[ { "id": "P35442-1.978.978", "start_pos": 978, "end_pos": 978, "uniprot_canonical_ac": "P35442-1", "length": 1172, "uniprot_id": "TSP2_HUMAN", "protein_name": "Thrombospondin-2", "refseq_ac": "NP_003238", "refseq_name": "thrombospondin-2 isoform 1 precursor", "gene_name": "THBS2", "gene_names_uniprotkb": "THBS2; TSP2", "gene_names_refseq": "EDSCLL3; THBS2; TSP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35442", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35442" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs750605264", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs750605264", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs750605264", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs750605264", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs750605264", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs750605264#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs750605264", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs750605264", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P35442", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35442", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs750605264", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs750605264", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "DFRNFQMVPLDPKGTTQIDP", "down_seq": "WVIRHQGKELVQTANSDPGI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs750605264", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs750605264" }, { "id": "rs750605264", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs750605264" }, { "id": "rs750605264", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs750605264#frequency_tab" }, { "id": "rs750605264", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs750605264" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, gag core protein.", "chr_id": "6", "chr_pos": "169223316", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N978", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "P35442", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35442" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4177", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "N", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, gag core protein).", "chr_id": "6", "chr_pos": "169223315", "ref_nt": "G", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N978", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs750605264", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs750605264" }, { "id": "rs750605264", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs750605264" }, { "id": "rs750605264", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs750605264#frequency_tab" }, { "id": "rs750605264", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs750605264" }, { "id": "rs750605264", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs750605264" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, gag core protein.", "chr_id": "6", "chr_pos": "169223316", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N978", "keywords": [ "ebi", "somatic" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "702", "end_pos": "702" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "1022", "end_pos": "1022" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1167", "end_pos": "1167" }, { "start_pos": "1168", "end_pos": "1168" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "654", "end_pos": "654" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1004", "end_pos": "1004" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1009", "end_pos": "1009" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1019", "end_pos": "1019" }, { "start_pos": "1020", "end_pos": "1020" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1030", "end_pos": "1030" }, { "start_pos": "1031", "end_pos": "1031" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1045", "end_pos": "1045" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1049", "end_pos": "1049" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1059", "end_pos": "1059" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1066", "end_pos": "1066" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1084", "end_pos": "1084" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1097", "end_pos": "1097" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1102", "end_pos": "1102" }, { "start_pos": "1104", "end_pos": "1104" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1111", "end_pos": "1111" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1114", "end_pos": "1114" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1118", "end_pos": "1118" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "1123", "end_pos": "1123" }, { "start_pos": "1124", "end_pos": "1124" }, { "start_pos": "1125", "end_pos": "1125" }, { "start_pos": "1126", "end_pos": "1126" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "1128", "end_pos": "1128" }, { "start_pos": "1129", "end_pos": "1129" }, { "start_pos": "1131", "end_pos": "1131" }, { "start_pos": "1132", "end_pos": "1132" }, { "start_pos": "1133", "end_pos": "1133" }, { "start_pos": "1134", "end_pos": "1134" }, { "start_pos": "1135", "end_pos": "1135" }, { "start_pos": "1137", "end_pos": "1137" }, { "start_pos": "1139", "end_pos": "1139" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1141", "end_pos": "1141" }, { "start_pos": "1142", "end_pos": "1142" }, { "start_pos": "1143", "end_pos": "1143" }, { "start_pos": "1145", "end_pos": "1145" }, { "start_pos": "1146", "end_pos": "1146" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1154", "end_pos": "1154" }, { "start_pos": "1155", "end_pos": "1155" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "1161", "end_pos": "1161" }, { "start_pos": "1162", "end_pos": "1162" }, { "start_pos": "1164", "end_pos": "1164" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1170", "end_pos": "1170" }, { "start_pos": "1171", "end_pos": "1171" }, { "start_pos": "1172", "end_pos": "1172" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "764", "end_pos": "764" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "875", "end_pos": "875" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "895", "end_pos": "895" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "900", "end_pos": "900" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "918", "end_pos": "918" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "934", "end_pos": "934" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "950", "end_pos": "950" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "988", "end_pos": "988" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "991", "end_pos": "991" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.958.958", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.959.959", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.961.961", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.962.962", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.963.963", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.964.964", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.965.965", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.966.966", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.967.967", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.969.969", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.970.970", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.971.971", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.972.972", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.973.973", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.974.974", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.977.977", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.979.979", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.980.980", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.981.981", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.982.982", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.983.983", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.984.984", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.985.985", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.986.986", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.987.987", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.988.988", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.989.989", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.990.990", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.991.991", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.993.993", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.994.994", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.995.995", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.996.996", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.997.997", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P35442-1.979.979", "start_pos": 979, "end_pos": 979, "uniprot_canonical_ac": "P35442-1", "length": 1172, "uniprot_id": "TSP2_HUMAN", "protein_name": "Thrombospondin-2", "refseq_ac": "NP_003238", "refseq_name": "thrombospondin-2 isoform 1 precursor", "gene_name": "THBS2", "gene_names_uniprotkb": "THBS2; TSP2", "gene_names_refseq": "EDSCLL3; THBS2; TSP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35442", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35442" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1779500602", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1779500602", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1779500602", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1779500602#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P35442", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35442", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "W", "start_aa": "W", "up_seq": "FRNFQMVPLDPKGTTQIDPN", "down_seq": "VIRHQGKELVQTANSDPGIA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1779500602", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1779500602" }, { "id": "rs1779500602", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1779500602#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "W", "sequence_mut": "*", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, gag core protein.", "chr_id": "6", "chr_pos": "169223313", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "W979", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "P35442", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35442" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1557", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "W", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, gag core protein).", "chr_id": "6", "chr_pos": "169223313", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "W979", "disease": [ { "disease_id": "DOID:263", "recommended_name": { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "kidney cancer", "description": "A urinary system cancer that is located_in the kidney." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant neoplasm of kidney except pelvis", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant tumour of kidney", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "renal cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3675", "DOID:4455" ], "evidence": [ { "id": "263", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:263" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "P35442", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35442" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1557", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "W", "sequence_mut": "R", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, gag core protein).", "chr_id": "6", "chr_pos": "169223314", "ref_nt": "A", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "W979", "disease": [ { "disease_id": "DOID:263", "recommended_name": { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "kidney cancer", "description": "A urinary system cancer that is located_in the kidney." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant neoplasm of kidney except pelvis", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant tumour of kidney", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "renal cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3675", "DOID:4455" ], "evidence": [ { "id": "263", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:263" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "702", "end_pos": "702" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "1022", "end_pos": "1022" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1167", "end_pos": "1167" }, { "start_pos": "1168", "end_pos": "1168" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "654", "end_pos": "654" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1004", "end_pos": "1004" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1009", "end_pos": "1009" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1019", "end_pos": "1019" }, { "start_pos": "1020", "end_pos": "1020" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1030", "end_pos": "1030" }, { "start_pos": "1031", "end_pos": "1031" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1045", "end_pos": "1045" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1049", "end_pos": "1049" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1059", "end_pos": "1059" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1066", "end_pos": "1066" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1084", "end_pos": "1084" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1097", "end_pos": "1097" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1102", "end_pos": "1102" }, { "start_pos": "1104", "end_pos": "1104" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1111", "end_pos": "1111" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1114", "end_pos": "1114" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1118", "end_pos": "1118" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "1123", "end_pos": "1123" }, { "start_pos": "1124", "end_pos": "1124" }, { "start_pos": "1125", "end_pos": "1125" }, { "start_pos": "1126", "end_pos": "1126" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "1128", "end_pos": "1128" }, { "start_pos": "1129", "end_pos": "1129" }, { "start_pos": "1131", "end_pos": "1131" }, { "start_pos": "1132", "end_pos": "1132" }, { "start_pos": "1133", "end_pos": "1133" }, { "start_pos": "1134", "end_pos": "1134" }, { "start_pos": "1135", "end_pos": "1135" }, { "start_pos": "1137", "end_pos": "1137" }, { "start_pos": "1139", "end_pos": "1139" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1141", "end_pos": "1141" }, { "start_pos": "1142", "end_pos": "1142" }, { "start_pos": "1143", "end_pos": "1143" }, { "start_pos": "1145", "end_pos": "1145" }, { "start_pos": "1146", "end_pos": "1146" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1154", "end_pos": "1154" }, { "start_pos": "1155", "end_pos": "1155" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "1161", "end_pos": "1161" }, { "start_pos": "1162", "end_pos": "1162" }, { "start_pos": "1164", "end_pos": "1164" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1170", "end_pos": "1170" }, { "start_pos": "1171", "end_pos": "1171" }, { "start_pos": "1172", "end_pos": "1172" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "764", "end_pos": "764" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "875", "end_pos": "875" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "895", "end_pos": "895" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "900", "end_pos": "900" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "918", "end_pos": "918" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "934", "end_pos": "934" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "950", "end_pos": "950" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "988", "end_pos": "988" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "991", "end_pos": "991" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.959.959", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.961.961", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.962.962", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.963.963", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.964.964", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.965.965", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.966.966", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.967.967", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.969.969", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.970.970", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.971.971", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.972.972", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.973.973", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.974.974", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.977.977", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.978.978", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.980.980", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.981.981", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.982.982", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.983.983", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.984.984", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.985.985", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.986.986", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.987.987", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.988.988", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.989.989", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.990.990", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.991.991", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.993.993", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.994.994", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.995.995", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.996.996", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.997.997", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.999.999", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P35442-1.97.97", "start_pos": 97, "end_pos": 97, "uniprot_canonical_ac": "P35442-1", "length": 1172, "uniprot_id": "TSP2_HUMAN", "protein_name": "Thrombospondin-2", "refseq_ac": "NP_003238", "refseq_name": "thrombospondin-2 isoform 1 precursor", "gene_name": "THBS2", "gene_names_uniprotkb": "THBS2; TSP2", "gene_names_refseq": "EDSCLL3; THBS2; TSP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35442", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35442" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P35442", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35442", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs766238569", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs766238569", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs766238569", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs766238569", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs766238569", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs766238569", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "IMRQKEGFFLTAQLKQDGKS", "down_seq": "GTLLALEGPGLSQRQFEIVS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P35442", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35442" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, gag core protein).", "chr_id": "6", "chr_pos": "169248736", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R97", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "P35442", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35442" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, gag core protein).", "chr_id": "6", "chr_pos": "169248735", "ref_nt": "C", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R97", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs766238569", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs766238569" }, { "id": "rs766238569", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs766238569" }, { "id": "rs766238569", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs766238569" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "W", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, gag core protein.", "chr_id": "6", "chr_pos": "169248737", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R97", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "702", "end_pos": "702" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "1022", "end_pos": "1022" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1167", "end_pos": "1167" }, { "start_pos": "1168", "end_pos": "1168" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "654", "end_pos": "654" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1004", "end_pos": "1004" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1009", "end_pos": "1009" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1019", "end_pos": "1019" }, { "start_pos": "1020", "end_pos": "1020" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1030", "end_pos": "1030" }, { "start_pos": "1031", "end_pos": "1031" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1045", "end_pos": "1045" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1049", "end_pos": "1049" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1059", "end_pos": "1059" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1066", "end_pos": "1066" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1084", "end_pos": "1084" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1097", "end_pos": "1097" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1102", "end_pos": "1102" }, { "start_pos": "1104", "end_pos": "1104" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1111", "end_pos": "1111" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1114", "end_pos": "1114" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1118", "end_pos": "1118" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "1123", "end_pos": "1123" }, { "start_pos": "1124", "end_pos": "1124" }, { "start_pos": "1125", "end_pos": "1125" }, { "start_pos": "1126", "end_pos": "1126" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "1128", "end_pos": "1128" }, { "start_pos": "1129", "end_pos": "1129" }, { "start_pos": "1131", "end_pos": "1131" }, { "start_pos": "1132", "end_pos": "1132" }, { "start_pos": "1133", "end_pos": "1133" }, { "start_pos": "1134", "end_pos": "1134" }, { "start_pos": "1135", "end_pos": "1135" }, { "start_pos": "1137", "end_pos": "1137" }, { "start_pos": "1139", "end_pos": "1139" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1141", "end_pos": "1141" }, { "start_pos": "1142", "end_pos": "1142" }, { "start_pos": "1143", "end_pos": "1143" }, { "start_pos": "1145", "end_pos": "1145" }, { "start_pos": "1146", "end_pos": "1146" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1154", "end_pos": "1154" }, { "start_pos": "1155", "end_pos": "1155" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "1161", "end_pos": "1161" }, { "start_pos": "1162", "end_pos": "1162" }, { "start_pos": "1164", "end_pos": "1164" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1170", "end_pos": "1170" }, { "start_pos": "1171", "end_pos": "1171" }, { "start_pos": "1172", "end_pos": "1172" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "764", "end_pos": "764" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "875", "end_pos": "875" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "895", "end_pos": "895" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "900", "end_pos": "900" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "918", "end_pos": "918" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "934", "end_pos": "934" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "950", "end_pos": "950" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "988", "end_pos": "988" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "991", "end_pos": "991" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.77.77", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.78.78", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.79.79", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.81.81", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.82.82", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.83.83", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.84.84", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.85.85", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.86.86", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.87.87", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.88.88", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.89.89", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.90.90", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.93.93", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.94.94", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.95.95", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.98.98", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.99.99", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.102.102", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.106.106", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.107.107", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.108.108", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.109.109", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.110.110", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.111.111", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.114.114", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.115.115", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.116.116", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P35442-1.980.980", "start_pos": 980, "end_pos": 980, "uniprot_canonical_ac": "P35442-1", "length": 1172, "uniprot_id": "TSP2_HUMAN", "protein_name": "Thrombospondin-2", "refseq_ac": "NP_003238", "refseq_name": "thrombospondin-2 isoform 1 precursor", "gene_name": "THBS2", "gene_names_uniprotkb": "THBS2; TSP2", "gene_names_refseq": "EDSCLL3; THBS2; TSP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35442", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35442" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1779500525", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1779500525", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1779500525", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1779500525#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "RNFQMVPLDPKGTTQIDPNW", "down_seq": "IRHQGKELVQTANSDPGIAV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1779500525", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1779500525" }, { "id": "rs1779500525", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1779500525#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "V", "sequence_mut": "D", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, gag core protein.", "chr_id": "6", "chr_pos": "169223310", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V980", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "702", "end_pos": "702" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "1022", "end_pos": "1022" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1167", "end_pos": "1167" }, { "start_pos": "1168", "end_pos": "1168" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "654", "end_pos": "654" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1004", "end_pos": "1004" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1009", "end_pos": "1009" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1019", "end_pos": "1019" }, { "start_pos": "1020", "end_pos": "1020" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1030", "end_pos": "1030" }, { "start_pos": "1031", "end_pos": "1031" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1045", "end_pos": "1045" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1049", "end_pos": "1049" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1059", "end_pos": "1059" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1066", "end_pos": "1066" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1084", "end_pos": "1084" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1097", "end_pos": "1097" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1102", "end_pos": "1102" }, { "start_pos": "1104", "end_pos": "1104" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1111", "end_pos": "1111" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1114", "end_pos": "1114" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1118", "end_pos": "1118" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "1123", "end_pos": "1123" }, { "start_pos": "1124", "end_pos": "1124" }, { "start_pos": "1125", "end_pos": "1125" }, { "start_pos": "1126", "end_pos": "1126" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "1128", "end_pos": "1128" }, { "start_pos": "1129", "end_pos": "1129" }, { "start_pos": "1131", "end_pos": "1131" }, { "start_pos": "1132", "end_pos": "1132" }, { "start_pos": "1133", "end_pos": "1133" }, { "start_pos": "1134", "end_pos": "1134" }, { "start_pos": "1135", "end_pos": "1135" }, { "start_pos": "1137", "end_pos": "1137" }, { "start_pos": "1139", "end_pos": "1139" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1141", "end_pos": "1141" }, { "start_pos": "1142", "end_pos": "1142" }, { "start_pos": "1143", "end_pos": "1143" }, { "start_pos": "1145", "end_pos": "1145" }, { "start_pos": "1146", "end_pos": "1146" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1154", "end_pos": "1154" }, { "start_pos": "1155", "end_pos": "1155" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "1161", "end_pos": "1161" }, { "start_pos": "1162", "end_pos": "1162" }, { "start_pos": "1164", "end_pos": "1164" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1170", "end_pos": "1170" }, { "start_pos": "1171", "end_pos": "1171" }, { "start_pos": "1172", "end_pos": "1172" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "764", "end_pos": "764" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "875", "end_pos": "875" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "895", "end_pos": "895" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "900", "end_pos": "900" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "918", "end_pos": "918" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "934", "end_pos": "934" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "950", "end_pos": "950" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "988", "end_pos": "988" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "991", "end_pos": "991" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.961.961", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.962.962", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.963.963", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.964.964", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.965.965", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.966.966", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.967.967", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.969.969", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.970.970", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.971.971", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.972.972", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.973.973", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.974.974", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.977.977", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.978.978", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.979.979", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.981.981", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.982.982", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.983.983", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.984.984", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.985.985", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.986.986", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.987.987", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.988.988", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.989.989", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.990.990", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.991.991", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.993.993", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.994.994", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.995.995", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.996.996", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.997.997", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.999.999", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.1000.1000", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P35442-1.981.981", "start_pos": 981, "end_pos": 981, "uniprot_canonical_ac": "P35442-1", "length": 1172, "uniprot_id": "TSP2_HUMAN", "protein_name": "Thrombospondin-2", "refseq_ac": "NP_003238", "refseq_name": "thrombospondin-2 isoform 1 precursor", "gene_name": "THBS2", "gene_names_uniprotkb": "THBS2; TSP2", "gene_names_refseq": "EDSCLL3; THBS2; TSP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35442", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35442" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs761948272", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761948272", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs761948272", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761948272", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs761948272", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs761948272", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "NFQMVPLDPKGTTQIDPNWV", "down_seq": "RHQGKELVQTANSDPGIAVG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs761948272", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761948272" }, { "id": "rs761948272", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761948272" }, { "id": "rs761948272", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs761948272" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, gag core protein.", "chr_id": "6", "chr_pos": "169223308", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I981", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "702", "end_pos": "702" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "1022", "end_pos": "1022" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1167", "end_pos": "1167" }, { "start_pos": "1168", "end_pos": "1168" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "654", "end_pos": "654" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1004", "end_pos": "1004" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1009", "end_pos": "1009" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1019", "end_pos": "1019" }, { "start_pos": "1020", "end_pos": "1020" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1030", "end_pos": "1030" }, { "start_pos": "1031", "end_pos": "1031" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1045", "end_pos": "1045" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1049", "end_pos": "1049" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1059", "end_pos": "1059" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1066", "end_pos": "1066" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1084", "end_pos": "1084" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1097", "end_pos": "1097" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1102", "end_pos": "1102" }, { "start_pos": "1104", "end_pos": "1104" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1111", "end_pos": "1111" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1114", "end_pos": "1114" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1118", "end_pos": "1118" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "1123", "end_pos": "1123" }, { "start_pos": "1124", "end_pos": "1124" }, { "start_pos": "1125", "end_pos": "1125" }, { "start_pos": "1126", "end_pos": "1126" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "1128", "end_pos": "1128" }, { "start_pos": "1129", "end_pos": "1129" }, { "start_pos": "1131", "end_pos": "1131" }, { "start_pos": "1132", "end_pos": "1132" }, { "start_pos": "1133", "end_pos": "1133" }, { "start_pos": "1134", "end_pos": "1134" }, { "start_pos": "1135", "end_pos": "1135" }, { "start_pos": "1137", "end_pos": "1137" }, { "start_pos": "1139", "end_pos": "1139" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1141", "end_pos": "1141" }, { "start_pos": "1142", "end_pos": "1142" }, { "start_pos": "1143", "end_pos": "1143" }, { "start_pos": "1145", "end_pos": "1145" }, { "start_pos": "1146", "end_pos": "1146" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1154", "end_pos": "1154" }, { "start_pos": "1155", "end_pos": "1155" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "1161", "end_pos": "1161" }, { "start_pos": "1162", "end_pos": "1162" }, { "start_pos": "1164", "end_pos": "1164" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1170", "end_pos": "1170" }, { "start_pos": "1171", "end_pos": "1171" }, { "start_pos": "1172", "end_pos": "1172" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "764", "end_pos": "764" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "875", "end_pos": "875" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "895", "end_pos": "895" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "900", "end_pos": "900" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "918", "end_pos": "918" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "934", "end_pos": "934" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "950", "end_pos": "950" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "988", "end_pos": "988" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "991", "end_pos": "991" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.961.961", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.962.962", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.963.963", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.964.964", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.965.965", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.966.966", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.967.967", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.969.969", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.970.970", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.971.971", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.972.972", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.973.973", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.974.974", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.977.977", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.978.978", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.979.979", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.980.980", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.982.982", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.983.983", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.984.984", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.985.985", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.986.986", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.987.987", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.988.988", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.989.989", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.990.990", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.991.991", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.993.993", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.994.994", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.995.995", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.996.996", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.997.997", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.999.999", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.1000.1000", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P35442-1.982.982", "start_pos": 982, "end_pos": 982, "uniprot_canonical_ac": "P35442-1", "length": 1172, "uniprot_id": "TSP2_HUMAN", "protein_name": "Thrombospondin-2", "refseq_ac": "NP_003238", "refseq_name": "thrombospondin-2 isoform 1 precursor", "gene_name": "THBS2", "gene_names_uniprotkb": "THBS2; TSP2", "gene_names_refseq": "EDSCLL3; THBS2; TSP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35442", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35442" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P35442", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35442", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs774336595", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs774336595", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs774336595", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs774336595", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs774336595", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs774336595#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs774336595", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs774336595", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs774336595", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs774336595", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1477536579", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1477536579", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1477536579", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1477536579#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1477536579", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1477536579", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1477536579", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1477536579", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "FQMVPLDPKGTTQIDPNWVI", "down_seq": "HQGKELVQTANSDPGIAVGF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P35442", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35442" }, { "id": "rs774336595", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs774336595" }, { "id": "rs774336595", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs774336595" }, { "id": "rs774336595", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs774336595#frequency_tab" }, { "id": "rs774336595", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs774336595" }, { "id": "rs774336595", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs774336595" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, gag core protein).", "chr_id": "6", "chr_pos": "169223305", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R982", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs774336595", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs774336595" }, { "id": "rs774336595", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs774336595" }, { "id": "rs774336595", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs774336595#frequency_tab" }, { "id": "rs774336595", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs774336595" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "G", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, gag core protein.", "chr_id": "6", "chr_pos": "169223305", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R982", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "P35442", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35442" }, { "id": "rs1477536579", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1477536579" }, { "id": "rs1477536579", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1477536579#frequency_tab" }, { "id": "rs1477536579", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1477536579" }, { "id": "rs1477536579", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1477536579" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, gag core protein).", "chr_id": "6", "chr_pos": "169223304", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R982", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs774336595", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs774336595" }, { "id": "rs774336595", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs774336595" }, { "id": "rs774336595", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs774336595#frequency_tab" }, { "id": "rs774336595", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs774336595" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, gag core protein.", "chr_id": "6", "chr_pos": "169223305", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R982", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "702", "end_pos": "702" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "1022", "end_pos": "1022" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1167", "end_pos": "1167" }, { "start_pos": "1168", "end_pos": "1168" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "654", "end_pos": "654" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1004", "end_pos": "1004" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1009", "end_pos": "1009" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1019", "end_pos": "1019" }, { "start_pos": "1020", "end_pos": "1020" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1030", "end_pos": "1030" }, { "start_pos": "1031", "end_pos": "1031" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1045", "end_pos": "1045" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1049", "end_pos": "1049" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1059", "end_pos": "1059" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1066", "end_pos": "1066" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1084", "end_pos": "1084" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1097", "end_pos": "1097" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1102", "end_pos": "1102" }, { "start_pos": "1104", "end_pos": "1104" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1111", "end_pos": "1111" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1114", "end_pos": "1114" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1118", "end_pos": "1118" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "1123", "end_pos": "1123" }, { "start_pos": "1124", "end_pos": "1124" }, { "start_pos": "1125", "end_pos": "1125" }, { "start_pos": "1126", "end_pos": "1126" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "1128", "end_pos": "1128" }, { "start_pos": "1129", "end_pos": "1129" }, { "start_pos": "1131", "end_pos": "1131" }, { "start_pos": "1132", "end_pos": "1132" }, { "start_pos": "1133", "end_pos": "1133" }, { "start_pos": "1134", "end_pos": "1134" }, { "start_pos": "1135", "end_pos": "1135" }, { "start_pos": "1137", "end_pos": "1137" }, { "start_pos": "1139", "end_pos": "1139" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1141", "end_pos": "1141" }, { "start_pos": "1142", "end_pos": "1142" }, { "start_pos": "1143", "end_pos": "1143" }, { "start_pos": "1145", "end_pos": "1145" }, { "start_pos": "1146", "end_pos": "1146" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1154", "end_pos": "1154" }, { "start_pos": "1155", "end_pos": "1155" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "1161", "end_pos": "1161" }, { "start_pos": "1162", "end_pos": "1162" }, { "start_pos": "1164", "end_pos": "1164" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1170", "end_pos": "1170" }, { "start_pos": "1171", "end_pos": "1171" }, { "start_pos": "1172", "end_pos": "1172" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "764", "end_pos": "764" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "875", "end_pos": "875" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "895", "end_pos": "895" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "900", "end_pos": "900" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "918", "end_pos": "918" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "934", "end_pos": "934" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "950", "end_pos": "950" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "988", "end_pos": "988" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "991", "end_pos": "991" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.962.962", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.963.963", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.964.964", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.965.965", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.966.966", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.967.967", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.969.969", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.970.970", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.971.971", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.972.972", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.973.973", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.974.974", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.977.977", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.978.978", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.979.979", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.980.980", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.981.981", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.983.983", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.984.984", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.985.985", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.986.986", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.987.987", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.988.988", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.989.989", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.990.990", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.991.991", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.993.993", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.994.994", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.995.995", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.996.996", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.997.997", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.999.999", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.1000.1000", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P35442-1.983.983", "start_pos": 983, "end_pos": 983, "uniprot_canonical_ac": "P35442-1", "length": 1172, "uniprot_id": "TSP2_HUMAN", "protein_name": "Thrombospondin-2", "refseq_ac": "NP_003238", "refseq_name": "thrombospondin-2 isoform 1 precursor", "gene_name": "THBS2", "gene_names_uniprotkb": "THBS2; TSP2", "gene_names_refseq": "EDSCLL3; THBS2; TSP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35442", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35442" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P35442", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35442", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "H", "start_aa": "H", "up_seq": "QMVPLDPKGTTQIDPNWVIR", "down_seq": "QGKELVQTANSDPGIAVGFD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P35442", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35442" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "H", "sequence_mut": "D", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, gag core protein).", "chr_id": "6", "chr_pos": "169223302", "ref_nt": "G", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "H983", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "702", "end_pos": "702" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "1022", "end_pos": "1022" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1167", "end_pos": "1167" }, { "start_pos": "1168", "end_pos": "1168" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "654", "end_pos": "654" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1004", "end_pos": "1004" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1009", "end_pos": "1009" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1019", "end_pos": "1019" }, { "start_pos": "1020", "end_pos": "1020" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1030", "end_pos": "1030" }, { "start_pos": "1031", "end_pos": "1031" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1045", "end_pos": "1045" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1049", "end_pos": "1049" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1059", "end_pos": "1059" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1066", "end_pos": "1066" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1084", "end_pos": "1084" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1097", "end_pos": "1097" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1102", "end_pos": "1102" }, { "start_pos": "1104", "end_pos": "1104" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1111", "end_pos": "1111" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1114", "end_pos": "1114" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1118", "end_pos": "1118" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "1123", "end_pos": "1123" }, { "start_pos": "1124", "end_pos": "1124" }, { "start_pos": "1125", "end_pos": "1125" }, { "start_pos": "1126", "end_pos": "1126" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "1128", "end_pos": "1128" }, { "start_pos": "1129", "end_pos": "1129" }, { "start_pos": "1131", "end_pos": "1131" }, { "start_pos": "1132", "end_pos": "1132" }, { "start_pos": "1133", "end_pos": "1133" }, { "start_pos": "1134", "end_pos": "1134" }, { "start_pos": "1135", "end_pos": "1135" }, { "start_pos": "1137", "end_pos": "1137" }, { "start_pos": "1139", "end_pos": "1139" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1141", "end_pos": "1141" }, { "start_pos": "1142", "end_pos": "1142" }, { "start_pos": "1143", "end_pos": "1143" }, { "start_pos": "1145", "end_pos": "1145" }, { "start_pos": "1146", "end_pos": "1146" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1154", "end_pos": "1154" }, { "start_pos": "1155", "end_pos": "1155" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "1161", "end_pos": "1161" }, { "start_pos": "1162", "end_pos": "1162" }, { "start_pos": "1164", "end_pos": "1164" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1170", "end_pos": "1170" }, { "start_pos": "1171", "end_pos": "1171" }, { "start_pos": "1172", "end_pos": "1172" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "764", "end_pos": "764" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "875", "end_pos": "875" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "895", "end_pos": "895" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "900", "end_pos": "900" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "918", "end_pos": "918" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "934", "end_pos": "934" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "950", "end_pos": "950" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "988", "end_pos": "988" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "991", "end_pos": "991" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.963.963", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.964.964", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.965.965", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.966.966", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.967.967", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.969.969", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.970.970", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.971.971", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.972.972", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.973.973", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.974.974", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.977.977", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.978.978", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.979.979", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.980.980", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.981.981", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.982.982", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.984.984", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.985.985", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.986.986", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.987.987", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.988.988", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.989.989", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.990.990", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.991.991", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.993.993", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.994.994", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.995.995", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.996.996", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.997.997", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.999.999", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.1000.1000", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.1003.1003", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P35442-1.984.984", "start_pos": 984, "end_pos": 984, "uniprot_canonical_ac": "P35442-1", "length": 1172, "uniprot_id": "TSP2_HUMAN", "protein_name": "Thrombospondin-2", "refseq_ac": "NP_003238", "refseq_name": "thrombospondin-2 isoform 1 precursor", "gene_name": "THBS2", "gene_names_uniprotkb": "THBS2; TSP2", "gene_names_refseq": "EDSCLL3; THBS2; TSP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35442", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35442" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P35442", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35442", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "Q", "start_aa": "Q", "up_seq": "MVPLDPKGTTQIDPNWVIRH", "down_seq": "GKELVQTANSDPGIAVGFDE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P35442", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35442" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, gag core protein).", "chr_id": "6", "chr_pos": "169223299", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Q984", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "702", "end_pos": "702" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "1022", "end_pos": "1022" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1167", "end_pos": "1167" }, { "start_pos": "1168", "end_pos": "1168" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "654", "end_pos": "654" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1004", "end_pos": "1004" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1009", "end_pos": "1009" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1019", "end_pos": "1019" }, { "start_pos": "1020", "end_pos": "1020" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1030", "end_pos": "1030" }, { "start_pos": "1031", "end_pos": "1031" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1045", "end_pos": "1045" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1049", "end_pos": "1049" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1059", "end_pos": "1059" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1066", "end_pos": "1066" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1084", "end_pos": "1084" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1097", "end_pos": "1097" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1102", "end_pos": "1102" }, { "start_pos": "1104", "end_pos": "1104" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1111", "end_pos": "1111" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1114", "end_pos": "1114" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1118", "end_pos": "1118" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "1123", "end_pos": "1123" }, { "start_pos": "1124", "end_pos": "1124" }, { "start_pos": "1125", "end_pos": "1125" }, { "start_pos": "1126", "end_pos": "1126" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "1128", "end_pos": "1128" }, { "start_pos": "1129", "end_pos": "1129" }, { "start_pos": "1131", "end_pos": "1131" }, { "start_pos": "1132", "end_pos": "1132" }, { "start_pos": "1133", "end_pos": "1133" }, { "start_pos": "1134", "end_pos": "1134" }, { "start_pos": "1135", "end_pos": "1135" }, { "start_pos": "1137", "end_pos": "1137" }, { "start_pos": "1139", "end_pos": "1139" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1141", "end_pos": "1141" }, { "start_pos": "1142", "end_pos": "1142" }, { "start_pos": "1143", "end_pos": "1143" }, { "start_pos": "1145", "end_pos": "1145" }, { "start_pos": "1146", "end_pos": "1146" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1154", "end_pos": "1154" }, { "start_pos": "1155", "end_pos": "1155" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "1161", "end_pos": "1161" }, { "start_pos": "1162", "end_pos": "1162" }, { "start_pos": "1164", "end_pos": "1164" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1170", "end_pos": "1170" }, { "start_pos": "1171", "end_pos": "1171" }, { "start_pos": "1172", "end_pos": "1172" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "764", "end_pos": "764" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "875", "end_pos": "875" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "895", "end_pos": "895" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "900", "end_pos": "900" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "918", "end_pos": "918" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "934", "end_pos": "934" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "950", "end_pos": "950" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "988", "end_pos": "988" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "991", "end_pos": "991" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.964.964", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.965.965", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.966.966", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.967.967", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.969.969", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.970.970", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.971.971", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.972.972", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.973.973", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.974.974", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.977.977", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.978.978", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.979.979", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.980.980", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.981.981", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.982.982", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.983.983", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.985.985", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.986.986", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.987.987", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.988.988", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.989.989", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.990.990", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.991.991", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.993.993", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.994.994", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.995.995", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.996.996", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.997.997", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.999.999", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.1000.1000", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.1003.1003", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.1004.1004", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P35442-1.985.985", "start_pos": 985, "end_pos": 985, "uniprot_canonical_ac": "P35442-1", "length": 1172, "uniprot_id": "TSP2_HUMAN", "protein_name": "Thrombospondin-2", "refseq_ac": "NP_003238", "refseq_name": "thrombospondin-2 isoform 1 precursor", "gene_name": "THBS2", "gene_names_uniprotkb": "THBS2; TSP2", "gene_names_refseq": "EDSCLL3; THBS2; TSP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35442", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35442" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P35442", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35442", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs769130833", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs769130833", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs769130833", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs769130833", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs769130833", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs769130833", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs769130833", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs769130833", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "VPLDPKGTTQIDPNWVIRHQ", "down_seq": "KELVQTANSDPGIAVGFDEF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P35442", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35442" }, { "id": "rs769130833", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs769130833" }, { "id": "rs769130833", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs769130833" }, { "id": "rs769130833", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs769130833" }, { "id": "rs769130833", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs769130833" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "D", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, gag core protein).", "chr_id": "6", "chr_pos": "169223295", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G985", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] }, { "evidence": [ { "id": "P35442", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35442" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, gag core protein).", "chr_id": "6", "chr_pos": "169223296", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G985", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "702", "end_pos": "702" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "1022", "end_pos": "1022" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1167", "end_pos": "1167" }, { "start_pos": "1168", "end_pos": "1168" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "654", "end_pos": "654" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1004", "end_pos": "1004" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1009", "end_pos": "1009" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1019", "end_pos": "1019" }, { "start_pos": "1020", "end_pos": "1020" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1030", "end_pos": "1030" }, { "start_pos": "1031", "end_pos": "1031" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1045", "end_pos": "1045" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1049", "end_pos": "1049" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1059", "end_pos": "1059" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1066", "end_pos": "1066" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1084", "end_pos": "1084" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1097", "end_pos": "1097" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1102", "end_pos": "1102" }, { "start_pos": "1104", "end_pos": "1104" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1111", "end_pos": "1111" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1114", "end_pos": "1114" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1118", "end_pos": "1118" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "1123", "end_pos": "1123" }, { "start_pos": "1124", "end_pos": "1124" }, { "start_pos": "1125", "end_pos": "1125" }, { "start_pos": "1126", "end_pos": "1126" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "1128", "end_pos": "1128" }, { "start_pos": "1129", "end_pos": "1129" }, { "start_pos": "1131", "end_pos": "1131" }, { "start_pos": "1132", "end_pos": "1132" }, { "start_pos": "1133", "end_pos": "1133" }, { "start_pos": "1134", "end_pos": "1134" }, { "start_pos": "1135", "end_pos": "1135" }, { "start_pos": "1137", "end_pos": "1137" }, { "start_pos": "1139", "end_pos": "1139" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1141", "end_pos": "1141" }, { "start_pos": "1142", "end_pos": "1142" }, { "start_pos": "1143", "end_pos": "1143" }, { "start_pos": "1145", "end_pos": "1145" }, { "start_pos": "1146", "end_pos": "1146" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1154", "end_pos": "1154" }, { "start_pos": "1155", "end_pos": "1155" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "1161", "end_pos": "1161" }, { "start_pos": "1162", "end_pos": "1162" }, { "start_pos": "1164", "end_pos": "1164" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1170", "end_pos": "1170" }, { "start_pos": "1171", "end_pos": "1171" }, { "start_pos": "1172", "end_pos": "1172" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "764", "end_pos": "764" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "875", "end_pos": "875" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "895", "end_pos": "895" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "900", "end_pos": "900" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "918", "end_pos": "918" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "934", "end_pos": "934" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "950", "end_pos": "950" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "988", "end_pos": "988" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "991", "end_pos": "991" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.965.965", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.966.966", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.967.967", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.969.969", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.970.970", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.971.971", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.972.972", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.973.973", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.974.974", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.977.977", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.978.978", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.979.979", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.980.980", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.981.981", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.982.982", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.983.983", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.984.984", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.986.986", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.987.987", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.988.988", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.989.989", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.990.990", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.991.991", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.993.993", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.994.994", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.995.995", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.996.996", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.997.997", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.999.999", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.1000.1000", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.1003.1003", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.1004.1004", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P35442-1.986.986", "start_pos": 986, "end_pos": 986, "uniprot_canonical_ac": "P35442-1", "length": 1172, "uniprot_id": "TSP2_HUMAN", "protein_name": "Thrombospondin-2", "refseq_ac": "NP_003238", "refseq_name": "thrombospondin-2 isoform 1 precursor", "gene_name": "THBS2", "gene_names_uniprotkb": "THBS2; TSP2", "gene_names_refseq": "EDSCLL3; THBS2; TSP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35442", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35442" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs763407665", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs763407665", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs763407665", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs763407665", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs763407665", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs763407665", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "PLDPKGTTQIDPNWVIRHQG", "down_seq": "ELVQTANSDPGIAVGFDEFG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs763407665", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs763407665" }, { "id": "rs763407665", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs763407665" }, { "id": "rs763407665", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs763407665" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, gag core protein.", "chr_id": "6", "chr_pos": "169223292", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K986", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "702", "end_pos": "702" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "1022", "end_pos": "1022" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1167", "end_pos": "1167" }, { "start_pos": "1168", "end_pos": "1168" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "654", "end_pos": "654" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1004", "end_pos": "1004" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1009", "end_pos": "1009" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1019", "end_pos": "1019" }, { "start_pos": "1020", "end_pos": "1020" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1030", "end_pos": "1030" }, { "start_pos": "1031", "end_pos": "1031" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1045", "end_pos": "1045" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1049", "end_pos": "1049" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1059", "end_pos": "1059" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1066", "end_pos": "1066" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1084", "end_pos": "1084" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1097", "end_pos": "1097" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1102", "end_pos": "1102" }, { "start_pos": "1104", "end_pos": "1104" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1111", "end_pos": "1111" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1114", "end_pos": "1114" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1118", "end_pos": "1118" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "1123", "end_pos": "1123" }, { "start_pos": "1124", "end_pos": "1124" }, { "start_pos": "1125", "end_pos": "1125" }, { "start_pos": "1126", "end_pos": "1126" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "1128", "end_pos": "1128" }, { "start_pos": "1129", "end_pos": "1129" }, { "start_pos": "1131", "end_pos": "1131" }, { "start_pos": "1132", "end_pos": "1132" }, { "start_pos": "1133", "end_pos": "1133" }, { "start_pos": "1134", "end_pos": "1134" }, { "start_pos": "1135", "end_pos": "1135" }, { "start_pos": "1137", "end_pos": "1137" }, { "start_pos": "1139", "end_pos": "1139" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1141", "end_pos": "1141" }, { "start_pos": "1142", "end_pos": "1142" }, { "start_pos": "1143", "end_pos": "1143" }, { "start_pos": "1145", "end_pos": "1145" }, { "start_pos": "1146", "end_pos": "1146" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1154", "end_pos": "1154" }, { "start_pos": "1155", "end_pos": "1155" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "1161", "end_pos": "1161" }, { "start_pos": "1162", "end_pos": "1162" }, { "start_pos": "1164", "end_pos": "1164" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1170", "end_pos": "1170" }, { "start_pos": "1171", "end_pos": "1171" }, { "start_pos": "1172", "end_pos": "1172" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "764", "end_pos": "764" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "875", "end_pos": "875" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "895", "end_pos": "895" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "900", "end_pos": "900" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "918", "end_pos": "918" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "934", "end_pos": "934" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "950", "end_pos": "950" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "988", "end_pos": "988" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "991", "end_pos": "991" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.966.966", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.967.967", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.969.969", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.970.970", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.971.971", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.972.972", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.973.973", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.974.974", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.977.977", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.978.978", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.979.979", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.980.980", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.981.981", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.982.982", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.983.983", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.984.984", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.985.985", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.987.987", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.988.988", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.989.989", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.990.990", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.991.991", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.993.993", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.994.994", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.995.995", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.996.996", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.997.997", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.999.999", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.1000.1000", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.1003.1003", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.1004.1004", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.1006.1006", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P35442-1.987.987", "start_pos": 987, "end_pos": 987, "uniprot_canonical_ac": "P35442-1", "length": 1172, "uniprot_id": "TSP2_HUMAN", "protein_name": "Thrombospondin-2", "refseq_ac": "NP_003238", "refseq_name": "thrombospondin-2 isoform 1 precursor", "gene_name": "THBS2", "gene_names_uniprotkb": "THBS2; TSP2", "gene_names_refseq": "EDSCLL3; THBS2; TSP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35442", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35442" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P35442", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35442", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "LDPKGTTQIDPNWVIRHQGK", "down_seq": "LVQTANSDPGIAVGFDEFGS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P35442", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35442" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, gag core protein).", "chr_id": "6", "chr_pos": "169223290", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E987", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "702", "end_pos": "702" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "1022", "end_pos": "1022" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1167", "end_pos": "1167" }, { "start_pos": "1168", "end_pos": "1168" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "654", "end_pos": "654" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1004", "end_pos": "1004" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1009", "end_pos": "1009" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1019", "end_pos": "1019" }, { "start_pos": "1020", "end_pos": "1020" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1030", "end_pos": "1030" }, { "start_pos": "1031", "end_pos": "1031" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1045", "end_pos": "1045" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1049", "end_pos": "1049" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1059", "end_pos": "1059" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1066", "end_pos": "1066" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1084", "end_pos": "1084" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1097", "end_pos": "1097" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1102", "end_pos": "1102" }, { "start_pos": "1104", "end_pos": "1104" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1111", "end_pos": "1111" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1114", "end_pos": "1114" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1118", "end_pos": "1118" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "1123", "end_pos": "1123" }, { "start_pos": "1124", "end_pos": "1124" }, { "start_pos": "1125", "end_pos": "1125" }, { "start_pos": "1126", "end_pos": "1126" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "1128", "end_pos": "1128" }, { "start_pos": "1129", "end_pos": "1129" }, { "start_pos": "1131", "end_pos": "1131" }, { "start_pos": "1132", "end_pos": "1132" }, { "start_pos": "1133", "end_pos": "1133" }, { "start_pos": "1134", "end_pos": "1134" }, { "start_pos": "1135", "end_pos": "1135" }, { "start_pos": "1137", "end_pos": "1137" }, { "start_pos": "1139", "end_pos": "1139" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1141", "end_pos": "1141" }, { "start_pos": "1142", "end_pos": "1142" }, { "start_pos": "1143", "end_pos": "1143" }, { "start_pos": "1145", "end_pos": "1145" }, { "start_pos": "1146", "end_pos": "1146" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1154", "end_pos": "1154" }, { "start_pos": "1155", "end_pos": "1155" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "1161", "end_pos": "1161" }, { "start_pos": "1162", "end_pos": "1162" }, { "start_pos": "1164", "end_pos": "1164" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1170", "end_pos": "1170" }, { "start_pos": "1171", "end_pos": "1171" }, { "start_pos": "1172", "end_pos": "1172" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "764", "end_pos": "764" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "875", "end_pos": "875" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "895", "end_pos": "895" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "900", "end_pos": "900" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "918", "end_pos": "918" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "934", "end_pos": "934" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "950", "end_pos": "950" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "988", "end_pos": "988" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "991", "end_pos": "991" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.967.967", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.969.969", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.970.970", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.971.971", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.972.972", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.973.973", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.974.974", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.977.977", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.978.978", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.979.979", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.980.980", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.981.981", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.982.982", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.983.983", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.984.984", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.985.985", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.986.986", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.988.988", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.989.989", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.990.990", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.991.991", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.993.993", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.994.994", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.995.995", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.996.996", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.997.997", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.999.999", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.1000.1000", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.1003.1003", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.1004.1004", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.1006.1006", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.1007.1007", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P35442-1.988.988", "start_pos": 988, "end_pos": 988, "uniprot_canonical_ac": "P35442-1", "length": 1172, "uniprot_id": "TSP2_HUMAN", "protein_name": "Thrombospondin-2", "refseq_ac": "NP_003238", "refseq_name": "thrombospondin-2 isoform 1 precursor", "gene_name": "THBS2", "gene_names_uniprotkb": "THBS2; TSP2", "gene_names_refseq": "EDSCLL3; THBS2; TSP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35442", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35442" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P35442", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35442", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "L", "start_aa": "L", "up_seq": "DPKGTTQIDPNWVIRHQGKE", "down_seq": "VQTANSDPGIAVGFDEFGSV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P35442", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35442" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "L", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, gag core protein).", "chr_id": "6", "chr_pos": "169223287", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L988", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "702", "end_pos": "702" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "1022", "end_pos": "1022" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1167", "end_pos": "1167" }, { "start_pos": "1168", "end_pos": "1168" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "654", "end_pos": "654" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1004", "end_pos": "1004" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1009", "end_pos": "1009" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1019", "end_pos": "1019" }, { "start_pos": "1020", "end_pos": "1020" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1030", "end_pos": "1030" }, { "start_pos": "1031", "end_pos": "1031" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1045", "end_pos": "1045" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1049", "end_pos": "1049" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1059", "end_pos": "1059" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1066", "end_pos": "1066" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1084", "end_pos": "1084" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1097", "end_pos": "1097" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1102", "end_pos": "1102" }, { "start_pos": "1104", "end_pos": "1104" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1111", "end_pos": "1111" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1114", "end_pos": "1114" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1118", "end_pos": "1118" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "1123", "end_pos": "1123" }, { "start_pos": "1124", "end_pos": "1124" }, { "start_pos": "1125", "end_pos": "1125" }, { "start_pos": "1126", "end_pos": "1126" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "1128", "end_pos": "1128" }, { "start_pos": "1129", "end_pos": "1129" }, { "start_pos": "1131", "end_pos": "1131" }, { "start_pos": "1132", "end_pos": "1132" }, { "start_pos": "1133", "end_pos": "1133" }, { "start_pos": "1134", "end_pos": "1134" }, { "start_pos": "1135", "end_pos": "1135" }, { "start_pos": "1137", "end_pos": "1137" }, { "start_pos": "1139", "end_pos": "1139" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1141", "end_pos": "1141" }, { "start_pos": "1142", "end_pos": "1142" }, { "start_pos": "1143", "end_pos": "1143" }, { "start_pos": "1145", "end_pos": "1145" }, { "start_pos": "1146", "end_pos": "1146" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1154", "end_pos": "1154" }, { "start_pos": "1155", "end_pos": "1155" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "1161", "end_pos": "1161" }, { "start_pos": "1162", "end_pos": "1162" }, { "start_pos": "1164", "end_pos": "1164" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1170", "end_pos": "1170" }, { "start_pos": "1171", "end_pos": "1171" }, { "start_pos": "1172", "end_pos": "1172" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "764", "end_pos": "764" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "875", "end_pos": "875" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "895", "end_pos": "895" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "900", "end_pos": "900" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "918", "end_pos": "918" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "934", "end_pos": "934" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "950", "end_pos": "950" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "988", "end_pos": "988" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "991", "end_pos": "991" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.969.969", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.970.970", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.971.971", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.972.972", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.973.973", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.974.974", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.977.977", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.978.978", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.979.979", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.980.980", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.981.981", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.982.982", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.983.983", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.984.984", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.985.985", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.986.986", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.987.987", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.989.989", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.990.990", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.991.991", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.993.993", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.994.994", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.995.995", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.996.996", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.997.997", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.999.999", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.1000.1000", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.1003.1003", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.1004.1004", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.1006.1006", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.1007.1007", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.1008.1008", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P35442-1.989.989", "start_pos": 989, "end_pos": 989, "uniprot_canonical_ac": "P35442-1", "length": 1172, "uniprot_id": "TSP2_HUMAN", "protein_name": "Thrombospondin-2", "refseq_ac": "NP_003238", "refseq_name": "thrombospondin-2 isoform 1 precursor", "gene_name": "THBS2", "gene_names_uniprotkb": "THBS2; TSP2", "gene_names_refseq": "EDSCLL3; THBS2; TSP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35442", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35442" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1779499624", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1779499624", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1779499624", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1779499624#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1779499624", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1779499624", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "PKGTTQIDPNWVIRHQGKEL", "down_seq": "QTANSDPGIAVGFDEFGSVD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1779499624", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1779499624" }, { "id": "rs1779499624", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1779499624#frequency_tab" }, { "id": "rs1779499624", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1779499624" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "V", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, gag core protein.", "chr_id": "6", "chr_pos": "169223284", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V989", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "702", "end_pos": "702" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "1022", "end_pos": "1022" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1167", "end_pos": "1167" }, { "start_pos": "1168", "end_pos": "1168" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "654", "end_pos": "654" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1004", "end_pos": "1004" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1009", "end_pos": "1009" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1019", "end_pos": "1019" }, { "start_pos": "1020", "end_pos": "1020" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1030", "end_pos": "1030" }, { "start_pos": "1031", "end_pos": "1031" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1045", "end_pos": "1045" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1049", "end_pos": "1049" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1059", "end_pos": "1059" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1066", "end_pos": "1066" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1084", "end_pos": "1084" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1097", "end_pos": "1097" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1102", "end_pos": "1102" }, { "start_pos": "1104", "end_pos": "1104" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1111", "end_pos": "1111" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1114", "end_pos": "1114" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1118", "end_pos": "1118" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "1123", "end_pos": "1123" }, { "start_pos": "1124", "end_pos": "1124" }, { "start_pos": "1125", "end_pos": "1125" }, { "start_pos": "1126", "end_pos": "1126" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "1128", "end_pos": "1128" }, { "start_pos": "1129", "end_pos": "1129" }, { "start_pos": "1131", "end_pos": "1131" }, { "start_pos": "1132", "end_pos": "1132" }, { "start_pos": "1133", "end_pos": "1133" }, { "start_pos": "1134", "end_pos": "1134" }, { "start_pos": "1135", "end_pos": "1135" }, { "start_pos": "1137", "end_pos": "1137" }, { "start_pos": "1139", "end_pos": "1139" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1141", "end_pos": "1141" }, { "start_pos": "1142", "end_pos": "1142" }, { "start_pos": "1143", "end_pos": "1143" }, { "start_pos": "1145", "end_pos": "1145" }, { "start_pos": "1146", "end_pos": "1146" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1154", "end_pos": "1154" }, { "start_pos": "1155", "end_pos": "1155" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "1161", "end_pos": "1161" }, { "start_pos": "1162", "end_pos": "1162" }, { "start_pos": "1164", "end_pos": "1164" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1170", "end_pos": "1170" }, { "start_pos": "1171", "end_pos": "1171" }, { "start_pos": "1172", "end_pos": "1172" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "764", "end_pos": "764" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "875", "end_pos": "875" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "895", "end_pos": "895" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "900", "end_pos": "900" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "918", "end_pos": "918" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "934", "end_pos": "934" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "950", "end_pos": "950" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "988", "end_pos": "988" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "991", "end_pos": "991" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.969.969", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.970.970", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.971.971", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.972.972", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.973.973", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.974.974", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.977.977", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.978.978", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.979.979", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.980.980", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.981.981", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.982.982", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.983.983", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.984.984", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.985.985", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.986.986", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.987.987", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.988.988", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.990.990", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.991.991", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.993.993", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.994.994", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.995.995", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.996.996", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.997.997", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.999.999", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.1000.1000", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.1003.1003", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.1004.1004", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.1006.1006", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.1007.1007", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.1008.1008", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.1009.1009", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P35442-1.98.98", "start_pos": 98, "end_pos": 98, "uniprot_canonical_ac": "P35442-1", "length": 1172, "uniprot_id": "TSP2_HUMAN", "protein_name": "Thrombospondin-2", "refseq_ac": "NP_003238", "refseq_name": "thrombospondin-2 isoform 1 precursor", "gene_name": "THBS2", "gene_names_uniprotkb": "THBS2; TSP2", "gene_names_refseq": "EDSCLL3; THBS2; TSP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35442", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35442" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P35442", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35442", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "MRQKEGFFLTAQLKQDGKSR", "down_seq": "TLLALEGPGLSQRQFEIVSN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P35442", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35442" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "589", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.2", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, gag core protein).", "chr_id": "6", "chr_pos": "169248734", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G98", "disease": [ { "disease_id": "DOID:2394", "recommended_name": { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "ovarian cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the ovary." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "malignant Ovarian tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "malignant tumour of ovary", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "ovarian neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "ovary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "primary ovarian cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "tumor of the Ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the ovary. Most primary malignant ovarian neoplasms are either carcinomas (serous, mucinous, or endometrioid adenocarcinomas) or malignant germ cell tumors. Metastatic malignant neoplasms to the ovary include carcinomas, lymphomas, and melanomas." }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovary neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "tumor of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "tumour of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "cancer of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "cancer of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant neoplasm of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant neoplasm of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovarian neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovarian tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovarian tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovary neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumor of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumor of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumour of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumour of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovary cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "ovarian cancer, susceptibility to, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "OVCAS1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "ovarian cancer, susceptibility to", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "ovarian cancer, susceptibility to, 1", "description": "" }, { "id": "MIM:167000", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/167000", "name": "Ovarian cancer", "description": "Ovarian cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:2151" ], "evidence": [ { "id": "2394", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2394" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "702", "end_pos": "702" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "1022", "end_pos": "1022" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1167", "end_pos": "1167" }, { "start_pos": "1168", "end_pos": "1168" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "654", "end_pos": "654" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1004", "end_pos": "1004" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1009", "end_pos": "1009" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1019", "end_pos": "1019" }, { "start_pos": "1020", "end_pos": "1020" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1030", "end_pos": "1030" }, { "start_pos": "1031", "end_pos": "1031" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1045", "end_pos": "1045" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1049", "end_pos": "1049" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1059", "end_pos": "1059" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1066", "end_pos": "1066" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1084", "end_pos": "1084" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1097", "end_pos": "1097" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1102", "end_pos": "1102" }, { "start_pos": "1104", "end_pos": "1104" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1111", "end_pos": "1111" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1114", "end_pos": "1114" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1118", "end_pos": "1118" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "1123", "end_pos": "1123" }, { "start_pos": "1124", "end_pos": "1124" }, { "start_pos": "1125", "end_pos": "1125" }, { "start_pos": "1126", "end_pos": "1126" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "1128", "end_pos": "1128" }, { "start_pos": "1129", "end_pos": "1129" }, { "start_pos": "1131", "end_pos": "1131" }, { "start_pos": "1132", "end_pos": "1132" }, { "start_pos": "1133", "end_pos": "1133" }, { "start_pos": "1134", "end_pos": "1134" }, { "start_pos": "1135", "end_pos": "1135" }, { "start_pos": "1137", "end_pos": "1137" }, { "start_pos": "1139", "end_pos": "1139" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1141", "end_pos": "1141" }, { "start_pos": "1142", "end_pos": "1142" }, { "start_pos": "1143", "end_pos": "1143" }, { "start_pos": "1145", "end_pos": "1145" }, { "start_pos": "1146", "end_pos": "1146" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1154", "end_pos": "1154" }, { "start_pos": "1155", "end_pos": "1155" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "1161", "end_pos": "1161" }, { "start_pos": "1162", "end_pos": "1162" }, { "start_pos": "1164", "end_pos": "1164" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1170", "end_pos": "1170" }, { "start_pos": "1171", "end_pos": "1171" }, { "start_pos": "1172", "end_pos": "1172" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "764", "end_pos": "764" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "875", "end_pos": "875" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "895", "end_pos": "895" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "900", "end_pos": "900" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "918", "end_pos": "918" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "934", "end_pos": "934" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "950", "end_pos": "950" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "988", "end_pos": "988" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "991", "end_pos": "991" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.78.78", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.79.79", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.81.81", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.82.82", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.83.83", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.84.84", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.85.85", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.86.86", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.87.87", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.88.88", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.89.89", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.90.90", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.93.93", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.94.94", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.95.95", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.97.97", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.99.99", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.102.102", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.106.106", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.107.107", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.108.108", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.109.109", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.110.110", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.111.111", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.114.114", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.115.115", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.116.116", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.118.118", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P35442-1.990.990", "start_pos": 990, "end_pos": 990, "uniprot_canonical_ac": "P35442-1", "length": 1172, "uniprot_id": "TSP2_HUMAN", "protein_name": "Thrombospondin-2", "refseq_ac": "NP_003238", "refseq_name": "thrombospondin-2 isoform 1 precursor", "gene_name": "THBS2", "gene_names_uniprotkb": "THBS2; TSP2", "gene_names_refseq": "EDSCLL3; THBS2; TSP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35442", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35442" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P35442", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35442", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "Q", "start_aa": "Q", "up_seq": "KGTTQIDPNWVIRHQGKELV", "down_seq": "TANSDPGIAVGFDEFGSVDF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P35442", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35442" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "E", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, gag core protein).", "chr_id": "6", "chr_pos": "169223281", "ref_nt": "G", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Q990", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "702", "end_pos": "702" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "1022", "end_pos": "1022" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1167", "end_pos": "1167" }, { "start_pos": "1168", "end_pos": "1168" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "654", "end_pos": "654" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1004", "end_pos": "1004" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1009", "end_pos": "1009" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1019", "end_pos": "1019" }, { "start_pos": "1020", "end_pos": "1020" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1030", "end_pos": "1030" }, { "start_pos": "1031", "end_pos": "1031" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1045", "end_pos": "1045" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1049", "end_pos": "1049" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1059", "end_pos": "1059" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1066", "end_pos": "1066" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1084", "end_pos": "1084" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1097", "end_pos": "1097" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1102", "end_pos": "1102" }, { "start_pos": "1104", "end_pos": "1104" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1111", "end_pos": "1111" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1114", "end_pos": "1114" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1118", "end_pos": "1118" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "1123", "end_pos": "1123" }, { "start_pos": "1124", "end_pos": "1124" }, { "start_pos": "1125", "end_pos": "1125" }, { "start_pos": "1126", "end_pos": "1126" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "1128", "end_pos": "1128" }, { "start_pos": "1129", "end_pos": "1129" }, { "start_pos": "1131", "end_pos": "1131" }, { "start_pos": "1132", "end_pos": "1132" }, { "start_pos": "1133", "end_pos": "1133" }, { "start_pos": "1134", "end_pos": "1134" }, { "start_pos": "1135", "end_pos": "1135" }, { "start_pos": "1137", "end_pos": "1137" }, { "start_pos": "1139", "end_pos": "1139" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1141", "end_pos": "1141" }, { "start_pos": "1142", "end_pos": "1142" }, { "start_pos": "1143", "end_pos": "1143" }, { "start_pos": "1145", "end_pos": "1145" }, { "start_pos": "1146", "end_pos": "1146" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1154", "end_pos": "1154" }, { "start_pos": "1155", "end_pos": "1155" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "1161", "end_pos": "1161" }, { "start_pos": "1162", "end_pos": "1162" }, { "start_pos": "1164", "end_pos": "1164" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1170", "end_pos": "1170" }, { "start_pos": "1171", "end_pos": "1171" }, { "start_pos": "1172", "end_pos": "1172" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "764", "end_pos": "764" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "875", "end_pos": "875" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "895", "end_pos": "895" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "900", "end_pos": "900" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "918", "end_pos": "918" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "934", "end_pos": "934" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "950", "end_pos": "950" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "988", "end_pos": "988" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "991", "end_pos": "991" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.970.970", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.971.971", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.972.972", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.973.973", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.974.974", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.977.977", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.978.978", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.979.979", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.980.980", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.981.981", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.982.982", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.983.983", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.984.984", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.985.985", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.986.986", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.987.987", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.988.988", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.989.989", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.991.991", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.993.993", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.994.994", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.995.995", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.996.996", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.997.997", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.999.999", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.1000.1000", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.1003.1003", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.1004.1004", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.1006.1006", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.1007.1007", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.1008.1008", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.1009.1009", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P35442-1.991.991", "start_pos": 991, "end_pos": 991, "uniprot_canonical_ac": "P35442-1", "length": 1172, "uniprot_id": "TSP2_HUMAN", "protein_name": "Thrombospondin-2", "refseq_ac": "NP_003238", "refseq_name": "thrombospondin-2 isoform 1 precursor", "gene_name": "THBS2", "gene_names_uniprotkb": "THBS2; TSP2", "gene_names_refseq": "EDSCLL3; THBS2; TSP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35442", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35442" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs770085693", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs770085693", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs770085693", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs770085693", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs770085693", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs770085693", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs775978839", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs775978839", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs775978839", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs775978839", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs775978839", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs775978839", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "GTTQIDPNWVIRHQGKELVQ", "down_seq": "ANSDPGIAVGFDEFGSVDFS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs770085693", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs770085693" }, { "id": "rs770085693", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs770085693" }, { "id": "rs770085693", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs770085693" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, gag core protein.", "chr_id": "6", "chr_pos": "169223277", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T991", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs775978839", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs775978839" }, { "id": "rs775978839", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs775978839" }, { "id": "rs775978839", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs775978839" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "P", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, gag core protein.", "chr_id": "6", "chr_pos": "169223278", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T991", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs770085693", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs770085693" }, { "id": "rs770085693", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs770085693" }, { "id": "rs770085693", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs770085693" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, gag core protein.", "chr_id": "6", "chr_pos": "169223277", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T991", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "702", "end_pos": "702" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "1022", "end_pos": "1022" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1167", "end_pos": "1167" }, { "start_pos": "1168", "end_pos": "1168" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "654", "end_pos": "654" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1004", "end_pos": "1004" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1009", "end_pos": "1009" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1019", "end_pos": "1019" }, { "start_pos": "1020", "end_pos": "1020" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1030", "end_pos": "1030" }, { "start_pos": "1031", "end_pos": "1031" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1045", "end_pos": "1045" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1049", "end_pos": "1049" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1059", "end_pos": "1059" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1066", "end_pos": "1066" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1084", "end_pos": "1084" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1097", "end_pos": "1097" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1102", "end_pos": "1102" }, { "start_pos": "1104", "end_pos": "1104" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1111", "end_pos": "1111" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1114", "end_pos": "1114" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1118", "end_pos": "1118" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "1123", "end_pos": "1123" }, { "start_pos": "1124", "end_pos": "1124" }, { "start_pos": "1125", "end_pos": "1125" }, { "start_pos": "1126", "end_pos": "1126" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "1128", "end_pos": "1128" }, { "start_pos": "1129", "end_pos": "1129" }, { "start_pos": "1131", "end_pos": "1131" }, { "start_pos": "1132", "end_pos": "1132" }, { "start_pos": "1133", "end_pos": "1133" }, { "start_pos": "1134", "end_pos": "1134" }, { "start_pos": "1135", "end_pos": "1135" }, { "start_pos": "1137", "end_pos": "1137" }, { "start_pos": "1139", "end_pos": "1139" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1141", "end_pos": "1141" }, { "start_pos": "1142", "end_pos": "1142" }, { "start_pos": "1143", "end_pos": "1143" }, { "start_pos": "1145", "end_pos": "1145" }, { "start_pos": "1146", "end_pos": "1146" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1154", "end_pos": "1154" }, { "start_pos": "1155", "end_pos": "1155" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "1161", "end_pos": "1161" }, { "start_pos": "1162", "end_pos": "1162" }, { "start_pos": "1164", "end_pos": "1164" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1170", "end_pos": "1170" }, { "start_pos": "1171", "end_pos": "1171" }, { "start_pos": "1172", "end_pos": "1172" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "764", "end_pos": "764" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "875", "end_pos": "875" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "895", "end_pos": "895" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "900", "end_pos": "900" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "918", "end_pos": "918" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "934", "end_pos": "934" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "950", "end_pos": "950" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "988", "end_pos": "988" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "991", "end_pos": "991" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.971.971", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.972.972", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.973.973", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.974.974", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.977.977", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.978.978", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.979.979", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.980.980", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.981.981", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.982.982", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.983.983", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.984.984", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.985.985", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.986.986", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.987.987", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.988.988", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.989.989", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.990.990", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.993.993", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.994.994", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.995.995", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.996.996", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.997.997", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.999.999", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.1000.1000", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.1003.1003", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.1004.1004", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.1006.1006", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.1007.1007", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.1008.1008", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.1009.1009", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P35442-1.993.993", "start_pos": 993, "end_pos": 993, "uniprot_canonical_ac": "P35442-1", "length": 1172, "uniprot_id": "TSP2_HUMAN", "protein_name": "Thrombospondin-2", "refseq_ac": "NP_003238", "refseq_name": "thrombospondin-2 isoform 1 precursor", "gene_name": "THBS2", "gene_names_uniprotkb": "THBS2; TSP2", "gene_names_refseq": "EDSCLL3; THBS2; TSP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35442", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35442" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2483444512", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2483444512", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "TQIDPNWVIRHQGKELVQTA", "down_seq": "SDPGIAVGFDEFGSVDFSGT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2483444512", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2483444512" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, gag core protein.", "chr_id": "6", "chr_pos": "169223271", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N993", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "702", "end_pos": "702" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "1022", "end_pos": "1022" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1167", "end_pos": "1167" }, { "start_pos": "1168", "end_pos": "1168" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "654", "end_pos": "654" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1004", "end_pos": "1004" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1009", "end_pos": "1009" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1019", "end_pos": "1019" }, { "start_pos": "1020", "end_pos": "1020" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1030", "end_pos": "1030" }, { "start_pos": "1031", "end_pos": "1031" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1045", "end_pos": "1045" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1049", "end_pos": "1049" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1059", "end_pos": "1059" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1066", "end_pos": "1066" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1084", "end_pos": "1084" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1097", "end_pos": "1097" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1102", "end_pos": "1102" }, { "start_pos": "1104", "end_pos": "1104" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1111", "end_pos": "1111" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1114", "end_pos": "1114" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1118", "end_pos": "1118" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "1123", "end_pos": "1123" }, { "start_pos": "1124", "end_pos": "1124" }, { "start_pos": "1125", "end_pos": "1125" }, { "start_pos": "1126", "end_pos": "1126" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "1128", "end_pos": "1128" }, { "start_pos": "1129", "end_pos": "1129" }, { "start_pos": "1131", "end_pos": "1131" }, { "start_pos": "1132", "end_pos": "1132" }, { "start_pos": "1133", "end_pos": "1133" }, { "start_pos": "1134", "end_pos": "1134" }, { "start_pos": "1135", "end_pos": "1135" }, { "start_pos": "1137", "end_pos": "1137" }, { "start_pos": "1139", "end_pos": "1139" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1141", "end_pos": "1141" }, { "start_pos": "1142", "end_pos": "1142" }, { "start_pos": "1143", "end_pos": "1143" }, { "start_pos": "1145", "end_pos": "1145" }, { "start_pos": "1146", "end_pos": "1146" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1154", "end_pos": "1154" }, { "start_pos": "1155", "end_pos": "1155" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "1161", "end_pos": "1161" }, { "start_pos": "1162", "end_pos": "1162" }, { "start_pos": "1164", "end_pos": "1164" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1170", "end_pos": "1170" }, { "start_pos": "1171", "end_pos": "1171" }, { "start_pos": "1172", "end_pos": "1172" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "764", "end_pos": "764" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "875", "end_pos": "875" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "895", "end_pos": "895" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "900", "end_pos": "900" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "918", "end_pos": "918" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "934", "end_pos": "934" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "950", "end_pos": "950" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "988", "end_pos": "988" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "991", "end_pos": "991" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.973.973", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.974.974", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.977.977", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.978.978", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.979.979", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.980.980", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.981.981", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.982.982", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.983.983", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.984.984", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.985.985", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.986.986", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.987.987", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.988.988", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.989.989", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.990.990", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.991.991", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.994.994", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.995.995", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.996.996", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.997.997", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.999.999", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.1000.1000", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.1003.1003", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.1004.1004", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.1006.1006", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.1007.1007", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.1008.1008", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.1009.1009", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P35442-1.994.994", "start_pos": 994, "end_pos": 994, "uniprot_canonical_ac": "P35442-1", "length": 1172, "uniprot_id": "TSP2_HUMAN", "protein_name": "Thrombospondin-2", "refseq_ac": "NP_003238", "refseq_name": "thrombospondin-2 isoform 1 precursor", "gene_name": "THBS2", "gene_names_uniprotkb": "THBS2; TSP2", "gene_names_refseq": "EDSCLL3; THBS2; TSP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35442", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35442" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1470153629", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1470153629", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1470153629", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1470153629", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "QIDPNWVIRHQGKELVQTAN", "down_seq": "DPGIAVGFDEFGSVDFSGTF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1470153629", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1470153629" }, { "id": "rs1470153629", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1470153629" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, gag core protein.", "chr_id": "6", "chr_pos": "169223268", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S994", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "702", "end_pos": "702" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "1022", "end_pos": "1022" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1167", "end_pos": "1167" }, { "start_pos": "1168", "end_pos": "1168" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "654", "end_pos": "654" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1004", "end_pos": "1004" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1009", "end_pos": "1009" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1019", "end_pos": "1019" }, { "start_pos": "1020", "end_pos": "1020" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1030", "end_pos": "1030" }, { "start_pos": "1031", "end_pos": "1031" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1045", "end_pos": "1045" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1049", "end_pos": "1049" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1059", "end_pos": "1059" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1066", "end_pos": "1066" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1084", "end_pos": "1084" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1097", "end_pos": "1097" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1102", "end_pos": "1102" }, { "start_pos": "1104", "end_pos": "1104" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1111", "end_pos": "1111" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1114", "end_pos": "1114" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1118", "end_pos": "1118" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "1123", "end_pos": "1123" }, { "start_pos": "1124", "end_pos": "1124" }, { "start_pos": "1125", "end_pos": "1125" }, { "start_pos": "1126", "end_pos": "1126" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "1128", "end_pos": "1128" }, { "start_pos": "1129", "end_pos": "1129" }, { "start_pos": "1131", "end_pos": "1131" }, { "start_pos": "1132", "end_pos": "1132" }, { "start_pos": "1133", "end_pos": "1133" }, { "start_pos": "1134", "end_pos": "1134" }, { "start_pos": "1135", "end_pos": "1135" }, { "start_pos": "1137", "end_pos": "1137" }, { "start_pos": "1139", "end_pos": "1139" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1141", "end_pos": "1141" }, { "start_pos": "1142", "end_pos": "1142" }, { "start_pos": "1143", "end_pos": "1143" }, { "start_pos": "1145", "end_pos": "1145" }, { "start_pos": "1146", "end_pos": "1146" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1154", "end_pos": "1154" }, { "start_pos": "1155", "end_pos": "1155" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "1161", "end_pos": "1161" }, { "start_pos": "1162", "end_pos": "1162" }, { "start_pos": "1164", "end_pos": "1164" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1170", "end_pos": "1170" }, { "start_pos": "1171", "end_pos": "1171" }, { "start_pos": "1172", "end_pos": "1172" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "764", "end_pos": "764" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "875", "end_pos": "875" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "895", "end_pos": "895" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "900", "end_pos": "900" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "918", "end_pos": "918" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "934", "end_pos": "934" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "950", "end_pos": "950" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "988", "end_pos": "988" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "991", "end_pos": "991" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.974.974", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.977.977", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.978.978", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.979.979", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.980.980", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.981.981", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.982.982", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.983.983", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.984.984", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.985.985", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.986.986", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.987.987", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.988.988", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.989.989", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.990.990", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.991.991", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.993.993", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.995.995", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.996.996", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.997.997", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.999.999", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.1000.1000", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.1003.1003", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.1004.1004", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.1006.1006", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.1007.1007", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.1008.1008", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.1009.1009", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.1014.1014", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P35442-1.995.995", "start_pos": 995, "end_pos": 995, "uniprot_canonical_ac": "P35442-1", "length": 1172, "uniprot_id": "TSP2_HUMAN", "protein_name": "Thrombospondin-2", "refseq_ac": "NP_003238", "refseq_name": "thrombospondin-2 isoform 1 precursor", "gene_name": "THBS2", "gene_names_uniprotkb": "THBS2; TSP2", "gene_names_refseq": "EDSCLL3; THBS2; TSP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35442", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35442" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P35442", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35442", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "IDPNWVIRHQGKELVQTANS", "down_seq": "PGIAVGFDEFGSVDFSGTFY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P35442", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35442" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, gag core protein).", "chr_id": "6", "chr_pos": "169223266", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D995", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "702", "end_pos": "702" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "1022", "end_pos": "1022" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1167", "end_pos": "1167" }, { "start_pos": "1168", "end_pos": "1168" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "654", "end_pos": "654" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1004", "end_pos": "1004" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1009", "end_pos": "1009" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1019", "end_pos": "1019" }, { "start_pos": "1020", "end_pos": "1020" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1030", "end_pos": "1030" }, { "start_pos": "1031", "end_pos": "1031" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1045", "end_pos": "1045" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1049", "end_pos": "1049" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1059", "end_pos": "1059" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1066", "end_pos": "1066" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1084", "end_pos": "1084" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1097", "end_pos": "1097" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1102", "end_pos": "1102" }, { "start_pos": "1104", "end_pos": "1104" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1111", "end_pos": "1111" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1114", "end_pos": "1114" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1118", "end_pos": "1118" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "1123", "end_pos": "1123" }, { "start_pos": "1124", "end_pos": "1124" }, { "start_pos": "1125", "end_pos": "1125" }, { "start_pos": "1126", "end_pos": "1126" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "1128", "end_pos": "1128" }, { "start_pos": "1129", "end_pos": "1129" }, { "start_pos": "1131", "end_pos": "1131" }, { "start_pos": "1132", "end_pos": "1132" }, { "start_pos": "1133", "end_pos": "1133" }, { "start_pos": "1134", "end_pos": "1134" }, { "start_pos": "1135", "end_pos": "1135" }, { "start_pos": "1137", "end_pos": "1137" }, { "start_pos": "1139", "end_pos": "1139" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1141", "end_pos": "1141" }, { "start_pos": "1142", "end_pos": "1142" }, { "start_pos": "1143", "end_pos": "1143" }, { "start_pos": "1145", "end_pos": "1145" }, { "start_pos": "1146", "end_pos": "1146" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1154", "end_pos": "1154" }, { "start_pos": "1155", "end_pos": "1155" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "1161", "end_pos": "1161" }, { "start_pos": "1162", "end_pos": "1162" }, { "start_pos": "1164", "end_pos": "1164" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1170", "end_pos": "1170" }, { "start_pos": "1171", "end_pos": "1171" }, { "start_pos": "1172", "end_pos": "1172" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "764", "end_pos": "764" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "875", "end_pos": "875" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "895", "end_pos": "895" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "900", "end_pos": "900" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "918", "end_pos": "918" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "934", "end_pos": "934" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "950", "end_pos": "950" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "988", "end_pos": "988" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "991", "end_pos": "991" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.977.977", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.978.978", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.979.979", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.980.980", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.981.981", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.982.982", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.983.983", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.984.984", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.985.985", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.986.986", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.987.987", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.988.988", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.989.989", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.990.990", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.991.991", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.993.993", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.994.994", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.996.996", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.997.997", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.999.999", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.1000.1000", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.1003.1003", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.1004.1004", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.1006.1006", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.1007.1007", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.1008.1008", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.1009.1009", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.1014.1014", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.1015.1015", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P35442-1.996.996", "start_pos": 996, "end_pos": 996, "uniprot_canonical_ac": "P35442-1", "length": 1172, "uniprot_id": "TSP2_HUMAN", "protein_name": "Thrombospondin-2", "refseq_ac": "NP_003238", "refseq_name": "thrombospondin-2 isoform 1 precursor", "gene_name": "THBS2", "gene_names_uniprotkb": "THBS2; TSP2", "gene_names_refseq": "EDSCLL3; THBS2; TSP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35442", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35442" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1289777741", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1289777741", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1289777741", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1289777741", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "DPNWVIRHQGKELVQTANSD", "down_seq": "GIAVGFDEFGSVDFSGTFYV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1289777741", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1289777741" }, { "id": "rs1289777741", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1289777741" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, gag core protein.", "chr_id": "6", "chr_pos": "169222310", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P996", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "702", "end_pos": "702" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "1022", "end_pos": "1022" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1167", "end_pos": "1167" }, { "start_pos": "1168", "end_pos": "1168" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "654", "end_pos": "654" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1004", "end_pos": "1004" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1009", "end_pos": "1009" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1019", "end_pos": "1019" }, { "start_pos": "1020", "end_pos": "1020" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1030", "end_pos": "1030" }, { "start_pos": "1031", "end_pos": "1031" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1045", "end_pos": "1045" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1049", "end_pos": "1049" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1059", "end_pos": "1059" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1066", "end_pos": "1066" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1084", "end_pos": "1084" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1097", "end_pos": "1097" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1102", "end_pos": "1102" }, { "start_pos": "1104", "end_pos": "1104" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1111", "end_pos": "1111" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1114", "end_pos": "1114" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1118", "end_pos": "1118" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "1123", "end_pos": "1123" }, { "start_pos": "1124", "end_pos": "1124" }, { "start_pos": "1125", "end_pos": "1125" }, { "start_pos": "1126", "end_pos": "1126" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "1128", "end_pos": "1128" }, { "start_pos": "1129", "end_pos": "1129" }, { "start_pos": "1131", "end_pos": "1131" }, { "start_pos": "1132", "end_pos": "1132" }, { "start_pos": "1133", "end_pos": "1133" }, { "start_pos": "1134", "end_pos": "1134" }, { "start_pos": "1135", "end_pos": "1135" }, { "start_pos": "1137", "end_pos": "1137" }, { "start_pos": "1139", "end_pos": "1139" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1141", "end_pos": "1141" }, { "start_pos": "1142", "end_pos": "1142" }, { "start_pos": "1143", "end_pos": "1143" }, { "start_pos": "1145", "end_pos": "1145" }, { "start_pos": "1146", "end_pos": "1146" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1154", "end_pos": "1154" }, { "start_pos": "1155", "end_pos": "1155" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "1161", "end_pos": "1161" }, { "start_pos": "1162", "end_pos": "1162" }, { "start_pos": "1164", "end_pos": "1164" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1170", "end_pos": "1170" }, { "start_pos": "1171", "end_pos": "1171" }, { "start_pos": "1172", "end_pos": "1172" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "764", "end_pos": "764" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "875", "end_pos": "875" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "895", "end_pos": "895" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "900", "end_pos": "900" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "918", "end_pos": "918" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "934", "end_pos": "934" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "950", "end_pos": "950" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "988", "end_pos": "988" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "991", "end_pos": "991" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.977.977", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.978.978", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.979.979", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.980.980", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.981.981", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.982.982", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.983.983", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.984.984", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.985.985", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.986.986", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.987.987", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.988.988", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.989.989", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.990.990", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.991.991", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.993.993", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.994.994", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.995.995", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.997.997", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.999.999", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.1000.1000", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.1003.1003", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.1004.1004", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.1006.1006", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.1007.1007", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.1008.1008", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.1009.1009", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.1014.1014", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.1015.1015", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.1016.1016", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P35442-1.997.997", "start_pos": 997, "end_pos": 997, "uniprot_canonical_ac": "P35442-1", "length": 1172, "uniprot_id": "TSP2_HUMAN", "protein_name": "Thrombospondin-2", "refseq_ac": "NP_003238", "refseq_name": "thrombospondin-2 isoform 1 precursor", "gene_name": "THBS2", "gene_names_uniprotkb": "THBS2; TSP2", "gene_names_refseq": "EDSCLL3; THBS2; TSP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35442", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35442" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs770525883", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs770525883", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs770525883", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs770525883", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs770525883", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs770525883#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs770525883", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs770525883", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs770525883", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs770525883", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "PNWVIRHQGKELVQTANSDP", "down_seq": "IAVGFDEFGSVDFSGTFYVN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs770525883", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs770525883" }, { "id": "rs770525883", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs770525883" }, { "id": "rs770525883", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs770525883#frequency_tab" }, { "id": "rs770525883", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs770525883" }, { "id": "rs770525883", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs770525883" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "G", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, gag core protein.", "chr_id": "6", "chr_pos": "169223260", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G997", "keywords": [ "ebi", "somatic" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "702", "end_pos": "702" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "1022", "end_pos": "1022" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1167", "end_pos": "1167" }, { "start_pos": "1168", "end_pos": "1168" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "654", "end_pos": "654" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1004", "end_pos": "1004" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1009", "end_pos": "1009" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1019", "end_pos": "1019" }, { "start_pos": "1020", "end_pos": "1020" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1030", "end_pos": "1030" }, { "start_pos": "1031", "end_pos": "1031" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1045", "end_pos": "1045" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1049", "end_pos": "1049" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1059", "end_pos": "1059" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1066", "end_pos": "1066" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1084", "end_pos": "1084" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1097", "end_pos": "1097" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1102", "end_pos": "1102" }, { "start_pos": "1104", "end_pos": "1104" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1111", "end_pos": "1111" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1114", "end_pos": "1114" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1118", "end_pos": "1118" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "1123", "end_pos": "1123" }, { "start_pos": "1124", "end_pos": "1124" }, { "start_pos": "1125", "end_pos": "1125" }, { "start_pos": "1126", "end_pos": "1126" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "1128", "end_pos": "1128" }, { "start_pos": "1129", "end_pos": "1129" }, { "start_pos": "1131", "end_pos": "1131" }, { "start_pos": "1132", "end_pos": "1132" }, { "start_pos": "1133", "end_pos": "1133" }, { "start_pos": "1134", "end_pos": "1134" }, { "start_pos": "1135", "end_pos": "1135" }, { "start_pos": "1137", "end_pos": "1137" }, { "start_pos": "1139", "end_pos": "1139" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1141", "end_pos": "1141" }, { "start_pos": "1142", "end_pos": "1142" }, { "start_pos": "1143", "end_pos": "1143" }, { "start_pos": "1145", "end_pos": "1145" }, { "start_pos": "1146", "end_pos": "1146" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1154", "end_pos": "1154" }, { "start_pos": "1155", "end_pos": "1155" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "1161", "end_pos": "1161" }, { "start_pos": "1162", "end_pos": "1162" }, { "start_pos": "1164", "end_pos": "1164" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1170", "end_pos": "1170" }, { "start_pos": "1171", "end_pos": "1171" }, { "start_pos": "1172", "end_pos": "1172" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "764", "end_pos": "764" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "875", "end_pos": "875" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "895", "end_pos": "895" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "900", "end_pos": "900" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "918", "end_pos": "918" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "934", "end_pos": "934" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "950", "end_pos": "950" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "988", "end_pos": "988" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "991", "end_pos": "991" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.977.977", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.978.978", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.979.979", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.980.980", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.981.981", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.982.982", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.983.983", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.984.984", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.985.985", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.986.986", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.987.987", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.988.988", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.989.989", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.990.990", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.991.991", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.993.993", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.994.994", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.995.995", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.996.996", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.999.999", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.1000.1000", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.1003.1003", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.1004.1004", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.1006.1006", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.1007.1007", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.1008.1008", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.1009.1009", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.1014.1014", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.1015.1015", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.1016.1016", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.1017.1017", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P35442-1.999.999", "start_pos": 999, "end_pos": 999, "uniprot_canonical_ac": "P35442-1", "length": 1172, "uniprot_id": "TSP2_HUMAN", "protein_name": "Thrombospondin-2", "refseq_ac": "NP_003238", "refseq_name": "thrombospondin-2 isoform 1 precursor", "gene_name": "THBS2", "gene_names_uniprotkb": "THBS2; TSP2", "gene_names_refseq": "EDSCLL3; THBS2; TSP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35442", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35442" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs777096932", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs777096932", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs777096932", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs777096932", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs777096932", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs777096932#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs777096932", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs777096932", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs777096932", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs777096932", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "WVIRHQGKELVQTANSDPGI", "down_seq": "VGFDEFGSVDFSGTFYVNTD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs777096932", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs777096932" }, { "id": "rs777096932", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs777096932" }, { "id": "rs777096932", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs777096932#frequency_tab" }, { "id": "rs777096932", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs777096932" }, { "id": "rs777096932", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs777096932" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, gag core protein.", "chr_id": "6", "chr_pos": "169223254", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A999", "keywords": [ "ebi", "somatic" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "702", "end_pos": "702" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "1022", "end_pos": "1022" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1167", "end_pos": "1167" }, { "start_pos": "1168", "end_pos": "1168" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "654", "end_pos": "654" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1004", "end_pos": "1004" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1009", "end_pos": "1009" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1019", "end_pos": "1019" }, { "start_pos": "1020", "end_pos": "1020" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1030", "end_pos": "1030" }, { "start_pos": "1031", "end_pos": "1031" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1045", "end_pos": "1045" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1049", "end_pos": "1049" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1059", "end_pos": "1059" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1066", "end_pos": "1066" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1084", "end_pos": "1084" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1097", "end_pos": "1097" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1102", "end_pos": "1102" }, { "start_pos": "1104", "end_pos": "1104" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1111", "end_pos": "1111" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1114", "end_pos": "1114" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1118", "end_pos": "1118" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "1123", "end_pos": "1123" }, { "start_pos": "1124", "end_pos": "1124" }, { "start_pos": "1125", "end_pos": "1125" }, { "start_pos": "1126", "end_pos": "1126" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "1128", "end_pos": "1128" }, { "start_pos": "1129", "end_pos": "1129" }, { "start_pos": "1131", "end_pos": "1131" }, { "start_pos": "1132", "end_pos": "1132" }, { "start_pos": "1133", "end_pos": "1133" }, { "start_pos": "1134", "end_pos": "1134" }, { "start_pos": "1135", "end_pos": "1135" }, { "start_pos": "1137", "end_pos": "1137" }, { "start_pos": "1139", "end_pos": "1139" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1141", "end_pos": "1141" }, { "start_pos": "1142", "end_pos": "1142" }, { "start_pos": "1143", "end_pos": "1143" }, { "start_pos": "1145", "end_pos": "1145" }, { "start_pos": "1146", "end_pos": "1146" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1154", "end_pos": "1154" }, { "start_pos": "1155", "end_pos": "1155" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "1161", "end_pos": "1161" }, { "start_pos": "1162", "end_pos": "1162" }, { "start_pos": "1164", "end_pos": "1164" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1170", "end_pos": "1170" }, { "start_pos": "1171", "end_pos": "1171" }, { "start_pos": "1172", "end_pos": "1172" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "764", "end_pos": "764" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "875", "end_pos": "875" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "895", "end_pos": "895" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "900", "end_pos": "900" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "918", "end_pos": "918" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "934", "end_pos": "934" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "950", "end_pos": "950" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "988", "end_pos": "988" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "991", "end_pos": "991" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.979.979", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.980.980", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.981.981", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.982.982", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.983.983", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.984.984", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.985.985", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.986.986", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.987.987", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.988.988", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.989.989", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.990.990", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.991.991", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.993.993", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.994.994", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.995.995", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.996.996", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.997.997", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.1000.1000", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.1003.1003", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.1004.1004", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.1006.1006", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.1007.1007", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.1008.1008", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.1009.1009", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.1014.1014", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.1015.1015", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.1016.1016", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.1017.1017", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.1019.1019", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P35442-1.99.99", "start_pos": 99, "end_pos": 99, "uniprot_canonical_ac": "P35442-1", "length": 1172, "uniprot_id": "TSP2_HUMAN", "protein_name": "Thrombospondin-2", "refseq_ac": "NP_003238", "refseq_name": "thrombospondin-2 isoform 1 precursor", "gene_name": "THBS2", "gene_names_uniprotkb": "THBS2; TSP2", "gene_names_refseq": "EDSCLL3; THBS2; TSP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35442", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35442" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P35442", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35442", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs369355659", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs369355659", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs369355659", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs369355659", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs369355659", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs369355659", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs369355659", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs369355659#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs369355659", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs369355659", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs369355659", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs369355659", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "RQKEGFFLTAQLKQDGKSRG", "down_seq": "LLALEGPGLSQRQFEIVSNG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P35442", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35442" }, { "id": "rs369355659", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs369355659" }, { "id": "rs369355659", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs369355659" }, { "id": "rs369355659", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs369355659" }, { "id": "rs369355659", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs369355659#frequency_tab" }, { "id": "rs369355659", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs369355659" }, { "id": "rs369355659", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs369355659" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, gag core protein).", "chr_id": "6", "chr_pos": "169248730", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T99", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:2394", "recommended_name": { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "ovarian cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the ovary." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "malignant Ovarian tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "malignant tumour of ovary", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "ovarian neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "ovary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "primary ovarian cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "tumor of the Ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the ovary. Most primary malignant ovarian neoplasms are either carcinomas (serous, mucinous, or endometrioid adenocarcinomas) or malignant germ cell tumors. Metastatic malignant neoplasms to the ovary include carcinomas, lymphomas, and melanomas." }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovary neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "tumor of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "tumour of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "cancer of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "cancer of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant neoplasm of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant neoplasm of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovarian neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovarian tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovarian tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovary neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumor of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumor of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumour of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumour of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovary cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "ovarian cancer, susceptibility to, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "OVCAS1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "ovarian cancer, susceptibility to", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "ovarian cancer, susceptibility to, 1", "description": "" }, { "id": "MIM:167000", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/167000", "name": "Ovarian cancer", "description": "Ovarian cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:2151" ], "evidence": [ { "id": "2394", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2394" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "702", "end_pos": "702" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "1022", "end_pos": "1022" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1167", "end_pos": "1167" }, { "start_pos": "1168", "end_pos": "1168" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "654", "end_pos": "654" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1004", "end_pos": "1004" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1009", "end_pos": "1009" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1019", "end_pos": "1019" }, { "start_pos": "1020", "end_pos": "1020" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1030", "end_pos": "1030" }, { "start_pos": "1031", "end_pos": "1031" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1045", "end_pos": "1045" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1049", "end_pos": "1049" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1059", "end_pos": "1059" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1066", "end_pos": "1066" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1084", "end_pos": "1084" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1097", "end_pos": "1097" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1102", "end_pos": "1102" }, { "start_pos": "1104", "end_pos": "1104" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1111", "end_pos": "1111" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1114", "end_pos": "1114" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1118", "end_pos": "1118" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "1123", "end_pos": "1123" }, { "start_pos": "1124", "end_pos": "1124" }, { "start_pos": "1125", "end_pos": "1125" }, { "start_pos": "1126", "end_pos": "1126" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "1128", "end_pos": "1128" }, { "start_pos": "1129", "end_pos": "1129" }, { "start_pos": "1131", "end_pos": "1131" }, { "start_pos": "1132", "end_pos": "1132" }, { "start_pos": "1133", "end_pos": "1133" }, { "start_pos": "1134", "end_pos": "1134" }, { "start_pos": "1135", "end_pos": "1135" }, { "start_pos": "1137", "end_pos": "1137" }, { "start_pos": "1139", "end_pos": "1139" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1141", "end_pos": "1141" }, { "start_pos": "1142", "end_pos": "1142" }, { "start_pos": "1143", "end_pos": "1143" }, { "start_pos": "1145", "end_pos": "1145" }, { "start_pos": "1146", "end_pos": "1146" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1154", "end_pos": "1154" }, { "start_pos": "1155", "end_pos": "1155" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "1161", "end_pos": "1161" }, { "start_pos": "1162", "end_pos": "1162" }, { "start_pos": "1164", "end_pos": "1164" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1170", "end_pos": "1170" }, { "start_pos": "1171", "end_pos": "1171" }, { "start_pos": "1172", "end_pos": "1172" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "764", "end_pos": "764" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "875", "end_pos": "875" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "895", "end_pos": "895" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "900", "end_pos": "900" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "918", "end_pos": "918" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "934", "end_pos": "934" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "950", "end_pos": "950" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "988", "end_pos": "988" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "991", "end_pos": "991" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.79.79", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.81.81", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.82.82", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.83.83", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.84.84", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.85.85", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.86.86", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.87.87", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.88.88", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.89.89", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.90.90", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.93.93", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.94.94", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.95.95", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.97.97", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.98.98", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.102.102", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.106.106", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.107.107", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.108.108", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.109.109", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.110.110", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.111.111", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.114.114", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.115.115", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.116.116", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.118.118", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.119.119", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P35442-1.9.9", "start_pos": 9, "end_pos": 9, "uniprot_canonical_ac": "P35442-1", "length": 1172, "uniprot_id": "TSP2_HUMAN", "protein_name": "Thrombospondin-2", "refseq_ac": "NP_003238", "refseq_name": "thrombospondin-2 isoform 1 precursor", "gene_name": "THBS2", "gene_names_uniprotkb": "THBS2; TSP2", "gene_names_refseq": "EDSCLL3; THBS2; TSP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35442", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35442" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P35442", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35442", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1187845851", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1187845851", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1187845851", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1187845851", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "MVWRLVLL", "down_seq": "LWVWPSTQAGHQDKDTTFDL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P35442", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35442" }, { "id": "rs1187845851", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1187845851" }, { "id": "rs1187845851", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1187845851" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "V", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, gag core protein).", "chr_id": "6", "chr_pos": "169250759", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A9", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "702", "end_pos": "702" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "1022", "end_pos": "1022" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1167", "end_pos": "1167" }, { "start_pos": "1168", "end_pos": "1168" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "654", "end_pos": "654" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "874", "end_pos": "874" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1004", "end_pos": "1004" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1009", "end_pos": "1009" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1016", "end_pos": "1016" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1019", "end_pos": "1019" }, { "start_pos": "1020", "end_pos": "1020" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1030", "end_pos": "1030" }, { "start_pos": "1031", "end_pos": "1031" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1045", "end_pos": "1045" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1049", "end_pos": "1049" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1059", "end_pos": "1059" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1066", "end_pos": "1066" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1084", "end_pos": "1084" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1090", "end_pos": "1090" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1097", "end_pos": "1097" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1102", "end_pos": "1102" }, { "start_pos": "1104", "end_pos": "1104" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1111", "end_pos": "1111" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1114", "end_pos": "1114" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1118", "end_pos": "1118" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "1123", "end_pos": "1123" }, { "start_pos": "1124", "end_pos": "1124" }, { "start_pos": "1125", "end_pos": "1125" }, { "start_pos": "1126", "end_pos": "1126" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "1128", "end_pos": "1128" }, { "start_pos": "1129", "end_pos": "1129" }, { "start_pos": "1131", "end_pos": "1131" }, { "start_pos": "1132", "end_pos": "1132" }, { "start_pos": "1133", "end_pos": "1133" }, { "start_pos": "1134", "end_pos": "1134" }, { "start_pos": "1135", "end_pos": "1135" }, { "start_pos": "1137", "end_pos": "1137" }, { "start_pos": "1139", "end_pos": "1139" }, { "start_pos": "1140", "end_pos": "1140" }, { "start_pos": "1141", "end_pos": "1141" }, { "start_pos": "1142", "end_pos": "1142" }, { "start_pos": "1143", "end_pos": "1143" }, { "start_pos": "1145", "end_pos": "1145" }, { "start_pos": "1146", "end_pos": "1146" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1154", "end_pos": "1154" }, { "start_pos": "1155", "end_pos": "1155" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "1161", "end_pos": "1161" }, { "start_pos": "1162", "end_pos": "1162" }, { "start_pos": "1164", "end_pos": "1164" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1170", "end_pos": "1170" }, { "start_pos": "1171", "end_pos": "1171" }, { "start_pos": "1172", "end_pos": "1172" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "764", "end_pos": "764" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "875", "end_pos": "875" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "895", "end_pos": "895" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "900", "end_pos": "900" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "918", "end_pos": "918" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "934", "end_pos": "934" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "950", "end_pos": "950" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "988", "end_pos": "988" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "991", "end_pos": "991" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.2.2", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.4.4", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.6.6", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P35442-1.7.7", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.12.12", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.14.14", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.16.16", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.17.17", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.18.18", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.19.19", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.20.20", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.21.21", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.22.22", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.25.25", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.27.27", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.28.28", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P35442-1.29.29", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P63316-1.140.140", "start_pos": 140, "end_pos": 140, "uniprot_canonical_ac": "P63316-1", "length": 161, "uniprot_id": "TNNC1_HUMAN", "protein_name": "Troponin C, slow skeletal and cardiac muscles", "refseq_ac": "NP_003271", "refseq_name": "troponin C, slow skeletal and cardiac muscles", "gene_name": "TNNC1", "gene_names_uniprotkb": "TNNC1; TNNC", "gene_names_refseq": "CMD1Z; CMH13; TN-C; TNC; TNNC1; TNNC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P63316", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P63316" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P63316", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P63316", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "MLQATGETITEDDIEELMKD", "down_seq": "DKNNDGRIDYDEFLEFMKGV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P63316", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P63316" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "R", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "3", "chr_pos": "52451427", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G140", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P63316-1.147.147", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P63316-1.147.147", "start_pos": 147, "end_pos": 147, "uniprot_canonical_ac": "P63316-1", "length": 161, "uniprot_id": "TNNC1_HUMAN", "protein_name": "Troponin C, slow skeletal and cardiac muscles", "refseq_ac": "NP_003271", "refseq_name": "troponin C, slow skeletal and cardiac muscles", "gene_name": "TNNC1", "gene_names_uniprotkb": "TNNC1; TNNC", "gene_names_refseq": "CMD1Z; CMH13; TN-C; TNC; TNNC1; TNNC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P63316", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P63316" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P63316", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P63316", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "TITEDDIEELMKDGDKNNDG", "down_seq": "IDYDEFLEFMKGVE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P63316", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P63316" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2617", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "3", "chr_pos": "52451406", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R147", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P63316-1.140.140", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P63316-1.88.88", "start_pos": 88, "end_pos": 88, "uniprot_canonical_ac": "P63316-1", "length": 161, "uniprot_id": "TNNC1_HUMAN", "protein_name": "Troponin C, slow skeletal and cardiac muscles", "refseq_ac": "NP_003271", "refseq_name": "troponin C, slow skeletal and cardiac muscles", "gene_name": "TNNC1", "gene_names_uniprotkb": "TNNC1; TNNC", "gene_names_refseq": "CMD1Z; CMH13; TN-C; TNC; TNNC1; TNNC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P63316", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P63316" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P63316", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P63316", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "GSGTVDFDEFLVMMVRCMKD", "down_seq": "SKGKSEEELSDLFRMFDKNA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P63316", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P63316" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "3", "chr_pos": "52451799", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D88", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P63316-1.98.98", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P63316-1.98.98", "start_pos": 98, "end_pos": 98, "uniprot_canonical_ac": "P63316-1", "length": 161, "uniprot_id": "TNNC1_HUMAN", "protein_name": "Troponin C, slow skeletal and cardiac muscles", "refseq_ac": "NP_003271", "refseq_name": "troponin C, slow skeletal and cardiac muscles", "gene_name": "TNNC1", "gene_names_uniprotkb": "TNNC1; TNNC", "gene_names_refseq": "CMD1Z; CMH13; TN-C; TNC; TNNC1; TNNC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P63316", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P63316" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P63316", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P63316", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "LVMMVRCMKDDSKGKSEEEL", "down_seq": "DLFRMFDKNADGYIDLDELK", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P63316", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P63316" } ], "site_lbl": "Ser98" } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P63316-1.88.88", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6ZSZ6-1.157.157", "start_pos": 157, "end_pos": 157, "uniprot_canonical_ac": "Q6ZSZ6-1", "length": 1077, "uniprot_id": "TSH1_HUMAN", "protein_name": "Teashirt homolog 1", "refseq_ac": "NP_001295139", "refseq_name": "teashirt homolog 1 isoform 1", "gene_name": "TSHZ1", "gene_names_uniprotkb": "TSHZ1; SDCCAG33; TSH1", "gene_names_refseq": "CAA; NY-CO-33; SDCCAG33; TSH1; TSHZ1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6ZSZ6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6ZSZ6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "GLY_001151", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151", "database": "GlyGen", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs761820099", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761820099", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs761820099", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761820099", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs761820099", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs761820099#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs761820099", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs761820099", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs200439069", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs200439069", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs200439069", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs200439069", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs200439069", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs200439069", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs200439069", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs200439069", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs761820099", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs761820099", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "KKSGSTTSTNDASQKESSAP", "down_seq": "PTPPTCPVSTTGPTTSTPST", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [ { "label": "isoglyp", "url": "https://github.com/jonmohl/ISOGlyP" } ], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr157", "evidence": [ { "id": "GLY_001151", "database": "GlyGen", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs761820099", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761820099" }, { "id": "rs761820099", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761820099" }, { "id": "rs761820099", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs761820099#frequency_tab" }, { "id": "rs761820099", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs761820099" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->A).", "chr_id": "18", "chr_pos": "75285876", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T157", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs200439069", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs200439069" }, { "id": "rs200439069", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs200439069" }, { "id": "rs200439069", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs200439069" }, { "id": "rs200439069", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs200439069" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->I).", "chr_id": "18", "chr_pos": "75285877", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T157", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs200439069", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs200439069" }, { "id": "rs200439069", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs200439069" }, { "id": "rs200439069", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs200439069" }, { "id": "rs200439069", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs200439069" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->N).", "chr_id": "18", "chr_pos": "75285877", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T157", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs761820099", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761820099" }, { "id": "rs761820099", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761820099" }, { "id": "rs761820099", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs761820099#frequency_tab" }, { "id": "rs761820099", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs761820099" }, { "id": "rs761820099", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs761820099" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "P", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->P).", "chr_id": "18", "chr_pos": "75285876", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T157", "keywords": [ "ebi", "somatic" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1044", "end_pos": "1044" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q6ZSZ6-1.147.147", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q6ZSZ6-1.148.148", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q6ZSZ6-1.159.159", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q6ZSZ6-1.171.171", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q6ZSZ6-1.174.174", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q6ZSZ6-1.176.176", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6ZSZ6-1.159.159", "start_pos": 159, "end_pos": 159, "uniprot_canonical_ac": "Q6ZSZ6-1", "length": 1077, "uniprot_id": "TSH1_HUMAN", "protein_name": "Teashirt homolog 1", "refseq_ac": "NP_001295139", "refseq_name": "teashirt homolog 1 isoform 1", "gene_name": "TSHZ1", "gene_names_uniprotkb": "TSHZ1; SDCCAG33; TSH1", "gene_names_refseq": "CAA; NY-CO-33; SDCCAG33; TSH1; TSHZ1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6ZSZ6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6ZSZ6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "GLY_001151", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151", "database": "GlyGen", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2023750195", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2023750195", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2023750195", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs2023750195#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs760376340", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs760376340", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs760376340", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs760376340", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs760376340", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs760376340", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs760376340", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs760376340", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "SGSTTSTNDASQKESSAPTP", "down_seq": "PPTCPVSTTGPTTSTPSTSC", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [ { "label": "isoglyp", "url": "https://github.com/jonmohl/ISOGlyP" } ], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr159", "evidence": [ { "id": "GLY_001151", "database": "GlyGen", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2023750195", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2023750195" }, { "id": "rs2023750195", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs2023750195#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->I).", "chr_id": "18", "chr_pos": "75285883", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T159", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs760376340", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs760376340" }, { "id": "rs760376340", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs760376340" }, { "id": "rs760376340", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs760376340" }, { "id": "rs760376340", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs760376340" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "P", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->P).", "chr_id": "18", "chr_pos": "75285882", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T159", "keywords": [ "ebi", "somatic" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1044", "end_pos": "1044" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q6ZSZ6-1.147.147", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q6ZSZ6-1.148.148", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q6ZSZ6-1.157.157", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q6ZSZ6-1.171.171", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q6ZSZ6-1.174.174", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q6ZSZ6-1.176.176", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6ZSZ6-1.171.171", "start_pos": 171, "end_pos": 171, "uniprot_canonical_ac": "Q6ZSZ6-1", "length": 1077, "uniprot_id": "TSH1_HUMAN", "protein_name": "Teashirt homolog 1", "refseq_ac": "NP_001295139", "refseq_name": "teashirt homolog 1 isoform 1", "gene_name": "TSHZ1", "gene_names_uniprotkb": "TSHZ1; SDCCAG33; TSH1", "gene_names_refseq": "CAA; NY-CO-33; SDCCAG33; TSH1; TSHZ1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6ZSZ6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6ZSZ6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "GLY_001151", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151", "database": "GlyGen", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1354118519", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1354118519", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1354118519", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1354118519", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "KESSAPTPTPPTCPVSTTGP", "down_seq": "TSTPSTSCSSSTSHSSTTST", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [ { "label": "isoglyp", "url": "https://github.com/jonmohl/ISOGlyP" } ], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr171", "evidence": [ { "id": "GLY_001151", "database": "GlyGen", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1354118519", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1354118519" }, { "id": "rs1354118519", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1354118519" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "P", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->P).", "chr_id": "18", "chr_pos": "75285918", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T171", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1044", "end_pos": "1044" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q6ZSZ6-1.157.157", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q6ZSZ6-1.159.159", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q6ZSZ6-1.174.174", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q6ZSZ6-1.176.176", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q6ZSZ6-1.182.182", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q6ZSZ6-1.184.184", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q6ZSZ6-1.189.189", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q6ZSZ6-1.190.190", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6ZSZ6-1.174.174", "start_pos": 174, "end_pos": 174, "uniprot_canonical_ac": "Q6ZSZ6-1", "length": 1077, "uniprot_id": "TSH1_HUMAN", "protein_name": "Teashirt homolog 1", "refseq_ac": "NP_001295139", "refseq_name": "teashirt homolog 1 isoform 1", "gene_name": "TSHZ1", "gene_names_uniprotkb": "TSHZ1; SDCCAG33; TSH1", "gene_names_refseq": "CAA; NY-CO-33; SDCCAG33; TSH1; TSHZ1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6ZSZ6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6ZSZ6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "GLY_001151", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151", "database": "GlyGen", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs771834081", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs771834081", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs771834081", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs771834081", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs771834081", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs771834081#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs771834081", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs771834081", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q6ZSZ6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6ZSZ6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs771834081", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs771834081", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "SAPTPTPPTCPVSTTGPTTS", "down_seq": "PSTSCSSSTSHSSTTSTSSS", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [ { "label": "isoglyp", "url": "https://github.com/jonmohl/ISOGlyP" } ], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr174", "evidence": [ { "id": "GLY_001151", "database": "GlyGen", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs771834081", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs771834081" }, { "id": "rs771834081", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs771834081" }, { "id": "rs771834081", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs771834081#frequency_tab" }, { "id": "rs771834081", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs771834081" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "K", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->K).", "chr_id": "18", "chr_pos": "75285928", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T174", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q6ZSZ6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6ZSZ6" }, { "id": "rs771834081", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs771834081" }, { "id": "rs771834081", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs771834081" }, { "id": "rs771834081", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs771834081#frequency_tab" }, { "id": "rs771834081", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs771834081" }, { "id": "rs771834081", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs771834081" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->M).", "chr_id": "18", "chr_pos": "75285928", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T174", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1044", "end_pos": "1044" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q6ZSZ6-1.157.157", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q6ZSZ6-1.159.159", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q6ZSZ6-1.171.171", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q6ZSZ6-1.176.176", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q6ZSZ6-1.182.182", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q6ZSZ6-1.184.184", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q6ZSZ6-1.189.189", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q6ZSZ6-1.190.190", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6ZSZ6-1.846.846", "start_pos": 846, "end_pos": 846, "uniprot_canonical_ac": "Q6ZSZ6-1", "length": 1077, "uniprot_id": "TSH1_HUMAN", "protein_name": "Teashirt homolog 1", "refseq_ac": "NP_001295139", "refseq_name": "teashirt homolog 1 isoform 1", "gene_name": "TSHZ1", "gene_names_uniprotkb": "TSHZ1; SDCCAG33; TSH1", "gene_names_refseq": "CAA; NY-CO-33; SDCCAG33; TSH1; TSHZ1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6ZSZ6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6ZSZ6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Deep quantitative glycoproteomics reveals gut microbiome induced remodeling of the brain glycoproteome", "journal": "bioRxiv", "date": "2023", "authors": "Potel C.M., Burtscher M.L., Garrido-Rodriguez M., Brauer-Nikonow A., Becher I., Typas A., Zimmermann M., Savitski M.", "evidence": [ { "database": "Data Submission", "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ], "reference": [ { "type": "DOI", "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" } ] } ], "crossref": [ { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888", "database": "Data Submission", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1301969564", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1301969564", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1301969564", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1301969564#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1301969564", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1301969564", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs374807933", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs374807933", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs374807933", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs374807933", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs374807933", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs374807933#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs374807933", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs374807933", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "DSVASPLRESALMDISDMVK", "down_seq": "LTGRLTPKSSTPSTVSEKSD", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G31852PQ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "NLTGRLTPK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn846", "evidence": [ { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" }, { "id": "GLY_000888", "database": "Data Submission", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1301969564", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1301969564" }, { "id": "rs1301969564", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1301969564#frequency_tab" }, { "id": "rs1301969564", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1301969564" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NLT->ILT).", "chr_id": "18", "chr_pos": "75287944", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N846", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs374807933", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs374807933" }, { "id": "rs374807933", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs374807933" }, { "id": "rs374807933", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs374807933#frequency_tab" }, { "id": "rs374807933", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs374807933" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "K", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NLT->KLT).", "chr_id": "18", "chr_pos": "75287945", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N846", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1044", "end_pos": "1044" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q6ZSZ6-1.827.827", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q6ZSZ6-1.839.839", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q6ZSZ6-1.852.852", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q6ZSZ6-1.862.862", "categories": [ "glycosylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q6ZSZ6-1.852.852", "start_pos": 852, "end_pos": 852, "uniprot_canonical_ac": "Q6ZSZ6-1", "length": 1077, "uniprot_id": "TSH1_HUMAN", "protein_name": "Teashirt homolog 1", "refseq_ac": "NP_001295139", "refseq_name": "teashirt homolog 1 isoform 1", "gene_name": "TSHZ1", "gene_names_uniprotkb": "TSHZ1; SDCCAG33; TSH1", "gene_names_refseq": "CAA; NY-CO-33; SDCCAG33; TSH1; TSHZ1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6ZSZ6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6ZSZ6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "A triarylphosphine-trimethylpiperidine reagent for the one-step derivatization and enrichment of protein post-translational modifications and identification by mass spectrometry.", "journal": "Chemical communications (Cambridge, England)", "date": "2018", "authors": "Huo B, Zhang W, Zhao X, Dong H, Yu Y, Wang J, Qian X, Qin W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6ZSZ6", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6ZSZ6" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q6ZSZ6", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6ZSZ6" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" } ] }, { "title": "O-GlcNAc transferase regulates collagen deposition and fibrosis resolution in idiopathic pulmonary fibrosis.", "journal": "Frontiers in immunology", "date": "2024", "authors": "Vang Shia, Helton Eric Scott, Guo Yiming, Burpee Bailey, Rose Elex, Easter Molly, Bollenbecker Seth, Hirsch Meghan June, Matthews Emma Lea, Jones Luke Isaac, Howze Patrick Henry, Rajasekaran Vasanthi, Denson Rebecca, Cochran Phillip, Attah Isaac Kwame, Olson Heather, Clair Geremy, Melkani Girish, Krick Stefanie, Barnes Jarrod Wesley", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6ZSZ6", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6ZSZ6" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" } ] } ], "crossref": [ { "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q6ZSZ6", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6ZSZ6", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q6ZSZ6", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6ZSZ6", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] }, { "id": "rs765931444", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs765931444", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs765931444", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs765931444", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs765931444", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs765931444#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs765931444", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs765931444", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "LRESALMDISDMVKNLTGRL", "down_seq": "PKSSTPSTVSEKSDADGSSF", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "T", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr852", "evidence": [ { "id": "30379171", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" }, { "id": "Q6ZSZ6", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6ZSZ6" }, { "id": "38665916", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" }, { "id": "Q6ZSZ6", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6ZSZ6" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs765931444", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs765931444" }, { "id": "rs765931444", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs765931444" }, { "id": "rs765931444", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs765931444#frequency_tab" }, { "id": "rs765931444", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs765931444" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "M", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->M).", "chr_id": "18", "chr_pos": "75287962", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T852", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1044", "end_pos": "1044" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q6ZSZ6-1.839.839", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q6ZSZ6-1.846.846", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q6ZSZ6-1.862.862", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q6ZSZ6-1.868.868", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q6ZSZ6-1.862.862", "start_pos": 862, "end_pos": 862, "uniprot_canonical_ac": "Q6ZSZ6-1", "length": 1077, "uniprot_id": "TSH1_HUMAN", "protein_name": "Teashirt homolog 1", "refseq_ac": "NP_001295139", "refseq_name": "teashirt homolog 1 isoform 1", "gene_name": "TSHZ1", "gene_names_uniprotkb": "TSHZ1; SDCCAG33; TSH1", "gene_names_refseq": "CAA; NY-CO-33; SDCCAG33; TSH1; TSHZ1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6ZSZ6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6ZSZ6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "A triarylphosphine-trimethylpiperidine reagent for the one-step derivatization and enrichment of protein post-translational modifications and identification by mass spectrometry.", "journal": "Chemical communications (Cambridge, England)", "date": "2018", "authors": "Huo B, Zhang W, Zhao X, Dong H, Yu Y, Wang J, Qian X, Qin W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6ZSZ6", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6ZSZ6" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q6ZSZ6", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6ZSZ6" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" } ] } ], "crossref": [ { "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q6ZSZ6", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6ZSZ6", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "DMVKNLTGRLTPKSSTPSTV", "down_seq": "EKSDADGSSFEEALDELSPV", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser862", "evidence": [ { "id": "30379171", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" }, { "id": "Q6ZSZ6", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6ZSZ6" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1044", "end_pos": "1044" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q6ZSZ6-1.846.846", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q6ZSZ6-1.852.852", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q6ZSZ6-1.868.868", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q6ZSZ6-1.1008.1008", "start_pos": 1008, "end_pos": 1008, "uniprot_canonical_ac": "Q6ZSZ6-1", "length": 1077, "uniprot_id": "TSH1_HUMAN", "protein_name": "Teashirt homolog 1", "refseq_ac": "NP_001295139", "refseq_name": "teashirt homolog 1 isoform 1", "gene_name": "TSHZ1", "gene_names_uniprotkb": "TSHZ1; SDCCAG33; TSH1", "gene_names_refseq": "CAA; NY-CO-33; SDCCAG33; TSH1; TSHZ1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6ZSZ6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6ZSZ6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs530549106", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs530549106", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs530549106", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs530549106", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs530549106", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs530549106#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs530549106", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs530549106", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "HLETHLGFSLKDLSKLPLNQ", "down_seq": "QEQQNVSKVLTNKTLGPLGA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs530549106", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs530549106" }, { "id": "rs530549106", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs530549106" }, { "id": "rs530549106", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs530549106#frequency_tab" }, { "id": "rs530549106", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs530549106" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NQI->NQT).", "chr_id": "18", "chr_pos": "75288430", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I1008", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1044", "end_pos": "1044" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q6ZSZ6-1.1015.1015", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6ZSZ6-1.1015.1015", "start_pos": 1015, "end_pos": 1015, "uniprot_canonical_ac": "Q6ZSZ6-1", "length": 1077, "uniprot_id": "TSH1_HUMAN", "protein_name": "Teashirt homolog 1", "refseq_ac": "NP_001295139", "refseq_name": "teashirt homolog 1 isoform 1", "gene_name": "TSHZ1", "gene_names_uniprotkb": "TSHZ1; SDCCAG33; TSH1", "gene_names_refseq": "CAA; NY-CO-33; SDCCAG33; TSH1; TSHZ1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6ZSZ6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6ZSZ6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q6ZSZ6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6ZSZ6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "FSLKDLSKLPLNQIQEQQNV", "down_seq": "KVLTNKTLGPLGATEEDLGS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q6ZSZ6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6ZSZ6" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "5", "frequency": "0.1", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "18", "chr_pos": "75288451", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S1015", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1044", "end_pos": "1044" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q6ZSZ6-1.1008.1008", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6ZSZ6-1.1044.1044", "start_pos": 1044, "end_pos": 1044, "uniprot_canonical_ac": "Q6ZSZ6-1", "length": 1077, "uniprot_id": "TSH1_HUMAN", "protein_name": "Teashirt homolog 1", "refseq_ac": "NP_001295139", "refseq_name": "teashirt homolog 1 isoform 1", "gene_name": "TSHZ1", "gene_names_uniprotkb": "TSHZ1; SDCCAG33; TSH1", "gene_names_refseq": "CAA; NY-CO-33; SDCCAG33; TSH1; TSHZ1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6ZSZ6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6ZSZ6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q6ZSZ6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6ZSZ6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "GPLGATEEDLGSTFQCKLCN", "down_seq": "TFASKHAVKLHLSKTHGKSP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q6ZSZ6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6ZSZ6" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "719", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "18", "chr_pos": "75288538", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R1044", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11934", "recommended_name": { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck cancer", "description": "An organ system cancer that arises in the head or neck region. This region includes the nasal cavity, sinuses, lips, mouth, salivary glands, throat, or larynx." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck tumours", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head/neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "tumor of head and neck", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1542" ], "evidence": [ { "id": "11934", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11934" } ] }, { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:2394", "recommended_name": { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "ovarian cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the ovary." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "malignant Ovarian tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "malignant tumour of ovary", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "ovarian neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "ovary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "primary ovarian cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "tumor of the Ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the ovary. Most primary malignant ovarian neoplasms are either carcinomas (serous, mucinous, or endometrioid adenocarcinomas) or malignant germ cell tumors. Metastatic malignant neoplasms to the ovary include carcinomas, lymphomas, and melanomas." }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovary neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "tumor of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "tumour of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "cancer of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "cancer of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant neoplasm of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant neoplasm of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovarian neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovarian tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovarian tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovary neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumor of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumor of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumour of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumour of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovary cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "ovarian cancer, susceptibility to, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "OVCAS1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "ovarian cancer, susceptibility to", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "ovarian cancer, susceptibility to, 1", "description": "" }, { "id": "MIM:167000", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/167000", "name": "Ovarian cancer", "description": "Ovarian cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:2151" ], "evidence": [ { "id": "2394", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2394" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1044", "end_pos": "1044" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q6ZSZ6-1.1057.1057", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6ZSZ6-1.1057.1057", "start_pos": 1057, "end_pos": 1057, "uniprot_canonical_ac": "Q6ZSZ6-1", "length": 1077, "uniprot_id": "TSH1_HUMAN", "protein_name": "Teashirt homolog 1", "refseq_ac": "NP_001295139", "refseq_name": "teashirt homolog 1 isoform 1", "gene_name": "TSHZ1", "gene_names_uniprotkb": "TSHZ1; SDCCAG33; TSH1", "gene_names_refseq": "CAA; NY-CO-33; SDCCAG33; TSH1; TSHZ1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6ZSZ6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6ZSZ6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1398941751", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1398941751", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1398941751", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1398941751#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1398941751", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1398941751", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "FQCKLCNRTFASKHAVKLHL", "down_seq": "KTHGKSPEDHLIYVTELEKQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1398941751", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1398941751" }, { "id": "rs1398941751", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1398941751#frequency_tab" }, { "id": "rs1398941751", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1398941751" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SKT->NKT).", "chr_id": "18", "chr_pos": "75288577", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S1057", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1044", "end_pos": "1044" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q6ZSZ6-1.1044.1044", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6ZSZ6-1.147.147", "start_pos": 147, "end_pos": 147, "uniprot_canonical_ac": "Q6ZSZ6-1", "length": 1077, "uniprot_id": "TSH1_HUMAN", "protein_name": "Teashirt homolog 1", "refseq_ac": "NP_001295139", "refseq_name": "teashirt homolog 1 isoform 1", "gene_name": "TSHZ1", "gene_names_uniprotkb": "TSHZ1; SDCCAG33; TSH1", "gene_names_refseq": "CAA; NY-CO-33; SDCCAG33; TSH1; TSHZ1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6ZSZ6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6ZSZ6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs781109773", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs781109773", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs781109773", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs781109773", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs781109773", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs781109773#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs781109773", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs781109773", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs781109773", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs781109773", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "SCWSSLALDLKKSGSTTSTN", "down_seq": "ASQKESSAPTPTPPTCPVST", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs781109773", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs781109773" }, { "id": "rs781109773", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs781109773" }, { "id": "rs781109773", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs781109773#frequency_tab" }, { "id": "rs781109773", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs781109773" }, { "id": "rs781109773", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs781109773" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DAS->NAS).", "chr_id": "18", "chr_pos": "75285846", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D147", "keywords": [ "ebi", "somatic" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1044", "end_pos": "1044" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q6ZSZ6-1.148.148", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q6ZSZ6-1.157.157", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q6ZSZ6-1.159.159", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6ZSZ6-1.148.148", "start_pos": 148, "end_pos": 148, "uniprot_canonical_ac": "Q6ZSZ6-1", "length": 1077, "uniprot_id": "TSH1_HUMAN", "protein_name": "Teashirt homolog 1", "refseq_ac": "NP_001295139", "refseq_name": "teashirt homolog 1 isoform 1", "gene_name": "TSHZ1", "gene_names_uniprotkb": "TSHZ1; SDCCAG33; TSH1", "gene_names_refseq": "CAA; NY-CO-33; SDCCAG33; TSH1; TSHZ1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6ZSZ6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6ZSZ6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1306985734", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1306985734", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1306985734", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1306985734#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1306985734", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1306985734", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "CWSSLALDLKKSGSTTSTND", "down_seq": "SQKESSAPTPTPPTCPVSTT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1306985734", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1306985734" }, { "id": "rs1306985734", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1306985734#frequency_tab" }, { "id": "rs1306985734", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1306985734" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NDA->NDT).", "chr_id": "18", "chr_pos": "75285849", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A148", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1044", "end_pos": "1044" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q6ZSZ6-1.147.147", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q6ZSZ6-1.157.157", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q6ZSZ6-1.159.159", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6ZSZ6-1.176.176", "start_pos": 176, "end_pos": 176, "uniprot_canonical_ac": "Q6ZSZ6-1", "length": 1077, "uniprot_id": "TSH1_HUMAN", "protein_name": "Teashirt homolog 1", "refseq_ac": "NP_001295139", "refseq_name": "teashirt homolog 1 isoform 1", "gene_name": "TSHZ1", "gene_names_uniprotkb": "TSHZ1; SDCCAG33; TSH1", "gene_names_refseq": "CAA; NY-CO-33; SDCCAG33; TSH1; TSHZ1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6ZSZ6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6ZSZ6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1184449769", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1184449769", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1184449769", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1184449769#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1184449769", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1184449769", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1184449769", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1184449769", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "PTPTPPTCPVSTTGPTTSTP", "down_seq": "TSCSSSTSHSSTTSTSSSSG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1184449769", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1184449769" }, { "id": "rs1184449769", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1184449769#frequency_tab" }, { "id": "rs1184449769", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1184449769" }, { "id": "rs1184449769", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1184449769" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (STS->NTS).", "chr_id": "18", "chr_pos": "75285934", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S176", "keywords": [ "ebi", "somatic" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1044", "end_pos": "1044" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q6ZSZ6-1.157.157", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q6ZSZ6-1.159.159", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q6ZSZ6-1.171.171", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q6ZSZ6-1.174.174", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q6ZSZ6-1.182.182", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q6ZSZ6-1.184.184", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q6ZSZ6-1.189.189", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q6ZSZ6-1.190.190", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6ZSZ6-1.182.182", "start_pos": 182, "end_pos": 182, "uniprot_canonical_ac": "Q6ZSZ6-1", "length": 1077, "uniprot_id": "TSH1_HUMAN", "protein_name": "Teashirt homolog 1", "refseq_ac": "NP_001295139", "refseq_name": "teashirt homolog 1 isoform 1", "gene_name": "TSHZ1", "gene_names_uniprotkb": "TSHZ1; SDCCAG33; TSH1", "gene_names_refseq": "CAA; NY-CO-33; SDCCAG33; TSH1; TSHZ1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6ZSZ6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6ZSZ6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1431033104", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1431033104", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1431033104", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1431033104", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "TCPVSTTGPTTSTPSTSCSS", "down_seq": "TSHSSTTSTSSSSGYDWHQA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1431033104", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1431033104" }, { "id": "rs1431033104", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1431033104" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (STS->NTS).", "chr_id": "18", "chr_pos": "75285952", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S182", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1044", "end_pos": "1044" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q6ZSZ6-1.171.171", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q6ZSZ6-1.174.174", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q6ZSZ6-1.176.176", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q6ZSZ6-1.184.184", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q6ZSZ6-1.189.189", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q6ZSZ6-1.190.190", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6ZSZ6-1.184.184", "start_pos": 184, "end_pos": 184, "uniprot_canonical_ac": "Q6ZSZ6-1", "length": 1077, "uniprot_id": "TSH1_HUMAN", "protein_name": "Teashirt homolog 1", "refseq_ac": "NP_001295139", "refseq_name": "teashirt homolog 1 isoform 1", "gene_name": "TSHZ1", "gene_names_uniprotkb": "TSHZ1; SDCCAG33; TSH1", "gene_names_refseq": "CAA; NY-CO-33; SDCCAG33; TSH1; TSHZ1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6ZSZ6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6ZSZ6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs545911090", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs545911090", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs545911090", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs545911090", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs545911090", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs545911090", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs545911090", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs545911090#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs545911090", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs545911090", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "PVSTTGPTTSTPSTSCSSST", "down_seq": "HSSTTSTSSSSGYDWHQAAL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs545911090", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs545911090" }, { "id": "rs545911090", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs545911090" }, { "id": "rs545911090", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs545911090" }, { "id": "rs545911090", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs545911090#frequency_tab" }, { "id": "rs545911090", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs545911090" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SHS->NHS).", "chr_id": "18", "chr_pos": "75285958", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.000196232", "site_lbl": "S184", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1044", "end_pos": "1044" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q6ZSZ6-1.171.171", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q6ZSZ6-1.174.174", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q6ZSZ6-1.176.176", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q6ZSZ6-1.182.182", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q6ZSZ6-1.189.189", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q6ZSZ6-1.190.190", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6ZSZ6-1.189.189", "start_pos": 189, "end_pos": 189, "uniprot_canonical_ac": "Q6ZSZ6-1", "length": 1077, "uniprot_id": "TSH1_HUMAN", "protein_name": "Teashirt homolog 1", "refseq_ac": "NP_001295139", "refseq_name": "teashirt homolog 1 isoform 1", "gene_name": "TSHZ1", "gene_names_uniprotkb": "TSHZ1; SDCCAG33; TSH1", "gene_names_refseq": "CAA; NY-CO-33; SDCCAG33; TSH1; TSHZ1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6ZSZ6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6ZSZ6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2023753679", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2023753679", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2023753679", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2023753679", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "GPTTSTPSTSCSSSTSHSST", "down_seq": "STSSSSGYDWHQAALAKTLQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2023753679", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2023753679" }, { "id": "rs2023753679", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2023753679" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (TST->NST).", "chr_id": "18", "chr_pos": "75285973", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T189", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1044", "end_pos": "1044" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q6ZSZ6-1.171.171", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q6ZSZ6-1.174.174", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q6ZSZ6-1.176.176", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q6ZSZ6-1.182.182", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q6ZSZ6-1.184.184", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q6ZSZ6-1.190.190", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6ZSZ6-1.190.190", "start_pos": 190, "end_pos": 190, "uniprot_canonical_ac": "Q6ZSZ6-1", "length": 1077, "uniprot_id": "TSH1_HUMAN", "protein_name": "Teashirt homolog 1", "refseq_ac": "NP_001295139", "refseq_name": "teashirt homolog 1 isoform 1", "gene_name": "TSHZ1", "gene_names_uniprotkb": "TSHZ1; SDCCAG33; TSH1", "gene_names_refseq": "CAA; NY-CO-33; SDCCAG33; TSH1; TSHZ1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6ZSZ6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6ZSZ6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1207327266", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1207327266", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1207327266", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1207327266", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "PTTSTPSTSCSSSTSHSSTT", "down_seq": "TSSSSGYDWHQAALAKTLQQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1207327266", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1207327266" }, { "id": "rs1207327266", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1207327266" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (STS->NTS).", "chr_id": "18", "chr_pos": "75285976", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S190", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1044", "end_pos": "1044" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q6ZSZ6-1.171.171", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q6ZSZ6-1.174.174", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q6ZSZ6-1.176.176", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q6ZSZ6-1.182.182", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q6ZSZ6-1.184.184", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q6ZSZ6-1.189.189", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6ZSZ6-1.278.278", "start_pos": 278, "end_pos": 278, "uniprot_canonical_ac": "Q6ZSZ6-1", "length": 1077, "uniprot_id": "TSH1_HUMAN", "protein_name": "Teashirt homolog 1", "refseq_ac": "NP_001295139", "refseq_name": "teashirt homolog 1 isoform 1", "gene_name": "TSHZ1", "gene_names_uniprotkb": "TSHZ1; SDCCAG33; TSH1", "gene_names_refseq": "CAA; NY-CO-33; SDCCAG33; TSH1; TSHZ1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6ZSZ6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6ZSZ6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q6ZSZ6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6ZSZ6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "LVELTVHMNETGHYRDDNRD", "down_seq": "DSEKTKRWSKPRKRSLMEME", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q6ZSZ6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6ZSZ6" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KDS->NDS).", "chr_id": "18", "chr_pos": "75286241", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K278", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1044", "end_pos": "1044" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6ZSZ6-1.321.321", "start_pos": 321, "end_pos": 321, "uniprot_canonical_ac": "Q6ZSZ6-1", "length": 1077, "uniprot_id": "TSH1_HUMAN", "protein_name": "Teashirt homolog 1", "refseq_ac": "NP_001295139", "refseq_name": "teashirt homolog 1 isoform 1", "gene_name": "TSHZ1", "gene_names_uniprotkb": "TSHZ1; SDCCAG33; TSH1", "gene_names_refseq": "CAA; NY-CO-33; SDCCAG33; TSH1; TSHZ1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6ZSZ6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6ZSZ6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q6ZSZ6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6ZSZ6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "EDAQKVLKCMYCGHSFESLQ", "down_seq": "LSVHMIKTKHYQKVPLKEPV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q6ZSZ6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6ZSZ6" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DLS->NLS).", "chr_id": "18", "chr_pos": "75286368", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D321", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1044", "end_pos": "1044" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6ZSZ6-1.395.395", "start_pos": 395, "end_pos": 395, "uniprot_canonical_ac": "Q6ZSZ6-1", "length": 1077, "uniprot_id": "TSH1_HUMAN", "protein_name": "Teashirt homolog 1", "refseq_ac": "NP_001295139", "refseq_name": "teashirt homolog 1 isoform 1", "gene_name": "TSHZ1", "gene_names_uniprotkb": "TSHZ1; SDCCAG33; TSH1", "gene_names_refseq": "CAA; NY-CO-33; SDCCAG33; TSH1; TSHZ1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6ZSZ6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6ZSZ6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q6ZSZ6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6ZSZ6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs956928502", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs956928502", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs956928502", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs956928502#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs956928502", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs956928502", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "ALSESAKDQKAANPYVTPNN", "down_seq": "YGYQNGASYTWQFEARKAQI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q6ZSZ6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6ZSZ6" }, { "id": "rs956928502", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs956928502" }, { "id": "rs956928502", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs956928502#frequency_tab" }, { "id": "rs956928502", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs956928502" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NNR->NNC).", "chr_id": "18", "chr_pos": "75286590", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R395", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q6ZSZ6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6ZSZ6" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NNR->NNS).", "chr_id": "18", "chr_pos": "75286590", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R395", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1044", "end_pos": "1044" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q6ZSZ6-1.402.402", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6ZSZ6-1.402.402", "start_pos": 402, "end_pos": 402, "uniprot_canonical_ac": "Q6ZSZ6-1", "length": 1077, "uniprot_id": "TSH1_HUMAN", "protein_name": "Teashirt homolog 1", "refseq_ac": "NP_001295139", "refseq_name": "teashirt homolog 1 isoform 1", "gene_name": "TSHZ1", "gene_names_uniprotkb": "TSHZ1; SDCCAG33; TSH1", "gene_names_refseq": "CAA; NY-CO-33; SDCCAG33; TSH1; TSHZ1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6ZSZ6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6ZSZ6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs35028697", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs35028697", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs35028697", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs35028697", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs35028697", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs35028697#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs35028697", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs35028697", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs35028697", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs35028697", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "DQKAANPYVTPNNRYGYQNG", "down_seq": "SYTWQFEARKAQILKCMECG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs35028697", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs35028697" }, { "id": "rs35028697", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs35028697" }, { "id": "rs35028697", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs35028697#frequency_tab" }, { "id": "rs35028697", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs35028697" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NGA->NGS).", "chr_id": "18", "chr_pos": "75286611", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A402", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs35028697", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs35028697" }, { "id": "rs35028697", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs35028697" }, { "id": "rs35028697", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs35028697#frequency_tab" }, { "id": "rs35028697", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs35028697" }, { "id": "rs35028697", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs35028697" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NGA->NGT).", "chr_id": "18", "chr_pos": "75286611", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A402", "keywords": [ "ebi", "somatic" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1044", "end_pos": "1044" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q6ZSZ6-1.395.395", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6ZSZ6-1.425.425", "start_pos": 425, "end_pos": 425, "uniprot_canonical_ac": "Q6ZSZ6-1", "length": 1077, "uniprot_id": "TSH1_HUMAN", "protein_name": "Teashirt homolog 1", "refseq_ac": "NP_001295139", "refseq_name": "teashirt homolog 1 isoform 1", "gene_name": "TSHZ1", "gene_names_uniprotkb": "TSHZ1; SDCCAG33; TSH1", "gene_names_refseq": "CAA; NY-CO-33; SDCCAG33; TSH1; TSHZ1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6ZSZ6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6ZSZ6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q6ZSZ6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6ZSZ6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "H", "start_aa": "H", "up_seq": "TWQFEARKAQILKCMECGSS", "down_seq": "DTLQQLTAHMMVTGHFLKVT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q6ZSZ6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6ZSZ6" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2617", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "H", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (HDT->NDT).", "chr_id": "18", "chr_pos": "75286680", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "H425", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1044", "end_pos": "1044" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6ZSZ6-1.558.558", "start_pos": 558, "end_pos": 558, "uniprot_canonical_ac": "Q6ZSZ6-1", "length": 1077, "uniprot_id": "TSH1_HUMAN", "protein_name": "Teashirt homolog 1", "refseq_ac": "NP_001295139", "refseq_name": "teashirt homolog 1 isoform 1", "gene_name": "TSHZ1", "gene_names_uniprotkb": "TSHZ1; SDCCAG33; TSH1", "gene_names_refseq": "CAA; NY-CO-33; SDCCAG33; TSH1; TSHZ1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6ZSZ6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6ZSZ6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2023781149", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2023781149", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2023781149", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs2023781149", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "EEDLDDSPKGGLDILKSLEN", "down_seq": "VSTAISKAQNGAPSWGGYPS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2023781149", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2023781149" }, { "id": "rs2023781149", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs2023781149" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (TVS->NVS).", "chr_id": "18", "chr_pos": "75287080", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T558", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1044", "end_pos": "1044" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q6ZSZ6-1.570.570", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6ZSZ6-1.570.570", "start_pos": 570, "end_pos": 570, "uniprot_canonical_ac": "Q6ZSZ6-1", "length": 1077, "uniprot_id": "TSH1_HUMAN", "protein_name": "Teashirt homolog 1", "refseq_ac": "NP_001295139", "refseq_name": "teashirt homolog 1 isoform 1", "gene_name": "TSHZ1", "gene_names_uniprotkb": "TSHZ1; SDCCAG33; TSH1", "gene_names_refseq": "CAA; NY-CO-33; SDCCAG33; TSH1; TSHZ1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6ZSZ6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6ZSZ6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q6ZSZ6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6ZSZ6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1229305995", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1229305995", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1229305995", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1229305995", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "DILKSLENTVSTAISKAQNG", "down_seq": "PSWGGYPSIHAAYQLPGTVK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q6ZSZ6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6ZSZ6" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NGA->NGS).", "chr_id": "18", "chr_pos": "75287115", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A570", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q6ZSZ6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6ZSZ6" }, { "id": "rs1229305995", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1229305995" }, { "id": "rs1229305995", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1229305995" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NGA->NGT).", "chr_id": "18", "chr_pos": "75287250", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A570", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1044", "end_pos": "1044" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q6ZSZ6-1.558.558", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6ZSZ6-1.614.614", "start_pos": 614, "end_pos": 614, "uniprot_canonical_ac": "Q6ZSZ6-1", "length": 1077, "uniprot_id": "TSH1_HUMAN", "protein_name": "Teashirt homolog 1", "refseq_ac": "NP_001295139", "refseq_name": "teashirt homolog 1 isoform 1", "gene_name": "TSHZ1", "gene_names_uniprotkb": "TSHZ1; SDCCAG33; TSH1", "gene_names_refseq": "CAA; NY-CO-33; SDCCAG33; TSH1; TSHZ1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6ZSZ6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6ZSZ6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q6ZSZ6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6ZSZ6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "AAVQSVQVQPSYAGGVKSLS", "down_seq": "AEHNALLHSPGSLTPPPHKS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q6ZSZ6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6ZSZ6" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "F", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "18", "chr_pos": "75287248", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S614", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] }, { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1044", "end_pos": "1044" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q6ZSZ6-1.626.626", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6ZSZ6-1.626.626", "start_pos": 626, "end_pos": 626, "uniprot_canonical_ac": "Q6ZSZ6-1", "length": 1077, "uniprot_id": "TSH1_HUMAN", "protein_name": "Teashirt homolog 1", "refseq_ac": "NP_001295139", "refseq_name": "teashirt homolog 1 isoform 1", "gene_name": "TSHZ1", "gene_names_uniprotkb": "TSHZ1; SDCCAG33; TSH1", "gene_names_refseq": "CAA; NY-CO-33; SDCCAG33; TSH1; TSHZ1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6ZSZ6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6ZSZ6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs773468599", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs773468599", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs773468599", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs773468599", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs773468599", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs773468599", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "AGGVKSLSSAEHNALLHSPG", "down_seq": "LTPPPHKSNVSAMEELVEKV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs773468599", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs773468599" }, { "id": "rs773468599", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs773468599" }, { "id": "rs773468599", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs773468599" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SLT->NLT).", "chr_id": "18", "chr_pos": "75287284", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S626", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1044", "end_pos": "1044" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q6ZSZ6-1.614.614", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6ZSZ6-1.63.63", "start_pos": 63, "end_pos": 63, "uniprot_canonical_ac": "Q6ZSZ6-1", "length": 1077, "uniprot_id": "TSH1_HUMAN", "protein_name": "Teashirt homolog 1", "refseq_ac": "NP_001295139", "refseq_name": "teashirt homolog 1 isoform 1", "gene_name": "TSHZ1", "gene_names_uniprotkb": "TSHZ1; SDCCAG33; TSH1", "gene_names_refseq": "CAA; NY-CO-33; SDCCAG33; TSH1; TSHZ1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6ZSZ6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6ZSZ6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q6ZSZ6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6ZSZ6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs369597823", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs369597823", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs369597823", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs369597823", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "SEYMCNEETEIKEAQSYQNS", "down_seq": "VSSATNQDAGYGSPFSESSD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q6ZSZ6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6ZSZ6" }, { "id": "rs369597823", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs369597823" }, { "id": "rs369597823", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs369597823" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NSP->NSS).", "chr_id": "18", "chr_pos": "75285594", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P63", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q6ZSZ6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6ZSZ6" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NSP->NST).", "chr_id": "18", "chr_pos": "75285594", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P63", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1044", "end_pos": "1044" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q6ZSZ6-1.79.79", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6ZSZ6-1.670.670", "start_pos": 670, "end_pos": 670, "uniprot_canonical_ac": "Q6ZSZ6-1", "length": 1077, "uniprot_id": "TSH1_HUMAN", "protein_name": "Teashirt homolog 1", "refseq_ac": "NP_001295139", "refseq_name": "teashirt homolog 1 isoform 1", "gene_name": "TSHZ1", "gene_names_uniprotkb": "TSHZ1; SDCCAG33; TSH1", "gene_names_refseq": "CAA; NY-CO-33; SDCCAG33; TSH1; TSHZ1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6ZSZ6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6ZSZ6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q6ZSZ6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6ZSZ6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "VNIKKEERPPEKEKSSLAKA", "down_seq": "SPIAKENKDFPKTEEVSGKP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q6ZSZ6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6ZSZ6" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4484", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "V", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "18", "chr_pos": "75287416", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A670", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:2394", "recommended_name": { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "ovarian cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the ovary." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "malignant Ovarian tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "malignant tumour of ovary", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "ovarian neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "ovary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "primary ovarian cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "tumor of the Ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the ovary. Most primary malignant ovarian neoplasms are either carcinomas (serous, mucinous, or endometrioid adenocarcinomas) or malignant germ cell tumors. Metastatic malignant neoplasms to the ovary include carcinomas, lymphomas, and melanomas." }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovary neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "tumor of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "tumour of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "cancer of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "cancer of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant neoplasm of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant neoplasm of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovarian neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovarian tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovarian tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovary neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumor of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumor of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumour of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumour of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovary cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "ovarian cancer, susceptibility to, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "OVCAS1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "ovarian cancer, susceptibility to", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "ovarian cancer, susceptibility to, 1", "description": "" }, { "id": "MIM:167000", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/167000", "name": "Ovarian cancer", "description": "Ovarian cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:2151" ], "evidence": [ { "id": "2394", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2394" } ] }, { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1044", "end_pos": "1044" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6ZSZ6-1.759.759", "start_pos": 759, "end_pos": 759, "uniprot_canonical_ac": "Q6ZSZ6-1", "length": 1077, "uniprot_id": "TSH1_HUMAN", "protein_name": "Teashirt homolog 1", "refseq_ac": "NP_001295139", "refseq_name": "teashirt homolog 1 isoform 1", "gene_name": "TSHZ1", "gene_names_uniprotkb": "TSHZ1; SDCCAG33; TSH1", "gene_names_refseq": "CAA; NY-CO-33; SDCCAG33; TSH1; TSHZ1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6ZSZ6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6ZSZ6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q6ZSZ6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6ZSZ6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs754862393", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs754862393", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs754862393", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs754862393", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs754862393", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs754862393", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "EPSFINPLSALQSIMNTHLG", "down_seq": "VSKPVSPSLDPLAMLYKISN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q6ZSZ6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6ZSZ6" }, { "id": "rs754862393", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs754862393" }, { "id": "rs754862393", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs754862393" }, { "id": "rs754862393", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs754862393" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KVS->NVS).", "chr_id": "18", "chr_pos": "75287684", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K759", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1044", "end_pos": "1044" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q6ZSZ6-1.747.747", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q6ZSZ6-1.765.765", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q6ZSZ6-1.778.778", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6ZSZ6-1.778.778", "start_pos": 778, "end_pos": 778, "uniprot_canonical_ac": "Q6ZSZ6-1", "length": 1077, "uniprot_id": "TSH1_HUMAN", "protein_name": "Teashirt homolog 1", "refseq_ac": "NP_001295139", "refseq_name": "teashirt homolog 1 isoform 1", "gene_name": "TSHZ1", "gene_names_uniprotkb": "TSHZ1; SDCCAG33; TSH1", "gene_names_refseq": "CAA; NY-CO-33; SDCCAG33; TSH1; TSHZ1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6ZSZ6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6ZSZ6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q6ZSZ6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6ZSZ6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "GKVSKPVSPSLDPLAMLYKI", "down_seq": "NSMLDKPVYPATPVKQADAI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q6ZSZ6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6ZSZ6" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SNS->NNS).", "chr_id": "18", "chr_pos": "75287875", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S778", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1044", "end_pos": "1044" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q6ZSZ6-1.759.759", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q6ZSZ6-1.765.765", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6ZSZ6-1.79.79", "start_pos": 79, "end_pos": 79, "uniprot_canonical_ac": "Q6ZSZ6-1", "length": 1077, "uniprot_id": "TSH1_HUMAN", "protein_name": "Teashirt homolog 1", "refseq_ac": "NP_001295139", "refseq_name": "teashirt homolog 1 isoform 1", "gene_name": "TSHZ1", "gene_names_uniprotkb": "TSHZ1; SDCCAG33; TSH1", "gene_names_refseq": "CAA; NY-CO-33; SDCCAG33; TSH1; TSHZ1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6ZSZ6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6ZSZ6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs757996727", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs757996727", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs757996727", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs757996727", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs757996727", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs757996727", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "YQNSPVSSATNQDAGYGSPF", "down_seq": "ESSDQLAHFKGSSSREEKED", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs757996727", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs757996727" }, { "id": "rs757996727", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs757996727" }, { "id": "rs757996727", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs757996727" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SES->NES).", "chr_id": "18", "chr_pos": "75285643", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S79", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1044", "end_pos": "1044" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q6ZSZ6-1.63.63", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6ZSZ6-1.827.827", "start_pos": 827, "end_pos": 827, "uniprot_canonical_ac": "Q6ZSZ6-1", "length": 1077, "uniprot_id": "TSH1_HUMAN", "protein_name": "Teashirt homolog 1", "refseq_ac": "NP_001295139", "refseq_name": "teashirt homolog 1 isoform 1", "gene_name": "TSHZ1", "gene_names_uniprotkb": "TSHZ1; SDCCAG33; TSH1", "gene_names_refseq": "CAA; NY-CO-33; SDCCAG33; TSH1; TSHZ1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6ZSZ6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6ZSZ6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q6ZSZ6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6ZSZ6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "DQPIDLTKSKNKPLVSSVAD", "down_seq": "VASPLRESALMDISDMVKNL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q6ZSZ6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6ZSZ6" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "320", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.3", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "18", "chr_pos": "75287887", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S827", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4362", "recommended_name": { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the cervix." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix uteri cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "tumor of the Cervix Uteri", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the cervix." }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cancer of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervix cancer", "description": "" }, { "id": "MIM:603956", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/603956", "name": "Cervical cancer", "description": "Cervical cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "4362", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4362" } ] }, { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1044", "end_pos": "1044" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q6ZSZ6-1.839.839", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q6ZSZ6-1.846.846", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6ZSZ6-1.839.839", "start_pos": 839, "end_pos": 839, "uniprot_canonical_ac": "Q6ZSZ6-1", "length": 1077, "uniprot_id": "TSH1_HUMAN", "protein_name": "Teashirt homolog 1", "refseq_ac": "NP_001295139", "refseq_name": "teashirt homolog 1 isoform 1", "gene_name": "TSHZ1", "gene_names_uniprotkb": "TSHZ1; SDCCAG33; TSH1", "gene_names_refseq": "CAA; NY-CO-33; SDCCAG33; TSH1; TSHZ1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6ZSZ6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6ZSZ6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1480320495", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1480320495", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1480320495", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1480320495", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "PLVSSVADSVASPLRESALM", "down_seq": "ISDMVKNLTGRLTPKSSTPS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1480320495", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1480320495" }, { "id": "rs1480320495", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1480320495" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DIS->NIS).", "chr_id": "18", "chr_pos": "75287922", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D839", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1044", "end_pos": "1044" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q6ZSZ6-1.827.827", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q6ZSZ6-1.846.846", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q6ZSZ6-1.852.852", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6ZSZ6-1.868.868", "start_pos": 868, "end_pos": 868, "uniprot_canonical_ac": "Q6ZSZ6-1", "length": 1077, "uniprot_id": "TSH1_HUMAN", "protein_name": "Teashirt homolog 1", "refseq_ac": "NP_001295139", "refseq_name": "teashirt homolog 1 isoform 1", "gene_name": "TSHZ1", "gene_names_uniprotkb": "TSHZ1; SDCCAG33; TSH1", "gene_names_refseq": "CAA; NY-CO-33; SDCCAG33; TSH1; TSHZ1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6ZSZ6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6ZSZ6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q6ZSZ6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6ZSZ6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "TGRLTPKSSTPSTVSEKSDA", "down_seq": "GSSFEEALDELSPVHKRKGR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q6ZSZ6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6ZSZ6" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "4484", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DGS->NGS).", "chr_id": "18", "chr_pos": "75288009", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D868", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1044", "end_pos": "1044" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q6ZSZ6-1.852.852", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q6ZSZ6-1.862.862", "categories": [ "glycosylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6ZSZ6-1.893.893", "start_pos": 893, "end_pos": 893, "uniprot_canonical_ac": "Q6ZSZ6-1", "length": 1077, "uniprot_id": "TSH1_HUMAN", "protein_name": "Teashirt homolog 1", "refseq_ac": "NP_001295139", "refseq_name": "teashirt homolog 1 isoform 1", "gene_name": "TSHZ1", "gene_names_uniprotkb": "TSHZ1; SDCCAG33; TSH1", "gene_names_refseq": "CAA; NY-CO-33; SDCCAG33; TSH1; TSHZ1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6ZSZ6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6ZSZ6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q6ZSZ6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6ZSZ6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "EEALDELSPVHKRKGRQSNW", "down_seq": "PQHLLILQAQFASSLRETTE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q6ZSZ6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6ZSZ6" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NWN->NWS).", "chr_id": "18", "chr_pos": "75288085", "ref_nt": "A", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N893", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1044", "end_pos": "1044" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6ZSZ6-1.931.931", "start_pos": 931, "end_pos": 931, "uniprot_canonical_ac": "Q6ZSZ6-1", "length": 1077, "uniprot_id": "TSH1_HUMAN", "protein_name": "Teashirt homolog 1", "refseq_ac": "NP_001295139", "refseq_name": "teashirt homolog 1 isoform 1", "gene_name": "TSHZ1", "gene_names_uniprotkb": "TSHZ1; SDCCAG33; TSH1", "gene_names_refseq": "CAA; NY-CO-33; SDCCAG33; TSH1; TSHZ1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6ZSZ6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6ZSZ6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs745740319", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs745740319", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs745740319", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs745740319", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs745740319", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs745740319#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs745740319", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs745740319", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "TTEGKYIMSDLGPQERVHIS", "down_seq": "FTGLSMTTISHWLANVKYQL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs745740319", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs745740319" }, { "id": "rs745740319", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs745740319" }, { "id": "rs745740319", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs745740319#frequency_tab" }, { "id": "rs745740319", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs745740319" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KFT->NFT).", "chr_id": "18", "chr_pos": "75288200", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K931", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1044", "end_pos": "1044" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6ZSZ6-1.747.747", "start_pos": 747, "end_pos": 747, "uniprot_canonical_ac": "Q6ZSZ6-1", "length": 1077, "uniprot_id": "TSH1_HUMAN", "protein_name": "Teashirt homolog 1", "refseq_ac": "NP_001295139", "refseq_name": "teashirt homolog 1 isoform 1", "gene_name": "TSHZ1", "gene_names_uniprotkb": "TSHZ1; SDCCAG33; TSH1", "gene_names_refseq": "CAA; NY-CO-33; SDCCAG33; TSH1; TSHZ1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6ZSZ6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6ZSZ6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Pre-fractionation Extends but also Creates a Bias in the Detectable HLA Class \u0399 Ligandome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2019-04-05", "authors": "Demmers Laura C, Heck Albert J R, Wu Wei", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q6ZSZ6", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q6ZSZ6" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30784271", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30784271" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q6ZSZ6", "url": "https://www.iedb.org/epitope/Q6ZSZ6", "database": "IEDB", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q6ZSZ6", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q6ZSZ6", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30784271", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30784271", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "CNNLGIIMDHSPEPSFINPL", "down_seq": "ALQSIMNTHLGKVSKPVSPS", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "IEDB", "id": "Q6ZSZ6", "url": "https://www.iedb.org/epitope/Q6ZSZ6" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q6ZSZ6", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q6ZSZ6" }, { "database": "PubMed", "id": "30784271", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30784271" } ], "site_lbl": "Ser747" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1044", "end_pos": "1044" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q6ZSZ6-1.759.759", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q6ZSZ6-1.765.765", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q6ZSZ6-1.765.765", "start_pos": 765, "end_pos": 765, "uniprot_canonical_ac": "Q6ZSZ6-1", "length": 1077, "uniprot_id": "TSH1_HUMAN", "protein_name": "Teashirt homolog 1", "refseq_ac": "NP_001295139", "refseq_name": "teashirt homolog 1 isoform 1", "gene_name": "TSHZ1", "gene_names_uniprotkb": "TSHZ1; SDCCAG33; TSH1", "gene_names_refseq": "CAA; NY-CO-33; SDCCAG33; TSH1; TSHZ1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6ZSZ6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6ZSZ6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6ZSZ6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6ZSZ6" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q6ZSZ6", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q6ZSZ6" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q6ZSZ6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6ZSZ6", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q6ZSZ6", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q6ZSZ6", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "PLSALQSIMNTHLGKVSKPV", "down_seq": "PSLDPLAMLYKISNSMLDKP", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6ZSZ6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6ZSZ6" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q6ZSZ6", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q6ZSZ6" } ], "site_lbl": "Ser765" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1044", "end_pos": "1044" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q6ZSZ6-1.747.747", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q6ZSZ6-1.759.759", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q6ZSZ6-1.778.778", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O95150-1.133.133", "start_pos": 133, "end_pos": 133, "uniprot_canonical_ac": "O95150-1", "length": 251, "uniprot_id": "TNF15_HUMAN", "protein_name": "Tumor necrosis factor ligand superfamily member 15", "refseq_ac": "NP_001191273", "refseq_name": "tumor necrosis factor ligand superfamily member 15 isoform VEGI-192", "gene_name": "TNFSF15", "gene_names_uniprotkb": "TNFSF15; TL1A; TL1; VEGI", "gene_names_refseq": "TL1A; TL1; TNFSF15; TNLG1B; VEGI192A; VEGI", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95150", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95150" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O95150", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95150", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "O95150", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O95150", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs192783899", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs192783899", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs192783899", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs192783899", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs192783899", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs192783899#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs192783899", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs192783899", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs888774101", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs888774101", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs888774101", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs888774101#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs888774101", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs888774101", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "QFPALHWEHELGLAFTKNRM", "down_seq": "YTNKFLLIPESGDYFIYSQV", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn133", "evidence": [ { "id": "O95150", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95150#ptm_processing" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O95150", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O95150" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "N", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NYT->HYT).", "chr_id": "9", "chr_pos": "114790811", "ref_nt": "T", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N133", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs192783899", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs192783899" }, { "id": "rs192783899", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs192783899" }, { "id": "rs192783899", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs192783899#frequency_tab" }, { "id": "rs192783899", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs192783899" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "K", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NYT->KYT).", "chr_id": "9", "chr_pos": "114790809", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.000196232", "site_lbl": "N133", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs888774101", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs888774101" }, { "id": "rs888774101", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs888774101#frequency_tab" }, { "id": "rs888774101", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs888774101" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NYT->SYT).", "chr_id": "9", "chr_pos": "114790810", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N133", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "O95150-1.135.135", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "O95150-1.144.144", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O95150-1.229.229", "start_pos": 229, "end_pos": 229, "uniprot_canonical_ac": "O95150-1", "length": 251, "uniprot_id": "TNF15_HUMAN", "protein_name": "Tumor necrosis factor ligand superfamily member 15", "refseq_ac": "NP_001191273", "refseq_name": "tumor necrosis factor ligand superfamily member 15 isoform VEGI-192", "gene_name": "TNFSF15", "gene_names_uniprotkb": "TNFSF15; TL1A; TL1; VEGI", "gene_names_refseq": "TL1A; TL1; TNFSF15; TNLG1B; VEGI192A; VEGI", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95150", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95150" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O95150", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95150", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "O95150", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O95150", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs754459102", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs754459102", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs754459102", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs754459102", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs754459102", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs754459102#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs754459102", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs754459102", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "FQPIYLGAMFSLQEGDKLMV", "down_seq": "VSDISLVDYTKEDKTFFGAF", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn229", "evidence": [ { "id": "O95150", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95150#ptm_processing" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O95150", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O95150" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "N", "sequence_mut": "I", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NVS->IVS).", "chr_id": "9", "chr_pos": "114790522", "ref_nt": "T", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N229", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs754459102", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs754459102" }, { "id": "rs754459102", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs754459102" }, { "id": "rs754459102", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs754459102#frequency_tab" }, { "id": "rs754459102", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs754459102" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "K", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NVS->KVS).", "chr_id": "9", "chr_pos": "114790521", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N229", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "O95150-1.231.231", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "O95150-1.237.237", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O95150-1.135.135", "start_pos": 135, "end_pos": 135, "uniprot_canonical_ac": "O95150-1", "length": 251, "uniprot_id": "TNF15_HUMAN", "protein_name": "Tumor necrosis factor ligand superfamily member 15", "refseq_ac": "NP_001191273", "refseq_name": "tumor necrosis factor ligand superfamily member 15 isoform VEGI-192", "gene_name": "TNFSF15", "gene_names_uniprotkb": "TNFSF15; TL1A; TL1; VEGI", "gene_names_refseq": "TL1A; TL1; TNFSF15; TNLG1B; VEGI192A; VEGI", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95150", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95150" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs749946059", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs749946059", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs749946059", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs749946059", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "PALHWEHELGLAFTKNRMNY", "down_seq": "NKFLLIPESGDYFIYSQVTF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs749946059", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs749946059" }, { "id": "rs749946059", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs749946059" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NYT->NYA).", "chr_id": "9", "chr_pos": "114790805", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T135", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "O95150-1.133.133", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "O95150-1.144.144", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O95150-1.144.144", "start_pos": 144, "end_pos": 144, "uniprot_canonical_ac": "O95150-1", "length": 251, "uniprot_id": "TNF15_HUMAN", "protein_name": "Tumor necrosis factor ligand superfamily member 15", "refseq_ac": "NP_001191273", "refseq_name": "tumor necrosis factor ligand superfamily member 15 isoform VEGI-192", "gene_name": "TNFSF15", "gene_names_uniprotkb": "TNFSF15; TL1A; TL1; VEGI", "gene_names_refseq": "TL1A; TL1; TNFSF15; TNLG1B; VEGI192A; VEGI", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95150", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95150" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O95150", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O95150", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "GLAFTKNRMNYTNKFLLIPE", "down_seq": "GDYFIYSQVTFRGMTSECSE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O95150", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O95150" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "9", "chr_pos": "114790777", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S144", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "O95150-1.133.133", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "O95150-1.135.135", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O95150-1.174.174", "start_pos": 174, "end_pos": 174, "uniprot_canonical_ac": "O95150-1", "length": 251, "uniprot_id": "TNF15_HUMAN", "protein_name": "Tumor necrosis factor ligand superfamily member 15", "refseq_ac": "NP_001191273", "refseq_name": "tumor necrosis factor ligand superfamily member 15 isoform VEGI-192", "gene_name": "TNFSF15", "gene_names_uniprotkb": "TNFSF15; TL1A; TL1; VEGI", "gene_names_refseq": "TL1A; TL1; TNFSF15; TNLG1B; VEGI192A; VEGI", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95150", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95150" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O95150", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O95150", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "TFRGMTSECSEIRQAGRPNK", "down_seq": "DSITVVITKVTDSYPEPTQL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O95150", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O95150" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NKP->NKS).", "chr_id": "9", "chr_pos": "114790688", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P174", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O95150-1.231.231", "start_pos": 231, "end_pos": 231, "uniprot_canonical_ac": "O95150-1", "length": 251, "uniprot_id": "TNF15_HUMAN", "protein_name": "Tumor necrosis factor ligand superfamily member 15", "refseq_ac": "NP_001191273", "refseq_name": "tumor necrosis factor ligand superfamily member 15 isoform VEGI-192", "gene_name": "TNFSF15", "gene_names_uniprotkb": "TNFSF15; TL1A; TL1; VEGI", "gene_names_refseq": "TL1A; TL1; TNFSF15; TNLG1B; VEGI192A; VEGI", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95150", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95150" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O95150", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O95150", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "PIYLGAMFSLQEGDKLMVNV", "down_seq": "DISLVDYTKEDKTFFGAFLL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O95150", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O95150" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "R", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NVS->NVR).", "chr_id": "9", "chr_pos": "114790517", "ref_nt": "T", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S231", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "O95150-1.229.229", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "O95150-1.237.237", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O95150-1.237.237", "start_pos": 237, "end_pos": 237, "uniprot_canonical_ac": "O95150-1", "length": 251, "uniprot_id": "TNF15_HUMAN", "protein_name": "Tumor necrosis factor ligand superfamily member 15", "refseq_ac": "NP_001191273", "refseq_name": "tumor necrosis factor ligand superfamily member 15 isoform VEGI-192", "gene_name": "TNFSF15", "gene_names_uniprotkb": "TNFSF15; TL1A; TL1; VEGI", "gene_names_refseq": "TL1A; TL1; TNFSF15; TNLG1B; VEGI192A; VEGI", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95150", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95150" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O95150", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O95150", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "MFSLQEGDKLMVNVSDISLV", "down_seq": "YTKEDKTFFGAFLL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O95150", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O95150" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "1906", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DYT->NYT).", "chr_id": "9", "chr_pos": "114790499", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D237", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "O95150-1.229.229", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "O95150-1.231.231", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O95150-1.30.30", "start_pos": 30, "end_pos": 30, "uniprot_canonical_ac": "O95150-1", "length": 251, "uniprot_id": "TNF15_HUMAN", "protein_name": "Tumor necrosis factor ligand superfamily member 15", "refseq_ac": "NP_001191273", "refseq_name": "tumor necrosis factor ligand superfamily member 15 isoform VEGI-192", "gene_name": "TNFSF15", "gene_names_uniprotkb": "TNFSF15; TL1A; TL1; VEGI", "gene_names_refseq": "TL1A; TL1; TNFSF15; TNLG1B; VEGI192A; VEGI", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95150", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95150" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs779239225", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs779239225", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs779239225", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs779239225", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs779239225", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs779239225", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "GETASVEMLPEHGSCRPKAR", "down_seq": "SSARWALTCCLVLLPFLAGL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs779239225", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs779239225" }, { "id": "rs779239225", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs779239225" }, { "id": "rs779239225", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs779239225" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SSS->NSS).", "chr_id": "9", "chr_pos": "114805924", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S30", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P35030-1.108.108", "start_pos": 108, "end_pos": 108, "uniprot_canonical_ac": "P35030-1", "length": 304, "uniprot_id": "TRY3_HUMAN", "protein_name": "Trypsin-3", "refseq_ac": "NP_001184027", "refseq_name": "trypsin-3 isoform 4 preproprotein", "gene_name": "PRSS3", "gene_names_uniprotkb": "PRSS3; PRSS4; TRY3; TRY4", "gene_names_refseq": "MTG; PRSS3; PRSS4; T9; TRY3; TRY4", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35030", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35030" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "DNA probe pulldown screening uncovers O-GlcNAcylation modulation of transcription factor DNA interactions.", "journal": "Scientific reports", "date": "2025-07-02", "authors": "Li Guofang, Meng Fanxu, Zhong Xiaomin, Yu Kairan, Zhang Nana, Zhang Keren, Huang Huang, Li Wenli, Zhang Jianing, Wang Wei, Ren Yan, Liu Yubo", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P35030", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P35030" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" } ] }, { "title": "O-GlcNAcylation Quantification of Certain Protein by the Proximity Ligation Assay and Clostridium perfringen OGA(D298N)(CpOGA(D298N)).", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2021", "authors": "Song J, Liu C, Wang X, Xu B, Liu X, Li Y, Xia J, Li Y, Zhang C, Li D, Sun H", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P35030", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P35030" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P35030", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P35030" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34105348", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34105348" } ] }, { "title": "Systematic Evaluation of Affinity Enrichment Methods for O-GlcNAc Proteomics.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2024-10-04", "authors": "Hou Chunyan, Wu Ci, Wu Zichun, Cheng Yifan, Li Weiyu, Sun Hui, Ma Junfeng", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P35030", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P35030" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P35030", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P35030" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39302247", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247" } ] }, { "title": "Studying the O-GlcNAcome of human placentas using banked tissue samples.", "journal": "Glycobiology", "date": "2024-01-22", "authors": "Luna Sarai, Malard Florian, Pereckas Michaela, Aoki Mayumi, Aoki Kazahiro, Olivier-Van Stichelen Stephanie", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P35030", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P35030" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38253038", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38253038" } ] }, { "title": "Mannose Inhibits NSCLC Growth and Inflammatory Microenvironment by Regulating Gut Microbiota and Targeting OGT/hnRNP R/JUN/IL-8 Axis.", "journal": "International journal of biological sciences", "date": "2025", "authors": "Jin Haoyi, He Huanghe, Li Jijia, Liu Xi, Cai Qi, Shi Jiang, Hao Zhexue, He Jianxing", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P35030", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P35030" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39990658", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39990658" } ] } ], "crossref": [ { "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P35030", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P35030", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34105348", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34105348", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39302247", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38253038", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38253038", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39990658", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39990658", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P35030", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35030", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "EENSLPYQVSLNSGSHFCGG", "down_seq": "LISEQWVVSAAHCYKTRIQV", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser108", "evidence": [ { "id": "40596516", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" }, { "id": "P35030", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P35030" }, { "id": "34105348", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34105348" }, { "id": "39302247", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247" }, { "id": "38253038", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38253038" }, { "id": "39990658", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39990658" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P35030", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35030" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "F", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->F).", "chr_id": "9", "chr_pos": "33796754", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S108", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "257", "end_pos": "257" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P35030-1.106.106", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P35030-1.111.111", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P35030-1.125.125", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 5 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P35030-1.111.111", "start_pos": 111, "end_pos": 111, "uniprot_canonical_ac": "P35030-1", "length": 304, "uniprot_id": "TRY3_HUMAN", "protein_name": "Trypsin-3", "refseq_ac": "NP_001184027", "refseq_name": "trypsin-3 isoform 4 preproprotein", "gene_name": "PRSS3", "gene_names_uniprotkb": "PRSS3; PRSS4; TRY3; TRY4", "gene_names_refseq": "MTG; PRSS3; PRSS4; T9; TRY3; TRY4", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35030", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35030" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "DNA probe pulldown screening uncovers O-GlcNAcylation modulation of transcription factor DNA interactions.", "journal": "Scientific reports", "date": "2025-07-02", "authors": "Li Guofang, Meng Fanxu, Zhong Xiaomin, Yu Kairan, Zhang Nana, Zhang Keren, Huang Huang, Li Wenli, Zhang Jianing, Wang Wei, Ren Yan, Liu Yubo", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P35030", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P35030" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" } ] }, { "title": "O-GlcNAcylation Quantification of Certain Protein by the Proximity Ligation Assay and Clostridium perfringen OGA(D298N)(CpOGA(D298N)).", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2021", "authors": "Song J, Liu C, Wang X, Xu B, Liu X, Li Y, Xia J, Li Y, Zhang C, Li D, Sun H", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P35030", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P35030" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P35030", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P35030" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34105348", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34105348" } ] }, { "title": "Systematic Evaluation of Affinity Enrichment Methods for O-GlcNAc Proteomics.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2024-10-04", "authors": "Hou Chunyan, Wu Ci, Wu Zichun, Cheng Yifan, Li Weiyu, Sun Hui, Ma Junfeng", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P35030", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P35030" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P35030", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P35030" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39302247", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247" } ] }, { "title": "Studying the O-GlcNAcome of human placentas using banked tissue samples.", "journal": "Glycobiology", "date": "2024-01-22", "authors": "Luna Sarai, Malard Florian, Pereckas Michaela, Aoki Mayumi, Aoki Kazahiro, Olivier-Van Stichelen Stephanie", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P35030", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P35030" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38253038", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38253038" } ] }, { "title": "Mannose Inhibits NSCLC Growth and Inflammatory Microenvironment by Regulating Gut Microbiota and Targeting OGT/hnRNP R/JUN/IL-8 Axis.", "journal": "International journal of biological sciences", "date": "2025", "authors": "Jin Haoyi, He Huanghe, Li Jijia, Liu Xi, Cai Qi, Shi Jiang, Hao Zhexue, He Jianxing", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P35030", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P35030" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39990658", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39990658" } ] } ], "crossref": [ { "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P35030", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P35030", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34105348", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34105348", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39302247", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38253038", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38253038", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39990658", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39990658", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "SLPYQVSLNSGSHFCGGSLI", "down_seq": "EQWVVSAAHCYKTRIQVRLG", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser111", "evidence": [ { "id": "40596516", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" }, { "id": "P35030", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P35030" }, { "id": "34105348", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34105348" }, { "id": "39302247", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247" }, { "id": "38253038", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38253038" }, { "id": "39990658", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39990658" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "257", "end_pos": "257" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P35030-1.106.106", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P35030-1.108.108", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P35030-1.125.125", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 5 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P35030-1.160.160", "start_pos": 160, "end_pos": 160, "uniprot_canonical_ac": "P35030-1", "length": 304, "uniprot_id": "TRY3_HUMAN", "protein_name": "Trypsin-3", "refseq_ac": "NP_001184027", "refseq_name": "trypsin-3 isoform 4 preproprotein", "gene_name": "PRSS3", "gene_names_uniprotkb": "PRSS3; PRSS4; TRY3; TRY4", "gene_names_refseq": "MTG; PRSS3; PRSS4; T9; TRY3; TRY4", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35030", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35030" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "O-GlcNAcylation Quantification of Certain Protein by the Proximity Ligation Assay and Clostridium perfringen OGA(D298N)(CpOGA(D298N)).", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2021", "authors": "Song J, Liu C, Wang X, Xu B, Liu X, Li Y, Xia J, Li Y, Zhang C, Li D, Sun H", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P35030", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P35030" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P35030", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P35030" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34105348", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34105348" } ] } ], "crossref": [ { "id": "34105348", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34105348", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P35030", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P35030", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "GNEQFINAAKIIRHPKYNRD", "down_seq": "LDNDIMLIKLSSPAVINARV", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "T", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr160", "evidence": [ { "id": "34105348", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34105348" }, { "id": "P35030", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P35030" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "257", "end_pos": "257" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P35030-1.165.165", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P35030-1.179.179", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P35030-1.231.231", "start_pos": 231, "end_pos": 231, "uniprot_canonical_ac": "P35030-1", "length": 304, "uniprot_id": "TRY3_HUMAN", "protein_name": "Trypsin-3", "refseq_ac": "NP_001184027", "refseq_name": "trypsin-3 isoform 4 preproprotein", "gene_name": "PRSS3", "gene_names_uniprotkb": "PRSS3; PRSS4; TRY3; TRY4", "gene_names_refseq": "MTG; PRSS3; PRSS4; T9; TRY3; TRY4", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35030", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35030" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "DNA probe pulldown screening uncovers O-GlcNAcylation modulation of transcription factor DNA interactions.", "journal": "Scientific reports", "date": "2025-07-02", "authors": "Li Guofang, Meng Fanxu, Zhong Xiaomin, Yu Kairan, Zhang Nana, Zhang Keren, Huang Huang, Li Wenli, Zhang Jianing, Wang Wei, Ren Yan, Liu Yubo", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P35030", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P35030" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" } ] }, { "title": "O-GlcNAcylation Quantification of Certain Protein by the Proximity Ligation Assay and Clostridium perfringen OGA(D298N)(CpOGA(D298N)).", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2021", "authors": "Song J, Liu C, Wang X, Xu B, Liu X, Li Y, Xia J, Li Y, Zhang C, Li D, Sun H", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P35030", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P35030" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P35030", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P35030" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34105348", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34105348" } ] }, { "title": "Systematic Evaluation of Affinity Enrichment Methods for O-GlcNAc Proteomics.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2024-10-04", "authors": "Hou Chunyan, Wu Ci, Wu Zichun, Cheng Yifan, Li Weiyu, Sun Hui, Ma Junfeng", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P35030", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P35030" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P35030", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P35030" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39302247", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247" } ] }, { "title": "Studying the O-GlcNAcome of human placentas using banked tissue samples.", "journal": "Glycobiology", "date": "2024-01-22", "authors": "Luna Sarai, Malard Florian, Pereckas Michaela, Aoki Mayumi, Aoki Kazahiro, Olivier-Van Stichelen Stephanie", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P35030", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P35030" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38253038", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38253038" } ] }, { "title": "Mannose Inhibits NSCLC Growth and Inflammatory Microenvironment by Regulating Gut Microbiota and Targeting OGT/hnRNP R/JUN/IL-8 Axis.", "journal": "International journal of biological sciences", "date": "2025", "authors": "Jin Haoyi, He Huanghe, Li Jijia, Liu Xi, Cai Qi, Shi Jiang, Hao Zhexue, He Jianxing", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P35030", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P35030" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39990658", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39990658" } ] } ], "crossref": [ { "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P35030", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P35030", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34105348", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34105348", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39302247", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38253038", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38253038", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39990658", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39990658", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P35030", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P35030", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "YPDELKCLDAPVLTQAECKA", "down_seq": "YPGKITNSMFCVGFLEGGKD", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser231", "evidence": [ { "id": "40596516", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" }, { "id": "P35030", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P35030" }, { "id": "34105348", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34105348" }, { "id": "39302247", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247" }, { "id": "38253038", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38253038" }, { "id": "39990658", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39990658" }, { "id": "P35030", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P35030" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "257", "end_pos": "257" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P35030-1.229.229", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P35030-1.237.237", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P35030-1.239.239", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P35030-1.250.250", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P35030-1.251.251", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 5 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P35030-1.237.237", "start_pos": 237, "end_pos": 237, "uniprot_canonical_ac": "P35030-1", "length": 304, "uniprot_id": "TRY3_HUMAN", "protein_name": "Trypsin-3", "refseq_ac": "NP_001184027", "refseq_name": "trypsin-3 isoform 4 preproprotein", "gene_name": "PRSS3", "gene_names_uniprotkb": "PRSS3; PRSS4; TRY3; TRY4", "gene_names_refseq": "MTG; PRSS3; PRSS4; T9; TRY3; TRY4", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35030", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35030" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "DNA probe pulldown screening uncovers O-GlcNAcylation modulation of transcription factor DNA interactions.", "journal": "Scientific reports", "date": "2025-07-02", "authors": "Li Guofang, Meng Fanxu, Zhong Xiaomin, Yu Kairan, Zhang Nana, Zhang Keren, Huang Huang, Li Wenli, Zhang Jianing, Wang Wei, Ren Yan, Liu Yubo", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P35030", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P35030" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" } ] }, { "title": "O-GlcNAcylation Quantification of Certain Protein by the Proximity Ligation Assay and Clostridium perfringen OGA(D298N)(CpOGA(D298N)).", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2021", "authors": "Song J, Liu C, Wang X, Xu B, Liu X, Li Y, Xia J, Li Y, Zhang C, Li D, Sun H", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P35030", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P35030" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P35030", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P35030" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34105348", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34105348" } ] }, { "title": "Systematic Evaluation of Affinity Enrichment Methods for O-GlcNAc Proteomics.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2024-10-04", "authors": "Hou Chunyan, Wu Ci, Wu Zichun, Cheng Yifan, Li Weiyu, Sun Hui, Ma Junfeng", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P35030", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P35030" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P35030", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P35030" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39302247", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247" } ] }, { "title": "Studying the O-GlcNAcome of human placentas using banked tissue samples.", "journal": "Glycobiology", "date": "2024-01-22", "authors": "Luna Sarai, Malard Florian, Pereckas Michaela, Aoki Mayumi, Aoki Kazahiro, Olivier-Van Stichelen Stephanie", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P35030", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P35030" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38253038", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38253038" } ] }, { "title": "Mannose Inhibits NSCLC Growth and Inflammatory Microenvironment by Regulating Gut Microbiota and Targeting OGT/hnRNP R/JUN/IL-8 Axis.", "journal": "International journal of biological sciences", "date": "2025", "authors": "Jin Haoyi, He Huanghe, Li Jijia, Liu Xi, Cai Qi, Shi Jiang, Hao Zhexue, He Jianxing", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P35030", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P35030" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39990658", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39990658" } ] } ], "crossref": [ { "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P35030", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P35030", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34105348", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34105348", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39302247", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38253038", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38253038", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39990658", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39990658", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P35030", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P35030", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "CLDAPVLTQAECKASYPGKI", "down_seq": "NSMFCVGFLEGGKDSCQRDS", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "T", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr237", "evidence": [ { "id": "40596516", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" }, { "id": "P35030", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P35030" }, { "id": "34105348", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34105348" }, { "id": "39302247", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247" }, { "id": "38253038", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38253038" }, { "id": "39990658", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39990658" }, { "id": "P35030", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P35030" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "257", "end_pos": "257" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P35030-1.229.229", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P35030-1.231.231", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P35030-1.239.239", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P35030-1.250.250", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P35030-1.251.251", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P35030-1.257.257", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 5 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P35030-1.239.239", "start_pos": 239, "end_pos": 239, "uniprot_canonical_ac": "P35030-1", "length": 304, "uniprot_id": "TRY3_HUMAN", "protein_name": "Trypsin-3", "refseq_ac": "NP_001184027", "refseq_name": "trypsin-3 isoform 4 preproprotein", "gene_name": "PRSS3", "gene_names_uniprotkb": "PRSS3; PRSS4; TRY3; TRY4", "gene_names_refseq": "MTG; PRSS3; PRSS4; T9; TRY3; TRY4", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35030", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35030" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "DNA probe pulldown screening uncovers O-GlcNAcylation modulation of transcription factor DNA interactions.", "journal": "Scientific reports", "date": "2025-07-02", "authors": "Li Guofang, Meng Fanxu, Zhong Xiaomin, Yu Kairan, Zhang Nana, Zhang Keren, Huang Huang, Li Wenli, Zhang Jianing, Wang Wei, Ren Yan, Liu Yubo", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P35030", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P35030" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" } ] }, { "title": "O-GlcNAcylation Quantification of Certain Protein by the Proximity Ligation Assay and Clostridium perfringen OGA(D298N)(CpOGA(D298N)).", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2021", "authors": "Song J, Liu C, Wang X, Xu B, Liu X, Li Y, Xia J, Li Y, Zhang C, Li D, Sun H", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P35030", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P35030" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P35030", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P35030" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34105348", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34105348" } ] }, { "title": "Systematic Evaluation of Affinity Enrichment Methods for O-GlcNAc Proteomics.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2024-10-04", "authors": "Hou Chunyan, Wu Ci, Wu Zichun, Cheng Yifan, Li Weiyu, Sun Hui, Ma Junfeng", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P35030", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P35030" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P35030", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P35030" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39302247", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247" } ] }, { "title": "Studying the O-GlcNAcome of human placentas using banked tissue samples.", "journal": "Glycobiology", "date": "2024-01-22", "authors": "Luna Sarai, Malard Florian, Pereckas Michaela, Aoki Mayumi, Aoki Kazahiro, Olivier-Van Stichelen Stephanie", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P35030", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P35030" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38253038", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38253038" } ] }, { "title": "Mannose Inhibits NSCLC Growth and Inflammatory Microenvironment by Regulating Gut Microbiota and Targeting OGT/hnRNP R/JUN/IL-8 Axis.", "journal": "International journal of biological sciences", "date": "2025", "authors": "Jin Haoyi, He Huanghe, Li Jijia, Liu Xi, Cai Qi, Shi Jiang, Hao Zhexue, He Jianxing", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P35030", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P35030" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39990658", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39990658" } ] } ], "crossref": [ { "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P35030", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P35030", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34105348", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34105348", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39302247", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38253038", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38253038", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39990658", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39990658", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P35030", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P35030", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] }, { "id": "P35030", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35030", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "DAPVLTQAECKASYPGKITN", "down_seq": "MFCVGFLEGGKDSCQRDSGG", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser239", "evidence": [ { "id": "40596516", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" }, { "id": "P35030", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P35030" }, { "id": "34105348", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34105348" }, { "id": "39302247", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247" }, { "id": "38253038", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38253038" }, { "id": "39990658", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39990658" }, { "id": "P35030", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P35030" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P35030", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35030" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "1557", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->N).", "chr_id": "9", "chr_pos": "33798576", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S239", "disease": [ { "disease_id": "DOID:263", "recommended_name": { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "kidney cancer", "description": "A urinary system cancer that is located_in the kidney." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant neoplasm of kidney except pelvis", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant tumour of kidney", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "renal cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3675", "DOID:4455" ], "evidence": [ { "id": "263", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:263" } ] }, { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "257", "end_pos": "257" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P35030-1.229.229", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P35030-1.231.231", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P35030-1.237.237", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P35030-1.250.250", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P35030-1.251.251", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P35030-1.257.257", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 5 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P35030-1.257.257", "start_pos": 257, "end_pos": 257, "uniprot_canonical_ac": "P35030-1", "length": 304, "uniprot_id": "TRY3_HUMAN", "protein_name": "Trypsin-3", "refseq_ac": "NP_001184027", "refseq_name": "trypsin-3 isoform 4 preproprotein", "gene_name": "PRSS3", "gene_names_uniprotkb": "PRSS3; PRSS4; TRY3; TRY4", "gene_names_refseq": "MTG; PRSS3; PRSS4; T9; TRY3; TRY4", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35030", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35030" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "An Acrobatic Substrate Metamorphosis Reveals a Requirement for Substrate Conformational Dynamics in Trypsin Proteolysis.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "2016", "authors": "Kayode O, Wang R, Pendlebury DF, Cohen I, Henin RD, Hockla A, Soares AS, Papo N, Caulfield TR, Radisky ES", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35030", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35030" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "27810896", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27810896" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P35030", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35030", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "27810896", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27810896", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "TNSMFCVGFLEGGKDSCQRD", "down_seq": "GGPVVCNGQLQGVVSWGHGC", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "S", "sequence_mut": "A", "comment": "Loss of catalytic activity.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35030", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35030" }, { "database": "PubMed", "id": "27810896", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27810896" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "257", "end_pos": "257" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P35030-1.237.237", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P35030-1.239.239", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P35030-1.250.250", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P35030-1.251.251", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P35030-1.106.106", "start_pos": 106, "end_pos": 106, "uniprot_canonical_ac": "P35030-1", "length": 304, "uniprot_id": "TRY3_HUMAN", "protein_name": "Trypsin-3", "refseq_ac": "NP_001184027", "refseq_name": "trypsin-3 isoform 4 preproprotein", "gene_name": "PRSS3", "gene_names_uniprotkb": "PRSS3; PRSS4; TRY3; TRY4", "gene_names_refseq": "MTG; PRSS3; PRSS4; T9; TRY3; TRY4", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35030", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35030" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P35030", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35030", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "TCEENSLPYQVSLNSGSHFC", "down_seq": "GSLISEQWVVSAAHCYKTRI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P35030", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35030" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "9", "chr_pos": "33796747", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G106", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "257", "end_pos": "257" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P35030-1.108.108", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P35030-1.111.111", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P35030-1.125.125", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P35030-1.125.125", "start_pos": 125, "end_pos": 125, "uniprot_canonical_ac": "P35030-1", "length": 304, "uniprot_id": "TRY3_HUMAN", "protein_name": "Trypsin-3", "refseq_ac": "NP_001184027", "refseq_name": "trypsin-3 isoform 4 preproprotein", "gene_name": "PRSS3", "gene_names_uniprotkb": "PRSS3; PRSS4; TRY3; TRY4", "gene_names_refseq": "MTG; PRSS3; PRSS4; T9; TRY3; TRY4", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35030", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35030" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P35030", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35030", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "CGGSLISEQWVVSAAHCYKT", "down_seq": "IQVRLGEHNIKVLEGNEQFI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P35030", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35030" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1557", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "9", "chr_pos": "33797831", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R125", "disease": [ { "disease_id": "DOID:263", "recommended_name": { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "kidney cancer", "description": "A urinary system cancer that is located_in the kidney." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant neoplasm of kidney except pelvis", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant tumour of kidney", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "renal cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3675", "DOID:4455" ], "evidence": [ { "id": "263", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:263" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "257", "end_pos": "257" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P35030-1.106.106", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P35030-1.108.108", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P35030-1.111.111", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P35030-1.137.137", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P35030-1.137.137", "start_pos": 137, "end_pos": 137, "uniprot_canonical_ac": "P35030-1", "length": 304, "uniprot_id": "TRY3_HUMAN", "protein_name": "Trypsin-3", "refseq_ac": "NP_001184027", "refseq_name": "trypsin-3 isoform 4 preproprotein", "gene_name": "PRSS3", "gene_names_uniprotkb": "PRSS3; PRSS4; TRY3; TRY4", "gene_names_refseq": "MTG; PRSS3; PRSS4; T9; TRY3; TRY4", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35030", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35030" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P35030", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35030", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "SAAHCYKTRIQVRLGEHNIK", "down_seq": "LEGNEQFINAAKIIRHPKYN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P35030", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35030" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "92", "subjects_positive": "1", "frequency": "1.1", "sequence_org": "V", "sequence_mut": "D", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: patient freq. (1.1%).", "chr_id": "9", "chr_pos": "33797867", "ref_nt": "T", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V137", "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "257", "end_pos": "257" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P35030-1.125.125", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P35030-1.165.165", "start_pos": 165, "end_pos": 165, "uniprot_canonical_ac": "P35030-1", "length": 304, "uniprot_id": "TRY3_HUMAN", "protein_name": "Trypsin-3", "refseq_ac": "NP_001184027", "refseq_name": "trypsin-3 isoform 4 preproprotein", "gene_name": "PRSS3", "gene_names_uniprotkb": "PRSS3; PRSS4; TRY3; TRY4", "gene_names_refseq": "MTG; PRSS3; PRSS4; T9; TRY3; TRY4", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35030", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35030" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P35030", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35030", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "INAAKIIRHPKYNRDTLDND", "down_seq": "MLIKLSSPAVINARVSTISL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P35030", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35030" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "I", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NDI->NDT).", "chr_id": "9", "chr_pos": "33797951", "ref_nt": "T", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I165", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "257", "end_pos": "257" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P35030-1.160.160", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P35030-1.179.179", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P35030-1.179.179", "start_pos": 179, "end_pos": 179, "uniprot_canonical_ac": "P35030-1", "length": 304, "uniprot_id": "TRY3_HUMAN", "protein_name": "Trypsin-3", "refseq_ac": "NP_001184027", "refseq_name": "trypsin-3 isoform 4 preproprotein", "gene_name": "PRSS3", "gene_names_uniprotkb": "PRSS3; PRSS4; TRY3; TRY4", "gene_names_refseq": "MTG; PRSS3; PRSS4; T9; TRY3; TRY4", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35030", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35030" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P35030", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35030", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "DTLDNDIMLIKLSSPAVINA", "down_seq": "VSTISLPTTPPAAGTECLIS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P35030", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35030" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "0", "subjects_positive": "0", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "9", "chr_pos": "33797993", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R179", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:263", "recommended_name": { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "kidney cancer", "description": "A urinary system cancer that is located_in the kidney." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant neoplasm of kidney except pelvis", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant tumour of kidney", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "renal cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3675", "DOID:4455" ], "evidence": [ { "id": "263", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:263" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "257", "end_pos": "257" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P35030-1.160.160", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P35030-1.165.165", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P35030-1.229.229", "start_pos": 229, "end_pos": 229, "uniprot_canonical_ac": "P35030-1", "length": 304, "uniprot_id": "TRY3_HUMAN", "protein_name": "Trypsin-3", "refseq_ac": "NP_001184027", "refseq_name": "trypsin-3 isoform 4 preproprotein", "gene_name": "PRSS3", "gene_names_uniprotkb": "PRSS3; PRSS4; TRY3; TRY4", "gene_names_refseq": "MTG; PRSS3; PRSS4; T9; TRY3; TRY4", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35030", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35030" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P35030", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35030", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "ADYPDELKCLDAPVLTQAEC", "down_seq": "ASYPGKITNSMFCVGFLEGG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P35030", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35030" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "8", "frequency": "0.3", "sequence_org": "K", "sequence_mut": "E", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "9", "chr_pos": "33798545", "ref_nt": "A", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K229", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] }, { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "257", "end_pos": "257" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P35030-1.231.231", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P35030-1.237.237", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P35030-1.239.239", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P35030-1.250.250", "start_pos": 250, "end_pos": 250, "uniprot_canonical_ac": "P35030-1", "length": 304, "uniprot_id": "TRY3_HUMAN", "protein_name": "Trypsin-3", "refseq_ac": "NP_001184027", "refseq_name": "trypsin-3 isoform 4 preproprotein", "gene_name": "PRSS3", "gene_names_uniprotkb": "PRSS3; PRSS4; TRY3; TRY4", "gene_names_refseq": "MTG; PRSS3; PRSS4; T9; TRY3; TRY4", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35030", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35030" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P35030", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35030", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "ASYPGKITNSMFCVGFLEGG", "down_seq": "DSCQRDSGGPVVCNGQLQGV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P35030", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35030" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "4484", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KDS->NDS).", "chr_id": "9", "chr_pos": "33798610", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K250", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "257", "end_pos": "257" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P35030-1.231.231", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P35030-1.237.237", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P35030-1.239.239", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P35030-1.251.251", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P35030-1.257.257", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P35030-1.251.251", "start_pos": 251, "end_pos": 251, "uniprot_canonical_ac": "P35030-1", "length": 304, "uniprot_id": "TRY3_HUMAN", "protein_name": "Trypsin-3", "refseq_ac": "NP_001184027", "refseq_name": "trypsin-3 isoform 4 preproprotein", "gene_name": "PRSS3", "gene_names_uniprotkb": "PRSS3; PRSS4; TRY3; TRY4", "gene_names_refseq": "MTG; PRSS3; PRSS4; T9; TRY3; TRY4", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35030", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35030" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P35030", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35030", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "SYPGKITNSMFCVGFLEGGK", "down_seq": "SCQRDSGGPVVCNGQLQGVV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P35030", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35030" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DSC->NSC).", "chr_id": "9", "chr_pos": "33798611", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D251", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "257", "end_pos": "257" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P35030-1.231.231", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P35030-1.237.237", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P35030-1.239.239", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P35030-1.250.250", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P35030-1.257.257", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6P9G4-1.50.58", "start_pos": 50, "end_pos": 58, "uniprot_canonical_ac": "Q6P9G4-1", "length": 183, "uniprot_id": "TM154_HUMAN", "protein_name": "Transmembrane protein 154", "refseq_ac": "NP_689893", "refseq_name": "transmembrane protein 154 precursor", "gene_name": "TMEM154", "gene_names_uniprotkb": "TMEM154", "gene_names_refseq": "TMEM154", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6P9G4", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6P9G4" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Precision mapping of the human O-GalNAc glycoproteome through SimpleCell technology.", "journal": "The EMBO journal", "date": "2013", "authors": "Steentoft C, Vakhrushev SY, Joshi HJ, Kong Y, Vester-Christensen MB, Schjoldager KT, Lavrsen K, Dabelsteen S, Pedersen NB, Marcos-Silva L, Gupta R, Bennett EP, Mandel U, Brunak S, Wandall HH, Levery SB, Clausen H", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23584533", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23584533" } ] }, { "title": "Precision mapping of the human O-GalNAc glycoproteome through SimpleCell technology", "journal": "EMBO J", "date": "2013", "authors": "Steentoft C., Vakhrushev S.Y., Joshi H.J., Kong Y., Vester-Christensen M.B., Schjoldager K.T., Lavrsen K., Dabelsteen S., Pedersen N.B., Marcos-Silva L., Gupta R., Bennett E.P., Mandel U., Brunak S., Wandall H.H., Levery S.B., Clausen H.", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ], "reference": [ { "type": "DOI", "id": "10.1038/emboj.2013.79", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1038/emboj.2013.79" } ] } ], "crossref": [ { "id": "23584533", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23584533", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "categories": [] }, { "id": "10.1038/emboj.2013.79", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1038/emboj.2013.79", "database": "DOI", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "AAVTIKETL", "start_aa": "A", "up_seq": "SGDTTVESERPNKVTIPSTF", "down_seq": "NANINSTNFAPDENQLEFIL", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G57321FI", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "AAVTIKETL", "relation": "attached", "comment": "Data provided by GlycoDomainViewer", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ala", "end_aa": "Leu", "evidence": [ { "id": "23584533", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23584533" }, { "id": "GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "id": "10.1038/emboj.2013.79", "database": "DOI", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1038/emboj.2013.79" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "50", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q6P9G4-1.32.32", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q6P9G4-1.53.53", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q6P9G4-1.57.57", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q6P9G4-1.61.61", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q6P9G4-1.63.63", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q6P9G4-1.53.53", "start_pos": 53, "end_pos": 53, "uniprot_canonical_ac": "Q6P9G4-1", "length": 183, "uniprot_id": "TM154_HUMAN", "protein_name": "Transmembrane protein 154", "refseq_ac": "NP_689893", "refseq_name": "transmembrane protein 154 precursor", "gene_name": "TMEM154", "gene_names_uniprotkb": "TMEM154", "gene_names_refseq": "TMEM154", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6P9G4", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6P9G4" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Precision mapping of the human O-GalNAc glycoproteome through SimpleCell technology.", "journal": "The EMBO journal", "date": "2013", "authors": "Steentoft C, Vakhrushev SY, Joshi HJ, Kong Y, Vester-Christensen MB, Schjoldager KT, Lavrsen K, Dabelsteen S, Pedersen NB, Marcos-Silva L, Gupta R, Bennett EP, Mandel U, Brunak S, Wandall HH, Levery SB, Clausen H", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23584533", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23584533" } ] }, { "title": "Precision mapping of the human O-GalNAc glycoproteome through SimpleCell technology", "journal": "EMBO J", "date": "2013", "authors": "Steentoft C., Vakhrushev S.Y., Joshi H.J., Kong Y., Vester-Christensen M.B., Schjoldager K.T., Lavrsen K., Dabelsteen S., Pedersen N.B., Marcos-Silva L., Gupta R., Bennett E.P., Mandel U., Brunak S., Wandall H.H., Levery S.B., Clausen H.", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ], "reference": [ { "type": "DOI", "id": "10.1038/emboj.2013.79", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1038/emboj.2013.79" } ] } ], "crossref": [ { "id": "23584533", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23584533", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "categories": [] }, { "id": "10.1038/emboj.2013.79", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1038/emboj.2013.79", "database": "DOI", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1259381036", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1259381036", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1259381036", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1259381036", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "TTVESERPNKVTIPSTFAAV", "down_seq": "IKETLNANINSTNFAPDENQ", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G57321FI", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "T", "relation": "attached", "comment": "Data provided by GlycoDomainViewer", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr53", "evidence": [ { "id": "23584533", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23584533" }, { "id": "GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "id": "10.1038/emboj.2013.79", "database": "DOI", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1038/emboj.2013.79" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1259381036", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1259381036" }, { "id": "rs1259381036", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1259381036" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->N).", "chr_id": "4", "chr_pos": "152652834", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T53", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "50", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q6P9G4-1.50.58", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q6P9G4-1.57.57", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q6P9G4-1.61.61", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q6P9G4-1.63.63", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q6P9G4-1.57.57", "start_pos": 57, "end_pos": 57, "uniprot_canonical_ac": "Q6P9G4-1", "length": 183, "uniprot_id": "TM154_HUMAN", "protein_name": "Transmembrane protein 154", "refseq_ac": "NP_689893", "refseq_name": "transmembrane protein 154 precursor", "gene_name": "TMEM154", "gene_names_uniprotkb": "TMEM154", "gene_names_refseq": "TMEM154", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6P9G4", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6P9G4" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Precision mapping of the human O-GalNAc glycoproteome through SimpleCell technology.", "journal": "The EMBO journal", "date": "2013", "authors": "Steentoft C, Vakhrushev SY, Joshi HJ, Kong Y, Vester-Christensen MB, Schjoldager KT, Lavrsen K, Dabelsteen S, Pedersen NB, Marcos-Silva L, Gupta R, Bennett EP, Mandel U, Brunak S, Wandall HH, Levery SB, Clausen H", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23584533", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23584533" } ] }, { "title": "Precision mapping of the human O-GalNAc glycoproteome through SimpleCell technology", "journal": "EMBO J", "date": "2013", "authors": "Steentoft C., Vakhrushev S.Y., Joshi H.J., Kong Y., Vester-Christensen M.B., Schjoldager K.T., Lavrsen K., Dabelsteen S., Pedersen N.B., Marcos-Silva L., Gupta R., Bennett E.P., Mandel U., Brunak S., Wandall H.H., Levery S.B., Clausen H.", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ], "reference": [ { "type": "DOI", "id": "10.1038/emboj.2013.79", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1038/emboj.2013.79" } ] } ], "crossref": [ { "id": "23584533", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23584533", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "categories": [] }, { "id": "10.1038/emboj.2013.79", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1038/emboj.2013.79", "database": "DOI", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs933690713", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs933690713", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs933690713", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs933690713#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs933690713", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs933690713", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "SERPNKVTIPSTFAAVTIKE", "down_seq": "LNANINSTNFAPDENQLEFI", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G57321FI", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "T", "relation": "attached", "comment": "Data provided by GlycoDomainViewer", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr57", "evidence": [ { "id": "23584533", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23584533" }, { "id": "GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "id": "10.1038/emboj.2013.79", "database": "DOI", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1038/emboj.2013.79" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs933690713", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs933690713" }, { "id": "rs933690713", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs933690713#frequency_tab" }, { "id": "rs933690713", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs933690713" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->I).", "chr_id": "4", "chr_pos": "152652822", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T57", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "50", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q6P9G4-1.50.58", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q6P9G4-1.53.53", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q6P9G4-1.61.61", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q6P9G4-1.63.63", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q6P9G4-1.104.104", "start_pos": 104, "end_pos": 104, "uniprot_canonical_ac": "Q6P9G4-1", "length": 183, "uniprot_id": "TM154_HUMAN", "protein_name": "Transmembrane protein 154", "refseq_ac": "NP_689893", "refseq_name": "transmembrane protein 154 precursor", "gene_name": "TMEM154", "gene_names_uniprotkb": "TMEM154", "gene_names_refseq": "TMEM154", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6P9G4", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6P9G4" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1209954519", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1209954519", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1209954519", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1209954519#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1209954519", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1209954519", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "LILLVLLLLSVVFLATYYKR", "down_seq": "RTKQEPSSQGSQSALQTYEL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1209954519", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1209954519" }, { "id": "rs1209954519", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1209954519#frequency_tab" }, { "id": "rs1209954519", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1209954519" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KRT->NRT).", "chr_id": "4", "chr_pos": "152652680", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K104", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "50", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q6P9G4-1.111.111", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q6P9G4-1.112.112", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6P9G4-1.130.130", "start_pos": 130, "end_pos": 130, "uniprot_canonical_ac": "Q6P9G4-1", "length": 183, "uniprot_id": "TM154_HUMAN", "protein_name": "Transmembrane protein 154", "refseq_ac": "NP_689893", "refseq_name": "transmembrane protein 154 precursor", "gene_name": "TMEM154", "gene_names_uniprotkb": "TMEM154", "gene_names_refseq": "TMEM154", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6P9G4", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6P9G4" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2149781362", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2149781362", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2149781362", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2149781362", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "PSSQGSQSALQTYELGSENV", "down_seq": "VPIFEEDTPSVMEIEMEELD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2149781362", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2149781362" }, { "id": "rs2149781362", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2149781362" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NVK->NVT).", "chr_id": "4", "chr_pos": "152644418", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K130", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "50", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q6P9G4-1.111.111", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q6P9G4-1.112.112", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q6P9G4-1.150.150", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6P9G4-1.150.150", "start_pos": 150, "end_pos": 150, "uniprot_canonical_ac": "Q6P9G4-1", "length": 183, "uniprot_id": "TM154_HUMAN", "protein_name": "Transmembrane protein 154", "refseq_ac": "NP_689893", "refseq_name": "transmembrane protein 154 precursor", "gene_name": "TMEM154", "gene_names_uniprotkb": "TMEM154", "gene_names_refseq": "TMEM154", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6P9G4", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6P9G4" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q6P9G4", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6P9G4", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "KVPIFEEDTPSVMEIEMEEL", "down_seq": "KWMNSMNRNADFECLPTLKE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q6P9G4", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6P9G4" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "4", "chr_pos": "152643118", "ref_nt": "C", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D150", "disease": [ { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "50", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q6P9G4-1.130.130", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6P9G4-1.177.177", "start_pos": 177, "end_pos": 177, "uniprot_canonical_ac": "Q6P9G4-1", "length": 183, "uniprot_id": "TM154_HUMAN", "protein_name": "Transmembrane protein 154", "refseq_ac": "NP_689893", "refseq_name": "transmembrane protein 154 precursor", "gene_name": "TMEM154", "gene_names_uniprotkb": "TMEM154", "gene_names_refseq": "TMEM154", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6P9G4", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6P9G4" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1752245936", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1752245936", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1752245936", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1752245936", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "NRNADFECLPTLKEEKESNH", "down_seq": "PSDSES", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1752245936", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1752245936" }, { "id": "rs1752245936", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1752245936" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NHN->NHT).", "chr_id": "4", "chr_pos": "152640934", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N177", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "50", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q6P9G4-1.179.179", "categories": [ "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q6P9G4-1.181.181", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6P9G4-1.179.179", "start_pos": 179, "end_pos": 179, "uniprot_canonical_ac": "Q6P9G4-1", "length": 183, "uniprot_id": "TM154_HUMAN", "protein_name": "Transmembrane protein 154", "refseq_ac": "NP_689893", "refseq_name": "transmembrane protein 154 precursor", "gene_name": "TMEM154", "gene_names_uniprotkb": "TMEM154", "gene_names_refseq": "TMEM154", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6P9G4", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6P9G4" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs765154867", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs765154867", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs765154867", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs765154867", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs765154867", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs765154867", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q6P9G4", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6P9G4", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "NADFECLPTLKEEKESNHNP", "down_seq": "DSES", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs765154867", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs765154867" }, { "id": "rs765154867", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs765154867" }, { "id": "rs765154867", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs765154867" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SDS->NDS).", "chr_id": "4", "chr_pos": "152640928", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S179", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6P9G4", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6P9G4" } ], "site_lbl": "Ser179" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "50", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" } ] } ], "categories": [ "snv_flag", "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q6P9G4-1.177.177", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q6P9G4-1.181.181", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6P9G4-1.181.181", "start_pos": 181, "end_pos": 181, "uniprot_canonical_ac": "Q6P9G4-1", "length": 183, "uniprot_id": "TM154_HUMAN", "protein_name": "Transmembrane protein 154", "refseq_ac": "NP_689893", "refseq_name": "transmembrane protein 154 precursor", "gene_name": "TMEM154", "gene_names_uniprotkb": "TMEM154", "gene_names_refseq": "TMEM154", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6P9G4", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6P9G4" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs776338233", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs776338233", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs776338233", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs776338233", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs776338233", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs776338233", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "DFECLPTLKEEKESNHNPSD", "down_seq": "ES", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs776338233", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs776338233" }, { "id": "rs776338233", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs776338233" }, { "id": "rs776338233", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs776338233" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SES->NES).", "chr_id": "4", "chr_pos": "152628556", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S181", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "50", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q6P9G4-1.177.177", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q6P9G4-1.179.179", "categories": [ "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6P9G4-1.32.32", "start_pos": 32, "end_pos": 32, "uniprot_canonical_ac": "Q6P9G4-1", "length": 183, "uniprot_id": "TM154_HUMAN", "protein_name": "Transmembrane protein 154", "refseq_ac": "NP_689893", "refseq_name": "transmembrane protein 154 precursor", "gene_name": "TMEM154", "gene_names_uniprotkb": "TMEM154", "gene_names_refseq": "TMEM154", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6P9G4", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6P9G4" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1728415856", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1728415856", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1728415856", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1728415856#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "LVIALVPVGRGNYEELENSG", "down_seq": "TTVESERPNKVTIPSTFAAV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1728415856", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1728415856" }, { "id": "rs1728415856", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1728415856#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DTT->NTT).", "chr_id": "4", "chr_pos": "152652898", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D32", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "50", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q6P9G4-1.50.58", "categories": [ "glycosylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6P9G4-1.61.61", "start_pos": 61, "end_pos": 61, "uniprot_canonical_ac": "Q6P9G4-1", "length": 183, "uniprot_id": "TM154_HUMAN", "protein_name": "Transmembrane protein 154", "refseq_ac": "NP_689893", "refseq_name": "transmembrane protein 154 precursor", "gene_name": "TMEM154", "gene_names_uniprotkb": "TMEM154", "gene_names_refseq": "TMEM154", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6P9G4", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6P9G4" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs773302236", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs773302236", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs773302236", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs773302236", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs773302236", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs773302236#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs773302236", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs773302236", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "NKVTIPSTFAAVTIKETLNA", "down_seq": "INSTNFAPDENQLEFILMVL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs773302236", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs773302236" }, { "id": "rs773302236", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs773302236" }, { "id": "rs773302236", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs773302236#frequency_tab" }, { "id": "rs773302236", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs773302236" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NAN->NAS).", "chr_id": "4", "chr_pos": "152652810", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N61", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "50", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q6P9G4-1.50.58", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q6P9G4-1.53.53", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q6P9G4-1.57.57", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q6P9G4-1.63.63", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6P9G4-1.63.63", "start_pos": 63, "end_pos": 63, "uniprot_canonical_ac": "Q6P9G4-1", "length": 183, "uniprot_id": "TM154_HUMAN", "protein_name": "Transmembrane protein 154", "refseq_ac": "NP_689893", "refseq_name": "transmembrane protein 154 precursor", "gene_name": "TMEM154", "gene_names_uniprotkb": "TMEM154", "gene_names_refseq": "TMEM154", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6P9G4", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6P9G4" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1488407508", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1488407508", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1488407508", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1488407508#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1488407508", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1488407508", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "VTIPSTFAAVTIKETLNANI", "down_seq": "STNFAPDENQLEFILMVLIP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1488407508", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1488407508" }, { "id": "rs1488407508", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1488407508#frequency_tab" }, { "id": "rs1488407508", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1488407508" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NIN->NIS).", "chr_id": "4", "chr_pos": "152652804", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N63", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "50", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q6P9G4-1.50.58", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q6P9G4-1.53.53", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q6P9G4-1.57.57", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q6P9G4-1.61.61", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6P9G4-1.111.111", "start_pos": 111, "end_pos": 111, "uniprot_canonical_ac": "Q6P9G4-1", "length": 183, "uniprot_id": "TM154_HUMAN", "protein_name": "Transmembrane protein 154", "refseq_ac": "NP_689893", "refseq_name": "transmembrane protein 154 precursor", "gene_name": "TMEM154", "gene_names_uniprotkb": "TMEM154", "gene_names_refseq": "TMEM154", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6P9G4", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6P9G4" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Profiling of UV-induced ATM/ATR signaling pathways.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2007", "authors": "Stokes MP, Rush J, Macneill J, Ren JM, Sprott K, Nardone J, Yang V, Beausoleil SA, Gygi SP, Livingstone M, Zhang H, Polakiewicz RD, Comb MJ", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q6P9G4", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q6P9G4" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18077418", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18077418" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q6P9G4", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q6P9G4", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18077418", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18077418", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "LLSVVFLATYYKRKRTKQEP", "down_seq": "SQGSQSALQTYELGSENVKV", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q6P9G4", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q6P9G4" }, { "database": "PubMed", "id": "18077418", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18077418" } ], "site_lbl": "Ser111" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "50", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q6P9G4-1.104.104", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q6P9G4-1.112.112", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q6P9G4-1.130.130", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q6P9G4-1.112.112", "start_pos": 112, "end_pos": 112, "uniprot_canonical_ac": "Q6P9G4-1", "length": 183, "uniprot_id": "TM154_HUMAN", "protein_name": "Transmembrane protein 154", "refseq_ac": "NP_689893", "refseq_name": "transmembrane protein 154 precursor", "gene_name": "TMEM154", "gene_names_uniprotkb": "TMEM154", "gene_names_refseq": "TMEM154", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6P9G4", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6P9G4" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Profiling of UV-induced ATM/ATR signaling pathways.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2007", "authors": "Stokes MP, Rush J, Macneill J, Ren JM, Sprott K, Nardone J, Yang V, Beausoleil SA, Gygi SP, Livingstone M, Zhang H, Polakiewicz RD, Comb MJ", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q6P9G4", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q6P9G4" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18077418", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18077418" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q6P9G4", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q6P9G4", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18077418", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18077418", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "LSVVFLATYYKRKRTKQEPS", "down_seq": "QGSQSALQTYELGSENVKVP", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q6P9G4", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q6P9G4" }, { "database": "PubMed", "id": "18077418", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18077418" } ], "site_lbl": "Ser112" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "50", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q6P9G4-1.104.104", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q6P9G4-1.111.111", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q6P9G4-1.130.130", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9C037-1.0.0", "start_pos": 0, "end_pos": 0, "uniprot_canonical_ac": "Q9C037-1", "length": 500, "uniprot_id": "TRIM4_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase TRIM4", "refseq_ac": "NP_148977", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase TRIM4 isoform alpha", "gene_name": "TRIM4", "gene_names_uniprotkb": "TRIM4; RNF87", "gene_names_refseq": "RNF87; TRIM4", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9C037", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9C037" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "A triarylphosphine-trimethylpiperidine reagent for the one-step derivatization and enrichment of protein post-translational modifications and identification by mass spectrometry.", "journal": "Chemical communications (Cambridge, England)", "date": "2018", "authors": "Huo B, Zhang W, Zhao X, Dong H, Yu Y, Wang J, Qian X, Qin W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9C037", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9C037" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" } ] }, { "title": "O-GlcNAc modification regulates MTA1 transcriptional activity during breast cancer cell genotoxic adaptation.", "journal": "Biochimica et biophysica acta. General subjects", "date": "2021", "authors": "Xie X, Wu Q, Zhang K, Liu Y, Zhang N, Chen Q, Wang L, Li W, Zhang J, Liu Y", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9C037", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9C037" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" } ] } ], "crossref": [ { "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9C037", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9C037", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "evidence": [ { "id": "30379171", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" }, { "id": "Q9C037", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9C037" }, { "id": "34019948", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "27", "end_pos": "27" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9C037-1.27.27", "start_pos": 27, "end_pos": 27, "uniprot_canonical_ac": "Q9C037-1", "length": 500, "uniprot_id": "TRIM4_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase TRIM4", "refseq_ac": "NP_148977", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase TRIM4 isoform alpha", "gene_name": "TRIM4", "gene_names_uniprotkb": "TRIM4; RNF87", "gene_names_refseq": "RNF87; TRIM4", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9C037", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9C037" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "TRIM4 modulates type I interferon induction and cellular antiviral response by targeting RIG-I for K63-linked ubiquitination.", "journal": "Journal of molecular cell biology", "date": "2014", "authors": "Yan J, Li Q, Mao AP, Hu MM, Shu HB", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9C037", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9C037" }, { "database": "Reactome", "id": "R-HSA-168928", "url": "https://www.reactome.org/PathwayBrowser/#R-HSA-168928" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "24755855", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24755855" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9C037", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9C037", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "24755855", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24755855", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "C", "start_aa": "C", "up_seq": "QEELTCPICLDYFQDPVSIE", "down_seq": "GHNFCRGCLHRNWAPGGGPF", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "C", "sequence_mut": "S", "comment": "Abolishes ligase activity.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9C037", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9C037" }, { "database": "PubMed", "id": "24755855", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24755855" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "27", "end_pos": "27" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9C037-1.168.168", "start_pos": 168, "end_pos": 168, "uniprot_canonical_ac": "Q9C037-1", "length": 500, "uniprot_id": "TRIM4_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase TRIM4", "refseq_ac": "NP_148977", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase TRIM4 isoform alpha", "gene_name": "TRIM4", "gene_names_uniprotkb": "TRIM4; RNF87", "gene_names_refseq": "RNF87; TRIM4", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9C037", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9C037" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9C037", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9C037", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "RLLLYHFKQEEKLLKSQRNL", "down_seq": "AKMKKVMHLQDVEVKNATQW", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9C037", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9C037" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "V", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "7", "chr_pos": "99909630", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V168", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:3571", "recommended_name": { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "liver cancer", "description": "A hepatobiliary system cancer that is located_in the liver." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Ca liver - primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Resectable malignant neoplasm of Liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant hepato-biliary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant tumor of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "non-resectable primary hepatic malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary liver cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "resectable malignant neoplasm of the liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, not specified as primary or secondary", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "3571", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:3571" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "27", "end_pos": "27" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9C037-1.228.228", "start_pos": 228, "end_pos": 228, "uniprot_canonical_ac": "Q9C037-1", "length": 500, "uniprot_id": "TRIM4_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase TRIM4", "refseq_ac": "NP_148977", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase TRIM4 isoform alpha", "gene_name": "TRIM4", "gene_names_uniprotkb": "TRIM4; RNF87", "gene_names_refseq": "RNF87; TRIM4", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9C037", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9C037" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9C037", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9C037", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "NFLVEEEDLFLQRLNKEEEE", "down_seq": "KKKLNENTLKLNQTIASLKK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9C037", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9C037" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "7", "chr_pos": "99908697", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T228", "disease": [ { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "27", "end_pos": "27" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9C037-1.407.407", "start_pos": 407, "end_pos": 407, "uniprot_canonical_ac": "Q9C037-1", "length": 500, "uniprot_id": "TRIM4_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase TRIM4", "refseq_ac": "NP_148977", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase TRIM4 isoform alpha", "gene_name": "TRIM4", "gene_names_uniprotkb": "TRIM4; RNF87", "gene_names_refseq": "RNF87; TRIM4", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9C037", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9C037" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9C037", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9C037", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "RDSLEVAVGVCREDVMGITD", "down_seq": "SKMSPDVGIWAIYWSAAGYW", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9C037", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9C037" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "7", "chr_pos": "99892447", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R407", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "27", "end_pos": "27" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9C037-1.452.452", "start_pos": 452, "end_pos": 452, "uniprot_canonical_ac": "Q9C037-1", "length": 500, "uniprot_id": "TRIM4_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase TRIM4", "refseq_ac": "NP_148977", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase TRIM4 isoform alpha", "gene_name": "TRIM4", "gene_names_uniprotkb": "TRIM4; RNF87", "gene_names_refseq": "RNF87; TRIM4", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9C037", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9C037" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9C037", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9C037", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "FPGTPTQQEPALHRVGVYLD", "down_seq": "GTGNVSFYSAVDGVHLHTFS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9C037", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9C037" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "0", "subjects_positive": "0", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "7", "chr_pos": "99892312", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R452", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "27", "end_pos": "27" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9C037-1.465.465", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9C037-1.465.465", "start_pos": 465, "end_pos": 465, "uniprot_canonical_ac": "Q9C037-1", "length": 500, "uniprot_id": "TRIM4_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase TRIM4", "refseq_ac": "NP_148977", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase TRIM4 isoform alpha", "gene_name": "TRIM4", "gene_names_uniprotkb": "TRIM4; RNF87", "gene_names_refseq": "RNF87; TRIM4", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9C037", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9C037" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9C037", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9C037", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "RVGVYLDRGTGNVSFYSAVD", "down_seq": "VHLHTFSCSSVSRLRPFFWL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9C037", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9C037" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "R", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "7", "chr_pos": "99892273", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G465", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "27", "end_pos": "27" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9C037-1.452.452", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N584-1.313.313", "start_pos": 313, "end_pos": 313, "uniprot_canonical_ac": "Q8N584-1", "length": 583, "uniprot_id": "TT39C_HUMAN", "protein_name": "Tetratricopeptide repeat protein 39C", "refseq_ac": "NP_001129465", "refseq_name": "tetratricopeptide repeat protein 39C isoform 1", "gene_name": "TTC39C", "gene_names_uniprotkb": "TTC39C; C18orf17", "gene_names_refseq": "C18orf17; HsT2697; TTC39C", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N584", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N584" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Deep quantitative glycoproteomics reveals gut microbiome induced remodeling of the brain glycoproteome", "journal": "bioRxiv", "date": "2023", "authors": "Potel C.M., Burtscher M.L., Garrido-Rodriguez M., Brauer-Nikonow A., Becher I., Typas A., Zimmermann M., Savitski M.", "evidence": [ { "database": "Data Submission", "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ], "reference": [ { "type": "DOI", "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" } ] } ], "crossref": [ { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888", "database": "Data Submission", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "NKAGLDEAKEILLKKEAAYP", "down_seq": "SSLFMFFKGRIQRLECQINS", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G62765YT", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "KEAAYPNSSLFMFFK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn313", "evidence": [ { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" }, { "id": "GLY_000888", "database": "Data Submission", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "313", "end_pos": "313" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q8N584-1.295.295", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8N584-1.261.261", "start_pos": 261, "end_pos": 261, "uniprot_canonical_ac": "Q8N584-1", "length": 583, "uniprot_id": "TT39C_HUMAN", "protein_name": "Tetratricopeptide repeat protein 39C", "refseq_ac": "NP_001129465", "refseq_name": "tetratricopeptide repeat protein 39C isoform 1", "gene_name": "TTC39C", "gene_names_uniprotkb": "TTC39C; C18orf17", "gene_names_refseq": "C18orf17; HsT2697; TTC39C", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N584", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N584" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8N584", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N584", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "INLLGFPGDRLQGLSSLMYA", "down_seq": "ESKDMKAPLATLALLWYHTV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8N584", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N584" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "2003", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SES->NES).", "chr_id": "18", "chr_pos": "24080906", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S261", "disease": [ { "disease_id": "DOID:3571", "recommended_name": { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "liver cancer", "description": "A hepatobiliary system cancer that is located_in the liver." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Ca liver - primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Resectable malignant neoplasm of Liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant hepato-biliary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant tumor of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "non-resectable primary hepatic malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary liver cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "resectable malignant neoplasm of the liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, not specified as primary or secondary", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "3571", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:3571" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "313", "end_pos": "313" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N584-1.289.289", "start_pos": 289, "end_pos": 289, "uniprot_canonical_ac": "Q8N584-1", "length": 583, "uniprot_id": "TT39C_HUMAN", "protein_name": "Tetratricopeptide repeat protein 39C", "refseq_ac": "NP_001129465", "refseq_name": "tetratricopeptide repeat protein 39C isoform 1", "gene_name": "TTC39C", "gene_names_uniprotkb": "TTC39C; C18orf17", "gene_names_refseq": "C18orf17; HsT2697; TTC39C", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N584", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N584" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs922571040", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs922571040", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs922571040", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs922571040#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "PLATLALLWYHTVVRPFFAL", "down_seq": "GSDNKAGLDEAKEILLKKEA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs922571040", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs922571040" }, { "id": "rs922571040", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs922571040#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DGS->NGS).", "chr_id": "18", "chr_pos": "24082962", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D289", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "313", "end_pos": "313" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q8N584-1.295.295", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N584-1.295.295", "start_pos": 295, "end_pos": 295, "uniprot_canonical_ac": "Q8N584-1", "length": 583, "uniprot_id": "TT39C_HUMAN", "protein_name": "Tetratricopeptide repeat protein 39C", "refseq_ac": "NP_001129465", "refseq_name": "tetratricopeptide repeat protein 39C isoform 1", "gene_name": "TTC39C", "gene_names_uniprotkb": "TTC39C; C18orf17", "gene_names_refseq": "C18orf17; HsT2697; TTC39C", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N584", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N584" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1408281098", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1408281098", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1408281098", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1408281098#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1408281098", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1408281098", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "LLWYHTVVRPFFALDGSDNK", "down_seq": "GLDEAKEILLKKEAAYPNSS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1408281098", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1408281098" }, { "id": "rs1408281098", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1408281098#frequency_tab" }, { "id": "rs1408281098", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1408281098" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NKA->NKT).", "chr_id": "18", "chr_pos": "24082980", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A295", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "313", "end_pos": "313" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q8N584-1.289.289", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q8N584-1.313.313", "categories": [ "glycosylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N584-1.334.334", "start_pos": 334, "end_pos": 334, "uniprot_canonical_ac": "Q8N584-1", "length": 583, "uniprot_id": "TT39C_HUMAN", "protein_name": "Tetratricopeptide repeat protein 39C", "refseq_ac": "NP_001129465", "refseq_name": "tetratricopeptide repeat protein 39C isoform 1", "gene_name": "TTC39C", "gene_names_uniprotkb": "TTC39C; C18orf17", "gene_names_refseq": "C18orf17; HsT2697; TTC39C", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N584", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N584" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1404982251", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1404982251", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1404982251", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1404982251", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "SSLFMFFKGRIQRLECQINS", "down_seq": "LTSFHTALELAVDQREIQHV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1404982251", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1404982251" }, { "id": "rs1404982251", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1404982251" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NSA->NSS).", "chr_id": "18", "chr_pos": "24114569", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A334", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "313", "end_pos": "313" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N584-1.425.425", "start_pos": 425, "end_pos": 425, "uniprot_canonical_ac": "Q8N584-1", "length": 583, "uniprot_id": "TT39C_HUMAN", "protein_name": "Tetratricopeptide repeat protein 39C", "refseq_ac": "NP_001129465", "refseq_name": "tetratricopeptide repeat protein 39C isoform 1", "gene_name": "TTC39C", "gene_names_uniprotkb": "TTC39C; C18orf17", "gene_names_refseq": "C18orf17; HsT2697; TTC39C", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N584", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N584" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1336857227", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1336857227", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1336857227", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1336857227#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1336857227", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1336857227", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "DGAQIVFKEVQKLFKRKNNQ", "down_seq": "EQFSVKKAERFRKQTPTKAL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1336857227", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1336857227" }, { "id": "rs1336857227", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1336857227#frequency_tab" }, { "id": "rs1336857227", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1336857227" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NQI->NQT).", "chr_id": "18", "chr_pos": "24123921", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I425", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "313", "end_pos": "313" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N584-1.44.44", "start_pos": 44, "end_pos": 44, "uniprot_canonical_ac": "Q8N584-1", "length": 583, "uniprot_id": "TT39C_HUMAN", "protein_name": "Tetratricopeptide repeat protein 39C", "refseq_ac": "NP_001129465", "refseq_name": "tetratricopeptide repeat protein 39C isoform 1", "gene_name": "TTC39C", "gene_names_uniprotkb": "TTC39C; C18orf17", "gene_names_refseq": "C18orf17; HsT2697; TTC39C", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N584", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N584" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs769749798", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs769749798", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs769749798", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs769749798", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs769749798", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs769749798", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "AAPLQDAELALAGINMLLNN", "down_seq": "FRESDQLFKQYRNHSPLMSF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs769749798", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs769749798" }, { "id": "rs769749798", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs769749798" }, { "id": "rs769749798", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs769749798" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "G", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NNG->NNS).", "chr_id": "18", "chr_pos": "24015001", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G44", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "313", "end_pos": "313" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N584-1.479.479", "start_pos": 479, "end_pos": 479, "uniprot_canonical_ac": "Q8N584-1", "length": 583, "uniprot_id": "TT39C_HUMAN", "protein_name": "Tetratricopeptide repeat protein 39C", "refseq_ac": "NP_001129465", "refseq_name": "tetratricopeptide repeat protein 39C isoform 1", "gene_name": "TTC39C", "gene_names_uniprotkb": "TTC39C; C18orf17", "gene_names_refseq": "C18orf17; HsT2697; TTC39C", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N584", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N584" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1441929568", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1441929568", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1441929568", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1441929568#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "ALPNCSFPNLQRMSQACHEV", "down_seq": "DSSVVGLKYLLLGAIHKCLG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1441929568", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1441929568" }, { "id": "rs1441929568", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1441929568#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DDS->NDS).", "chr_id": "18", "chr_pos": "24128900", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D479", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "313", "end_pos": "313" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N584-1.561.561", "start_pos": 561, "end_pos": 561, "uniprot_canonical_ac": "Q8N584-1", "length": 583, "uniprot_id": "TT39C_HUMAN", "protein_name": "Tetratricopeptide repeat protein 39C", "refseq_ac": "NP_001129465", "refseq_name": "tetratricopeptide repeat protein 39C isoform 1", "gene_name": "TTC39C", "gene_names_uniprotkb": "TTC39C; C18orf17", "gene_names_refseq": "C18orf17; HsT2697; TTC39C", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N584", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N584" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8N584", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N584", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "ETVGRGRALLLQAKEDFSGY", "down_seq": "FENRLHVRIHAALASLRELV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8N584", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N584" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "18", "chr_pos": "24132503", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D561", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "313", "end_pos": "313" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N584-1.93.93", "start_pos": 93, "end_pos": 93, "uniprot_canonical_ac": "Q8N584-1", "length": 583, "uniprot_id": "TT39C_HUMAN", "protein_name": "Tetratricopeptide repeat protein 39C", "refseq_ac": "NP_001129465", "refseq_name": "tetratricopeptide repeat protein 39C isoform 1", "gene_name": "TTC39C", "gene_names_uniprotkb": "TTC39C; C18orf17", "gene_names_refseq": "C18orf17; HsT2697; TTC39C", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N584", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N584" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8N584", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N584", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "NAMMTFEEEKMQLACDDLKT", "down_seq": "EKLCESEEAGVIETIKNKIK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8N584", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N584" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "92", "subjects_positive": "1", "frequency": "1.1", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "A", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: patient freq. (1.1%).", "chr_id": "18", "chr_pos": "24066072", "ref_nt": "A", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T93", "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "313", "end_pos": "313" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q53S58-1.122.122", "start_pos": 122, "end_pos": 122, "uniprot_canonical_ac": "Q53S58-1", "length": 311, "uniprot_id": "TM177_HUMAN", "protein_name": "Transmembrane protein 177", "refseq_ac": "NP_001098668", "refseq_name": "transmembrane protein 177", "gene_name": "TMEM177", "gene_names_uniprotkb": "TMEM177", "gene_names_refseq": "TMEM177", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q53S58", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q53S58" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q53S58", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q53S58", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "AVVGIPASFLGDLVINTNHP", "down_seq": "VIHGHTVDWRSPAGARLRAS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q53S58", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q53S58" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "V", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "2", "chr_pos": "119681217", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V122", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q53S58-1.249.249", "start_pos": 249, "end_pos": 249, "uniprot_canonical_ac": "Q53S58-1", "length": 311, "uniprot_id": "TM177_HUMAN", "protein_name": "Transmembrane protein 177", "refseq_ac": "NP_001098668", "refseq_name": "transmembrane protein 177", "gene_name": "TMEM177", "gene_names_uniprotkb": "TMEM177", "gene_names_refseq": "TMEM177", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q53S58", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q53S58" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q53S58", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q53S58", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "F", "start_aa": "F", "up_seq": "SWLDRRTASLSAAYACGGVE", "down_seq": "YEKLLSGNLALRSLLGKDGE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q53S58", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q53S58" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "92", "subjects_positive": "1", "frequency": "1.1", "sequence_org": "F", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: patient freq. (1.1%).", "chr_id": "2", "chr_pos": "119681600", "ref_nt": "C", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "F249", "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q53S58-1.261.261", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q53S58-1.267.267", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q53S58-1.261.261", "start_pos": 261, "end_pos": 261, "uniprot_canonical_ac": "Q53S58-1", "length": 311, "uniprot_id": "TM177_HUMAN", "protein_name": "Transmembrane protein 177", "refseq_ac": "NP_001098668", "refseq_name": "transmembrane protein 177", "gene_name": "TMEM177", "gene_names_uniprotkb": "TMEM177", "gene_names_refseq": "TMEM177", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q53S58", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q53S58" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q53S58", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q53S58", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "AYACGGVEFYEKLLSGNLAL", "down_seq": "SLLGKDGEKLYTPSGNIVPR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q53S58", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q53S58" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "2", "chr_pos": "119681634", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R261", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q53S58-1.249.249", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q53S58-1.267.267", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q53S58-1.279.279", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q53S58-1.267.267", "start_pos": 267, "end_pos": 267, "uniprot_canonical_ac": "Q53S58-1", "length": 311, "uniprot_id": "TM177_HUMAN", "protein_name": "Transmembrane protein 177", "refseq_ac": "NP_001098668", "refseq_name": "transmembrane protein 177", "gene_name": "TMEM177", "gene_names_uniprotkb": "TMEM177", "gene_names_refseq": "TMEM177", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q53S58", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q53S58" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q53S58", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q53S58", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "VEFYEKLLSGNLALRSLLGK", "down_seq": "GEKLYTPSGNIVPRHLFRIK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q53S58", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q53S58" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "11", "frequency": "0.2", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "E", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: patient count (11/4799).", "chr_id": "2", "chr_pos": "119681654", "ref_nt": "C", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D267", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q53S58-1.249.249", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q53S58-1.261.261", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q53S58-1.279.279", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q53S58-1.279.279", "start_pos": 279, "end_pos": 279, "uniprot_canonical_ac": "Q53S58-1", "length": 311, "uniprot_id": "TM177_HUMAN", "protein_name": "Transmembrane protein 177", "refseq_ac": "NP_001098668", "refseq_name": "transmembrane protein 177", "gene_name": "TMEM177", "gene_names_uniprotkb": "TMEM177", "gene_names_refseq": "TMEM177", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q53S58", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q53S58" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q53S58", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q53S58", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "ALRSLLGKDGEKLYTPSGNI", "down_seq": "PRHLFRIKHLPYTTRRDSVL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q53S58", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q53S58" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "V", "sequence_mut": "I", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "2", "chr_pos": "119681688", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V279", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q53S58-1.261.261", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q53S58-1.267.267", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q53S58-1.9.9", "start_pos": 9, "end_pos": 9, "uniprot_canonical_ac": "Q53S58-1", "length": 311, "uniprot_id": "TM177_HUMAN", "protein_name": "Transmembrane protein 177", "refseq_ac": "NP_001098668", "refseq_name": "transmembrane protein 177", "gene_name": "TMEM177", "gene_names_uniprotkb": "TMEM177", "gene_names_refseq": "TMEM177", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q53S58", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q53S58" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q53S58", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q53S58", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "MAGPLWRT", "down_seq": "AFVQRHRTGLLVGSCAGLFG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q53S58", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q53S58" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "9251", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "2", "chr_pos": "119680878", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A9", "disease": [ { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] }, { "disease_id": "DOID:263", "recommended_name": { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "kidney cancer", "description": "A urinary system cancer that is located_in the kidney." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant neoplasm of kidney except pelvis", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant tumour of kidney", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "renal cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3675", "DOID:4455" ], "evidence": [ { "id": "263", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:263" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NRJ4-1.1493.1493", "start_pos": 1493, "end_pos": 1493, "uniprot_canonical_ac": "Q9NRJ4-1", "length": 1543, "uniprot_id": "TULP4_HUMAN", "protein_name": "Tubby-related protein 4", "refseq_ac": "NP_001007467", "refseq_name": "tubby-related protein 4 isoform 2", "gene_name": "TULP4", "gene_names_uniprotkb": "TULP4; KIAA1397; TUBL4; TUSP", "gene_names_refseq": "TULP4; TUSP", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NRJ4", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NRJ4" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "An Optimized Isotopic Photocleavable Tagging Strategy for Site-Specific and Quantitative Profiling of Protein O-GlcNAcylation in Colorectal Cancer Metastasis.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2022", "authors": "Liu J, Hao Y, Wang C, Jin Y, Yang Y, Gu J, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9NRJ4", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9NRJ4" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9NRJ4", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9NRJ4" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35254053", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35254053" } ] }, { "title": "Mapping and Quantification of Over 2000 O-linked Glycopeptides in Activated Human T Cells with Isotope-Targeted Glycoproteomics (Isotag).", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2018", "authors": "Woo CM, Lund PJ, Huang AC, Davis MM, Bertozzi CR, Pitteri SJ", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9NRJ4", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9NRJ4" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9NRJ4", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9NRJ4" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29351928", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928" } ] } ], "crossref": [ { "id": "35254053", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35254053", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9NRJ4", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9NRJ4", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29351928", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9NRJ4", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9NRJ4", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] }, { "id": "Q9NRJ4", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NRJ4", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "LWNEATQVYQLDFGGRVTQE", "down_seq": "AKNFQIELEGRQVMQFGRID", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser1493", "evidence": [ { "id": "35254053", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35254053" }, { "id": "Q9NRJ4", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9NRJ4" }, { "id": "29351928", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928" }, { "id": "Q9NRJ4", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9NRJ4" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9NRJ4", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NRJ4" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "F", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->F).", "chr_id": "6", "chr_pos": "158504141", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S1493", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1493", "end_pos": "1493" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1198", "end_pos": "1198" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "1350", "end_pos": "1350" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "1372", "end_pos": "1372" }, { "start_pos": "1436", "end_pos": "1436" }, { "start_pos": "1477", "end_pos": "1477" }, { "start_pos": "1493", "end_pos": "1493" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1343", "end_pos": "1343" }, { "start_pos": "1374", "end_pos": "1374" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9NRJ4-1.1477.1477", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9NRJ4-1.821.821", "start_pos": 821, "end_pos": 821, "uniprot_canonical_ac": "Q9NRJ4-1", "length": 1543, "uniprot_id": "TULP4_HUMAN", "protein_name": "Tubby-related protein 4", "refseq_ac": "NP_001007467", "refseq_name": "tubby-related protein 4 isoform 2", "gene_name": "TULP4", "gene_names_uniprotkb": "TULP4; KIAA1397; TUBL4; TUSP", "gene_names_refseq": "TULP4; TUSP", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NRJ4", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NRJ4" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "An Optimized Isotopic Photocleavable Tagging Strategy for Site-Specific and Quantitative Profiling of Protein O-GlcNAcylation in Colorectal Cancer Metastasis.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2022", "authors": "Liu J, Hao Y, Wang C, Jin Y, Yang Y, Gu J, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9NRJ4", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9NRJ4" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9NRJ4", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9NRJ4" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35254053", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35254053" } ] }, { "title": "Mapping and Quantification of Over 2000 O-linked Glycopeptides in Activated Human T Cells with Isotope-Targeted Glycoproteomics (Isotag).", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2018", "authors": "Woo CM, Lund PJ, Huang AC, Davis MM, Bertozzi CR, Pitteri SJ", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9NRJ4", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9NRJ4" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9NRJ4", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9NRJ4" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29351928", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928" } ] } ], "crossref": [ { "id": "35254053", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35254053", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9NRJ4", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9NRJ4", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29351928", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9NRJ4", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9NRJ4", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] }, { "id": "rs370813346", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs370813346", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs370813346", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs370813346", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs370813346", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs370813346#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs370813346", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs370813346", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1285429061", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1285429061", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1285429061", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1285429061#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1285429061", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1285429061", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "SAKALRPTPQLAAEGDAVVF", "down_seq": "APQEVQVTKINPPPPYPGTI", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser821", "evidence": [ { "id": "35254053", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35254053" }, { "id": "Q9NRJ4", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9NRJ4" }, { "id": "29351928", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928" }, { "id": "Q9NRJ4", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9NRJ4" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs370813346", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs370813346" }, { "id": "rs370813346", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs370813346" }, { "id": "rs370813346", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs370813346#frequency_tab" }, { "id": "rs370813346", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs370813346" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "G", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->G).", "chr_id": "6", "chr_pos": "158502124", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S821", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1285429061", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1285429061" }, { "id": "rs1285429061", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1285429061#frequency_tab" }, { "id": "rs1285429061", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1285429061" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->I).", "chr_id": "6", "chr_pos": "158502125", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S821", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1285429061", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1285429061" }, { "id": "rs1285429061", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1285429061#frequency_tab" }, { "id": "rs1285429061", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1285429061" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->N).", "chr_id": "6", "chr_pos": "158502125", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S821", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1493", "end_pos": "1493" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1198", "end_pos": "1198" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "1350", "end_pos": "1350" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "1372", "end_pos": "1372" }, { "start_pos": "1436", "end_pos": "1436" }, { "start_pos": "1477", "end_pos": "1477" }, { "start_pos": "1493", "end_pos": "1493" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1343", "end_pos": "1343" }, { "start_pos": "1374", "end_pos": "1374" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9NRJ4-1.537.537", "start_pos": 537, "end_pos": 537, "uniprot_canonical_ac": "Q9NRJ4-1", "length": 1543, "uniprot_id": "TULP4_HUMAN", "protein_name": "Tubby-related protein 4", "refseq_ac": "NP_001007467", "refseq_name": "tubby-related protein 4 isoform 2", "gene_name": "TULP4", "gene_names_uniprotkb": "TULP4; KIAA1397; TUBL4; TUSP", "gene_names_refseq": "TULP4; TUSP", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NRJ4", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NRJ4" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9NRJ4", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NRJ4", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs61742077", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs61742077", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs61742077", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs61742077", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs61742077", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs61742077", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs61742077", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs61742077#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs61742077", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs61742077", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs61742077", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs61742077", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "SDIELSDDWAAKKSPKISRA", "down_seq": "KSPKLPRISIEARKSPKLPR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9NRJ4", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NRJ4" }, { "id": "rs61742077", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs61742077" }, { "id": "rs61742077", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs61742077" }, { "id": "rs61742077", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs61742077" }, { "id": "rs61742077", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs61742077#frequency_tab" }, { "id": "rs61742077", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs61742077" }, { "id": "rs61742077", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs61742077" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "9251", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 2 filters: num. of cancers (3); n-glyco-sequon-gain (SKS->NKS).", "chr_id": "6", "chr_pos": "158489711", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S537", "disease": [ { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] }, { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1493", "end_pos": "1493" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1198", "end_pos": "1198" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "1350", "end_pos": "1350" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "1372", "end_pos": "1372" }, { "start_pos": "1436", "end_pos": "1436" }, { "start_pos": "1477", "end_pos": "1477" }, { "start_pos": "1493", "end_pos": "1493" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1343", "end_pos": "1343" }, { "start_pos": "1374", "end_pos": "1374" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9NRJ4-1.528.528", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NRJ4-1.1041.1041", "start_pos": 1041, "end_pos": 1041, "uniprot_canonical_ac": "Q9NRJ4-1", "length": 1543, "uniprot_id": "TULP4_HUMAN", "protein_name": "Tubby-related protein 4", "refseq_ac": "NP_001007467", "refseq_name": "tubby-related protein 4 isoform 2", "gene_name": "TULP4", "gene_names_uniprotkb": "TULP4; KIAA1397; TUBL4; TUSP", "gene_names_refseq": "TULP4; TUSP", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NRJ4", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NRJ4" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2128264173", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2128264173", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2128264173", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs2128264173", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "GVVTQLPARPPPALYTCSQC", "down_seq": "GTGPSSQPGASLAHTASASP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2128264173", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2128264173" }, { "id": "rs2128264173", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs2128264173" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SGT->NGT).", "chr_id": "6", "chr_pos": "158502785", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S1041", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1493", "end_pos": "1493" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1198", "end_pos": "1198" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "1350", "end_pos": "1350" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "1372", "end_pos": "1372" }, { "start_pos": "1436", "end_pos": "1436" }, { "start_pos": "1477", "end_pos": "1477" }, { "start_pos": "1493", "end_pos": "1493" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1343", "end_pos": "1343" }, { "start_pos": "1374", "end_pos": "1374" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9NRJ4-1.1056.1056", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NRJ4-1.1056.1056", "start_pos": 1056, "end_pos": 1056, "uniprot_canonical_ac": "Q9NRJ4-1", "length": 1543, "uniprot_id": "TULP4_HUMAN", "protein_name": "Tubby-related protein 4", "refseq_ac": "NP_001007467", "refseq_name": "tubby-related protein 4 isoform 2", "gene_name": "TULP4", "gene_names_uniprotkb": "TULP4; KIAA1397; TUBL4; TUSP", "gene_names_refseq": "TULP4; TUSP", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NRJ4", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NRJ4" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs764840174", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs764840174", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs764840174", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs764840174", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs764840174", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs764840174#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs764840174", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs764840174", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "TCSQCSGTGPSSQPGASLAH", "down_seq": "ASASPLASQSSYSLLSPPDS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs764840174", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs764840174" }, { "id": "rs764840174", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs764840174" }, { "id": "rs764840174", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs764840174#frequency_tab" }, { "id": "rs764840174", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs764840174" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (TAS->NAS).", "chr_id": "6", "chr_pos": "158502830", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T1056", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1493", "end_pos": "1493" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1198", "end_pos": "1198" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "1350", "end_pos": "1350" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "1372", "end_pos": "1372" }, { "start_pos": "1436", "end_pos": "1436" }, { "start_pos": "1477", "end_pos": "1477" }, { "start_pos": "1493", "end_pos": "1493" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1343", "end_pos": "1343" }, { "start_pos": "1374", "end_pos": "1374" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9NRJ4-1.1041.1041", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NRJ4-1.1079.1079", "start_pos": 1079, "end_pos": 1079, "uniprot_canonical_ac": "Q9NRJ4-1", "length": 1543, "uniprot_id": "TULP4_HUMAN", "protein_name": "Tubby-related protein 4", "refseq_ac": "NP_001007467", "refseq_name": "tubby-related protein 4 isoform 2", "gene_name": "TULP4", "gene_names_uniprotkb": "TULP4; KIAA1397; TUBL4; TUSP", "gene_names_refseq": "TULP4; TUSP", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NRJ4", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NRJ4" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9NRJ4", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NRJ4", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs755971368", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs755971368", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs755971368", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs755971368", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs755971368", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs755971368#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs755971368", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs755971368", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "ASPLASQSSYSLLSPPDSAR", "down_seq": "RTDYVNSAFTEDEALSQHCQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9NRJ4", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NRJ4" }, { "id": "rs755971368", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs755971368" }, { "id": "rs755971368", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs755971368" }, { "id": "rs755971368", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs755971368#frequency_tab" }, { "id": "rs755971368", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs755971368" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DRT->NRT).", "chr_id": "6", "chr_pos": "158502898", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D1079", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1493", "end_pos": "1493" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1198", "end_pos": "1198" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "1350", "end_pos": "1350" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "1372", "end_pos": "1372" }, { "start_pos": "1436", "end_pos": "1436" }, { "start_pos": "1477", "end_pos": "1477" }, { "start_pos": "1493", "end_pos": "1493" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1343", "end_pos": "1343" }, { "start_pos": "1374", "end_pos": "1374" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9NRJ4-1.1087.1087", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NRJ4-1.1087.1087", "start_pos": 1087, "end_pos": 1087, "uniprot_canonical_ac": "Q9NRJ4-1", "length": 1543, "uniprot_id": "TULP4_HUMAN", "protein_name": "Tubby-related protein 4", "refseq_ac": "NP_001007467", "refseq_name": "tubby-related protein 4 isoform 2", "gene_name": "TULP4", "gene_names_uniprotkb": "TULP4; KIAA1397; TUBL4; TUSP", "gene_names_refseq": "TULP4; TUSP", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NRJ4", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NRJ4" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1780497027", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1780497027", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1780497027", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1780497027", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "SYSLLSPPDSARDRTDYVNS", "down_seq": "FTEDEALSQHCQLEKPLRHP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1780497027", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1780497027" }, { "id": "rs1780497027", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1780497027" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NSA->NST).", "chr_id": "6", "chr_pos": "158502922", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A1087", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1493", "end_pos": "1493" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1198", "end_pos": "1198" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "1350", "end_pos": "1350" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "1372", "end_pos": "1372" }, { "start_pos": "1436", "end_pos": "1436" }, { "start_pos": "1477", "end_pos": "1477" }, { "start_pos": "1493", "end_pos": "1493" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1343", "end_pos": "1343" }, { "start_pos": "1374", "end_pos": "1374" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9NRJ4-1.1079.1079", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NRJ4-1.108.108", "start_pos": 108, "end_pos": 108, "uniprot_canonical_ac": "Q9NRJ4-1", "length": 1543, "uniprot_id": "TULP4_HUMAN", "protein_name": "Tubby-related protein 4", "refseq_ac": "NP_001007467", "refseq_name": "tubby-related protein 4 isoform 2", "gene_name": "TULP4", "gene_names_uniprotkb": "TULP4; KIAA1397; TUBL4; TUSP", "gene_names_refseq": "TULP4; TUSP", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NRJ4", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NRJ4" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9NRJ4", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NRJ4", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "VRWNEPYQKLATCDADGGIF", "down_seq": "WIQYEGRWSVELVNDRGAQV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9NRJ4", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NRJ4" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "V", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "6", "chr_pos": "158413134", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V108", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1493", "end_pos": "1493" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1198", "end_pos": "1198" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "1350", "end_pos": "1350" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "1372", "end_pos": "1372" }, { "start_pos": "1436", "end_pos": "1436" }, { "start_pos": "1477", "end_pos": "1477" }, { "start_pos": "1493", "end_pos": "1493" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1343", "end_pos": "1343" }, { "start_pos": "1374", "end_pos": "1374" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9NRJ4-1.124.124", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NRJ4-1.1198.1198", "start_pos": 1198, "end_pos": 1198, "uniprot_canonical_ac": "Q9NRJ4-1", "length": 1543, "uniprot_id": "TULP4_HUMAN", "protein_name": "Tubby-related protein 4", "refseq_ac": "NP_001007467", "refseq_name": "tubby-related protein 4 isoform 2", "gene_name": "TULP4", "gene_names_uniprotkb": "TULP4; KIAA1397; TUBL4; TUSP", "gene_names_refseq": "TULP4; TUSP", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NRJ4", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NRJ4" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1474982724", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1474982724", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1474982724", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1474982724#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1474982724", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1474982724", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "TATFQTGYGMGVPYPGSYNN", "down_seq": "PLPGVQAPCSPKDALSPTQF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1474982724", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1474982724" }, { "id": "rs1474982724", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1474982724#frequency_tab" }, { "id": "rs1474982724", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1474982724" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NNP->NNS).", "chr_id": "6", "chr_pos": "158503255", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P1198", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1474982724", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1474982724" }, { "id": "rs1474982724", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1474982724#frequency_tab" }, { "id": "rs1474982724", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1474982724" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NNP->NNT).", "chr_id": "6", "chr_pos": "158503255", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P1198", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1493", "end_pos": "1493" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1198", "end_pos": "1198" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "1350", "end_pos": "1350" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "1372", "end_pos": "1372" }, { "start_pos": "1436", "end_pos": "1436" }, { "start_pos": "1477", "end_pos": "1477" }, { "start_pos": "1493", "end_pos": "1493" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1343", "end_pos": "1343" }, { "start_pos": "1374", "end_pos": "1374" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NRJ4-1.124.124", "start_pos": 124, "end_pos": 124, "uniprot_canonical_ac": "Q9NRJ4-1", "length": 1543, "uniprot_id": "TULP4_HUMAN", "protein_name": "Tubby-related protein 4", "refseq_ac": "NP_001007467", "refseq_name": "tubby-related protein 4 isoform 2", "gene_name": "TULP4", "gene_names_uniprotkb": "TULP4; KIAA1397; TUBL4; TUSP", "gene_names_refseq": "TULP4; TUSP", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NRJ4", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NRJ4" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1396439861", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1396439861", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1396439861", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1396439861", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "GGIFVWIQYEGRWSVELVND", "down_seq": "GAQVSDFTWSHDGTQALISY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1396439861", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1396439861" }, { "id": "rs1396439861", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1396439861" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NDR->NDC).", "chr_id": "6", "chr_pos": "158413182", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R124", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1493", "end_pos": "1493" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1198", "end_pos": "1198" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "1350", "end_pos": "1350" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "1372", "end_pos": "1372" }, { "start_pos": "1436", "end_pos": "1436" }, { "start_pos": "1477", "end_pos": "1477" }, { "start_pos": "1493", "end_pos": "1493" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1343", "end_pos": "1343" }, { "start_pos": "1374", "end_pos": "1374" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9NRJ4-1.108.108", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9NRJ4-1.136.136", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NRJ4-1.1350.1350", "start_pos": 1350, "end_pos": 1350, "uniprot_canonical_ac": "Q9NRJ4-1", "length": 1543, "uniprot_id": "TULP4_HUMAN", "protein_name": "Tubby-related protein 4", "refseq_ac": "NP_001007467", "refseq_name": "tubby-related protein 4 isoform 2", "gene_name": "TULP4", "gene_names_uniprotkb": "TULP4; KIAA1397; TUBL4; TUSP", "gene_names_refseq": "TULP4; TUSP", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NRJ4", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NRJ4" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9NRJ4", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NRJ4", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "TEKFGKKNRKRLDSRAEEGS", "down_seq": "QAITEGKVKKEARTLSDFNS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9NRJ4", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NRJ4" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2617", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "V", "sequence_mut": "I", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "6", "chr_pos": "158503711", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V1350", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1493", "end_pos": "1493" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1198", "end_pos": "1198" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "1350", "end_pos": "1350" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "1372", "end_pos": "1372" }, { "start_pos": "1436", "end_pos": "1436" }, { "start_pos": "1477", "end_pos": "1477" }, { "start_pos": "1493", "end_pos": "1493" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1343", "end_pos": "1343" }, { "start_pos": "1374", "end_pos": "1374" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9NRJ4-1.1343.1343", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NRJ4-1.136.136", "start_pos": 136, "end_pos": 136, "uniprot_canonical_ac": "Q9NRJ4-1", "length": 1543, "uniprot_id": "TULP4_HUMAN", "protein_name": "Tubby-related protein 4", "refseq_ac": "NP_001007467", "refseq_name": "tubby-related protein 4 isoform 2", "gene_name": "TULP4", "gene_names_uniprotkb": "TULP4; KIAA1397; TUBL4; TUSP", "gene_names_refseq": "TULP4; TUSP", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NRJ4", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NRJ4" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1248201598", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1248201598", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1248201598", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1248201598", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "WSVELVNDRGAQVSDFTWSH", "down_seq": "GTQALISYRDGFVLVGSVSG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1248201598", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1248201598" }, { "id": "rs1248201598", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1248201598" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DGT->NGT).", "chr_id": "6", "chr_pos": "158429760", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D136", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1493", "end_pos": "1493" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1198", "end_pos": "1198" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "1350", "end_pos": "1350" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "1372", "end_pos": "1372" }, { "start_pos": "1436", "end_pos": "1436" }, { "start_pos": "1477", "end_pos": "1477" }, { "start_pos": "1493", "end_pos": "1493" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1343", "end_pos": "1343" }, { "start_pos": "1374", "end_pos": "1374" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9NRJ4-1.124.124", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NRJ4-1.1372.1372", "start_pos": 1372, "end_pos": 1372, "uniprot_canonical_ac": "Q9NRJ4-1", "length": 1543, "uniprot_id": "TULP4_HUMAN", "protein_name": "Tubby-related protein 4", "refseq_ac": "NP_001007467", "refseq_name": "tubby-related protein 4 isoform 2", "gene_name": "TULP4", "gene_names_uniprotkb": "TULP4; KIAA1397; TUBL4; TUSP", "gene_names_refseq": "TULP4; TUSP", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NRJ4", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NRJ4" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1780531437", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1780531437", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1780531437", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1780531437", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "AITEGKVKKEARTLSDFNSL", "down_seq": "SSPHLGREKKKVKSQKDQLK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1780531437", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1780531437" }, { "id": "rs1780531437", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1780531437" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (ISS->NSS).", "chr_id": "6", "chr_pos": "158503778", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I1372", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1493", "end_pos": "1493" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1198", "end_pos": "1198" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "1350", "end_pos": "1350" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "1372", "end_pos": "1372" }, { "start_pos": "1436", "end_pos": "1436" }, { "start_pos": "1477", "end_pos": "1477" }, { "start_pos": "1493", "end_pos": "1493" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1343", "end_pos": "1343" }, { "start_pos": "1374", "end_pos": "1374" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9NRJ4-1.1374.1374", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NRJ4-1.1436.1436", "start_pos": 1436, "end_pos": 1436, "uniprot_canonical_ac": "Q9NRJ4-1", "length": 1543, "uniprot_id": "TULP4_HUMAN", "protein_name": "Tubby-related protein 4", "refseq_ac": "NP_001007467", "refseq_name": "tubby-related protein 4 isoform 2", "gene_name": "TULP4", "gene_names_uniprotkb": "TULP4; KIAA1397; TUBL4; TUSP", "gene_names_refseq": "TULP4; TUSP", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NRJ4", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NRJ4" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9NRJ4", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NRJ4", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "GDELMNQSQGSRKGWKSKRS", "down_seq": "RAAGELEEAKCRRASEKEDG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9NRJ4", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NRJ4" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "320", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.3", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "6", "chr_pos": "158503969", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P1436", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4362", "recommended_name": { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the cervix." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix uteri cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "tumor of the Cervix Uteri", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the cervix." }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cancer of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervix cancer", "description": "" }, { "id": "MIM:603956", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/603956", "name": "Cervical cancer", "description": "Cervical cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "4362", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4362" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1493", "end_pos": "1493" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1198", "end_pos": "1198" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "1350", "end_pos": "1350" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "1372", "end_pos": "1372" }, { "start_pos": "1436", "end_pos": "1436" }, { "start_pos": "1477", "end_pos": "1477" }, { "start_pos": "1493", "end_pos": "1493" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1343", "end_pos": "1343" }, { "start_pos": "1374", "end_pos": "1374" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NRJ4-1.1477.1477", "start_pos": 1477, "end_pos": 1477, "uniprot_canonical_ac": "Q9NRJ4-1", "length": 1543, "uniprot_id": "TULP4_HUMAN", "protein_name": "Tubby-related protein 4", "refseq_ac": "NP_001007467", "refseq_name": "tubby-related protein 4 isoform 2", "gene_name": "TULP4", "gene_names_uniprotkb": "TULP4; KIAA1397; TUBL4; TUSP", "gene_names_refseq": "TULP4; TUSP", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NRJ4", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NRJ4" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs771544676", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs771544676", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs771544676", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs771544676", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs771544676", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs771544676#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs771544676", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs771544676", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "RLGSQGFVYVMANKQPLWNE", "down_seq": "TQVYQLDFGGRVTQESAKNF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs771544676", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs771544676" }, { "id": "rs771544676", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs771544676" }, { "id": "rs771544676", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs771544676#frequency_tab" }, { "id": "rs771544676", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs771544676" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NEA->NET).", "chr_id": "6", "chr_pos": "158504092", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A1477", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1493", "end_pos": "1493" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1198", "end_pos": "1198" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "1350", "end_pos": "1350" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "1372", "end_pos": "1372" }, { "start_pos": "1436", "end_pos": "1436" }, { "start_pos": "1477", "end_pos": "1477" }, { "start_pos": "1493", "end_pos": "1493" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1343", "end_pos": "1343" }, { "start_pos": "1374", "end_pos": "1374" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9NRJ4-1.1493.1493", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NRJ4-1.163.163", "start_pos": 163, "end_pos": 163, "uniprot_canonical_ac": "Q9NRJ4-1", "length": 1543, "uniprot_id": "TULP4_HUMAN", "protein_name": "Tubby-related protein 4", "refseq_ac": "NP_001007467", "refseq_name": "tubby-related protein 4 isoform 2", "gene_name": "TULP4", "gene_names_uniprotkb": "TULP4; KIAA1397; TUBL4; TUSP", "gene_names_refseq": "TULP4; TUSP", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NRJ4", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NRJ4" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9NRJ4", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NRJ4", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "SYRDGFVLVGSVSGQRHWSS", "down_seq": "INLESQITCGIWTPDDQQVL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9NRJ4", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NRJ4" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "6", "chr_pos": "158429841", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E163", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1493", "end_pos": "1493" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1198", "end_pos": "1198" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "1350", "end_pos": "1350" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "1372", "end_pos": "1372" }, { "start_pos": "1436", "end_pos": "1436" }, { "start_pos": "1477", "end_pos": "1477" }, { "start_pos": "1493", "end_pos": "1493" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1343", "end_pos": "1343" }, { "start_pos": "1374", "end_pos": "1374" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NRJ4-1.220.220", "start_pos": 220, "end_pos": 220, "uniprot_canonical_ac": "Q9NRJ4-1", "length": 1543, "uniprot_id": "TULP4_HUMAN", "protein_name": "Tubby-related protein 4", "refseq_ac": "NP_001007467", "refseq_name": "tubby-related protein 4 isoform 2", "gene_name": "TULP4", "gene_names_uniprotkb": "TULP4; KIAA1397; TUBL4; TUSP", "gene_names_refseq": "TULP4; TUSP", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NRJ4", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NRJ4" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9NRJ4", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NRJ4", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "MLAHVLLHESDGVLGMSWNY", "down_seq": "IFLVEDSSESDTDSDDYAPP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9NRJ4", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NRJ4" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NYP->NYS).", "chr_id": "6", "chr_pos": "158449110", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P220", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1493", "end_pos": "1493" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1198", "end_pos": "1198" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "1350", "end_pos": "1350" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "1372", "end_pos": "1372" }, { "start_pos": "1436", "end_pos": "1436" }, { "start_pos": "1477", "end_pos": "1477" }, { "start_pos": "1493", "end_pos": "1493" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1343", "end_pos": "1343" }, { "start_pos": "1374", "end_pos": "1374" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9NRJ4-1.226.226", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9NRJ4-1.230.230", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NRJ4-1.226.226", "start_pos": 226, "end_pos": 226, "uniprot_canonical_ac": "Q9NRJ4-1", "length": 1543, "uniprot_id": "TULP4_HUMAN", "protein_name": "Tubby-related protein 4", "refseq_ac": "NP_001007467", "refseq_name": "tubby-related protein 4 isoform 2", "gene_name": "TULP4", "gene_names_uniprotkb": "TULP4; KIAA1397; TUBL4; TUSP", "gene_names_refseq": "TULP4; TUSP", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NRJ4", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NRJ4" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1369996721", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1369996721", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1369996721", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1369996721", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "LHESDGVLGMSWNYPIFLVE", "down_seq": "SSESDTDSDDYAPPQDGPAA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1369996721", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1369996721" }, { "id": "rs1369996721", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1369996721" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DSS->NSS).", "chr_id": "6", "chr_pos": "158449128", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D226", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1493", "end_pos": "1493" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1198", "end_pos": "1198" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "1350", "end_pos": "1350" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "1372", "end_pos": "1372" }, { "start_pos": "1436", "end_pos": "1436" }, { "start_pos": "1477", "end_pos": "1477" }, { "start_pos": "1493", "end_pos": "1493" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1343", "end_pos": "1343" }, { "start_pos": "1374", "end_pos": "1374" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9NRJ4-1.220.220", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9NRJ4-1.230.230", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NRJ4-1.230.230", "start_pos": 230, "end_pos": 230, "uniprot_canonical_ac": "Q9NRJ4-1", "length": 1543, "uniprot_id": "TULP4_HUMAN", "protein_name": "Tubby-related protein 4", "refseq_ac": "NP_001007467", "refseq_name": "tubby-related protein 4 isoform 2", "gene_name": "TULP4", "gene_names_uniprotkb": "TULP4; KIAA1397; TUBL4; TUSP", "gene_names_refseq": "TULP4; TUSP", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NRJ4", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NRJ4" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs777870429", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs777870429", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs777870429", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs777870429", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs777870429", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs777870429", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "DGVLGMSWNYPIFLVEDSSE", "down_seq": "DTDSDDYAPPQDGPAAYPIP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs777870429", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs777870429" }, { "id": "rs777870429", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs777870429" }, { "id": "rs777870429", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs777870429" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SDT->NDT).", "chr_id": "6", "chr_pos": "158449141", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S230", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1493", "end_pos": "1493" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1198", "end_pos": "1198" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "1350", "end_pos": "1350" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "1372", "end_pos": "1372" }, { "start_pos": "1436", "end_pos": "1436" }, { "start_pos": "1477", "end_pos": "1477" }, { "start_pos": "1493", "end_pos": "1493" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1343", "end_pos": "1343" }, { "start_pos": "1374", "end_pos": "1374" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9NRJ4-1.220.220", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9NRJ4-1.226.226", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NRJ4-1.261.261", "start_pos": 261, "end_pos": 261, "uniprot_canonical_ac": "Q9NRJ4-1", "length": 1543, "uniprot_id": "TULP4_HUMAN", "protein_name": "Tubby-related protein 4", "refseq_ac": "NP_001007467", "refseq_name": "tubby-related protein 4 isoform 2", "gene_name": "TULP4", "gene_names_uniprotkb": "TULP4; KIAA1397; TUBL4; TUSP", "gene_names_refseq": "TULP4; TUSP", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NRJ4", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NRJ4" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs761118041", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761118041", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs761118041", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761118041", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs761118041", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs761118041", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "QDGPAAYPIPVQNIKPLLTV", "down_seq": "FTSGDISLMNNYDDLSPTVI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs761118041", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761118041" }, { "id": "rs761118041", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761118041" }, { "id": "rs761118041", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs761118041" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SFT->NFT).", "chr_id": "6", "chr_pos": "158452191", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S261", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1493", "end_pos": "1493" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1198", "end_pos": "1198" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "1350", "end_pos": "1350" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "1372", "end_pos": "1372" }, { "start_pos": "1436", "end_pos": "1436" }, { "start_pos": "1477", "end_pos": "1477" }, { "start_pos": "1493", "end_pos": "1493" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1343", "end_pos": "1343" }, { "start_pos": "1374", "end_pos": "1374" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9NRJ4-1.266.266", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NRJ4-1.266.266", "start_pos": 266, "end_pos": 266, "uniprot_canonical_ac": "Q9NRJ4-1", "length": 1543, "uniprot_id": "TULP4_HUMAN", "protein_name": "Tubby-related protein 4", "refseq_ac": "NP_001007467", "refseq_name": "tubby-related protein 4 isoform 2", "gene_name": "TULP4", "gene_names_uniprotkb": "TULP4; KIAA1397; TUBL4; TUSP", "gene_names_refseq": "TULP4; TUSP", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NRJ4", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NRJ4" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9NRJ4", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NRJ4", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1240069892", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1240069892", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1240069892", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1240069892#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1240069892", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1240069892", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1240069892", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1240069892", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "AYPIPVQNIKPLLTVSFTSG", "down_seq": "ISLMNNYDDLSPTVIRSGLK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9NRJ4", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NRJ4" }, { "id": "rs1240069892", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1240069892" }, { "id": "rs1240069892", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1240069892#frequency_tab" }, { "id": "rs1240069892", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1240069892" }, { "id": "rs1240069892", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1240069892" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "1906", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DIS->NIS).", "chr_id": "6", "chr_pos": "158452205", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D266", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1493", "end_pos": "1493" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1198", "end_pos": "1198" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "1350", "end_pos": "1350" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "1372", "end_pos": "1372" }, { "start_pos": "1436", "end_pos": "1436" }, { "start_pos": "1477", "end_pos": "1477" }, { "start_pos": "1493", "end_pos": "1493" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1343", "end_pos": "1343" }, { "start_pos": "1374", "end_pos": "1374" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9NRJ4-1.261.261", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NRJ4-1.330.330", "start_pos": 330, "end_pos": 330, "uniprot_canonical_ac": "Q9NRJ4-1", "length": 1543, "uniprot_id": "TULP4_HUMAN", "protein_name": "Tubby-related protein 4", "refseq_ac": "NP_001007467", "refseq_name": "tubby-related protein 4 isoform 2", "gene_name": "TULP4", "gene_names_uniprotkb": "TULP4; KIAA1397; TUBL4; TUSP", "gene_names_refseq": "TULP4; TUSP", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NRJ4", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NRJ4" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9NRJ4", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NRJ4", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs145043798", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs145043798", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs145043798", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs145043798", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs145043798", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs145043798", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs145043798", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs145043798#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs145043798", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs145043798", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "LGELPNGPLLKSAMVKFYNV", "down_seq": "GEHIFTLDTLVQRPIISICW", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9NRJ4", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NRJ4" }, { "id": "rs145043798", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs145043798" }, { "id": "rs145043798", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs145043798" }, { "id": "rs145043798", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs145043798" }, { "id": "rs145043798", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs145043798#frequency_tab" }, { "id": "rs145043798", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs145043798" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "9251", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NVR->NVS).", "chr_id": "6", "chr_pos": "158461691", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R330", "disease": [ { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1493", "end_pos": "1493" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1198", "end_pos": "1198" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "1350", "end_pos": "1350" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "1372", "end_pos": "1372" }, { "start_pos": "1436", "end_pos": "1436" }, { "start_pos": "1477", "end_pos": "1477" }, { "start_pos": "1493", "end_pos": "1493" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1343", "end_pos": "1343" }, { "start_pos": "1374", "end_pos": "1374" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9NRJ4-1.343.343", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9NRJ4-1.345.345", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NRJ4-1.343.343", "start_pos": 343, "end_pos": 343, "uniprot_canonical_ac": "Q9NRJ4-1", "length": 1543, "uniprot_id": "TULP4_HUMAN", "protein_name": "Tubby-related protein 4", "refseq_ac": "NP_001007467", "refseq_name": "tubby-related protein 4 isoform 2", "gene_name": "TULP4", "gene_names_uniprotkb": "TULP4; KIAA1397; TUBL4; TUSP", "gene_names_refseq": "TULP4; TUSP", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NRJ4", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NRJ4" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9NRJ4", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NRJ4", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "MVKFYNVRGEHIFTLDTLVQ", "down_seq": "PIISICWGHRDSRLLMASGP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9NRJ4", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NRJ4" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "92", "subjects_positive": "1", "frequency": "1.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: patient freq. (1.1%).", "chr_id": "6", "chr_pos": "158479751", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R343", "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1493", "end_pos": "1493" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1198", "end_pos": "1198" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "1350", "end_pos": "1350" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "1372", "end_pos": "1372" }, { "start_pos": "1436", "end_pos": "1436" }, { "start_pos": "1477", "end_pos": "1477" }, { "start_pos": "1493", "end_pos": "1493" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1343", "end_pos": "1343" }, { "start_pos": "1374", "end_pos": "1374" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9NRJ4-1.330.330", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9NRJ4-1.345.345", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9NRJ4-1.352.352", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NRJ4-1.345.345", "start_pos": 345, "end_pos": 345, "uniprot_canonical_ac": "Q9NRJ4-1", "length": 1543, "uniprot_id": "TULP4_HUMAN", "protein_name": "Tubby-related protein 4", "refseq_ac": "NP_001007467", "refseq_name": "tubby-related protein 4 isoform 2", "gene_name": "TULP4", "gene_names_uniprotkb": "TULP4; KIAA1397; TUBL4; TUSP", "gene_names_refseq": "TULP4; TUSP", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NRJ4", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NRJ4" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1779897061", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1779897061", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1779897061", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1779897061#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "KFYNVRGEHIFTLDTLVQRP", "down_seq": "ISICWGHRDSRLLMASGPAL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1779897061", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1779897061" }, { "id": "rs1779897061", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1779897061#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (IIS->NIS).", "chr_id": "6", "chr_pos": "158479758", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I345", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1493", "end_pos": "1493" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1198", "end_pos": "1198" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "1350", "end_pos": "1350" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "1372", "end_pos": "1372" }, { "start_pos": "1436", "end_pos": "1436" }, { "start_pos": "1477", "end_pos": "1477" }, { "start_pos": "1493", "end_pos": "1493" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1343", "end_pos": "1343" }, { "start_pos": "1374", "end_pos": "1374" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9NRJ4-1.330.330", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9NRJ4-1.343.343", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9NRJ4-1.352.352", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NRJ4-1.352.352", "start_pos": 352, "end_pos": 352, "uniprot_canonical_ac": "Q9NRJ4-1", "length": 1543, "uniprot_id": "TULP4_HUMAN", "protein_name": "Tubby-related protein 4", "refseq_ac": "NP_001007467", "refseq_name": "tubby-related protein 4 isoform 2", "gene_name": "TULP4", "gene_names_uniprotkb": "TULP4; KIAA1397; TUBL4; TUSP", "gene_names_refseq": "TULP4; TUSP", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NRJ4", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NRJ4" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9NRJ4", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NRJ4", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "H", "start_aa": "H", "up_seq": "EHIFTLDTLVQRPIISICWG", "down_seq": "RDSRLLMASGPALYVVRVEH", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9NRJ4", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NRJ4" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "92", "subjects_positive": "1", "frequency": "1.1", "sequence_org": "H", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: patient freq. (1.1%).", "chr_id": "6", "chr_pos": "158479778", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "H352", "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1493", "end_pos": "1493" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1198", "end_pos": "1198" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "1350", "end_pos": "1350" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "1372", "end_pos": "1372" }, { "start_pos": "1436", "end_pos": "1436" }, { "start_pos": "1477", "end_pos": "1477" }, { "start_pos": "1493", "end_pos": "1493" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1343", "end_pos": "1343" }, { "start_pos": "1374", "end_pos": "1374" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9NRJ4-1.343.343", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9NRJ4-1.345.345", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NRJ4-1.394.394", "start_pos": 394, "end_pos": 394, "uniprot_canonical_ac": "Q9NRJ4-1", "length": 1543, "uniprot_id": "TULP4_HUMAN", "protein_name": "Tubby-related protein 4", "refseq_ac": "NP_001007467", "refseq_name": "tubby-related protein 4 isoform 2", "gene_name": "TULP4", "gene_names_uniprotkb": "TULP4; KIAA1397; TUBL4; TUSP", "gene_names_refseq": "TULP4; TUSP", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NRJ4", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NRJ4" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs559917663", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs559917663", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs559917663", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs559917663", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs559917663", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs559917663", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs559917663", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs559917663#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs559917663", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs559917663", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "VSSLQLLCQQAIASTLREDK", "down_seq": "VSKLTLPPRLCSYLSTAFIP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs559917663", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs559917663" }, { "id": "rs559917663", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs559917663" }, { "id": "rs559917663", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs559917663" }, { "id": "rs559917663", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs559917663#frequency_tab" }, { "id": "rs559917663", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs559917663" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DVS->NVS).", "chr_id": "6", "chr_pos": "158479904", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.000196232", "site_lbl": "D394", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1493", "end_pos": "1493" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1198", "end_pos": "1198" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "1350", "end_pos": "1350" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "1372", "end_pos": "1372" }, { "start_pos": "1436", "end_pos": "1436" }, { "start_pos": "1477", "end_pos": "1477" }, { "start_pos": "1493", "end_pos": "1493" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1343", "end_pos": "1343" }, { "start_pos": "1374", "end_pos": "1374" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9NRJ4-1.403.403", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NRJ4-1.39.39", "start_pos": 39, "end_pos": 39, "uniprot_canonical_ac": "Q9NRJ4-1", "length": 1543, "uniprot_id": "TULP4_HUMAN", "protein_name": "Tubby-related protein 4", "refseq_ac": "NP_001007467", "refseq_name": "tubby-related protein 4 isoform 2", "gene_name": "TULP4", "gene_names_uniprotkb": "TULP4; KIAA1397; TUBL4; TUSP", "gene_names_refseq": "TULP4; TUSP", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NRJ4", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NRJ4" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9NRJ4", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NRJ4", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "CLSWKGRVPKSEKEKPVCRR", "down_seq": "YYEEGWLATGNGRGVVGVTF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9NRJ4", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NRJ4" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "6", "chr_pos": "158314132", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R39", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1493", "end_pos": "1493" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1198", "end_pos": "1198" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "1350", "end_pos": "1350" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "1372", "end_pos": "1372" }, { "start_pos": "1436", "end_pos": "1436" }, { "start_pos": "1477", "end_pos": "1477" }, { "start_pos": "1493", "end_pos": "1493" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1343", "end_pos": "1343" }, { "start_pos": "1374", "end_pos": "1374" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NRJ4-1.403.403", "start_pos": 403, "end_pos": 403, "uniprot_canonical_ac": "Q9NRJ4-1", "length": 1543, "uniprot_id": "TULP4_HUMAN", "protein_name": "Tubby-related protein 4", "refseq_ac": "NP_001007467", "refseq_name": "tubby-related protein 4 isoform 2", "gene_name": "TULP4", "gene_names_uniprotkb": "TULP4; KIAA1397; TUBL4; TUSP", "gene_names_refseq": "TULP4; TUSP", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NRJ4", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NRJ4" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9NRJ4", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NRJ4", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "QAIASTLREDKDVSKLTLPP", "down_seq": "LCSYLSTAFIPTIKPPIPDP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9NRJ4", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NRJ4" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "6", "chr_pos": "158479931", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R403", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1493", "end_pos": "1493" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1198", "end_pos": "1198" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "1350", "end_pos": "1350" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "1372", "end_pos": "1372" }, { "start_pos": "1436", "end_pos": "1436" }, { "start_pos": "1477", "end_pos": "1477" }, { "start_pos": "1493", "end_pos": "1493" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1343", "end_pos": "1343" }, { "start_pos": "1374", "end_pos": "1374" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9NRJ4-1.394.394", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NRJ4-1.426.426", "start_pos": 426, "end_pos": 426, "uniprot_canonical_ac": "Q9NRJ4-1", "length": 1543, "uniprot_id": "TULP4_HUMAN", "protein_name": "Tubby-related protein 4", "refseq_ac": "NP_001007467", "refseq_name": "tubby-related protein 4 isoform 2", "gene_name": "TULP4", "gene_names_uniprotkb": "TULP4; KIAA1397; TUBL4; TUSP", "gene_names_refseq": "TULP4; TUSP", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NRJ4", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NRJ4" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs778913391", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs778913391", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs778913391", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs778913391", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs778913391", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs778913391", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "M", "start_aa": "M", "up_seq": "SYLSTAFIPTIKPPIPDPNN", "down_seq": "RDFVSYPSAGNERLHCTMKR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs778913391", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs778913391" }, { "id": "rs778913391", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs778913391" }, { "id": "rs778913391", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs778913391" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "M", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NNM->NNT).", "chr_id": "6", "chr_pos": "158481080", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "M426", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1493", "end_pos": "1493" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1198", "end_pos": "1198" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "1350", "end_pos": "1350" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "1372", "end_pos": "1372" }, { "start_pos": "1436", "end_pos": "1436" }, { "start_pos": "1477", "end_pos": "1477" }, { "start_pos": "1493", "end_pos": "1493" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1343", "end_pos": "1343" }, { "start_pos": "1374", "end_pos": "1374" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9NRJ4-1.427.427", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NRJ4-1.427.427", "start_pos": 427, "end_pos": 427, "uniprot_canonical_ac": "Q9NRJ4-1", "length": 1543, "uniprot_id": "TULP4_HUMAN", "protein_name": "Tubby-related protein 4", "refseq_ac": "NP_001007467", "refseq_name": "tubby-related protein 4 isoform 2", "gene_name": "TULP4", "gene_names_uniprotkb": "TULP4; KIAA1397; TUBL4; TUSP", "gene_names_refseq": "TULP4; TUSP", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NRJ4", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NRJ4" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9NRJ4", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NRJ4", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "YLSTAFIPTIKPPIPDPNNM", "down_seq": "DFVSYPSAGNERLHCTMKRT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9NRJ4", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NRJ4" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NMR->NMT).", "chr_id": "6", "chr_pos": "158481083", "ref_nt": "G", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R427", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1493", "end_pos": "1493" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1198", "end_pos": "1198" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "1350", "end_pos": "1350" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "1372", "end_pos": "1372" }, { "start_pos": "1436", "end_pos": "1436" }, { "start_pos": "1477", "end_pos": "1477" }, { "start_pos": "1493", "end_pos": "1493" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1343", "end_pos": "1343" }, { "start_pos": "1374", "end_pos": "1374" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9NRJ4-1.426.426", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NRJ4-1.492.492", "start_pos": 492, "end_pos": 492, "uniprot_canonical_ac": "Q9NRJ4-1", "length": 1543, "uniprot_id": "TULP4_HUMAN", "protein_name": "Tubby-related protein 4", "refseq_ac": "NP_001007467", "refseq_name": "tubby-related protein 4 isoform 2", "gene_name": "TULP4", "gene_names_uniprotkb": "TULP4; KIAA1397; TUBL4; TUSP", "gene_names_refseq": "TULP4; TUSP", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NRJ4", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NRJ4" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9NRJ4", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NRJ4", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "LKGRRISKLRPEFVIMDPRT", "down_seq": "SKPDEIYGNSLISTVIDSCN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9NRJ4", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NRJ4" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "6", "chr_pos": "158481277", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D492", "disease": [ { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1493", "end_pos": "1493" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1198", "end_pos": "1198" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "1350", "end_pos": "1350" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "1372", "end_pos": "1372" }, { "start_pos": "1436", "end_pos": "1436" }, { "start_pos": "1477", "end_pos": "1477" }, { "start_pos": "1493", "end_pos": "1493" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1343", "end_pos": "1343" }, { "start_pos": "1374", "end_pos": "1374" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q9NRJ4-1.509.509", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NRJ4-1.509.509", "start_pos": 509, "end_pos": 509, "uniprot_canonical_ac": "Q9NRJ4-1", "length": 1543, "uniprot_id": "TULP4_HUMAN", "protein_name": "Tubby-related protein 4", "refseq_ac": "NP_001007467", "refseq_name": "tubby-related protein 4 isoform 2", "gene_name": "TULP4", "gene_names_uniprotkb": "TULP4; KIAA1397; TUBL4; TUSP", "gene_names_refseq": "TULP4; TUSP", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NRJ4", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NRJ4" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9NRJ4", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NRJ4", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs371686812", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs371686812", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs371686812", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs371686812", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs371686812", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs371686812#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs371686812", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs371686812", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs371686812", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs371686812", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "PRTDSKPDEIYGNSLISTVI", "down_seq": "SCNCSDSSDIELSDDWAAKK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9NRJ4", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NRJ4" }, { "id": "rs371686812", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs371686812" }, { "id": "rs371686812", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs371686812" }, { "id": "rs371686812", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs371686812#frequency_tab" }, { "id": "rs371686812", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs371686812" }, { "id": "rs371686812", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs371686812" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DSC->NSC).", "chr_id": "6", "chr_pos": "158489626", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D509", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1493", "end_pos": "1493" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1198", "end_pos": "1198" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "1350", "end_pos": "1350" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "1372", "end_pos": "1372" }, { "start_pos": "1436", "end_pos": "1436" }, { "start_pos": "1477", "end_pos": "1477" }, { "start_pos": "1493", "end_pos": "1493" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1343", "end_pos": "1343" }, { "start_pos": "1374", "end_pos": "1374" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9NRJ4-1.492.492", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9NRJ4-1.528.528", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NRJ4-1.528.528", "start_pos": 528, "end_pos": 528, "uniprot_canonical_ac": "Q9NRJ4-1", "length": 1543, "uniprot_id": "TULP4_HUMAN", "protein_name": "Tubby-related protein 4", "refseq_ac": "NP_001007467", "refseq_name": "tubby-related protein 4 isoform 2", "gene_name": "TULP4", "gene_names_uniprotkb": "TULP4; KIAA1397; TUBL4; TUSP", "gene_names_refseq": "TULP4; TUSP", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NRJ4", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NRJ4" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9NRJ4", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NRJ4", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1780153131", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1780153131", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1780153131", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1780153131", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1780153131", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1780153131", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "IDSCNCSDSSDIELSDDWAA", "down_seq": "KSPKISRASKSPKLPRISIE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9NRJ4", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NRJ4" }, { "id": "rs1780153131", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1780153131" }, { "id": "rs1780153131", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1780153131" }, { "id": "rs1780153131", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1780153131" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KKS->NKS).", "chr_id": "6", "chr_pos": "158489685", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K528", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1493", "end_pos": "1493" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1198", "end_pos": "1198" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "1350", "end_pos": "1350" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "1372", "end_pos": "1372" }, { "start_pos": "1436", "end_pos": "1436" }, { "start_pos": "1477", "end_pos": "1477" }, { "start_pos": "1493", "end_pos": "1493" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1343", "end_pos": "1343" }, { "start_pos": "1374", "end_pos": "1374" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9NRJ4-1.509.509", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9NRJ4-1.537.537", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NRJ4-1.622.622", "start_pos": 622, "end_pos": 622, "uniprot_canonical_ac": "Q9NRJ4-1", "length": 1543, "uniprot_id": "TULP4_HUMAN", "protein_name": "Tubby-related protein 4", "refseq_ac": "NP_001007467", "refseq_name": "tubby-related protein 4 isoform 2", "gene_name": "TULP4", "gene_names_uniprotkb": "TULP4; KIAA1397; TUBL4; TUSP", "gene_names_refseq": "TULP4; TUSP", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NRJ4", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NRJ4" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9NRJ4", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NRJ4", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "NIWGTKFKIVGLAAFLPTNL", "down_seq": "AVIYKTSLLHLQPRQMTIYL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9NRJ4", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NRJ4" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NLG->NLS).", "chr_id": "6", "chr_pos": "158494840", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G622", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1493", "end_pos": "1493" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1198", "end_pos": "1198" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "1350", "end_pos": "1350" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "1372", "end_pos": "1372" }, { "start_pos": "1436", "end_pos": "1436" }, { "start_pos": "1477", "end_pos": "1477" }, { "start_pos": "1493", "end_pos": "1493" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1343", "end_pos": "1343" }, { "start_pos": "1374", "end_pos": "1374" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NRJ4-1.656.656", "start_pos": 656, "end_pos": 656, "uniprot_canonical_ac": "Q9NRJ4-1", "length": 1543, "uniprot_id": "TULP4_HUMAN", "protein_name": "Tubby-related protein 4", "refseq_ac": "NP_001007467", "refseq_name": "tubby-related protein 4 isoform 2", "gene_name": "TULP4", "gene_names_uniprotkb": "TULP4; KIAA1397; TUBL4; TUSP", "gene_names_refseq": "TULP4; TUSP", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NRJ4", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NRJ4" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9NRJ4", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NRJ4", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "RQMTIYLPEVRKISMDYINL", "down_seq": "VFNPNVFSEDEDDLPVTGAS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9NRJ4", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NRJ4" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NLP->NLS).", "chr_id": "6", "chr_pos": "158498764", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P656", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1493", "end_pos": "1493" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1198", "end_pos": "1198" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "1350", "end_pos": "1350" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "1372", "end_pos": "1372" }, { "start_pos": "1436", "end_pos": "1436" }, { "start_pos": "1477", "end_pos": "1477" }, { "start_pos": "1493", "end_pos": "1493" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1343", "end_pos": "1343" }, { "start_pos": "1374", "end_pos": "1374" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NRJ4-1.683.683", "start_pos": 683, "end_pos": 683, "uniprot_canonical_ac": "Q9NRJ4-1", "length": 1543, "uniprot_id": "TULP4_HUMAN", "protein_name": "Tubby-related protein 4", "refseq_ac": "NP_001007467", "refseq_name": "tubby-related protein 4 isoform 2", "gene_name": "TULP4", "gene_names_uniprotkb": "TULP4; KIAA1397; TUBL4; TUSP", "gene_names_refseq": "TULP4; TUSP", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NRJ4", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NRJ4" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9NRJ4", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NRJ4", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1780449117", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1780449117", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1780449117", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1780449117", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "FSEDEDDLPVTGASGVPENS", "down_seq": "PCTVNIPIAPIHSSAQAMSP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9NRJ4", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NRJ4" }, { "id": "rs1780449117", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1780449117" }, { "id": "rs1780449117", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1780449117" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NSP->NSS).", "chr_id": "6", "chr_pos": "158501710", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P683", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1780449117", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1780449117" }, { "id": "rs1780449117", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1780449117" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NSP->NST).", "chr_id": "6", "chr_pos": "158501710", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P683", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1493", "end_pos": "1493" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1198", "end_pos": "1198" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "1350", "end_pos": "1350" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "1372", "end_pos": "1372" }, { "start_pos": "1436", "end_pos": "1436" }, { "start_pos": "1477", "end_pos": "1477" }, { "start_pos": "1493", "end_pos": "1493" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1343", "end_pos": "1343" }, { "start_pos": "1374", "end_pos": "1374" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NRJ4-1.718.718", "start_pos": 718, "end_pos": 718, "uniprot_canonical_ac": "Q9NRJ4-1", "length": 1543, "uniprot_id": "TULP4_HUMAN", "protein_name": "Tubby-related protein 4", "refseq_ac": "NP_001007467", "refseq_name": "tubby-related protein 4 isoform 2", "gene_name": "TULP4", "gene_names_uniprotkb": "TULP4; KIAA1397; TUBL4; TUSP", "gene_names_refseq": "TULP4; TUSP", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NRJ4", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NRJ4" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1562593476", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1562593476", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1562593476", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1562593476", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "AQAMSPTQSIGLVQSLLANQ", "down_seq": "VQLDVLTNQTTAVGTAEHAG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1562593476", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1562593476" }, { "id": "rs1562593476", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1562593476" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NQN->NQS).", "chr_id": "6", "chr_pos": "158501816", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N718", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1493", "end_pos": "1493" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1198", "end_pos": "1198" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "1350", "end_pos": "1350" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "1372", "end_pos": "1372" }, { "start_pos": "1436", "end_pos": "1436" }, { "start_pos": "1477", "end_pos": "1477" }, { "start_pos": "1493", "end_pos": "1493" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1343", "end_pos": "1343" }, { "start_pos": "1374", "end_pos": "1374" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NRJ4-1.77.77", "start_pos": 77, "end_pos": 77, "uniprot_canonical_ac": "Q9NRJ4-1", "length": 1543, "uniprot_id": "TULP4_HUMAN", "protein_name": "Tubby-related protein 4", "refseq_ac": "NP_001007467", "refseq_name": "tubby-related protein 4 isoform 2", "gene_name": "TULP4", "gene_names_uniprotkb": "TULP4; KIAA1397; TUBL4; TUSP", "gene_names_refseq": "TULP4; TUSP", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NRJ4", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NRJ4" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1779435512", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1779435512", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1779435512", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1779435512", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "VTFTSSHCRRDRSTPQRINF", "down_seq": "LRGHNSEVVLVRWNEPYQKL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1779435512", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1779435512" }, { "id": "rs1779435512", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1779435512" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NFN->NFS).", "chr_id": "6", "chr_pos": "158314246", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N77", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1493", "end_pos": "1493" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1198", "end_pos": "1198" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "1350", "end_pos": "1350" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "1372", "end_pos": "1372" }, { "start_pos": "1436", "end_pos": "1436" }, { "start_pos": "1477", "end_pos": "1477" }, { "start_pos": "1493", "end_pos": "1493" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1343", "end_pos": "1343" }, { "start_pos": "1374", "end_pos": "1374" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NRJ4-1.869.869", "start_pos": 869, "end_pos": 869, "uniprot_canonical_ac": "Q9NRJ4-1", "length": 1543, "uniprot_id": "TULP4_HUMAN", "protein_name": "Tubby-related protein 4", "refseq_ac": "NP_001007467", "refseq_name": "tubby-related protein 4 isoform 2", "gene_name": "TULP4", "gene_names_uniprotkb": "TULP4; KIAA1397; TUBL4; TUSP", "gene_names_refseq": "TULP4; TUSP", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NRJ4", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NRJ4" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9NRJ4", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NRJ4", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1159407392", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1159407392", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1159407392", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1159407392#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1159407392", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1159407392", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "APPPPLPPPQPPVDVCLKKG", "down_seq": "FSLYPTSVHYQTPLGYERIT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9NRJ4", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NRJ4" }, { "id": "rs1159407392", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1159407392" }, { "id": "rs1159407392", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1159407392#frequency_tab" }, { "id": "rs1159407392", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1159407392" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DFS->NFS).", "chr_id": "6", "chr_pos": "158502268", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D869", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1493", "end_pos": "1493" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1198", "end_pos": "1198" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "1350", "end_pos": "1350" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "1372", "end_pos": "1372" }, { "start_pos": "1436", "end_pos": "1436" }, { "start_pos": "1477", "end_pos": "1477" }, { "start_pos": "1493", "end_pos": "1493" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1343", "end_pos": "1343" }, { "start_pos": "1374", "end_pos": "1374" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NRJ4-1.906.906", "start_pos": 906, "end_pos": 906, "uniprot_canonical_ac": "Q9NRJ4-1", "length": 1543, "uniprot_id": "TULP4_HUMAN", "protein_name": "Tubby-related protein 4", "refseq_ac": "NP_001007467", "refseq_name": "tubby-related protein 4 isoform 2", "gene_name": "TULP4", "gene_names_uniprotkb": "TULP4; KIAA1397; TUBL4; TUSP", "gene_names_refseq": "TULP4; TUSP", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NRJ4", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NRJ4" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9NRJ4", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NRJ4", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "ERITTFDSSGNVEEVCRPRT", "down_seq": "MLCSQNTYTLPGPGSSATLR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9NRJ4", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NRJ4" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "6", "chr_pos": "158502380", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R906", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1493", "end_pos": "1493" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1198", "end_pos": "1198" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "1350", "end_pos": "1350" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "1372", "end_pos": "1372" }, { "start_pos": "1436", "end_pos": "1436" }, { "start_pos": "1477", "end_pos": "1477" }, { "start_pos": "1493", "end_pos": "1493" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1343", "end_pos": "1343" }, { "start_pos": "1374", "end_pos": "1374" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NRJ4-1.979.979", "start_pos": 979, "end_pos": 979, "uniprot_canonical_ac": "Q9NRJ4-1", "length": 1543, "uniprot_id": "TULP4_HUMAN", "protein_name": "Tubby-related protein 4", "refseq_ac": "NP_001007467", "refseq_name": "tubby-related protein 4 isoform 2", "gene_name": "TULP4", "gene_names_uniprotkb": "TULP4; KIAA1397; TUBL4; TUSP", "gene_names_refseq": "TULP4; TUSP", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NRJ4", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NRJ4" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9NRJ4", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NRJ4", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs34622886", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs34622886", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs34622886", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs34622886", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs34622886", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs34622886#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs34622886", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs34622886", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "PPYPEIASQLAQGRGAAQRS", "down_seq": "NSLIHATLRRNNREATLKMA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9NRJ4", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NRJ4" }, { "id": "rs34622886", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs34622886" }, { "id": "rs34622886", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs34622886" }, { "id": "rs34622886", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs34622886#frequency_tab" }, { "id": "rs34622886", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs34622886" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DNS->NNS).", "chr_id": "6", "chr_pos": "158502598", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D979", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1493", "end_pos": "1493" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1198", "end_pos": "1198" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "1350", "end_pos": "1350" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "1372", "end_pos": "1372" }, { "start_pos": "1436", "end_pos": "1436" }, { "start_pos": "1477", "end_pos": "1477" }, { "start_pos": "1493", "end_pos": "1493" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1343", "end_pos": "1343" }, { "start_pos": "1374", "end_pos": "1374" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9NRJ4-1.992.992", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NRJ4-1.992.992", "start_pos": 992, "end_pos": 992, "uniprot_canonical_ac": "Q9NRJ4-1", "length": 1543, "uniprot_id": "TULP4_HUMAN", "protein_name": "Tubby-related protein 4", "refseq_ac": "NP_001007467", "refseq_name": "tubby-related protein 4 isoform 2", "gene_name": "TULP4", "gene_names_uniprotkb": "TULP4; KIAA1397; TUBL4; TUSP", "gene_names_refseq": "TULP4; TUSP", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NRJ4", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NRJ4" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs199987597", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs199987597", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs199987597", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs199987597", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs199987597", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs199987597", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs199987597", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs199987597#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs199987597", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs199987597", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "RGAAQRSDNSLIHATLRRNN", "down_seq": "EATLKMAQLADSPRAPLQPL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs199987597", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs199987597" }, { "id": "rs199987597", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs199987597" }, { "id": "rs199987597", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs199987597" }, { "id": "rs199987597", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs199987597#frequency_tab" }, { "id": "rs199987597", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs199987597" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NNR->NNC).", "chr_id": "6", "chr_pos": "158502637", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R992", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1493", "end_pos": "1493" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1198", "end_pos": "1198" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "1350", "end_pos": "1350" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "1372", "end_pos": "1372" }, { "start_pos": "1436", "end_pos": "1436" }, { "start_pos": "1477", "end_pos": "1477" }, { "start_pos": "1493", "end_pos": "1493" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1343", "end_pos": "1343" }, { "start_pos": "1374", "end_pos": "1374" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9NRJ4-1.979.979", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NRJ4-1.1343.1343", "start_pos": 1343, "end_pos": 1343, "uniprot_canonical_ac": "Q9NRJ4-1", "length": 1543, "uniprot_id": "TULP4_HUMAN", "protein_name": "Tubby-related protein 4", "refseq_ac": "NP_001007467", "refseq_name": "tubby-related protein 4 isoform 2", "gene_name": "TULP4", "gene_names_uniprotkb": "TULP4; KIAA1397; TUBL4; TUSP", "gene_names_refseq": "TULP4; TUSP", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NRJ4", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NRJ4" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NRJ4", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NRJ4" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9NRJ4", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9NRJ4" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9NRJ4", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NRJ4", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9NRJ4", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9NRJ4", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "ESPVPQRTEKFGKKNRKRLD", "down_seq": "RAEEGSVQAITEGKVKKEAR", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NRJ4", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NRJ4" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9NRJ4", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9NRJ4" } ], "site_lbl": "Ser1343" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1493", "end_pos": "1493" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1198", "end_pos": "1198" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "1350", "end_pos": "1350" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "1372", "end_pos": "1372" }, { "start_pos": "1436", "end_pos": "1436" }, { "start_pos": "1477", "end_pos": "1477" }, { "start_pos": "1493", "end_pos": "1493" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1343", "end_pos": "1343" }, { "start_pos": "1374", "end_pos": "1374" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9NRJ4-1.1350.1350", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9NRJ4-1.1374.1374", "start_pos": 1374, "end_pos": 1374, "uniprot_canonical_ac": "Q9NRJ4-1", "length": 1543, "uniprot_id": "TULP4_HUMAN", "protein_name": "Tubby-related protein 4", "refseq_ac": "NP_001007467", "refseq_name": "tubby-related protein 4 isoform 2", "gene_name": "TULP4", "gene_names_uniprotkb": "TULP4; KIAA1397; TUBL4; TUSP", "gene_names_refseq": "TULP4; TUSP", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NRJ4", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NRJ4" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NRJ4", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NRJ4" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9NRJ4", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9NRJ4" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9NRJ4", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NRJ4", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9NRJ4", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9NRJ4", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "TEGKVKKEARTLSDFNSLIS", "down_seq": "PHLGREKKKVKSQKDQLKSK", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NRJ4", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NRJ4" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9NRJ4", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9NRJ4" } ], "site_lbl": "Ser1374" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1493", "end_pos": "1493" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1198", "end_pos": "1198" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "1350", "end_pos": "1350" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "1372", "end_pos": "1372" }, { "start_pos": "1436", "end_pos": "1436" }, { "start_pos": "1477", "end_pos": "1477" }, { "start_pos": "1493", "end_pos": "1493" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1343", "end_pos": "1343" }, { "start_pos": "1374", "end_pos": "1374" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9NRJ4-1.1372.1372", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9NRJ4-1.577.577", "start_pos": 577, "end_pos": 577, "uniprot_canonical_ac": "Q9NRJ4-1", "length": 1543, "uniprot_id": "TULP4_HUMAN", "protein_name": "Tubby-related protein 4", "refseq_ac": "NP_001007467", "refseq_name": "tubby-related protein 4 isoform 2", "gene_name": "TULP4", "gene_names_uniprotkb": "TULP4; KIAA1397; TUBL4; TUSP", "gene_names_refseq": "TULP4; TUSP", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NRJ4", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NRJ4" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NRJ4", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NRJ4" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9NRJ4", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9NRJ4" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9NRJ4", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NRJ4", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9NRJ4", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9NRJ4", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "RAAQELSRSPRLPLRKPSVG", "down_seq": "PSLTRREFPFEDITQHNYLA", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NRJ4", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NRJ4" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9NRJ4", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9NRJ4" } ], "site_lbl": "Ser577" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1493", "end_pos": "1493" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "1198", "end_pos": "1198" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "1350", "end_pos": "1350" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "1372", "end_pos": "1372" }, { "start_pos": "1436", "end_pos": "1436" }, { "start_pos": "1477", "end_pos": "1477" }, { "start_pos": "1493", "end_pos": "1493" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1343", "end_pos": "1343" }, { "start_pos": "1374", "end_pos": "1374" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O75888-1.124.124", "start_pos": 124, "end_pos": 124, "uniprot_canonical_ac": "O75888-1", "length": 250, "uniprot_id": "TNF13_HUMAN", "protein_name": "Tumor necrosis factor ligand superfamily member 13", "refseq_ac": "NP_001185552", "refseq_name": "tumor necrosis factor ligand superfamily member 13 isoform zeta", "gene_name": "TNFSF13", "gene_names_uniprotkb": "TNFSF13; APRIL; PRO715; TALL2; ZTNF2", "gene_names_refseq": "APRIL; CD256; TALL-2; TALL2; TNFSF13; TNLG7B; TRDL-1; UNQ383/PRO715; ZTNF2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O75888", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O75888" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative Longitudinal Inventory of the N-Glycoproteome of Human Milk from a Single Donor Reveals the Highly Variable Repertoire and Dynamic Site-Specific Changes.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2020", "authors": "Zhu J, Lin YH, Dingess KA, Mank M, Stahl B, Heck AJR", "evidence": [ { "database": "GlyConnect", "id": "2946", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/2946" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "32125861", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32125861" } ] }, { "title": "Deep quantitative glycoproteomics reveals gut microbiome induced remodeling of the brain glycoproteome", "journal": "bioRxiv", "date": "2023", "authors": "Potel C.M., Burtscher M.L., Garrido-Rodriguez M., Brauer-Nikonow A., Becher I., Typas A., Zimmermann M., Savitski M.", "evidence": [ { "database": "Data Submission", "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ], "reference": [ { "type": "DOI", "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" } ] } ], "crossref": [ { "id": "32125861", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32125861", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "2946", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/2946", "database": "GlyConnect", "categories": [ "Glycomics", "Glycoproteomics" ] }, { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888", "database": "Data Submission", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O75888", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O75888", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "rs1597833238", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1597833238", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1597833238", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1597833238", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs138604224", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs138604224", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs138604224", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs138604224", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs138604224", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs138604224", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs138604224", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs138604224#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs138604224", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs138604224", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "RAVLTQKQKKQHSVLHLVPI", "down_seq": "ATSKDDSDVTEVMWQPALRR", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G08146BT", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn124", "evidence": [ { "id": "32125861", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32125861" }, { "id": "2946", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/2946" } ] }, { "glytoucan_ac": "G20312EM", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn124", "evidence": [ { "id": "32125861", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32125861" }, { "id": "2946", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/2946" } ] }, { "glytoucan_ac": "G22310AV", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn124", "evidence": [ { "id": "32125861", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32125861" }, { "id": "2946", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/2946" } ] }, { "glytoucan_ac": "G23863VK", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn124", "evidence": [ { "id": "32125861", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32125861" }, { "id": "2946", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/2946" } ] }, { "glytoucan_ac": "G25451PN", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn124", "evidence": [ { "id": "32125861", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32125861" }, { "id": "2946", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/2946" } ] }, { "glytoucan_ac": "G42962KI", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn124", "evidence": [ { "id": "32125861", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32125861" }, { "id": "2946", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/2946" } ] }, { "glytoucan_ac": "G44215PV", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn124", "evidence": [ { "id": "32125861", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32125861" }, { "id": "2946", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/2946" } ] }, { "glytoucan_ac": "G45495MK", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn124", "evidence": [ { "id": "32125861", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32125861" }, { "id": "2946", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/2946" } ] }, { "glytoucan_ac": "G51413EV", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn124", "evidence": [ { "id": "32125861", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32125861" }, { "id": "2946", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/2946" } ] }, { "glytoucan_ac": "G57818FI", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn124", "evidence": [ { "id": "32125861", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32125861" }, { "id": "2946", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/2946" } ] }, { "glytoucan_ac": "G71146HJ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn124", "evidence": [ { "id": "32125861", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32125861" }, { "id": "2946", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/2946" } ] }, { "glytoucan_ac": "G75983OB", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn124", "evidence": [ { "id": "32125861", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32125861" }, { "id": "2946", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/2946" } ] }, { "glytoucan_ac": "G83229XP", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn124", "evidence": [ { "id": "32125861", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32125861" }, { "id": "2946", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/2946" } ] }, { "glytoucan_ac": "G83460ZZ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "QHSVLHLVPINATSK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn124", "evidence": [ { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" }, { "id": "GLY_000888", "database": "Data Submission", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ] }, { "glytoucan_ac": "G84452RH", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn124", "evidence": [ { "id": "32125861", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32125861" }, { "id": "2946", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/2946" } ] }, { "glytoucan_ac": "G86795LJ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn124", "evidence": [ { "id": "32125861", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32125861" }, { "id": "2946", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/2946" } ] }, { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported", "site_category_dict": { "reported": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn124", "evidence": [ { "id": "O75888", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O75888#ptm_processing" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1597833238", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1597833238" }, { "id": "rs1597833238", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1597833238" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NAT->IAT).", "chr_id": "17", "chr_pos": "7559879", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N124", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs138604224", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs138604224" }, { "id": "rs138604224", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs138604224" }, { "id": "rs138604224", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs138604224" }, { "id": "rs138604224", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs138604224#frequency_tab" }, { "id": "rs138604224", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs138604224" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "K", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NAT->KAT).", "chr_id": "17", "chr_pos": "7559880", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.00117739", "site_lbl": "N124", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "124", "end_pos": "124" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "104" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "O75888-1.101.104", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "O75888-1.126.126", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "O75888-1.129.129", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "O75888-1.132.132", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 17 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 16 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 16 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 16 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 16 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 16 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O75888-1.101.104", "start_pos": 101, "end_pos": 104, "uniprot_canonical_ac": "O75888-1", "length": 250, "uniprot_id": "TNF13_HUMAN", "protein_name": "Tumor necrosis factor ligand superfamily member 13", "refseq_ac": "NP_001185552", "refseq_name": "tumor necrosis factor ligand superfamily member 13 isoform zeta", "gene_name": "TNFSF13", "gene_names_uniprotkb": "TNFSF13; APRIL; PRO715; TALL2; ZTNF2", "gene_names_refseq": "APRIL; CD256; TALL-2; TALL2; TNFSF13; TNLG7B; TRDL-1; UNQ383/PRO715; ZTNF2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O75888", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O75888" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Biologically active APRIL is secreted following intracellular processing in the Golgi apparatus by furin convertase.", "journal": "EMBO reports", "date": "2001", "authors": "Lopez-Fraga M, Fernandez R, Albar JP, Hahne M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O75888", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O75888" }, { "database": "Reactome", "id": "R-HSA-5669034", "url": "https://www.reactome.org/PathwayBrowser/#R-HSA-5669034" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "11571266", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/11571266" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O75888", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O75888", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "11571266", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/11571266", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "RKRR", "start_aa": "R", "up_seq": "QSLPEQSSDALEAWENGERS", "down_seq": "AVLTQKQKKQHSVLHLVPIN", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "RKRR", "sequence_mut": "AKRA", "comment": "Abolishes proteolytic processing.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O75888", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O75888" }, { "database": "PubMed", "id": "11571266", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/11571266" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "124", "end_pos": "124" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "104" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "O75888-1.124.124", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O75888-1.126.126", "start_pos": 126, "end_pos": 126, "uniprot_canonical_ac": "O75888-1", "length": 250, "uniprot_id": "TNF13_HUMAN", "protein_name": "Tumor necrosis factor ligand superfamily member 13", "refseq_ac": "NP_001185552", "refseq_name": "tumor necrosis factor ligand superfamily member 13 isoform zeta", "gene_name": "TNFSF13", "gene_names_uniprotkb": "TNFSF13; APRIL; PRO715; TALL2; ZTNF2", "gene_names_refseq": "APRIL; CD256; TALL-2; TALL2; TNFSF13; TNLG7B; TRDL-1; UNQ383/PRO715; ZTNF2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O75888", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O75888" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2071150977", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2071150977", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2071150977", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs2071150977#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2071150977", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs2071150977", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "VLTQKQKKQHSVLHLVPINA", "down_seq": "SKDDSDVTEVMWQPALRRGR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2071150977", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2071150977" }, { "id": "rs2071150977", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs2071150977#frequency_tab" }, { "id": "rs2071150977", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs2071150977" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NAT->NAI).", "chr_id": "17", "chr_pos": "7559885", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T126", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "124", "end_pos": "124" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "104" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "O75888-1.124.124", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "O75888-1.129.129", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "O75888-1.132.132", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O75888-1.129.129", "start_pos": 129, "end_pos": 129, "uniprot_canonical_ac": "O75888-1", "length": 250, "uniprot_id": "TNF13_HUMAN", "protein_name": "Tumor necrosis factor ligand superfamily member 13", "refseq_ac": "NP_001185552", "refseq_name": "tumor necrosis factor ligand superfamily member 13 isoform zeta", "gene_name": "TNFSF13", "gene_names_uniprotkb": "TNFSF13; APRIL; PRO715; TALL2; ZTNF2", "gene_names_refseq": "APRIL; CD256; TALL-2; TALL2; TNFSF13; TNLG7B; TRDL-1; UNQ383/PRO715; ZTNF2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O75888", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O75888" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2150913053", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2150913053", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2150913053", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2150913053", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2150913053", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs2150913053", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "QKQKKQHSVLHLVPINATSK", "down_seq": "DSDVTEVMWQPALRRGRGLQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2150913053", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2150913053" }, { "id": "rs2150913053", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2150913053" }, { "id": "rs2150913053", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs2150913053" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DDS->NDS).", "chr_id": "17", "chr_pos": "7559893", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D129", "keywords": [ "ebi", "somatic" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "124", "end_pos": "124" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "104" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "O75888-1.124.124", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "O75888-1.126.126", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "O75888-1.132.132", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O75888-1.132.132", "start_pos": 132, "end_pos": 132, "uniprot_canonical_ac": "O75888-1", "length": 250, "uniprot_id": "TNF13_HUMAN", "protein_name": "Tumor necrosis factor ligand superfamily member 13", "refseq_ac": "NP_001185552", "refseq_name": "tumor necrosis factor ligand superfamily member 13 isoform zeta", "gene_name": "TNFSF13", "gene_names_uniprotkb": "TNFSF13; APRIL; PRO715; TALL2; ZTNF2", "gene_names_refseq": "APRIL; CD256; TALL-2; TALL2; TNFSF13; TNLG7B; TRDL-1; UNQ383/PRO715; ZTNF2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O75888", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O75888" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs372033281", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs372033281", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs372033281", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs372033281", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs372033281", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs372033281", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "KKQHSVLHLVPINATSKDDS", "down_seq": "VTEVMWQPALRRGRGLQAQG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs372033281", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs372033281" }, { "id": "rs372033281", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs372033281" }, { "id": "rs372033281", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs372033281" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DVT->NVT).", "chr_id": "17", "chr_pos": "7560057", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D132", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "124", "end_pos": "124" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "104" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "O75888-1.124.124", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "O75888-1.126.126", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "O75888-1.129.129", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O75888-1.173.173", "start_pos": 173, "end_pos": 173, "uniprot_canonical_ac": "O75888-1", "length": 250, "uniprot_id": "TNF13_HUMAN", "protein_name": "Tumor necrosis factor ligand superfamily member 13", "refseq_ac": "NP_001185552", "refseq_name": "tumor necrosis factor ligand superfamily member 13 isoform zeta", "gene_name": "TNFSF13", "gene_names_uniprotkb": "TNFSF13; APRIL; PRO715; TALL2; ZTNF2", "gene_names_refseq": "APRIL; CD256; TALL-2; TALL2; TNFSF13; TNLG7B; TRDL-1; UNQ383/PRO715; ZTNF2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O75888", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O75888" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1447434870", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1447434870", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1447434870", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1447434870", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "YGVRIQDAGVYLLYSQVLFQ", "down_seq": "VTFTMGQVVSREGQGRQETL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1447434870", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1447434870" }, { "id": "rs1447434870", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1447434870" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DVT->NVT).", "chr_id": "17", "chr_pos": "7560362", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D173", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "124", "end_pos": "124" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "104" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6EMB2-1.1089.1089", "start_pos": 1089, "end_pos": 1089, "uniprot_canonical_ac": "Q6EMB2-1", "length": 1281, "uniprot_id": "TTLL5_HUMAN", "protein_name": "Tubulin polyglutamylase TTLL5", "refseq_ac": "NP_055887", "refseq_name": "tubulin polyglutamylase TTLL5", "gene_name": "TTLL5", "gene_names_uniprotkb": "TTLL5; KIAA0998; STAMP", "gene_names_refseq": "CORD19; KIAA0998; STAMP; TTLL5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6EMB2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6EMB2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "GLY_001151", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151", "database": "GlyGen", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q6EMB2", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6EMB2", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs760930545", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs760930545", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs760930545", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs760930545", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs760930545", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs760930545#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs760930545", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs760930545", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs760930545", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs760930545", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "NRSSASAPPTLRPIISPSGP", "down_seq": "WSTQSDPQAPENHSSSPGSR", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [ { "label": "isoglyp", "url": "https://github.com/jonmohl/ISOGlyP" } ], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr1089", "evidence": [ { "id": "GLY_001151", "database": "GlyGen", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q6EMB2", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6EMB2" }, { "id": "rs760930545", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs760930545" }, { "id": "rs760930545", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs760930545" }, { "id": "rs760930545", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs760930545#frequency_tab" }, { "id": "rs760930545", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs760930545" }, { "id": "rs760930545", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs760930545" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "A", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->A).", "chr_id": "14", "chr_pos": "75820100", "ref_nt": "A", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T1089", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "467", "end_pos": "473" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1194", "end_pos": "1194" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1226", "end_pos": "1226" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "1271", "end_pos": "1271" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q6EMB2-1.1072.1072", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q6EMB2-1.1082.1082", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q6EMB2-1.1108.1108", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6EMB2-1.1221.1221", "start_pos": 1221, "end_pos": 1221, "uniprot_canonical_ac": "Q6EMB2-1", "length": 1281, "uniprot_id": "TTLL5_HUMAN", "protein_name": "Tubulin polyglutamylase TTLL5", "refseq_ac": "NP_055887", "refseq_name": "tubulin polyglutamylase TTLL5", "gene_name": "TTLL5", "gene_names_uniprotkb": "TTLL5; KIAA0998; STAMP", "gene_names_refseq": "CORD19; KIAA0998; STAMP; TTLL5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6EMB2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6EMB2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative Profiling of Protein O-GlcNAcylation Sites by an Isotope-Tagged Cleavable Linker.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2018", "authors": "Qin K, Zhu Y, Qin W, Gao J, Shao X, Wang YL, Zhou W, Wang C, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6EMB2", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6EMB2" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q6EMB2", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6EMB2" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30059200", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200" } ] }, { "title": "FBXO31-mediated ubiquitination of OGT maintains O-GlcNAcylation homeostasis to restrain endometrial malignancy.", "journal": "Nature communications", "date": "2025-02-02", "authors": "Zhang Na, Meng Yang, Mao Song, Ni Huiling, Huang Canhua, Shen Licong, Fu Kun, Lv Lu, Yu Chunhong, Meekrathok Piyanat, Kuang Chunmei, Chen Fang, Zhang Yu, Yuan Kai", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6EMB2", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6EMB2" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39894887", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39894887" } ] }, { "title": "Cell-type-specific labeling and profiling of glycans in living mice.", "journal": "Nature chemical biology", "date": "2022-06", "authors": "Fan Xinqi, Song Qitao, Sun De-En, Hao Yi, Wang Jingyang, Wang Chunting, Chen Xing", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q6EMB2", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6EMB2" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35513511", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35513511" } ] } ], "crossref": [ { "id": "30059200", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q6EMB2", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6EMB2", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39894887", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39894887", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q6EMB2", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6EMB2", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] }, { "id": "35513511", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35513511", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q6EMB2", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6EMB2", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1234999111", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1234999111", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1234999111", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1234999111#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1234999111", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1234999111", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "ATASGQKPTTLPQKVVPPPS", "down_seq": "CASLVPKPPPNHEQVLRRAT", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser1221", "evidence": [ { "id": "30059200", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200" }, { "id": "Q6EMB2", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6EMB2" }, { "id": "39894887", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39894887" }, { "id": "Q6EMB2", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6EMB2" }, { "id": "35513511", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35513511" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q6EMB2", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6EMB2" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "A", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->A).", "chr_id": "14", "chr_pos": "75882823", "ref_nt": "T", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S1221", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1234999111", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1234999111" }, { "id": "rs1234999111", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1234999111#frequency_tab" }, { "id": "rs1234999111", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1234999111" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "Y", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->Y).", "chr_id": "14", "chr_pos": "75882824", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S1221", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "467", "end_pos": "473" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1194", "end_pos": "1194" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1226", "end_pos": "1226" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "1271", "end_pos": "1271" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q6EMB2-1.1226.1226", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q6EMB2-1.889.889", "start_pos": 889, "end_pos": 889, "uniprot_canonical_ac": "Q6EMB2-1", "length": 1281, "uniprot_id": "TTLL5_HUMAN", "protein_name": "Tubulin polyglutamylase TTLL5", "refseq_ac": "NP_055887", "refseq_name": "tubulin polyglutamylase TTLL5", "gene_name": "TTLL5", "gene_names_uniprotkb": "TTLL5; KIAA0998; STAMP", "gene_names_refseq": "CORD19; KIAA0998; STAMP; TTLL5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6EMB2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6EMB2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "GLY_001151", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151", "database": "GlyGen", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs778408194", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs778408194", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs778408194", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs778408194", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs778408194", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs778408194#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs778408194", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs778408194", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "FTTSAEKEAKLVYSNSSSGP", "down_seq": "ATLQKIPNTHLSSVTTSDLS", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [ { "label": "isoglyp", "url": "https://github.com/jonmohl/ISOGlyP" } ], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr889", "evidence": [ { "id": "GLY_001151", "database": "GlyGen", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs778408194", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs778408194" }, { "id": "rs778408194", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs778408194" }, { "id": "rs778408194", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs778408194#frequency_tab" }, { "id": "rs778408194", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs778408194" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->A).", "chr_id": "14", "chr_pos": "75783209", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T889", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs778408194", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs778408194" }, { "id": "rs778408194", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs778408194" }, { "id": "rs778408194", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs778408194#frequency_tab" }, { "id": "rs778408194", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs778408194" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "P", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->P).", "chr_id": "14", "chr_pos": "75783209", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T889", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "467", "end_pos": "473" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1194", "end_pos": "1194" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1226", "end_pos": "1226" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "1271", "end_pos": "1271" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q6EMB2-1.882.882", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q6EMB2-1.902.902", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6EMB2-1.467.473", "start_pos": 467, "end_pos": 473, "uniprot_canonical_ac": "Q6EMB2-1", "length": 1281, "uniprot_id": "TTLL5_HUMAN", "protein_name": "Tubulin polyglutamylase TTLL5", "refseq_ac": "NP_055887", "refseq_name": "tubulin polyglutamylase TTLL5", "gene_name": "TTLL5", "gene_names_uniprotkb": "TTLL5; KIAA0998; STAMP", "gene_names_refseq": "CORD19; KIAA0998; STAMP; TTLL5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6EMB2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6EMB2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Multivalent Microtubule Recognition by Tubulin Tyrosine Ligase-like Family Glutamylases.", "journal": "Cell", "date": "2015", "authors": "Garnham CP, Vemu A, Wilson-Kubalek EM, Yu I, Szyk A, Lander GC, Milligan RA, Roll-Mecak A", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6EMB2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6EMB2" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "25959773", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/25959773" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q6EMB2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6EMB2", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "25959773", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/25959773", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "KVLRRVK", "start_aa": "K", "up_seq": "REKGPGKLGGSVLGLSMEEI", "down_seq": "EENDRRGGFIRIFPTSETWE", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "KVLRRVK", "sequence_mut": "DVLDDVD", "comment": "Decreased binding to microtubules and polyglutamylase activity.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6EMB2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6EMB2" }, { "database": "PubMed", "id": "25959773", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/25959773" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "467", "end_pos": "473" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1194", "end_pos": "1194" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1226", "end_pos": "1226" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "1271", "end_pos": "1271" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q6EMB2-1.479.479", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q6EMB2-1.1064.1064", "start_pos": 1064, "end_pos": 1064, "uniprot_canonical_ac": "Q6EMB2-1", "length": 1281, "uniprot_id": "TTLL5_HUMAN", "protein_name": "Tubulin polyglutamylase TTLL5", "refseq_ac": "NP_055887", "refseq_name": "tubulin polyglutamylase TTLL5", "gene_name": "TTLL5", "gene_names_uniprotkb": "TTLL5; KIAA0998; STAMP", "gene_names_refseq": "CORD19; KIAA0998; STAMP; TTLL5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6EMB2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6EMB2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q6EMB2", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6EMB2", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "QYSPSSHINLLTQQVTNLNL", "down_seq": "TGIINRSSASAPPTLRPIIS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q6EMB2", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6EMB2" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2003", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NLA->NLT).", "chr_id": "14", "chr_pos": "75820025", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A1064", "disease": [ { "disease_id": "DOID:3571", "recommended_name": { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "liver cancer", "description": "A hepatobiliary system cancer that is located_in the liver." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Ca liver - primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Resectable malignant neoplasm of Liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant hepato-biliary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant tumor of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "non-resectable primary hepatic malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary liver cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "resectable malignant neoplasm of the liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, not specified as primary or secondary", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "3571", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:3571" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "467", "end_pos": "473" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1194", "end_pos": "1194" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1226", "end_pos": "1226" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "1271", "end_pos": "1271" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q6EMB2-1.1072.1072", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q6EMB2-1.1082.1082", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6EMB2-1.1072.1072", "start_pos": 1072, "end_pos": 1072, "uniprot_canonical_ac": "Q6EMB2-1", "length": 1281, "uniprot_id": "TTLL5_HUMAN", "protein_name": "Tubulin polyglutamylase TTLL5", "refseq_ac": "NP_055887", "refseq_name": "tubulin polyglutamylase TTLL5", "gene_name": "TTLL5", "gene_names_uniprotkb": "TTLL5; KIAA0998; STAMP", "gene_names_refseq": "CORD19; KIAA0998; STAMP; TTLL5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6EMB2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6EMB2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1894738835", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1894738835", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1894738835", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1894738835#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "NLLTQQVTNLNLATGIINRS", "down_seq": "ASAPPTLRPIISPSGPTWST", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1894738835", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1894738835" }, { "id": "rs1894738835", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1894738835#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SAS->NAS).", "chr_id": "14", "chr_pos": "75820050", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S1072", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "467", "end_pos": "473" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1194", "end_pos": "1194" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1226", "end_pos": "1226" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "1271", "end_pos": "1271" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q6EMB2-1.1064.1064", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q6EMB2-1.1082.1082", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q6EMB2-1.1089.1089", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6EMB2-1.1082.1082", "start_pos": 1082, "end_pos": 1082, "uniprot_canonical_ac": "Q6EMB2-1", "length": 1281, "uniprot_id": "TTLL5_HUMAN", "protein_name": "Tubulin polyglutamylase TTLL5", "refseq_ac": "NP_055887", "refseq_name": "tubulin polyglutamylase TTLL5", "gene_name": "TTLL5", "gene_names_uniprotkb": "TTLL5; KIAA0998; STAMP", "gene_names_refseq": "CORD19; KIAA0998; STAMP; TTLL5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6EMB2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6EMB2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1894739838", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1894739838", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1894739838", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1894739838", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "NLATGIINRSSASAPPTLRP", "down_seq": "ISPSGPTWSTQSDPQAPENH", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1894739838", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1894739838" }, { "id": "rs1894739838", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1894739838" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (IIS->NIS).", "chr_id": "14", "chr_pos": "75820080", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I1082", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "467", "end_pos": "473" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1194", "end_pos": "1194" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1226", "end_pos": "1226" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "1271", "end_pos": "1271" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q6EMB2-1.1064.1064", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q6EMB2-1.1072.1072", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q6EMB2-1.1089.1089", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6EMB2-1.1108.1108", "start_pos": 1108, "end_pos": 1108, "uniprot_canonical_ac": "Q6EMB2-1", "length": 1281, "uniprot_id": "TTLL5_HUMAN", "protein_name": "Tubulin polyglutamylase TTLL5", "refseq_ac": "NP_055887", "refseq_name": "tubulin polyglutamylase TTLL5", "gene_name": "TTLL5", "gene_names_uniprotkb": "TTLL5; KIAA0998; STAMP", "gene_names_refseq": "CORD19; KIAA0998; STAMP; TTLL5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6EMB2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6EMB2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1330066748", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1330066748", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1330066748", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1330066748#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "PTWSTQSDPQAPENHSSSPG", "down_seq": "RSLQTGGFAWEGEVENNVYS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1330066748", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1330066748" }, { "id": "rs1330066748", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1330066748#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SRS->NRS).", "chr_id": "14", "chr_pos": "75820158", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S1108", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "467", "end_pos": "473" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1194", "end_pos": "1194" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1226", "end_pos": "1226" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "1271", "end_pos": "1271" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q6EMB2-1.1089.1089", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q6EMB2-1.1127.1127", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6EMB2-1.1127.1127", "start_pos": 1127, "end_pos": 1127, "uniprot_canonical_ac": "Q6EMB2-1", "length": 1281, "uniprot_id": "TTLL5_HUMAN", "protein_name": "Tubulin polyglutamylase TTLL5", "refseq_ac": "NP_055887", "refseq_name": "tubulin polyglutamylase TTLL5", "gene_name": "TTLL5", "gene_names_uniprotkb": "TTLL5; KIAA0998; STAMP", "gene_names_refseq": "CORD19; KIAA0998; STAMP; TTLL5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6EMB2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6EMB2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q6EMB2", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6EMB2", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs2139945436", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2139945436", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2139945436", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2139945436", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "GSRSLQTGGFAWEGEVENNV", "down_seq": "SQATGVVPQHKYHPTAGSYQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q6EMB2", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6EMB2" }, { "id": "rs2139945436", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2139945436" }, { "id": "rs2139945436", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2139945436" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NVY->NVC).", "chr_id": "14", "chr_pos": "75863720", "ref_nt": "A", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y1127", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "467", "end_pos": "473" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1194", "end_pos": "1194" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1226", "end_pos": "1226" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "1271", "end_pos": "1271" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q6EMB2-1.1108.1108", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6EMB2-1.112.112", "start_pos": 112, "end_pos": 112, "uniprot_canonical_ac": "Q6EMB2-1", "length": 1281, "uniprot_id": "TTLL5_HUMAN", "protein_name": "Tubulin polyglutamylase TTLL5", "refseq_ac": "NP_055887", "refseq_name": "tubulin polyglutamylase TTLL5", "gene_name": "TTLL5", "gene_names_uniprotkb": "TTLL5; KIAA0998; STAMP", "gene_names_refseq": "CORD19; KIAA0998; STAMP; TTLL5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6EMB2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6EMB2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs550842088", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs550842088", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs550842088", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs550842088", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs550842088", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs550842088", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs550842088", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs550842088", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "SSTDYNLMWTGSHLKPFLLR", "down_seq": "LSEAQKVNHFPRSYELTRKD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs550842088", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs550842088" }, { "id": "rs550842088", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs550842088" }, { "id": "rs550842088", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs550842088" }, { "id": "rs550842088", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs550842088" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (TLS->NLS).", "chr_id": "14", "chr_pos": "75683620", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.000196232", "site_lbl": "T112", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "467", "end_pos": "473" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1194", "end_pos": "1194" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1226", "end_pos": "1226" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "1271", "end_pos": "1271" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q6EMB2-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q6EMB2-1.99.99", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q6EMB2-1.114.114", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q6EMB2-1.122.122", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6EMB2-1.114.114", "start_pos": 114, "end_pos": 114, "uniprot_canonical_ac": "Q6EMB2-1", "length": 1281, "uniprot_id": "TTLL5_HUMAN", "protein_name": "Tubulin polyglutamylase TTLL5", "refseq_ac": "NP_055887", "refseq_name": "tubulin polyglutamylase TTLL5", "gene_name": "TTLL5", "gene_names_uniprotkb": "TTLL5; KIAA0998; STAMP", "gene_names_refseq": "CORD19; KIAA0998; STAMP; TTLL5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6EMB2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6EMB2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q6EMB2", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6EMB2", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "TDYNLMWTGSHLKPFLLRTL", "down_seq": "EAQKVNHFPRSYELTRKDRL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q6EMB2", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6EMB2" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "1906", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "F", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "14", "chr_pos": "75683626", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S114", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "467", "end_pos": "473" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1194", "end_pos": "1194" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1226", "end_pos": "1226" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "1271", "end_pos": "1271" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q6EMB2-1.99.99", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q6EMB2-1.112.112", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q6EMB2-1.122.122", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6EMB2-1.1179.1179", "start_pos": 1179, "end_pos": 1179, "uniprot_canonical_ac": "Q6EMB2-1", "length": 1281, "uniprot_id": "TTLL5_HUMAN", "protein_name": "Tubulin polyglutamylase TTLL5", "refseq_ac": "NP_055887", "refseq_name": "tubulin polyglutamylase TTLL5", "gene_name": "TTLL5", "gene_names_uniprotkb": "TTLL5; KIAA0998; STAMP", "gene_names_refseq": "CORD19; KIAA0998; STAMP; TTLL5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6EMB2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6EMB2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs779860280", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs779860280", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs779860280", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs779860280", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs779860280", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs779860280", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "KLQSRQLLDQSRARHQAIFG", "down_seq": "QTLPNSNLWTMNNGAGCRIS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs779860280", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs779860280" }, { "id": "rs779860280", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs779860280" }, { "id": "rs779860280", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs779860280" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SQT->NQT).", "chr_id": "14", "chr_pos": "75882698", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S1179", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "467", "end_pos": "473" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1194", "end_pos": "1194" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1226", "end_pos": "1226" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "1271", "end_pos": "1271" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q6EMB2-1.1188.1188", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q6EMB2-1.1193.1193", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q6EMB2-1.1194.1194", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6EMB2-1.1188.1188", "start_pos": 1188, "end_pos": 1188, "uniprot_canonical_ac": "Q6EMB2-1", "length": 1281, "uniprot_id": "TTLL5_HUMAN", "protein_name": "Tubulin polyglutamylase TTLL5", "refseq_ac": "NP_055887", "refseq_name": "tubulin polyglutamylase TTLL5", "gene_name": "TTLL5", "gene_names_uniprotkb": "TTLL5; KIAA0998; STAMP", "gene_names_refseq": "CORD19; KIAA0998; STAMP; TTLL5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6EMB2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6EMB2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs976175960", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs976175960", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs976175960", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs976175960", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "W", "start_aa": "W", "up_seq": "QSRARHQAIFGSQTLPNSNL", "down_seq": "TMNNGAGCRISSATASGQKP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs976175960", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs976175960" }, { "id": "rs976175960", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs976175960" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "W", "sequence_mut": "C", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NLW->NLC).", "chr_id": "14", "chr_pos": "75882726", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "W1188", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "467", "end_pos": "473" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1194", "end_pos": "1194" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1226", "end_pos": "1226" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "1271", "end_pos": "1271" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q6EMB2-1.1179.1179", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q6EMB2-1.1193.1193", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q6EMB2-1.1194.1194", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q6EMB2-1.1200.1200", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6EMB2-1.1193.1193", "start_pos": 1193, "end_pos": 1193, "uniprot_canonical_ac": "Q6EMB2-1", "length": 1281, "uniprot_id": "TTLL5_HUMAN", "protein_name": "Tubulin polyglutamylase TTLL5", "refseq_ac": "NP_055887", "refseq_name": "tubulin polyglutamylase TTLL5", "gene_name": "TTLL5", "gene_names_uniprotkb": "TTLL5; KIAA0998; STAMP", "gene_names_refseq": "CORD19; KIAA0998; STAMP; TTLL5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6EMB2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6EMB2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q6EMB2", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6EMB2", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "HQAIFGSQTLPNSNLWTMNN", "down_seq": "AGCRISSATASGQKPTTLPQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q6EMB2", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6EMB2" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "1906", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NNG->NNC).", "chr_id": "14", "chr_pos": "75882739", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G1193", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "467", "end_pos": "473" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1194", "end_pos": "1194" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1226", "end_pos": "1226" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "1271", "end_pos": "1271" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q6EMB2-1.1179.1179", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q6EMB2-1.1188.1188", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q6EMB2-1.1194.1194", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q6EMB2-1.1200.1200", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6EMB2-1.1194.1194", "start_pos": 1194, "end_pos": 1194, "uniprot_canonical_ac": "Q6EMB2-1", "length": 1281, "uniprot_id": "TTLL5_HUMAN", "protein_name": "Tubulin polyglutamylase TTLL5", "refseq_ac": "NP_055887", "refseq_name": "tubulin polyglutamylase TTLL5", "gene_name": "TTLL5", "gene_names_uniprotkb": "TTLL5; KIAA0998; STAMP", "gene_names_refseq": "CORD19; KIAA0998; STAMP; TTLL5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6EMB2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6EMB2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q6EMB2", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6EMB2", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "QAIFGSQTLPNSNLWTMNNG", "down_seq": "GCRISSATASGQKPTTLPQK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q6EMB2", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6EMB2" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "4177", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NGA->NGT).", "chr_id": "14", "chr_pos": "75882742", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A1194", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "467", "end_pos": "473" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1194", "end_pos": "1194" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1226", "end_pos": "1226" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "1271", "end_pos": "1271" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q6EMB2-1.1179.1179", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q6EMB2-1.1188.1188", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q6EMB2-1.1193.1193", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q6EMB2-1.1200.1200", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6EMB2-1.1200.1200", "start_pos": 1200, "end_pos": 1200, "uniprot_canonical_ac": "Q6EMB2-1", "length": 1281, "uniprot_id": "TTLL5_HUMAN", "protein_name": "Tubulin polyglutamylase TTLL5", "refseq_ac": "NP_055887", "refseq_name": "tubulin polyglutamylase TTLL5", "gene_name": "TTLL5", "gene_names_uniprotkb": "TTLL5; KIAA0998; STAMP", "gene_names_refseq": "CORD19; KIAA0998; STAMP; TTLL5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6EMB2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6EMB2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2031888218", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2031888218", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2031888218", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2031888218", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "QTLPNSNLWTMNNGAGCRIS", "down_seq": "ATASGQKPTTLPQKVVPPPS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2031888218", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2031888218" }, { "id": "rs2031888218", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2031888218" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SAT->NAT).", "chr_id": "14", "chr_pos": "75882761", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S1200", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "467", "end_pos": "473" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1194", "end_pos": "1194" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1226", "end_pos": "1226" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "1271", "end_pos": "1271" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q6EMB2-1.1188.1188", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q6EMB2-1.1193.1193", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q6EMB2-1.1194.1194", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6EMB2-1.1226.1226", "start_pos": 1226, "end_pos": 1226, "uniprot_canonical_ac": "Q6EMB2-1", "length": 1281, "uniprot_id": "TTLL5_HUMAN", "protein_name": "Tubulin polyglutamylase TTLL5", "refseq_ac": "NP_055887", "refseq_name": "tubulin polyglutamylase TTLL5", "gene_name": "TTLL5", "gene_names_uniprotkb": "TTLL5; KIAA0998; STAMP", "gene_names_refseq": "CORD19; KIAA0998; STAMP; TTLL5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6EMB2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6EMB2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q6EMB2", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6EMB2", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "QKPTTLPQKVVPPPSSCASL", "down_seq": "PKPPPNHEQVLRRATSQKAS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q6EMB2", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6EMB2" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "92", "subjects_positive": "1", "frequency": "1.1", "sequence_org": "V", "sequence_mut": "I", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: patient freq. (1.1%).", "chr_id": "14", "chr_pos": "75882838", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V1226", "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "467", "end_pos": "473" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1194", "end_pos": "1194" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1226", "end_pos": "1226" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "1271", "end_pos": "1271" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q6EMB2-1.1221.1221", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6EMB2-1.122.122", "start_pos": 122, "end_pos": 122, "uniprot_canonical_ac": "Q6EMB2-1", "length": 1281, "uniprot_id": "TTLL5_HUMAN", "protein_name": "Tubulin polyglutamylase TTLL5", "refseq_ac": "NP_055887", "refseq_name": "tubulin polyglutamylase TTLL5", "gene_name": "TTLL5", "gene_names_uniprotkb": "TTLL5; KIAA0998; STAMP", "gene_names_refseq": "CORD19; KIAA0998; STAMP; TTLL5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6EMB2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6EMB2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1189428771", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1189428771", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "F", "start_aa": "F", "up_seq": "GSHLKPFLLRTLSEAQKVNH", "down_seq": "PRSYELTRKDRLYKNIIRMQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1189428771", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1189428771" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "F", "sequence_mut": "C", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NHF->NHC).", "chr_id": "14", "chr_pos": "75683650", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "F122", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "467", "end_pos": "473" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1194", "end_pos": "1194" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1226", "end_pos": "1226" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "1271", "end_pos": "1271" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q6EMB2-1.112.112", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q6EMB2-1.114.114", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6EMB2-1.1271.1271", "start_pos": 1271, "end_pos": 1271, "uniprot_canonical_ac": "Q6EMB2-1", "length": 1281, "uniprot_id": "TTLL5_HUMAN", "protein_name": "Tubulin polyglutamylase TTLL5", "refseq_ac": "NP_055887", "refseq_name": "tubulin polyglutamylase TTLL5", "gene_name": "TTLL5", "gene_names_uniprotkb": "TTLL5; KIAA0998; STAMP", "gene_names_refseq": "CORD19; KIAA0998; STAMP; TTLL5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6EMB2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6EMB2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1566652888", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1566652888", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1566652888", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1566652888", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "AEGQLNGLQSSLNPAAFVPI", "down_seq": "SSTDPAHTKI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1566652888", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1566652888" }, { "id": "rs1566652888", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1566652888" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (TSS->NSS).", "chr_id": "14", "chr_pos": "75902213", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T1271", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "467", "end_pos": "473" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1194", "end_pos": "1194" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1226", "end_pos": "1226" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "1271", "end_pos": "1271" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q6EMB2-1.1272.1272", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6EMB2-1.1272.1272", "start_pos": 1272, "end_pos": 1272, "uniprot_canonical_ac": "Q6EMB2-1", "length": 1281, "uniprot_id": "TTLL5_HUMAN", "protein_name": "Tubulin polyglutamylase TTLL5", "refseq_ac": "NP_055887", "refseq_name": "tubulin polyglutamylase TTLL5", "gene_name": "TTLL5", "gene_names_uniprotkb": "TTLL5; KIAA0998; STAMP", "gene_names_refseq": "CORD19; KIAA0998; STAMP; TTLL5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6EMB2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6EMB2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2032954016", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2032954016", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2032954016", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs2032954016#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "EGQLNGLQSSLNPAAFVPIT", "down_seq": "STDPAHTKI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2032954016", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2032954016" }, { "id": "rs2032954016", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs2032954016#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SST->NST).", "chr_id": "14", "chr_pos": "75902216", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S1272", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "467", "end_pos": "473" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1194", "end_pos": "1194" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1226", "end_pos": "1226" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "1271", "end_pos": "1271" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q6EMB2-1.1271.1271", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6EMB2-1.188.188", "start_pos": 188, "end_pos": 188, "uniprot_canonical_ac": "Q6EMB2-1", "length": 1281, "uniprot_id": "TTLL5_HUMAN", "protein_name": "Tubulin polyglutamylase TTLL5", "refseq_ac": "NP_055887", "refseq_name": "tubulin polyglutamylase TTLL5", "gene_name": "TTLL5", "gene_names_uniprotkb": "TTLL5; KIAA0998; STAMP", "gene_names_refseq": "CORD19; KIAA0998; STAMP; TTLL5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6EMB2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6EMB2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q6EMB2", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6EMB2", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "NSYSKDRGPWIVKPVASSRG", "down_seq": "GVYLINNPNQISLEENILVS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q6EMB2", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6EMB2" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "W", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "14", "chr_pos": "75699247", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R188", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "467", "end_pos": "473" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1194", "end_pos": "1194" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1226", "end_pos": "1226" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "1271", "end_pos": "1271" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q6EMB2-1.199.199", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6EMB2-1.199.199", "start_pos": 199, "end_pos": 199, "uniprot_canonical_ac": "Q6EMB2-1", "length": 1281, "uniprot_id": "TTLL5_HUMAN", "protein_name": "Tubulin polyglutamylase TTLL5", "refseq_ac": "NP_055887", "refseq_name": "tubulin polyglutamylase TTLL5", "gene_name": "TTLL5", "gene_names_uniprotkb": "TTLL5; KIAA0998; STAMP", "gene_names_refseq": "CORD19; KIAA0998; STAMP; TTLL5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6EMB2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6EMB2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1204915460", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1204915460", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1204915460", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1204915460", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "VKPVASSRGRGVYLINNPNQ", "down_seq": "SLEENILVSRYINNPLLIDD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1204915460", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1204915460" }, { "id": "rs1204915460", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1204915460" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NQI->NQT).", "chr_id": "14", "chr_pos": "75707028", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I199", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "467", "end_pos": "473" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1194", "end_pos": "1194" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1226", "end_pos": "1226" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "1271", "end_pos": "1271" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q6EMB2-1.188.188", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6EMB2-1.264.264", "start_pos": 264, "end_pos": 264, "uniprot_canonical_ac": "Q6EMB2-1", "length": 1281, "uniprot_id": "TTLL5_HUMAN", "protein_name": "Tubulin polyglutamylase TTLL5", "refseq_ac": "NP_055887", "refseq_name": "tubulin polyglutamylase TTLL5", "gene_name": "TTLL5", "gene_names_uniprotkb": "TTLL5; KIAA0998; STAMP", "gene_names_refseq": "CORD19; KIAA0998; STAMP; TTLL5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6EMB2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6EMB2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2140317314", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2140317314", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2140317314", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2140317314", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2140317314", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs2140317314", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "F", "start_aa": "F", "up_seq": "GLARFATVRYDQGAKNIRNQ", "down_seq": "MHLTNYSVNKKSGDYVSCDD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2140317314", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2140317314" }, { "id": "rs2140317314", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2140317314" }, { "id": "rs2140317314", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs2140317314" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "F", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NQF->NQC).", "chr_id": "14", "chr_pos": "75775611", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "F264", "keywords": [ "ebi", "somatic" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "467", "end_pos": "473" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1194", "end_pos": "1194" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1226", "end_pos": "1226" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "1271", "end_pos": "1271" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q6EMB2-1.266.266", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q6EMB2-1.274.274", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6EMB2-1.266.266", "start_pos": 266, "end_pos": 266, "uniprot_canonical_ac": "Q6EMB2-1", "length": 1281, "uniprot_id": "TTLL5_HUMAN", "protein_name": "Tubulin polyglutamylase TTLL5", "refseq_ac": "NP_055887", "refseq_name": "tubulin polyglutamylase TTLL5", "gene_name": "TTLL5", "gene_names_uniprotkb": "TTLL5; KIAA0998; STAMP", "gene_names_refseq": "CORD19; KIAA0998; STAMP; TTLL5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6EMB2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6EMB2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs940338882", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs940338882", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs940338882", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs940338882#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs940338882", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs940338882", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "H", "start_aa": "H", "up_seq": "ARFATVRYDQGAKNIRNQFM", "down_seq": "LTNYSVNKKSGDYVSCDDPE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs940338882", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs940338882" }, { "id": "rs940338882", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs940338882#frequency_tab" }, { "id": "rs940338882", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs940338882" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "H", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (HLT->NLT).", "chr_id": "14", "chr_pos": "75717916", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "H266", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "467", "end_pos": "473" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1194", "end_pos": "1194" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1226", "end_pos": "1226" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "1271", "end_pos": "1271" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q6EMB2-1.264.264", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q6EMB2-1.274.274", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6EMB2-1.274.274", "start_pos": 274, "end_pos": 274, "uniprot_canonical_ac": "Q6EMB2-1", "length": 1281, "uniprot_id": "TTLL5_HUMAN", "protein_name": "Tubulin polyglutamylase TTLL5", "refseq_ac": "NP_055887", "refseq_name": "tubulin polyglutamylase TTLL5", "gene_name": "TTLL5", "gene_names_uniprotkb": "TTLL5; KIAA0998; STAMP", "gene_names_refseq": "CORD19; KIAA0998; STAMP; TTLL5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6EMB2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6EMB2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q6EMB2", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6EMB2", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "DQGAKNIRNQFMHLTNYSVN", "down_seq": "KSGDYVSCDDPEVEDYGNKW", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q6EMB2", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6EMB2" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KKS->NKS).", "chr_id": "14", "chr_pos": "75717942", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K274", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "467", "end_pos": "473" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1194", "end_pos": "1194" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1226", "end_pos": "1226" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "1271", "end_pos": "1271" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q6EMB2-1.264.264", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q6EMB2-1.266.266", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6EMB2-1.343.343", "start_pos": 343, "end_pos": 343, "uniprot_canonical_ac": "Q6EMB2-1", "length": 1281, "uniprot_id": "TTLL5_HUMAN", "protein_name": "Tubulin polyglutamylase TTLL5", "refseq_ac": "NP_055887", "refseq_name": "tubulin polyglutamylase TTLL5", "gene_name": "TTLL5", "gene_names_uniprotkb": "TTLL5; KIAA0998; STAMP", "gene_names_refseq": "CORD19; KIAA0998; STAMP; TTLL5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6EMB2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6EMB2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q6EMB2", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6EMB2", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "KTIISAELAIATACKTFVPH", "down_seq": "SSCFELYGFDVLIDSTLKPW", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q6EMB2", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6EMB2" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "719", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "14", "chr_pos": "75720688", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R343", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11934", "recommended_name": { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck cancer", "description": "An organ system cancer that arises in the head or neck region. This region includes the nasal cavity, sinuses, lips, mouth, salivary glands, throat, or larynx." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck tumours", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head/neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "tumor of head and neck", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1542" ], "evidence": [ { "id": "11934", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11934" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "467", "end_pos": "473" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1194", "end_pos": "1194" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1226", "end_pos": "1226" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "1271", "end_pos": "1271" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6EMB2-1.409.409", "start_pos": 409, "end_pos": 409, "uniprot_canonical_ac": "Q6EMB2-1", "length": 1281, "uniprot_id": "TTLL5_HUMAN", "protein_name": "Tubulin polyglutamylase TTLL5", "refseq_ac": "NP_055887", "refseq_name": "tubulin polyglutamylase TTLL5", "gene_name": "TTLL5", "gene_names_uniprotkb": "TTLL5; KIAA0998; STAMP", "gene_names_refseq": "CORD19; KIAA0998; STAMP; TTLL5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6EMB2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6EMB2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q6EMB2", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6EMB2", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "SDMFTVVGFVCQDPAQRAST", "down_seq": "PIYPTFESSRRNPFQKPQRC", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q6EMB2", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6EMB2" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "14", "chr_pos": "75735234", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R409", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:1781", "recommended_name": { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "thyroid cancer", "description": "An endocrine gland cancer located in the thyroid gland located in the neck below the thyroid cartilage." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "Thyroid gland neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "malignant neoplasm of thyroid gland", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "malignant tumour of thyroid gland", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "neoplasm of thyroid gland", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "thyroid neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "thyroid gland cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3973", "DOID:0080524", "DOID:0080525" ], "evidence": [ { "id": "1781", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1781" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "467", "end_pos": "473" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1194", "end_pos": "1194" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1226", "end_pos": "1226" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "1271", "end_pos": "1271" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6EMB2-1.479.479", "start_pos": 479, "end_pos": 479, "uniprot_canonical_ac": "Q6EMB2-1", "length": 1281, "uniprot_id": "TTLL5_HUMAN", "protein_name": "Tubulin polyglutamylase TTLL5", "refseq_ac": "NP_055887", "refseq_name": "tubulin polyglutamylase TTLL5", "gene_name": "TTLL5", "gene_names_uniprotkb": "TTLL5; KIAA0998; STAMP", "gene_names_refseq": "CORD19; KIAA0998; STAMP; TTLL5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6EMB2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6EMB2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q6EMB2", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6EMB2", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "LGLSMEEIKVLRRVKEENDR", "down_seq": "GGFIRIFPTSETWEIYGSYL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q6EMB2", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6EMB2" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "14", "chr_pos": "75745529", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R479", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] }, { "disease_id": "DOID:1781", "recommended_name": { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "thyroid cancer", "description": "An endocrine gland cancer located in the thyroid gland located in the neck below the thyroid cartilage." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "Thyroid gland neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "malignant neoplasm of thyroid gland", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "malignant tumour of thyroid gland", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "neoplasm of thyroid gland", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "thyroid neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "thyroid gland cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3973", "DOID:0080524", "DOID:0080525" ], "evidence": [ { "id": "1781", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1781" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "467", "end_pos": "473" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1194", "end_pos": "1194" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1226", "end_pos": "1226" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "1271", "end_pos": "1271" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q6EMB2-1.467.473", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q6EMB2-1.495.495", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6EMB2-1.48.48", "start_pos": 48, "end_pos": 48, "uniprot_canonical_ac": "Q6EMB2-1", "length": 1281, "uniprot_id": "TTLL5_HUMAN", "protein_name": "Tubulin polyglutamylase TTLL5", "refseq_ac": "NP_055887", "refseq_name": "tubulin polyglutamylase TTLL5", "gene_name": "TTLL5", "gene_names_uniprotkb": "TTLL5; KIAA0998; STAMP", "gene_names_refseq": "CORD19; KIAA0998; STAMP; TTLL5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6EMB2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6EMB2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q6EMB2", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6EMB2", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "PCIMWTGGCRRIPVLVFHAD", "down_seq": "ILTKDNNIRVIGERYHLSYK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q6EMB2", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6EMB2" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "3", "frequency": "0.2", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "14", "chr_pos": "75669483", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A48", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:4362", "recommended_name": { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the cervix." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix uteri cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "tumor of the Cervix Uteri", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the cervix." }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cancer of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervix cancer", "description": "" }, { "id": "MIM:603956", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/603956", "name": "Cervical cancer", "description": "Cervical cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "4362", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4362" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "467", "end_pos": "473" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1194", "end_pos": "1194" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1226", "end_pos": "1226" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "1271", "end_pos": "1271" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q6EMB2-1.56.56", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q6EMB2-1.57.57", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q6EMB2-1.64.64", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6EMB2-1.495.495", "start_pos": 495, "end_pos": 495, "uniprot_canonical_ac": "Q6EMB2-1", "length": 1281, "uniprot_id": "TTLL5_HUMAN", "protein_name": "Tubulin polyglutamylase TTLL5", "refseq_ac": "NP_055887", "refseq_name": "tubulin polyglutamylase TTLL5", "gene_name": "TTLL5", "gene_names_uniprotkb": "TTLL5; KIAA0998; STAMP", "gene_names_refseq": "CORD19; KIAA0998; STAMP; TTLL5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6EMB2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6EMB2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1594960482", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1594960482", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1594960482", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1594960482", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "ENDRRGGFIRIFPTSETWEI", "down_seq": "GSYLEHKTSMNYMLATRLFQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1594960482", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1594960482" }, { "id": "rs1594960482", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1594960482" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (YGS->NGS).", "chr_id": "14", "chr_pos": "75745577", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y495", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "467", "end_pos": "473" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1194", "end_pos": "1194" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1226", "end_pos": "1226" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "1271", "end_pos": "1271" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q6EMB2-1.479.479", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q6EMB2-1.500.500", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q6EMB2-1.502.502", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q6EMB2-1.508.508", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q6EMB2-1.512.512", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6EMB2-1.500.500", "start_pos": 500, "end_pos": 500, "uniprot_canonical_ac": "Q6EMB2-1", "length": 1281, "uniprot_id": "TTLL5_HUMAN", "protein_name": "Tubulin polyglutamylase TTLL5", "refseq_ac": "NP_055887", "refseq_name": "tubulin polyglutamylase TTLL5", "gene_name": "TTLL5", "gene_names_uniprotkb": "TTLL5; KIAA0998; STAMP", "gene_names_refseq": "CORD19; KIAA0998; STAMP; TTLL5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6EMB2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6EMB2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q6EMB2", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6EMB2", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "GGFIRIFPTSETWEIYGSYL", "down_seq": "HKTSMNYMLATRLFQDRMTA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q6EMB2", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6EMB2" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "14", "chr_pos": "75752903", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E500", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:1781", "recommended_name": { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "thyroid cancer", "description": "An endocrine gland cancer located in the thyroid gland located in the neck below the thyroid cartilage." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "Thyroid gland neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "malignant neoplasm of thyroid gland", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "malignant tumour of thyroid gland", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "neoplasm of thyroid gland", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "thyroid neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "thyroid gland cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3973", "DOID:0080524", "DOID:0080525" ], "evidence": [ { "id": "1781", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1781" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "467", "end_pos": "473" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1194", "end_pos": "1194" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1226", "end_pos": "1226" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "1271", "end_pos": "1271" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q6EMB2-1.495.495", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q6EMB2-1.502.502", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q6EMB2-1.508.508", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q6EMB2-1.512.512", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6EMB2-1.502.502", "start_pos": 502, "end_pos": 502, "uniprot_canonical_ac": "Q6EMB2-1", "length": 1281, "uniprot_id": "TTLL5_HUMAN", "protein_name": "Tubulin polyglutamylase TTLL5", "refseq_ac": "NP_055887", "refseq_name": "tubulin polyglutamylase TTLL5", "gene_name": "TTLL5", "gene_names_uniprotkb": "TTLL5; KIAA0998; STAMP", "gene_names_refseq": "CORD19; KIAA0998; STAMP; TTLL5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6EMB2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6EMB2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs950066641", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs950066641", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs950066641", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs950066641#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "FIRIFPTSETWEIYGSYLEH", "down_seq": "TSMNYMLATRLFQDRMTADG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs950066641", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs950066641" }, { "id": "rs950066641", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs950066641#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KTS->NTS).", "chr_id": "14", "chr_pos": "75752911", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K502", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "467", "end_pos": "473" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1194", "end_pos": "1194" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1226", "end_pos": "1226" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "1271", "end_pos": "1271" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q6EMB2-1.495.495", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q6EMB2-1.500.500", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q6EMB2-1.508.508", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q6EMB2-1.512.512", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6EMB2-1.508.508", "start_pos": 508, "end_pos": 508, "uniprot_canonical_ac": "Q6EMB2-1", "length": 1281, "uniprot_id": "TTLL5_HUMAN", "protein_name": "Tubulin polyglutamylase TTLL5", "refseq_ac": "NP_055887", "refseq_name": "tubulin polyglutamylase TTLL5", "gene_name": "TTLL5", "gene_names_uniprotkb": "TTLL5; KIAA0998; STAMP", "gene_names_refseq": "CORD19; KIAA0998; STAMP; TTLL5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6EMB2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6EMB2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1890036690", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1890036690", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1890036690", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1890036690#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "M", "start_aa": "M", "up_seq": "TSETWEIYGSYLEHKTSMNY", "down_seq": "LATRLFQDRMTADGAPELKI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1890036690", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1890036690" }, { "id": "rs1890036690", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1890036690#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "M", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NYM->NYT).", "chr_id": "14", "chr_pos": "75752928", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "M508", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "467", "end_pos": "473" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1194", "end_pos": "1194" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1226", "end_pos": "1226" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "1271", "end_pos": "1271" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q6EMB2-1.495.495", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q6EMB2-1.500.500", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q6EMB2-1.502.502", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q6EMB2-1.512.512", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6EMB2-1.512.512", "start_pos": 512, "end_pos": 512, "uniprot_canonical_ac": "Q6EMB2-1", "length": 1281, "uniprot_id": "TTLL5_HUMAN", "protein_name": "Tubulin polyglutamylase TTLL5", "refseq_ac": "NP_055887", "refseq_name": "tubulin polyglutamylase TTLL5", "gene_name": "TTLL5", "gene_names_uniprotkb": "TTLL5; KIAA0998; STAMP", "gene_names_refseq": "CORD19; KIAA0998; STAMP; TTLL5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6EMB2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6EMB2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q6EMB2", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6EMB2", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "WEIYGSYLEHKTSMNYMLAT", "down_seq": "LFQDRMTADGAPELKIESLN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q6EMB2", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6EMB2" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "14", "chr_pos": "75752940", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R512", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:4362", "recommended_name": { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the cervix." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix uteri cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "tumor of the Cervix Uteri", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the cervix." }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cancer of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervix cancer", "description": "" }, { "id": "MIM:603956", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/603956", "name": "Cervical cancer", "description": "Cervical cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "4362", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4362" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "467", "end_pos": "473" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1194", "end_pos": "1194" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1226", "end_pos": "1226" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "1271", "end_pos": "1271" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q6EMB2-1.495.495", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q6EMB2-1.500.500", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q6EMB2-1.502.502", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q6EMB2-1.508.508", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6EMB2-1.56.56", "start_pos": 56, "end_pos": 56, "uniprot_canonical_ac": "Q6EMB2-1", "length": 1281, "uniprot_id": "TTLL5_HUMAN", "protein_name": "Tubulin polyglutamylase TTLL5", "refseq_ac": "NP_055887", "refseq_name": "tubulin polyglutamylase TTLL5", "gene_name": "TTLL5", "gene_names_uniprotkb": "TTLL5; KIAA0998; STAMP", "gene_names_refseq": "CORD19; KIAA0998; STAMP; TTLL5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6EMB2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6EMB2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs957693461", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs957693461", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs957693461", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs957693461", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "CRRIPVLVFHADAILTKDNN", "down_seq": "RVIGERYHLSYKIVRTDSRL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs957693461", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs957693461" }, { "id": "rs957693461", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs957693461" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NNI->NNS).", "chr_id": "14", "chr_pos": "75669508", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I56", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "467", "end_pos": "473" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1194", "end_pos": "1194" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1226", "end_pos": "1226" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "1271", "end_pos": "1271" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q6EMB2-1.48.48", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q6EMB2-1.57.57", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q6EMB2-1.64.64", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q6EMB2-1.71.71", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6EMB2-1.573.573", "start_pos": 573, "end_pos": 573, "uniprot_canonical_ac": "Q6EMB2-1", "length": 1281, "uniprot_id": "TTLL5_HUMAN", "protein_name": "Tubulin polyglutamylase TTLL5", "refseq_ac": "NP_055887", "refseq_name": "tubulin polyglutamylase TTLL5", "gene_name": "TTLL5", "gene_names_uniprotkb": "TTLL5; KIAA0998; STAMP", "gene_names_refseq": "CORD19; KIAA0998; STAMP; TTLL5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6EMB2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6EMB2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q6EMB2", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6EMB2", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "Q", "start_aa": "Q", "up_seq": "KRRRRSSRLRAMRPKYPVIT", "down_seq": "PAEMNVKTETESEEEEEVAL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q6EMB2", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6EMB2" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "92", "subjects_positive": "1", "frequency": "1.1", "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "P", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: patient freq. (1.1%).", "chr_id": "14", "chr_pos": "75766071", "ref_nt": "A", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Q573", "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "467", "end_pos": "473" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1194", "end_pos": "1194" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1226", "end_pos": "1226" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "1271", "end_pos": "1271" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6EMB2-1.57.57", "start_pos": 57, "end_pos": 57, "uniprot_canonical_ac": "Q6EMB2-1", "length": 1281, "uniprot_id": "TTLL5_HUMAN", "protein_name": "Tubulin polyglutamylase TTLL5", "refseq_ac": "NP_055887", "refseq_name": "tubulin polyglutamylase TTLL5", "gene_name": "TTLL5", "gene_names_uniprotkb": "TTLL5; KIAA0998; STAMP", "gene_names_refseq": "CORD19; KIAA0998; STAMP; TTLL5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6EMB2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6EMB2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs775667425", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs775667425", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs775667425", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs775667425", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs775667425", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs775667425", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "RRIPVLVFHADAILTKDNNI", "down_seq": "VIGERYHLSYKIVRTDSRLV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs775667425", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs775667425" }, { "id": "rs775667425", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs775667425" }, { "id": "rs775667425", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs775667425" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NIR->NIS).", "chr_id": "14", "chr_pos": "75669512", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R57", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "467", "end_pos": "473" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1194", "end_pos": "1194" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1226", "end_pos": "1226" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "1271", "end_pos": "1271" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q6EMB2-1.48.48", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q6EMB2-1.56.56", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q6EMB2-1.64.64", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q6EMB2-1.71.71", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6EMB2-1.616.616", "start_pos": 616, "end_pos": 616, "uniprot_canonical_ac": "Q6EMB2-1", "length": 1281, "uniprot_id": "TTLL5_HUMAN", "protein_name": "Tubulin polyglutamylase TTLL5", "refseq_ac": "NP_055887", "refseq_name": "tubulin polyglutamylase TTLL5", "gene_name": "TTLL5", "gene_names_uniprotkb": "TTLL5; KIAA0998; STAMP", "gene_names_refseq": "CORD19; KIAA0998; STAMP; TTLL5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6EMB2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6EMB2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs752254666", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs752254666", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs752254666", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs752254666", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs752254666", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs752254666#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs752254666", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs752254666", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "EDEEQEASQEESAGFLRENQ", "down_seq": "KYTPSLTALVENTPKENSMK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs752254666", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs752254666" }, { "id": "rs752254666", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs752254666" }, { "id": "rs752254666", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs752254666#frequency_tab" }, { "id": "rs752254666", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs752254666" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NQA->NQT).", "chr_id": "14", "chr_pos": "75766157", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A616", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "467", "end_pos": "473" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1194", "end_pos": "1194" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1226", "end_pos": "1226" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "1271", "end_pos": "1271" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q6EMB2-1.630.630", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6EMB2-1.630.630", "start_pos": 630, "end_pos": 630, "uniprot_canonical_ac": "Q6EMB2-1", "length": 1281, "uniprot_id": "TTLL5_HUMAN", "protein_name": "Tubulin polyglutamylase TTLL5", "refseq_ac": "NP_055887", "refseq_name": "tubulin polyglutamylase TTLL5", "gene_name": "TTLL5", "gene_names_uniprotkb": "TTLL5; KIAA0998; STAMP", "gene_names_refseq": "CORD19; KIAA0998; STAMP; TTLL5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6EMB2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6EMB2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q6EMB2", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6EMB2", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "FLRENQAKYTPSLTALVENT", "down_seq": "KENSMKVREWNNKGGHCCKL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q6EMB2", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6EMB2" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "4177", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NTP->NTS).", "chr_id": "14", "chr_pos": "75766241", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P630", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "467", "end_pos": "473" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1194", "end_pos": "1194" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1226", "end_pos": "1226" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "1271", "end_pos": "1271" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q6EMB2-1.616.616", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q6EMB2-1.644.644", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6EMB2-1.644.644", "start_pos": 644, "end_pos": 644, "uniprot_canonical_ac": "Q6EMB2-1", "length": 1281, "uniprot_id": "TTLL5_HUMAN", "protein_name": "Tubulin polyglutamylase TTLL5", "refseq_ac": "NP_055887", "refseq_name": "tubulin polyglutamylase TTLL5", "gene_name": "TTLL5", "gene_names_uniprotkb": "TTLL5; KIAA0998; STAMP", "gene_names_refseq": "CORD19; KIAA0998; STAMP; TTLL5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6EMB2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6EMB2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs751029875", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs751029875", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs751029875", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs751029875", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs751029875", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs751029875#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs751029875", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs751029875", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "ALVENTPKENSMKVREWNNK", "down_seq": "GHCCKLETQELEPKFNLMQI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs751029875", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs751029875" }, { "id": "rs751029875", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs751029875" }, { "id": "rs751029875", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs751029875#frequency_tab" }, { "id": "rs751029875", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs751029875" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "G", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NKG->NKS).", "chr_id": "14", "chr_pos": "75766283", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G644", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "467", "end_pos": "473" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1194", "end_pos": "1194" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1226", "end_pos": "1226" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "1271", "end_pos": "1271" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q6EMB2-1.630.630", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6EMB2-1.64.64", "start_pos": 64, "end_pos": 64, "uniprot_canonical_ac": "Q6EMB2-1", "length": 1281, "uniprot_id": "TTLL5_HUMAN", "protein_name": "Tubulin polyglutamylase TTLL5", "refseq_ac": "NP_055887", "refseq_name": "tubulin polyglutamylase TTLL5", "gene_name": "TTLL5", "gene_names_uniprotkb": "TTLL5; KIAA0998; STAMP", "gene_names_refseq": "CORD19; KIAA0998; STAMP; TTLL5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6EMB2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6EMB2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1045431257", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1045431257", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1045431257", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1045431257", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1045431257", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1045431257", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "H", "start_aa": "H", "up_seq": "FHADAILTKDNNIRVIGERY", "down_seq": "LSYKIVRTDSRLVRSILTAH", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1045431257", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1045431257" }, { "id": "rs1045431257", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1045431257" }, { "id": "rs1045431257", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1045431257" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "H", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (HLS->NLS).", "chr_id": "NC_000014.9", "chr_pos": "75681553", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "0.0", "site_lbl": "H64", "keywords": [ "ebi", "somatic", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "467", "end_pos": "473" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1194", "end_pos": "1194" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1226", "end_pos": "1226" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "1271", "end_pos": "1271" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q6EMB2-1.48.48", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q6EMB2-1.56.56", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q6EMB2-1.57.57", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q6EMB2-1.71.71", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6EMB2-1.670.670", "start_pos": 670, "end_pos": 670, "uniprot_canonical_ac": "Q6EMB2-1", "length": 1281, "uniprot_id": "TTLL5_HUMAN", "protein_name": "Tubulin polyglutamylase TTLL5", "refseq_ac": "NP_055887", "refseq_name": "tubulin polyglutamylase TTLL5", "gene_name": "TTLL5", "gene_names_uniprotkb": "TTLL5; KIAA0998; STAMP", "gene_names_refseq": "CORD19; KIAA0998; STAMP; TTLL5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6EMB2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6EMB2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1890968727", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1890968727", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1890968727", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1890968727", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "LETQELEPKFNLMQILQDNG", "down_seq": "LSKMQARIAFSAYLQHVQIR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1890968727", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1890968727" }, { "id": "rs1890968727", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1890968727" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NGN->NGS).", "chr_id": "14", "chr_pos": "75766362", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N670", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "467", "end_pos": "473" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1194", "end_pos": "1194" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1226", "end_pos": "1226" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "1271", "end_pos": "1271" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6EMB2-1.697.697", "start_pos": 697, "end_pos": 697, "uniprot_canonical_ac": "Q6EMB2-1", "length": 1281, "uniprot_id": "TTLL5_HUMAN", "protein_name": "Tubulin polyglutamylase TTLL5", "refseq_ac": "NP_055887", "refseq_name": "tubulin polyglutamylase TTLL5", "gene_name": "TTLL5", "gene_names_uniprotkb": "TTLL5; KIAA0998; STAMP", "gene_names_refseq": "CORD19; KIAA0998; STAMP; TTLL5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6EMB2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6EMB2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q6EMB2", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6EMB2", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "RIAFSAYLQHVQIRLMKDSG", "down_seq": "QTFSASWAAKEDEQMELVVR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q6EMB2", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6EMB2" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "14", "chr_pos": "75771807", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G697", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:1781", "recommended_name": { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "thyroid cancer", "description": "An endocrine gland cancer located in the thyroid gland located in the neck below the thyroid cartilage." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "Thyroid gland neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "malignant neoplasm of thyroid gland", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "malignant tumour of thyroid gland", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "neoplasm of thyroid gland", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "thyroid neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "thyroid gland cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3973", "DOID:0080524", "DOID:0080525" ], "evidence": [ { "id": "1781", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1781" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "467", "end_pos": "473" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1194", "end_pos": "1194" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1226", "end_pos": "1226" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "1271", "end_pos": "1271" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q6EMB2-1.717.717", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6EMB2-1.717.717", "start_pos": 717, "end_pos": 717, "uniprot_canonical_ac": "Q6EMB2-1", "length": 1281, "uniprot_id": "TTLL5_HUMAN", "protein_name": "Tubulin polyglutamylase TTLL5", "refseq_ac": "NP_055887", "refseq_name": "tubulin polyglutamylase TTLL5", "gene_name": "TTLL5", "gene_names_uniprotkb": "TTLL5; KIAA0998; STAMP", "gene_names_refseq": "CORD19; KIAA0998; STAMP; TTLL5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6EMB2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6EMB2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q6EMB2", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6EMB2", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "GQTFSASWAAKEDEQMELVV", "down_seq": "FLKRASNNLQHSLRMVLPSR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q6EMB2", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6EMB2" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "14", "chr_pos": "75775496", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R717", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "467", "end_pos": "473" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1194", "end_pos": "1194" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1226", "end_pos": "1226" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "1271", "end_pos": "1271" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q6EMB2-1.697.697", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6EMB2-1.71.71", "start_pos": 71, "end_pos": 71, "uniprot_canonical_ac": "Q6EMB2-1", "length": 1281, "uniprot_id": "TTLL5_HUMAN", "protein_name": "Tubulin polyglutamylase TTLL5", "refseq_ac": "NP_055887", "refseq_name": "tubulin polyglutamylase TTLL5", "gene_name": "TTLL5", "gene_names_uniprotkb": "TTLL5; KIAA0998; STAMP", "gene_names_refseq": "CORD19; KIAA0998; STAMP; TTLL5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6EMB2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6EMB2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q6EMB2", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6EMB2", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "TKDNNIRVIGERYHLSYKIV", "down_seq": "TDSRLVRSILTAHGFHEVHP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q6EMB2", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6EMB2" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "14", "chr_pos": "75681574", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R71", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "467", "end_pos": "473" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1194", "end_pos": "1194" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1226", "end_pos": "1226" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "1271", "end_pos": "1271" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q6EMB2-1.56.56", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q6EMB2-1.57.57", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q6EMB2-1.64.64", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6EMB2-1.769.769", "start_pos": 769, "end_pos": 769, "uniprot_canonical_ac": "Q6EMB2-1", "length": 1281, "uniprot_id": "TTLL5_HUMAN", "protein_name": "Tubulin polyglutamylase TTLL5", "refseq_ac": "NP_055887", "refseq_name": "tubulin polyglutamylase TTLL5", "gene_name": "TTLL5", "gene_names_uniprotkb": "TTLL5; KIAA0998; STAMP", "gene_names_refseq": "CORD19; KIAA0998; STAMP; TTLL5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6EMB2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6EMB2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1891746454", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1891746454", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1891746454", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1891746454", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "AHQLGDFIIVYNKETEQMAE", "down_seq": "KSKKKVEEEEEDGVNMENFQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1891746454", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1891746454" }, { "id": "rs1891746454", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1891746454" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KKS->NKS).", "chr_id": "14", "chr_pos": "75776770", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K769", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "467", "end_pos": "473" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1194", "end_pos": "1194" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1226", "end_pos": "1226" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "1271", "end_pos": "1271" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6EMB2-1.820.820", "start_pos": 820, "end_pos": 820, "uniprot_canonical_ac": "Q6EMB2-1", "length": 1281, "uniprot_id": "TTLL5_HUMAN", "protein_name": "Tubulin polyglutamylase TTLL5", "refseq_ac": "NP_055887", "refseq_name": "tubulin polyglutamylase TTLL5", "gene_name": "TTLL5", "gene_names_uniprotkb": "TTLL5; KIAA0998; STAMP", "gene_names_refseq": "CORD19; KIAA0998; STAMP; TTLL5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6EMB2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6EMB2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q6EMB2", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6EMB2", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "LEEVLTFYTQKNKSASVFLG", "down_seq": "HSKISKNNNNYSDSGAKGDH", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q6EMB2", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6EMB2" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (THS->NHS).", "chr_id": "14", "chr_pos": "75779646", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T820", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "467", "end_pos": "473" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1194", "end_pos": "1194" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1226", "end_pos": "1226" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "1271", "end_pos": "1271" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q6EMB2-1.823.823", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q6EMB2-1.830.830", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q6EMB2-1.831.831", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6EMB2-1.823.823", "start_pos": 823, "end_pos": 823, "uniprot_canonical_ac": "Q6EMB2-1", "length": 1281, "uniprot_id": "TTLL5_HUMAN", "protein_name": "Tubulin polyglutamylase TTLL5", "refseq_ac": "NP_055887", "refseq_name": "tubulin polyglutamylase TTLL5", "gene_name": "TTLL5", "gene_names_uniprotkb": "TTLL5; KIAA0998; STAMP", "gene_names_refseq": "CORD19; KIAA0998; STAMP; TTLL5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6EMB2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6EMB2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q6EMB2", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6EMB2", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "VLTFYTQKNKSASVFLGTHS", "down_seq": "ISKNNNNYSDSGAKGDHPET", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q6EMB2", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6EMB2" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KIS->NIS).", "chr_id": "14", "chr_pos": "75779656", "ref_nt": "A", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K823", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "467", "end_pos": "473" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1194", "end_pos": "1194" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1226", "end_pos": "1226" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "1271", "end_pos": "1271" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q6EMB2-1.820.820", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q6EMB2-1.830.830", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q6EMB2-1.831.831", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6EMB2-1.830.830", "start_pos": 830, "end_pos": 830, "uniprot_canonical_ac": "Q6EMB2-1", "length": 1281, "uniprot_id": "TTLL5_HUMAN", "protein_name": "Tubulin polyglutamylase TTLL5", "refseq_ac": "NP_055887", "refseq_name": "tubulin polyglutamylase TTLL5", "gene_name": "TTLL5", "gene_names_uniprotkb": "TTLL5; KIAA0998; STAMP", "gene_names_refseq": "CORD19; KIAA0998; STAMP; TTLL5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6EMB2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6EMB2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs552732553", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs552732553", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs552732553", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs552732553", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs552732553", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs552732553#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs552732553", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs552732553", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "KNKSASVFLGTHSKISKNNN", "down_seq": "YSDSGAKGDHPETIMEEVKI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs552732553", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs552732553" }, { "id": "rs552732553", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs552732553" }, { "id": "rs552732553", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs552732553#frequency_tab" }, { "id": "rs552732553", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs552732553" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NNN->NNS).", "chr_id": "14", "chr_pos": "75779676", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N830", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "467", "end_pos": "473" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1194", "end_pos": "1194" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1226", "end_pos": "1226" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "1271", "end_pos": "1271" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q6EMB2-1.820.820", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q6EMB2-1.823.823", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q6EMB2-1.831.831", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6EMB2-1.831.831", "start_pos": 831, "end_pos": 831, "uniprot_canonical_ac": "Q6EMB2-1", "length": 1281, "uniprot_id": "TTLL5_HUMAN", "protein_name": "Tubulin polyglutamylase TTLL5", "refseq_ac": "NP_055887", "refseq_name": "tubulin polyglutamylase TTLL5", "gene_name": "TTLL5", "gene_names_uniprotkb": "TTLL5; KIAA0998; STAMP", "gene_names_refseq": "CORD19; KIAA0998; STAMP; TTLL5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6EMB2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6EMB2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1891927632", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1891927632", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1891927632", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1891927632", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "NKSASVFLGTHSKISKNNNN", "down_seq": "SDSGAKGDHPETIMEEVKIK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1891927632", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1891927632" }, { "id": "rs1891927632", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1891927632" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "C", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NNY->NNC).", "chr_id": "14", "chr_pos": "75779679", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y831", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "467", "end_pos": "473" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1194", "end_pos": "1194" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1226", "end_pos": "1226" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "1271", "end_pos": "1271" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q6EMB2-1.820.820", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q6EMB2-1.823.823", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q6EMB2-1.830.830", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6EMB2-1.882.882", "start_pos": 882, "end_pos": 882, "uniprot_canonical_ac": "Q6EMB2-1", "length": 1281, "uniprot_id": "TTLL5_HUMAN", "protein_name": "Tubulin polyglutamylase TTLL5", "refseq_ac": "NP_055887", "refseq_name": "tubulin polyglutamylase TTLL5", "gene_name": "TTLL5", "gene_names_uniprotkb": "TTLL5; KIAA0998; STAMP", "gene_names_refseq": "CORD19; KIAA0998; STAMP; TTLL5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6EMB2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6EMB2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs367796950", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs367796950", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs367796950", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs367796950", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs367796950", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs367796950#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs367796950", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs367796950", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "HSDKLSRFTTSAEKEAKLVY", "down_seq": "NSSSGPTATLQKIPNTHLSS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs367796950", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs367796950" }, { "id": "rs367796950", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs367796950" }, { "id": "rs367796950", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs367796950#frequency_tab" }, { "id": "rs367796950", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs367796950" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SNS->NNS).", "chr_id": "14", "chr_pos": "75783189", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S882", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "467", "end_pos": "473" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1194", "end_pos": "1194" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1226", "end_pos": "1226" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "1271", "end_pos": "1271" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q6EMB2-1.889.889", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q6EMB2-1.902.902", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6EMB2-1.902.902", "start_pos": 902, "end_pos": 902, "uniprot_canonical_ac": "Q6EMB2-1", "length": 1281, "uniprot_id": "TTLL5_HUMAN", "protein_name": "Tubulin polyglutamylase TTLL5", "refseq_ac": "NP_055887", "refseq_name": "tubulin polyglutamylase TTLL5", "gene_name": "TTLL5", "gene_names_uniprotkb": "TTLL5; KIAA0998; STAMP", "gene_names_refseq": "CORD19; KIAA0998; STAMP; TTLL5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6EMB2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6EMB2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q6EMB2", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6EMB2", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "SNSSSGPTATLQKIPNTHLS", "down_seq": "VTTSDLSPGPCHHSSLSQIP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q6EMB2", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6EMB2" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "320", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.3", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "F", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "14", "chr_pos": "75783249", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S902", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4362", "recommended_name": { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the cervix." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix uteri cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "tumor of the Cervix Uteri", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the cervix." }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cancer of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervix cancer", "description": "" }, { "id": "MIM:603956", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/603956", "name": "Cervical cancer", "description": "Cervical cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "4362", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4362" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "467", "end_pos": "473" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1194", "end_pos": "1194" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1226", "end_pos": "1226" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "1271", "end_pos": "1271" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q6EMB2-1.882.882", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q6EMB2-1.889.889", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6EMB2-1.92.92", "start_pos": 92, "end_pos": 92, "uniprot_canonical_ac": "Q6EMB2-1", "length": 1281, "uniprot_id": "TTLL5_HUMAN", "protein_name": "Tubulin polyglutamylase TTLL5", "refseq_ac": "NP_055887", "refseq_name": "tubulin polyglutamylase TTLL5", "gene_name": "TTLL5", "gene_names_uniprotkb": "TTLL5; KIAA0998; STAMP", "gene_names_refseq": "CORD19; KIAA0998; STAMP; TTLL5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6EMB2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6EMB2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs747929606", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs747929606", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs747929606", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs747929606", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "TDSRLVRSILTAHGFHEVHP", "down_seq": "STDYNLMWTGSHLKPFLLRT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs747929606", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs747929606" }, { "id": "rs747929606", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs747929606" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SST->NST).", "chr_id": "14", "chr_pos": "75683560", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S92", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "467", "end_pos": "473" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1194", "end_pos": "1194" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1226", "end_pos": "1226" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "1271", "end_pos": "1271" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q6EMB2-1.99.99", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q6EMB2-1.112.112", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6EMB2-1.942.942", "start_pos": 942, "end_pos": 942, "uniprot_canonical_ac": "Q6EMB2-1", "length": 1281, "uniprot_id": "TTLL5_HUMAN", "protein_name": "Tubulin polyglutamylase TTLL5", "refseq_ac": "NP_055887", "refseq_name": "tubulin polyglutamylase TTLL5", "gene_name": "TTLL5", "gene_names_uniprotkb": "TTLL5; KIAA0998; STAMP", "gene_names_refseq": "CORD19; KIAA0998; STAMP; TTLL5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6EMB2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6EMB2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1158120611", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1158120611", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1158120611", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1158120611#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "PSAIPSMPHQPTILLNTVSA", "down_seq": "ASPCLHPGAQNIPSPTGLPR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1158120611", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1158120611" }, { "id": "rs1158120611", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1158120611#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SAS->NAS).", "chr_id": "14", "chr_pos": "75783369", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S942", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "467", "end_pos": "473" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1194", "end_pos": "1194" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1226", "end_pos": "1226" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "1271", "end_pos": "1271" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q6EMB2-1.955.955", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6EMB2-1.955.955", "start_pos": 955, "end_pos": 955, "uniprot_canonical_ac": "Q6EMB2-1", "length": 1281, "uniprot_id": "TTLL5_HUMAN", "protein_name": "Tubulin polyglutamylase TTLL5", "refseq_ac": "NP_055887", "refseq_name": "tubulin polyglutamylase TTLL5", "gene_name": "TTLL5", "gene_names_uniprotkb": "TTLL5; KIAA0998; STAMP", "gene_names_refseq": "CORD19; KIAA0998; STAMP; TTLL5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6EMB2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6EMB2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs762320256", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs762320256", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs762320256", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs762320256", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs762320256", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs762320256#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs762320256", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs762320256", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "LLNTVSASASPCLHPGAQNI", "down_seq": "SPTGLPRCRSGSHTIGPFSS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs762320256", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs762320256" }, { "id": "rs762320256", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs762320256" }, { "id": "rs762320256", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs762320256#frequency_tab" }, { "id": "rs762320256", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs762320256" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NIP->NIS).", "chr_id": "14", "chr_pos": "75783407", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P955", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "467", "end_pos": "473" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1194", "end_pos": "1194" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1226", "end_pos": "1226" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "1271", "end_pos": "1271" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q6EMB2-1.942.942", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6EMB2-1.99.99", "start_pos": 99, "end_pos": 99, "uniprot_canonical_ac": "Q6EMB2-1", "length": 1281, "uniprot_id": "TTLL5_HUMAN", "protein_name": "Tubulin polyglutamylase TTLL5", "refseq_ac": "NP_055887", "refseq_name": "tubulin polyglutamylase TTLL5", "gene_name": "TTLL5", "gene_names_uniprotkb": "TTLL5; KIAA0998; STAMP", "gene_names_refseq": "CORD19; KIAA0998; STAMP; TTLL5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6EMB2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6EMB2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs142141819", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs142141819", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs142141819", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs142141819", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs142141819", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs142141819#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs142141819", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs142141819", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "M", "start_aa": "M", "up_seq": "SILTAHGFHEVHPSSTDYNL", "down_seq": "WTGSHLKPFLLRTLSEAQKV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs142141819", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs142141819" }, { "id": "rs142141819", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs142141819" }, { "id": "rs142141819", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs142141819#frequency_tab" }, { "id": "rs142141819", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs142141819" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "M", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NLM->NLT).", "chr_id": "14", "chr_pos": "75683581", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "M99", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "467", "end_pos": "473" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1127", "end_pos": "1127" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1193", "end_pos": "1193" }, { "start_pos": "1194", "end_pos": "1194" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1221", "end_pos": "1221" }, { "start_pos": "1226", "end_pos": "1226" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "1271", "end_pos": "1271" }, { "start_pos": "1272", "end_pos": "1272" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q6EMB2-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q6EMB2-1.112.112", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q6EMB2-1.114.114", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "A6NGA9-1.226.226", "start_pos": 226, "end_pos": 226, "uniprot_canonical_ac": "A6NGA9-1", "length": 273, "uniprot_id": "TM202_HUMAN", "protein_name": "Transmembrane protein 202", "refseq_ac": "NP_001073931", "refseq_name": "transmembrane protein 202", "gene_name": "TMEM202", "gene_names_uniprotkb": "TMEM202", "gene_names_refseq": "TMEM202", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "A6NGA9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/A6NGA9" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "A6NGA9", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/A6NGA9", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "AGIISLLNYLTSRSPACDEN", "down_seq": "TVIPTERSRLGVGPVTTVSP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "A6NGA9", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/A6NGA9" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "V", "sequence_mut": "I", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "15", "chr_pos": "72407747", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V226", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "A6NGA9-1.234.234", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "A6NGA9-1.234.234", "start_pos": 234, "end_pos": 234, "uniprot_canonical_ac": "A6NGA9-1", "length": 273, "uniprot_id": "TM202_HUMAN", "protein_name": "Transmembrane protein 202", "refseq_ac": "NP_001073931", "refseq_name": "transmembrane protein 202", "gene_name": "TMEM202", "gene_names_uniprotkb": "TMEM202", "gene_names_refseq": "TMEM202", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "A6NGA9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/A6NGA9" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "A6NGA9", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/A6NGA9", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "YLTSRSPACDENVTVIPTER", "down_seq": "RLGVGPVTTVSPAKDEGPRS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "A6NGA9", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/A6NGA9" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "320", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.3", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "15", "chr_pos": "72407772", "ref_nt": "C", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S234", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4362", "recommended_name": { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the cervix." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix uteri cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "tumor of the Cervix Uteri", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the cervix." }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cancer of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervix cancer", "description": "" }, { "id": "MIM:603956", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/603956", "name": "Cervical cancer", "description": "Cervical cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "4362", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4362" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "A6NGA9-1.226.226", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "A6NGA9-1.57.57", "start_pos": 57, "end_pos": 57, "uniprot_canonical_ac": "A6NGA9-1", "length": 273, "uniprot_id": "TM202_HUMAN", "protein_name": "Transmembrane protein 202", "refseq_ac": "NP_001073931", "refseq_name": "transmembrane protein 202", "gene_name": "TMEM202", "gene_names_uniprotkb": "TMEM202", "gene_names_refseq": "TMEM202", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "A6NGA9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/A6NGA9" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "A6NGA9", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/A6NGA9", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "SASMSCQRQQQLMDQAHIYI", "down_seq": "TLCGSLCSFSLLMLIAMSPL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "A6NGA9", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/A6NGA9" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "320", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.3", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "15", "chr_pos": "72398740", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R57", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4362", "recommended_name": { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the cervix." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix uteri cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "tumor of the Cervix Uteri", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the cervix." }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cancer of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervix cancer", "description": "" }, { "id": "MIM:603956", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/603956", "name": "Cervical cancer", "description": "Cervical cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "4362", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4362" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "A6NGA9", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/A6NGA9" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "15", "chr_pos": "72398741", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R57", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N3G9-1.197.197", "start_pos": 197, "end_pos": 197, "uniprot_canonical_ac": "Q8N3G9-1", "length": 435, "uniprot_id": "TM130_HUMAN", "protein_name": "Transmembrane protein 130", "refseq_ac": "NP_001127922", "refseq_name": "transmembrane protein 130 isoform a precursor", "gene_name": "TMEM130", "gene_names_uniprotkb": "TMEM130; PRO1383", "gene_names_refseq": "TMEM130", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N3G9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N3G9" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8N3G9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N3G9", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "rs1794628353", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1794628353", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1794628353", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1794628353", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "YSWDFGDGTQMVTEDSVVYY", "down_seq": "YSIIGTFTVKLKVVAEWEEV", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn197", "evidence": [ { "id": "Q8N3G9", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N3G9#ptm_processing" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1794628353", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1794628353" }, { "id": "rs1794628353", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1794628353" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NYS->SYS).", "chr_id": "7", "chr_pos": "98856145", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N197", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q8N3G9-1.183.183", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q8N3G9-1.199.199", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q8N3G9-1.203.203", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N3G9-1.300.300", "start_pos": 300, "end_pos": 300, "uniprot_canonical_ac": "Q8N3G9-1", "length": 435, "uniprot_id": "TM130_HUMAN", "protein_name": "Transmembrane protein 130", "refseq_ac": "NP_001127922", "refseq_name": "transmembrane protein 130 isoform a precursor", "gene_name": "TMEM130", "gene_names_uniprotkb": "TMEM130; PRO1383", "gene_names_refseq": "TMEM130", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N3G9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N3G9" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8N3G9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N3G9", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "rs189400203", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs189400203", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs189400203", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs189400203", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs189400203", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs189400203", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs189400203", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs189400203#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs189400203", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs189400203", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1240333248", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1240333248", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1240333248", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1240333248#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1240333248", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1240333248", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "ECLPLEEGECHPVSVASTAY", "down_seq": "LTHTFRDPGDYCFSIRAENI", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn300", "evidence": [ { "id": "Q8N3G9", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N3G9#ptm_processing" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs189400203", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs189400203" }, { "id": "rs189400203", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs189400203" }, { "id": "rs189400203", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs189400203" }, { "id": "rs189400203", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs189400203#frequency_tab" }, { "id": "rs189400203", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs189400203" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "K", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NLT->KLT).", "chr_id": "7", "chr_pos": "98851527", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.000392465", "site_lbl": "N300", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1240333248", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1240333248" }, { "id": "rs1240333248", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1240333248#frequency_tab" }, { "id": "rs1240333248", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1240333248" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NLT->SLT).", "chr_id": "7", "chr_pos": "98851528", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N300", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q8N3G9-1.294.294", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q8N3G9-1.302.302", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q8N3G9-1.310.310", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N3G9-1.34.34", "start_pos": 34, "end_pos": 34, "uniprot_canonical_ac": "Q8N3G9-1", "length": 435, "uniprot_id": "TM130_HUMAN", "protein_name": "Transmembrane protein 130", "refseq_ac": "NP_001127922", "refseq_name": "transmembrane protein 130 isoform a precursor", "gene_name": "TMEM130", "gene_names_uniprotkb": "TMEM130; PRO1383", "gene_names_refseq": "TMEM130", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N3G9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N3G9" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8N3G9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N3G9", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "rs185965822", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs185965822", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs185965822", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs185965822", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs185965822", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs185965822", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs185965822", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs185965822#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs185965822", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs185965822", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "WLACLLPWAPAGVAAGLYEL", "down_seq": "LTTDSPATTGAVVTISASLV", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn34", "evidence": [ { "id": "Q8N3G9", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N3G9#ptm_processing" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs185965822", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs185965822" }, { "id": "rs185965822", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs185965822" }, { "id": "rs185965822", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs185965822" }, { "id": "rs185965822", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs185965822#frequency_tab" }, { "id": "rs185965822", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs185965822" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NLT->SLT).", "chr_id": "7", "chr_pos": "98863385", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.000392465", "site_lbl": "N34", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q8N3G9-1.36.36", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q8N3G9-1.48.48", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N3G9-1.58.58", "start_pos": 58, "end_pos": 58, "uniprot_canonical_ac": "Q8N3G9-1", "length": 435, "uniprot_id": "TM130_HUMAN", "protein_name": "Transmembrane protein 130", "refseq_ac": "NP_001127922", "refseq_name": "transmembrane protein 130 isoform a precursor", "gene_name": "TMEM130", "gene_names_uniprotkb": "TMEM130; PRO1383", "gene_names_refseq": "TMEM130", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N3G9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N3G9" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Deep quantitative glycoproteomics reveals gut microbiome induced remodeling of the brain glycoproteome", "journal": "bioRxiv", "date": "2023", "authors": "Potel C.M., Burtscher M.L., Garrido-Rodriguez M., Brauer-Nikonow A., Becher I., Typas A., Zimmermann M., Savitski M.", "evidence": [ { "database": "Data Submission", "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ], "reference": [ { "type": "DOI", "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" } ] } ], "crossref": [ { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888", "database": "Data Submission", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs782685519", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs782685519", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs782685519", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs782685519", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs782685519", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs782685519", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs782536818", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs782536818", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs782536818", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs782536818", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs782536818", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs782536818", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "DSPATTGAVVTISASLVAKD", "down_seq": "GSLALPADAHLYRFHWIHTP", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G83460ZZ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "DNGSLALPADAHLYR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn58", "evidence": [ { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" }, { "id": "GLY_000888", "database": "Data Submission", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs782685519", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs782685519" }, { "id": "rs782685519", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs782685519" }, { "id": "rs782685519", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs782685519" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "D", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NGS->DGS).", "chr_id": "7", "chr_pos": "98863314", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N58", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs782685519", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs782685519" }, { "id": "rs782685519", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs782685519" }, { "id": "rs782685519", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs782685519" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "H", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NGS->HGS).", "chr_id": "7", "chr_pos": "98863314", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N58", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs782536818", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs782536818" }, { "id": "rs782536818", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs782536818" }, { "id": "rs782536818", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs782536818" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NGS->SGS).", "chr_id": "7", "chr_pos": "98863313", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N58", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q8N3G9-1.48.48", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q8N3G9-1.60.60", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q8N3G9-1.65.65", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8N3G9-1.117.117", "start_pos": 117, "end_pos": 117, "uniprot_canonical_ac": "Q8N3G9-1", "length": 435, "uniprot_id": "TM130_HUMAN", "protein_name": "Transmembrane protein 130", "refseq_ac": "NP_001127922", "refseq_name": "transmembrane protein 130 isoform a precursor", "gene_name": "TMEM130", "gene_names_uniprotkb": "TMEM130; PRO1383", "gene_names_refseq": "TMEM130", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N3G9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N3G9" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8N3G9", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N3G9", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "C", "start_aa": "C", "up_seq": "GHVPGEFPVSVWVTAADCWM", "down_seq": "QPVARGFVVLPITEFLVGDL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8N3G9", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N3G9" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "C", "sequence_mut": "Y", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "7", "chr_pos": "98863136", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "C117", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N3G9-1.183.183", "start_pos": 183, "end_pos": 183, "uniprot_canonical_ac": "Q8N3G9-1", "length": 435, "uniprot_id": "TM130_HUMAN", "protein_name": "Transmembrane protein 130", "refseq_ac": "NP_001127922", "refseq_name": "transmembrane protein 130 isoform a precursor", "gene_name": "TMEM130", "gene_names_uniprotkb": "TMEM130; PRO1383", "gene_names_refseq": "TMEM130", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N3G9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N3G9" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8N3G9", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N3G9", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1794732019", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1794732019", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1794732019", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1794732019#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "LHDPSNFLKTALFLYSWDFG", "down_seq": "GTQMVTEDSVVYYNYSIIGT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8N3G9", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N3G9" }, { "id": "rs1794732019", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1794732019" }, { "id": "rs1794732019", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1794732019#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DGT->NGT).", "chr_id": "7", "chr_pos": "98860183", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D183", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q8N3G9-1.197.197", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q8N3G9-1.199.199", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q8N3G9-1.203.203", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N3G9-1.199.199", "start_pos": 199, "end_pos": 199, "uniprot_canonical_ac": "Q8N3G9-1", "length": 435, "uniprot_id": "TM130_HUMAN", "protein_name": "Transmembrane protein 130", "refseq_ac": "NP_001127922", "refseq_name": "transmembrane protein 130 isoform a precursor", "gene_name": "TMEM130", "gene_names_uniprotkb": "TMEM130; PRO1383", "gene_names_refseq": "TMEM130", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N3G9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N3G9" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1584238105", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1584238105", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1584238105", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1584238105", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "WDFGDGTQMVTEDSVVYYNY", "down_seq": "IIGTFTVKLKVVAEWEEVEP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1584238105", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1584238105" }, { "id": "rs1584238105", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1584238105" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "P", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NYS->NYP).", "chr_id": "7", "chr_pos": "98856140", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S199", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q8N3G9-1.183.183", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q8N3G9-1.197.197", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q8N3G9-1.203.203", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N3G9-1.203.203", "start_pos": 203, "end_pos": 203, "uniprot_canonical_ac": "Q8N3G9-1", "length": 435, "uniprot_id": "TM130_HUMAN", "protein_name": "Transmembrane protein 130", "refseq_ac": "NP_001127922", "refseq_name": "transmembrane protein 130 isoform a precursor", "gene_name": "TMEM130", "gene_names_uniprotkb": "TMEM130; PRO1383", "gene_names_refseq": "TMEM130", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N3G9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N3G9" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1397655646", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1397655646", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1397655646", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1397655646#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1397655646", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1397655646", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "DGTQMVTEDSVVYYNYSIIG", "down_seq": "FTVKLKVVAEWEEVEPDATR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1397655646", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1397655646" }, { "id": "rs1397655646", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1397655646#frequency_tab" }, { "id": "rs1397655646", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1397655646" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (TFT->NFT).", "chr_id": "7", "chr_pos": "98856127", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T203", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q8N3G9-1.183.183", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q8N3G9-1.197.197", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q8N3G9-1.199.199", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q8N3G9-1.220.220", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N3G9-1.220.220", "start_pos": 220, "end_pos": 220, "uniprot_canonical_ac": "Q8N3G9-1", "length": 435, "uniprot_id": "TM130_HUMAN", "protein_name": "Transmembrane protein 130", "refseq_ac": "NP_001127922", "refseq_name": "transmembrane protein 130 isoform a precursor", "gene_name": "TMEM130", "gene_names_uniprotkb": "TMEM130; PRO1383", "gene_names_refseq": "TMEM130", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N3G9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N3G9" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8N3G9", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N3G9", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs782686565", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs782686565", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs782686565", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs782686565", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs782686565", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs782686565#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs782686565", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs782686565", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "IIGTFTVKLKVVAEWEEVEP", "down_seq": "ATRAVKQKTGDFSASLKLQE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8N3G9", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N3G9" }, { "id": "rs782686565", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs782686565" }, { "id": "rs782686565", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs782686565" }, { "id": "rs782686565", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs782686565#frequency_tab" }, { "id": "rs782686565", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs782686565" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "4177", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DAT->NAT).", "chr_id": "7", "chr_pos": "98856077", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D220", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q8N3G9-1.203.203", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q8N3G9-1.231.231", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N3G9-1.231.231", "start_pos": 231, "end_pos": 231, "uniprot_canonical_ac": "Q8N3G9-1", "length": 435, "uniprot_id": "TM130_HUMAN", "protein_name": "Transmembrane protein 130", "refseq_ac": "NP_001127922", "refseq_name": "transmembrane protein 130 isoform a precursor", "gene_name": "TMEM130", "gene_names_uniprotkb": "TMEM130; PRO1383", "gene_names_refseq": "TMEM130", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N3G9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N3G9" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs781970636", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs781970636", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs781970636", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs781970636", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs781970636", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs781970636", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "VAEWEEVEPDATRAVKQKTG", "down_seq": "FSASLKLQETLRGIQVLGPT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs781970636", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs781970636" }, { "id": "rs781970636", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs781970636" }, { "id": "rs781970636", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs781970636" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DFS->NFS).", "chr_id": "7", "chr_pos": "98856044", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D231", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q8N3G9-1.220.220", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N3G9-1.294.294", "start_pos": 294, "end_pos": 294, "uniprot_canonical_ac": "Q8N3G9-1", "length": 435, "uniprot_id": "TM130_HUMAN", "protein_name": "Transmembrane protein 130", "refseq_ac": "NP_001127922", "refseq_name": "transmembrane protein 130 isoform a precursor", "gene_name": "TMEM130", "gene_names_uniprotkb": "TMEM130; PRO1383", "gene_names_refseq": "TMEM130", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N3G9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N3G9" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8N3G9", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N3G9", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "CWRLKPECLPLEEGECHPVS", "down_seq": "ASTAYNLTHTFRDPGDYCFS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8N3G9", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N3G9" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "4", "frequency": "0.1", "sequence_org": "V", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "7", "chr_pos": "98851547", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V294", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q8N3G9-1.300.300", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q8N3G9-1.302.302", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q8N3G9-1.310.310", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N3G9-1.302.302", "start_pos": 302, "end_pos": 302, "uniprot_canonical_ac": "Q8N3G9-1", "length": 435, "uniprot_id": "TM130_HUMAN", "protein_name": "Transmembrane protein 130", "refseq_ac": "NP_001127922", "refseq_name": "transmembrane protein 130 isoform a precursor", "gene_name": "TMEM130", "gene_names_uniprotkb": "TMEM130; PRO1383", "gene_names_refseq": "TMEM130", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N3G9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N3G9" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8N3G9", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N3G9", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs781796366", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs781796366", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs781796366", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs781796366", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs781796366", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs781796366#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs781796366", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs781796366", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs781796366", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs781796366", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2116070593", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2116070593", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2116070593", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2116070593", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "LPLEEGECHPVSVASTAYNL", "down_seq": "HTFRDPGDYCFSIRAENIIS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8N3G9", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N3G9" }, { "id": "rs781796366", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs781796366" }, { "id": "rs781796366", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs781796366" }, { "id": "rs781796366", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs781796366#frequency_tab" }, { "id": "rs781796366", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs781796366" }, { "id": "rs781796366", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs781796366" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NLT->NLI).", "chr_id": "7", "chr_pos": "98851522", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T302", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs2116070593", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2116070593" }, { "id": "rs2116070593", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2116070593" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "P", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NLT->NLP).", "chr_id": "7", "chr_pos": "98851523", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T302", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q8N3G9-1.294.294", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q8N3G9-1.300.300", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q8N3G9-1.310.310", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N3G9-1.310.310", "start_pos": 310, "end_pos": 310, "uniprot_canonical_ac": "Q8N3G9-1", "length": 435, "uniprot_id": "TM130_HUMAN", "protein_name": "Transmembrane protein 130", "refseq_ac": "NP_001127922", "refseq_name": "transmembrane protein 130 isoform a precursor", "gene_name": "TMEM130", "gene_names_uniprotkb": "TMEM130; PRO1383", "gene_names_refseq": "TMEM130", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N3G9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N3G9" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8N3G9", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N3G9", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "HPVSVASTAYNLTHTFRDPG", "down_seq": "YCFSIRAENIISKTHQYHKI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8N3G9", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N3G9" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DYC->NYC).", "chr_id": "7", "chr_pos": "98851499", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D310", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q8N3G9-1.294.294", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q8N3G9-1.300.300", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q8N3G9-1.302.302", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N3G9-1.36.36", "start_pos": 36, "end_pos": 36, "uniprot_canonical_ac": "Q8N3G9-1", "length": 435, "uniprot_id": "TM130_HUMAN", "protein_name": "Transmembrane protein 130", "refseq_ac": "NP_001127922", "refseq_name": "transmembrane protein 130 isoform a precursor", "gene_name": "TMEM130", "gene_names_uniprotkb": "TMEM130; PRO1383", "gene_names_refseq": "TMEM130", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N3G9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N3G9" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1029535696", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1029535696", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1029535696", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1029535696", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1554400168", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1554400168", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1554400168", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1554400168", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1554400168", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1554400168", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "ACLLPWAPAGVAAGLYELNL", "down_seq": "TDSPATTGAVVTISASLVAK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1029535696", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1029535696" }, { "id": "rs1029535696", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1029535696" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NLT->NLI).", "chr_id": "7", "chr_pos": "98863379", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T36", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1029535696", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1029535696" }, { "id": "rs1029535696", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1029535696" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NLT->NLN).", "chr_id": "7", "chr_pos": "98863379", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T36", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1554400168", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1554400168" }, { "id": "rs1554400168", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1554400168" }, { "id": "rs1554400168", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1554400168" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "P", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NLT->NLP).", "chr_id": "7", "chr_pos": "98863380", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T36", "keywords": [ "ebi", "somatic" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q8N3G9-1.34.34", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q8N3G9-1.48.48", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N3G9-1.378.378", "start_pos": 378, "end_pos": 378, "uniprot_canonical_ac": "Q8N3G9-1", "length": 435, "uniprot_id": "TM130_HUMAN", "protein_name": "Transmembrane protein 130", "refseq_ac": "NP_001127922", "refseq_name": "transmembrane protein 130 isoform a precursor", "gene_name": "TMEM130", "gene_names_uniprotkb": "TMEM130; PRO1383", "gene_names_refseq": "TMEM130", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N3G9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N3G9" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs781952028", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs781952028", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs781952028", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs781952028", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs781952028", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs781952028", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "MYMTLRNATQQKDMVEVADF", "down_seq": "FSPMSDKNPEPPSGVRCCCQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs781952028", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs781952028" }, { "id": "rs781952028", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs781952028" }, { "id": "rs781952028", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs781952028" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DFS->NFS).", "chr_id": "7", "chr_pos": "98848232", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D378", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N3G9-1.435.435", "start_pos": 435, "end_pos": 435, "uniprot_canonical_ac": "Q8N3G9-1", "length": 435, "uniprot_id": "TM130_HUMAN", "protein_name": "Transmembrane protein 130", "refseq_ac": "NP_001127922", "refseq_name": "transmembrane protein 130 isoform a precursor", "gene_name": "TMEM130", "gene_names_uniprotkb": "TMEM130; PRO1383", "gene_names_refseq": "TMEM130", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N3G9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N3G9" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8N3G9", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N3G9", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "IVRENHGLLPPLYKSVKTYT", "down_seq": "", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8N3G9", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N3G9" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4484", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "V", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "7", "chr_pos": "98848061", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V435", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N3G9-1.48.48", "start_pos": 48, "end_pos": 48, "uniprot_canonical_ac": "Q8N3G9-1", "length": 435, "uniprot_id": "TM130_HUMAN", "protein_name": "Transmembrane protein 130", "refseq_ac": "NP_001127922", "refseq_name": "transmembrane protein 130 isoform a precursor", "gene_name": "TMEM130", "gene_names_uniprotkb": "TMEM130; PRO1383", "gene_names_refseq": "TMEM130", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N3G9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N3G9" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1205595462", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1205595462", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1205595462", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1205595462#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1205595462", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1205595462", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "AGLYELNLTTDSPATTGAVV", "down_seq": "ISASLVAKDNGSLALPADAH", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1205595462", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1205595462" }, { "id": "rs1205595462", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1205595462#frequency_tab" }, { "id": "rs1205595462", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1205595462" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (TIS->NIS).", "chr_id": "7", "chr_pos": "98863343", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T48", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q8N3G9-1.34.34", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q8N3G9-1.36.36", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q8N3G9-1.58.58", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q8N3G9-1.60.60", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q8N3G9-1.65.65", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N3G9-1.60.60", "start_pos": 60, "end_pos": 60, "uniprot_canonical_ac": "Q8N3G9-1", "length": 435, "uniprot_id": "TM130_HUMAN", "protein_name": "Transmembrane protein 130", "refseq_ac": "NP_001127922", "refseq_name": "transmembrane protein 130 isoform a precursor", "gene_name": "TMEM130", "gene_names_uniprotkb": "TMEM130; PRO1383", "gene_names_refseq": "TMEM130", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N3G9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N3G9" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8N3G9", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N3G9", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "PATTGAVVTISASLVAKDNG", "down_seq": "LALPADAHLYRFHWIHTPLV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8N3G9", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N3G9" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "I", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NGS->NGI).", "chr_id": "7", "chr_pos": "98863307", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S60", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q8N3G9-1.48.48", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q8N3G9-1.58.58", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q8N3G9-1.65.65", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N3G9-1.65.65", "start_pos": 65, "end_pos": 65, "uniprot_canonical_ac": "Q8N3G9-1", "length": 435, "uniprot_id": "TM130_HUMAN", "protein_name": "Transmembrane protein 130", "refseq_ac": "NP_001127922", "refseq_name": "transmembrane protein 130 isoform a precursor", "gene_name": "TMEM130", "gene_names_uniprotkb": "TMEM130; PRO1383", "gene_names_refseq": "TMEM130", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N3G9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N3G9" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8N3G9", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N3G9", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "AVVTISASLVAKDNGSLALP", "down_seq": "DAHLYRFHWIHTPLVLTGKM", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8N3G9", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N3G9" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (6).", "chr_id": "7", "chr_pos": "98863293", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A65", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q8N3G9-1.48.48", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q8N3G9-1.58.58", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q8N3G9-1.60.60", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P01374-1.41.41", "start_pos": 41, "end_pos": 41, "uniprot_canonical_ac": "P01374-1", "length": 205, "uniprot_id": "TNFB_HUMAN", "protein_name": "Lymphotoxin-alpha", "refseq_ac": "NP_000586", "refseq_name": "lymphotoxin-alpha precursor", "gene_name": "LTA", "gene_names_uniprotkb": "LTA; TNFB; TNFSF1", "gene_names_refseq": "LTA; LT; TNFB; TNFSF1; TNLG1E", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P01374", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P01374" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Natural human tumor necrosis factor beta (lymphotoxin). Variable O-glycosylation at Thr7, proteolytic processing, and allelic variation.", "journal": "FEBS letters", "date": "1992", "authors": "Voigt CG, Maurer-Fogy I, Adolf GR", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P01374", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P01374#ptm_processing" }, { "database": "UniProtKB", "id": "P01374", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P01374" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "1451807", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/1451807" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P01374", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P01374", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "1451807", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/1451807", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs761637564", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761637564", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs761637564", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761637564", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs761637564", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs761637564#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs761637564", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs761637564", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "LLGLLLVLLPGAQGLPGVGL", "down_seq": "PSAAQTARQHPKMHLAHSTL", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "O-linked", "subtype": "O-GalNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported", "site_category_dict": { "reported": true }, "site_seq": "T", "relation": "attached", "comment": "O-linked (GalNAc...) threonine;O-GalNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr41", "evidence": [ { "id": "P01374", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P01374#ptm_processing" }, { "id": "1451807", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/1451807" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs761637564", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761637564" }, { "id": "rs761637564", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761637564" }, { "id": "rs761637564", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs761637564#frequency_tab" }, { "id": "rs761637564", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs761637564" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->I).", "chr_id": "6", "chr_pos": "31572950", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T41", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "142", "end_pos": "142" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P01374-1.96.96", "start_pos": 96, "end_pos": 96, "uniprot_canonical_ac": "P01374-1", "length": 205, "uniprot_id": "TNFB_HUMAN", "protein_name": "Lymphotoxin-alpha", "refseq_ac": "NP_000586", "refseq_name": "lymphotoxin-alpha precursor", "gene_name": "LTA", "gene_names_uniprotkb": "LTA; TNFB; TNFSF1", "gene_names_refseq": "LTA; LT; TNFB; TNFSF1; TNLG1E", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P01374", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P01374" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "N-linked sugar chain structure of recombinant human lymphotoxin produced by CHO cells: the functional role of carbohydrate as to its lectin-like character and clearance velocity.", "journal": "Archives of biochemistry and biophysics", "date": "1993", "authors": "Fukushima K, Watanabe H, Takeo K, Nomura M, Asahi T, Yamashita K", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "database": "GlyConnect", "id": "354", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/354" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "8323280", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/8323280" } ] }, { "title": "Natural human tumor necrosis factor beta (lymphotoxin). Variable O-glycosylation at Thr7, proteolytic processing, and allelic variation.", "journal": "FEBS letters", "date": "1992", "authors": "Voigt CG, Maurer-Fogy I, Adolf GR", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P01374", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P01374#ptm_processing" }, { "database": "UniProtKB", "id": "P01374", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P01374" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "1451807", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/1451807" } ] } ], "crossref": [ { "id": "8323280", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/8323280", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "354", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/354", "database": "GlyConnect", "categories": [ "Glycomics", "Glycoproteomics" ] }, { "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "categories": [] }, { "id": "P01374", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P01374", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "1451807", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/1451807", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "SLLWRANTDRAFLQDGFSLS", "down_seq": "NSLLVPTSGIYFVYSQVVFS", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G23863VK", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn96", "evidence": [ { "id": "8323280", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/8323280" }, { "id": "354", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/354" } ] }, { "glytoucan_ac": "G29228MX", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "GlycoSuiteDB curation notes. Reported structure can be attached to the following: ASN-96", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn96", "evidence": [ { "id": "8323280", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/8323280" }, { "id": "GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "id": "354", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/354" } ] }, { "glytoucan_ac": "G45359RY", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "GlycoSuiteDB curation notes. Reported structure can be attached to the following: ASN-96", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn96", "evidence": [ { "id": "8323280", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/8323280" }, { "id": "GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "id": "354", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/354" } ] }, { "glytoucan_ac": "G52038JM", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "GlycoSuiteDB curation notes. Reported structure can be attached to the following: ASN-96", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn96", "evidence": [ { "id": "8323280", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/8323280" }, { "id": "GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "id": "354", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/354" } ] }, { "glytoucan_ac": "G63889NK", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "GlycoSuiteDB curation notes. Reported structure can be attached to the following: ASN-96", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn96", "evidence": [ { "id": "8323280", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/8323280" }, { "id": "GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "id": "354", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/354" } ] }, { "glytoucan_ac": "G72797UR", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn96", "evidence": [ { "id": "8323280", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/8323280" }, { "id": "354", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/354" } ] }, { "glytoucan_ac": "G78059CC", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "ASN-96 ; ASN-96", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn96", "evidence": [ { "id": "8323280", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/8323280" }, { "id": "GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "id": "354", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/354" } ] }, { "glytoucan_ac": "G86357DX", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "GlycoSuiteDB curation notes. Reported structure can be attached to the following: ASN-96", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn96", "evidence": [ { "id": "8323280", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/8323280" }, { "id": "GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "id": "354", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/354" } ] }, { "glytoucan_ac": "G90093AU", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn96", "evidence": [ { "id": "8323280", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/8323280" }, { "id": "354", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/354" } ] }, { "glytoucan_ac": "G91636VS", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn96", "evidence": [ { "id": "8323280", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/8323280" }, { "id": "354", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/354" } ] }, { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported", "site_category_dict": { "reported": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn96", "evidence": [ { "id": "P01374", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P01374#ptm_processing" }, { "id": "1451807", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/1451807" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "142", "end_pos": "142" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P01374-1.84.84", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P01374-1.98.98", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 11 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 10 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 10 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 10 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 10 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 10 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P01374-1.142.142", "start_pos": 142, "end_pos": 142, "uniprot_canonical_ac": "P01374-1", "length": 205, "uniprot_id": "TNFB_HUMAN", "protein_name": "Lymphotoxin-alpha", "refseq_ac": "NP_000586", "refseq_name": "lymphotoxin-alpha precursor", "gene_name": "LTA", "gene_names_uniprotkb": "LTA; TNFB; TNFSF1", "gene_names_refseq": "LTA; LT; TNFB; TNFSF1; TNLG1E", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P01374", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P01374" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Dimerization of LTbetaR by LTalpha1beta2 is necessary and sufficient for signal transduction.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2013", "authors": "Sudhamsu J, Yin J, Chiang EY, Starovasnik MA, Grogan JL, Hymowitz SG", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P01374", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P01374" }, { "database": "Reactome", "id": "R-HSA-5676594", "url": "https://www.reactome.org/PathwayBrowser/#R-HSA-5676594" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "24248355", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24248355" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P01374", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P01374", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "24248355", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24248355", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "PKATSSPLYLAHEVQLFSSQ", "down_seq": "PFHVPLLSSQKMVYPGLQEP", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "A", "comment": "Reduces binding of LTA(1)-LTB(2) to LTBR and LTBR-mediated NF-kappa-B signaling activation. Reduces binding of LTA(1)-LTB(2) to LTBR and abolishes LTBR-mediated NF-kappa-B signaling activation; when associated with 'E-108'; 'R-109' and 'E-142' in LTB (subunit 1). Abolishes binding of LTA(1)-LTB(2) to LTBR and abolishes LTBR-mediated NF-kappa-B signaling activation; when associated with 'E-108'; 'R-109'; 'E-142' and 'A-170' in LTB (subunit 1), and 'E-108'; 'R-109' and 'E-142' in LTB (subunit 2).", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P01374", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P01374" }, { "database": "PubMed", "id": "24248355", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24248355" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "142", "end_pos": "142" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P01374-1.84.84", "start_pos": 84, "end_pos": 84, "uniprot_canonical_ac": "P01374-1", "length": 205, "uniprot_id": "TNFB_HUMAN", "protein_name": "Lymphotoxin-alpha", "refseq_ac": "NP_000586", "refseq_name": "lymphotoxin-alpha precursor", "gene_name": "LTA", "gene_names_uniprotkb": "LTA; TNFB; TNFSF1", "gene_names_refseq": "LTA; LT; TNFB; TNFSF1; TNLG1E", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P01374", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P01374" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P01374", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P01374", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "AAHLIGDPSKQNSLLWRANT", "down_seq": "RAFLQDGFSLSNNSLLVPTS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P01374", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P01374" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (5).", "chr_id": "6", "chr_pos": "31573325", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D84", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "142", "end_pos": "142" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P01374-1.96.96", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P01374-1.98.98", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P01374-1.98.98", "start_pos": 98, "end_pos": 98, "uniprot_canonical_ac": "P01374-1", "length": 205, "uniprot_id": "TNFB_HUMAN", "protein_name": "Lymphotoxin-alpha", "refseq_ac": "NP_000586", "refseq_name": "lymphotoxin-alpha precursor", "gene_name": "LTA", "gene_names_uniprotkb": "LTA; TNFB; TNFSF1", "gene_names_refseq": "LTA; LT; TNFB; TNFSF1; TNLG1E", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P01374", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P01374" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P01374", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P01374", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1770967958", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1770967958", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1770967958", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1770967958#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "LWRANTDRAFLQDGFSLSNN", "down_seq": "LLVPTSGIYFVYSQVVFSGK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P01374", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P01374" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "F", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NNS->NNF).", "chr_id": "6", "chr_pos": "31573368", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S98", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1770967958", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1770967958" }, { "id": "rs1770967958", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1770967958#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "P", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NNS->NNP).", "chr_id": "6", "chr_pos": "31573367", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S98", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "P01374", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P01374" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "Y", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NNS->NNY).", "chr_id": "6", "chr_pos": "31573368", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S98", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "142", "end_pos": "142" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P01374-1.84.84", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P01374-1.96.96", "categories": [ "glycosylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P41273-1.168.168", "start_pos": 168, "end_pos": 168, "uniprot_canonical_ac": "P41273-1", "length": 254, "uniprot_id": "TNFL9_HUMAN", "protein_name": "Tumor necrosis factor ligand superfamily member 9", "refseq_ac": "NP_003802", "refseq_name": "tumor necrosis factor ligand superfamily member 9", "gene_name": "TNFSF9", "gene_names_uniprotkb": "TNFSF9", "gene_names_refseq": "4-1BB-L; CD137L; TNFSF9; TNLG5A", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P41273", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P41273" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P41273", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P41273", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "Q", "start_aa": "Q", "up_seq": "ELRRVVAGEGSGSVSLALHL", "down_seq": "PLRSAAGAAALALTVDLPPA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P41273", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P41273" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "92", "subjects_positive": "1", "frequency": "1.1", "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: patient freq. (1.1%).", "chr_id": "19", "chr_pos": "6534805", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Q168", "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P41273-1.181.181", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P41273-1.181.181", "start_pos": 181, "end_pos": 181, "uniprot_canonical_ac": "P41273-1", "length": 254, "uniprot_id": "TNFL9_HUMAN", "protein_name": "Tumor necrosis factor ligand superfamily member 9", "refseq_ac": "NP_003802", "refseq_name": "tumor necrosis factor ligand superfamily member 9", "gene_name": "TNFSF9", "gene_names_uniprotkb": "TNFSF9", "gene_names_refseq": "4-1BB-L; CD137L; TNFSF9; TNLG5A", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P41273", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P41273" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P41273", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P41273", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "L", "start_aa": "L", "up_seq": "VSLALHLQPLRSAAGAAALA", "down_seq": "TVDLPPASSEARNSAFGFQG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P41273", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P41273" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "L", "sequence_mut": "F", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "19", "chr_pos": "6534844", "ref_nt": "G", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L181", "disease": [ { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P41273-1.168.168", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P41273-1.193.193", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P41273-1.193.193", "start_pos": 193, "end_pos": 193, "uniprot_canonical_ac": "P41273-1", "length": 254, "uniprot_id": "TNFL9_HUMAN", "protein_name": "Tumor necrosis factor ligand superfamily member 9", "refseq_ac": "NP_003802", "refseq_name": "tumor necrosis factor ligand superfamily member 9", "gene_name": "TNFSF9", "gene_names_uniprotkb": "TNFSF9", "gene_names_refseq": "4-1BB-L; CD137L; TNFSF9; TNLG5A", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P41273", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P41273" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P41273", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P41273", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "AAGAAALALTVDLPPASSEA", "down_seq": "NSAFGFQGRLLHLSAGQRLG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P41273", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P41273" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "19", "chr_pos": "6534879", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R193", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P41273-1.181.181", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P41273-1.232.232", "start_pos": 232, "end_pos": 232, "uniprot_canonical_ac": "P41273-1", "length": 254, "uniprot_id": "TNFL9_HUMAN", "protein_name": "Tumor necrosis factor ligand superfamily member 9", "refseq_ac": "NP_003802", "refseq_name": "tumor necrosis factor ligand superfamily member 9", "gene_name": "TNFSF9", "gene_names_uniprotkb": "TNFSF9", "gene_names_refseq": "4-1BB-L; CD137L; TNFSF9; TNLG5A", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P41273", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P41273" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P41273", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P41273", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "LGVHLHTEARARHAWQLTQG", "down_seq": "TVLGLFRVTPEIPAGLPSPR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P41273", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P41273" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "19", "chr_pos": "6534995", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A232", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P41273-1.42.42", "start_pos": 42, "end_pos": 42, "uniprot_canonical_ac": "P41273-1", "length": 254, "uniprot_id": "TNFL9_HUMAN", "protein_name": "Tumor necrosis factor ligand superfamily member 9", "refseq_ac": "NP_003802", "refseq_name": "tumor necrosis factor ligand superfamily member 9", "gene_name": "TNFSF9", "gene_names_uniprotkb": "TNFSF9", "gene_names_refseq": "4-1BB-L; CD137L; TNFSF9; TNLG5A", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P41273", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P41273" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P41273", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P41273", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "RACRVLPWALVAGLLLLLLL", "down_seq": "AACAVFLACPWAVSGARASP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P41273", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P41273" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "92", "subjects_positive": "1", "frequency": "1.1", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: patient freq. (1.1%).", "chr_id": "19", "chr_pos": "6531160", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A42", "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q17RP2-1.444.444", "start_pos": 444, "end_pos": 444, "uniprot_canonical_ac": "Q17RP2-1", "length": 521, "uniprot_id": "TIGD6_HUMAN", "protein_name": "Tigger transposable element-derived protein 6", "refseq_ac": "NP_001230182", "refseq_name": "tigger transposable element-derived protein 6 isoform 1", "gene_name": "TIGD6", "gene_names_uniprotkb": "TIGD6", "gene_names_refseq": "TIGD6", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q17RP2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q17RP2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Site-Specific Profiling of Serum Glycoproteins Using N-Linked Glycan and Glycosite Analysis Revealing Atypical N-Glycosylation Sites on Albumin and alpha-1B-Glycoprotein.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2018", "authors": "Sun S, Hu Y, Jia L, Eshghi ST, Liu Y, Shah P, Zhang H", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "database": "GlyConnect", "id": "2085", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/2085" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29671580", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29671580" } ] } ], "crossref": [ { "id": "29671580", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29671580", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "categories": [] }, { "id": "2085", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/2085", "database": "GlyConnect", "categories": [ "Glycomics", "Glycoproteomics" ] }, { "id": "rs1581237281", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1581237281", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1581237281", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1581237281", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "DDDLIISQDTDIIQDMVAGE", "down_seq": "TSEAGSEDEGEVSLPEQPKV", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G29651HS", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn444", "evidence": [ { "id": "29671580", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29671580" }, { "id": "GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ] }, { "glytoucan_ac": "G49739MP", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn444", "evidence": [ { "id": "29671580", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29671580" }, { "id": "GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ] }, { "glytoucan_ac": "G70375MX", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn444", "evidence": [ { "id": "29671580", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29671580" }, { "id": "2085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/2085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G70822IO", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn444", "evidence": [ { "id": "29671580", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29671580" }, { "id": "2085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/2085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G80735OA", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn444", "evidence": [ { "id": "29671580", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29671580" }, { "id": "GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ] }, { "glytoucan_ac": "G90093AU", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn444", "evidence": [ { "id": "29671580", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29671580" }, { "id": "2085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/2085" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1581237281", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1581237281" }, { "id": "rs1581237281", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1581237281" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "K", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NTS->KTS).", "chr_id": "5", "chr_pos": "149995017", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N444", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "444", "end_pos": "444" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 6 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 6 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 6 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 6 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 6 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 6 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q17RP2-1.0.0", "start_pos": 0, "end_pos": 0, "uniprot_canonical_ac": "Q17RP2-1", "length": 521, "uniprot_id": "TIGD6_HUMAN", "protein_name": "Tigger transposable element-derived protein 6", "refseq_ac": "NP_001230182", "refseq_name": "tigger transposable element-derived protein 6 isoform 1", "gene_name": "TIGD6", "gene_names_uniprotkb": "TIGD6", "gene_names_refseq": "TIGD6", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q17RP2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q17RP2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Extracellular arginine availability modulates eIF2\u03b1 O-GlcNAcylation and heme oxygenase 1 translation for cellular homeostasis.", "journal": "Journal of biomedical science", "date": "2023-05-22", "authors": "Hung Yu-Wen, Ouyang Ching, Ping Xiaoli, Qi Yue, Wang Yi-Chang, Kung Hsing-Jien, Ann David K", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q17RP2", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q17RP2" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "37217939", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939" } ] } ], "crossref": [ { "id": "37217939", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q17RP2", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q17RP2", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] } ], "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "evidence": [ { "id": "37217939", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939" }, { "id": "Q17RP2", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q17RP2" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "444", "end_pos": "444" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q17RP2-1.407.407", "start_pos": 407, "end_pos": 407, "uniprot_canonical_ac": "Q17RP2-1", "length": 521, "uniprot_id": "TIGD6_HUMAN", "protein_name": "Tigger transposable element-derived protein 6", "refseq_ac": "NP_001230182", "refseq_name": "tigger transposable element-derived protein 6 isoform 1", "gene_name": "TIGD6", "gene_names_uniprotkb": "TIGD6", "gene_names_refseq": "TIGD6", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q17RP2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q17RP2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs200065558", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs200065558", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs200065558", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs200065558", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs200065558", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs200065558", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "TESAASEPDIAIEKLWHTVA", "down_seq": "ATCVPNEVNFQDFVTADDDL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs200065558", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs200065558" }, { "id": "rs200065558", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs200065558" }, { "id": "rs200065558", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs200065558" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (IAT->NAT).", "chr_id": "5", "chr_pos": "149995129", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I407", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "444", "end_pos": "444" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q53FP2-1.49.49", "start_pos": 49, "end_pos": 49, "uniprot_canonical_ac": "Q53FP2-1", "length": 167, "uniprot_id": "NACHO_HUMAN", "protein_name": "Novel acetylcholine receptor chaperone", "refseq_ac": "NP_067650", "refseq_name": "nicotinic acetylcholine receptor chaperone", "gene_name": "TMEM35A", "gene_names_uniprotkb": "TMEM35A; NACHO; TMEM35", "gene_names_refseq": "NACHO; TMEM35A; TMEM35; TUF-1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q53FP2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q53FP2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q53FP2", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q53FP2", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "TPRLSKDAYSEMKRAYKSYV", "down_seq": "ALPLLKKMGINSILLRKSIG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q53FP2", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q53FP2" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "23", "chr_pos": "101094597", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R49", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "49", "end_pos": "49" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5T7P6-1.108.108", "start_pos": 108, "end_pos": 108, "uniprot_canonical_ac": "Q5T7P6-1", "length": 136, "uniprot_id": "TMM78_HUMAN", "protein_name": "Transmembrane protein 78", "refseq_ac": "", "refseq_name": "", "gene_name": "TMEM78", "gene_names_uniprotkb": "TMEM78", "gene_names_refseq": "", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5T7P6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T7P6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Design and Preparation of Novel Nitro-Oxide-Grafted Nanospheres with Enhanced Hydrogen Bonding Interaction for O-GlcNAc Analysis.", "journal": "ACS applied materials & interfaces", "date": "2022-10-26", "authors": "Wu Ci, Shi Song, Hou Chunyan, Luo Yang, Byers Stephen, Ma Junfeng", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q5T7P6", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q5T7P6" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q5T7P6", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q5T7P6" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "36240223", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/36240223" } ] } ], "crossref": [ { "id": "36240223", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/36240223", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q5T7P6", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q5T7P6", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q5T7P6", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q5T7P6", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "LSLSLSPSFLPSFLRQGLAL", "down_seq": "PRLECDGAIMIHCSLNIPGS", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser108", "evidence": [ { "id": "36240223", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/36240223" }, { "id": "Q5T7P6", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q5T7P6" }, { "id": "Q5T7P6", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q5T7P6" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "108", "end_pos": "108" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q5VZI3-1.0.0", "start_pos": 0, "end_pos": 0, "uniprot_canonical_ac": "Q5VZI3-1", "length": 342, "uniprot_id": "TM268_HUMAN", "protein_name": "Transmembrane protein 268", "refseq_ac": "NP_001317689", "refseq_name": "transmembrane protein 268 isoform 2", "gene_name": "TMEM268", "gene_names_uniprotkb": "TMEM268; C9orf91", "gene_names_refseq": "C9orf91; TMEM268", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VZI3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VZI3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Extracellular arginine availability modulates eIF2\u03b1 O-GlcNAcylation and heme oxygenase 1 translation for cellular homeostasis.", "journal": "Journal of biomedical science", "date": "2023-05-22", "authors": "Hung Yu-Wen, Ouyang Ching, Ping Xiaoli, Qi Yue, Wang Yi-Chang, Kung Hsing-Jien, Ann David K", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q5VZI3", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q5VZI3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "37217939", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939" } ] } ], "crossref": [ { "id": "37217939", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q5VZI3", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q5VZI3", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] } ], "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "evidence": [ { "id": "37217939", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939" }, { "id": "Q5VZI3", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q5VZI3" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "313", "end_pos": "313" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q5VZI3-1.313.313", "start_pos": 313, "end_pos": 313, "uniprot_canonical_ac": "Q5VZI3-1", "length": 342, "uniprot_id": "TM268_HUMAN", "protein_name": "Transmembrane protein 268", "refseq_ac": "NP_001317689", "refseq_name": "transmembrane protein 268 isoform 2", "gene_name": "TMEM268", "gene_names_uniprotkb": "TMEM268; C9orf91", "gene_names_refseq": "C9orf91; TMEM268", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VZI3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VZI3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q5VZI3", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5VZI3", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "FGGYYIRLLVTSQLPQAMGT", "down_seq": "HTNSPRIPCPCQLIEAYILG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q5VZI3", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5VZI3" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "9", "chr_pos": "114643221", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R313", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "313", "end_pos": "313" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IV31-1.104.104", "start_pos": 104, "end_pos": 104, "uniprot_canonical_ac": "Q8IV31-1", "length": 216, "uniprot_id": "TM139_HUMAN", "protein_name": "Transmembrane protein 139", "refseq_ac": "NP_001229702", "refseq_name": "transmembrane protein 139 precursor", "gene_name": "TMEM139", "gene_names_uniprotkb": "TMEM139; PRO4407", "gene_names_refseq": "TMEM139", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IV31", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IV31" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8IV31", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IV31", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "NEAFEVPVYEEAVVGLESQC", "down_seq": "PQELDQPPPYSTVVIPPAPE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8IV31", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IV31" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "7", "chr_pos": "143286489", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R104", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:1781", "recommended_name": { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "thyroid cancer", "description": "An endocrine gland cancer located in the thyroid gland located in the neck below the thyroid cartilage." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "Thyroid gland neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "malignant neoplasm of thyroid gland", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "malignant tumour of thyroid gland", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "neoplasm of thyroid gland", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "thyroid neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "thyroid gland cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3973", "DOID:0080524", "DOID:0080525" ], "evidence": [ { "id": "1781", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1781" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IV31-1.20.20", "start_pos": 20, "end_pos": 20, "uniprot_canonical_ac": "Q8IV31-1", "length": 216, "uniprot_id": "TM139_HUMAN", "protein_name": "Transmembrane protein 139", "refseq_ac": "NP_001229702", "refseq_name": "transmembrane protein 139 precursor", "gene_name": "TMEM139", "gene_names_uniprotkb": "TMEM139; PRO4407", "gene_names_refseq": "TMEM139", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IV31", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IV31" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8IV31", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IV31", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "", "down_seq": "SFLLGLALLGIKTDITPVAY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8IV31", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IV31" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "3", "frequency": "0.2", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "7", "chr_pos": "143286015", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A20", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] }, { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IV31-1.146.146", "start_pos": 146, "end_pos": 146, "uniprot_canonical_ac": "Q8IV31-1", "length": 216, "uniprot_id": "TM139_HUMAN", "protein_name": "Transmembrane protein 139", "refseq_ac": "NP_001229702", "refseq_name": "transmembrane protein 139 precursor", "gene_name": "TMEM139", "gene_names_uniprotkb": "TMEM139; PRO4407", "gene_names_refseq": "TMEM139", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IV31", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IV31" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IV31", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IV31" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8IV31", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8IV31" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q8IV31", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IV31", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q8IV31", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8IV31", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "EQPSHPEGSRRAKLEQRRMA", "down_seq": "EGSMAQEGSPGRAPINLRLR", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IV31", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IV31" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8IV31", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8IV31" } ], "site_lbl": "Ser146" } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q8IV31-1.155.155", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8IV31-1.155.155", "start_pos": 155, "end_pos": 155, "uniprot_canonical_ac": "Q8IV31-1", "length": 216, "uniprot_id": "TM139_HUMAN", "protein_name": "Transmembrane protein 139", "refseq_ac": "NP_001229702", "refseq_name": "transmembrane protein 139 precursor", "gene_name": "TMEM139", "gene_names_uniprotkb": "TMEM139; PRO4407", "gene_names_refseq": "TMEM139", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IV31", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IV31" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IV31", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IV31" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8IV31", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8IV31" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] }, { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q8IV31", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8IV31" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q8IV31", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IV31", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q8IV31", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8IV31", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "RRAKLEQRRMASEGSMAQEG", "down_seq": "PGRAPINLRLRGPRAVSTAP", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IV31", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IV31" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8IV31", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8IV31" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ], "site_lbl": "Ser155" } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q8IV31-1.146.146", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8N2M4-1.155.155", "start_pos": 155, "end_pos": 155, "uniprot_canonical_ac": "Q8N2M4-1", "length": 240, "uniprot_id": "TM86A_HUMAN", "protein_name": "Lysoplasmalogenase TMEM86A", "refseq_ac": "NP_699178", "refseq_name": "lysoplasmalogenase TMEM86A", "gene_name": "TMEM86A", "gene_names_uniprotkb": "TMEM86A", "gene_names_refseq": "TMEM86A", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N2M4", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N2M4" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8N2M4", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N2M4", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "LYPCLSGAFTYLVGVYVALI", "down_seq": "FMGWRAMAGLRLAGADWRWT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8N2M4", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N2M4" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "11", "chr_pos": "18701749", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G155", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q8N2M4-1.160.160", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N2M4-1.160.160", "start_pos": 160, "end_pos": 160, "uniprot_canonical_ac": "Q8N2M4-1", "length": 240, "uniprot_id": "TM86A_HUMAN", "protein_name": "Lysoplasmalogenase TMEM86A", "refseq_ac": "NP_699178", "refseq_name": "lysoplasmalogenase TMEM86A", "gene_name": "TMEM86A", "gene_names_uniprotkb": "TMEM86A", "gene_names_refseq": "TMEM86A", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N2M4", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N2M4" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8N2M4", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N2M4", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "SGAFTYLVGVYVALIGFMGW", "down_seq": "AMAGLRLAGADWRWTELAAG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8N2M4", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N2M4" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "11", "chr_pos": "18701765", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R160", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:1781", "recommended_name": { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "thyroid cancer", "description": "An endocrine gland cancer located in the thyroid gland located in the neck below the thyroid cartilage." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "Thyroid gland neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "malignant neoplasm of thyroid gland", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "malignant tumour of thyroid gland", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "neoplasm of thyroid gland", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "thyroid neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "thyroid gland cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3973", "DOID:0080524", "DOID:0080525" ], "evidence": [ { "id": "1781", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1781" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q8N2M4-1.155.155", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N2M4-1.194.194", "start_pos": 194, "end_pos": 194, "uniprot_canonical_ac": "Q8N2M4-1", "length": 240, "uniprot_id": "TM86A_HUMAN", "protein_name": "Lysoplasmalogenase TMEM86A", "refseq_ac": "NP_699178", "refseq_name": "lysoplasmalogenase TMEM86A", "gene_name": "TMEM86A", "gene_names_uniprotkb": "TMEM86A", "gene_names_refseq": "TMEM86A", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N2M4", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N2M4" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8N2M4", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N2M4", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "WTELAAGSGALFFIISDLTI", "down_seq": "LNKFCFPVPYSRALIMSTYY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8N2M4", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N2M4" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "320", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.3", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "11", "chr_pos": "18701866", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A194", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4362", "recommended_name": { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the cervix." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix uteri cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "tumor of the Cervix Uteri", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the cervix." }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cancer of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervix cancer", "description": "" }, { "id": "MIM:603956", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/603956", "name": "Cervical cancer", "description": "Cervical cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "4362", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4362" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N2M4-1.220.220", "start_pos": 220, "end_pos": 220, "uniprot_canonical_ac": "Q8N2M4-1", "length": 240, "uniprot_id": "TM86A_HUMAN", "protein_name": "Lysoplasmalogenase TMEM86A", "refseq_ac": "NP_699178", "refseq_name": "lysoplasmalogenase TMEM86A", "gene_name": "TMEM86A", "gene_names_uniprotkb": "TMEM86A", "gene_names_refseq": "TMEM86A", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N2M4", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N2M4" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8N2M4", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N2M4", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "FPVPYSRALIMSTYYVAQML", "down_seq": "ALSAVESREPVEHYRLTKAN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8N2M4", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N2M4" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "V", "sequence_mut": "I", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "11", "chr_pos": "18701944", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V220", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N2M4-1.83.83", "start_pos": 83, "end_pos": 83, "uniprot_canonical_ac": "Q8N2M4-1", "length": 240, "uniprot_id": "TM86A_HUMAN", "protein_name": "Lysoplasmalogenase TMEM86A", "refseq_ac": "NP_699178", "refseq_name": "lysoplasmalogenase TMEM86A", "gene_name": "TMEM86A", "gene_names_uniprotkb": "TMEM86A", "gene_names_refseq": "TMEM86A", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N2M4", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N2M4" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8N2M4", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N2M4", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "LAHPSATRIFVGLVFSAVGD", "down_seq": "FLIWQDQGYFVHGLLMFAVT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8N2M4", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N2M4" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.3", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "11", "chr_pos": "18701158", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A83", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N816-1.28.28", "start_pos": 28, "end_pos": 28, "uniprot_canonical_ac": "Q8N816-1", "length": 258, "uniprot_id": "TMM99_HUMAN", "protein_name": "Uncharacterized protein KRT10-AS1", "refseq_ac": "", "refseq_name": "", "gene_name": "KRT10-AS1", "gene_names_uniprotkb": "KRT10-AS1; TMEM99", "gene_names_refseq": "", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N816", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N816" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "GLY_001151", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151", "database": "GlyGen", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "CCSGCVPSLCCSSYVPSVAP", "down_seq": "AAHSVRVPHSAGHCGQRVLA", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [ { "label": "isoglyp", "url": "https://github.com/jonmohl/ISOGlyP" } ], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr28", "evidence": [ { "id": "GLY_001151", "database": "GlyGen", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "28", "end_pos": "28" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N9M5-1.3.3", "start_pos": 3, "end_pos": 3, "uniprot_canonical_ac": "Q8N9M5-1", "length": 508, "uniprot_id": "TM102_HUMAN", "protein_name": "Transmembrane protein 102", "refseq_ac": "NP_001307373", "refseq_name": "transmembrane protein 102", "gene_name": "TMEM102", "gene_names_uniprotkb": "TMEM102", "gene_names_refseq": "CBAP; D2B; TMEM102", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N9M5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N9M5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Ultradeep O-GlcNAc proteomics reveals widespread O-GlcNAcylation on tyrosine residues of proteins.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2024-11-19", "authors": "Hou Chunyan, Deng Jingtao, Wu Ci, Zhang Jing, Byers Stephen, Moremen Kelley W, Pei Huadong, Ma Junfeng", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q8N9M5", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q8N9M5" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q8N9M5", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q8N9M5" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" } ] } ], "crossref": [ { "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q8N9M5", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q8N9M5", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q8N9M5", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q8N9M5", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "MA", "down_seq": "AVWGSAPWWGPPPPAPARPL", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser3", "evidence": [ { "id": "39531497", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" }, { "id": "Q8N9M5", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q8N9M5" }, { "id": "Q8N9M5", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q8N9M5" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q8N9M5-1.8.8", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8N9M5-1.8.8", "start_pos": 8, "end_pos": 8, "uniprot_canonical_ac": "Q8N9M5-1", "length": 508, "uniprot_id": "TM102_HUMAN", "protein_name": "Transmembrane protein 102", "refseq_ac": "NP_001307373", "refseq_name": "transmembrane protein 102", "gene_name": "TMEM102", "gene_names_uniprotkb": "TMEM102", "gene_names_refseq": "CBAP; D2B; TMEM102", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N9M5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N9M5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Ultradeep O-GlcNAc proteomics reveals widespread O-GlcNAcylation on tyrosine residues of proteins.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2024-11-19", "authors": "Hou Chunyan, Deng Jingtao, Wu Ci, Zhang Jing, Byers Stephen, Moremen Kelley W, Pei Huadong, Ma Junfeng", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q8N9M5", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q8N9M5" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q8N9M5", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q8N9M5" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" } ] } ], "crossref": [ { "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q8N9M5", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q8N9M5", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q8N9M5", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q8N9M5", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] }, { "id": "rs1907989549", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1907989549", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1907989549", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1907989549#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "MASAVWG", "down_seq": "APWWGPPPPAPARPLTDIDF", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser8", "evidence": [ { "id": "39531497", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" }, { "id": "Q8N9M5", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q8N9M5" }, { "id": "Q8N9M5", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q8N9M5" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1907989549", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1907989549" }, { "id": "rs1907989549", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1907989549#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->N).", "chr_id": "17", "chr_pos": "7435894", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S8", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q8N9M5-1.3.3", "categories": [ "glycosylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8N9M5-1.175.175", "start_pos": 175, "end_pos": 175, "uniprot_canonical_ac": "Q8N9M5-1", "length": 508, "uniprot_id": "TM102_HUMAN", "protein_name": "Transmembrane protein 102", "refseq_ac": "NP_001307373", "refseq_name": "transmembrane protein 102", "gene_name": "TMEM102", "gene_names_uniprotkb": "TMEM102", "gene_names_refseq": "CBAP; D2B; TMEM102", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N9M5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N9M5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1908026708", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1908026708", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1908026708", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1908026708#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "H", "start_aa": "H", "up_seq": "IREMWQDCLGPPVPGARDSI", "down_seq": "RTESEESSKDWQSSVDQPHS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1908026708", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1908026708" }, { "id": "rs1908026708", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1908026708#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "H", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (HRT->NRT).", "chr_id": "17", "chr_pos": "7436502", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "H175", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q8N9M5-1.195.195", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N9M5-1.195.195", "start_pos": 195, "end_pos": 195, "uniprot_canonical_ac": "Q8N9M5-1", "length": 508, "uniprot_id": "TM102_HUMAN", "protein_name": "Transmembrane protein 102", "refseq_ac": "NP_001307373", "refseq_name": "transmembrane protein 102", "gene_name": "TMEM102", "gene_names_uniprotkb": "TMEM102", "gene_names_refseq": "CBAP; D2B; TMEM102", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N9M5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N9M5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8N9M5", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N9M5", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "HRTESEESSKDWQSSVDQPH", "down_seq": "YVTEHEAPVSLEKSPSDVSA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8N9M5", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N9M5" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "92", "subjects_positive": "1", "frequency": "1.1", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: patient freq. (1.1%).", "chr_id": "17", "chr_pos": "7436563", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S195", "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q8N9M5-1.175.175", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N9M5-1.431.431", "start_pos": 431, "end_pos": 431, "uniprot_canonical_ac": "Q8N9M5-1", "length": 508, "uniprot_id": "TM102_HUMAN", "protein_name": "Transmembrane protein 102", "refseq_ac": "NP_001307373", "refseq_name": "transmembrane protein 102", "gene_name": "TMEM102", "gene_names_uniprotkb": "TMEM102", "gene_names_refseq": "CBAP; D2B; TMEM102", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N9M5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N9M5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1339667011", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1339667011", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1339667011", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1339667011", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "LLYWACERLPALYLARPENA", "down_seq": "ACCLGLLDELGRVLEAGTLP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1339667011", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1339667011" }, { "id": "rs1339667011", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1339667011" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "G", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NAG->NAS).", "chr_id": "17", "chr_pos": "7437270", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G431", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N9M5-1.464.464", "start_pos": 464, "end_pos": 464, "uniprot_canonical_ac": "Q8N9M5-1", "length": 508, "uniprot_id": "TM102_HUMAN", "protein_name": "Transmembrane protein 102", "refseq_ac": "NP_001307373", "refseq_name": "transmembrane protein 102", "gene_name": "TMEM102", "gene_names_uniprotkb": "TMEM102", "gene_names_refseq": "CBAP; D2B; TMEM102", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N9M5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N9M5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs574300860", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs574300860", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs574300860", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs574300860", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs574300860", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs574300860", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs574300860", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs574300860#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs574300860", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs574300860", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "VLEAGTLPHYFLNGRQLRTG", "down_seq": "DSAALLGELARLRGDPARAL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs574300860", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs574300860" }, { "id": "rs574300860", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs574300860" }, { "id": "rs574300860", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs574300860" }, { "id": "rs574300860", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs574300860#frequency_tab" }, { "id": "rs574300860", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs574300860" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DDS->NDS).", "chr_id": "17", "chr_pos": "7437369", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.000196232", "site_lbl": "D464", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N9M5-1.86.86", "start_pos": 86, "end_pos": 86, "uniprot_canonical_ac": "Q8N9M5-1", "length": 508, "uniprot_id": "TM102_HUMAN", "protein_name": "Transmembrane protein 102", "refseq_ac": "NP_001307373", "refseq_name": "transmembrane protein 102", "gene_name": "TMEM102", "gene_names_uniprotkb": "TMEM102", "gene_names_refseq": "CBAP; D2B; TMEM102", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N9M5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N9M5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8N9M5", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N9M5", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "FVFSLLGLVHRRDPRFPPQA", "down_seq": "LLLLRGGIREGSLDLGHAPL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8N9M5", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N9M5" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "D", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "17", "chr_pos": "7436237", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E86", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8WZ71-1.269.269", "start_pos": 269, "end_pos": 269, "uniprot_canonical_ac": "Q8WZ71-1", "length": 300, "uniprot_id": "TM158_HUMAN", "protein_name": "Transmembrane protein 158", "refseq_ac": "NP_056259", "refseq_name": "transmembrane protein 158 precursor", "gene_name": "TMEM158", "gene_names_uniprotkb": "TMEM158; HBBP; RIS1", "gene_names_refseq": "BBP; RIS1; TMEM158; p40BBP", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8WZ71", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WZ71" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "GLY_001151", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151", "database": "GlyGen", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs201728923", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs201728923", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs201728923", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs201728923", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs201728923", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs201728923", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "AGFLPNGMEQRRTTASTTAA", "down_seq": "PAAVPAGTTAAAAAAAAAAA", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [ { "label": "isoglyp", "url": "https://github.com/jonmohl/ISOGlyP" } ], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr269", "evidence": [ { "id": "GLY_001151", "database": "GlyGen", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs201728923", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs201728923" }, { "id": "rs201728923", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs201728923" }, { "id": "rs201728923", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs201728923" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->A).", "chr_id": "3", "chr_pos": "45225223", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T269", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs201728923", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs201728923" }, { "id": "rs201728923", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs201728923" }, { "id": "rs201728923", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs201728923" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "P", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->P).", "chr_id": "3", "chr_pos": "45225223", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T269", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8WZ71-1.34.34", "start_pos": 34, "end_pos": 34, "uniprot_canonical_ac": "Q8WZ71-1", "length": 300, "uniprot_id": "TM158_HUMAN", "protein_name": "Transmembrane protein 158", "refseq_ac": "NP_056259", "refseq_name": "transmembrane protein 158 precursor", "gene_name": "TMEM158", "gene_names_uniprotkb": "TMEM158; HBBP; RIS1", "gene_names_refseq": "BBP; RIS1; TMEM158; p40BBP", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8WZ71", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WZ71" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Deep quantitative glycoproteomics reveals gut microbiome induced remodeling of the brain glycoproteome", "journal": "bioRxiv", "date": "2023", "authors": "Potel C.M., Burtscher M.L., Garrido-Rodriguez M., Brauer-Nikonow A., Becher I., Typas A., Zimmermann M., Savitski M.", "evidence": [ { "database": "Data Submission", "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ], "reference": [ { "type": "DOI", "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" } ] } ], "crossref": [ { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888", "database": "Data Submission", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "PLPPVRGGAADAPGLLGVPS", "down_seq": "ASVNASSADEPIAPRLLASA", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G72918XU", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "GGAADAPGLLGVPSNASVNASSADEPIAPR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn34", "evidence": [ { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" }, { "id": "GLY_000888", "database": "Data Submission", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q8WZ71-1.36.36", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q8WZ71-1.38.38", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q8WZ71-1.39.39", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q8WZ71-1.40.40", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8WZ71-1.38.38", "start_pos": 38, "end_pos": 38, "uniprot_canonical_ac": "Q8WZ71-1", "length": 300, "uniprot_id": "TM158_HUMAN", "protein_name": "Transmembrane protein 158", "refseq_ac": "NP_056259", "refseq_name": "transmembrane protein 158 precursor", "gene_name": "TMEM158", "gene_names_uniprotkb": "TMEM158; HBBP; RIS1", "gene_names_refseq": "BBP; RIS1; TMEM158; p40BBP", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8WZ71", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WZ71" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Deep quantitative glycoproteomics reveals gut microbiome induced remodeling of the brain glycoproteome", "journal": "bioRxiv", "date": "2023", "authors": "Potel C.M., Burtscher M.L., Garrido-Rodriguez M., Brauer-Nikonow A., Becher I., Typas A., Zimmermann M., Savitski M.", "evidence": [ { "database": "Data Submission", "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ], "reference": [ { "type": "DOI", "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" } ] } ], "crossref": [ { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888", "database": "Data Submission", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1700155238", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1700155238", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1700155238", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1700155238#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "VRGGAADAPGLLGVPSNASV", "down_seq": "ASSADEPIAPRLLASAAPGP", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49905YN", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "GGAADAPGLLGVPSNASVNASSADEPIAPR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn38", "evidence": [ { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" }, { "id": "GLY_000888", "database": "Data Submission", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1700155238", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1700155238" }, { "id": "rs1700155238", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1700155238#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NAS->SAS).", "chr_id": "3", "chr_pos": "45225915", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N38", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q8WZ71-1.34.34", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q8WZ71-1.36.36", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q8WZ71-1.39.39", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q8WZ71-1.40.40", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8WZ71-1.75.75", "start_pos": 75, "end_pos": 75, "uniprot_canonical_ac": "Q8WZ71-1", "length": 300, "uniprot_id": "TM158_HUMAN", "protein_name": "Transmembrane protein 158", "refseq_ac": "NP_056259", "refseq_name": "transmembrane protein 158 precursor", "gene_name": "TMEM158", "gene_names_uniprotkb": "TMEM158; HBBP; RIS1", "gene_names_refseq": "BBP; RIS1; TMEM158; p40BBP", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8WZ71", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WZ71" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8WZ71", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WZ71", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "rs1300348959", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1300348959", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1300348959", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1300348959", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "APGPPERPGPEEAAAAAAPC", "down_seq": "ISVQRQMLSSLLVRWGRPRG", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn75", "evidence": [ { "id": "Q8WZ71", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WZ71#ptm_processing" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1300348959", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1300348959" }, { "id": "rs1300348959", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1300348959" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "K", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NIS->KIS).", "chr_id": "3", "chr_pos": "45225803", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N75", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q8WZ71-1.77.77", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8WZ71-1.196.196", "start_pos": 196, "end_pos": 196, "uniprot_canonical_ac": "Q8WZ71-1", "length": 300, "uniprot_id": "TM158_HUMAN", "protein_name": "Transmembrane protein 158", "refseq_ac": "NP_056259", "refseq_name": "transmembrane protein 158 precursor", "gene_name": "TMEM158", "gene_names_uniprotkb": "TMEM158; HBBP; RIS1", "gene_names_refseq": "BBP; RIS1; TMEM158; p40BBP", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8WZ71", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WZ71" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8WZ71", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8WZ71", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "H", "start_aa": "H", "up_seq": "LPAYPAAEPPGPLWLQGEPL", "down_seq": "FCCLDFSLEELQGEPGWRLN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8WZ71", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8WZ71" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "H", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (HFC->NFC).", "chr_id": "3", "chr_pos": "45225442", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "H196", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8WZ71-1.36.36", "start_pos": 36, "end_pos": 36, "uniprot_canonical_ac": "Q8WZ71-1", "length": 300, "uniprot_id": "TM158_HUMAN", "protein_name": "Transmembrane protein 158", "refseq_ac": "NP_056259", "refseq_name": "transmembrane protein 158 precursor", "gene_name": "TMEM158", "gene_names_uniprotkb": "TMEM158; HBBP; RIS1", "gene_names_refseq": "BBP; RIS1; TMEM158; p40BBP", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8WZ71", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WZ71" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2083530019", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2083530019", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2083530019", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs2083530019#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "PPVRGGAADAPGLLGVPSNA", "down_seq": "VNASSADEPIAPRLLASAAP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2083530019", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2083530019" }, { "id": "rs2083530019", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs2083530019#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NAS->NAL).", "chr_id": "3", "chr_pos": "45225921", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S36", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q8WZ71-1.34.34", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q8WZ71-1.38.38", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q8WZ71-1.39.39", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q8WZ71-1.40.40", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8WZ71-1.39.39", "start_pos": 39, "end_pos": 39, "uniprot_canonical_ac": "Q8WZ71-1", "length": 300, "uniprot_id": "TM158_HUMAN", "protein_name": "Transmembrane protein 158", "refseq_ac": "NP_056259", "refseq_name": "transmembrane protein 158 precursor", "gene_name": "TMEM158", "gene_names_uniprotkb": "TMEM158; HBBP; RIS1", "gene_names_refseq": "BBP; RIS1; TMEM158; p40BBP", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8WZ71", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WZ71" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2470656609", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2470656609", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "RGGAADAPGLLGVPSNASVN", "down_seq": "SSADEPIAPRLLASAAPGPP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2470656609", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2470656609" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "P", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NAS->NPS).", "chr_id": "3", "chr_pos": "45225913", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A39", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q8WZ71-1.34.34", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q8WZ71-1.36.36", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q8WZ71-1.38.38", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q8WZ71-1.40.40", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8WZ71-1.40.40", "start_pos": 40, "end_pos": 40, "uniprot_canonical_ac": "Q8WZ71-1", "length": 300, "uniprot_id": "TM158_HUMAN", "protein_name": "Transmembrane protein 158", "refseq_ac": "NP_056259", "refseq_name": "transmembrane protein 158 precursor", "gene_name": "TMEM158", "gene_names_uniprotkb": "TMEM158; HBBP; RIS1", "gene_names_refseq": "BBP; RIS1; TMEM158; p40BBP", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8WZ71", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WZ71" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1700155108", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1700155108", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1700155108", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1700155108", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1700155108", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1700155108#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "GGAADAPGLLGVPSNASVNA", "down_seq": "SADEPIAPRLLASAAPGPPE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1700155108", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1700155108" }, { "id": "rs1700155108", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1700155108" }, { "id": "rs1700155108", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1700155108#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "F", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NAS->NAF).", "chr_id": "3", "chr_pos": "45225909", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S40", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q8WZ71-1.34.34", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q8WZ71-1.36.36", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q8WZ71-1.38.38", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q8WZ71-1.39.39", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8WZ71-1.77.77", "start_pos": 77, "end_pos": 77, "uniprot_canonical_ac": "Q8WZ71-1", "length": 300, "uniprot_id": "TM158_HUMAN", "protein_name": "Transmembrane protein 158", "refseq_ac": "NP_056259", "refseq_name": "transmembrane protein 158 precursor", "gene_name": "TMEM158", "gene_names_uniprotkb": "TMEM158; HBBP; RIS1", "gene_names_refseq": "BBP; RIS1; TMEM158; p40BBP", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8WZ71", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WZ71" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1460349298", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1460349298", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1460349298", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1460349298", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "GPPERPGPEEAAAAAAPCNI", "down_seq": "VQRQMLSSLLVRWGRPRGFQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1460349298", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1460349298" }, { "id": "rs1460349298", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1460349298" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "G", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NIS->NIG).", "chr_id": "3", "chr_pos": "45225799", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S77", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q8WZ71-1.75.75", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q969K7-1.52.52", "start_pos": 52, "end_pos": 52, "uniprot_canonical_ac": "Q969K7-1", "length": 222, "uniprot_id": "TMM54_HUMAN", "protein_name": "Transmembrane protein 54", "refseq_ac": "NP_001316652", "refseq_name": "transmembrane protein 54 isoform 3", "gene_name": "TMEM54", "gene_names_uniprotkb": "TMEM54; BCLP; CAC1", "gene_names_refseq": "BCLP; CAC-1; CAC1; TMEM54", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q969K7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q969K7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q969K7", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q969K7", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "FITAALFHGTVLRYVGTPQD", "down_seq": "VALQYCVVNILSVTSAIVVI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q969K7", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q969K7" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "V", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "1", "chr_pos": "32898181", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A52", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q969K7-1.77.77", "start_pos": 77, "end_pos": 77, "uniprot_canonical_ac": "Q969K7-1", "length": 222, "uniprot_id": "TMM54_HUMAN", "protein_name": "Transmembrane protein 54", "refseq_ac": "NP_001316652", "refseq_name": "transmembrane protein 54 isoform 3", "gene_name": "TMEM54", "gene_names_uniprotkb": "TMEM54; BCLP; CAC1", "gene_names_refseq": "BCLP; CAC-1; CAC1; TMEM54", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q969K7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q969K7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q969K7", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q969K7", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "YCVVNILSVTSAIVVITSGI", "down_seq": "AIVLSRYLPSTPLRWTVFSS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q969K7", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q969K7" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "9251", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "1", "chr_pos": "32895951", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A77", "disease": [ { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] }, { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q969S6-1.18.18", "start_pos": 18, "end_pos": 18, "uniprot_canonical_ac": "Q969S6-1", "length": 136, "uniprot_id": "TM203_HUMAN", "protein_name": "Transmembrane protein 203", "refseq_ac": "NP_444273", "refseq_name": "transmembrane protein 203", "gene_name": "TMEM203", "gene_names_uniprotkb": "TMEM203", "gene_names_refseq": "HBEBP1; TMEM203", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q969S6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q969S6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q969S6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q969S6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "MLFSLRELVQWLGFATF", "down_seq": "IFVHLLALLVFSVLLALRVD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q969S6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q969S6" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "92", "subjects_positive": "1", "frequency": "1.1", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: patient freq. (1.1%).", "chr_id": "9", "chr_pos": "137205363", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E18", "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "18", "end_pos": "18" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9H1K6-1.137.137", "start_pos": 137, "end_pos": 137, "uniprot_canonical_ac": "Q9H1K6-1", "length": 362, "uniprot_id": "TLRN1_HUMAN", "protein_name": "Talin rod domain-containing protein 1", "refseq_ac": "NP_072088", "refseq_name": "talin rod domain-containing protein 1", "gene_name": "TLNRD1", "gene_names_uniprotkb": "TLNRD1; MESDC1", "gene_names_refseq": "MESDC1; TLNRD1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9H1K6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9H1K6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "GLY_001151", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151", "database": "GlyGen", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs760516118", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs760516118", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs760516118", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs760516118", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs760516118", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs760516118", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "DLVVSLTECSAHAAYLAAVA", "down_seq": "PGAQPAQPGLVDRYRVTRCR", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [ { "label": "isoglyp", "url": "https://github.com/jonmohl/ISOGlyP" } ], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr137", "evidence": [ { "id": "GLY_001151", "database": "GlyGen", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs760516118", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs760516118" }, { "id": "rs760516118", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs760516118" }, { "id": "rs760516118", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs760516118" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "K", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->K).", "chr_id": "15", "chr_pos": "81002681", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T137", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "137", "end_pos": "137" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9H1K6-1.224.224", "start_pos": 224, "end_pos": 224, "uniprot_canonical_ac": "Q9H1K6-1", "length": 362, "uniprot_id": "TLRN1_HUMAN", "protein_name": "Talin rod domain-containing protein 1", "refseq_ac": "NP_072088", "refseq_name": "talin rod domain-containing protein 1", "gene_name": "TLNRD1", "gene_names_uniprotkb": "TLNRD1; MESDC1", "gene_names_refseq": "MESDC1; TLNRD1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9H1K6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9H1K6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs774076838", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs774076838", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs774076838", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs774076838", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs774076838", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs774076838#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs774076838", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs774076838", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "KSRDRFSREQFKLGVKCMST", "down_seq": "ASALLACVREVKVAPSELAR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs774076838", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs774076838" }, { "id": "rs774076838", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs774076838" }, { "id": "rs774076838", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs774076838#frequency_tab" }, { "id": "rs774076838", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs774076838" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SAS->NAS).", "chr_id": "15", "chr_pos": "81002942", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S224", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "137", "end_pos": "137" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9H1K6-1.301.301", "start_pos": 301, "end_pos": 301, "uniprot_canonical_ac": "Q9H1K6-1", "length": 362, "uniprot_id": "TLRN1_HUMAN", "protein_name": "Talin rod domain-containing protein 1", "refseq_ac": "NP_072088", "refseq_name": "talin rod domain-containing protein 1", "gene_name": "TLNRD1", "gene_names_uniprotkb": "TLNRD1; MESDC1", "gene_names_refseq": "MESDC1; TLNRD1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9H1K6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9H1K6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9H1K6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9H1K6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "L", "start_aa": "L", "up_seq": "GKAVQTAILGGAMSVVSACV", "down_seq": "LTQCLRDLAQHPDGGAKMSD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9H1K6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9H1K6" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "92", "subjects_positive": "1", "frequency": "1.1", "sequence_org": "L", "sequence_mut": "I", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: patient freq. (1.1%).", "chr_id": "15", "chr_pos": "81003172", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L301", "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "137", "end_pos": "137" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9H1K6-1.330.330", "start_pos": 330, "end_pos": 330, "uniprot_canonical_ac": "Q9H1K6-1", "length": 362, "uniprot_id": "TLRN1_HUMAN", "protein_name": "Talin rod domain-containing protein 1", "refseq_ac": "NP_072088", "refseq_name": "talin rod domain-containing protein 1", "gene_name": "TLNRD1", "gene_names_uniprotkb": "TLNRD1; MESDC1", "gene_names_refseq": "MESDC1; TLNRD1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9H1K6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9H1K6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs747611317", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs747611317", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs747611317", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs747611317", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "AQHPDGGAKMSDHRERLRNS", "down_seq": "CAVSEGCTLLSQALRERSSP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs747611317", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs747611317" }, { "id": "rs747611317", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs747611317" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NSA->NST).", "chr_id": "15", "chr_pos": "81003259", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A330", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "137", "end_pos": "137" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9H1K6-1.38.38", "start_pos": 38, "end_pos": 38, "uniprot_canonical_ac": "Q9H1K6-1", "length": 362, "uniprot_id": "TLRN1_HUMAN", "protein_name": "Talin rod domain-containing protein 1", "refseq_ac": "NP_072088", "refseq_name": "talin rod domain-containing protein 1", "gene_name": "TLNRD1", "gene_names_uniprotkb": "TLNRD1; MESDC1", "gene_names_refseq": "MESDC1; TLNRD1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9H1K6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9H1K6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs749627641", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs749627641", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs749627641", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs749627641", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs749627641", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs749627641", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "PASAIGGASSQPRKRLVSVC", "down_seq": "HCKGKMQLVADLLLLSSEAR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs749627641", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs749627641" }, { "id": "rs749627641", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs749627641" }, { "id": "rs749627641", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs749627641" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DHC->NHC).", "chr_id": "15", "chr_pos": "81002383", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D38", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "137", "end_pos": "137" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9H1K6-1.3.3", "start_pos": 3, "end_pos": 3, "uniprot_canonical_ac": "Q9H1K6-1", "length": 362, "uniprot_id": "TLRN1_HUMAN", "protein_name": "Talin rod domain-containing protein 1", "refseq_ac": "NP_072088", "refseq_name": "talin rod domain-containing protein 1", "gene_name": "TLNRD1", "gene_names_uniprotkb": "TLNRD1; MESDC1", "gene_names_refseq": "MESDC1; TLNRD1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9H1K6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9H1K6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9H1K6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9H1K6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "MA", "down_seq": "GSAGKPTGEAASPAPASAIG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9H1K6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9H1K6" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SGS->NGS).", "chr_id": "15", "chr_pos": "81002279", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S3", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "137", "end_pos": "137" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NYK1-1.167.167", "start_pos": 167, "end_pos": 167, "uniprot_canonical_ac": "Q9NYK1-1", "length": 1049, "uniprot_id": "TLR7_HUMAN", "protein_name": "Toll-like receptor 7", "refseq_ac": "NP_057646", "refseq_name": "toll-like receptor 7 precursor", "gene_name": "TLR7", "gene_names_uniprotkb": "TLR7; PRO285", "gene_names_refseq": "IMD74; SLEB17; TLR7-like; TLR7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NYK1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NYK1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9NYK1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NYK1", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "PPSLQLLSLEANNIFSIRKE", "down_seq": "LTELANIEILYLGQNCYYRN", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn167", "evidence": [ { "id": "Q9NYK1", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NYK1#ptm_processing" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9NYK1-1.160.160", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9NYK1-1.186.186", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NYK1-1.202.202", "start_pos": 202, "end_pos": 202, "uniprot_canonical_ac": "Q9NYK1-1", "length": 1049, "uniprot_id": "TLR7_HUMAN", "protein_name": "Toll-like receptor 7", "refseq_ac": "NP_057646", "refseq_name": "toll-like receptor 7 precursor", "gene_name": "TLR7", "gene_names_uniprotkb": "TLR7; PRO285", "gene_names_refseq": "IMD74; SLEB17; TLR7-like; TLR7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NYK1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NYK1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Integrated glycoproteomic characterization of clear cell renal cell carcinoma.", "journal": "Cell reports", "date": "2023-05-30", "authors": "Lih T Mamie, Cho Kyung-Cho, Schnaubelt Michael, Hu Yingwei, Zhang Hui", "evidence": [ { "database": "PDC", "id": "PDC000471", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "37074911", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" } ] } ], "crossref": [ { "id": "37074911", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "PDC000471", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471", "database": "PDC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9NYK1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NYK1", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "rs2042910280", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2042910280", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2042910280", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2042910280", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "NCYYRNPCYVSYSIEKDAFL", "down_seq": "LTKLKVLSLKDNNVTAVPTV", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G45395BF", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "DAFLnLTK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn202", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G57776ZS", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "DAFLnLTK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn202", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G63041LO", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "DAFLnLTK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn202", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported", "site_category_dict": { "reported": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn202", "evidence": [ { "id": "Q9NYK1", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NYK1#ptm_processing" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2042910280", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2042910280" }, { "id": "rs2042910280", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2042910280" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "K", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NLT->KLT).", "chr_id": "X", "chr_pos": "12886114", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N202", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9NYK1-1.186.186", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9NYK1-1.188.188", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9NYK1-1.204.204", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9NYK1-1.215.215", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 3 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 3 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9NYK1-1.215.215", "start_pos": 215, "end_pos": 215, "uniprot_canonical_ac": "Q9NYK1-1", "length": 1049, "uniprot_id": "TLR7_HUMAN", "protein_name": "Toll-like receptor 7", "refseq_ac": "NP_057646", "refseq_name": "toll-like receptor 7 precursor", "gene_name": "TLR7", "gene_names_uniprotkb": "TLR7; PRO285", "gene_names_refseq": "IMD74; SLEB17; TLR7-like; TLR7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NYK1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NYK1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9NYK1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NYK1", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "Q9NYK1", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NYK1", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "IEKDAFLNLTKLKVLSLKDN", "down_seq": "VTAVPTVLPSTLTELYLYNN", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn215", "evidence": [ { "id": "Q9NYK1", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NYK1#ptm_processing" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9NYK1", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NYK1" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "subjects_tested": "4484", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NVT->SVT).", "chr_id": "23", "chr_pos": "12886152", "ref_nt": "A", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N215", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9NYK1-1.202.202", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9NYK1-1.204.204", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NYK1-1.361.361", "start_pos": 361, "end_pos": 361, "uniprot_canonical_ac": "Q9NYK1-1", "length": 1049, "uniprot_id": "TLR7_HUMAN", "protein_name": "Toll-like receptor 7", "refseq_ac": "NP_057646", "refseq_name": "toll-like receptor 7 precursor", "gene_name": "TLR7", "gene_names_uniprotkb": "TLR7; PRO285", "gene_names_refseq": "IMD74; SLEB17; TLR7-like; TLR7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NYK1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NYK1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9NYK1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NYK1", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "SLIQLDLSFNFELQVYRASM", "down_seq": "LSQAFSSLKSLKILRIRGYV", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn361", "evidence": [ { "id": "Q9NYK1", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NYK1#ptm_processing" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9NYK1-1.346.346", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NYK1-1.413.413", "start_pos": 413, "end_pos": 413, "uniprot_canonical_ac": "Q9NYK1-1", "length": 1049, "uniprot_id": "TLR7_HUMAN", "protein_name": "Toll-like receptor 7", "refseq_ac": "NP_057646", "refseq_name": "toll-like receptor 7 precursor", "gene_name": "TLR7", "gene_names_uniprotkb": "TLR7; PRO285", "gene_names_refseq": "IMD74; SLEB17; TLR7-like; TLR7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NYK1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NYK1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "N-linked glycosylation enrichment for in-depth cell surface proteomics of diffuse large B-cell lymphoma subtypes.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2014", "authors": "Deeb SJ, Cox J, Schmidt-Supprian M, Mann M", "evidence": [ { "database": "GlyGen", "id": "GLY_000143", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "24190977", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24190977" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9NYK1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NYK1", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "24190977", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24190977", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000143", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143", "database": "GlyGen", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "LHNLQNLEVLDLGTNFIKIA", "down_seq": "LSMFKQFKRLKVIDLSVNKI", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported", "site_category_dict": { "reported": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn413", "evidence": [ { "id": "Q9NYK1", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NYK1#ptm_processing" }, { "id": "24190977", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24190977" }, { "id": "GLY_000143", "database": "GlyGen", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9NYK1-1.415.415", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9NYK1-1.427.427", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9NYK1-1.488.488", "start_pos": 488, "end_pos": 488, "uniprot_canonical_ac": "Q9NYK1-1", "length": 1049, "uniprot_id": "TLR7_HUMAN", "protein_name": "Toll-like receptor 7", "refseq_ac": "NP_057646", "refseq_name": "toll-like receptor 7 precursor", "gene_name": "TLR7", "gene_names_uniprotkb": "TLR7; PRO285", "gene_names_refseq": "IMD74; SLEB17; TLR7-like; TLR7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NYK1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NYK1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "N-linked glycosylation enrichment for in-depth cell surface proteomics of diffuse large B-cell lymphoma subtypes.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2014", "authors": "Deeb SJ, Cox J, Schmidt-Supprian M, Mann M", "evidence": [ { "database": "GlyGen", "id": "GLY_000143", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "24190977", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24190977" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9NYK1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NYK1", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "24190977", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24190977", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000143", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143", "database": "GlyGen", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1377410128", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1377410128", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1377410128", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1377410128#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9NYK1", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NYK1", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs2042914027", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2042914027", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2042914027", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs2042914027#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "YDKYARSCRFKNKEASFMSV", "down_seq": "ESCYKYGQTLDLSKNSIFFV", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported", "site_category_dict": { "reported": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn488", "evidence": [ { "id": "Q9NYK1", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NYK1#ptm_processing" }, { "id": "24190977", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24190977" }, { "id": "GLY_000143", "database": "GlyGen", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1377410128", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1377410128" }, { "id": "rs1377410128", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1377410128#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "K", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NES->KES).", "chr_id": "X", "chr_pos": "12886972", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N488", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q9NYK1", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NYK1" }, { "id": "rs2042914027", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2042914027" }, { "id": "rs2042914027", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs2042914027#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NES->SES).", "chr_id": "23", "chr_pos": "12886971", "ref_nt": "A", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N488", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9NYK1-1.490.490", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9NYK1-1.523.523", "start_pos": 523, "end_pos": 523, "uniprot_canonical_ac": "Q9NYK1-1", "length": 1049, "uniprot_id": "TLR7_HUMAN", "protein_name": "Toll-like receptor 7", "refseq_ac": "NP_057646", "refseq_name": "toll-like receptor 7 precursor", "gene_name": "TLR7", "gene_names_uniprotkb": "TLR7; PRO285", "gene_names_refseq": "IMD74; SLEB17; TLR7-like; TLR7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NYK1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NYK1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9NYK1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NYK1", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "rs1306455183", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1306455183", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1306455183", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1306455183", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "NSIFFVKSSDFQHLSFLKCL", "down_seq": "LSGNLISQTLNGSEFQPLAE", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn523", "evidence": [ { "id": "Q9NYK1", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NYK1#ptm_processing" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1306455183", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1306455183" }, { "id": "rs1306455183", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1306455183" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "H", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NLS->HLS).", "chr_id": "X", "chr_pos": "12887075", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N523", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9NYK1-1.534.534", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NYK1-1.534.534", "start_pos": 534, "end_pos": 534, "uniprot_canonical_ac": "Q9NYK1-1", "length": 1049, "uniprot_id": "TLR7_HUMAN", "protein_name": "Toll-like receptor 7", "refseq_ac": "NP_057646", "refseq_name": "toll-like receptor 7 precursor", "gene_name": "TLR7", "gene_names_uniprotkb": "TLR7; PRO285", "gene_names_refseq": "IMD74; SLEB17; TLR7-like; TLR7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NYK1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NYK1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9NYK1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NYK1", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "rs766442623", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs766442623", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs766442623", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs766442623#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs766442623", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs766442623", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "QHLSFLKCLNLSGNLISQTL", "down_seq": "GSEFQPLAELRYLDFSNNRL", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn534", "evidence": [ { "id": "Q9NYK1", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NYK1#ptm_processing" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs766442623", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs766442623" }, { "id": "rs766442623", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs766442623#frequency_tab" }, { "id": "rs766442623", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs766442623" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "D", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NGS->DGS).", "chr_id": "X", "chr_pos": "12887108", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N534", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9NYK1-1.523.523", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NYK1-1.590.590", "start_pos": 590, "end_pos": 590, "uniprot_canonical_ac": "Q9NYK1-1", "length": 1049, "uniprot_id": "TLR7_HUMAN", "protein_name": "Toll-like receptor 7", "refseq_ac": "NP_057646", "refseq_name": "toll-like receptor 7 precursor", "gene_name": "TLR7", "gene_names_uniprotkb": "TLR7; PRO285", "gene_names_refseq": "IMD74; SLEB17; TLR7-like; TLR7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NYK1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NYK1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9NYK1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NYK1", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "VLDISSNSHYFQSEGITHML", "down_seq": "FTKNLKVLQKLMMNDNDISS", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn590", "evidence": [ { "id": "Q9NYK1", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NYK1#ptm_processing" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9NYK1-1.606.606", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NYK1-1.66.66", "start_pos": 66, "end_pos": 66, "uniprot_canonical_ac": "Q9NYK1-1", "length": 1049, "uniprot_id": "TLR7_HUMAN", "protein_name": "Toll-like receptor 7", "refseq_ac": "NP_057646", "refseq_name": "toll-like receptor 7 precursor", "gene_name": "TLR7", "gene_names_uniprotkb": "TLR7; PRO285", "gene_names_refseq": "IMD74; SLEB17; TLR7-like; TLR7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NYK1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NYK1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9NYK1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NYK1", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "HVIVDCTDKHLTEIPGGIPT", "down_seq": "TTNLTLTINHIPDISPASFH", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn66", "evidence": [ { "id": "Q9NYK1", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NYK1#ptm_processing" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9NYK1-1.50.50", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9NYK1-1.60.60", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9NYK1-1.68.68", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9NYK1-1.69.69", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9NYK1-1.71.71", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NYK1-1.679.679", "start_pos": 679, "end_pos": 679, "uniprot_canonical_ac": "Q9NYK1-1", "length": 1049, "uniprot_id": "TLR7_HUMAN", "protein_name": "Toll-like receptor 7", "refseq_ac": "NP_057646", "refseq_name": "toll-like receptor 7 precursor", "gene_name": "TLR7", "gene_names_uniprotkb": "TLR7; PRO285", "gene_names_refseq": "IMD74; SLEB17; TLR7-like; TLR7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NYK1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NYK1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9NYK1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NYK1", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "Q9NYK1", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NYK1", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "KNSLSFLPSGVFDGMPPNLK", "down_seq": "LSLAKNGLKSFSWKKLQCLK", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn679", "evidence": [ { "id": "Q9NYK1", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NYK1#ptm_processing" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9NYK1", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NYK1" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "subjects_tested": "719", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NLS->SLS).", "chr_id": "23", "chr_pos": "12887544", "ref_nt": "A", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N679", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11934", "recommended_name": { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck cancer", "description": "An organ system cancer that arises in the head or neck region. This region includes the nasal cavity, sinuses, lips, mouth, salivary glands, throat, or larynx." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck tumours", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head/neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "tumor of head and neck", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1542" ], "evidence": [ { "id": "11934", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11934" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9NYK1-1.680.680", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NYK1-1.69.69", "start_pos": 69, "end_pos": 69, "uniprot_canonical_ac": "Q9NYK1-1", "length": 1049, "uniprot_id": "TLR7_HUMAN", "protein_name": "Toll-like receptor 7", "refseq_ac": "NP_057646", "refseq_name": "toll-like receptor 7 precursor", "gene_name": "TLR7", "gene_names_uniprotkb": "TLR7; PRO285", "gene_names_refseq": "IMD74; SLEB17; TLR7-like; TLR7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NYK1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NYK1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9NYK1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NYK1", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "VDCTDKHLTEIPGGIPTNTT", "down_seq": "LTLTINHIPDISPASFHRLD", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn69", "evidence": [ { "id": "Q9NYK1", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NYK1#ptm_processing" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9NYK1-1.50.50", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9NYK1-1.60.60", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9NYK1-1.66.66", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9NYK1-1.68.68", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9NYK1-1.71.71", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NYK1-1.720.720", "start_pos": 720, "end_pos": 720, "uniprot_canonical_ac": "Q9NYK1-1", "length": 1049, "uniprot_id": "TLR7_HUMAN", "protein_name": "Toll-like receptor 7", "refseq_ac": "NP_057646", "refseq_name": "toll-like receptor 7 precursor", "gene_name": "TLR7", "gene_names_uniprotkb": "TLR7; PRO285", "gene_names_refseq": "IMD74; SLEB17; TLR7-like; TLR7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NYK1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NYK1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9NYK1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NYK1", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "rs772329520", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs772329520", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs772329520", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs772329520", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs772329520", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs772329520#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs772329520", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs772329520", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "NLETLDLSHNQLTTVPERLS", "down_seq": "CSRSLKNLILKNNQIRSLTK", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn720", "evidence": [ { "id": "Q9NYK1", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NYK1#ptm_processing" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs772329520", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs772329520" }, { "id": "rs772329520", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs772329520" }, { "id": "rs772329520", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs772329520#frequency_tab" }, { "id": "rs772329520", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs772329520" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NCS->SCS).", "chr_id": "X", "chr_pos": "12887667", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N720", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9NYK1-1.735.735", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NYK1-1.799.799", "start_pos": 799, "end_pos": 799, "uniprot_canonical_ac": "Q9NYK1-1", "length": 1049, "uniprot_id": "TLR7_HUMAN", "protein_name": "Toll-like receptor 7", "refseq_ac": "NP_057646", "refseq_name": "toll-like receptor 7 precursor", "gene_name": "TLR7", "gene_names_uniprotkb": "TLR7; PRO285", "gene_names_refseq": "IMD74; SLEB17; TLR7-like; TLR7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NYK1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NYK1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9NYK1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NYK1", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "LLHHNRFLCTCDAVWFVWWV", "down_seq": "HTEVTIPYLATDVTCVGPGA", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn799", "evidence": [ { "id": "Q9NYK1", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NYK1#ptm_processing" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9NYK1-1.801.801", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9NYK1-1.811.811", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q9NYK1-1.816.816", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NYK1-1.111.111", "start_pos": 111, "end_pos": 111, "uniprot_canonical_ac": "Q9NYK1-1", "length": 1049, "uniprot_id": "TLR7_HUMAN", "protein_name": "Toll-like receptor 7", "refseq_ac": "NP_057646", "refseq_name": "toll-like receptor 7 precursor", "gene_name": "TLR7", "gene_names_uniprotkb": "TLR7; PRO285", "gene_names_refseq": "IMD74; SLEB17; TLR7-like; TLR7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NYK1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NYK1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2518437288", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2518437288", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "M", "start_aa": "M", "up_seq": "LVEIDFRCNCVPIPLGSKNN", "down_seq": "CIKRLQIKPRSFSGLTYLKS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2518437288", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2518437288" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "M", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NNM->NNT).", "chr_id": "X", "chr_pos": "12885840", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "M111", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NYK1-1.11.11", "start_pos": 11, "end_pos": 11, "uniprot_canonical_ac": "Q9NYK1-1", "length": 1049, "uniprot_id": "TLR7_HUMAN", "protein_name": "Toll-like receptor 7", "refseq_ac": "NP_057646", "refseq_name": "toll-like receptor 7 precursor", "gene_name": "TLR7", "gene_names_uniprotkb": "TLR7; PRO285", "gene_names_refseq": "IMD74; SLEB17; TLR7-like; TLR7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NYK1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NYK1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9NYK1", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NYK1", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "Q", "start_aa": "Q", "up_seq": "MVFPMWTLKR", "down_seq": "ILILFNIILISKLLGARWFP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9NYK1", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NYK1" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "23", "chr_pos": "12885540", "ref_nt": "A", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Q11", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:4362", "recommended_name": { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the cervix." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix uteri cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "tumor of the Cervix Uteri", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the cervix." }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cancer of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervix cancer", "description": "" }, { "id": "MIM:603956", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/603956", "name": "Cervical cancer", "description": "Cervical cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "4362", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4362" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9NYK1-1.31.31", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NYK1-1.160.160", "start_pos": 160, "end_pos": 160, "uniprot_canonical_ac": "Q9NYK1-1", "length": 1049, "uniprot_id": "TLR7_HUMAN", "protein_name": "Toll-like receptor 7", "refseq_ac": "NP_057646", "refseq_name": "toll-like receptor 7 precursor", "gene_name": "TLR7", "gene_names_uniprotkb": "TLR7; PRO285", "gene_names_refseq": "IMD74; SLEB17; TLR7-like; TLR7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NYK1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NYK1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1218378022", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1218378022", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1218378022", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1218378022", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "LEIPQGLPPSLQLLSLEANN", "down_seq": "FSIRKENLTELANIEILYLG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1218378022", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1218378022" }, { "id": "rs1218378022", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1218378022" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (IFS->NFS).", "chr_id": "X", "chr_pos": "12885987", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I160", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9NYK1-1.167.167", "categories": [ "glycosylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NYK1-1.186.186", "start_pos": 186, "end_pos": 186, "uniprot_canonical_ac": "Q9NYK1-1", "length": 1049, "uniprot_id": "TLR7_HUMAN", "protein_name": "Toll-like receptor 7", "refseq_ac": "NP_057646", "refseq_name": "toll-like receptor 7 precursor", "gene_name": "TLR7", "gene_names_uniprotkb": "TLR7; PRO285", "gene_names_refseq": "IMD74; SLEB17; TLR7-like; TLR7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NYK1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NYK1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9NYK1", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NYK1", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "ENLTELANIEILYLGQNCYY", "down_seq": "NPCYVSYSIEKDAFLNLTKL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9NYK1", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NYK1" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "23", "chr_pos": "12886064", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R186", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9NYK1-1.167.167", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9NYK1-1.188.188", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9NYK1-1.202.202", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9NYK1-1.204.204", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NYK1-1.188.188", "start_pos": 188, "end_pos": 188, "uniprot_canonical_ac": "Q9NYK1-1", "length": 1049, "uniprot_id": "TLR7_HUMAN", "protein_name": "Toll-like receptor 7", "refseq_ac": "NP_057646", "refseq_name": "toll-like receptor 7 precursor", "gene_name": "TLR7", "gene_names_uniprotkb": "TLR7; PRO285", "gene_names_refseq": "IMD74; SLEB17; TLR7-like; TLR7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NYK1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NYK1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs776034007", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs776034007", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs776034007", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs776034007", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs776034007", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs776034007", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9NYK1", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NYK1", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "LTELANIEILYLGQNCYYRN", "down_seq": "CYVSYSIEKDAFLNLTKLKV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs776034007", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs776034007" }, { "id": "rs776034007", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs776034007" }, { "id": "rs776034007", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs776034007" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NPC->NLC).", "chr_id": "X", "chr_pos": "12886071", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P188", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs776034007", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs776034007" }, { "id": "rs776034007", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs776034007" }, { "id": "rs776034007", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs776034007" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NPC->NRC).", "chr_id": "X", "chr_pos": "12886071", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P188", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q9NYK1", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NYK1" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NPC->NSC).", "chr_id": "23", "chr_pos": "12886070", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P188", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9NYK1-1.186.186", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9NYK1-1.202.202", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9NYK1-1.204.204", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NYK1-1.204.204", "start_pos": 204, "end_pos": 204, "uniprot_canonical_ac": "Q9NYK1-1", "length": 1049, "uniprot_id": "TLR7_HUMAN", "protein_name": "Toll-like receptor 7", "refseq_ac": "NP_057646", "refseq_name": "toll-like receptor 7 precursor", "gene_name": "TLR7", "gene_names_uniprotkb": "TLR7; PRO285", "gene_names_refseq": "IMD74; SLEB17; TLR7-like; TLR7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NYK1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NYK1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1209673219", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1209673219", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1209673219", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1209673219#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1209673219", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1209673219", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "YYRNPCYVSYSIEKDAFLNL", "down_seq": "KLKVLSLKDNNVTAVPTVLP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1209673219", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1209673219" }, { "id": "rs1209673219", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1209673219#frequency_tab" }, { "id": "rs1209673219", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1209673219" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NLT->NLI).", "chr_id": "X", "chr_pos": "12886119", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T204", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9NYK1-1.186.186", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9NYK1-1.188.188", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9NYK1-1.202.202", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9NYK1-1.215.215", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NYK1-1.255.255", "start_pos": 255, "end_pos": 255, "uniprot_canonical_ac": "Q9NYK1-1", "length": 1049, "uniprot_id": "TLR7_HUMAN", "protein_name": "Toll-like receptor 7", "refseq_ac": "NP_057646", "refseq_name": "toll-like receptor 7 precursor", "gene_name": "TLR7", "gene_names_uniprotkb": "TLR7; PRO285", "gene_names_refseq": "IMD74; SLEB17; TLR7-like; TLR7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NYK1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NYK1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9NYK1", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NYK1", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "NMIAKIQEDDFNNLNQLQIL", "down_seq": "LSGNCPRCYNAPFPCAPCKN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9NYK1", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NYK1" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DLS->NLS).", "chr_id": "23", "chr_pos": "12886271", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D255", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NYK1-1.278.278", "start_pos": 278, "end_pos": 278, "uniprot_canonical_ac": "Q9NYK1-1", "length": 1049, "uniprot_id": "TLR7_HUMAN", "protein_name": "Toll-like receptor 7", "refseq_ac": "NP_057646", "refseq_name": "toll-like receptor 7 precursor", "gene_name": "TLR7", "gene_names_uniprotkb": "TLR7; PRO285", "gene_names_refseq": "IMD74; SLEB17; TLR7-like; TLR7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NYK1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NYK1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9NYK1", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NYK1", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1439238520", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1439238520", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1439238520", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1439238520#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1439238520", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1439238520", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "GNCPRCYNAPFPCAPCKNNS", "down_seq": "LQIPVNAFDALTELKVLRLH", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9NYK1", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NYK1" }, { "id": "rs1439238520", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1439238520" }, { "id": "rs1439238520", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1439238520#frequency_tab" }, { "id": "rs1439238520", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1439238520" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NSP->NSS).", "chr_id": "23", "chr_pos": "12886340", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P278", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q9NYK1", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NYK1" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NSP->NST).", "chr_id": "23", "chr_pos": "12886340", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P278", "disease": [ { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NYK1-1.31.31", "start_pos": 31, "end_pos": 31, "uniprot_canonical_ac": "Q9NYK1-1", "length": 1049, "uniprot_id": "TLR7_HUMAN", "protein_name": "Toll-like receptor 7", "refseq_ac": "NP_057646", "refseq_name": "toll-like receptor 7 precursor", "gene_name": "TLR7", "gene_names_uniprotkb": "TLR7; PRO285", "gene_names_refseq": "IMD74; SLEB17; TLR7-like; TLR7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NYK1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NYK1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9NYK1", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NYK1", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "QILILFNIILISKLLGARWF", "down_seq": "KTLPCDVTLDVPKNHVIVDC", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9NYK1", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NYK1" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "23", "chr_pos": "12885599", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P31", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9NYK1-1.11.11", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9NYK1-1.50.50", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NYK1-1.325.325", "start_pos": 325, "end_pos": 325, "uniprot_canonical_ac": "Q9NYK1-1", "length": 1049, "uniprot_id": "TLR7_HUMAN", "protein_name": "Toll-like receptor 7", "refseq_ac": "NP_057646", "refseq_name": "toll-like receptor 7 precursor", "gene_name": "TLR7", "gene_names_uniprotkb": "TLR7; PRO285", "gene_names_refseq": "IMD74; SLEB17; TLR7-like; TLR7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NYK1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NYK1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9NYK1", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NYK1", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "F", "start_aa": "F", "up_seq": "VPPRWFKNINKLQELDLSQN", "down_seq": "LAKEIGDAKFLHFLPSLIQL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9NYK1", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NYK1" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4484", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "F", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "23", "chr_pos": "12886483", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "F325", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NYK1-1.346.346", "start_pos": 346, "end_pos": 346, "uniprot_canonical_ac": "Q9NYK1-1", "length": 1049, "uniprot_id": "TLR7_HUMAN", "protein_name": "Toll-like receptor 7", "refseq_ac": "NP_057646", "refseq_name": "toll-like receptor 7 precursor", "gene_name": "TLR7", "gene_names_uniprotkb": "TLR7; PRO285", "gene_names_refseq": "IMD74; SLEB17; TLR7-like; TLR7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NYK1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NYK1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9NYK1", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NYK1", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "LAKEIGDAKFLHFLPSLIQL", "down_seq": "LSFNFELQVYRASMNLSQAF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9NYK1", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NYK1" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DLS->NLS).", "chr_id": "23", "chr_pos": "12886544", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D346", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9NYK1-1.361.361", "categories": [ "glycosylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NYK1-1.415.415", "start_pos": 415, "end_pos": 415, "uniprot_canonical_ac": "Q9NYK1-1", "length": 1049, "uniprot_id": "TLR7_HUMAN", "protein_name": "Toll-like receptor 7", "refseq_ac": "NP_057646", "refseq_name": "toll-like receptor 7 precursor", "gene_name": "TLR7", "gene_names_uniprotkb": "TLR7; PRO285", "gene_names_refseq": "IMD74; SLEB17; TLR7-like; TLR7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NYK1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NYK1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9NYK1", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NYK1", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs190564296", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs190564296", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs190564296", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs190564296", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs190564296", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs190564296", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs190564296", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs190564296#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs190564296", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs190564296", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "NLQNLEVLDLGTNFIKIANL", "down_seq": "MFKQFKRLKVIDLSVNKISP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9NYK1", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NYK1" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "320", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.3", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "G", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NLS->NLG).", "chr_id": "23", "chr_pos": "12886751", "ref_nt": "A", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S415", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4362", "recommended_name": { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the cervix." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix uteri cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "tumor of the Cervix Uteri", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the cervix." }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cancer of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervix cancer", "description": "" }, { "id": "MIM:603956", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/603956", "name": "Cervical cancer", "description": "Cervical cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "4362", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4362" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q9NYK1", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NYK1" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.0", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "I", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NLS->NLI).", "chr_id": "23", "chr_pos": "12886752", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S415", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs190564296", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs190564296" }, { "id": "rs190564296", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs190564296" }, { "id": "rs190564296", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs190564296" }, { "id": "rs190564296", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs190564296#frequency_tab" }, { "id": "rs190564296", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs190564296" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NLS->NLN).", "chr_id": "X", "chr_pos": "12886752", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S415", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q9NYK1", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NYK1" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "R", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NLS->NLR).", "chr_id": "23", "chr_pos": "12886753", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S415", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9NYK1-1.413.413", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9NYK1-1.427.427", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NYK1-1.427.427", "start_pos": 427, "end_pos": 427, "uniprot_canonical_ac": "Q9NYK1-1", "length": 1049, "uniprot_id": "TLR7_HUMAN", "protein_name": "Toll-like receptor 7", "refseq_ac": "NP_057646", "refseq_name": "toll-like receptor 7 precursor", "gene_name": "TLR7", "gene_names_uniprotkb": "TLR7; PRO285", "gene_names_refseq": "IMD74; SLEB17; TLR7-like; TLR7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NYK1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NYK1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9NYK1", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NYK1", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs372359443", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs372359443", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs372359443", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs372359443", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs372359443", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs372359443#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs372359443", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs372359443", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "NFIKIANLSMFKQFKRLKVI", "down_seq": "LSVNKISPSGDSSEVGFCSN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9NYK1", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NYK1" }, { "id": "rs372359443", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs372359443" }, { "id": "rs372359443", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs372359443" }, { "id": "rs372359443", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs372359443#frequency_tab" }, { "id": "rs372359443", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs372359443" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DLS->NLS).", "chr_id": "23", "chr_pos": "12886787", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D427", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9NYK1-1.413.413", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9NYK1-1.415.415", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NYK1-1.449.449", "start_pos": 449, "end_pos": 449, "uniprot_canonical_ac": "Q9NYK1-1", "length": 1049, "uniprot_id": "TLR7_HUMAN", "protein_name": "Toll-like receptor 7", "refseq_ac": "NP_057646", "refseq_name": "toll-like receptor 7 precursor", "gene_name": "TLR7", "gene_names_uniprotkb": "TLR7; PRO285", "gene_names_refseq": "IMD74; SLEB17; TLR7-like; TLR7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NYK1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NYK1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs767598310", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs767598310", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs767598310", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs767598310", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs767598310", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs767598310#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs767598310", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs767598310", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "SVNKISPSGDSSEVGFCSNA", "down_seq": "TSVESYEPQVLEQLHYFRYD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs767598310", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs767598310" }, { "id": "rs767598310", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs767598310" }, { "id": "rs767598310", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs767598310#frequency_tab" }, { "id": "rs767598310", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs767598310" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NAR->NAT).", "chr_id": "X", "chr_pos": "12886854", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R449", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NYK1-1.490.490", "start_pos": 490, "end_pos": 490, "uniprot_canonical_ac": "Q9NYK1-1", "length": 1049, "uniprot_id": "TLR7_HUMAN", "protein_name": "Toll-like receptor 7", "refseq_ac": "NP_057646", "refseq_name": "toll-like receptor 7 precursor", "gene_name": "TLR7", "gene_names_uniprotkb": "TLR7; PRO285", "gene_names_refseq": "IMD74; SLEB17; TLR7-like; TLR7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NYK1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NYK1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9NYK1", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NYK1", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "KYARSCRFKNKEASFMSVNE", "down_seq": "CYKYGQTLDLSKNSIFFVKS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9NYK1", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NYK1" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "R", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NES->NER).", "chr_id": "23", "chr_pos": "12886978", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S490", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9NYK1-1.488.488", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NYK1-1.50.50", "start_pos": 50, "end_pos": 50, "uniprot_canonical_ac": "Q9NYK1-1", "length": 1049, "uniprot_id": "TLR7_HUMAN", "protein_name": "Toll-like receptor 7", "refseq_ac": "NP_057646", "refseq_name": "toll-like receptor 7 precursor", "gene_name": "TLR7", "gene_names_uniprotkb": "TLR7; PRO285", "gene_names_refseq": "IMD74; SLEB17; TLR7-like; TLR7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NYK1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NYK1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2042907884", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2042907884", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2042907884", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2042907884", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "FPKTLPCDVTLDVPKNHVIV", "down_seq": "CTDKHLTEIPGGIPTNTTNL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2042907884", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2042907884" }, { "id": "rs2042907884", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2042907884" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DCT->NCT).", "chr_id": "X", "chr_pos": "12885656", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D50", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9NYK1-1.31.31", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9NYK1-1.60.60", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9NYK1-1.66.66", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9NYK1-1.68.68", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9NYK1-1.69.69", "categories": [ "glycosylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NYK1-1.558.558", "start_pos": 558, "end_pos": 558, "uniprot_canonical_ac": "Q9NYK1-1", "length": 1049, "uniprot_id": "TLR7_HUMAN", "protein_name": "Toll-like receptor 7", "refseq_ac": "NP_057646", "refseq_name": "toll-like receptor 7 precursor", "gene_name": "TLR7", "gene_names_uniprotkb": "TLR7; PRO285", "gene_names_refseq": "IMD74; SLEB17; TLR7-like; TLR7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NYK1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NYK1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9NYK1", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NYK1", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "H", "start_aa": "H", "up_seq": "FQPLAELRYLDFSNNRLDLL", "down_seq": "STAFEELHKLEVLDISSNSH", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9NYK1", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NYK1" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "H", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (HST->NST).", "chr_id": "23", "chr_pos": "12887180", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "H558", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NYK1-1.606.606", "start_pos": 606, "end_pos": 606, "uniprot_canonical_ac": "Q9NYK1-1", "length": 1049, "uniprot_id": "TLR7_HUMAN", "protein_name": "Toll-like receptor 7", "refseq_ac": "NP_057646", "refseq_name": "toll-like receptor 7 precursor", "gene_name": "TLR7", "gene_names_uniprotkb": "TLR7; PRO285", "gene_names_refseq": "IMD74; SLEB17; TLR7-like; TLR7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NYK1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NYK1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs754818308", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs754818308", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs754818308", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs754818308", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs754818308", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs754818308", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "THMLNFTKNLKVLQKLMMND", "down_seq": "DISSSTSRTMESESLRTLEF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs754818308", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs754818308" }, { "id": "rs754818308", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs754818308" }, { "id": "rs754818308", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs754818308" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NDN->NDS).", "chr_id": "X", "chr_pos": "12887325", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N606", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9NYK1-1.590.590", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9NYK1-1.618.618", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NYK1-1.60.60", "start_pos": 60, "end_pos": 60, "uniprot_canonical_ac": "Q9NYK1-1", "length": 1049, "uniprot_id": "TLR7_HUMAN", "protein_name": "Toll-like receptor 7", "refseq_ac": "NP_057646", "refseq_name": "toll-like receptor 7 precursor", "gene_name": "TLR7", "gene_names_uniprotkb": "TLR7; PRO285", "gene_names_refseq": "IMD74; SLEB17; TLR7-like; TLR7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NYK1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NYK1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9NYK1", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NYK1", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "LDVPKNHVIVDCTDKHLTEI", "down_seq": "GGIPTNTTNLTLTINHIPDI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9NYK1", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NYK1" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "23", "chr_pos": "12885686", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P60", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9NYK1-1.50.50", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9NYK1-1.66.66", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9NYK1-1.68.68", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9NYK1-1.69.69", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9NYK1-1.71.71", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NYK1-1.618.618", "start_pos": 618, "end_pos": 618, "uniprot_canonical_ac": "Q9NYK1-1", "length": 1049, "uniprot_id": "TLR7_HUMAN", "protein_name": "Toll-like receptor 7", "refseq_ac": "NP_057646", "refseq_name": "toll-like receptor 7 precursor", "gene_name": "TLR7", "gene_names_uniprotkb": "TLR7; PRO285", "gene_names_refseq": "IMD74; SLEB17; TLR7-like; TLR7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NYK1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NYK1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1485147368", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1485147368", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1485147368", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1485147368", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "LQKLMMNDNDISSSTSRTME", "down_seq": "ESLRTLEFRGNHLDVLWREG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1485147368", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1485147368" }, { "id": "rs1485147368", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1485147368" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SES->NES).", "chr_id": "X", "chr_pos": "12887361", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S618", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9NYK1-1.606.606", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NYK1-1.656.656", "start_pos": 656, "end_pos": 656, "uniprot_canonical_ac": "Q9NYK1-1", "length": 1049, "uniprot_id": "TLR7_HUMAN", "protein_name": "Toll-like receptor 7", "refseq_ac": "NP_057646", "refseq_name": "toll-like receptor 7 precursor", "gene_name": "TLR7", "gene_names_uniprotkb": "TLR7; PRO285", "gene_names_refseq": "IMD74; SLEB17; TLR7-like; TLR7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NYK1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NYK1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9NYK1", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NYK1", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "REGDNRYLQLFKNLLKLEEL", "down_seq": "ISKNSLSFLPSGVFDGMPPN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9NYK1", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NYK1" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DIS->NIS).", "chr_id": "23", "chr_pos": "12887474", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D656", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NYK1-1.680.680", "start_pos": 680, "end_pos": 680, "uniprot_canonical_ac": "Q9NYK1-1", "length": 1049, "uniprot_id": "TLR7_HUMAN", "protein_name": "Toll-like receptor 7", "refseq_ac": "NP_057646", "refseq_name": "toll-like receptor 7 precursor", "gene_name": "TLR7", "gene_names_uniprotkb": "TLR7; PRO285", "gene_names_refseq": "IMD74; SLEB17; TLR7-like; TLR7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NYK1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NYK1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs751258996", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs751258996", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs751258996", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs751258996", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "L", "start_aa": "L", "up_seq": "NSLSFLPSGVFDGMPPNLKN", "down_seq": "SLAKNGLKSFSWKKLQCLKN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs751258996", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs751258996" }, { "id": "rs751258996", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs751258996" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "L", "sequence_mut": "P", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NLS->NPS).", "chr_id": "X", "chr_pos": "12887547", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L680", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9NYK1-1.679.679", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NYK1-1.68.68", "start_pos": 68, "end_pos": 68, "uniprot_canonical_ac": "Q9NYK1-1", "length": 1049, "uniprot_id": "TLR7_HUMAN", "protein_name": "Toll-like receptor 7", "refseq_ac": "NP_057646", "refseq_name": "toll-like receptor 7 precursor", "gene_name": "TLR7", "gene_names_uniprotkb": "TLR7; PRO285", "gene_names_refseq": "IMD74; SLEB17; TLR7-like; TLR7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NYK1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NYK1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1411084015", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1411084015", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1411084015", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1411084015#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1411084015", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1411084015", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "IVDCTDKHLTEIPGGIPTNT", "down_seq": "NLTLTINHIPDISPASFHRL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1411084015", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1411084015" }, { "id": "rs1411084015", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1411084015#frequency_tab" }, { "id": "rs1411084015", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1411084015" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "M", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NTT->NTM).", "chr_id": "X", "chr_pos": "12885711", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T68", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9NYK1-1.50.50", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9NYK1-1.60.60", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9NYK1-1.66.66", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9NYK1-1.69.69", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9NYK1-1.71.71", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NYK1-1.71.71", "start_pos": 71, "end_pos": 71, "uniprot_canonical_ac": "Q9NYK1-1", "length": 1049, "uniprot_id": "TLR7_HUMAN", "protein_name": "Toll-like receptor 7", "refseq_ac": "NP_057646", "refseq_name": "toll-like receptor 7 precursor", "gene_name": "TLR7", "gene_names_uniprotkb": "TLR7; PRO285", "gene_names_refseq": "IMD74; SLEB17; TLR7-like; TLR7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NYK1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NYK1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2042908219", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2042908219", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2042908219", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2042908219", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "CTDKHLTEIPGGIPTNTTNL", "down_seq": "LTINHIPDISPASFHRLDHL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2042908219", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2042908219" }, { "id": "rs2042908219", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2042908219" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NLT->NLI).", "chr_id": "X", "chr_pos": "12885720", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T71", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9NYK1-1.60.60", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9NYK1-1.66.66", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9NYK1-1.68.68", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9NYK1-1.69.69", "categories": [ "glycosylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NYK1-1.735.735", "start_pos": 735, "end_pos": 735, "uniprot_canonical_ac": "Q9NYK1-1", "length": 1049, "uniprot_id": "TLR7_HUMAN", "protein_name": "Toll-like receptor 7", "refseq_ac": "NP_057646", "refseq_name": "toll-like receptor 7 precursor", "gene_name": "TLR7", "gene_names_uniprotkb": "TLR7; PRO285", "gene_names_refseq": "IMD74; SLEB17; TLR7-like; TLR7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NYK1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NYK1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9NYK1", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NYK1", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "PERLSNCSRSLKNLILKNNQ", "down_seq": "RSLTKYFLQDAFQLRYLDLS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9NYK1", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NYK1" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "I", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NQI->NQS).", "chr_id": "23", "chr_pos": "12887712", "ref_nt": "T", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I735", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9NYK1-1.720.720", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9NYK1-1.750.750", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NYK1-1.750.750", "start_pos": 750, "end_pos": 750, "uniprot_canonical_ac": "Q9NYK1-1", "length": 1049, "uniprot_id": "TLR7_HUMAN", "protein_name": "Toll-like receptor 7", "refseq_ac": "NP_057646", "refseq_name": "toll-like receptor 7 precursor", "gene_name": "TLR7", "gene_names_uniprotkb": "TLR7; PRO285", "gene_names_refseq": "IMD74; SLEB17; TLR7-like; TLR7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NYK1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NYK1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9NYK1", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NYK1", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "LKNNQIRSLTKYFLQDAFQL", "down_seq": "YLDLSSNKIQMIQKTSFPEN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9NYK1", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NYK1" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "23", "chr_pos": "12887756", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R750", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9NYK1-1.735.735", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NYK1-1.801.801", "start_pos": 801, "end_pos": 801, "uniprot_canonical_ac": "Q9NYK1-1", "length": 1049, "uniprot_id": "TLR7_HUMAN", "protein_name": "Toll-like receptor 7", "refseq_ac": "NP_057646", "refseq_name": "toll-like receptor 7 precursor", "gene_name": "TLR7", "gene_names_uniprotkb": "TLR7; PRO285", "gene_names_refseq": "IMD74; SLEB17; TLR7-like; TLR7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NYK1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NYK1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs755980513", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs755980513", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs755980513", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs755980513", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs755980513", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs755980513", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9NYK1", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NYK1", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "HHNRFLCTCDAVWFVWWVNH", "down_seq": "EVTIPYLATDVTCVGPGAHK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs755980513", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs755980513" }, { "id": "rs755980513", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs755980513" }, { "id": "rs755980513", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs755980513" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "K", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NHT->NHK).", "chr_id": "X", "chr_pos": "12887910", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T801", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q9NYK1", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NYK1" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "4484", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NHT->NHM).", "chr_id": "23", "chr_pos": "12887910", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T801", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9NYK1-1.799.799", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9NYK1-1.811.811", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9NYK1-1.816.816", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NYK1-1.811.811", "start_pos": 811, "end_pos": 811, "uniprot_canonical_ac": "Q9NYK1-1", "length": 1049, "uniprot_id": "TLR7_HUMAN", "protein_name": "Toll-like receptor 7", "refseq_ac": "NP_057646", "refseq_name": "toll-like receptor 7 precursor", "gene_name": "TLR7", "gene_names_uniprotkb": "TLR7; PRO285", "gene_names_refseq": "IMD74; SLEB17; TLR7-like; TLR7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NYK1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NYK1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2042917079", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2042917079", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2042917079", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs2042917079", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "AVWFVWWVNHTEVTIPYLAT", "down_seq": "VTCVGPGAHKGQSVISLDLY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2042917079", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2042917079" }, { "id": "rs2042917079", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs2042917079" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DVT->NVT).", "chr_id": "X", "chr_pos": "12887939", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D811", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9NYK1-1.799.799", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9NYK1-1.801.801", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9NYK1-1.816.816", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NYK1-1.816.816", "start_pos": 816, "end_pos": 816, "uniprot_canonical_ac": "Q9NYK1-1", "length": 1049, "uniprot_id": "TLR7_HUMAN", "protein_name": "Toll-like receptor 7", "refseq_ac": "NP_057646", "refseq_name": "toll-like receptor 7 precursor", "gene_name": "TLR7", "gene_names_uniprotkb": "TLR7; PRO285", "gene_names_refseq": "IMD74; SLEB17; TLR7-like; TLR7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NYK1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NYK1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9NYK1", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NYK1", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "WWVNHTEVTIPYLATDVTCV", "down_seq": "PGAHKGQSVISLDLYTCELD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9NYK1", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NYK1" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "W", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "23", "chr_pos": "12887954", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G816", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9NYK1-1.799.799", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9NYK1-1.801.801", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9NYK1-1.811.811", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9Y2S6-1.0.0", "start_pos": 0, "end_pos": 0, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y2S6-1", "length": 64, "uniprot_id": "TMA7_HUMAN", "protein_name": "Translation machinery-associated protein 7", "refseq_ac": "NP_057017", "refseq_name": "translation machinery-associated protein 7 isoform 1", "gene_name": "TMA7", "gene_names_uniprotkb": "TMA7; CCDC72; HSPC016; HSPC330", "gene_names_refseq": "CCDC72; HSPC016; TMA7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y2S6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y2S6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "O-GlcNAc transferase regulates collagen deposition and fibrosis resolution in idiopathic pulmonary fibrosis.", "journal": "Frontiers in immunology", "date": "2024", "authors": "Vang Shia, Helton Eric Scott, Guo Yiming, Burpee Bailey, Rose Elex, Easter Molly, Bollenbecker Seth, Hirsch Meghan June, Matthews Emma Lea, Jones Luke Isaac, Howze Patrick Henry, Rajasekaran Vasanthi, Denson Rebecca, Cochran Phillip, Attah Isaac Kwame, Olson Heather, Clair Geremy, Melkani Girish, Krick Stefanie, Barnes Jarrod Wesley", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9Y2S6", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9Y2S6" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" } ] }, { "title": "O-GlcNAc modification regulates MTA1 transcriptional activity during breast cancer cell genotoxic adaptation.", "journal": "Biochimica et biophysica acta. General subjects", "date": "2021", "authors": "Xie X, Wu Q, Zhang K, Liu Y, Zhang N, Chen Q, Wang L, Li W, Zhang J, Liu Y", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9Y2S6", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9Y2S6" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" } ] } ], "crossref": [ { "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9Y2S6", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9Y2S6", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "evidence": [ { "id": "38665916", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" }, { "id": "Q9Y2S6", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9Y2S6" }, { "id": "34019948", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" } ] } ], "all_sites": [], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9Y5L0-2.0.0", "start_pos": 0, "end_pos": 0, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y5L0-2", "length": 923, "uniprot_id": "TNPO3_HUMAN", "protein_name": "Transportin-3", "refseq_ac": "NP_001177957", "refseq_name": "transportin-3 isoform 2", "gene_name": "TNPO3", "gene_names_uniprotkb": "TNPO3; IPO12", "gene_names_refseq": "IPO12; LGMD1F; LGMDD2; MTR10A; TNPO3; TRN-SR2; TRN-SR; TRNSR", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y5L0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y5L0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Proteomic profiling and genome-wide mapping of O-GlcNAc chromatin-associated proteins reveal an O-GlcNAc-regulated genotoxic stress response.", "journal": "Nature communications", "date": "2020", "authors": "Liu Y, Chen Q, Zhang N, Zhang K, Dou T, Cao Y, Liu Y, Li K, Hao X, Xie X, Li W, Ren Y, Zhang J", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9Y5L0", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9Y5L0" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "33214551", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551" } ] }, { "title": "O-GlcNAc modification regulates MTA1 transcriptional activity during breast cancer cell genotoxic adaptation.", "journal": "Biochimica et biophysica acta. General subjects", "date": "2021", "authors": "Xie X, Wu Q, Zhang K, Liu Y, Zhang N, Chen Q, Wang L, Li W, Zhang J, Liu Y", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9Y5L0", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9Y5L0" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" } ] }, { "title": "Synthesis of a Highly Azide-Reactive and Thermosensitive Biofunctional Reagent for Efficient Enrichment and Large-Scale Identification of O-GlcNAc Proteins by Mass Spectrometry.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2017", "authors": "Zhang W, Liu T, Dong H, Bai H, Tian F, Shi Z, Chen M, Wang J, Qin W, Qian X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9Y5L0", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9Y5L0" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "28510447", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28510447" } ] }, { "title": "Genetic manipulation of OGT enhances NK cell-mediated cytotoxicity in tumor immunity.", "journal": "Journal of advanced research", "date": "2025-09-04", "authors": "Oh Se-Chan, Jeon Bong Chan, Jang In-Hwan, Song Mi-Ran, Hwang Heeyoun, An Dasom, Yue Liu, Jung Yuri, Lee Yunhee, Jo Seona, Park Sung-Kyun, Kim Tae-Don", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9Y5L0", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9Y5L0" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40914422", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422" } ] }, { "title": "Simultaneously Identifying and Distinguishing Glycoproteins with O-GlcNAc and O-GalNAc (the Tn Antigen) in Human Cancer Cells.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2022", "authors": "Xu S, Zheng J, Xiao H, Wu R", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9Y5L0", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9Y5L0" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35132862", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35132862" } ] }, { "title": "Truncation of the TPR domain of OGT alters substrate and glycosite selection.", "journal": "Analytical and bioanalytical chemistry", "date": "2021", "authors": "Ramirez DH, Yang B, D'Souza AK, Shen D, Woo CM", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9Y5L0", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9Y5L0" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34725712", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712" } ] } ], "crossref": [ { "id": "33214551", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9Y5L0", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9Y5L0", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "28510447", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28510447", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40914422", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35132862", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35132862", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34725712", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "evidence": [ { "id": "33214551", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551" }, { "id": "Q9Y5L0", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9Y5L0" }, { "id": "34019948", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" }, { "id": "28510447", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28510447" }, { "id": "40914422", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422" }, { "id": "35132862", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35132862" }, { "id": "34725712", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "145", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 6 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9Y5L0-2.145.153", "start_pos": 145, "end_pos": 153, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y5L0-2", "length": 923, "uniprot_id": "TNPO3_HUMAN", "protein_name": "Transportin-3", "refseq_ac": "NP_001177957", "refseq_name": "transportin-3 isoform 2", "gene_name": "TNPO3", "gene_names_uniprotkb": "TNPO3; IPO12", "gene_names_refseq": "IPO12; LGMD1F; LGMDD2; MTR10A; TNPO3; TRN-SR2; TRN-SR; TRNSR", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y5L0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y5L0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Interaction of transportin-SR2 with Ras-related nuclear protein (Ran) GTPase.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "2013", "authors": "Taltynov O, Demeulemeester J, Christ F, De Houwer S, Tsirkone VG, Gerard M, Weeks SD, Strelkov SV, Debyser Z", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y5L0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y5L0" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23878195", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23878195" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9Y5L0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y5L0", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23878195", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23878195", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "EILTVLPEE", "start_aa": "E", "up_seq": "CVQTLVEKYSNDVTSLPFLL", "down_seq": "VHSRSLRIGANRRTEIIEDL", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "EILTVLPEE", "sequence_mut": "QILTALPQQ", "comment": "Decreased interaction with GTP-bound Ran.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y5L0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y5L0" }, { "database": "PubMed", "id": "23878195", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23878195" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "145", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9Y5L0-2.620.620", "start_pos": 620, "end_pos": 620, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y5L0-2", "length": 923, "uniprot_id": "TNPO3_HUMAN", "protein_name": "Transportin-3", "refseq_ac": "NP_001177957", "refseq_name": "transportin-3 isoform 2", "gene_name": "TNPO3", "gene_names_uniprotkb": "TNPO3; IPO12", "gene_names_refseq": "IPO12; LGMD1F; LGMDD2; MTR10A; TNPO3; TRN-SR2; TRN-SR; TRNSR", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y5L0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y5L0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Structural basis for nuclear import of splicing factors by human Transportin 3.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2014", "authors": "Maertens GN, Cook NJ, Wang W, Hare S, Gupta SS, Oztop I, Lee K, Pye VE, Cosnefroy O, Snijders AP, KewalRamani VN, Fassati A, Engelman A, Cherepanov P", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y5L0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y5L0" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "24449914", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24449914" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9Y5L0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y5L0", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "24449914", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24449914", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "PSNGISSDPTVFLDRLAVIF", "down_seq": "HTNPIVENGQTHPCQKVIQE", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "R", "sequence_mut": "A", "comment": "In 9Ala; abolished interaction with SRSF1 and CPSF6 without affecting interaction with GTP-bound Ran; when associated with A-660, A-664, A-667, A-671, A-702, A-750, A-751 and A-758.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y5L0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y5L0" }, { "database": "PubMed", "id": "24449914", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24449914" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "145", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9Y5L0-2.660.660", "start_pos": 660, "end_pos": 660, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y5L0-2", "length": 923, "uniprot_id": "TNPO3_HUMAN", "protein_name": "Transportin-3", "refseq_ac": "NP_001177957", "refseq_name": "transportin-3 isoform 2", "gene_name": "TNPO3", "gene_names_uniprotkb": "TNPO3; IPO12", "gene_names_refseq": "IPO12; LGMD1F; LGMDD2; MTR10A; TNPO3; TRN-SR2; TRN-SR; TRNSR", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y5L0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y5L0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Structural basis for nuclear import of splicing factors by human Transportin 3.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2014", "authors": "Maertens GN, Cook NJ, Wang W, Hare S, Gupta SS, Oztop I, Lee K, Pye VE, Cosnefroy O, Snijders AP, KewalRamani VN, Fassati A, Engelman A, Cherepanov P", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y5L0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y5L0" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "24449914", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24449914" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9Y5L0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y5L0", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "24449914", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24449914", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "EIWPVLSETLNKHRADNRIV", "down_seq": "RCCRCLRFAVRCVGKGSAAL", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "E", "sequence_mut": "A", "comment": "In 9Ala; abolished interaction with SRSF1 and CPSF6 without affecting interaction with GTP-bound Ran; when associated with A-620, A-664, A-667, A-671, A-702, A-750, A-751 and A-758.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y5L0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y5L0" }, { "database": "PubMed", "id": "24449914", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24449914" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "145", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9Y5L0-2.664.664", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9Y5L0-2.667.667", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9Y5L0-2.671.671", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9Y5L0-2.664.664", "start_pos": 664, "end_pos": 664, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y5L0-2", "length": 923, "uniprot_id": "TNPO3_HUMAN", "protein_name": "Transportin-3", "refseq_ac": "NP_001177957", "refseq_name": "transportin-3 isoform 2", "gene_name": "TNPO3", "gene_names_uniprotkb": "TNPO3; IPO12", "gene_names_refseq": "IPO12; LGMD1F; LGMDD2; MTR10A; TNPO3; TRN-SR2; TRN-SR; TRNSR", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y5L0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y5L0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Structural basis for nuclear import of splicing factors by human Transportin 3.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2014", "authors": "Maertens GN, Cook NJ, Wang W, Hare S, Gupta SS, Oztop I, Lee K, Pye VE, Cosnefroy O, Snijders AP, KewalRamani VN, Fassati A, Engelman A, Cherepanov P", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y5L0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y5L0" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "24449914", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24449914" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9Y5L0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y5L0", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "24449914", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24449914", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "VLSETLNKHRADNRIVERCC", "down_seq": "CLRFAVRCVGKGSAALLQPL", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "R", "sequence_mut": "A", "comment": "Abolished interaction with SRSF1. In 9Ala; abolished interaction with SRSF1 and CPSF6 without affecting interaction with GTP-bound Ran; when associated with A-620, A-660, A-667, A-671, A-702, A-750, A-751 and A-758.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y5L0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y5L0" }, { "database": "PubMed", "id": "24449914", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24449914" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "145", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9Y5L0-2.660.660", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9Y5L0-2.667.667", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9Y5L0-2.671.671", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9Y5L0-2.667.667", "start_pos": 667, "end_pos": 667, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y5L0-2", "length": 923, "uniprot_id": "TNPO3_HUMAN", "protein_name": "Transportin-3", "refseq_ac": "NP_001177957", "refseq_name": "transportin-3 isoform 2", "gene_name": "TNPO3", "gene_names_uniprotkb": "TNPO3; IPO12", "gene_names_refseq": "IPO12; LGMD1F; LGMDD2; MTR10A; TNPO3; TRN-SR2; TRN-SR; TRNSR", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y5L0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y5L0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Structural basis for nuclear import of splicing factors by human Transportin 3.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2014", "authors": "Maertens GN, Cook NJ, Wang W, Hare S, Gupta SS, Oztop I, Lee K, Pye VE, Cosnefroy O, Snijders AP, KewalRamani VN, Fassati A, Engelman A, Cherepanov P", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y5L0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y5L0" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "24449914", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24449914" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9Y5L0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y5L0", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "24449914", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24449914", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "ETLNKHRADNRIVERCCRCL", "down_seq": "FAVRCVGKGSAALLQPLVTQ", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "R", "sequence_mut": "A", "comment": "In 9Ala; abolished interaction with SRSF1 and CPSF6 without affecting interaction with GTP-bound Ran; when associated with A-620, A-660, A-664, A-671, A-702, A-750, A-751 and A-758.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y5L0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y5L0" }, { "database": "PubMed", "id": "24449914", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24449914" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "145", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9Y5L0-2.660.660", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9Y5L0-2.664.664", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9Y5L0-2.671.671", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9Y5L0-2.671.671", "start_pos": 671, "end_pos": 671, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y5L0-2", "length": 923, "uniprot_id": "TNPO3_HUMAN", "protein_name": "Transportin-3", "refseq_ac": "NP_001177957", "refseq_name": "transportin-3 isoform 2", "gene_name": "TNPO3", "gene_names_uniprotkb": "TNPO3; IPO12", "gene_names_refseq": "IPO12; LGMD1F; LGMDD2; MTR10A; TNPO3; TRN-SR2; TRN-SR; TRNSR", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y5L0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y5L0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Structural basis for nuclear import of splicing factors by human Transportin 3.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2014", "authors": "Maertens GN, Cook NJ, Wang W, Hare S, Gupta SS, Oztop I, Lee K, Pye VE, Cosnefroy O, Snijders AP, KewalRamani VN, Fassati A, Engelman A, Cherepanov P", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y5L0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y5L0" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "24449914", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24449914" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9Y5L0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y5L0", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "24449914", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24449914", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "KHRADNRIVERCCRCLRFAV", "down_seq": "CVGKGSAALLQPLVTQMVNV", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "R", "sequence_mut": "A", "comment": "Abolished interaction with SRSF1. In 9Ala; abolished interaction with SRSF1 and CPSF6 without affecting interaction with GTP-bound Ran; when associated with A-620, A-660, A-664, A-667, A-702, A-750, A-751 and A-758.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y5L0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y5L0" }, { "database": "PubMed", "id": "24449914", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24449914" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "145", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9Y5L0-2.660.660", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9Y5L0-2.664.664", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9Y5L0-2.667.667", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9Y5L0-2.702.702", "start_pos": 702, "end_pos": 702, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y5L0-2", "length": 923, "uniprot_id": "TNPO3_HUMAN", "protein_name": "Transportin-3", "refseq_ac": "NP_001177957", "refseq_name": "transportin-3 isoform 2", "gene_name": "TNPO3", "gene_names_uniprotkb": "TNPO3; IPO12", "gene_names_refseq": "IPO12; LGMD1F; LGMDD2; MTR10A; TNPO3; TRN-SR2; TRN-SR; TRNSR", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y5L0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y5L0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Structural basis for nuclear import of splicing factors by human Transportin 3.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2014", "authors": "Maertens GN, Cook NJ, Wang W, Hare S, Gupta SS, Oztop I, Lee K, Pye VE, Cosnefroy O, Snijders AP, KewalRamani VN, Fassati A, Engelman A, Cherepanov P", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y5L0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y5L0" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "24449914", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24449914" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9Y5L0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y5L0", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "24449914", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24449914", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "QPLVTQMVNVYHVHQHSCFL", "down_seq": "LGSILVDEYGMEEGCRQGLL", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "A", "comment": "Abolished interaction with SRSF1. In 9Ala; abolished interaction with SRSF1 and CPSF6 without affecting interaction with GTP-bound Ran; when associated with A-620, A-660, A-664, A-667, A-671, A-750, A-751 and A-758.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y5L0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y5L0" }, { "database": "PubMed", "id": "24449914", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24449914" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "145", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9Y5L0-2.693.693", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9Y5L0-2.750.750", "start_pos": 750, "end_pos": 750, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y5L0-2", "length": 923, "uniprot_id": "TNPO3_HUMAN", "protein_name": "Transportin-3", "refseq_ac": "NP_001177957", "refseq_name": "transportin-3 isoform 2", "gene_name": "TNPO3", "gene_names_uniprotkb": "TNPO3; IPO12", "gene_names_refseq": "IPO12; LGMD1F; LGMDD2; MTR10A; TNPO3; TRN-SR2; TRN-SR; TRNSR", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y5L0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y5L0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Structural basis for nuclear import of splicing factors by human Transportin 3.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2014", "authors": "Maertens GN, Cook NJ, Wang W, Hare S, Gupta SS, Oztop I, Lee K, Pye VE, Cosnefroy O, Snijders AP, KewalRamani VN, Fassati A, Engelman A, Cherepanov P", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y5L0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y5L0" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "24449914", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24449914" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9Y5L0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y5L0", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "24449914", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24449914", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "IPTFQLLEQQNGLQNHPDTV", "down_seq": "DLFRLATRFIQRSPVTLLRS", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "D", "sequence_mut": "A", "comment": "Abolished interaction with SRSF1. In 9Ala; abolished interaction with SRSF1 and CPSF6 without affecting interaction with GTP-bound Ran; when associated with A-620, A-660, A-664, A-667, A-671, A-702, A-751 and A-758.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y5L0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y5L0" }, { "database": "PubMed", "id": "24449914", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24449914" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "145", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9Y5L0-2.751.751", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9Y5L0-2.754.754", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9Y5L0-2.758.758", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9Y5L0-2.751.751", "start_pos": 751, "end_pos": 751, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y5L0-2", "length": 923, "uniprot_id": "TNPO3_HUMAN", "protein_name": "Transportin-3", "refseq_ac": "NP_001177957", "refseq_name": "transportin-3 isoform 2", "gene_name": "TNPO3", "gene_names_uniprotkb": "TNPO3; IPO12", "gene_names_refseq": "IPO12; LGMD1F; LGMDD2; MTR10A; TNPO3; TRN-SR2; TRN-SR; TRNSR", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y5L0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y5L0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Structural basis for nuclear import of splicing factors by human Transportin 3.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2014", "authors": "Maertens GN, Cook NJ, Wang W, Hare S, Gupta SS, Oztop I, Lee K, Pye VE, Cosnefroy O, Snijders AP, KewalRamani VN, Fassati A, Engelman A, Cherepanov P", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y5L0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y5L0" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "24449914", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24449914" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9Y5L0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y5L0", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "24449914", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24449914", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "PTFQLLEQQNGLQNHPDTVD", "down_seq": "LFRLATRFIQRSPVTLLRSQ", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "D", "sequence_mut": "A", "comment": "In 9Ala; abolished interaction with SRSF1 and CPSF6 without affecting interaction with GTP-bound Ran; when associated with A-620, A-660, A-664, A-667, A-671, A-702, A-750 and A-758.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y5L0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y5L0" }, { "database": "PubMed", "id": "24449914", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24449914" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "145", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9Y5L0-2.750.750", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9Y5L0-2.754.754", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9Y5L0-2.758.758", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9Y5L0-2.754.754", "start_pos": 754, "end_pos": 754, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y5L0-2", "length": 923, "uniprot_id": "TNPO3_HUMAN", "protein_name": "Transportin-3", "refseq_ac": "NP_001177957", "refseq_name": "transportin-3 isoform 2", "gene_name": "TNPO3", "gene_names_uniprotkb": "TNPO3; IPO12", "gene_names_refseq": "IPO12; LGMD1F; LGMDD2; MTR10A; TNPO3; TRN-SR2; TRN-SR; TRNSR", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y5L0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y5L0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Structural basis for nuclear import of splicing factors by human Transportin 3.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2014", "authors": "Maertens GN, Cook NJ, Wang W, Hare S, Gupta SS, Oztop I, Lee K, Pye VE, Cosnefroy O, Snijders AP, KewalRamani VN, Fassati A, Engelman A, Cherepanov P", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y5L0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y5L0" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "24449914", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24449914" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9Y5L0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y5L0", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "24449914", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24449914", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "QLLEQQNGLQNHPDTVDDLF", "down_seq": "LATRFIQRSPVTLLRSQVVI", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "R", "sequence_mut": "A", "comment": "Abolished interaction with SRSF1.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y5L0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y5L0" }, { "database": "PubMed", "id": "24449914", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24449914" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "145", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9Y5L0-2.750.750", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9Y5L0-2.751.751", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9Y5L0-2.758.758", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9Y5L0-2.758.758", "start_pos": 758, "end_pos": 758, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y5L0-2", "length": 923, "uniprot_id": "TNPO3_HUMAN", "protein_name": "Transportin-3", "refseq_ac": "NP_001177957", "refseq_name": "transportin-3 isoform 2", "gene_name": "TNPO3", "gene_names_uniprotkb": "TNPO3; IPO12", "gene_names_refseq": "IPO12; LGMD1F; LGMDD2; MTR10A; TNPO3; TRN-SR2; TRN-SR; TRNSR", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y5L0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y5L0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Structural basis for nuclear import of splicing factors by human Transportin 3.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2014", "authors": "Maertens GN, Cook NJ, Wang W, Hare S, Gupta SS, Oztop I, Lee K, Pye VE, Cosnefroy O, Snijders AP, KewalRamani VN, Fassati A, Engelman A, Cherepanov P", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y5L0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y5L0" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "24449914", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24449914" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9Y5L0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y5L0", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "24449914", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24449914", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "QQNGLQNHPDTVDDLFRLAT", "down_seq": "FIQRSPVTLLRSQVVIPILQ", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "R", "sequence_mut": "A", "comment": "Abolished interaction with SRSF1. In 9Ala; abolished interaction with SRSF1 and CPSF6 without affecting interaction with GTP-bound Ran; when associated with A-620, A-660, A-664, A-667, A-671, A-702, A-750 and A-751.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y5L0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y5L0" }, { "database": "PubMed", "id": "24449914", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24449914" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "145", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9Y5L0-2.750.750", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9Y5L0-2.751.751", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9Y5L0-2.754.754", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9Y5L0-2.238.238", "start_pos": 238, "end_pos": 238, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y5L0-2", "length": 923, "uniprot_id": "TNPO3_HUMAN", "protein_name": "Transportin-3", "refseq_ac": "NP_001177957", "refseq_name": "transportin-3 isoform 2", "gene_name": "TNPO3", "gene_names_uniprotkb": "TNPO3; IPO12", "gene_names_refseq": "IPO12; LGMD1F; LGMDD2; MTR10A; TNPO3; TRN-SR2; TRN-SR; TRNSR", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y5L0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y5L0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9Y5L0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9Y5L0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "FMANNKLLALLFEVLQQDKT", "down_seq": "SNLHEAASDCVCSALYAIEN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9Y5L0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9Y5L0" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "1906", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "7", "chr_pos": "129001218", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S238", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:3571", "recommended_name": { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "liver cancer", "description": "A hepatobiliary system cancer that is located_in the liver." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Ca liver - primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Resectable malignant neoplasm of Liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant hepato-biliary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant tumor of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "non-resectable primary hepatic malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary liver cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "resectable malignant neoplasm of the liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, not specified as primary or secondary", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "3571", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:3571" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "145", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9Y5L0-2.297.297", "start_pos": 297, "end_pos": 297, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y5L0-2", "length": 923, "uniprot_id": "TNPO3_HUMAN", "protein_name": "Transportin-3", "refseq_ac": "NP_001177957", "refseq_name": "transportin-3 isoform 2", "gene_name": "TNPO3", "gene_names_uniprotkb": "TNPO3; IPO12", "gene_names_refseq": "IPO12; LGMD1F; LGMDD2; MTR10A; TNPO3; TRN-SR2; TRN-SR; TRNSR", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y5L0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y5L0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9Y5L0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9Y5L0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "ETAYHMAVAREDLDKVLNYC", "down_seq": "IFTELCETFLEKIVCTPGQG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9Y5L0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9Y5L0" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "719", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "7", "chr_pos": "129000550", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R297", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11934", "recommended_name": { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck cancer", "description": "An organ system cancer that arises in the head or neck region. This region includes the nasal cavity, sinuses, lips, mouth, salivary glands, throat, or larynx." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck tumours", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head/neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "tumor of head and neck", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1542" ], "evidence": [ { "id": "11934", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11934" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "145", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9Y5L0-2.693.693", "start_pos": 693, "end_pos": 693, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y5L0-2", "length": 923, "uniprot_id": "TNPO3_HUMAN", "protein_name": "Transportin-3", "refseq_ac": "NP_001177957", "refseq_name": "transportin-3 isoform 2", "gene_name": "TNPO3", "gene_names_uniprotkb": "TNPO3; IPO12", "gene_names_refseq": "IPO12; LGMD1F; LGMDD2; MTR10A; TNPO3; TRN-SR2; TRN-SR; TRNSR", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y5L0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y5L0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9Y5L0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9Y5L0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "H", "start_aa": "H", "up_seq": "VGKGSAALLQPLVTQMVNVY", "down_seq": "VHQHSCFLYLGSILVDEYGM", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9Y5L0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9Y5L0" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "H", "sequence_mut": "Y", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "7", "chr_pos": "128975920", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "H693", "disease": [ { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "145", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9Y5L0-2.702.702", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9Y5L0-2.923.923", "start_pos": 923, "end_pos": 923, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y5L0-2", "length": 923, "uniprot_id": "TNPO3_HUMAN", "protein_name": "Transportin-3", "refseq_ac": "NP_001177957", "refseq_name": "transportin-3 isoform 2", "gene_name": "TNPO3", "gene_names_uniprotkb": "TNPO3; IPO12", "gene_names_refseq": "IPO12; LGMD1F; LGMDD2; MTR10A; TNPO3; TRN-SR2; TRN-SR; TRNSR", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y5L0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y5L0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9Y5L0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9Y5L0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "TSAEECKQVCWALRDFTRLF", "down_seq": "", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9Y5L0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9Y5L0" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "7", "chr_pos": "128957259", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R923", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "145", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9Y5L0-2.74.74", "start_pos": 74, "end_pos": 74, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y5L0-2", "length": 923, "uniprot_id": "TNPO3_HUMAN", "protein_name": "Transportin-3", "refseq_ac": "NP_001177957", "refseq_name": "transportin-3 isoform 2", "gene_name": "TNPO3", "gene_names_uniprotkb": "TNPO3; IPO12", "gene_names_refseq": "IPO12; LGMD1F; LGMDD2; MTR10A; TNPO3; TRN-SR2; TRN-SR; TRNSR", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y5L0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y5L0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y5L0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y5L0" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y5L0", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y5L0" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9Y5L0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y5L0", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9Y5L0", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y5L0", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "RQDVESCYFAAQTMKMKIQT", "down_seq": "FYELPTDSHASLRDSLLTHI", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y5L0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y5L0" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y5L0", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y5L0" } ], "site_lbl": "Ser74" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "145", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9Y5L0-2.896.896", "start_pos": 896, "end_pos": 896, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y5L0-2", "length": 923, "uniprot_id": "TNPO3_HUMAN", "protein_name": "Transportin-3", "refseq_ac": "NP_001177957", "refseq_name": "transportin-3 isoform 2", "gene_name": "TNPO3", "gene_names_uniprotkb": "TNPO3; IPO12", "gene_names_refseq": "IPO12; LGMD1F; LGMDD2; MTR10A; TNPO3; TRN-SR2; TRN-SR; TRNSR", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y5L0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y5L0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomic analysis of T cell receptor signaling reveals system-wide modulation of protein-protein interactions.", "journal": "Science signaling", "date": "2009", "authors": "Mayya V, Lundgren DH, Hwang SI, Rezaul K, Wu L, Eng JK, Rodionov V, Han DK", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y5L0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y5L0" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y5L0", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y5L0" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19690332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19690332" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9Y5L0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y5L0", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "19690332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19690332", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9Y5L0", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y5L0", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "LKGLPKETTVGAVTVTHKQL", "down_seq": "DFHKQVTSAEECKQVCWALR", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "Phosphothreonine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y5L0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y5L0" }, { "database": "PubMed", "id": "19690332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19690332" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y5L0", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y5L0" } ], "site_lbl": "Thr896" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "145", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9Y6L7-1.126.126", "start_pos": 126, "end_pos": 126, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y6L7-1", "length": 1015, "uniprot_id": "TLL2_HUMAN", "protein_name": "Tolloid-like protein 2", "refseq_ac": "NP_036597", "refseq_name": "tolloid-like protein 2 precursor", "gene_name": "TLL2", "gene_names_uniprotkb": "TLL2; KIAA0932", "gene_names_refseq": "TLL2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6L7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6L7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Deep quantitative glycoproteomics reveals gut microbiome induced remodeling of the brain glycoproteome", "journal": "bioRxiv", "date": "2023", "authors": "Potel C.M., Burtscher M.L., Garrido-Rodriguez M., Brauer-Nikonow A., Becher I., Typas A., Zimmermann M., Savitski M.", "evidence": [ { "database": "Data Submission", "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ], "reference": [ { "type": "DOI", "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" } ] } ], "crossref": [ { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888", "database": "Data Submission", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9Y6L7", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9Y6L7", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1311361001", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1311361001", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1311361001", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1311361001#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1311361001", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1311361001", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "SPDTTAMDTGTKEAGKDGRE", "down_seq": "TTLLHSPGTLHAAAKTFSPR", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G80920RR", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "ENTTLLHSPGTLHAAAK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn126", "evidence": [ { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" }, { "id": "GLY_000888", "database": "Data Submission", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9Y6L7", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9Y6L7" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "subjects_tested": "2003", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "N", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NTT->KTT).", "chr_id": "10", "chr_pos": "96432949", "ref_nt": "A", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N126", "disease": [ { "disease_id": "DOID:3571", "recommended_name": { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "liver cancer", "description": "A hepatobiliary system cancer that is located_in the liver." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Ca liver - primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Resectable malignant neoplasm of Liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant hepato-biliary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant tumor of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "non-resectable primary hepatic malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary liver cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "resectable malignant neoplasm of the liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, not specified as primary or secondary", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "3571", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:3571" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1311361001", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1311361001" }, { "id": "rs1311361001", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1311361001#frequency_tab" }, { "id": "rs1311361001", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1311361001" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "Y", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NTT->YTT).", "chr_id": "10", "chr_pos": "96432951", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N126", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9Y6L7-1.171.171", "start_pos": 171, "end_pos": 171, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y6L7-1", "length": 1015, "uniprot_id": "TLL2_HUMAN", "protein_name": "Tolloid-like protein 2", "refseq_ac": "NP_036597", "refseq_name": "tolloid-like protein 2 precursor", "gene_name": "TLL2", "gene_names_uniprotkb": "TLL2; KIAA0932", "gene_names_refseq": "TLL2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6L7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6L7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Reanalysis of Global Proteomic and Phosphoproteomic Data Identified a Large Number of Glycopeptides.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2018", "authors": "Hu Y, Shah P, Clark DJ, Ao M, Zhang H", "evidence": [ { "database": "GlyConnect", "id": "1820", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1820" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29741879", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" } ] } ], "crossref": [ { "id": "29741879", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "1820", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1820", "database": "GlyConnect", "categories": [ "Glycomics", "Glycoproteomics" ] }, { "id": "Q9Y6L7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6L7", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "rs763788678", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs763788678", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs763788678", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs763788678", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs763788678", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs763788678#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs763788678", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs763788678", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "TTSRTERIWPGGVIPYVIGG", "down_seq": "FTGSQRAIFKQAMRHWEKHT", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G82830MN", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn171", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1820", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1820" } ] }, { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported", "site_category_dict": { "reported": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn171", "evidence": [ { "id": "Q9Y6L7", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6L7#ptm_processing" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs763788678", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs763788678" }, { "id": "rs763788678", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs763788678" }, { "id": "rs763788678", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs763788678#frequency_tab" }, { "id": "rs763788678", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs763788678" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "K", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NFT->KFT).", "chr_id": "10", "chr_pos": "96432814", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N171", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9Y6L7-1.173.173", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9Y6L7-1.189.189", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9Y6L7-1.319.331", "start_pos": 319, "end_pos": 331, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y6L7-1", "length": 1015, "uniprot_id": "TLL2_HUMAN", "protein_name": "Tolloid-like protein 2", "refseq_ac": "NP_036597", "refseq_name": "tolloid-like protein 2 precursor", "gene_name": "TLL2", "gene_names_uniprotkb": "TLL2; KIAA0932", "gene_names_refseq": "TLL2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6L7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6L7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Precision mapping of the human O-GalNAc glycoproteome through SimpleCell technology.", "journal": "The EMBO journal", "date": "2013", "authors": "Steentoft C, Vakhrushev SY, Joshi HJ, Kong Y, Vester-Christensen MB, Schjoldager KT, Lavrsen K, Dabelsteen S, Pedersen NB, Marcos-Silva L, Gupta R, Bennett EP, Mandel U, Brunak S, Wandall HH, Levery SB, Clausen H", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23584533", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23584533" } ] }, { "title": "Precision mapping of the human O-GalNAc glycoproteome through SimpleCell technology", "journal": "EMBO J", "date": "2013", "authors": "Steentoft C., Vakhrushev S.Y., Joshi H.J., Kong Y., Vester-Christensen M.B., Schjoldager K.T., Lavrsen K., Dabelsteen S., Pedersen N.B., Marcos-Silva L., Gupta R., Bennett E.P., Mandel U., Brunak S., Wandall H.H., Levery S.B., Clausen H.", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ], "reference": [ { "type": "DOI", "id": "10.1038/emboj.2013.79", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1038/emboj.2013.79" } ] } ], "crossref": [ { "id": "23584533", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23584533", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "categories": [] }, { "id": "10.1038/emboj.2013.79", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1038/emboj.2013.79", "database": "DOI", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "QDDNGVRPTIGQR", "start_aa": "Q", "up_seq": "MHYARNTFSRGVFLDTILPR", "down_seq": "VRLSQGDIAQARKLYKCPAC", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G57321FI", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "QDDNGVRPTIGQR", "relation": "attached", "comment": "Data provided by GlycoDomainViewer", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Gln", "end_aa": "Arg", "evidence": [ { "id": "23584533", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23584533" }, { "id": "GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "id": "10.1038/emboj.2013.79", "database": "DOI", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1038/emboj.2013.79" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9Y6L7-1.305.305", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9Y6L7-1.327.327", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9Y6L7-1.327.327", "start_pos": 327, "end_pos": 327, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y6L7-1", "length": 1015, "uniprot_id": "TLL2_HUMAN", "protein_name": "Tolloid-like protein 2", "refseq_ac": "NP_036597", "refseq_name": "tolloid-like protein 2 precursor", "gene_name": "TLL2", "gene_names_uniprotkb": "TLL2; KIAA0932", "gene_names_refseq": "TLL2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6L7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6L7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Precision mapping of the human O-GalNAc glycoproteome through SimpleCell technology.", "journal": "The EMBO journal", "date": "2013", "authors": "Steentoft C, Vakhrushev SY, Joshi HJ, Kong Y, Vester-Christensen MB, Schjoldager KT, Lavrsen K, Dabelsteen S, Pedersen NB, Marcos-Silva L, Gupta R, Bennett EP, Mandel U, Brunak S, Wandall HH, Levery SB, Clausen H", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23584533", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23584533" } ] }, { "title": "Precision mapping of the human O-GalNAc glycoproteome through SimpleCell technology", "journal": "EMBO J", "date": "2013", "authors": "Steentoft C., Vakhrushev S.Y., Joshi H.J., Kong Y., Vester-Christensen M.B., Schjoldager K.T., Lavrsen K., Dabelsteen S., Pedersen N.B., Marcos-Silva L., Gupta R., Bennett E.P., Mandel U., Brunak S., Wandall H.H., Levery S.B., Clausen H.", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ], "reference": [ { "type": "DOI", "id": "10.1038/emboj.2013.79", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1038/emboj.2013.79" } ] } ], "crossref": [ { "id": "23584533", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23584533", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "categories": [] }, { "id": "10.1038/emboj.2013.79", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1038/emboj.2013.79", "database": "DOI", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_001151", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151", "database": "GlyGen", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs764933841", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs764933841", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs764933841", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs764933841", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs764933841", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs764933841", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1846524635", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1846524635", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1846524635", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1846524635", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "SRGVFLDTILPRQDDNGVRP", "down_seq": "IGQRVRLSQGDIAQARKLYK", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G57321FI", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "T", "relation": "attached", "comment": "Data provided by GlycoDomainViewer", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr327", "evidence": [ { "id": "23584533", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23584533" }, { "id": "GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "id": "10.1038/emboj.2013.79", "database": "DOI", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1038/emboj.2013.79" } ] }, { "glytoucan_ac": "", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [ { "label": "isoglyp", "url": "https://github.com/jonmohl/ISOGlyP" } ], "site_category": "reported", "site_category_dict": { "reported": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr327", "evidence": [ { "id": "GLY_001151", "database": "GlyGen", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs764933841", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs764933841" }, { "id": "rs764933841", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs764933841" }, { "id": "rs764933841", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs764933841" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->I).", "chr_id": "10", "chr_pos": "96413260", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T327", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs764933841", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs764933841" }, { "id": "rs764933841", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs764933841" }, { "id": "rs764933841", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs764933841" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->N).", "chr_id": "10", "chr_pos": "96413260", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T327", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1846524635", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1846524635" }, { "id": "rs1846524635", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1846524635" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "P", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->P).", "chr_id": "10", "chr_pos": "96413261", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T327", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9Y6L7-1.319.331", "categories": [ "glycosylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9Y6L7-1.361.361", "start_pos": 361, "end_pos": 361, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y6L7-1", "length": 1015, "uniprot_id": "TLL2_HUMAN", "protein_name": "Tolloid-like protein 2", "refseq_ac": "NP_036597", "refseq_name": "tolloid-like protein 2 precursor", "gene_name": "TLL2", "gene_names_uniprotkb": "TLL2; KIAA0932", "gene_names_refseq": "TLL2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6L7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6L7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9Y6L7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6L7", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "QARKLYKCPACGETLQDTTG", "down_seq": "FSAPGFPNGYPSYSHCVWRI", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn361", "evidence": [ { "id": "Q9Y6L7", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6L7#ptm_processing" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9Y6L7-1.357.357", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9Y6L7-1.363.363", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9Y6L7-1.371.371", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9Y6L7-1.384.384", "start_pos": 384, "end_pos": 384, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y6L7-1", "length": 1015, "uniprot_id": "TLL2_HUMAN", "protein_name": "Tolloid-like protein 2", "refseq_ac": "NP_036597", "refseq_name": "tolloid-like protein 2 precursor", "gene_name": "TLL2", "gene_names_uniprotkb": "TLL2; KIAA0932", "gene_names_refseq": "TLL2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6L7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6L7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "GLY_001151", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151", "database": "GlyGen", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "APGFPNGYPSYSHCVWRISV", "down_seq": "PGEKIVLNFTSMDLFKSRLC", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [ { "label": "isoglyp", "url": "https://github.com/jonmohl/ISOGlyP" } ], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr384", "evidence": [ { "id": "GLY_001151", "database": "GlyGen", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9Y6L7-1.371.371", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9Y6L7-1.392.392", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9Y6L7-1.394.394", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9Y6L7-1.392.392", "start_pos": 392, "end_pos": 392, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y6L7-1", "length": 1015, "uniprot_id": "TLL2_HUMAN", "protein_name": "Tolloid-like protein 2", "refseq_ac": "NP_036597", "refseq_name": "tolloid-like protein 2 precursor", "gene_name": "TLL2", "gene_names_uniprotkb": "TLL2; KIAA0932", "gene_names_refseq": "TLL2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6L7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6L7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9Y6L7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6L7", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "PSYSHCVWRISVTPGEKIVL", "down_seq": "FTSMDLFKSRLCWYDYVEVR", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn392", "evidence": [ { "id": "Q9Y6L7", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6L7#ptm_processing" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9Y6L7-1.384.384", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9Y6L7-1.394.394", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9Y6L7-1.529.529", "start_pos": 529, "end_pos": 529, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y6L7-1", "length": 1015, "uniprot_id": "TLL2_HUMAN", "protein_name": "Tolloid-like protein 2", "refseq_ac": "NP_036597", "refseq_name": "tolloid-like protein 2 precursor", "gene_name": "TLL2", "gene_names_uniprotkb": "TLL2; KIAA0932", "gene_names_refseq": "TLL2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6L7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6L7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "GLY_001151", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151", "database": "GlyGen", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs372077123", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs372077123", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs372077123", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs372077123", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs372077123", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs372077123#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs372077123", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs372077123", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "FEIERHDSCAYDYLEVRDGP", "down_seq": "EESALIGHFCGYEKPEDVKS", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [ { "label": "isoglyp", "url": "https://github.com/jonmohl/ISOGlyP" } ], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr529", "evidence": [ { "id": "GLY_001151", "database": "GlyGen", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs372077123", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs372077123" }, { "id": "rs372077123", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs372077123" }, { "id": "rs372077123", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs372077123#frequency_tab" }, { "id": "rs372077123", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs372077123" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "M", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->M).", "chr_id": "10", "chr_pos": "96395327", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T529", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs372077123", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs372077123" }, { "id": "rs372077123", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs372077123" }, { "id": "rs372077123", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs372077123#frequency_tab" }, { "id": "rs372077123", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs372077123" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->R).", "chr_id": "10", "chr_pos": "96395327", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T529", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9Y6L7-1.515.515", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9Y6L7-1.598.598", "start_pos": 598, "end_pos": 598, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y6L7-1", "length": 1015, "uniprot_id": "TLL2_HUMAN", "protein_name": "Tolloid-like protein 2", "refseq_ac": "NP_036597", "refseq_name": "tolloid-like protein 2 precursor", "gene_name": "TLL2", "gene_names_uniprotkb": "TLL2; KIAA0932", "gene_names_refseq": "TLL2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6L7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6L7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "POGLUT2 and POGLUT3 O-glucosylate multiple EGF repeats in fibrillin-1, -2, and LTBP1 and promote secretion of fibrillin-1.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "2021", "authors": "Williamson DB, Sohn CJ, Ito A, Haltiwanger RS", "evidence": [ { "database": "Data Submission", "id": "GLY_000716", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000716" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34411563", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34411563" } ] } ], "crossref": [ { "id": "PRU00076", "url": "https://prosite.expasy.org/rule/PRU00076", "database": "PROSITE-ProRule", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000716", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000716", "database": "Data Submission", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34411563", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34411563", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs909853045", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs909853045", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs909853045", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs909853045", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs754564529", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs754564529", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs754564529", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs754564529", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs754564529", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs754564529#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs754564529", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs754564529", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "DECSWPDHGGCEHRCVNTLG", "down_seq": "YKCACDPGYELAADKKMCEV", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G71142DF", "type": "O-linked", "subtype": "O-glucosylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-glucosylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser598", "evidence": [ { "id": "PRU00076", "database": "PROSITE-ProRule", "url": "https://prosite.expasy.org/rule/PRU00076" }, { "id": "GLY_000716", "database": "Data Submission", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000716" }, { "id": "34411563", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34411563" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs909853045", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs909853045" }, { "id": "rs909853045", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs909853045" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "C", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->C).", "chr_id": "10", "chr_pos": "96387013", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S598", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs754564529", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs754564529" }, { "id": "rs754564529", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs754564529" }, { "id": "rs754564529", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs754564529#frequency_tab" }, { "id": "rs754564529", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs754564529" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->N).", "chr_id": "10", "chr_pos": "96387012", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S598", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9Y6L7-1.628.628", "start_pos": 628, "end_pos": 628, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y6L7-1", "length": 1015, "uniprot_id": "TLL2_HUMAN", "protein_name": "Tolloid-like protein 2", "refseq_ac": "NP_036597", "refseq_name": "tolloid-like protein 2 precursor", "gene_name": "TLL2", "gene_names_uniprotkb": "TLL2; KIAA0932", "gene_names_refseq": "TLL2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6L7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6L7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9Y6L7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6L7", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "rs1186337088", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1186337088", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1186337088", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1186337088", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "ELAADKKMCEVACGGFITKL", "down_seq": "GTITSPGWPKEYPTNKNCVW", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn628", "evidence": [ { "id": "Q9Y6L7", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6L7#ptm_processing" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1186337088", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1186337088" }, { "id": "rs1186337088", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1186337088" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NGT->SGT).", "chr_id": "10", "chr_pos": "96386185", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N628", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9Y6L7-1.630.630", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9Y6L7-1.753.753", "start_pos": 753, "end_pos": 753, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y6L7-1", "length": 1015, "uniprot_id": "TLL2_HUMAN", "protein_name": "Tolloid-like protein 2", "refseq_ac": "NP_036597", "refseq_name": "tolloid-like protein 2 precursor", "gene_name": "TLL2", "gene_names_uniprotkb": "TLL2; KIAA0932", "gene_names_refseq": "TLL2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6L7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6L7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "POGLUT2 and POGLUT3 O-glucosylate multiple EGF repeats in fibrillin-1, -2, and LTBP1 and promote secretion of fibrillin-1.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "2021", "authors": "Williamson DB, Sohn CJ, Ito A, Haltiwanger RS", "evidence": [ { "database": "Data Submission", "id": "GLY_000716", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000716" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34411563", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34411563" } ] } ], "crossref": [ { "id": "PRU00076", "url": "https://prosite.expasy.org/rule/PRU00076", "database": "PROSITE-ProRule", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000716", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000716", "database": "Data Submission", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34411563", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34411563", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "KDECAKDNGGCQHECVNTFG", "down_seq": "YLCRCRNGYWLHENGHDCKE", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G71142DF", "type": "O-linked", "subtype": "O-glucosylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-glucosylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser753", "evidence": [ { "id": "PRU00076", "database": "PROSITE-ProRule", "url": "https://prosite.expasy.org/rule/PRU00076" }, { "id": "GLY_000716", "database": "Data Submission", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000716" }, { "id": "34411563", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34411563" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9Y6L7-1.745.745", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9Y6L7-1.805.805", "start_pos": 805, "end_pos": 805, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y6L7-1", "length": 1015, "uniprot_id": "TLL2_HUMAN", "protein_name": "Tolloid-like protein 2", "refseq_ac": "NP_036597", "refseq_name": "tolloid-like protein 2 precursor", "gene_name": "TLL2", "gene_names_uniprotkb": "TLL2; KIAA0932", "gene_names_refseq": "TLL2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6L7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6L7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9Y6L7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6L7", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "rs1846141007", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1846141007", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1846141007", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1846141007", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "GTLASPNWPDKYPSRRECTW", "down_seq": "ISSTAGHRVKLTFNEFEIEQ", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn805", "evidence": [ { "id": "Q9Y6L7", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6L7#ptm_processing" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1846141007", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1846141007" }, { "id": "rs1846141007", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1846141007" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "H", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NIS->HIS).", "chr_id": "10", "chr_pos": "96376727", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N805", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9Y6L7-1.793.793", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9Y6L7-1.807.807", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9Y6L7-1.0.0", "start_pos": 0, "end_pos": 0, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y6L7-1", "length": 1015, "uniprot_id": "TLL2_HUMAN", "protein_name": "Tolloid-like protein 2", "refseq_ac": "NP_036597", "refseq_name": "tolloid-like protein 2 precursor", "gene_name": "TLL2", "gene_names_uniprotkb": "TLL2; KIAA0932", "gene_names_refseq": "TLL2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6L7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6L7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Extracellular arginine availability modulates eIF2\u03b1 O-GlcNAcylation and heme oxygenase 1 translation for cellular homeostasis.", "journal": "Journal of biomedical science", "date": "2023-05-22", "authors": "Hung Yu-Wen, Ouyang Ching, Ping Xiaoli, Qi Yue, Wang Yi-Chang, Kung Hsing-Jien, Ann David K", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9Y6L7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9Y6L7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "37217939", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939" } ] } ], "crossref": [ { "id": "37217939", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9Y6L7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9Y6L7", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] } ], "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "evidence": [ { "id": "37217939", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939" }, { "id": "Q9Y6L7", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9Y6L7" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9Y6L7-1.173.173", "start_pos": 173, "end_pos": 173, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y6L7-1", "length": 1015, "uniprot_id": "TLL2_HUMAN", "protein_name": "Tolloid-like protein 2", "refseq_ac": "NP_036597", "refseq_name": "tolloid-like protein 2 precursor", "gene_name": "TLL2", "gene_names_uniprotkb": "TLL2; KIAA0932", "gene_names_refseq": "TLL2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6L7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6L7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1374590516", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1374590516", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1374590516", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1374590516#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "SRTERIWPGGVIPYVIGGNF", "down_seq": "GSQRAIFKQAMRHWEKHTCV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1374590516", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1374590516" }, { "id": "rs1374590516", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1374590516#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NFT->NFA).", "chr_id": "10", "chr_pos": "96432810", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T173", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9Y6L7-1.171.171", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9Y6L7-1.189.189", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9Y6L7-1.189.189", "start_pos": 189, "end_pos": 189, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y6L7-1", "length": 1015, "uniprot_id": "TLL2_HUMAN", "protein_name": "Tolloid-like protein 2", "refseq_ac": "NP_036597", "refseq_name": "tolloid-like protein 2 precursor", "gene_name": "TLL2", "gene_names_uniprotkb": "TLL2; KIAA0932", "gene_names_refseq": "TLL2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6L7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6L7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9Y6L7", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9Y6L7", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "GGNFTGSQRAIFKQAMRHWE", "down_seq": "HTCVTFIERTDEESFIVFSY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9Y6L7", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9Y6L7" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KHT->NHT).", "chr_id": "10", "chr_pos": "96428702", "ref_nt": "C", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K189", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9Y6L7-1.171.171", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9Y6L7-1.173.173", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9Y6L7-1.305.305", "start_pos": 305, "end_pos": 305, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y6L7-1", "length": 1015, "uniprot_id": "TLL2_HUMAN", "protein_name": "Tolloid-like protein 2", "refseq_ac": "NP_036597", "refseq_name": "tolloid-like protein 2 precursor", "gene_name": "TLL2", "gene_names_uniprotkb": "TLL2; KIAA0932", "gene_names_refseq": "TLL2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6L7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6L7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs776641334", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs776641334", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs776641334", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs776641334", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs776641334", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs776641334", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "EVSSLGETYDFDSIMHYARN", "down_seq": "FSRGVFLDTILPRQDDNGVR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs776641334", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs776641334" }, { "id": "rs776641334", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs776641334" }, { "id": "rs776641334", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs776641334" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (TFS->NFS).", "chr_id": "10", "chr_pos": "96420965", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T305", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9Y6L7-1.319.331", "categories": [ "glycosylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9Y6L7-1.357.357", "start_pos": 357, "end_pos": 357, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y6L7-1", "length": 1015, "uniprot_id": "TLL2_HUMAN", "protein_name": "Tolloid-like protein 2", "refseq_ac": "NP_036597", "refseq_name": "tolloid-like protein 2 precursor", "gene_name": "TLL2", "gene_names_uniprotkb": "TLL2; KIAA0932", "gene_names_refseq": "TLL2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6L7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6L7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9Y6L7", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9Y6L7", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "GDIAQARKLYKCPACGETLQ", "down_seq": "TTGNFSAPGFPNGYPSYSHC", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9Y6L7", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9Y6L7" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DTT->NTT).", "chr_id": "10", "chr_pos": "96410454", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D357", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9Y6L7-1.361.361", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9Y6L7-1.363.363", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9Y6L7-1.371.371", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9Y6L7-1.35.35", "start_pos": 35, "end_pos": 35, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y6L7-1", "length": 1015, "uniprot_id": "TLL2_HUMAN", "protein_name": "Tolloid-like protein 2", "refseq_ac": "NP_036597", "refseq_name": "tolloid-like protein 2 precursor", "gene_name": "TLL2", "gene_names_uniprotkb": "TLL2; KIAA0932", "gene_names_refseq": "TLL2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6L7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6L7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs753706117", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs753706117", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs753706117", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs753706117", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs753706117", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs753706117#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs753706117", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs753706117", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "LLLPLPRGAGGLGERPDATA", "down_seq": "YSELDGEEGTEQQLEHYHDP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs753706117", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs753706117" }, { "id": "rs753706117", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs753706117" }, { "id": "rs753706117", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs753706117#frequency_tab" }, { "id": "rs753706117", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs753706117" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DYS->NYS).", "chr_id": "10", "chr_pos": "96513583", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D35", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9Y6L7-1.363.363", "start_pos": 363, "end_pos": 363, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y6L7-1", "length": 1015, "uniprot_id": "TLL2_HUMAN", "protein_name": "Tolloid-like protein 2", "refseq_ac": "NP_036597", "refseq_name": "tolloid-like protein 2 precursor", "gene_name": "TLL2", "gene_names_uniprotkb": "TLL2; KIAA0932", "gene_names_refseq": "TLL2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6L7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6L7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs775020792", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs775020792", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs775020792", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs775020792", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "RKLYKCPACGETLQDTTGNF", "down_seq": "APGFPNGYPSYSHCVWRISV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs775020792", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs775020792" }, { "id": "rs775020792", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs775020792" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "F", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NFS->NFF).", "chr_id": "10", "chr_pos": "96410435", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S363", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9Y6L7-1.357.357", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9Y6L7-1.361.361", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9Y6L7-1.371.371", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9Y6L7-1.371.371", "start_pos": 371, "end_pos": 371, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y6L7-1", "length": 1015, "uniprot_id": "TLL2_HUMAN", "protein_name": "Tolloid-like protein 2", "refseq_ac": "NP_036597", "refseq_name": "tolloid-like protein 2 precursor", "gene_name": "TLL2", "gene_names_uniprotkb": "TLL2; KIAA0932", "gene_names_refseq": "TLL2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6L7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6L7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs201334249", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs201334249", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs201334249", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs201334249", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs201334249", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs201334249#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs201334249", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs201334249", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "CGETLQDTTGNFSAPGFPNG", "down_seq": "PSYSHCVWRISVTPGEKIVL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs201334249", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs201334249" }, { "id": "rs201334249", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs201334249" }, { "id": "rs201334249", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs201334249#frequency_tab" }, { "id": "rs201334249", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs201334249" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NGY->NGS).", "chr_id": "10", "chr_pos": "96410411", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y371", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9Y6L7-1.357.357", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9Y6L7-1.361.361", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9Y6L7-1.363.363", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9Y6L7-1.384.384", "categories": [ "glycosylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9Y6L7-1.394.394", "start_pos": 394, "end_pos": 394, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y6L7-1", "length": 1015, "uniprot_id": "TLL2_HUMAN", "protein_name": "Tolloid-like protein 2", "refseq_ac": "NP_036597", "refseq_name": "tolloid-like protein 2 precursor", "gene_name": "TLL2", "gene_names_uniprotkb": "TLL2; KIAA0932", "gene_names_refseq": "TLL2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6L7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6L7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs771674271", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs771674271", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs771674271", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs771674271", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs771674271", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs771674271#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs771674271", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs771674271", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "YSHCVWRISVTPGEKIVLNF", "down_seq": "SMDLFKSRLCWYDYVEVRDG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs771674271", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs771674271" }, { "id": "rs771674271", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs771674271" }, { "id": "rs771674271", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs771674271#frequency_tab" }, { "id": "rs771674271", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs771674271" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NFT->NFA).", "chr_id": "10", "chr_pos": "96405319", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T394", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9Y6L7-1.384.384", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9Y6L7-1.392.392", "categories": [ "glycosylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9Y6L7-1.431.431", "start_pos": 431, "end_pos": 431, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y6L7-1", "length": 1015, "uniprot_id": "TLL2_HUMAN", "protein_name": "Tolloid-like protein 2", "refseq_ac": "NP_036597", "refseq_name": "tolloid-like protein 2 precursor", "gene_name": "TLL2", "gene_names_uniprotkb": "TLL2; KIAA0932", "gene_names_refseq": "TLL2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6L7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6L7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9Y6L7", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9Y6L7", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "VRDGYWRKAPLLGRFCGDKI", "down_seq": "EPLVSTDSRLWVEFRSSSNI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9Y6L7", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9Y6L7" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2617", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "10", "chr_pos": "96397278", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P431", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9Y6L7-1.447.447", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9Y6L7-1.447.447", "start_pos": 447, "end_pos": 447, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y6L7-1", "length": 1015, "uniprot_id": "TLL2_HUMAN", "protein_name": "Tolloid-like protein 2", "refseq_ac": "NP_036597", "refseq_name": "tolloid-like protein 2 precursor", "gene_name": "TLL2", "gene_names_uniprotkb": "TLL2; KIAA0932", "gene_names_refseq": "TLL2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6L7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6L7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs771165492", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs771165492", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs771165492", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs771165492", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs771165492", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs771165492#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs771165492", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs771165492", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "GDKIPEPLVSTDSRLWVEFR", "down_seq": "SSNILGKGFFAAYEATCGGD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs771165492", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs771165492" }, { "id": "rs771165492", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs771165492" }, { "id": "rs771165492", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs771165492#frequency_tab" }, { "id": "rs771165492", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs771165492" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SSS->NSS).", "chr_id": "10", "chr_pos": "96397230", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S447", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9Y6L7-1.431.431", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9Y6L7-1.452.452", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9Y6L7-1.452.452", "start_pos": 452, "end_pos": 452, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y6L7-1", "length": 1015, "uniprot_id": "TLL2_HUMAN", "protein_name": "Tolloid-like protein 2", "refseq_ac": "NP_036597", "refseq_name": "tolloid-like protein 2 precursor", "gene_name": "TLL2", "gene_names_uniprotkb": "TLL2; KIAA0932", "gene_names_refseq": "TLL2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6L7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6L7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9Y6L7", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9Y6L7", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs778239724", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs778239724", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs778239724", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs778239724", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs778239724", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs778239724#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs778239724", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs778239724", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "L", "start_aa": "L", "up_seq": "EPLVSTDSRLWVEFRSSSNI", "down_seq": "GKGFFAAYEATCGGDMNKDA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9Y6L7", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9Y6L7" }, { "id": "rs778239724", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs778239724" }, { "id": "rs778239724", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs778239724" }, { "id": "rs778239724", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs778239724#frequency_tab" }, { "id": "rs778239724", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs778239724" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "L", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NIL->NIS).", "chr_id": "10", "chr_pos": "96397215", "ref_nt": "A", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L452", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9Y6L7-1.447.447", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9Y6L7-1.515.515", "start_pos": 515, "end_pos": 515, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y6L7-1", "length": 1015, "uniprot_id": "TLL2_HUMAN", "protein_name": "Tolloid-like protein 2", "refseq_ac": "NP_036597", "refseq_name": "tolloid-like protein 2 precursor", "gene_name": "TLL2", "gene_names_uniprotkb": "TLL2; KIAA0932", "gene_names_refseq": "TLL2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6L7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6L7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs542313339", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs542313339", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs542313339", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs542313339", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs542313339", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs542313339", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs542313339", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs542313339#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs542313339", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs542313339", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "TVSEGFHVGLTFQAFEIERH", "down_seq": "SCAYDYLEVRDGPTEESALI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs542313339", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs542313339" }, { "id": "rs542313339", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs542313339" }, { "id": "rs542313339", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs542313339" }, { "id": "rs542313339", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs542313339#frequency_tab" }, { "id": "rs542313339", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs542313339" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DSC->NSC).", "chr_id": "10", "chr_pos": "96395370", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.000196232", "site_lbl": "D515", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9Y6L7-1.529.529", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9Y6L7-1.561.561", "start_pos": 561, "end_pos": 561, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y6L7-1", "length": 1015, "uniprot_id": "TLL2_HUMAN", "protein_name": "Tolloid-like protein 2", "refseq_ac": "NP_036597", "refseq_name": "tolloid-like protein 2 precursor", "gene_name": "TLL2", "gene_names_uniprotkb": "TLL2; KIAA0932", "gene_names_refseq": "TLL2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6L7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6L7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs577410035", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs577410035", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs577410035", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs577410035", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs577410035", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs577410035", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs577410035", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs577410035#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs577410035", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs577410035", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "YEKPEDVKSSSNRLWMKFVS", "down_seq": "GSINKAGFAANFFKEVDECS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs577410035", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs577410035" }, { "id": "rs577410035", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs577410035" }, { "id": "rs577410035", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs577410035" }, { "id": "rs577410035", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs577410035#frequency_tab" }, { "id": "rs577410035", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs577410035" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DGS->NGS).", "chr_id": "10", "chr_pos": "96395232", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D561", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9Y6L7-1.630.630", "start_pos": 630, "end_pos": 630, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y6L7-1", "length": 1015, "uniprot_id": "TLL2_HUMAN", "protein_name": "Tolloid-like protein 2", "refseq_ac": "NP_036597", "refseq_name": "tolloid-like protein 2 precursor", "gene_name": "TLL2", "gene_names_uniprotkb": "TLL2; KIAA0932", "gene_names_refseq": "TLL2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6L7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6L7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs766697097", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs766697097", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs766697097", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs766697097", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs766697097", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs766697097#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs766697097", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs766697097", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs202007035", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs202007035", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs202007035", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs202007035", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs202007035", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs202007035", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs202007035", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs202007035", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "AADKKMCEVACGGFITKLNG", "down_seq": "ITSPGWPKEYPTNKNCVWQV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs766697097", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs766697097" }, { "id": "rs766697097", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs766697097" }, { "id": "rs766697097", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs766697097#frequency_tab" }, { "id": "rs766697097", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs766697097" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NGT->NGA).", "chr_id": "10", "chr_pos": "96386180", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T630", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs202007035", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs202007035" }, { "id": "rs202007035", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs202007035" }, { "id": "rs202007035", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs202007035" }, { "id": "rs202007035", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs202007035" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NGT->NGI).", "chr_id": "10", "chr_pos": "96386179", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.000392465", "site_lbl": "T630", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9Y6L7-1.628.628", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9Y6L7-1.671.671", "start_pos": 671, "end_pos": 671, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y6L7-1", "length": 1015, "uniprot_id": "TLL2_HUMAN", "protein_name": "Tolloid-like protein 2", "refseq_ac": "NP_036597", "refseq_name": "tolloid-like protein 2 precursor", "gene_name": "TLL2", "gene_names_uniprotkb": "TLL2; KIAA0932", "gene_names_refseq": "TLL2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6L7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6L7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs868706990", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs868706990", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs868706990", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs868706990", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "VAPAQYRISLQFEVFELEGN", "down_seq": "VCKYDFVEVRSGLSPDAKLH", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs868706990", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs868706990" }, { "id": "rs868706990", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs868706990" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DVC->NVC).", "chr_id": "10", "chr_pos": "96386057", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D671", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9Y6L7-1.710.710", "start_pos": 710, "end_pos": 710, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y6L7-1", "length": 1015, "uniprot_id": "TLL2_HUMAN", "protein_name": "Tolloid-like protein 2", "refseq_ac": "NP_036597", "refseq_name": "tolloid-like protein 2 precursor", "gene_name": "TLL2", "gene_names_uniprotkb": "TLL2; KIAA0932", "gene_names_refseq": "TLL2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6L7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6L7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs144227913", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs144227913", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs144227913", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs144227913", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs144227913", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs144227913", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs144227913", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs144227913#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs144227913", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs144227913", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "M", "start_aa": "M", "up_seq": "LHGRFCGSETPEVITSQSNN", "down_seq": "RVEFKSDNTVSKRGFRAHFF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs144227913", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs144227913" }, { "id": "rs144227913", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs144227913" }, { "id": "rs144227913", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs144227913" }, { "id": "rs144227913", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs144227913#frequency_tab" }, { "id": "rs144227913", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs144227913" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "M", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NNM->NNT).", "chr_id": "10", "chr_pos": "96384652", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.00137363", "site_lbl": "M710", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9Y6L7-1.711.711", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9Y6L7-1.711.711", "start_pos": 711, "end_pos": 711, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y6L7-1", "length": 1015, "uniprot_id": "TLL2_HUMAN", "protein_name": "Tolloid-like protein 2", "refseq_ac": "NP_036597", "refseq_name": "tolloid-like protein 2 precursor", "gene_name": "TLL2", "gene_names_uniprotkb": "TLL2; KIAA0932", "gene_names_refseq": "TLL2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6L7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6L7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9Y6L7", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9Y6L7", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1230962115", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1230962115", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1230962115", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1230962115#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1230962115", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1230962115", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "HGRFCGSETPEVITSQSNNM", "down_seq": "VEFKSDNTVSKRGFRAHFFS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9Y6L7", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9Y6L7" }, { "id": "rs1230962115", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1230962115" }, { "id": "rs1230962115", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1230962115#frequency_tab" }, { "id": "rs1230962115", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1230962115" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NMR->NMC).", "chr_id": "10", "chr_pos": "96384650", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R711", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9Y6L7-1.710.710", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9Y6L7-1.745.745", "start_pos": 745, "end_pos": 745, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y6L7-1", "length": 1015, "uniprot_id": "TLL2_HUMAN", "protein_name": "Tolloid-like protein 2", "refseq_ac": "NP_036597", "refseq_name": "tolloid-like protein 2 precursor", "gene_name": "TLL2", "gene_names_uniprotkb": "TLL2; KIAA0932", "gene_names_refseq": "TLL2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6L7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6L7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs748369625", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs748369625", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs748369625", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs748369625", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs748369625", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs748369625#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs748369625", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs748369625", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "H", "start_aa": "H", "up_seq": "FRAHFFSDKDECAKDNGGCQ", "down_seq": "ECVNTFGSYLCRCRNGYWLH", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs748369625", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs748369625" }, { "id": "rs748369625", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs748369625" }, { "id": "rs748369625", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs748369625#frequency_tab" }, { "id": "rs748369625", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs748369625" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "H", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (HEC->NEC).", "chr_id": "10", "chr_pos": "96379054", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "H745", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9Y6L7-1.753.753", "categories": [ "glycosylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9Y6L7-1.793.793", "start_pos": 793, "end_pos": 793, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y6L7-1", "length": 1015, "uniprot_id": "TLL2_HUMAN", "protein_name": "Tolloid-like protein 2", "refseq_ac": "NP_036597", "refseq_name": "tolloid-like protein 2 precursor", "gene_name": "TLL2", "gene_names_uniprotkb": "TLL2; KIAA0932", "gene_names_refseq": "TLL2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6L7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6L7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9Y6L7", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9Y6L7", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "EAGCAHKISSVEGTLASPNW", "down_seq": "DKYPSRRECTWNISSTAGHR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9Y6L7", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9Y6L7" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NWP->NWS).", "chr_id": "10", "chr_pos": "96376763", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P793", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9Y6L7-1.805.805", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9Y6L7-1.807.807", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9Y6L7-1.807.807", "start_pos": 807, "end_pos": 807, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y6L7-1", "length": 1015, "uniprot_id": "TLL2_HUMAN", "protein_name": "Tolloid-like protein 2", "refseq_ac": "NP_036597", "refseq_name": "tolloid-like protein 2 precursor", "gene_name": "TLL2", "gene_names_uniprotkb": "TLL2; KIAA0932", "gene_names_refseq": "TLL2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6L7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6L7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9Y6L7", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9Y6L7", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "LASPNWPDKYPSRRECTWNI", "down_seq": "STAGHRVKLTFNEFEIEQHQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9Y6L7", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9Y6L7" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "1906", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "Y", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NIS->NIY).", "chr_id": "10", "chr_pos": "96376720", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S807", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9Y6L7-1.793.793", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9Y6L7-1.805.805", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9Y6L7-1.852.852", "start_pos": 852, "end_pos": 852, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y6L7-1", "length": 1015, "uniprot_id": "TLL2_HUMAN", "protein_name": "Tolloid-like protein 2", "refseq_ac": "NP_036597", "refseq_name": "tolloid-like protein 2 precursor", "gene_name": "TLL2", "gene_names_uniprotkb": "TLL2; KIAA0932", "gene_names_refseq": "TLL2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6L7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6L7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9Y6L7", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9Y6L7", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "DHLEMYDGPDSLAPILGRFC", "down_seq": "SKKPDPTVASGSSMFLRFYS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9Y6L7", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9Y6L7" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "10", "chr_pos": "96373704", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G852", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:3571", "recommended_name": { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "liver cancer", "description": "A hepatobiliary system cancer that is located_in the liver." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Ca liver - primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Resectable malignant neoplasm of Liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant hepato-biliary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant tumor of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "non-resectable primary hepatic malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary liver cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "resectable malignant neoplasm of the liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, not specified as primary or secondary", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "3571", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:3571" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9Y6L7-1.872.872", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9Y6L7-1.85.85", "start_pos": 85, "end_pos": 85, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y6L7-1", "length": 1015, "uniprot_id": "TLL2_HUMAN", "protein_name": "Tolloid-like protein 2", "refseq_ac": "NP_036597", "refseq_name": "tolloid-like protein 2 precursor", "gene_name": "TLL2", "gene_names_uniprotkb": "TLL2; KIAA0932", "gene_names_refseq": "TLL2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6L7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6L7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1204117755", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1204117755", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1204117755", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1204117755", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "IALDEDDLKLFHIDKARDWT", "down_seq": "QTVGATGHSTGGLEEQASES", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1204117755", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1204117755" }, { "id": "rs1204117755", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1204117755" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KQT->NQT).", "chr_id": "10", "chr_pos": "96480380", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K85", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9Y6L7-1.872.872", "start_pos": 872, "end_pos": 872, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y6L7-1", "length": 1015, "uniprot_id": "TLL2_HUMAN", "protein_name": "Tolloid-like protein 2", "refseq_ac": "NP_036597", "refseq_name": "tolloid-like protein 2 precursor", "gene_name": "TLL2", "gene_names_uniprotkb": "TLL2; KIAA0932", "gene_names_refseq": "TLL2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6L7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6L7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9Y6L7", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9Y6L7", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "GSKKPDPTVASGSSMFLRFY", "down_seq": "DASVQRKGFQAVHSTECGGR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9Y6L7", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9Y6L7" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "3", "frequency": "0.1", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "10", "chr_pos": "96373643", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S872", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9Y6L7-1.852.852", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9Y6L7-1.914.914", "start_pos": 914, "end_pos": 914, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y6L7-1", "length": 1015, "uniprot_id": "TLL2_HUMAN", "protein_name": "Tolloid-like protein 2", "refseq_ac": "NP_036597", "refseq_name": "tolloid-like protein 2 precursor", "gene_name": "TLL2", "gene_names_uniprotkb": "TLL2; KIAA0932", "gene_names_refseq": "TLL2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6L7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6L7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs140991491", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs140991491", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs140991491", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs140991491", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs140991491", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs140991491#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs140991491", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs140991491", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "KAEVQTKELYSHAQFGDNNY", "down_seq": "SEARCDWVIVAEDGYGVELT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs140991491", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs140991491" }, { "id": "rs140991491", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs140991491" }, { "id": "rs140991491", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs140991491#frequency_tab" }, { "id": "rs140991491", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs140991491" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NYP->NYS).", "chr_id": "10", "chr_pos": "96370238", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P914", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9Y6L7-1.930.930", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9Y6L7-1.930.930", "start_pos": 930, "end_pos": 930, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y6L7-1", "length": 1015, "uniprot_id": "TLL2_HUMAN", "protein_name": "Tolloid-like protein 2", "refseq_ac": "NP_036597", "refseq_name": "tolloid-like protein 2 precursor", "gene_name": "TLL2", "gene_names_uniprotkb": "TLL2; KIAA0932", "gene_names_refseq": "TLL2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6L7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6L7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9Y6L7", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9Y6L7", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "DNNYPSEARCDWVIVAEDGY", "down_seq": "VELTFRTFEVEEEADCGYDY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9Y6L7", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9Y6L7" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4484", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "10", "chr_pos": "96370190", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G930", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:4362", "recommended_name": { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the cervix." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix uteri cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "tumor of the Cervix Uteri", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the cervix." }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cancer of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervix cancer", "description": "" }, { "id": "MIM:603956", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/603956", "name": "Cervical cancer", "description": "Cervical cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "4362", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4362" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9Y6L7-1.914.914", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9Y6L7-1.958.958", "start_pos": 958, "end_pos": 958, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y6L7-1", "length": 1015, "uniprot_id": "TLL2_HUMAN", "protein_name": "Tolloid-like protein 2", "refseq_ac": "NP_036597", "refseq_name": "tolloid-like protein 2 precursor", "gene_name": "TLL2", "gene_names_uniprotkb": "TLL2; KIAA0932", "gene_names_refseq": "TLL2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6L7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6L7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs778433703", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs778433703", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs778433703", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs778433703", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs778433703", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs778433703#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs778433703", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs778433703", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "FEVEEEADCGYDYMEAYDGY", "down_seq": "SSAPRLGRFCGSGPLEEIYS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs778433703", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs778433703" }, { "id": "rs778433703", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs778433703" }, { "id": "rs778433703", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs778433703#frequency_tab" }, { "id": "rs778433703", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs778433703" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DSS->NSS).", "chr_id": "10", "chr_pos": "96370106", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D958", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "A1L167-1.155.155", "start_pos": 155, "end_pos": 155, "uniprot_canonical_ac": "A1L167-1", "length": 161, "uniprot_id": "U2QL1_HUMAN", "protein_name": "Ubiquitin-conjugating enzyme E2Q-like protein 1", "refseq_ac": "NP_001138633", "refseq_name": "ubiquitin-conjugating enzyme E2Q-like protein 1 isoform 2", "gene_name": "UBE2QL1", "gene_names_uniprotkb": "UBE2QL1", "gene_names_refseq": "UBE2QL1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "A1L167", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/A1L167" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "GLY_001151", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151", "database": "GlyGen", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1579304980", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1579304980", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1579304980", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1579304980", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1467386976", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1467386976", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1467386976", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1467386976#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "KEAEATFKSLVKTHEKYGWV", "down_seq": "PPVSDG", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [ { "label": "isoglyp", "url": "https://github.com/jonmohl/ISOGlyP" } ], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr155", "evidence": [ { "id": "GLY_001151", "database": "GlyGen", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1579304980", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1579304980" }, { "id": "rs1579304980", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1579304980" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->A).", "chr_id": "5", "chr_pos": "6491326", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T155", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1467386976", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1467386976" }, { "id": "rs1467386976", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1467386976#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->N).", "chr_id": "5", "chr_pos": "6491327", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T155", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1579304980", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1579304980" }, { "id": "rs1579304980", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1579304980" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "P", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->P).", "chr_id": "5", "chr_pos": "6491326", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T155", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "155", "end_pos": "155" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "88", "end_pos": "88" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "A1L167-1.88.88", "start_pos": 88, "end_pos": 88, "uniprot_canonical_ac": "A1L167-1", "length": 161, "uniprot_id": "U2QL1_HUMAN", "protein_name": "Ubiquitin-conjugating enzyme E2Q-like protein 1", "refseq_ac": "NP_001138633", "refseq_name": "ubiquitin-conjugating enzyme E2Q-like protein 1 isoform 2", "gene_name": "UBE2QL1", "gene_names_uniprotkb": "UBE2QL1", "gene_names_refseq": "UBE2QL1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "A1L167", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/A1L167" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "UBE2QL1 is disrupted by a constitutional translocation associated with renal tumor predisposition and is a novel candidate renal tumor suppressor gene.", "journal": "Human mutation", "date": "2013", "authors": "Wake NC, Ricketts CJ, Morris MR, Prigmore E, Gribble SM, Skytte AB, Brown M, Clarke N, Banks RE, Hodgson S, Turnell AS, Maher ER, Woodward ER", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "A1L167", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/A1L167" }, { "database": "RefSeq", "id": "NP_001138633", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/protein/NP_001138633" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "24000165", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24000165" } ] } ], "crossref": [ { "id": "A1L167", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/A1L167", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "24000165", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24000165", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "C", "start_aa": "C", "up_seq": "FMRVLSPRLENGYVLDGGAI", "down_seq": "MELLTPRGWSSAYTVEAVMR", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "C", "sequence_mut": "A", "comment": "Unable to bind ubiquitin.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "A1L167", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/A1L167" }, { "database": "PubMed", "id": "24000165", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24000165" } ] }, { "sequence_org": "C", "sequence_mut": "S", "comment": "Enhanced ubiquitin binding.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "A1L167", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/A1L167" }, { "database": "PubMed", "id": "24000165", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24000165" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "155", "end_pos": "155" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "88", "end_pos": "88" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "A1L167-1.134.134", "start_pos": 134, "end_pos": 134, "uniprot_canonical_ac": "A1L167-1", "length": 161, "uniprot_id": "U2QL1_HUMAN", "protein_name": "Ubiquitin-conjugating enzyme E2Q-like protein 1", "refseq_ac": "NP_001138633", "refseq_name": "ubiquitin-conjugating enzyme E2Q-like protein 1 isoform 2", "gene_name": "UBE2QL1", "gene_names_uniprotkb": "UBE2QL1", "gene_names_refseq": "UBE2QL1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "A1L167", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/A1L167" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "A1L167", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/A1L167", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "LVKGQGRICRKAGKSKKSFS", "down_seq": "KEAEATFKSLVKTHEKYGWV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "A1L167", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/A1L167" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "5", "chr_pos": "6491263", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R134", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "155", "end_pos": "155" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "88", "end_pos": "88" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "A1L167-1.21.21", "start_pos": 21, "end_pos": 21, "uniprot_canonical_ac": "A1L167-1", "length": 161, "uniprot_id": "U2QL1_HUMAN", "protein_name": "Ubiquitin-conjugating enzyme E2Q-like protein 1", "refseq_ac": "NP_001138633", "refseq_name": "ubiquitin-conjugating enzyme E2Q-like protein 1 isoform 2", "gene_name": "UBE2QL1", "gene_names_uniprotkb": "UBE2QL1", "gene_names_refseq": "UBE2QL1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "A1L167", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/A1L167" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs897172833", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs897172833", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs897172833", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs897172833", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "MKELQDIARLSDRFISVELV", "down_seq": "ESLFDWNVKLHQVDKDSVLW", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs897172833", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs897172833" }, { "id": "rs897172833", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs897172833" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DES->NES).", "chr_id": "5", "chr_pos": "6448954", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D21", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "155", "end_pos": "155" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "88", "end_pos": "88" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "A2A3L6-1.0.0", "start_pos": 0, "end_pos": 0, "uniprot_canonical_ac": "A2A3L6-1", "length": 582, "uniprot_id": "TTC24_HUMAN", "protein_name": "Tetratricopeptide repeat protein 24", "refseq_ac": "NP_001099139", "refseq_name": "tetratricopeptide repeat protein 24", "gene_name": "TTC24", "gene_names_uniprotkb": "TTC24", "gene_names_refseq": "TTC24", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "A2A3L6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/A2A3L6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "A triarylphosphine-trimethylpiperidine reagent for the one-step derivatization and enrichment of protein post-translational modifications and identification by mass spectrometry.", "journal": "Chemical communications (Cambridge, England)", "date": "2018", "authors": "Huo B, Zhang W, Zhao X, Dong H, Yu Y, Wang J, Qian X, Qin W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "A2A3L6", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=A2A3L6" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" } ] } ], "crossref": [ { "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "A2A3L6", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=A2A3L6", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] } ], "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "evidence": [ { "id": "30379171", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" }, { "id": "A2A3L6", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=A2A3L6" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "40", "end_pos": "40" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "A2A3L6-1.285.285", "start_pos": 285, "end_pos": 285, "uniprot_canonical_ac": "A2A3L6-1", "length": 582, "uniprot_id": "TTC24_HUMAN", "protein_name": "Tetratricopeptide repeat protein 24", "refseq_ac": "NP_001099139", "refseq_name": "tetratricopeptide repeat protein 24", "gene_name": "TTC24", "gene_names_uniprotkb": "TTC24", "gene_names_refseq": "TTC24", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "A2A3L6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/A2A3L6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "A2A3L6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/A2A3L6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "LCWVPGEQATVLRNLGMAHN", "down_seq": "LGNYQEAREFHQKAADLHGS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "A2A3L6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/A2A3L6" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "V", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "1", "chr_pos": "156582378", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A285", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "40", "end_pos": "40" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "A2A3L6-1.314.314", "start_pos": 314, "end_pos": 314, "uniprot_canonical_ac": "A2A3L6-1", "length": 582, "uniprot_id": "TTC24_HUMAN", "protein_name": "Tetratricopeptide repeat protein 24", "refseq_ac": "NP_001099139", "refseq_name": "tetratricopeptide repeat protein 24", "gene_name": "TTC24", "gene_names_uniprotkb": "TTC24", "gene_names_refseq": "TTC24", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "A2A3L6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/A2A3L6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "A2A3L6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/A2A3L6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "EFHQKAADLHGSVGQRWEQG", "down_seq": "SFGSLAFALSQLGDHKAARD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "A2A3L6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/A2A3L6" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "320", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.3", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "W", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "1", "chr_pos": "156583071", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R314", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4362", "recommended_name": { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the cervix." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix uteri cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "tumor of the Cervix Uteri", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the cervix." }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cancer of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervix cancer", "description": "" }, { "id": "MIM:603956", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/603956", "name": "Cervical cancer", "description": "Cervical cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "4362", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4362" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "40", "end_pos": "40" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "A2A3L6-1.541.541", "start_pos": 541, "end_pos": 541, "uniprot_canonical_ac": "A2A3L6-1", "length": 582, "uniprot_id": "TTC24_HUMAN", "protein_name": "Tetratricopeptide repeat protein 24", "refseq_ac": "NP_001099139", "refseq_name": "tetratricopeptide repeat protein 24", "gene_name": "TTC24", "gene_names_uniprotkb": "TTC24", "gene_names_refseq": "TTC24", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "A2A3L6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/A2A3L6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "A2A3L6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/A2A3L6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "SIYSPGPRAHLPFVGPGPPR", "down_seq": "EYPSILVPNGPQANRSSRWP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "A2A3L6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/A2A3L6" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "719", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "V", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "1", "chr_pos": "156586000", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A541", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11934", "recommended_name": { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck cancer", "description": "An organ system cancer that arises in the head or neck region. This region includes the nasal cavity, sinuses, lips, mouth, salivary glands, throat, or larynx." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck tumours", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head/neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "tumor of head and neck", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1542" ], "evidence": [ { "id": "11934", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11934" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:263", "recommended_name": { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "kidney cancer", "description": "A urinary system cancer that is located_in the kidney." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant neoplasm of kidney except pelvis", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant tumour of kidney", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "renal cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3675", "DOID:4455" ], "evidence": [ { "id": "263", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:263" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "40", "end_pos": "40" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "A2A3L6-1.40.40", "start_pos": 40, "end_pos": 40, "uniprot_canonical_ac": "A2A3L6-1", "length": 582, "uniprot_id": "TTC24_HUMAN", "protein_name": "Tetratricopeptide repeat protein 24", "refseq_ac": "NP_001099139", "refseq_name": "tetratricopeptide repeat protein 24", "gene_name": "TTC24", "gene_names_uniprotkb": "TTC24", "gene_names_refseq": "TTC24", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "A2A3L6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/A2A3L6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Deciphering the landscape of phosphorylated HLA-II ligands.", "journal": "iScience", "date": "2022-05-20", "authors": "Solleder Marthe, Racle Julien, Guillaume Philippe, Coukos George, Bassani-Sternberg Michal, Gfeller David", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "A2A3L6", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/A2A3L6" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35494241", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35494241" } ] } ], "crossref": [ { "id": "A2A3L6", "url": "https://www.iedb.org/epitope/A2A3L6", "database": "IEDB", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "A2A3L6", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/A2A3L6", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35494241", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35494241", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "SNKKKKKRKWLRQEASIQAL", "down_seq": "RAGHGALQAGQNHEALNNFQ", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "IEDB", "id": "A2A3L6", "url": "https://www.iedb.org/epitope/A2A3L6" }, { "database": "iPTMnet", "id": "A2A3L6", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/A2A3L6" }, { "database": "PubMed", "id": "35494241", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35494241" } ], "site_lbl": "Thr40" } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "40", "end_pos": "40" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9BWV7-1.279.279", "start_pos": 279, "end_pos": 279, "uniprot_canonical_ac": "Q9BWV7-1", "length": 592, "uniprot_id": "TTLL2_HUMAN", "protein_name": "Probable tubulin polyglutamylase TTLL2", "refseq_ac": "NP_114155", "refseq_name": "probable tubulin polyglutamylase TTLL2 isoform 1", "gene_name": "TTLL2", "gene_names_uniprotkb": "TTLL2; C6orf104", "gene_names_refseq": "C6orf104; NYD-TSPG; TTLL2; dJ366N23.3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9BWV7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BWV7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9BWV7", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9BWV7", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "YVCVTGFKPLTIYVYQEGLV", "down_seq": "FATEKFDLSNLQNNYAHLTN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9BWV7", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9BWV7" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "3", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "W", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "6", "chr_pos": "167340735", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R279", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9BWV7-1.305.305", "start_pos": 305, "end_pos": 305, "uniprot_canonical_ac": "Q9BWV7-1", "length": 592, "uniprot_id": "TTLL2_HUMAN", "protein_name": "Probable tubulin polyglutamylase TTLL2", "refseq_ac": "NP_114155", "refseq_name": "probable tubulin polyglutamylase TTLL2 isoform 1", "gene_name": "TTLL2", "gene_names_uniprotkb": "TTLL2; C6orf104", "gene_names_refseq": "C6orf104; NYD-TSPG; TTLL2; dJ366N23.3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9BWV7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BWV7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9BWV7", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9BWV7", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "FDLSNLQNNYAHLTNSSINK", "down_seq": "GASYEKIKEVIGHGCKWTLS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9BWV7", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9BWV7" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "4484", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "F", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "6", "chr_pos": "167340814", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S305", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:11934", "recommended_name": { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck cancer", "description": "An organ system cancer that arises in the head or neck region. This region includes the nasal cavity, sinuses, lips, mouth, salivary glands, throat, or larynx." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck tumours", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head/neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "tumor of head and neck", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1542" ], "evidence": [ { "id": "11934", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11934" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9BWV7-1.347.347", "start_pos": 347, "end_pos": 347, "uniprot_canonical_ac": "Q9BWV7-1", "length": 592, "uniprot_id": "TTLL2_HUMAN", "protein_name": "Probable tubulin polyglutamylase TTLL2", "refseq_ac": "NP_114155", "refseq_name": "probable tubulin polyglutamylase TTLL2 isoform 1", "gene_name": "TTLL2", "gene_names_uniprotkb": "TTLL2; C6orf104", "gene_names_refseq": "C6orf104; NYD-TSPG; TTLL2; dJ366N23.3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9BWV7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BWV7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9BWV7", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9BWV7", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "FFSYLRSWDVDDLLLWKKIH", "down_seq": "MVILTILAIAPSVPFAANCF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9BWV7", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9BWV7" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4177", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "6", "chr_pos": "167340940", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R347", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9BWV7-1.459.459", "start_pos": 459, "end_pos": 459, "uniprot_canonical_ac": "Q9BWV7-1", "length": 592, "uniprot_id": "TTLL2_HUMAN", "protein_name": "Probable tubulin polyglutamylase TTLL2", "refseq_ac": "NP_114155", "refseq_name": "probable tubulin polyglutamylase TTLL2 isoform 1", "gene_name": "TTLL2", "gene_names_uniprotkb": "TTLL2; C6orf104", "gene_names_refseq": "C6orf104; NYD-TSPG; TTLL2; dJ366N23.3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9BWV7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BWV7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9BWV7", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9BWV7", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "AAKSDRGGLDAPDCLPYDSL", "down_seq": "FTSRMYNEDDSVVEKAVSVR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9BWV7", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9BWV7" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "6", "chr_pos": "167341276", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S459", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9BWV7-1.547.547", "start_pos": 547, "end_pos": 547, "uniprot_canonical_ac": "Q9BWV7-1", "length": 592, "uniprot_id": "TTLL2_HUMAN", "protein_name": "Probable tubulin polyglutamylase TTLL2", "refseq_ac": "NP_114155", "refseq_name": "probable tubulin polyglutamylase TTLL2 isoform 1", "gene_name": "TTLL2", "gene_names_uniprotkb": "TTLL2; C6orf104", "gene_names_refseq": "C6orf104; NYD-TSPG; TTLL2; dJ366N23.3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9BWV7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BWV7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9BWV7", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9BWV7", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "LFQSHSCKTKTSPCVLSDRG", "down_seq": "APDPQAGNFVLVFPFNEATL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9BWV7", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9BWV7" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "92", "subjects_positive": "1", "frequency": "1.1", "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: patient freq. (1.1%).", "chr_id": "6", "chr_pos": "167341541", "ref_nt": "A", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K547", "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9BWV7-1.60.60", "start_pos": 60, "end_pos": 60, "uniprot_canonical_ac": "Q9BWV7-1", "length": 592, "uniprot_id": "TTLL2_HUMAN", "protein_name": "Probable tubulin polyglutamylase TTLL2", "refseq_ac": "NP_114155", "refseq_name": "probable tubulin polyglutamylase TTLL2 isoform 1", "gene_name": "TTLL2", "gene_names_uniprotkb": "TTLL2; C6orf104", "gene_names_refseq": "C6orf104; NYD-TSPG; TTLL2; dJ366N23.3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9BWV7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BWV7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9BWV7", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9BWV7", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "PAGLGARLQEAGVSIPPRRG", "down_seq": "PTPTLEKKKKPHLMAEDEPS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9BWV7", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9BWV7" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "6", "chr_pos": "167338778", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R60", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9BWV7-1.90.90", "start_pos": 90, "end_pos": 90, "uniprot_canonical_ac": "Q9BWV7-1", "length": 592, "uniprot_id": "TTLL2_HUMAN", "protein_name": "Probable tubulin polyglutamylase TTLL2", "refseq_ac": "NP_114155", "refseq_name": "probable tubulin polyglutamylase TTLL2 isoform 1", "gene_name": "TTLL2", "gene_names_uniprotkb": "TTLL2; C6orf104", "gene_names_refseq": "C6orf104; NYD-TSPG; TTLL2; dJ366N23.3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9BWV7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BWV7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9BWV7", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9BWV7", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "KPHLMAEDEPSGALLKPLVF", "down_seq": "VDETTPAVVQSVLLERGWNK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9BWV7", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9BWV7" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (5).", "chr_id": "6", "chr_pos": "167340168", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R90", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:263", "recommended_name": { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "kidney cancer", "description": "A urinary system cancer that is located_in the kidney." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant neoplasm of kidney except pelvis", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant tumour of kidney", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "renal cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3675", "DOID:4455" ], "evidence": [ { "id": "263", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:263" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9BWV7-1.91.91", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9BWV7-1.91.91", "start_pos": 91, "end_pos": 91, "uniprot_canonical_ac": "Q9BWV7-1", "length": 592, "uniprot_id": "TTLL2_HUMAN", "protein_name": "Probable tubulin polyglutamylase TTLL2", "refseq_ac": "NP_114155", "refseq_name": "probable tubulin polyglutamylase TTLL2 isoform 1", "gene_name": "TTLL2", "gene_names_uniprotkb": "TTLL2; C6orf104", "gene_names_refseq": "C6orf104; NYD-TSPG; TTLL2; dJ366N23.3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9BWV7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BWV7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9BWV7", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9BWV7", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "PHLMAEDEPSGALLKPLVFR", "down_seq": "DETTPAVVQSVLLERGWNKF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9BWV7", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9BWV7" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "3", "frequency": "0.1", "sequence_org": "V", "sequence_mut": "I", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "6", "chr_pos": "167340171", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V91", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:2394", "recommended_name": { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "ovarian cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the ovary." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "malignant Ovarian tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "malignant tumour of ovary", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "ovarian neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "ovary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "primary ovarian cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "tumor of the Ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the ovary. Most primary malignant ovarian neoplasms are either carcinomas (serous, mucinous, or endometrioid adenocarcinomas) or malignant germ cell tumors. Metastatic malignant neoplasms to the ovary include carcinomas, lymphomas, and melanomas." }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovary neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "tumor of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "tumour of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "cancer of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "cancer of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant neoplasm of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant neoplasm of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovarian neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovarian tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovarian tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovary neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumor of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumor of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumour of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumour of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovary cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "ovarian cancer, susceptibility to, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "OVCAS1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "ovarian cancer, susceptibility to", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "ovarian cancer, susceptibility to, 1", "description": "" }, { "id": "MIM:167000", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/167000", "name": "Ovarian cancer", "description": "Ovarian cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:2151" ], "evidence": [ { "id": "2394", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2394" } ] }, { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9BWV7-1.90.90", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P35443-1.270.270", "start_pos": 270, "end_pos": 270, "uniprot_canonical_ac": "P35443-1", "length": 961, "uniprot_id": "TSP4_HUMAN", "protein_name": "Thrombospondin-4", "refseq_ac": "NP_001293141", "refseq_name": "thrombospondin-4 isoform b", "gene_name": "THBS4", "gene_names_uniprotkb": "THBS4; TSP4", "gene_names_refseq": "THBS4; TSP-4; TSP4", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35443", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35443" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Mapping the O-glycoproteome using site-specific extraction of O-linked glycopeptides (EXoO).", "journal": "Molecular systems biology", "date": "2018", "authors": "Yang W, Ao M, Hu Y, Li QK, Zhang H", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30459171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30459171" } ] } ], "crossref": [ { "id": "30459171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30459171", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "categories": [] }, { "id": "rs1240149290", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1240149290", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1240149290", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1240149290", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P35443", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35443", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "FLRNTIAECQACGPLKFQSP", "down_seq": "PSTVVPPAPPAPPTRPPRRC", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G43417UB", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "T", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr270", "evidence": [ { "id": "30459171", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30459171" }, { "id": "GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1240149290", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1240149290" }, { "id": "rs1240149290", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1240149290" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->A).", "chr_id": "5", "chr_pos": "80059726", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T270", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "P35443", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35443" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->I).", "chr_id": "5", "chr_pos": "80059727", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T270", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P35443-1.255.255", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P35443-1.272.272", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P35443-1.273.273", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P35443-1.285.285", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P35443-1.288.288", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P35443-1.272.272", "start_pos": 272, "end_pos": 272, "uniprot_canonical_ac": "P35443-1", "length": 961, "uniprot_id": "TSP4_HUMAN", "protein_name": "Thrombospondin-4", "refseq_ac": "NP_001293141", "refseq_name": "thrombospondin-4 isoform b", "gene_name": "THBS4", "gene_names_uniprotkb": "THBS4; TSP4", "gene_names_refseq": "THBS4; TSP-4; TSP4", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35443", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35443" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Mapping the O-glycoproteome using site-specific extraction of O-linked glycopeptides (EXoO).", "journal": "Molecular systems biology", "date": "2018", "authors": "Yang W, Ao M, Hu Y, Li QK, Zhang H", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30459171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30459171" } ] } ], "crossref": [ { "id": "30459171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30459171", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "categories": [] }, { "id": "rs768156225", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768156225", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs768156225", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768156225", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs768156225", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs768156225", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "RNTIAECQACGPLKFQSPTP", "down_seq": "TVVPPAPPAPPTRPPRRCDS", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G53434XO", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser272", "evidence": [ { "id": "30459171", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30459171" }, { "id": "GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs768156225", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768156225" }, { "id": "rs768156225", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768156225" }, { "id": "rs768156225", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs768156225" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "G", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->G).", "chr_id": "5", "chr_pos": "80059732", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S272", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P35443-1.255.255", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P35443-1.270.270", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P35443-1.273.273", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P35443-1.285.285", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P35443-1.288.288", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P35443-1.273.273", "start_pos": 273, "end_pos": 273, "uniprot_canonical_ac": "P35443-1", "length": 961, "uniprot_id": "TSP4_HUMAN", "protein_name": "Thrombospondin-4", "refseq_ac": "NP_001293141", "refseq_name": "thrombospondin-4 isoform b", "gene_name": "THBS4", "gene_names_uniprotkb": "THBS4; TSP4", "gene_names_refseq": "THBS4; TSP-4; TSP4", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35443", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35443" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Mapping the O-glycoproteome using site-specific extraction of O-linked glycopeptides (EXoO).", "journal": "Molecular systems biology", "date": "2018", "authors": "Yang W, Ao M, Hu Y, Li QK, Zhang H", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30459171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30459171" } ] } ], "crossref": [ { "id": "30459171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30459171", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "categories": [] }, { "id": "rs773721444", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs773721444", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs773721444", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs773721444", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs773721444", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs773721444", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P35443", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35443", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs114966377", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs114966377", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs114966377", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs114966377", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs114966377", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs114966377", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs114966377", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs114966377#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs114966377", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs114966377", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs114966377", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs114966377", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "NTIAECQACGPLKFQSPTPS", "down_seq": "VVPPAPPAPPTRPPRRCDSN", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G29068FM", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "T", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr273", "evidence": [ { "id": "30459171", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30459171" }, { "id": "GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ] }, { "glytoucan_ac": "G43417UB", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "T", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr273", "evidence": [ { "id": "30459171", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30459171" }, { "id": "GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs773721444", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs773721444" }, { "id": "rs773721444", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs773721444" }, { "id": "rs773721444", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs773721444" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->A).", "chr_id": "5", "chr_pos": "80059735", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T273", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "P35443", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35443" }, { "id": "rs114966377", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs114966377" }, { "id": "rs114966377", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs114966377" }, { "id": "rs114966377", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs114966377" }, { "id": "rs114966377", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs114966377#frequency_tab" }, { "id": "rs114966377", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs114966377" }, { "id": "rs114966377", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs114966377" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->M).", "chr_id": "5", "chr_pos": "80059736", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T273", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P35443-1.255.255", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P35443-1.270.270", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P35443-1.272.272", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P35443-1.285.285", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P35443-1.288.288", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 2 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 2 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P35443-1.400.400", "start_pos": 400, "end_pos": 400, "uniprot_canonical_ac": "P35443-1", "length": 961, "uniprot_id": "TSP4_HUMAN", "protein_name": "Thrombospondin-4", "refseq_ac": "NP_001293141", "refseq_name": "thrombospondin-4 isoform b", "gene_name": "THBS4", "gene_names_uniprotkb": "THBS4; TSP4", "gene_names_refseq": "THBS4; TSP-4; TSP4", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35443", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35443" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "POGLUT2 and POGLUT3 O-glucosylate multiple EGF repeats in fibrillin-1, -2, and LTBP1 and promote secretion of fibrillin-1.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "2021", "authors": "Williamson DB, Sohn CJ, Ito A, Haltiwanger RS", "evidence": [ { "database": "Data Submission", "id": "GLY_000716", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000716" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34411563", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34411563" } ] } ], "crossref": [ { "id": "PRU00076", "url": "https://prosite.expasy.org/rule/PRU00076", "database": "PROSITE-ProRule", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000716", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000716", "database": "Data Submission", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34411563", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34411563", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P35443", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35443", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "IDECRNGACVPNSICVNTLG", "down_seq": "YRCGPCKPGYTGDQIRGCKA", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G71142DF", "type": "O-linked", "subtype": "O-glucosylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-glucosylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser400", "evidence": [ { "id": "PRU00076", "database": "PROSITE-ProRule", "url": "https://prosite.expasy.org/rule/PRU00076" }, { "id": "GLY_000716", "database": "Data Submission", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000716" }, { "id": "34411563", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34411563" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P35443", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35443" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "F", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->F).", "chr_id": "5", "chr_pos": "80067977", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S400", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P35443-1.381.381", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P35443-1.387.387", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P35443-1.612.612", "start_pos": 612, "end_pos": 612, "uniprot_canonical_ac": "P35443-1", "length": 961, "uniprot_id": "TSP4_HUMAN", "protein_name": "Thrombospondin-4", "refseq_ac": "NP_001293141", "refseq_name": "thrombospondin-4 isoform b", "gene_name": "THBS4", "gene_names_uniprotkb": "THBS4; TSP4", "gene_names_refseq": "THBS4; TSP-4; TSP4", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35443", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35443" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P35443", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35443", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "P35443", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35443", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs751670396", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs751670396", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs751670396", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs751670396", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs751670396", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs751670396#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs751670396", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs751670396", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs777795493", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs777795493", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs777795493", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs777795493", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs777795493", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs777795493", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "DKDGDGVGDACDSCPDVSNP", "down_seq": "QSDVDNDLVGDSCDTNQDSD", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn612", "evidence": [ { "id": "P35443", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35443#ptm_processing" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P35443", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35443" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "N", "sequence_mut": "D", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NQS->DQS).", "chr_id": "5", "chr_pos": "80072391", "ref_nt": "A", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N612", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs751670396", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs751670396" }, { "id": "rs751670396", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs751670396" }, { "id": "rs751670396", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs751670396#frequency_tab" }, { "id": "rs751670396", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs751670396" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "K", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NQS->KQS).", "chr_id": "5", "chr_pos": "80072393", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N612", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs777795493", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs777795493" }, { "id": "rs777795493", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs777795493" }, { "id": "rs777795493", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs777795493" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "Y", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NQS->YQS).", "chr_id": "5", "chr_pos": "80072391", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N612", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P35443-1.607.607", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P35443-1.614.614", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P35443-1.824.824", "start_pos": 824, "end_pos": 824, "uniprot_canonical_ac": "P35443-1", "length": 961, "uniprot_id": "TSP4_HUMAN", "protein_name": "Thrombospondin-4", "refseq_ac": "NP_001293141", "refseq_name": "thrombospondin-4 isoform b", "gene_name": "THBS4", "gene_names_uniprotkb": "THBS4; TSP4", "gene_names_refseq": "THBS4; TSP-4; TSP4", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35443", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35443" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Probing the O-glycoproteome of gastric cancer cell lines for biomarker discovery.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2015", "authors": "Campos D, Freitas D, Gomes J, Magalhaes A, Steentoft C, Gomes C, Vester-Christensen MB, Ferreira JA, Afonso LP, Santos LL, Pinto de Sousa J, Mandel U, Clausen H, Vakhrushev SY, Reis CA", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "25813380", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/25813380" } ] }, { "title": "Probing the O-Glycoproteome of Gastric Cancer Cell Lines for Biomarker Discovery", "journal": "Molecular & Cellular Proteomics", "date": "2015", "authors": "Campos D., Freitas D., Gomes J., Magalh\u00e3es A., Steentoft C., Gomes C., Vester-Christensen M. B., Ferreira J. A., Afonso L. P., Santos L. L., Pinto de Sousa J., Mandel U., Clausen H., Vakhrushev S. Y., Reis C. A.", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ], "reference": [ { "type": "DOI", "id": "10.1074/mcp.M114.046862", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1074/mcp.M114.046862" } ] } ], "crossref": [ { "id": "25813380", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/25813380", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "categories": [] }, { "id": "10.1074/mcp.M114.046862", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1074/mcp.M114.046862", "database": "DOI", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1372998928", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1372998928", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1372998928", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1372998928", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "DSSSFYVVMWKQTEQTYWQA", "down_seq": "PFRAVAEPGIQLKAVKSKTG", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G57321FI", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "T", "relation": "attached", "comment": "Data provided by GlycoDomainViewer", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr824", "evidence": [ { "id": "25813380", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/25813380" }, { "id": "GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "id": "10.1074/mcp.M114.046862", "database": "DOI", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1074/mcp.M114.046862" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1372998928", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1372998928" }, { "id": "rs1372998928", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1372998928" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "P", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->P).", "chr_id": "5", "chr_pos": "80079217", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T824", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P35443-1.941.941", "start_pos": 941, "end_pos": 941, "uniprot_canonical_ac": "P35443-1", "length": 961, "uniprot_id": "TSP4_HUMAN", "protein_name": "Thrombospondin-4", "refseq_ac": "NP_001293141", "refseq_name": "thrombospondin-4 isoform b", "gene_name": "THBS4", "gene_names_uniprotkb": "THBS4; TSP4", "gene_names_refseq": "THBS4; TSP-4; TSP4", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35443", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35443" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P35443", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35443", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "rs1467878565", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1467878565", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1467878565", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1467878565", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs771844152", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs771844152", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs771844152", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs771844152", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs771844152", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs771844152#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs771844152", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs771844152", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "LGVFCFSQENIIWSNLKYRC", "down_seq": "DTIPEDFQEFQTQNFDRFDN", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn941", "evidence": [ { "id": "P35443", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35443#ptm_processing" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1467878565", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1467878565" }, { "id": "rs1467878565", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1467878565" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "D", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NDT->DDT).", "chr_id": "5", "chr_pos": "80082542", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N941", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs771844152", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs771844152" }, { "id": "rs771844152", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs771844152" }, { "id": "rs771844152", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs771844152#frequency_tab" }, { "id": "rs771844152", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs771844152" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NDT->SDT).", "chr_id": "5", "chr_pos": "80082543", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N941", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P35443-1.943.943", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P35443-1.157.157", "start_pos": 157, "end_pos": 157, "uniprot_canonical_ac": "P35443-1", "length": 961, "uniprot_id": "TSP4_HUMAN", "protein_name": "Thrombospondin-4", "refseq_ac": "NP_001293141", "refseq_name": "thrombospondin-4 isoform b", "gene_name": "THBS4", "gene_names_uniprotkb": "THBS4; TSP4", "gene_names_refseq": "THBS4; TSP-4; TSP4", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35443", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35443" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1833415392", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1833415392", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1833415392", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1833415392#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1833415392", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1833415392", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "GAGSLELYLDCIQVDSVHNL", "down_seq": "RAFAGPSQKPETIELRTFQR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1833415392", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1833415392" }, { "id": "rs1833415392", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1833415392#frequency_tab" }, { "id": "rs1833415392", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1833415392" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NLP->NLS).", "chr_id": "5", "chr_pos": "80055961", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P157", "keywords": [ "ebi", "somatic" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P35443-1.221.221", "start_pos": 221, "end_pos": 221, "uniprot_canonical_ac": "P35443-1", "length": 961, "uniprot_id": "TSP4_HUMAN", "protein_name": "Thrombospondin-4", "refseq_ac": "NP_001293141", "refseq_name": "thrombospondin-4 isoform b", "gene_name": "THBS4", "gene_names_uniprotkb": "THBS4; TSP4", "gene_names_refseq": "THBS4; TSP-4; TSP4", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35443", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35443" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P35443", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35443", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "QDCFLQQSEPLAATGTGDFN", "down_seq": "QFLGQMTQLNQLLGEVKDLL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P35443", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35443" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "5", "chr_pos": "80058720", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R221", "disease": [ { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P35443-1.24.24", "start_pos": 24, "end_pos": 24, "uniprot_canonical_ac": "P35443-1", "length": 961, "uniprot_id": "TSP4_HUMAN", "protein_name": "Thrombospondin-4", "refseq_ac": "NP_001293141", "refseq_name": "thrombospondin-4 isoform b", "gene_name": "THBS4", "gene_names_uniprotkb": "THBS4; TSP4", "gene_names_refseq": "THBS4; TSP-4; TSP4", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35443", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35443" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P35443", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35443", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "PRGAAVLLLHLVLQRWLAAG", "down_seq": "QATPQVFDLLPSSSQRLNPG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P35443", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35443" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "92", "subjects_positive": "1", "frequency": "1.1", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: patient freq. (1.1%).", "chr_id": "5", "chr_pos": "80035607", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A24", "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P35443-1.255.255", "start_pos": 255, "end_pos": 255, "uniprot_canonical_ac": "P35443-1", "length": 961, "uniprot_id": "TSP4_HUMAN", "protein_name": "Thrombospondin-4", "refseq_ac": "NP_001293141", "refseq_name": "thrombospondin-4 isoform b", "gene_name": "THBS4", "gene_names_uniprotkb": "THBS4; TSP4", "gene_names_refseq": "THBS4; TSP-4; TSP4", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35443", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35443" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P35443", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35443", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs542080774", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs542080774", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs542080774", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs542080774", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs542080774", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs542080774", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs542080774", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs542080774#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs542080774", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs542080774", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "GEVKDLLRQQVKETSFLRNT", "down_seq": "AECQACGPLKFQSPTPSTVV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P35443", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35443" }, { "id": "rs542080774", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs542080774" }, { "id": "rs542080774", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs542080774" }, { "id": "rs542080774", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs542080774" }, { "id": "rs542080774", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs542080774#frequency_tab" }, { "id": "rs542080774", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs542080774" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "9251", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "I", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NTI->NTT).", "chr_id": "5", "chr_pos": "80059471", "ref_nt": "T", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I255", "disease": [ { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P35443-1.270.270", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P35443-1.272.272", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P35443-1.273.273", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P35443-1.285.285", "start_pos": 285, "end_pos": 285, "uniprot_canonical_ac": "P35443-1", "length": 961, "uniprot_id": "TSP4_HUMAN", "protein_name": "Thrombospondin-4", "refseq_ac": "NP_001293141", "refseq_name": "thrombospondin-4 isoform b", "gene_name": "THBS4", "gene_names_uniprotkb": "THBS4; TSP4", "gene_names_refseq": "THBS4; TSP-4; TSP4", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35443", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35443" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P35443", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35443", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "KFQSPTPSTVVPPAPPAPPT", "down_seq": "PPRRCDSNPCFRGVQCTDSR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P35443", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35443" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "9251", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "5", "chr_pos": "80059772", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R285", "disease": [ { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] }, { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P35443-1.270.270", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P35443-1.272.272", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P35443-1.273.273", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P35443-1.288.288", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P35443-1.294.294", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P35443-1.302.302", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P35443-1.303.303", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P35443-1.288.288", "start_pos": 288, "end_pos": 288, "uniprot_canonical_ac": "P35443-1", "length": 961, "uniprot_id": "TSP4_HUMAN", "protein_name": "Thrombospondin-4", "refseq_ac": "NP_001293141", "refseq_name": "thrombospondin-4 isoform b", "gene_name": "THBS4", "gene_names_uniprotkb": "THBS4; TSP4", "gene_names_refseq": "THBS4; TSP-4; TSP4", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35443", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35443" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P35443", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35443", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "SPTPSTVVPPAPPAPPTRPP", "down_seq": "RCDSNPCFRGVQCTDSRDGF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P35443", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35443" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4177", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "5", "chr_pos": "80059780", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R288", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:1781", "recommended_name": { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "thyroid cancer", "description": "An endocrine gland cancer located in the thyroid gland located in the neck below the thyroid cartilage." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "Thyroid gland neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "malignant neoplasm of thyroid gland", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "malignant tumour of thyroid gland", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "neoplasm of thyroid gland", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "thyroid neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "thyroid gland cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3973", "DOID:0080524", "DOID:0080525" ], "evidence": [ { "id": "1781", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1781" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "P35443", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35443" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "5", "chr_pos": "80059781", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R288", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P35443-1.270.270", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P35443-1.272.272", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P35443-1.273.273", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P35443-1.285.285", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P35443-1.294.294", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P35443-1.302.302", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P35443-1.303.303", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P35443-1.294.294", "start_pos": 294, "end_pos": 294, "uniprot_canonical_ac": "P35443-1", "length": 961, "uniprot_id": "TSP4_HUMAN", "protein_name": "Thrombospondin-4", "refseq_ac": "NP_001293141", "refseq_name": "thrombospondin-4 isoform b", "gene_name": "THBS4", "gene_names_uniprotkb": "THBS4; TSP4", "gene_names_refseq": "THBS4; TSP-4; TSP4", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35443", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35443" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs772659567", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs772659567", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs772659567", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs772659567", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs772659567", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs772659567", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1191269398", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1191269398", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1191269398", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1191269398#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1191269398", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1191269398", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "VVPPAPPAPPTRPPRRCDSN", "down_seq": "CFRGVQCTDSRDGFQCGPCP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs772659567", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs772659567" }, { "id": "rs772659567", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs772659567" }, { "id": "rs772659567", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs772659567" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NPC->NLC).", "chr_id": "5", "chr_pos": "80059799", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P294", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1191269398", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1191269398" }, { "id": "rs1191269398", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1191269398#frequency_tab" }, { "id": "rs1191269398", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1191269398" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NPC->NSC).", "chr_id": "5", "chr_pos": "80059798", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P294", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1191269398", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1191269398" }, { "id": "rs1191269398", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1191269398#frequency_tab" }, { "id": "rs1191269398", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1191269398" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NPC->NTC).", "chr_id": "5", "chr_pos": "80059798", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P294", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P35443-1.285.285", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P35443-1.288.288", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P35443-1.302.302", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P35443-1.303.303", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P35443-1.302.302", "start_pos": 302, "end_pos": 302, "uniprot_canonical_ac": "P35443-1", "length": 961, "uniprot_id": "TSP4_HUMAN", "protein_name": "Thrombospondin-4", "refseq_ac": "NP_001293141", "refseq_name": "thrombospondin-4 isoform b", "gene_name": "THBS4", "gene_names_uniprotkb": "THBS4; TSP4", "gene_names_refseq": "THBS4; TSP-4; TSP4", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35443", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35443" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1221334637", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1221334637", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1221334637", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1221334637#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1221334637", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1221334637", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "PPTRPPRRCDSNPCFRGVQC", "down_seq": "DSRDGFQCGPCPEGYTGNGI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1221334637", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1221334637" }, { "id": "rs1221334637", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1221334637#frequency_tab" }, { "id": "rs1221334637", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1221334637" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (TDS->NDS).", "chr_id": "5", "chr_pos": "80059823", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T302", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P35443-1.285.285", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P35443-1.288.288", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P35443-1.294.294", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P35443-1.303.303", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P35443-1.322.322", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P35443-1.303.303", "start_pos": 303, "end_pos": 303, "uniprot_canonical_ac": "P35443-1", "length": 961, "uniprot_id": "TSP4_HUMAN", "protein_name": "Thrombospondin-4", "refseq_ac": "NP_001293141", "refseq_name": "thrombospondin-4 isoform b", "gene_name": "THBS4", "gene_names_uniprotkb": "THBS4; TSP4", "gene_names_refseq": "THBS4; TSP-4; TSP4", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35443", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35443" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P35443", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35443", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "PTRPPRRCDSNPCFRGVQCT", "down_seq": "SRDGFQCGPCPEGYTGNGIT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P35443", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35443" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "5", "chr_pos": "80059825", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D303", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P35443-1.285.285", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P35443-1.288.288", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P35443-1.294.294", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P35443-1.302.302", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P35443-1.322.322", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P35443-1.322.322", "start_pos": 322, "end_pos": 322, "uniprot_canonical_ac": "P35443-1", "length": 961, "uniprot_id": "TSP4_HUMAN", "protein_name": "Thrombospondin-4", "refseq_ac": "NP_001293141", "refseq_name": "thrombospondin-4 isoform b", "gene_name": "THBS4", "gene_names_uniprotkb": "THBS4; TSP4", "gene_names_refseq": "THBS4; TSP-4; TSP4", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35443", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35443" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1222888002", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1222888002", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1222888002", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1222888002#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1222888002", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1222888002", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "TDSRDGFQCGPCPEGYTGNG", "down_seq": "TCIDVDECKYHPCYPGVHCI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1222888002", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1222888002" }, { "id": "rs1222888002", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1222888002#frequency_tab" }, { "id": "rs1222888002", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1222888002" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NGI->NGS).", "chr_id": "5", "chr_pos": "80059883", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I322", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P35443-1.302.302", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P35443-1.303.303", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P35443-1.328.328", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P35443-1.328.328", "start_pos": 328, "end_pos": 328, "uniprot_canonical_ac": "P35443-1", "length": 961, "uniprot_id": "TSP4_HUMAN", "protein_name": "Thrombospondin-4", "refseq_ac": "NP_001293141", "refseq_name": "thrombospondin-4 isoform b", "gene_name": "THBS4", "gene_names_uniprotkb": "THBS4; TSP4", "gene_names_refseq": "THBS4; TSP-4; TSP4", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35443", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35443" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P35443", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35443", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "FQCGPCPEGYTGNGITCIDV", "down_seq": "ECKYHPCYPGVHCINLSPGF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P35443", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35443" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "719", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DEC->NEC).", "chr_id": "5", "chr_pos": "80059900", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D328", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11934", "recommended_name": { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck cancer", "description": "An organ system cancer that arises in the head or neck region. This region includes the nasal cavity, sinuses, lips, mouth, salivary glands, throat, or larynx." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck tumours", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head/neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "tumor of head and neck", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1542" ], "evidence": [ { "id": "11934", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11934" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P35443-1.322.322", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P35443-1.381.381", "start_pos": 381, "end_pos": 381, "uniprot_canonical_ac": "P35443-1", "length": 961, "uniprot_id": "TSP4_HUMAN", "protein_name": "Thrombospondin-4", "refseq_ac": "NP_001293141", "refseq_name": "thrombospondin-4 isoform b", "gene_name": "THBS4", "gene_names_uniprotkb": "THBS4; TSP4", "gene_names_refseq": "THBS4; TSP-4; TSP4", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35443", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35443" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs138775049", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs138775049", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs138775049", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs138775049", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs138775049", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs138775049#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs138775049", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs138775049", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs138775049", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs138775049", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "MVQGVGISFAKSNKQVCTDI", "down_seq": "ECRNGACVPNSICVNTLGSY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs138775049", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs138775049" }, { "id": "rs138775049", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs138775049" }, { "id": "rs138775049", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs138775049#frequency_tab" }, { "id": "rs138775049", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs138775049" }, { "id": "rs138775049", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs138775049" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DEC->NEC).", "chr_id": "5", "chr_pos": "80070372", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D381", "keywords": [ "ebi", "somatic" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P35443-1.387.387", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P35443-1.400.400", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P35443-1.387.387", "start_pos": 387, "end_pos": 387, "uniprot_canonical_ac": "P35443-1", "length": 961, "uniprot_id": "TSP4_HUMAN", "protein_name": "Thrombospondin-4", "refseq_ac": "NP_001293141", "refseq_name": "thrombospondin-4 isoform b", "gene_name": "THBS4", "gene_names_uniprotkb": "THBS4; TSP4", "gene_names_refseq": "THBS4; TSP-4; TSP4", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35443", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35443" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P35443", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35443", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "ISFAKSNKQVCTDIDECRNG", "down_seq": "CVPNSICVNTLGSYRCGPCK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P35443", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35443" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "V", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "5", "chr_pos": "80065443", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A387", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P35443-1.381.381", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P35443-1.400.400", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P35443-1.431.431", "start_pos": 431, "end_pos": 431, "uniprot_canonical_ac": "P35443-1", "length": 961, "uniprot_id": "TSP4_HUMAN", "protein_name": "Thrombospondin-4", "refseq_ac": "NP_001293141", "refseq_name": "thrombospondin-4 isoform b", "gene_name": "THBS4", "gene_names_uniprotkb": "THBS4; TSP4", "gene_names_refseq": "THBS4; TSP-4; TSP4", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35443", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35443" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1833899537", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1833899537", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1833899537", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1833899537", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "TGDQIRGCKAERNCRNPELN", "down_seq": "CSVNAQCIEERQGDVTCVCG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1833899537", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1833899537" }, { "id": "rs1833899537", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1833899537" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NPC->NSC).", "chr_id": "5", "chr_pos": "80068069", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P431", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P35443-1.445.445", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P35443-1.445.445", "start_pos": 445, "end_pos": 445, "uniprot_canonical_ac": "P35443-1", "length": 961, "uniprot_id": "TSP4_HUMAN", "protein_name": "Thrombospondin-4", "refseq_ac": "NP_001293141", "refseq_name": "thrombospondin-4 isoform b", "gene_name": "THBS4", "gene_names_uniprotkb": "THBS4; TSP4", "gene_names_refseq": "THBS4; TSP-4; TSP4", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35443", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35443" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs746762829", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs746762829", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs746762829", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs746762829", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs746762829", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs746762829", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "RNPELNPCSVNAQCIEERQG", "down_seq": "VTCVCGVGWAGDGYICGKDV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs746762829", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs746762829" }, { "id": "rs746762829", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs746762829" }, { "id": "rs746762829", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs746762829" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DVT->NVT).", "chr_id": "5", "chr_pos": "80068111", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D445", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P35443-1.431.431", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P35443-1.485.485", "start_pos": 485, "end_pos": 485, "uniprot_canonical_ac": "P35443-1", "length": 961, "uniprot_id": "TSP4_HUMAN", "protein_name": "Thrombospondin-4", "refseq_ac": "NP_001293141", "refseq_name": "thrombospondin-4 isoform b", "gene_name": "THBS4", "gene_names_uniprotkb": "THBS4; TSP4", "gene_names_refseq": "THBS4; TSP-4; TSP4", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35443", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35443" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P35443", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35443", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "VDIDSYPDEELPCSARNCKK", "down_seq": "NCKYVPNSGQEDADRDGIGD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P35443", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35443" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DNC->NNC).", "chr_id": "5", "chr_pos": "80070643", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D485", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P35443-1.503.503", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P35443-1.505.505", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P35443-1.503.503", "start_pos": 503, "end_pos": 503, "uniprot_canonical_ac": "P35443-1", "length": 961, "uniprot_id": "TSP4_HUMAN", "protein_name": "Thrombospondin-4", "refseq_ac": "NP_001293141", "refseq_name": "thrombospondin-4 isoform b", "gene_name": "THBS4", "gene_names_uniprotkb": "THBS4; TSP4", "gene_names_refseq": "THBS4; TSP-4; TSP4", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35443", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35443" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P35443", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35443", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "KKDNCKYVPNSGQEDADRDG", "down_seq": "GDACDEDADGDGILNEQDNC", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P35443", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35443" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "92", "subjects_positive": "1", "frequency": "1.1", "sequence_org": "I", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: patient freq. (1.1%).", "chr_id": "5", "chr_pos": "80070698", "ref_nt": "T", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I503", "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P35443-1.485.485", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P35443-1.505.505", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P35443-1.521.521", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P35443-1.505.505", "start_pos": 505, "end_pos": 505, "uniprot_canonical_ac": "P35443-1", "length": 961, "uniprot_id": "TSP4_HUMAN", "protein_name": "Thrombospondin-4", "refseq_ac": "NP_001293141", "refseq_name": "thrombospondin-4 isoform b", "gene_name": "THBS4", "gene_names_uniprotkb": "THBS4; TSP4", "gene_names_refseq": "THBS4; TSP-4; TSP4", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35443", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35443" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P35443", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35443", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs569018305", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs569018305", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs569018305", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs569018305", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs569018305", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs569018305", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs569018305", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs569018305#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs569018305", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs569018305", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs569018305", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs569018305", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "DNCKYVPNSGQEDADRDGIG", "down_seq": "ACDEDADGDGILNEQDNCVL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P35443", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35443" }, { "id": "rs569018305", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs569018305" }, { "id": "rs569018305", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs569018305" }, { "id": "rs569018305", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs569018305" }, { "id": "rs569018305", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs569018305#frequency_tab" }, { "id": "rs569018305", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs569018305" }, { "id": "rs569018305", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs569018305" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DAC->NAC).", "chr_id": "5", "chr_pos": "80070703", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D505", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P35443-1.485.485", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P35443-1.503.503", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P35443-1.521.521", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P35443-1.521.521", "start_pos": 521, "end_pos": 521, "uniprot_canonical_ac": "P35443-1", "length": 961, "uniprot_id": "TSP4_HUMAN", "protein_name": "Thrombospondin-4", "refseq_ac": "NP_001293141", "refseq_name": "thrombospondin-4 isoform b", "gene_name": "THBS4", "gene_names_uniprotkb": "THBS4; TSP4", "gene_names_refseq": "THBS4; TSP-4; TSP4", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35443", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35443" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs777333843", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs777333843", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs777333843", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs777333843", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs777333843", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs777333843#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs777333843", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs777333843", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs777333843", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs777333843", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "DGIGDACDEDADGDGILNEQ", "down_seq": "NCVLIHNVDQRNSDKDIFGD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs777333843", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs777333843" }, { "id": "rs777333843", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs777333843" }, { "id": "rs777333843", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs777333843#frequency_tab" }, { "id": "rs777333843", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs777333843" }, { "id": "rs777333843", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs777333843" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DNC->NNC).", "chr_id": "5", "chr_pos": "80071021", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D521", "keywords": [ "ebi", "somatic" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P35443-1.503.503", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P35443-1.505.505", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P35443-1.541.541", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P35443-1.541.541", "start_pos": 541, "end_pos": 541, "uniprot_canonical_ac": "P35443-1", "length": 961, "uniprot_id": "TSP4_HUMAN", "protein_name": "Thrombospondin-4", "refseq_ac": "NP_001293141", "refseq_name": "thrombospondin-4 isoform b", "gene_name": "THBS4", "gene_names_uniprotkb": "THBS4; TSP4", "gene_names_refseq": "THBS4; TSP-4; TSP4", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35443", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35443" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P35443", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35443", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1040894182", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1040894182", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1040894182", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1040894182#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1040894182", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1040894182", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "DNCVLIHNVDQRNSDKDIFG", "down_seq": "ACDNCLSVLNNDQKDTDGDG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P35443", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35443" }, { "id": "rs1040894182", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1040894182" }, { "id": "rs1040894182", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1040894182#frequency_tab" }, { "id": "rs1040894182", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1040894182" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DAC->NAC).", "chr_id": "5", "chr_pos": "80071081", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D541", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P35443-1.521.521", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P35443-1.544.544", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P35443-1.555.555", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P35443-1.544.544", "start_pos": 544, "end_pos": 544, "uniprot_canonical_ac": "P35443-1", "length": 961, "uniprot_id": "TSP4_HUMAN", "protein_name": "Thrombospondin-4", "refseq_ac": "NP_001293141", "refseq_name": "thrombospondin-4 isoform b", "gene_name": "THBS4", "gene_names_uniprotkb": "THBS4; TSP4", "gene_names_refseq": "THBS4; TSP-4; TSP4", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35443", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35443" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P35443", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35443", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "VLIHNVDQRNSDKDIFGDAC", "down_seq": "NCLSVLNNDQKDTDGDGRGD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P35443", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35443" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DNC->NNC).", "chr_id": "5", "chr_pos": "80071090", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D544", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P35443-1.541.541", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P35443-1.555.555", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P35443-1.564.564", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P35443-1.555.555", "start_pos": 555, "end_pos": 555, "uniprot_canonical_ac": "P35443-1", "length": 961, "uniprot_id": "TSP4_HUMAN", "protein_name": "Thrombospondin-4", "refseq_ac": "NP_001293141", "refseq_name": "thrombospondin-4 isoform b", "gene_name": "THBS4", "gene_names_uniprotkb": "THBS4; TSP4", "gene_names_refseq": "THBS4; TSP-4; TSP4", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35443", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35443" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P35443", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35443", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs765060276", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs765060276", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs765060276", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs765060276", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs765060276", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs765060276", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "DKDIFGDACDNCLSVLNNDQ", "down_seq": "DTDGDGRGDACDDDMDGDGI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P35443", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35443" }, { "id": "rs765060276", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs765060276" }, { "id": "rs765060276", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs765060276" }, { "id": "rs765060276", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs765060276" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KDT->NDT).", "chr_id": "5", "chr_pos": "80071125", "ref_nt": "A", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K555", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P35443-1.541.541", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P35443-1.544.544", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P35443-1.564.564", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P35443-1.564.564", "start_pos": 564, "end_pos": 564, "uniprot_canonical_ac": "P35443-1", "length": 961, "uniprot_id": "TSP4_HUMAN", "protein_name": "Thrombospondin-4", "refseq_ac": "NP_001293141", "refseq_name": "thrombospondin-4 isoform b", "gene_name": "THBS4", "gene_names_uniprotkb": "THBS4; TSP4", "gene_names_refseq": "THBS4; TSP-4; TSP4", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35443", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35443" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P35443", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35443", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs760925141", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs760925141", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs760925141", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs760925141", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs760925141", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs760925141#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs760925141", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs760925141", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs760925141", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs760925141", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "DNCLSVLNNDQKDTDGDGRG", "down_seq": "ACDDDMDGDGIKNILDNCPK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P35443", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35443" }, { "id": "rs760925141", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs760925141" }, { "id": "rs760925141", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs760925141" }, { "id": "rs760925141", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs760925141#frequency_tab" }, { "id": "rs760925141", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs760925141" }, { "id": "rs760925141", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs760925141" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "4484", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.0", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DAC->NAC).", "chr_id": "5", "chr_pos": "80071150", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D564", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P35443-1.544.544", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P35443-1.555.555", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P35443-1.607.607", "start_pos": 607, "end_pos": 607, "uniprot_canonical_ac": "P35443-1", "length": 961, "uniprot_id": "TSP4_HUMAN", "protein_name": "Thrombospondin-4", "refseq_ac": "NP_001293141", "refseq_name": "thrombospondin-4 isoform b", "gene_name": "THBS4", "gene_names_uniprotkb": "THBS4; TSP4", "gene_names_refseq": "THBS4; TSP-4; TSP4", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35443", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35443" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1041934976", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1041934976", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1041934976", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1041934976#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1041934976", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1041934976", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "NRDQRDKDGDGVGDACDSCP", "down_seq": "VSNPNQSDVDNDLVGDSCDT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1041934976", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1041934976" }, { "id": "rs1041934976", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1041934976#frequency_tab" }, { "id": "rs1041934976", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1041934976" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DVS->NVS).", "chr_id": "5", "chr_pos": "80072376", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D607", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P35443-1.612.612", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P35443-1.614.614", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P35443-1.614.614", "start_pos": 614, "end_pos": 614, "uniprot_canonical_ac": "P35443-1", "length": 961, "uniprot_id": "TSP4_HUMAN", "protein_name": "Thrombospondin-4", "refseq_ac": "NP_001293141", "refseq_name": "thrombospondin-4 isoform b", "gene_name": "THBS4", "gene_names_uniprotkb": "THBS4; TSP4", "gene_names_refseq": "THBS4; TSP-4; TSP4", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35443", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35443" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs750486527", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs750486527", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs750486527", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs750486527", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs750486527", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs750486527#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs750486527", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs750486527", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "DGDGVGDACDSCPDVSNPNQ", "down_seq": "DVDNDLVGDSCDTNQDSDGD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs750486527", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs750486527" }, { "id": "rs750486527", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs750486527" }, { "id": "rs750486527", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs750486527#frequency_tab" }, { "id": "rs750486527", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs750486527" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "F", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NQS->NQF).", "chr_id": "5", "chr_pos": "80073276", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S614", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P35443-1.607.607", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P35443-1.612.612", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P35443-1.644.644", "start_pos": 644, "end_pos": 644, "uniprot_canonical_ac": "P35443-1", "length": 961, "uniprot_id": "TSP4_HUMAN", "protein_name": "Thrombospondin-4", "refseq_ac": "NP_001293141", "refseq_name": "thrombospondin-4 isoform b", "gene_name": "THBS4", "gene_names_uniprotkb": "THBS4; TSP4", "gene_names_refseq": "THBS4; TSP-4; TSP4", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35443", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35443" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1319207990", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1319207990", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1319207990", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1319207990", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "SCDTNQDSDGDGHQDSTDNC", "down_seq": "TVINSAQLDTDKDGIGDECD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1319207990", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1319207990" }, { "id": "rs1319207990", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1319207990" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NCP->NCS).", "chr_id": "5", "chr_pos": "80076892", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P644", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P35443-1.661.661", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P35443-1.661.661", "start_pos": 661, "end_pos": 661, "uniprot_canonical_ac": "P35443-1", "length": 961, "uniprot_id": "TSP4_HUMAN", "protein_name": "Thrombospondin-4", "refseq_ac": "NP_001293141", "refseq_name": "thrombospondin-4 isoform b", "gene_name": "THBS4", "gene_names_uniprotkb": "THBS4; TSP4", "gene_names_refseq": "THBS4; TSP-4; TSP4", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35443", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35443" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs747007490", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs747007490", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs747007490", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs747007490", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs747007490", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs747007490#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs747007490", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs747007490", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "DNCPTVINSAQLDTDKDGIG", "down_seq": "ECDDDDDNDGIPDLVPPGPD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs747007490", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs747007490" }, { "id": "rs747007490", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs747007490" }, { "id": "rs747007490", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs747007490#frequency_tab" }, { "id": "rs747007490", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs747007490" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DEC->NEC).", "chr_id": "5", "chr_pos": "80076943", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D661", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P35443-1.644.644", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P35443-1.671.671", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P35443-1.671.671", "start_pos": 671, "end_pos": 671, "uniprot_canonical_ac": "P35443-1", "length": 961, "uniprot_id": "TSP4_HUMAN", "protein_name": "Thrombospondin-4", "refseq_ac": "NP_001293141", "refseq_name": "thrombospondin-4 isoform b", "gene_name": "THBS4", "gene_names_uniprotkb": "THBS4; TSP4", "gene_names_refseq": "THBS4; TSP-4; TSP4", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35443", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35443" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P35443", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35443", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "QLDTDKDGIGDECDDDDDND", "down_seq": "IPDLVPPGPDNCRLVPNPAQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P35443", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35443" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NDG->NDS).", "chr_id": "5", "chr_pos": "80076973", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G671", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P35443-1.661.661", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P35443-1.68.68", "start_pos": 68, "end_pos": 68, "uniprot_canonical_ac": "P35443-1", "length": 961, "uniprot_id": "TSP4_HUMAN", "protein_name": "Thrombospondin-4", "refseq_ac": "NP_001293141", "refseq_name": "thrombospondin-4 isoform b", "gene_name": "THBS4", "gene_names_uniprotkb": "THBS4; TSP4", "gene_names_refseq": "THBS4; TSP-4; TSP4", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35443", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35443" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1194965019", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1194965019", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1194965019", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1194965019", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "PVLTDPALNDLYVISTFKLQ", "down_seq": "KSSATIFGLYSSTDNSKYFE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1194965019", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1194965019" }, { "id": "rs1194965019", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1194965019" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (TKS->NKS).", "chr_id": "5", "chr_pos": "80040191", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T68", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P35443-1.694.694", "start_pos": 694, "end_pos": 694, "uniprot_canonical_ac": "P35443-1", "length": 961, "uniprot_id": "TSP4_HUMAN", "protein_name": "Thrombospondin-4", "refseq_ac": "NP_001293141", "refseq_name": "thrombospondin-4 isoform b", "gene_name": "THBS4", "gene_names_uniprotkb": "THBS4; TSP4", "gene_names_refseq": "THBS4; TSP-4; TSP4", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35443", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35443" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P35443", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35443", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "DLVPPGPDNCRLVPNPAQED", "down_seq": "NSDGVGDICESDFDQDQVID", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P35443", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35443" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SNS->NNS).", "chr_id": "5", "chr_pos": "80077043", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S694", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P35443-1.717.717", "start_pos": 717, "end_pos": 717, "uniprot_canonical_ac": "P35443-1", "length": 961, "uniprot_id": "TSP4_HUMAN", "protein_name": "Thrombospondin-4", "refseq_ac": "NP_001293141", "refseq_name": "thrombospondin-4 isoform b", "gene_name": "THBS4", "gene_names_uniprotkb": "THBS4; TSP4", "gene_names_refseq": "THBS4; TSP-4; TSP4", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35443", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35443" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs759241386", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs759241386", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs759241386", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs759241386", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs759241386", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs759241386#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs759241386", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs759241386", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "DGVGDICESDFDQDQVIDRI", "down_seq": "VCPENAEVTLTDFRAYQTVV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs759241386", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs759241386" }, { "id": "rs759241386", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs759241386" }, { "id": "rs759241386", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs759241386#frequency_tab" }, { "id": "rs759241386", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs759241386" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DVC->NVC).", "chr_id": "5", "chr_pos": "80078111", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D717", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P35443-1.858.858", "start_pos": 858, "end_pos": 858, "uniprot_canonical_ac": "P35443-1", "length": 961, "uniprot_id": "TSP4_HUMAN", "protein_name": "Thrombospondin-4", "refseq_ac": "NP_001293141", "refseq_name": "thrombospondin-4 isoform b", "gene_name": "THBS4", "gene_names_uniprotkb": "THBS4; TSP4", "gene_names_refseq": "THBS4; TSP-4; TSP4", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35443", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35443" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P35443", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35443", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "AVKSKTGPGEHLRNSLWHTG", "down_seq": "TSDQVRLLWKDSRNVGWKDK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P35443", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35443" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DTS->NTS).", "chr_id": "5", "chr_pos": "80079965", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D858", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P35443-1.943.943", "start_pos": 943, "end_pos": 943, "uniprot_canonical_ac": "P35443-1", "length": 961, "uniprot_id": "TSP4_HUMAN", "protein_name": "Thrombospondin-4", "refseq_ac": "NP_001293141", "refseq_name": "thrombospondin-4 isoform b", "gene_name": "THBS4", "gene_names_uniprotkb": "THBS4; TSP4", "gene_names_refseq": "THBS4; TSP-4; TSP4", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35443", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35443" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P35443", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35443", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs933002305", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs933002305", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs933002305", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs933002305#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs933002305", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs933002305", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs933002305", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs933002305", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "VFCFSQENIIWSNLKYRCND", "down_seq": "IPEDFQEFQTQNFDRFDN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P35443", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35443" }, { "id": "rs933002305", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs933002305" }, { "id": "rs933002305", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs933002305#frequency_tab" }, { "id": "rs933002305", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs933002305" }, { "id": "rs933002305", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs933002305" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NDT->NDI).", "chr_id": "5", "chr_pos": "80083083", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T943", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P35443-1.941.941", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P35443-1.94.94", "start_pos": 94, "end_pos": 94, "uniprot_canonical_ac": "P35443-1", "length": 961, "uniprot_id": "TSP4_HUMAN", "protein_name": "Thrombospondin-4", "refseq_ac": "NP_001293141", "refseq_name": "thrombospondin-4 isoform b", "gene_name": "THBS4", "gene_names_uniprotkb": "THBS4; TSP4", "gene_names_refseq": "THBS4; TSP-4; TSP4", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35443", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35443" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P35443", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35443", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "IFGLYSSTDNSKYFEFTVMG", "down_seq": "LNKAILRYLKNDGKVHLVVF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P35443", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35443" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2617", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (5).", "chr_id": "5", "chr_pos": "80040268", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R94", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O43715-1.27.27", "start_pos": 27, "end_pos": 27, "uniprot_canonical_ac": "O43715-1", "length": 76, "uniprot_id": "TRIA1_HUMAN", "protein_name": "TP53-regulated inhibitor of apoptosis 1", "refseq_ac": "NP_057483", "refseq_name": "TP53-regulated inhibitor of apoptosis 1", "gene_name": "TRIAP1", "gene_names_uniprotkb": "TRIAP1; 15E1.1; HSPC132", "gene_names_refseq": "HSPC132; MDM35; P53CSV; TRIAP1; WF-1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43715", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43715" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Structural insight into the TRIAP1/PRELI-like domain family of mitochondrial phospholipid transfer complexes.", "journal": "EMBO reports", "date": "2015", "authors": "Miliara X, Garnett JA, Tatsuta T, Abid Ali F, Baldie H, Perez-Dorado I, Simpson P, Yague E, Langer T, Matthews S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43715", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43715" }, { "database": "Reactome", "id": "R-HSA-6803204", "url": "https://www.reactome.org/PathwayBrowser/#R-HSA-6803204" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "26071602", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/26071602" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O43715", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43715", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "26071602", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/26071602", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "F", "start_aa": "F", "up_seq": "ACTDMKREYDQCFNRWFAEK", "down_seq": "LKGDSSGDPCTDLFKRYQQC", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "F", "sequence_mut": "A", "comment": "Impairs interaction with PRELID3A.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43715", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43715" }, { "database": "PubMed", "id": "26071602", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/26071602" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "27", "end_pos": "27" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O60635-1.141.141", "start_pos": 141, "end_pos": 141, "uniprot_canonical_ac": "O60635-1", "length": 241, "uniprot_id": "TSN1_HUMAN", "protein_name": "Tetraspanin-1", "refseq_ac": "NP_005718", "refseq_name": "tetraspanin-1", "gene_name": "TSPAN1", "gene_names_uniprotkb": "TSPAN1", "gene_names_refseq": "NET1; TM4C; TM4SF; TSPAN1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O60635", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O60635" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Integrated glycoproteomic characterization of clear cell renal cell carcinoma.", "journal": "Cell reports", "date": "2023-05-30", "authors": "Lih T Mamie, Cho Kyung-Cho, Schnaubelt Michael, Hu Yingwei, Zhang Hui", "evidence": [ { "database": "PDC", "id": "PDC000471", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "37074911", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" } ] }, { "title": "Reanalysis of Global Proteomic and Phosphoproteomic Data Identified a Large Number of Glycopeptides.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2018", "authors": "Hu Y, Shah P, Clark DJ, Ao M, Zhang H", "evidence": [ { "database": "GlyConnect", "id": "1797", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1797" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29741879", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" } ] }, { "title": "Deep quantitative glycoproteomics reveals gut microbiome induced remodeling of the brain glycoproteome", "journal": "bioRxiv", "date": "2023", "authors": "Potel C.M., Burtscher M.L., Garrido-Rodriguez M., Brauer-Nikonow A., Becher I., Typas A., Zimmermann M., Savitski M.", "evidence": [ { "database": "Data Submission", "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ], "reference": [ { "type": "DOI", "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" } ] }, { "title": "Glycosylation of tetraspanin Tspan-1 at four distinct sites promotes its transition through the endoplasmic reticulum.", "journal": "Protein and peptide letters", "date": "2009", "authors": "Scholz CJ, Sauer G, Deissler H", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O60635", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O60635#ptm_processing" }, { "database": "UniProtKB", "id": "O60635", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O60635" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19508227", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19508227" } ] }, { "title": "Quantification of the N-glycosylated secretome by super-SILAC during breast cancer progression and in human blood samples.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2013", "authors": "Boersema PJ, Geiger T, Wisniewski JR, Mann M", "evidence": [ { "database": "GlyGen", "id": "GLY_000143", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23090970", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23090970" } ] }, { "title": "N-linked glycosylation enrichment for in-depth cell surface proteomics of diffuse large B-cell lymphoma subtypes.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2014", "authors": "Deeb SJ, Cox J, Schmidt-Supprian M, Mann M", "evidence": [ { "database": "GlyGen", "id": "GLY_000143", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "24190977", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24190977" } ] } ], "crossref": [ { "id": "37074911", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "PDC000471", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471", "database": "PDC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29741879", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "1797", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1797", "database": "GlyConnect", "categories": [ "Glycomics", "Glycoproteomics" ] }, { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888", "database": "Data Submission", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O60635", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O60635", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "19508227", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19508227", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "23090970", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23090970", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000143", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143", "database": "GlyGen", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "24190977", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24190977", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1657392644", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1657392644", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1657392644", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1657392644#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs765158447", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs765158447", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs765158447", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs765158447", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs765158447", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs765158447#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs765158447", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs765158447", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "LVVPAIKKDYGSQEDFTQVW", "down_seq": "TTMKGLKCCGFTNYTDFEDS", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G01650EU", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "DYGSQEDFTQVWnTTMK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn141", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G02815KT", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "DYGSQEDFTQVWnTTMK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn141", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G02886BB", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "DYGSQEDFTQVWnTTMK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn141", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G05724UK", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn141", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1797", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1797" } ] }, { "glytoucan_ac": "G06110VR", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn141", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1797", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1797" } ] }, { "glytoucan_ac": "G10486CT", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "DYGSQEDFTQVWnTTMK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn141", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G18647XP", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "DYGSQEDFTQVWnTTMK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn141", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G20210JR", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn141", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1797", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1797" } ] }, { "glytoucan_ac": "G23294PN", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn141", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1797", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1797" } ] }, { "glytoucan_ac": "G23719VF", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "DYGSQEDFTQVWnTTMK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn141", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G27126ED", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "DYGSQEDFTQVWnTTMK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn141", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G28541PG", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "DYGSQEDFTQVWnTTMK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn141", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G29184RN", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "DYGSQEDFTQVWnTTMK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn141", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G29299MO", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "DYGSQEDFTQVWnTTMK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn141", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G31852PQ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "DYGSQEDFTQVWnTTMK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn141", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G32788FZ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "DYGSQEDFTQVWnTTMK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn141", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G37399XV", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "DYGSQEDFTQVWnTTMK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn141", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G37818NZ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "DYGSQEDFTQVWnTTMK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn141", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G39188ZX", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn141", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1797", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1797" } ] }, { "glytoucan_ac": "G39446WN", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "DYGSQEDFTQVWnTTMK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn141", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G40574BA", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "DYGSQEDFTQVWnTTMK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn141", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G41247ZX", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "DYGSQEDFTQVWnTTMK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn141", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G41840AI", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "DYGSQEDFTQVWnTTMK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn141", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G43769HG", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "DYGSQEDFTQVWnTTMK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn141", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G46503DX", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "DYGSQEDFTQVWNTTMK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn141", "evidence": [ { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" }, { "id": "GLY_000888", "database": "Data Submission", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" }, { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G47448YK", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn141", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1797", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1797" } ] }, { "glytoucan_ac": "G47702MW", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "DYGSQEDFTQVWnTTMK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn141", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G51653BI", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "DYGSQEDFTQVWnTTMK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn141", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G58954YZ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "DYGSQEDFTQVWnTTMK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn141", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G59626AS", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "DYGSQEDFTQVWnTTMK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn141", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G59924QI", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "DYGSQEDFTQVWnTTMK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn141", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G62765YT", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "DYGSQEDFTQVWnTTMK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn141", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G63041LO", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "DYGSQEDFTQVWnTTMK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn141", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G80920RR", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "DYGSQEDFTQVWnTTMK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn141", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G82463GQ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn141", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1797", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1797" } ] }, { "glytoucan_ac": "G85269DF", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "DYGSQEDFTQVWnTTMK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn141", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G92050GC", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "DYGSQEDFTQVWnTTMK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn141", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G92406TI", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "DYGSQEDFTQVWnTTMK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn141", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G95865ZB", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "DYGSQEDFTQVWnTTMK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn141", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G96091TT", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "DYGSQEDFTQVWnTTMK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn141", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported", "site_category_dict": { "reported": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn141", "evidence": [ { "id": "O60635", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O60635#ptm_processing" }, { "id": "19508227", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19508227" }, { "id": "23090970", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23090970" }, { "id": "GLY_000143", "database": "GlyGen", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143" }, { "id": "24190977", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24190977" } ] } ], "mutagenesis": [ { "sequence_org": "N", "sequence_mut": "A", "comment": "Loss of glycosylation.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O60635", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O60635" }, { "database": "PubMed", "id": "19508227", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19508227" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1657392644", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1657392644" }, { "id": "rs1657392644", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1657392644#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "K", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NTT->KTT).", "chr_id": "1", "chr_pos": "46184868", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N141", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs765158447", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs765158447" }, { "id": "rs765158447", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs765158447" }, { "id": "rs765158447", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs765158447#frequency_tab" }, { "id": "rs765158447", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs765158447" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NTT->TTT).", "chr_id": "1", "chr_pos": "46184867", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N141", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "mutagenesis_flag", "snv_flag" ], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "O60635-1.143.143", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "O60635-1.154.154", "categories": [ "glycosylation_flag", "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "O60635-1.156.156", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 41 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 40 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 40 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 40 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 40 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 40 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 6 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O60635-1.154.154", "start_pos": 154, "end_pos": 154, "uniprot_canonical_ac": "O60635-1", "length": 241, "uniprot_id": "TSN1_HUMAN", "protein_name": "Tetraspanin-1", "refseq_ac": "NP_005718", "refseq_name": "tetraspanin-1", "gene_name": "TSPAN1", "gene_names_uniprotkb": "TSPAN1", "gene_names_refseq": "NET1; TM4C; TM4SF; TSPAN1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O60635", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O60635" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Integrated glycoproteomic characterization of clear cell renal cell carcinoma.", "journal": "Cell reports", "date": "2023-05-30", "authors": "Lih T Mamie, Cho Kyung-Cho, Schnaubelt Michael, Hu Yingwei, Zhang Hui", "evidence": [ { "database": "PDC", "id": "PDC000471", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "37074911", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" } ] }, { "title": "N-Glycoproteomics of Human Seminal Plasma Glycoproteins.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2016", "authors": "Saraswat M, Joenvaara S, Tomar AK, Singh S, Yadav S, Renkonen R", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "26791533", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/26791533" } ] }, { "title": "Reanalysis of Global Proteomic and Phosphoproteomic Data Identified a Large Number of Glycopeptides.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2018", "authors": "Hu Y, Shah P, Clark DJ, Ao M, Zhang H", "evidence": [ { "database": "GlyConnect", "id": "1797", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1797" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29741879", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" } ] }, { "title": "Deep quantitative glycoproteomics reveals gut microbiome induced remodeling of the brain glycoproteome", "journal": "bioRxiv", "date": "2023", "authors": "Potel C.M., Burtscher M.L., Garrido-Rodriguez M., Brauer-Nikonow A., Becher I., Typas A., Zimmermann M., Savitski M.", "evidence": [ { "database": "Data Submission", "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ], "reference": [ { "type": "DOI", "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" } ] }, { "title": "Glycosylation of tetraspanin Tspan-1 at four distinct sites promotes its transition through the endoplasmic reticulum.", "journal": "Protein and peptide letters", "date": "2009", "authors": "Scholz CJ, Sauer G, Deissler H", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O60635", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O60635#ptm_processing" }, { "database": "UniProtKB", "id": "O60635", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O60635" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19508227", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19508227" } ] }, { "title": "Quantification of the N-glycosylated secretome by super-SILAC during breast cancer progression and in human blood samples.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2013", "authors": "Boersema PJ, Geiger T, Wisniewski JR, Mann M", "evidence": [ { "database": "GlyGen", "id": "GLY_000143", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23090970", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23090970" } ] }, { "title": "N-linked glycosylation enrichment for in-depth cell surface proteomics of diffuse large B-cell lymphoma subtypes.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2014", "authors": "Deeb SJ, Cox J, Schmidt-Supprian M, Mann M", "evidence": [ { "database": "GlyGen", "id": "GLY_000143", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "24190977", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24190977" } ] } ], "crossref": [ { "id": "37074911", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "PDC000471", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471", "database": "PDC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "26791533", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/26791533", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "categories": [] }, { "id": "29741879", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "1797", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1797", "database": "GlyConnect", "categories": [ "Glycomics", "Glycoproteomics" ] }, { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888", "database": "Data Submission", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O60635", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O60635", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "19508227", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19508227", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "23090970", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23090970", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000143", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143", "database": "GlyGen", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "24190977", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24190977", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "EDFTQVWNTTMKGLKCCGFT", "down_seq": "YTDFEDSPYFKENSAFPPFC", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G00273SJ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "CCGFTnYTDFEDSPYFK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn154", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G00912UN", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "CCGFTnYTDFEDSPYFK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn154", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G01650EU", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn154", "evidence": [ { "id": "26791533", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/26791533" }, { "id": "GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G02815KT", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "CCGFTnYTDFEDSPYFK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn154", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G02886BB", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "CCGFTnYTDFEDSPYFK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn154", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G05724UK", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn154", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1797", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1797" } ] }, { "glytoucan_ac": "G06110VR", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn154", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1797", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1797" } ] }, { "glytoucan_ac": "G07246CJ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "CCGFTnYTDFEDSPYFK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn154", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G08918WF", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "CCGFTnYTDFEDSPYFK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn154", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G10486CT", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "CCGFTnYTDFEDSPYFK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn154", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G18647XP", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "CCGFTnYTDFEDSPYFK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn154", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G23294PN", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn154", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1797", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1797" } ] }, { "glytoucan_ac": "G23719VF", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "CCGFTnYTDFEDSPYFK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn154", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G25079LO", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "CCGFTnYTDFEDSPYFK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn154", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G27126ED", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "CCGFTnYTDFEDSPYFK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn154", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G27947YN", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "CCGFTnYTDFEDSPYFK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn154", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G28541PG", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "CCGFTnYTDFEDSPYFK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn154", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G29299MO", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "CCGFTnYTDFEDSPYFK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn154", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G31852PQ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "CCGFTNYTDFEDSPYFK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn154", "evidence": [ { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" }, { "id": "GLY_000888", "database": "Data Submission", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" }, { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G37399XV", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "CCGFTnYTDFEDSPYFK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn154", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G39188ZX", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn154", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1797", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1797" } ] }, { "glytoucan_ac": "G39446WN", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "CCGFTnYTDFEDSPYFK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn154", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G40834TG", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "CCGFTnYTDFEDSPYFK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn154", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G40926MX", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "CCGFTnYTDFEDSPYFK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn154", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G41071NU", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "CCGFTnYTDFEDSPYFK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn154", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G41247ZX", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "CCGFTnYTDFEDSPYFK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn154", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G41840AI", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "CCGFTnYTDFEDSPYFK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn154", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G43769HG", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "CCGFTnYTDFEDSPYFK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn154", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G46503DX", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "CCGFTnYTDFEDSPYFK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn154", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G46691LC", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "CCGFTnYTDFEDSPYFK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn154", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G47448YK", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn154", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1797", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1797" } ] }, { "glytoucan_ac": "G49018RC", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "CCGFTnYTDFEDSPYFK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn154", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G49755GI", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "CCGFTnYTDFEDSPYFK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn154", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G49906RN", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "CCGFTnYTDFEDSPYFK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn154", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G57776ZS", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "CCGFTnYTDFEDSPYFK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn154", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G59626AS", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "CCGFTnYTDFEDSPYFK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn154", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G59924QI", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "CCGFTnYTDFEDSPYFK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn154", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G60033FS", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "CCGFTnYTDFEDSPYFK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn154", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G62765YT", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "CCGFTnYTDFEDSPYFK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn154", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G63041LO", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "CCGFTnYTDFEDSPYFK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn154", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G64527OM", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn154", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1797", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1797" } ] }, { "glytoucan_ac": "G65184UU", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "CCGFTnYTDFEDSPYFK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn154", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G68490OW", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "CCGFTnYTDFEDSPYFK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn154", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G70441OD", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "CCGFTnYTDFEDSPYFK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn154", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G70619PT", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "CCGFTnYTDFEDSPYFK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn154", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G70888PK", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "CCGFTnYTDFEDSPYFK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn154", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G72291OX", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn154", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1797", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1797" } ] }, { "glytoucan_ac": "G72747WU", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "CCGFTnYTDFEDSPYFK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn154", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G79666IR", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "CCGFTnYTDFEDSPYFK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn154", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G80479JV", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "CCGFTnYTDFEDSPYFK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn154", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G80920RR", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "CCGFTnYTDFEDSPYFK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn154", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G82463GQ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn154", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1797", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1797" } ] }, { "glytoucan_ac": "G85282JO", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "CCGFTnYTDFEDSPYFK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn154", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G86880BF", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "CCGFTnYTDFEDSPYFK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn154", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G87123QX", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "CCGFTnYTDFEDSPYFK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn154", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G90659AW", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "CCGFTnYTDFEDSPYFK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn154", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G92050GC", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "CCGFTnYTDFEDSPYFK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn154", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G92406TI", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "CCGFTnYTDFEDSPYFK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn154", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G95865ZB", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "CCGFTnYTDFEDSPYFK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn154", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G96091TT", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "CCGFTnYTDFEDSPYFK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn154", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G98611JV", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "CCGFTnYTDFEDSPYFK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn154", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G99668VU", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "CCGFTnYTDFEDSPYFK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn154", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G99679NM", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "CCGFTnYTDFEDSPYFK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn154", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported", "site_category_dict": { "reported": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn154", "evidence": [ { "id": "O60635", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O60635#ptm_processing" }, { "id": "19508227", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19508227" }, { "id": "23090970", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23090970" }, { "id": "GLY_000143", "database": "GlyGen", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143" }, { "id": "24190977", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24190977" } ] } ], "mutagenesis": [ { "sequence_org": "N", "sequence_mut": "A", "comment": "Loss of glycosylation.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O60635", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O60635" }, { "database": "PubMed", "id": "19508227", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19508227" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "mutagenesis_flag" ], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "O60635-1.141.141", "categories": [ "glycosylation_flag", "mutagenesis_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "O60635-1.143.143", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "O60635-1.156.156", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 64 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 63 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 63 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 63 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 63 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 63 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 7 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O60635-1.178.178", "start_pos": 178, "end_pos": 178, "uniprot_canonical_ac": "O60635-1", "length": 241, "uniprot_id": "TSN1_HUMAN", "protein_name": "Tetraspanin-1", "refseq_ac": "NP_005718", "refseq_name": "tetraspanin-1", "gene_name": "TSPAN1", "gene_names_uniprotkb": "TSPAN1", "gene_names_refseq": "NET1; TM4C; TM4SF; TSPAN1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O60635", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O60635" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Deep quantitative glycoproteomics reveals gut microbiome induced remodeling of the brain glycoproteome", "journal": "bioRxiv", "date": "2023", "authors": "Potel C.M., Burtscher M.L., Garrido-Rodriguez M., Brauer-Nikonow A., Becher I., Typas A., Zimmermann M., Savitski M.", "evidence": [ { "database": "Data Submission", "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ], "reference": [ { "type": "DOI", "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" } ] }, { "title": "Integrated glycoproteomic characterization of clear cell renal cell carcinoma.", "journal": "Cell reports", "date": "2023-05-30", "authors": "Lih T Mamie, Cho Kyung-Cho, Schnaubelt Michael, Hu Yingwei, Zhang Hui", "evidence": [ { "database": "PDC", "id": "PDC000471", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "37074911", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" } ] }, { "title": "Glycosylation of tetraspanin Tspan-1 at four distinct sites promotes its transition through the endoplasmic reticulum.", "journal": "Protein and peptide letters", "date": "2009", "authors": "Scholz CJ, Sauer G, Deissler H", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O60635", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O60635#ptm_processing" }, { "database": "UniProtKB", "id": "O60635", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O60635" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19508227", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19508227" } ] } ], "crossref": [ { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888", "database": "Data Submission", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "37074911", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "PDC000471", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471", "database": "PDC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O60635", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O60635", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "19508227", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19508227", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs771685287", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs771685287", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs771685287", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs771685287", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs771685287", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs771685287#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs771685287", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs771685287", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "FEDSPYFKENSAFPPFCCND", "down_seq": "VTNTANETCTKQKAHDQKVE", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G17187PH", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "ENSAFPPFCCNDNVTNTANETCTK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn178", "evidence": [ { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" }, { "id": "GLY_000888", "database": "Data Submission", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ] }, { "glytoucan_ac": "G62765YT", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "ENSAFPPFCCNDnVTNTANETCTK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn178", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported", "site_category_dict": { "reported": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn178", "evidence": [ { "id": "O60635", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O60635#ptm_processing" }, { "id": "19508227", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19508227" } ] } ], "mutagenesis": [ { "sequence_org": "N", "sequence_mut": "A", "comment": "Loss of glycosylation.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O60635", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O60635" }, { "database": "PubMed", "id": "19508227", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19508227" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs771685287", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs771685287" }, { "id": "rs771685287", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs771685287" }, { "id": "rs771685287", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs771685287#frequency_tab" }, { "id": "rs771685287", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs771685287" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "K", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NVT->KVT).", "chr_id": "1", "chr_pos": "46185055", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N178", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "mutagenesis_flag", "snv_flag" ], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "O60635-1.184.184", "categories": [ "glycosylation_flag", "mutagenesis_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 2 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 2 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O60635-1.184.184", "start_pos": 184, "end_pos": 184, "uniprot_canonical_ac": "O60635-1", "length": 241, "uniprot_id": "TSN1_HUMAN", "protein_name": "Tetraspanin-1", "refseq_ac": "NP_005718", "refseq_name": "tetraspanin-1", "gene_name": "TSPAN1", "gene_names_uniprotkb": "TSPAN1", "gene_names_refseq": "NET1; TM4C; TM4SF; TSPAN1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O60635", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O60635" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Deep quantitative glycoproteomics reveals gut microbiome induced remodeling of the brain glycoproteome", "journal": "bioRxiv", "date": "2023", "authors": "Potel C.M., Burtscher M.L., Garrido-Rodriguez M., Brauer-Nikonow A., Becher I., Typas A., Zimmermann M., Savitski M.", "evidence": [ { "database": "Data Submission", "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ], "reference": [ { "type": "DOI", "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" } ] }, { "title": "Glycosylation of tetraspanin Tspan-1 at four distinct sites promotes its transition through the endoplasmic reticulum.", "journal": "Protein and peptide letters", "date": "2009", "authors": "Scholz CJ, Sauer G, Deissler H", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O60635", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O60635#ptm_processing" }, { "database": "UniProtKB", "id": "O60635", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O60635" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19508227", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19508227" } ] } ], "crossref": [ { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888", "database": "Data Submission", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O60635", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O60635", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "19508227", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19508227", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs770696371", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs770696371", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs770696371", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs770696371", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs770696371", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs770696371#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs770696371", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs770696371", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs746587596", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs746587596", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs746587596", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs746587596", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs746587596", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs746587596", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "FKENSAFPPFCCNDNVTNTA", "down_seq": "ETCTKQKAHDQKVEGCFNQL", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G12270AG", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "ENSAFPPFCCNDNVTNTANETCTK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn184", "evidence": [ { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" }, { "id": "GLY_000888", "database": "Data Submission", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ] }, { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported", "site_category_dict": { "reported": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn184", "evidence": [ { "id": "O60635", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O60635#ptm_processing" }, { "id": "19508227", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19508227" } ] } ], "mutagenesis": [ { "sequence_org": "N", "sequence_mut": "A", "comment": "Loss of glycosylation.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O60635", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O60635" }, { "database": "PubMed", "id": "19508227", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19508227" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs770696371", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs770696371" }, { "id": "rs770696371", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs770696371" }, { "id": "rs770696371", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs770696371#frequency_tab" }, { "id": "rs770696371", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs770696371" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "K", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NET->KET).", "chr_id": "1", "chr_pos": "46185073", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N184", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs746587596", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs746587596" }, { "id": "rs746587596", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs746587596" }, { "id": "rs746587596", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs746587596" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NET->SET).", "chr_id": "1", "chr_pos": "46185072", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N184", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "mutagenesis_flag", "snv_flag" ], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "O60635-1.178.178", "categories": [ "glycosylation_flag", "mutagenesis_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O60635-1.214.214", "start_pos": 214, "end_pos": 214, "uniprot_canonical_ac": "O60635-1", "length": 241, "uniprot_id": "TSN1_HUMAN", "protein_name": "Tetraspanin-1", "refseq_ac": "NP_005718", "refseq_name": "tetraspanin-1", "gene_name": "TSPAN1", "gene_names_uniprotkb": "TSPAN1", "gene_names_refseq": "NET1; TM4C; TM4SF; TSPAN1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O60635", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O60635" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "GLY_001151", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151", "database": "GlyGen", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1657402937", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1657402937", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1657402937", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1657402937#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs867370887", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs867370887", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs867370887", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs867370887", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "DQKVEGCFNQLLYDIRTNAV", "down_seq": "VGGVAAGIGGLELAAMIVSM", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [ { "label": "isoglyp", "url": "https://github.com/jonmohl/ISOGlyP" } ], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr214", "evidence": [ { "id": "GLY_001151", "database": "GlyGen", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1657402937", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1657402937" }, { "id": "rs1657402937", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1657402937#frequency_tab" }, { "id": "rs867370887", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs867370887" }, { "id": "rs867370887", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs867370887" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->I).", "chr_id": "1", "chr_pos": "46185271", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T214", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O60635-1.0.0", "start_pos": 0, "end_pos": 0, "uniprot_canonical_ac": "O60635-1", "length": 241, "uniprot_id": "TSN1_HUMAN", "protein_name": "Tetraspanin-1", "refseq_ac": "NP_005718", "refseq_name": "tetraspanin-1", "gene_name": "TSPAN1", "gene_names_uniprotkb": "TSPAN1", "gene_names_refseq": "NET1; TM4C; TM4SF; TSPAN1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O60635", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O60635" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "FBXO31-mediated ubiquitination of OGT maintains O-GlcNAcylation homeostasis to restrain endometrial malignancy.", "journal": "Nature communications", "date": "2025-02-02", "authors": "Zhang Na, Meng Yang, Mao Song, Ni Huiling, Huang Canhua, Shen Licong, Fu Kun, Lv Lu, Yu Chunhong, Meekrathok Piyanat, Kuang Chunmei, Chen Fang, Zhang Yu, Yuan Kai", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "O60635", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O60635" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39894887", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39894887" } ] } ], "crossref": [ { "id": "39894887", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39894887", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O60635", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O60635", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] } ], "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "evidence": [ { "id": "39894887", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39894887" }, { "id": "O60635", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O60635" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O60635-1.143.143", "start_pos": 143, "end_pos": 143, "uniprot_canonical_ac": "O60635-1", "length": 241, "uniprot_id": "TSN1_HUMAN", "protein_name": "Tetraspanin-1", "refseq_ac": "NP_005718", "refseq_name": "tetraspanin-1", "gene_name": "TSPAN1", "gene_names_uniprotkb": "TSPAN1", "gene_names_refseq": "NET1; TM4C; TM4SF; TSPAN1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O60635", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O60635" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O60635", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O60635", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1657393317", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1657393317", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1657393317", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1657393317#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "VPAIKKDYGSQEDFTQVWNT", "down_seq": "MKGLKCCGFTNYTDFEDSPY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O60635", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O60635" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "4484", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "A", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NTT->NTA).", "chr_id": "1", "chr_pos": "46184872", "ref_nt": "A", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T143", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1657393317", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1657393317" }, { "id": "rs1657393317", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1657393317#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NTT->NTI).", "chr_id": "1", "chr_pos": "46184873", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T143", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "O60635-1.141.141", "categories": [ "glycosylation_flag", "mutagenesis_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "O60635-1.154.154", "categories": [ "glycosylation_flag", "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "O60635-1.156.156", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O60635-1.156.156", "start_pos": 156, "end_pos": 156, "uniprot_canonical_ac": "O60635-1", "length": 241, "uniprot_id": "TSN1_HUMAN", "protein_name": "Tetraspanin-1", "refseq_ac": "NP_005718", "refseq_name": "tetraspanin-1", "gene_name": "TSPAN1", "gene_names_uniprotkb": "TSPAN1", "gene_names_refseq": "NET1; TM4C; TM4SF; TSPAN1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O60635", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O60635" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1657396018", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1657396018", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1657396018", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1657396018#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1657396018", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1657396018", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs201800369", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs201800369", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs201800369", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs201800369", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs201800369", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs201800369#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs201800369", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs201800369", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "FTQVWNTTMKGLKCCGFTNY", "down_seq": "DFEDSPYFKENSAFPPFCCN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1657396018", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1657396018" }, { "id": "rs1657396018", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1657396018#frequency_tab" }, { "id": "rs1657396018", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1657396018" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NYT->NYA).", "chr_id": "1", "chr_pos": "46184987", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T156", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs201800369", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs201800369" }, { "id": "rs201800369", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs201800369" }, { "id": "rs201800369", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs201800369#frequency_tab" }, { "id": "rs201800369", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs201800369" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "M", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NYT->NYM).", "chr_id": "1", "chr_pos": "46184988", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T156", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs201800369", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs201800369" }, { "id": "rs201800369", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs201800369" }, { "id": "rs201800369", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs201800369#frequency_tab" }, { "id": "rs201800369", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs201800369" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NYT->NYR).", "chr_id": "1", "chr_pos": "46184988", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T156", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "O60635-1.141.141", "categories": [ "glycosylation_flag", "mutagenesis_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "O60635-1.143.143", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "O60635-1.154.154", "categories": [ "glycosylation_flag", "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O60635-1.57.57", "start_pos": 57, "end_pos": 57, "uniprot_canonical_ac": "O60635-1", "length": 241, "uniprot_id": "TSN1_HUMAN", "protein_name": "Tetraspanin-1", "refseq_ac": "NP_005718", "refseq_name": "tetraspanin-1", "gene_name": "TSPAN1", "gene_names_uniprotkb": "TSPAN1", "gene_names_refseq": "NET1; TM4C; TM4SF; TSPAN1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O60635", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O60635" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1188094615", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1188094615", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1188094615", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1188094615#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1188094615", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1188094615", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "ASFLKIFGPLSSSAMQFVNV", "down_seq": "YFLIAAGVVVFALGFLGCYG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1188094615", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1188094615" }, { "id": "rs1188094615", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1188094615#frequency_tab" }, { "id": "rs1188094615", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1188094615" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "G", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NVG->NVS).", "chr_id": "1", "chr_pos": "46184302", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G57", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O60858-1.353.353", "start_pos": 353, "end_pos": 353, "uniprot_canonical_ac": "O60858-1", "length": 407, "uniprot_id": "TRI13_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase TRIM13", "refseq_ac": "NP_001007279", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase TRIM13 isoform 2", "gene_name": "TRIM13", "gene_names_uniprotkb": "TRIM13; LEU5; RFP2; RNF77", "gene_names_refseq": "CAR; DLEU5; LEU5; RFP2; RNF77; TRIM13", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O60858", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O60858" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Integrated glycoproteomic characterization of clear cell renal cell carcinoma.", "journal": "Cell reports", "date": "2023-05-30", "authors": "Lih T Mamie, Cho Kyung-Cho, Schnaubelt Michael, Hu Yingwei, Zhang Hui", "evidence": [ { "database": "PDC", "id": "PDC000471", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "37074911", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" } ] }, { "title": "Deep quantitative glycoproteomics reveals gut microbiome induced remodeling of the brain glycoproteome", "journal": "bioRxiv", "date": "2023", "authors": "Potel C.M., Burtscher M.L., Garrido-Rodriguez M., Brauer-Nikonow A., Becher I., Typas A., Zimmermann M., Savitski M.", "evidence": [ { "database": "Data Submission", "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ], "reference": [ { "type": "DOI", "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" } ] }, { "title": "N-linked glycosylation enrichment for in-depth cell surface proteomics of diffuse large B-cell lymphoma subtypes.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2014", "authors": "Deeb SJ, Cox J, Schmidt-Supprian M, Mann M", "evidence": [ { "database": "GlyGen", "id": "GLY_000143", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "24190977", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24190977" } ] } ], "crossref": [ { "id": "37074911", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "PDC000471", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471", "database": "PDC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888", "database": "Data Submission", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "24190977", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24190977", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000143", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143", "database": "GlyGen", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O60858", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O60858", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs756909588", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs756909588", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs756909588", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs756909588", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs756909588", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs756909588#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs756909588", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs756909588", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "TMFLEWSLFDDLATWKGCLS", "down_seq": "FSSYLTKTADFIEQSVFYWE", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G43223CG", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "GCLSnFSSYLTK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn353", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G46503DX", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "GCLSNFSSYLTK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn353", "evidence": [ { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" }, { "id": "GLY_000888", "database": "Data Submission", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ] }, { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported", "site_category_dict": { "reported": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn353", "evidence": [ { "id": "24190977", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24190977" }, { "id": "GLY_000143", "database": "GlyGen", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O60858", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O60858" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "N", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NFS->HFS).", "chr_id": "13", "chr_pos": "50012997", "ref_nt": "A", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N353", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs756909588", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs756909588" }, { "id": "rs756909588", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs756909588" }, { "id": "rs756909588", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs756909588#frequency_tab" }, { "id": "rs756909588", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs756909588" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "K", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NFS->KFS).", "chr_id": "13", "chr_pos": "50012999", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N353", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "353", "end_pos": "353" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "13", "end_pos": "13" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 2 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 2 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O60858-1.0.0", "start_pos": 0, "end_pos": 0, "uniprot_canonical_ac": "O60858-1", "length": 407, "uniprot_id": "TRI13_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase TRIM13", "refseq_ac": "NP_001007279", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase TRIM13 isoform 2", "gene_name": "TRIM13", "gene_names_uniprotkb": "TRIM13; LEU5; RFP2; RNF77", "gene_names_refseq": "CAR; DLEU5; LEU5; RFP2; RNF77; TRIM13", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O60858", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O60858" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Extracellular arginine availability modulates eIF2\u03b1 O-GlcNAcylation and heme oxygenase 1 translation for cellular homeostasis.", "journal": "Journal of biomedical science", "date": "2023-05-22", "authors": "Hung Yu-Wen, Ouyang Ching, Ping Xiaoli, Qi Yue, Wang Yi-Chang, Kung Hsing-Jien, Ann David K", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "O60858", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O60858" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "37217939", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939" } ] } ], "crossref": [ { "id": "37217939", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O60858", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O60858", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] } ], "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "evidence": [ { "id": "37217939", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939" }, { "id": "O60858", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O60858" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "353", "end_pos": "353" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "13", "end_pos": "13" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "O60858-1.13.13", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O60858-1.13.13", "start_pos": 13, "end_pos": 13, "uniprot_canonical_ac": "O60858-1", "length": 407, "uniprot_id": "TRI13_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase TRIM13", "refseq_ac": "NP_001007279", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase TRIM13 isoform 2", "gene_name": "TRIM13", "gene_names_uniprotkb": "TRIM13; LEU5; RFP2; RNF77", "gene_names_refseq": "CAR; DLEU5; LEU5; RFP2; RNF77; TRIM13", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O60858", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O60858" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "TRIM13 regulates ER stress induced autophagy and clonogenic ability of the cells.", "journal": "Biochimica et biophysica acta", "date": "2012", "authors": "Tomar D, Singh R, Singh AK, Pandya CD, Singh R", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O60858", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O60858" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "22178386", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22178386" } ] }, { "title": "Ret finger protein 2 enhances ionizing radiation-induced apoptosis via degradation of AKT and MDM2.", "journal": "European journal of cell biology", "date": "2011", "authors": "Joo HM, Kim JY, Jeong JB, Seong KM, Nam SY, Yang KH, Kim CS, Kim HS, Jeong M, An S, Jin YW", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O60858", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O60858" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "21333377", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21333377" } ] }, { "title": "The RBCC gene RFP2 (Leu5) encodes a novel transmembrane E3 ubiquitin ligase involved in ERAD.", "journal": "Molecular biology of the cell", "date": "2007", "authors": "Lerner M, Corcoran M, Cepeda D, Nielsen ML, Zubarev R, Ponten F, Uhlen M, Hober S, Grander D, Sangfelt O", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O60858", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O60858" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17314412", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17314412" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O60858", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O60858", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "22178386", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22178386", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "21333377", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21333377", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "17314412", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17314412", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "C", "start_aa": "C", "up_seq": "MELLEEDLTCPI", "down_seq": "CSLFDDPRVLPCSHNFCKKC", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "C", "sequence_mut": "A", "comment": "Absence of polyubiquitination. Stability of protein increased. No enhanced apoptosis on ionizing radiation induction. No ubiquitination of AKT1 or MDM2. Decreased p53/TP53 stability. No effect on induction of autophagy during ER stress.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O60858", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O60858" }, { "database": "PubMed", "id": "22178386", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22178386" }, { "database": "PubMed", "id": "21333377", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21333377" }, { "database": "PubMed", "id": "17314412", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17314412" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "353", "end_pos": "353" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "13", "end_pos": "13" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "O60858-1.0.0", "categories": [ "glycosylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O60858-1.236.236", "start_pos": 236, "end_pos": 236, "uniprot_canonical_ac": "O60858-1", "length": 407, "uniprot_id": "TRI13_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase TRIM13", "refseq_ac": "NP_001007279", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase TRIM13 isoform 2", "gene_name": "TRIM13", "gene_names_uniprotkb": "TRIM13; LEU5; RFP2; RNF77", "gene_names_refseq": "CAR; DLEU5; LEU5; RFP2; RNF77; TRIM13", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O60858", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O60858" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O60858", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O60858", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "DPEINKLNTILQEQRMAFNI", "down_seq": "EAFKDVSEPIVFLQQMQEFR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O60858", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O60858" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NIA->NIT).", "chr_id": "13", "chr_pos": "50012646", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A236", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "353", "end_pos": "353" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "13", "end_pos": "13" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O60858-1.387.387", "start_pos": 387, "end_pos": 387, "uniprot_canonical_ac": "O60858-1", "length": 407, "uniprot_id": "TRI13_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase TRIM13", "refseq_ac": "NP_001007279", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase TRIM13 isoform 2", "gene_name": "TRIM13", "gene_names_uniprotkb": "TRIM13; LEU5; RFP2; RNF77", "gene_names_refseq": "CAR; DLEU5; LEU5; RFP2; RNF77; TRIM13", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O60858", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O60858" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O60858", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O60858", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "QSVFYWEQVTDGFFIFNERF", "down_seq": "NFTLVVLNNVAEFVCKYKLL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O60858", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O60858" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "13", "chr_pos": "50013101", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K387", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "353", "end_pos": "353" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "13", "end_pos": "13" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "O60858-1.398.398", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O60858-1.398.398", "start_pos": 398, "end_pos": 398, "uniprot_canonical_ac": "O60858-1", "length": 407, "uniprot_id": "TRI13_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase TRIM13", "refseq_ac": "NP_001007279", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase TRIM13 isoform 2", "gene_name": "TRIM13", "gene_names_uniprotkb": "TRIM13; LEU5; RFP2; RNF77", "gene_names_refseq": "CAR; DLEU5; LEU5; RFP2; RNF77; TRIM13", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O60858", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O60858" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O60858", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O60858", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "GFFIFNERFKNFTLVVLNNV", "down_seq": "EFVCKYKLL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O60858", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O60858" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NVA->NVT).", "chr_id": "13", "chr_pos": "50013132", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A398", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "353", "end_pos": "353" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "13", "end_pos": "13" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "O60858-1.387.387", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O60858-1.46.46", "start_pos": 46, "end_pos": 46, "uniprot_canonical_ac": "O60858-1", "length": 407, "uniprot_id": "TRI13_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase TRIM13", "refseq_ac": "NP_001007279", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase TRIM13 isoform 2", "gene_name": "TRIM13", "gene_names_uniprotkb": "TRIM13; LEU5; RFP2; RNF77", "gene_names_refseq": "CAR; DLEU5; LEU5; RFP2; RNF77; TRIM13", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O60858", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O60858" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs754619198", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs754619198", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs754619198", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs754619198", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs754619198", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs754619198#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs754619198", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs754619198", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "L", "start_aa": "L", "up_seq": "SHNFCKKCLEGILEGSVRNS", "down_seq": "WRPAPFKCPTCRKETSATGI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs754619198", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs754619198" }, { "id": "rs754619198", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs754619198" }, { "id": "rs754619198", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs754619198#frequency_tab" }, { "id": "rs754619198", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs754619198" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "L", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NSL->NSS).", "chr_id": "13", "chr_pos": "50012077", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L46", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "353", "end_pos": "353" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "13", "end_pos": "13" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O60858-1.85.85", "start_pos": 85, "end_pos": 85, "uniprot_canonical_ac": "O60858-1", "length": 407, "uniprot_id": "TRI13_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase TRIM13", "refseq_ac": "NP_001007279", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase TRIM13 isoform 2", "gene_name": "TRIM13", "gene_names_uniprotkb": "TRIM13; LEU5; RFP2; RNF77", "gene_names_refseq": "CAR; DLEU5; LEU5; RFP2; RNF77; TRIM13", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O60858", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O60858" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2541890152", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2541890152", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "GINSLQVNYSLKGIVEKYNK", "down_seq": "KISPKMPVCKGHLGQPLNIF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2541890152", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2541890152" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NKI->NKT).", "chr_id": "13", "chr_pos": "50012194", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I85", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "353", "end_pos": "353" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "13", "end_pos": "13" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "O60858-1.86.86", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O60858-1.86.86", "start_pos": 86, "end_pos": 86, "uniprot_canonical_ac": "O60858-1", "length": 407, "uniprot_id": "TRI13_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase TRIM13", "refseq_ac": "NP_001007279", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase TRIM13 isoform 2", "gene_name": "TRIM13", "gene_names_uniprotkb": "TRIM13; LEU5; RFP2; RNF77", "gene_names_refseq": "CAR; DLEU5; LEU5; RFP2; RNF77; TRIM13", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O60858", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O60858" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O60858", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O60858", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "INSLQVNYSLKGIVEKYNKI", "down_seq": "ISPKMPVCKGHLGQPLNIFC", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O60858", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O60858" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "1906", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KIS->NIS).", "chr_id": "13", "chr_pos": "50012198", "ref_nt": "G", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K86", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "353", "end_pos": "353" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "13", "end_pos": "13" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "O60858-1.85.85", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O95551-1.0.0", "start_pos": 0, "end_pos": 0, "uniprot_canonical_ac": "O95551-1", "length": 362, "uniprot_id": "TYDP2_HUMAN", "protein_name": "Tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2", "refseq_ac": "NP_057698", "refseq_name": "tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2", "gene_name": "TDP2", "gene_names_uniprotkb": "TDP2; AD-022; EAP2; TTRAP", "gene_names_refseq": "AD022; EAP2; EAPII; TDP2; TTRAP; dJ30M3.3; hTDP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95551", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95551" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Proteome wide purification and identification of O-GlcNAc-modified proteins using click chemistry and mass spectrometry.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Hahne H, Sobotzki N, Nyberg T, Helm D, Borodkin VS, van Aalten DM, Agnew B, Kuster B", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "O95551", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O95551" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23301498", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498" } ] } ], "crossref": [ { "id": "23301498", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O95551", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O95551", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] } ], "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "evidence": [ { "id": "23301498", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498" }, { "id": "O95551", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O95551" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "O95551-1.6.6", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O95551-1.120.120", "start_pos": 120, "end_pos": 120, "uniprot_canonical_ac": "O95551-1", "length": 362, "uniprot_id": "TYDP2_HUMAN", "protein_name": "Tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2", "refseq_ac": "NP_057698", "refseq_name": "tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2", "gene_name": "TDP2", "gene_names_uniprotkb": "TDP2; AD-022; EAP2; TTRAP", "gene_names_refseq": "AD022; EAP2; EAPII; TDP2; TTRAP; dJ30M3.3; hTDP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95551", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95551" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Biochemical characterization of human tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2 (TDP2/TTRAP): a Mg(2+)/Mn(2+)-dependent phosphodiesterase specific for the repair of topoisomerase cleavage complexes.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "2012", "authors": "Gao R, Huang SY, Marchand C, Pommier Y", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95551", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95551" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "22822062", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22822062" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O95551", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95551", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "22822062", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22822062", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "ISPSEDTQQENGSMFSLITW", "down_seq": "IDGLDLNNLSERARGVCSYL", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "N", "sequence_mut": "A", "comment": "Strongly reduced phosphodiesterase activity.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95551", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95551" }, { "database": "PubMed", "id": "22822062", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22822062" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O95551-1.152.152", "start_pos": 152, "end_pos": 152, "uniprot_canonical_ac": "O95551-1", "length": 362, "uniprot_id": "TYDP2_HUMAN", "protein_name": "Tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2", "refseq_ac": "NP_057698", "refseq_name": "tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2", "gene_name": "TDP2", "gene_names_uniprotkb": "TDP2; AD-022; EAP2; TTRAP", "gene_names_refseq": "AD022; EAP2; EAPII; TDP2; TTRAP; dJ30M3.3; hTDP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95551", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95551" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "A human 5'-tyrosyl DNA phosphodiesterase that repairs topoisomerase-mediated DNA damage.", "journal": "Nature", "date": "2009", "authors": "Cortes Ledesma F, El Khamisy SF, Zuma MC, Osborn K, Caldecott KW", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95551", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95551" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19794497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19794497" } ] }, { "title": "Biochemical characterization of human tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2 (TDP2/TTRAP): a Mg(2+)/Mn(2+)-dependent phosphodiesterase specific for the repair of topoisomerase cleavage complexes.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "2012", "authors": "Gao R, Huang SY, Marchand C, Pommier Y", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95551", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95551" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "22822062", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22822062" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O95551", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95551", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "19794497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19794497", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "22822062", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22822062", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "RARGVCSYLALYSPDVIFLQ", "down_seq": "VIPPYYSYLKKRSSNYEIIT", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "E", "sequence_mut": "A", "comment": "Loss of phosphodiesterase activity.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95551", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95551" }, { "database": "PubMed", "id": "19794497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19794497" }, { "database": "PubMed", "id": "22822062", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22822062" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O95551-1.178.178", "start_pos": 178, "end_pos": 178, "uniprot_canonical_ac": "O95551-1", "length": 362, "uniprot_id": "TYDP2_HUMAN", "protein_name": "Tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2", "refseq_ac": "NP_057698", "refseq_name": "tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2", "gene_name": "TDP2", "gene_names_uniprotkb": "TDP2; AD-022; EAP2; TTRAP", "gene_names_refseq": "AD022; EAP2; EAPII; TDP2; TTRAP; dJ30M3.3; hTDP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95551", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95551" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Reversal of DNA damage induced Topoisomerase 2 DNA-protein crosslinks by Tdp2.", "journal": "Nucleic acids research", "date": "2016", "authors": "Schellenberg MJ, Perera L, Strom CN, Waters CA, Monian B, Appel CD, Vilas CK, Williams JG, Ramsden DA, Williams RS", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95551", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95551" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "27060144", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27060144" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O95551", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95551", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "27060144", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27060144", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "YSYLKKRSSNYEIITGHEEG", "down_seq": "FTAIMLKKSRVKLKSQEIIP", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "F", "comment": "Strongly decreased phosphodiesterase activity.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95551", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95551" }, { "database": "PubMed", "id": "27060144", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27060144" } ] }, { "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "W", "comment": "Strongly decreased phosphodiesterase activity.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95551", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95551" }, { "database": "PubMed", "id": "27060144", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27060144" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O95551-1.206.206", "start_pos": 206, "end_pos": 206, "uniprot_canonical_ac": "O95551-1", "length": 362, "uniprot_id": "TYDP2_HUMAN", "protein_name": "Tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2", "refseq_ac": "NP_057698", "refseq_name": "tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2", "gene_name": "TDP2", "gene_names_uniprotkb": "TDP2; AD-022; EAP2; TTRAP", "gene_names_refseq": "AD022; EAP2; EAPII; TDP2; TTRAP; dJ30M3.3; hTDP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95551", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95551" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Reversal of DNA damage induced Topoisomerase 2 DNA-protein crosslinks by Tdp2.", "journal": "Nucleic acids research", "date": "2016", "authors": "Schellenberg MJ, Perera L, Strom CN, Waters CA, Monian B, Appel CD, Vilas CK, Williams JG, Ramsden DA, Williams RS", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95551", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95551" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "27060144", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27060144" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O95551", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95551", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "27060144", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27060144", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "KSRVKLKSQEIIPFPSTKMM", "down_seq": "NLLCVHVNVSGNELCLMTSH", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "R", "sequence_mut": "A", "comment": "Loss of phosphodiesterase activity.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95551", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95551" }, { "database": "PubMed", "id": "27060144", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27060144" } ] }, { "sequence_org": "R", "sequence_mut": "K", "comment": "Loss of phosphodiesterase activity.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95551", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95551" }, { "database": "PubMed", "id": "27060144", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27060144" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O95551-1.262.262", "start_pos": 262, "end_pos": 262, "uniprot_canonical_ac": "O95551-1", "length": 362, "uniprot_id": "TYDP2_HUMAN", "protein_name": "Tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2", "refseq_ac": "NP_057698", "refseq_name": "tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2", "gene_name": "TDP2", "gene_names_uniprotkb": "TDP2; AD-022; EAP2; TTRAP", "gene_names_refseq": "AD022; EAP2; EAPII; TDP2; TTRAP; dJ30M3.3; hTDP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95551", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95551" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "A human 5'-tyrosyl DNA phosphodiesterase that repairs topoisomerase-mediated DNA damage.", "journal": "Nature", "date": "2009", "authors": "Cortes Ledesma F, El Khamisy SF, Zuma MC, Osborn K, Caldecott KW", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95551", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95551" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19794497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19794497" } ] }, { "title": "Biochemical characterization of human tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2 (TDP2/TTRAP): a Mg(2+)/Mn(2+)-dependent phosphodiesterase specific for the repair of topoisomerase cleavage complexes.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "2012", "authors": "Gao R, Huang SY, Marchand C, Pommier Y", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95551", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95551" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "22822062", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22822062" } ] }, { "title": "Reversal of DNA damage induced Topoisomerase 2 DNA-protein crosslinks by Tdp2.", "journal": "Nucleic acids research", "date": "2016", "authors": "Schellenberg MJ, Perera L, Strom CN, Waters CA, Monian B, Appel CD, Vilas CK, Williams JG, Ramsden DA, Williams RS", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95551", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95551" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "27060144", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27060144" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O95551", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95551", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "19794497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19794497", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "22822062", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22822062", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "27060144", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27060144", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "KMVLKKMQEAPESATVIFAG", "down_seq": "TNLRDREVTRCGGLPNNIVD", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "D", "sequence_mut": "A", "comment": "Loss of phosphodiesterase activity.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95551", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95551" }, { "database": "PubMed", "id": "19794497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19794497" }, { "database": "PubMed", "id": "22822062", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22822062" } ] }, { "sequence_org": "D", "sequence_mut": "H", "comment": "Loss of phosphodiesterase activity.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95551", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95551" }, { "database": "PubMed", "id": "27060144", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27060144" } ] }, { "sequence_org": "D", "sequence_mut": "L", "comment": "Loss of phosphodiesterase activity.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95551", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95551" }, { "database": "PubMed", "id": "27060144", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27060144" } ] }, { "sequence_org": "D", "sequence_mut": "M", "comment": "Loss of phosphodiesterase activity.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95551", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95551" }, { "database": "PubMed", "id": "27060144", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27060144" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O95551-1.305.305", "start_pos": 305, "end_pos": 305, "uniprot_canonical_ac": "O95551-1", "length": 362, "uniprot_id": "TYDP2_HUMAN", "protein_name": "Tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2", "refseq_ac": "NP_057698", "refseq_name": "tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2", "gene_name": "TDP2", "gene_names_uniprotkb": "TDP2; AD-022; EAP2; TTRAP", "gene_names_refseq": "AD022; EAP2; EAPII; TDP2; TTRAP; dJ30M3.3; hTDP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95551", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95551" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Reversal of DNA damage induced Topoisomerase 2 DNA-protein crosslinks by Tdp2.", "journal": "Nucleic acids research", "date": "2016", "authors": "Schellenberg MJ, Perera L, Strom CN, Waters CA, Monian B, Appel CD, Vilas CK, Williams JG, Ramsden DA, Williams RS", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95551", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95551" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "27060144", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27060144" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O95551", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95551", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "27060144", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27060144", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "L", "start_aa": "L", "up_seq": "EFLGKPKHCQYTWDTQMNSN", "down_seq": "GITAACKLRFDRIFFRAAAE", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "L", "sequence_mut": "A", "comment": "Decreased phosphodiesterase activity.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95551", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95551" }, { "database": "PubMed", "id": "27060144", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27060144" } ] }, { "sequence_org": "L", "sequence_mut": "F", "comment": "Decreased phosphodiesterase activity.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95551", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95551" }, { "database": "PubMed", "id": "27060144", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27060144" } ] }, { "sequence_org": "L", "sequence_mut": "W", "comment": "Decreased phosphodiesterase activity.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95551", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95551" }, { "database": "PubMed", "id": "27060144", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27060144" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "O95551-1.316.316", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "O95551-1.317.317", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O95551-1.316.316", "start_pos": 316, "end_pos": 316, "uniprot_canonical_ac": "O95551-1", "length": 362, "uniprot_id": "TYDP2_HUMAN", "protein_name": "Tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2", "refseq_ac": "NP_057698", "refseq_name": "tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2", "gene_name": "TDP2", "gene_names_uniprotkb": "TDP2; AD-022; EAP2; TTRAP", "gene_names_refseq": "AD022; EAP2; EAPII; TDP2; TTRAP; dJ30M3.3; hTDP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95551", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95551" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Reversal of DNA damage induced Topoisomerase 2 DNA-protein crosslinks by Tdp2.", "journal": "Nucleic acids research", "date": "2016", "authors": "Schellenberg MJ, Perera L, Strom CN, Waters CA, Monian B, Appel CD, Vilas CK, Williams JG, Ramsden DA, Williams RS", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95551", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95551" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "27060144", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27060144" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O95551", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95551", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "27060144", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27060144", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "TWDTQMNSNLGITAACKLRF", "down_seq": "RIFFRAAAEEGHIIPRSLDL", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Strongly decreased phosphodiesterase activity.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95551", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95551" }, { "database": "PubMed", "id": "27060144", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27060144" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "O95551-1.305.305", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "O95551-1.317.317", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O95551-1.350.350", "start_pos": 350, "end_pos": 350, "uniprot_canonical_ac": "O95551-1", "length": 362, "uniprot_id": "TYDP2_HUMAN", "protein_name": "Tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2", "refseq_ac": "NP_057698", "refseq_name": "tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2", "gene_name": "TDP2", "gene_names_uniprotkb": "TDP2; AD-022; EAP2; TTRAP", "gene_names_refseq": "AD022; EAP2; EAPII; TDP2; TTRAP; dJ30M3.3; hTDP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95551", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95551" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Reversal of DNA damage induced Topoisomerase 2 DNA-protein crosslinks by Tdp2.", "journal": "Nucleic acids research", "date": "2016", "authors": "Schellenberg MJ, Perera L, Strom CN, Waters CA, Monian B, Appel CD, Vilas CK, Williams JG, Ramsden DA, Williams RS", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95551", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95551" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "27060144", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27060144" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O95551", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95551", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "27060144", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27060144", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "IPRSLDLLGLEKLDCGRFPS", "down_seq": "HWGLLCNLDIIL", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Strongly decreased phosphodiesterase activity.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95551", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95551" }, { "database": "PubMed", "id": "27060144", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27060144" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "O95551-1.351.351", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O95551-1.351.351", "start_pos": 351, "end_pos": 351, "uniprot_canonical_ac": "O95551-1", "length": 362, "uniprot_id": "TYDP2_HUMAN", "protein_name": "Tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2", "refseq_ac": "NP_057698", "refseq_name": "tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2", "gene_name": "TDP2", "gene_names_uniprotkb": "TDP2; AD-022; EAP2; TTRAP", "gene_names_refseq": "AD022; EAP2; EAPII; TDP2; TTRAP; dJ30M3.3; hTDP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95551", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95551" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Biochemical characterization of human tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2 (TDP2/TTRAP): a Mg(2+)/Mn(2+)-dependent phosphodiesterase specific for the repair of topoisomerase cleavage complexes.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "2012", "authors": "Gao R, Huang SY, Marchand C, Pommier Y", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95551", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95551" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "22822062", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22822062" } ] }, { "title": "Effects of TDP2/VPg Unlinkase Activity on Picornavirus Infections Downstream of Virus Translation.", "journal": "Viruses", "date": "2020-01-31", "authors": "Holmes Autumn C, Zagnoli-Vieira Guido, Caldecott Keith W, Semler Bert L", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95551", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95551" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "32023921", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32023921" } ] }, { "title": "Reversal of DNA damage induced Topoisomerase 2 DNA-protein crosslinks by Tdp2.", "journal": "Nucleic acids research", "date": "2016", "authors": "Schellenberg MJ, Perera L, Strom CN, Waters CA, Monian B, Appel CD, Vilas CK, Williams JG, Ramsden DA, Williams RS", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95551", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95551" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "27060144", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27060144" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O95551", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95551", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "22822062", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22822062", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "32023921", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32023921", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "27060144", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27060144", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "H", "start_aa": "H", "up_seq": "PRSLDLLGLEKLDCGRFPSD", "down_seq": "WGLLCNLDIIL", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "H", "sequence_mut": "A", "comment": "Loss of phosphodiesterase activity. Delayed poliovirus replication in host cells.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95551", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95551" }, { "database": "PubMed", "id": "22822062", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22822062" }, { "database": "PubMed", "id": "32023921", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32023921" } ] }, { "sequence_org": "H", "sequence_mut": "Q", "comment": "Loss of phosphodiesterase activity.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95551", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95551" }, { "database": "PubMed", "id": "27060144", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27060144" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "O95551-1.350.350", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O95551-1.88.88", "start_pos": 88, "end_pos": 88, "uniprot_canonical_ac": "O95551-1", "length": 362, "uniprot_id": "TYDP2_HUMAN", "protein_name": "Tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2", "refseq_ac": "NP_057698", "refseq_name": "tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2", "gene_name": "TDP2", "gene_names_uniprotkb": "TDP2; AD-022; EAP2; TTRAP", "gene_names_refseq": "AD022; EAP2; EAPII; TDP2; TTRAP; dJ30M3.3; hTDP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95551", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95551" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Ttrap is an essential modulator of Smad3-dependent Nodal signaling during zebrafish gastrulation and left-right axis determination.", "journal": "Development (Cambridge, England)", "date": "2007", "authors": "Esguerra CV, Nelles L, Vermeire L, Ibrahimi A, Crawford AD, Derua R, Janssens E, Waelkens E, Carmeliet P, Collen D, Huylebroeck D", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95551", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95551" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O95551", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O95551" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18039968", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18039968" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O95551", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95551", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "18039968", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18039968", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O95551", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O95551", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "ESALERRPETISEPKTYVDL", "down_seq": "NEETTDSTTSKISPSEDTQQ", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "T", "sequence_mut": "A", "comment": "Abolishes function, but retains ability to interact with SMAD3; when associated with A-92.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95551", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95551" }, { "database": "PubMed", "id": "18039968", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18039968" } ] } ], "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "P36896-1", "kinase_gene_name": "ACVR1B", "residue": "Thr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O95551", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O95551" }, { "database": "PubMed", "id": "18039968", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18039968" } ], "site_lbl": "Thr88" }, { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "Phosphothreonine; by ACVR1B", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95551", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95551" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O95551", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O95551" }, { "database": "PubMed", "id": "18039968", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18039968" } ], "site_lbl": "Thr88" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "O95551-1.92.92", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "O95551-1.95.95", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O95551-1.92.92", "start_pos": 92, "end_pos": 92, "uniprot_canonical_ac": "O95551-1", "length": 362, "uniprot_id": "TYDP2_HUMAN", "protein_name": "Tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2", "refseq_ac": "NP_057698", "refseq_name": "tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2", "gene_name": "TDP2", "gene_names_uniprotkb": "TDP2; AD-022; EAP2; TTRAP", "gene_names_refseq": "AD022; EAP2; EAPII; TDP2; TTRAP; dJ30M3.3; hTDP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95551", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95551" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Ttrap is an essential modulator of Smad3-dependent Nodal signaling during zebrafish gastrulation and left-right axis determination.", "journal": "Development (Cambridge, England)", "date": "2007", "authors": "Esguerra CV, Nelles L, Vermeire L, Ibrahimi A, Crawford AD, Derua R, Janssens E, Waelkens E, Carmeliet P, Collen D, Huylebroeck D", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95551", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95551" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O95551", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O95551" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18039968", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18039968" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O95551", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95551", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "18039968", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18039968", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O95551", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O95551", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "ERRPETISEPKTYVDLTNEE", "down_seq": "TDSTTSKISPSEDTQQENGS", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "T", "sequence_mut": "A", "comment": "Abolishes function, but retains ability to interact with SMAD3; when associated with A-88.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95551", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95551" }, { "database": "PubMed", "id": "18039968", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18039968" } ] } ], "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "P36896-1", "kinase_gene_name": "ACVR1B", "residue": "Thr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O95551", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O95551" }, { "database": "PubMed", "id": "18039968", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18039968" } ], "site_lbl": "Thr92" }, { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "Phosphothreonine; by ACVR1B", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95551", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95551" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O95551", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O95551" }, { "database": "PubMed", "id": "18039968", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18039968" } ], "site_lbl": "Thr92" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "O95551-1.88.88", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "O95551-1.95.95", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O95551-1.317.317", "start_pos": 317, "end_pos": 317, "uniprot_canonical_ac": "O95551-1", "length": 362, "uniprot_id": "TYDP2_HUMAN", "protein_name": "Tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2", "refseq_ac": "NP_057698", "refseq_name": "tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2", "gene_name": "TDP2", "gene_names_uniprotkb": "TDP2; AD-022; EAP2; TTRAP", "gene_names_refseq": "AD022; EAP2; EAPII; TDP2; TTRAP; dJ30M3.3; hTDP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95551", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95551" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O95551", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O95551", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "WDTQMNSNLGITAACKLRFD", "down_seq": "IFFRAAAEEGHIIPRSLDLL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O95551", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O95551" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "6", "chr_pos": "24650928", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R317", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "O95551-1.305.305", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "O95551-1.316.316", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O95551-1.32.32", "start_pos": 32, "end_pos": 32, "uniprot_canonical_ac": "O95551-1", "length": 362, "uniprot_id": "TYDP2_HUMAN", "protein_name": "Tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2", "refseq_ac": "NP_057698", "refseq_name": "tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2", "gene_name": "TDP2", "gene_names_uniprotkb": "TDP2; AD-022; EAP2; TTRAP", "gene_names_refseq": "AD022; EAP2; EAPII; TDP2; TTRAP; dJ30M3.3; hTDP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95551", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95551" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O95551", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O95551", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "F", "start_aa": "F", "up_seq": "EAAEEEGEPEVKKRRLLCVE", "down_seq": "ASVASCDAAVAQCFLAENDW", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O95551", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O95551" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "F", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "6", "chr_pos": "24666769", "ref_nt": "A", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "F32", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "O95551-1.39.39", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O95551-1.39.39", "start_pos": 39, "end_pos": 39, "uniprot_canonical_ac": "O95551-1", "length": 362, "uniprot_id": "TYDP2_HUMAN", "protein_name": "Tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2", "refseq_ac": "NP_057698", "refseq_name": "tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2", "gene_name": "TDP2", "gene_names_uniprotkb": "TDP2; AD-022; EAP2; TTRAP", "gene_names_refseq": "AD022; EAP2; EAPII; TDP2; TTRAP; dJ30M3.3; hTDP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95551", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95551" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O95551", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O95551", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "EPEVKKRRLLCVEFASVASC", "down_seq": "AAVAQCFLAENDWEMERALN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O95551", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O95551" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "6", "chr_pos": "24666748", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D39", "disease": [ { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "O95551-1.32.32", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O95551-1.6.6", "start_pos": 6, "end_pos": 6, "uniprot_canonical_ac": "O95551-1", "length": 362, "uniprot_id": "TYDP2_HUMAN", "protein_name": "Tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2", "refseq_ac": "NP_057698", "refseq_name": "tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2", "gene_name": "TDP2", "gene_names_uniprotkb": "TDP2; AD-022; EAP2; TTRAP", "gene_names_refseq": "AD022; EAP2; EAPII; TDP2; TTRAP; dJ30M3.3; hTDP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95551", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95551" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O95551", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O95551", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "C", "start_aa": "C", "up_seq": "MELGS", "down_seq": "LEGGREAAEEEGEPEVKKRR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O95551", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O95551" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4484", "subjects_positive": "11", "frequency": "0.2", "sequence_org": "C", "sequence_mut": "Y", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: patient count (11/4484).", "chr_id": "6", "chr_pos": "24666846", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "C6", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "O95551-1.0.0", "categories": [ "glycosylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O95551-1.60.60", "start_pos": 60, "end_pos": 60, "uniprot_canonical_ac": "O95551-1", "length": 362, "uniprot_id": "TYDP2_HUMAN", "protein_name": "Tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2", "refseq_ac": "NP_057698", "refseq_name": "tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2", "gene_name": "TDP2", "gene_names_uniprotkb": "TDP2; AD-022; EAP2; TTRAP", "gene_names_refseq": "AD022; EAP2; EAPII; TDP2; TTRAP; dJ30M3.3; hTDP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95551", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95551" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "ERK3 regulates TDP2-mediated DNA damage response and chemoresistance in lung cancer cells.", "journal": "Oncotarget", "date": "2016", "authors": "Bian K, Muppani NR, Elkhadragy L, Wang W, Zhang C, Chen T, Jung S, Seternes OM, Long W", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O95551", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O95551" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "26701725", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/26701725" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O95551", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O95551", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "26701725", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/26701725", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "AAVAQCFLAENDWEMERALN", "down_seq": "YFEPPVEESALERRPETISE", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O95551", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O95551" }, { "database": "PubMed", "id": "26701725", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/26701725" } ], "site_lbl": "Ser60" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O95551-1.95.95", "start_pos": 95, "end_pos": 95, "uniprot_canonical_ac": "O95551-1", "length": 362, "uniprot_id": "TYDP2_HUMAN", "protein_name": "Tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2", "refseq_ac": "NP_057698", "refseq_name": "tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2", "gene_name": "TDP2", "gene_names_uniprotkb": "TDP2; AD-022; EAP2; TTRAP", "gene_names_refseq": "AD022; EAP2; EAPII; TDP2; TTRAP; dJ30M3.3; hTDP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95551", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95551" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95551", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95551" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O95551", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O95551" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O95551", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95551", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O95551", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O95551", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "PETISEPKTYVDLTNEETTD", "down_seq": "TTSKISPSEDTQQENGSMFS", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95551", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95551" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O95551", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O95551" } ], "site_lbl": "Ser95" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "O95551-1.88.88", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "O95551-1.92.92", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O95900-1.96.96", "start_pos": 96, "end_pos": 96, "uniprot_canonical_ac": "O95900-1", "length": 331, "uniprot_id": "TRUB2_HUMAN", "protein_name": "Pseudouridylate synthase TRUB2, mitochondrial", "refseq_ac": "NP_001316790", "refseq_name": "pseudouridylate synthase TRUB2, mitochondrial isoform 2", "gene_name": "TRUB2", "gene_names_uniprotkb": "TRUB2", "gene_names_refseq": "CLONE24922; TRUB2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95900", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95900" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O95900", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O95900", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "INHPLVCGPAFAHLKVGVGH", "down_seq": "LDAQASGVLVLGVGHGCRLL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O95900", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O95900" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "0", "subjects_positive": "0", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "9", "chr_pos": "128317181", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R96", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11934", "recommended_name": { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck cancer", "description": "An organ system cancer that arises in the head or neck region. This region includes the nasal cavity, sinuses, lips, mouth, salivary glands, throat, or larynx." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck tumours", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head/neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "tumor of head and neck", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1542" ], "evidence": [ { "id": "11934", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11934" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P01737-1.43.43", "start_pos": 43, "end_pos": 43, "uniprot_canonical_ac": "P01737-1", "length": 113, "uniprot_id": "TVA84_HUMAN", "protein_name": "T cell receptor alpha variable 8-4", "refseq_ac": "", "refseq_name": "", "gene_name": "TRAV8-4", "gene_names_uniprotkb": "TRAV8-4", "gene_names_refseq": "", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P01737", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P01737" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P01737", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P01737", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "VTQLGSHVSVSEGALVLLRC", "down_seq": "YSSSVPPYLFWYVQYPNQGL", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "P01737", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P01737#ptm_processing" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "43", "end_pos": "43" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P01737-1.45.45", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P01737-1.101.101", "start_pos": 101, "end_pos": 101, "uniprot_canonical_ac": "P01737-1", "length": 113, "uniprot_id": "TVA84_HUMAN", "protein_name": "T cell receptor alpha variable 8-4", "refseq_ac": "", "refseq_name": "", "gene_name": "TRAV8-4", "gene_names_uniprotkb": "TRAV8-4", "gene_names_refseq": "", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P01737", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P01737" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1884589834", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1884589834", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1884589834", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1884589834", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "H", "start_aa": "H", "up_seq": "GFEAEFKKSETSFHLTKPSA", "down_seq": "MSDAAEYFCAVS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1884589834", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1884589834" }, { "id": "rs1884589834", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1884589834" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "H", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (HMS->NMS).", "chr_id": "14", "chr_pos": "21894990", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "H101", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "43", "end_pos": "43" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P01737-1.45.45", "start_pos": 45, "end_pos": 45, "uniprot_canonical_ac": "P01737-1", "length": 113, "uniprot_id": "TVA84_HUMAN", "protein_name": "T cell receptor alpha variable 8-4", "refseq_ac": "", "refseq_name": "", "gene_name": "TRAV8-4", "gene_names_uniprotkb": "TRAV8-4", "gene_names_refseq": "", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P01737", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P01737" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1172733222", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1172733222", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1172733222", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1172733222#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1172733222", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1172733222", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "QLGSHVSVSEGALVLLRCNY", "down_seq": "SSVPPYLFWYVQYPNQGLQL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1172733222", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1172733222" }, { "id": "rs1172733222", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1172733222#frequency_tab" }, { "id": "rs1172733222", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1172733222" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NYS->NYA).", "chr_id": "14", "chr_pos": "21894822", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S45", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "43", "end_pos": "43" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P01737-1.43.43", "categories": [ "glycosylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P04437-1.93.93", "start_pos": 93, "end_pos": 93, "uniprot_canonical_ac": "P04437-1", "length": 119, "uniprot_id": "TVA29_HUMAN", "protein_name": "T cell receptor alpha variable 29/delta variable 5", "refseq_ac": "", "refseq_name": "", "gene_name": "TRAV29DV5", "gene_names_uniprotkb": "TRAV29DV5", "gene_names_refseq": "", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P04437", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P04437" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P04437", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P04437", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "P04437", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P04437", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "LISISSIKDKNEDGRFTVFL", "down_seq": "KSAKHLSLHIVPSQPGDSAV", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn93", "evidence": [ { "id": "P04437", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P04437#ptm_processing" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P04437", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P04437" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "N", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NKS->KKS).", "chr_id": "14", "chr_pos": "22163791", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N93", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "93", "end_pos": "93" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P04437-1.35.35", "start_pos": 35, "end_pos": 35, "uniprot_canonical_ac": "P04437-1", "length": 119, "uniprot_id": "TVA29_HUMAN", "protein_name": "T cell receptor alpha variable 29/delta variable 5", "refseq_ac": "", "refseq_name": "", "gene_name": "TRAV29DV5", "gene_names_uniprotkb": "TRAV29DV5", "gene_names_refseq": "", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P04437", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P04437" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1203854695", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1203854695", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1203854695", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1203854695#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1203854695", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1203854695", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "QPDWVNSQQKNDDQQVKQNS", "down_seq": "SLSVQEGRISILNCDYTNSM", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1203854695", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1203854695" }, { "id": "rs1203854695", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1203854695#frequency_tab" }, { "id": "rs1203854695", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1203854695" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NSP->NSS).", "chr_id": "14", "chr_pos": "22163615", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P35", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "93", "end_pos": "93" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P04437-1.50.50", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P04437-1.55.55", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P04437-1.50.50", "start_pos": 50, "end_pos": 50, "uniprot_canonical_ac": "P04437-1", "length": 119, "uniprot_id": "TVA29_HUMAN", "protein_name": "T cell receptor alpha variable 29/delta variable 5", "refseq_ac": "", "refseq_name": "", "gene_name": "TRAV29DV5", "gene_names_uniprotkb": "TRAV29DV5", "gene_names_refseq": "", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P04437", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P04437" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1211943460", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1211943460", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1211943460", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1211943460", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "VKQNSPSLSVQEGRISILNC", "down_seq": "YTNSMFDYFLWYKKYPAEGP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1211943460", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1211943460" }, { "id": "rs1211943460", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1211943460" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DYT->NYT).", "chr_id": "14", "chr_pos": "22163660", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D50", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "93", "end_pos": "93" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P04437-1.35.35", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P04437-1.55.55", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P04437-1.55.55", "start_pos": 55, "end_pos": 55, "uniprot_canonical_ac": "P04437-1", "length": 119, "uniprot_id": "TVA29_HUMAN", "protein_name": "T cell receptor alpha variable 29/delta variable 5", "refseq_ac": "", "refseq_name": "", "gene_name": "TRAV29DV5", "gene_names_uniprotkb": "TRAV29DV5", "gene_names_refseq": "", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P04437", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P04437" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P04437", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P04437", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "M", "start_aa": "M", "up_seq": "PSLSVQEGRISILNCDYTNS", "down_seq": "FDYFLWYKKYPAEGPTFLIS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P04437", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P04437" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "4177", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "M", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NSM->NST).", "chr_id": "14", "chr_pos": "22163676", "ref_nt": "T", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "M55", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "93", "end_pos": "93" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P04437-1.35.35", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P04437-1.50.50", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P0DI82-1.47.47", "start_pos": 47, "end_pos": 47, "uniprot_canonical_ac": "P0DI82-1", "length": 140, "uniprot_id": "TPC2B_HUMAN", "protein_name": "Trafficking protein particle complex subunit 2B", "refseq_ac": "NP_001342133", "refseq_name": "trafficking protein particle complex subunit 2B", "gene_name": "TRAPPC2B", "gene_names_uniprotkb": "TRAPPC2B; SEDLP1; TRAPPC2.19; TRAPPC2P1", "gene_names_refseq": "MIP-2A; MIP2A; SEDLP1; SEDLP; TRAPPC2B; TRAPPC2P1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P0DI82", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P0DI82" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P0DI82", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P0DI82", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "KAESKDDHRHLNQFIAHAAL", "down_seq": "LVDENMWLSNNMYLKTVDKF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P0DI82", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P0DI82" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "19", "chr_pos": "57364972", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D47", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:3571", "recommended_name": { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "liver cancer", "description": "A hepatobiliary system cancer that is located_in the liver." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Ca liver - primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Resectable malignant neoplasm of Liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant hepato-biliary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant tumor of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "non-resectable primary hepatic malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary liver cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "resectable malignant neoplasm of the liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, not specified as primary or secondary", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "3571", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:3571" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P0DI82-1.78.78", "start_pos": 78, "end_pos": 78, "uniprot_canonical_ac": "P0DI82-1", "length": 140, "uniprot_id": "TPC2B_HUMAN", "protein_name": "Trafficking protein particle complex subunit 2B", "refseq_ac": "NP_001342133", "refseq_name": "trafficking protein particle complex subunit 2B", "gene_name": "TRAPPC2B", "gene_names_uniprotkb": "TRAPPC2B; SEDLP1; TRAPPC2.19; TRAPPC2P1", "gene_names_refseq": "MIP-2A; MIP2A; SEDLP1; SEDLP; TRAPPC2B; TRAPPC2P1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P0DI82", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P0DI82" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P0DI82", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P0DI82", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "NMYLKTVDKFNEWFVSAFVT", "down_seq": "GHMRFIMLHDIRQEDGIKNF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P0DI82", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P0DI82" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "19", "chr_pos": "57365065", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A78", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P0DI82-1.119.119", "start_pos": 119, "end_pos": 119, "uniprot_canonical_ac": "P0DI82-1", "length": 140, "uniprot_id": "TPC2B_HUMAN", "protein_name": "Trafficking protein particle complex subunit 2B", "refseq_ac": "NP_001342133", "refseq_name": "trafficking protein particle complex subunit 2B", "gene_name": "TRAPPC2B", "gene_names_uniprotkb": "TRAPPC2B; SEDLP1; TRAPPC2.19; TRAPPC2P1", "gene_names_refseq": "MIP-2A; MIP2A; SEDLP1; SEDLP; TRAPPC2B; TRAPPC2P1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P0DI82", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P0DI82" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P0DI82", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P0DI82" }, { "database": "iPTMnet", "id": "P0DI82", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P0DI82" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P0DI82", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P0DI82", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P0DI82", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P0DI82", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "FTDVYDLYIKFSMNPFYEPN", "down_seq": "PIRSSAFDRKVQFLGKKHLL", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P0DI82", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P0DI82" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "iPTMnet", "id": "P0DI82", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P0DI82" } ], "site_lbl": "Ser119" } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P53007-1.0.0", "start_pos": 0, "end_pos": 0, "uniprot_canonical_ac": "P53007-1", "length": 311, "uniprot_id": "TXTP_HUMAN", "protein_name": "Tricarboxylate transport protein, mitochondrial", "refseq_ac": "NP_005975", "refseq_name": "tricarboxylate transport protein, mitochondrial isoform a precursor", "gene_name": "SLC25A1", "gene_names_uniprotkb": "SLC25A1; SLC20A3", "gene_names_refseq": "CIC; CMS23; CTP; D2L2AD; SEA; SLC20A3; SLC25A1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P53007", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P53007" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "O-GlcNAcylation promotes fatty acid synthase activity under nutritional stress as a pro-survival mechanism in cancer cells.", "journal": "Proteomics", "date": "2022", "authors": "Wong YK, Wang J, Lim TK, Lin Q, Yap CT, Shen HM", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P53007", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P53007" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35083852", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35083852" } ] }, { "title": "A triarylphosphine-trimethylpiperidine reagent for the one-step derivatization and enrichment of protein post-translational modifications and identification by mass spectrometry.", "journal": "Chemical communications (Cambridge, England)", "date": "2018", "authors": "Huo B, Zhang W, Zhao X, Dong H, Yu Y, Wang J, Qian X, Qin W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P53007", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P53007" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" } ] }, { "title": "O-GlcNAc transferase regulates collagen deposition and fibrosis resolution in idiopathic pulmonary fibrosis.", "journal": "Frontiers in immunology", "date": "2024", "authors": "Vang Shia, Helton Eric Scott, Guo Yiming, Burpee Bailey, Rose Elex, Easter Molly, Bollenbecker Seth, Hirsch Meghan June, Matthews Emma Lea, Jones Luke Isaac, Howze Patrick Henry, Rajasekaran Vasanthi, Denson Rebecca, Cochran Phillip, Attah Isaac Kwame, Olson Heather, Clair Geremy, Melkani Girish, Krick Stefanie, Barnes Jarrod Wesley", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P53007", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P53007" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" } ] } ], "crossref": [ { "id": "35083852", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35083852", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P53007", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P53007", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "evidence": [ { "id": "35083852", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35083852" }, { "id": "P53007", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P53007" }, { "id": "30379171", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" }, { "id": "38665916", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P53007-1.156.156", "start_pos": 156, "end_pos": 156, "uniprot_canonical_ac": "P53007-1", "length": 311, "uniprot_id": "TXTP_HUMAN", "protein_name": "Tricarboxylate transport protein, mitochondrial", "refseq_ac": "NP_005975", "refseq_name": "tricarboxylate transport protein, mitochondrial isoform a precursor", "gene_name": "SLC25A1", "gene_names_uniprotkb": "SLC25A1; SLC20A3", "gene_names_refseq": "CIC; CMS23; CTP; D2L2AD; SEA; SLC20A3; SLC25A1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P53007", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P53007" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P53007", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P53007" }, { "database": "iPTMnet", "id": "P53007", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P53007" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P53007", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P53007", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P53007", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P53007", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "AVVVVCPMETIKVKFIHDQT", "down_seq": "PNPKYRGFFHGVREIVREQG", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P53007", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P53007" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "iPTMnet", "id": "P53007", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P53007" } ], "site_lbl": "Ser156" } ], "all_sites": [ { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P53007-1.256.256", "start_pos": 256, "end_pos": 256, "uniprot_canonical_ac": "P53007-1", "length": 311, "uniprot_id": "TXTP_HUMAN", "protein_name": "Tricarboxylate transport protein, mitochondrial", "refseq_ac": "NP_005975", "refseq_name": "tricarboxylate transport protein, mitochondrial isoform a precursor", "gene_name": "SLC25A1", "gene_names_uniprotkb": "SLC25A1; SLC20A3", "gene_names_refseq": "CIC; CMS23; CTP; D2L2AD; SEA; SLC20A3; SLC25A1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P53007", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P53007" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P53007", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P53007" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P53007", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P53007", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "FGNTPLDVIKTRMQGLEAHK", "down_seq": "RNTWDCGLQILKKEGLKAFY", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Tyr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P53007", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P53007" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Tyr256" } ], "all_sites": [ { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q16222-1.404.404", "start_pos": 404, "end_pos": 404, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Multi-comparative Thermal Proteome Profiling Uncovers New O-GlcNAc Proteins in a System-wide Method.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2022-12-29", "authors": "Wang Guoli, Li Yang, Wang Ting, Wang Jun, Yao Jun, Yan Guoquan, Zhang Ying, Lu Haojie", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q16222", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q16222" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "36580660", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/36580660" } ] }, { "title": "Proteome wide purification and identification of O-GlcNAc-modified proteins using click chemistry and mass spectrometry.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Hahne H, Sobotzki N, Nyberg T, Helm D, Borodkin VS, van Aalten DM, Agnew B, Kuster B", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q16222", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q16222" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23301498", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498" } ] }, { "title": "Extracellular arginine availability modulates eIF2\u03b1 O-GlcNAcylation and heme oxygenase 1 translation for cellular homeostasis.", "journal": "Journal of biomedical science", "date": "2023-05-22", "authors": "Hung Yu-Wen, Ouyang Ching, Ping Xiaoli, Qi Yue, Wang Yi-Chang, Kung Hsing-Jien, Ann David K", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q16222", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q16222" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "37217939", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939" } ] }, { "title": "Proteomic profiling and genome-wide mapping of O-GlcNAc chromatin-associated proteins reveal an O-GlcNAc-regulated genotoxic stress response.", "journal": "Nature communications", "date": "2020", "authors": "Liu Y, Chen Q, Zhang N, Zhang K, Dou T, Cao Y, Liu Y, Li K, Hao X, Xie X, Li W, Ren Y, Zhang J", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q16222", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q16222" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "33214551", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551" } ] }, { "title": "O-GlcNAc modification regulates MTA1 transcriptional activity during breast cancer cell genotoxic adaptation.", "journal": "Biochimica et biophysica acta. General subjects", "date": "2021", "authors": "Xie X, Wu Q, Zhang K, Liu Y, Zhang N, Chen Q, Wang L, Li W, Zhang J, Liu Y", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q16222", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q16222" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" } ] }, { "title": "Synthesis of a Highly Azide-Reactive and Thermosensitive Biofunctional Reagent for Efficient Enrichment and Large-Scale Identification of O-GlcNAc Proteins by Mass Spectrometry.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2017", "authors": "Zhang W, Liu T, Dong H, Bai H, Tian F, Shi Z, Chen M, Wang J, Qin W, Qian X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q16222", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q16222" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "28510447", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28510447" } ] }, { "title": "O-GlcNAc transferase regulates collagen deposition and fibrosis resolution in idiopathic pulmonary fibrosis.", "journal": "Frontiers in immunology", "date": "2024", "authors": "Vang Shia, Helton Eric Scott, Guo Yiming, Burpee Bailey, Rose Elex, Easter Molly, Bollenbecker Seth, Hirsch Meghan June, Matthews Emma Lea, Jones Luke Isaac, Howze Patrick Henry, Rajasekaran Vasanthi, Denson Rebecca, Cochran Phillip, Attah Isaac Kwame, Olson Heather, Clair Geremy, Melkani Girish, Krick Stefanie, Barnes Jarrod Wesley", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q16222", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q16222" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" } ] }, { "title": "Systematic Evaluation of Affinity Enrichment Methods for O-GlcNAc Proteomics.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2024-10-04", "authors": "Hou Chunyan, Wu Ci, Wu Zichun, Cheng Yifan, Li Weiyu, Sun Hui, Ma Junfeng", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q16222", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q16222" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q16222", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q16222" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39302247", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247" } ] }, { "title": "Truncation of the TPR domain of OGT alters substrate and glycosite selection.", "journal": "Analytical and bioanalytical chemistry", "date": "2021", "authors": "Ramirez DH, Yang B, D'Souza AK, Shen D, Woo CM", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q16222", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q16222" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34725712", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712" } ] } ], "crossref": [ { "id": "36580660", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/36580660", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q16222", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q16222", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "23301498", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "37217939", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "33214551", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "28510447", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28510447", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39302247", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34725712", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q16222", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q16222", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] }, { "id": "rs753729668", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs753729668", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs753729668", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs753729668", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs753729668", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs753729668", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "DIFQFAKKFVVYEVLREDEF", "down_seq": "PLKNADSQNGKDNPTTARHA", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser404", "evidence": [ { "id": "36580660", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/36580660" }, { "id": "Q16222", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q16222" }, { "id": "23301498", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498" }, { "id": "37217939", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939" }, { "id": "33214551", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551" }, { "id": "34019948", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" }, { "id": "28510447", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28510447" }, { "id": "38665916", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" }, { "id": "39302247", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247" }, { "id": "34725712", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712" }, { "id": "Q16222", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q16222" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs753729668", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs753729668" }, { "id": "rs753729668", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs753729668" }, { "id": "rs753729668", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs753729668" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "C", "comment": "Germline mutation passed 2 filters: o-glyco-site-loss (S->C); glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162590364", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S404", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.384.384", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.385.385", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.386.386", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.390.390", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.391.391", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.395.395", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.396.396", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.398.398", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.399.399", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.401.401", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.402.402", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.405.405", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.406.406", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.407.407", "categories": [ "mutagenesis_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.408.408", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.410.410", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.411.411", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.412.412", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.413.413", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.415.415", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.416.416", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.417.417", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.418.418", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.419.419", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.420.420", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.421.421", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.423.423", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 9 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q16222-1.115.122", "start_pos": 115, "end_pos": 122, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Metabolic enzyme UAP1 mediates IRF3 pyrophosphorylation to facilitate innate immune response.", "journal": "Molecular cell", "date": "2023-01-19", "authors": "Yang Shuai, Jin Shouheng, Xian Huifang, Zhao Zhiyao, Wang Liqiu, Wu Yaoxing, Zhou Liang, Li Mengqiu, Cui Jun", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "36603579", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/36603579" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "36603579", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/36603579", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "RLGVAYPK", "start_aa": "R", "up_seq": "LFQISQNKVAVLLLAGGQGT", "down_seq": "GMYDVGLPSRKTLFQIQAER", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "RLGVAYPK", "sequence_mut": "ALGVAYPA", "comment": "Abolished UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase and protein-pyrophosphorylation activities.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" }, { "database": "PubMed", "id": "36603579", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/36603579" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.95.95", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.96.96", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.97.97", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.98.98", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.99.99", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.100.100", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.102.102", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.103.103", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.105.105", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.106.106", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.107.107", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.110.110", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.112.112", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.114.114", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.117.117", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.118.118", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.119.119", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.121.121", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.124.124", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.125.125", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.126.126", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.127.127", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.128.128", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.130.130", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.131.131", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.132.132", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.133.133", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.134.134", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.135.135", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.136.136", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.138.138", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.139.139", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.140.140", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.142.142", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q16222-1.407.407", "start_pos": 407, "end_pos": 407, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Metabolic enzyme UAP1 mediates IRF3 pyrophosphorylation to facilitate innate immune response.", "journal": "Molecular cell", "date": "2023-01-19", "authors": "Yang Shuai, Jin Shouheng, Xian Huifang, Zhao Zhiyao, Wang Liqiu, Wu Yaoxing, Zhou Liang, Li Mengqiu, Cui Jun", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "36603579", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/36603579" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "36603579", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/36603579", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "QFAKKFVVYEVLREDEFSPL", "down_seq": "NADSQNGKDNPTTARHALMS", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "K", "sequence_mut": "A", "comment": "Abolished UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase and protein-pyrophosphorylation activities.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" }, { "database": "PubMed", "id": "36603579", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/36603579" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162590374", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K407", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag", "snv_flag" ], "glycosylation": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.390.390", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.391.391", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.395.395", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.396.396", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.398.398", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.399.399", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.401.401", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.402.402", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.404.404", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.405.405", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.406.406", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.408.408", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.410.410", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.411.411", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.412.412", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.413.413", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.415.415", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.416.416", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.417.417", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.418.418", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.419.419", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.420.420", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.421.421", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.423.423", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.425.425", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q16222-1.453.453", "start_pos": 453, "end_pos": 453, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Metabolic enzyme UAP1 mediates IRF3 pyrophosphorylation to facilitate innate immune response.", "journal": "Molecular cell", "date": "2023-01-19", "authors": "Yang Shuai, Jin Shouheng, Xian Huifang, Zhao Zhiyao, Wang Liqiu, Wu Yaoxing, Zhou Liang, Li Mengqiu, Cui Jun", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "36603579", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/36603579" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "36603579", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/36603579", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs535656651", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs535656651", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs535656651", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs535656651", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs535656651", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs535656651", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs535656651", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs535656651#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs535656651", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs535656651", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1291362455", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1291362455", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1291362455", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1291362455", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "VLNAGGHFIDENGSRLPAIP", "down_seq": "SATNGKSETITADVNHNLKD", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "R", "sequence_mut": "A", "comment": "Decreased interaction with IRF3, leading to decreased pyrophosphorylation of IRF3.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" }, { "database": "PubMed", "id": "36603579", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/36603579" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" }, { "id": "rs535656651", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs535656651" }, { "id": "rs535656651", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs535656651" }, { "id": "rs535656651", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs535656651" }, { "id": "rs535656651", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs535656651#frequency_tab" }, { "id": "rs535656651", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs535656651" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162590510", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R453", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1291362455", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1291362455" }, { "id": "rs1291362455", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1291362455" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162590511", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R453", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag", "snv_flag" ], "glycosylation": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.433.433", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.434.434", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.435.435", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.436.436", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.437.437", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.438.438", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.439.439", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.440.440", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.441.441", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.445.445", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.446.446", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.447.447", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.448.448", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.449.449", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.450.450", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.452.452", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.455.455", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.456.456", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.457.457", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.459.459", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.460.460", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.461.461", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.463.463", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.465.465", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.466.466", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.467.467", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.468.468", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.469.469", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.470.470", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q16222-1.285.285", "start_pos": 285, "end_pos": 285, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1452504229", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1452504229", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1452504229", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1452504229", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "IGFCIQKGADCGAKVVEKTN", "down_seq": "TEPVGVVCRVDGVYQVVEYS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1452504229", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1452504229" }, { "id": "rs1452504229", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1452504229" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 2 filters: n-glyco-sequon-gain (NPT->NAT); glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162587493", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P285", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 2 filters: n-glyco-sequon-gain (NPT->NHT); protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162587494", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P285", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1452504229", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1452504229" }, { "id": "rs1452504229", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1452504229" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 2 filters: n-glyco-sequon-gain (NPT->NTT); glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162587493", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P285", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.265.265", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.266.266", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.267.267", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.270.270", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.271.271", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.272.272", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.273.273", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.274.274", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.275.275", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.276.276", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.277.277", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.279.279", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.280.280", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.281.281", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.282.282", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.283.283", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.288.288", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.289.289", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.292.292", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.294.294", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.296.296", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.298.298", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.301.301", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.302.302", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.303.303", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.305.305", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.345.345", "start_pos": 345, "end_pos": 345, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs75028559", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs75028559", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs75028559", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs75028559#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs781228087", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs781228087", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs781228087", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs781228087", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs781228087", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs781228087#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs781228087", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs781228087", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "AGNIANHFFTVPFLRDVVNV", "down_seq": "EPQLQHHVAQKKIPYVDTQG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs75028559", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs75028559" }, { "id": "rs75028559", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs75028559#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 2 filters: n-glyco-sequon-gain (NVY->NVS); glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162588698", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y345", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs781228087", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs781228087" }, { "id": "rs781228087", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs781228087" }, { "id": "rs781228087", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs781228087#frequency_tab" }, { "id": "rs781228087", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs781228087" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "D", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162588697", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y345", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs75028559", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs75028559" }, { "id": "rs75028559", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs75028559#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "F", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162588698", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y345", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.325.325", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.326.326", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.327.327", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.328.328", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.329.329", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.330.330", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.332.332", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.333.333", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.335.335", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.336.336", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.337.337", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.339.339", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.340.340", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.341.341", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.342.342", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.343.343", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.344.344", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.349.349", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.350.350", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.351.351", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.352.352", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.356.356", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.358.358", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.360.360", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.361.361", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.362.362", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.363.363", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.365.365", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.418.418", "start_pos": 418, "end_pos": 418, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1128539", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1128539", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1128539", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1128539", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "LREDEFSPLKNADSQNGKDN", "down_seq": "TTARHALMSLHHCWVLNAGG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1128539", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1128539" }, { "id": "rs1128539", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1128539" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "H", "comment": "Germline mutation passed 2 filters: n-glyco-sequon-gain (NPT->NHT); glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162590406", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P418", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.398.398", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.399.399", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.401.401", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.402.402", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.404.404", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.405.405", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.406.406", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.407.407", "categories": [ "mutagenesis_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.408.408", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.410.410", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.411.411", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.412.412", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.413.413", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.415.415", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.416.416", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.417.417", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.419.419", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.420.420", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.421.421", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.423.423", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.425.425", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.428.428", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.429.429", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.431.431", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.432.432", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.433.433", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.434.434", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.435.435", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.436.436", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.437.437", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.438.438", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.459.459", "start_pos": 459, "end_pos": 459, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1435025935", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1435025935", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1435025935", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1435025935", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "HFIDENGSRLPAIPRSATNG", "down_seq": "SETITADVNHNLKDANDVPI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1435025935", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1435025935" }, { "id": "rs1435025935", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1435025935" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 2 filters: n-glyco-sequon-gain (NGK->NGT); glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162592749", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K459", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.439.439", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.440.440", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.441.441", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.445.445", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.446.446", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.447.447", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.448.448", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.449.449", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.450.450", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.452.452", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.453.453", "categories": [ "mutagenesis_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.455.455", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.456.456", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.457.457", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.460.460", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.461.461", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.463.463", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.465.465", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.466.466", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.467.467", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.468.468", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.469.469", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.470.470", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.474.474", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.475.475", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.479.479", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.470.470", "start_pos": 470, "end_pos": 470, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1655397512", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1655397512", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1655397512", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1655397512", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs975781661", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs975781661", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs975781661", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs975781661", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs975781661", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs975781661", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "AIPRSATNGKSETITADVNH", "down_seq": "LKDANDVPIQCEISPLISYA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1655397512", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1655397512" }, { "id": "rs1655397512", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1655397512" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 2 filters: n-glyco-sequon-gain (NHN->NHS); glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162592782", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N470", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs975781661", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs975781661" }, { "id": "rs975781661", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs975781661" }, { "id": "rs975781661", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs975781661" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "D", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162592781", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N470", "keywords": [ "ebi", "somatic" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.450.450", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.452.452", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.453.453", "categories": [ "mutagenesis_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.455.455", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.456.456", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.457.457", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.459.459", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.460.460", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.461.461", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.463.463", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.465.465", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.466.466", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.467.467", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.468.468", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.469.469", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.474.474", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.475.475", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.479.479", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.480.480", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.481.481", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.483.483", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.484.484", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.485.485", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.486.486", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.487.487", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.489.489", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.490.490", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.100.100", "start_pos": 100, "end_pos": 100, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1187224626", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1187224626", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1187224626", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1187224626", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Q", "start_aa": "Q", "up_seq": "ATRDQDQLQAWESEGLFQIS", "down_seq": "NKVAVLLLAGGQGTRLGVAY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2617", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162576794", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Q100", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1187224626", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1187224626" }, { "id": "rs1187224626", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1187224626" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "H", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162576796", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Q100", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2003", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162576795", "ref_nt": "A", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Q100", "disease": [ { "disease_id": "DOID:3571", "recommended_name": { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "liver cancer", "description": "A hepatobiliary system cancer that is located_in the liver." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Ca liver - primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Resectable malignant neoplasm of Liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant hepato-biliary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant tumor of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "non-resectable primary hepatic malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary liver cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "resectable malignant neoplasm of the liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, not specified as primary or secondary", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "3571", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:3571" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.81.81", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.82.82", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.83.83", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.84.84", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.85.85", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.86.86", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.87.87", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.88.88", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.90.90", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.95.95", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.96.96", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.97.97", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.98.98", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.99.99", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.102.102", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.103.103", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.105.105", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.106.106", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.107.107", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.110.110", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.112.112", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.114.114", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.115.122", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.117.117", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.118.118", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.119.119", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.102.102", "start_pos": 102, "end_pos": 102, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1350374109", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1350374109", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1350374109", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1350374109#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1350374109", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1350374109", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1402483839", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1402483839", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1402483839", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1402483839#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1402483839", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1402483839", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "RDQDQLQAWESEGLFQISQN", "down_seq": "VAVLLLAGGQGTRLGVAYPK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1350374109", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1350374109" }, { "id": "rs1350374109", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1350374109#frequency_tab" }, { "id": "rs1350374109", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1350374109" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162576802", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K102", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1402483839", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1402483839" }, { "id": "rs1402483839", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1402483839#frequency_tab" }, { "id": "rs1402483839", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1402483839" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "Q", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162576800", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K102", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.82.82", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.83.83", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.84.84", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.85.85", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.86.86", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.87.87", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.88.88", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.90.90", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.95.95", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.96.96", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.97.97", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.98.98", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.99.99", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.100.100", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.103.103", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.105.105", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.106.106", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.107.107", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.110.110", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.112.112", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.114.114", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.115.122", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.117.117", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.118.118", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.119.119", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.121.121", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.103.103", "start_pos": 103, "end_pos": 103, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1447804644", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1447804644", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1447804644", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1447804644", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "DQDQLQAWESEGLFQISQNK", "down_seq": "AVLLLAGGQGTRLGVAYPKG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1447804644", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1447804644" }, { "id": "rs1447804644", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1447804644" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "V", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162576803", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V103", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.83.83", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.84.84", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.85.85", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.86.86", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.87.87", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.88.88", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.90.90", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.95.95", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.96.96", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.97.97", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.98.98", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.99.99", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.100.100", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.102.102", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.105.105", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.106.106", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.107.107", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.110.110", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.112.112", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.114.114", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.115.122", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.117.117", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.118.118", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.119.119", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.121.121", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.105.105", "start_pos": 105, "end_pos": 105, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1422084151", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1422084151", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1422084151", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1422084151", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "DQLQAWESEGLFQISQNKVA", "down_seq": "LLLAGGQGTRLGVAYPKGMY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1422084151", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1422084151" }, { "id": "rs1422084151", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1422084151" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "V", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162576810", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V105", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.85.85", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.86.86", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.87.87", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.88.88", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.90.90", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.95.95", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.96.96", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.97.97", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.98.98", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.99.99", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.100.100", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.102.102", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.103.103", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.106.106", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.107.107", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.110.110", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.112.112", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.114.114", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.115.122", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.117.117", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.118.118", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.119.119", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.121.121", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.124.124", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.125.125", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.106.106", "start_pos": 106, "end_pos": 106, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1181712299", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1181712299", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1181712299", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1181712299#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1181712299", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1181712299", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1181712299", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1181712299", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "L", "start_aa": "L", "up_seq": "QLQAWESEGLFQISQNKVAV", "down_seq": "LLAGGQGTRLGVAYPKGMYD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1181712299", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1181712299" }, { "id": "rs1181712299", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1181712299#frequency_tab" }, { "id": "rs1181712299", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1181712299" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "L", "sequence_mut": "F", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162576812", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L106", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" }, { "id": "rs1181712299", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1181712299" }, { "id": "rs1181712299", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1181712299#frequency_tab" }, { "id": "rs1181712299", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1181712299" }, { "id": "rs1181712299", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1181712299" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "L", "sequence_mut": "V", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162576812", "ref_nt": "C", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L106", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.86.86", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.87.87", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.88.88", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.90.90", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.95.95", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.96.96", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.97.97", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.98.98", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.99.99", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.100.100", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.102.102", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.103.103", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.105.105", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.107.107", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.110.110", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.112.112", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.114.114", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.115.122", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.117.117", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.118.118", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.119.119", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.121.121", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.124.124", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.125.125", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.126.126", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.107.107", "start_pos": 107, "end_pos": 107, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs761940670", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761940670", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs761940670", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs761940670#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs761940670", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs761940670", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "L", "start_aa": "L", "up_seq": "LQAWESEGLFQISQNKVAVL", "down_seq": "LAGGQGTRLGVAYPKGMYDV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs761940670", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761940670" }, { "id": "rs761940670", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs761940670#frequency_tab" }, { "id": "rs761940670", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs761940670" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "L", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162576815", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L107", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.87.87", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.88.88", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.90.90", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.95.95", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.96.96", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.97.97", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.98.98", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.99.99", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.100.100", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.102.102", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.103.103", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.105.105", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.106.106", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.110.110", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.112.112", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.114.114", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.115.122", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.117.117", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.118.118", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.119.119", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.121.121", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.124.124", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.125.125", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.126.126", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.127.127", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.10.10", "start_pos": 10, "end_pos": 10, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1230590231", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1230590231", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1230590231", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1230590231#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "L", "start_aa": "L", "up_seq": "MNINDLKLT", "down_seq": "SKAGQEHLLRFWNELEEAQQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1230590231", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1230590231" }, { "id": "rs1230590231", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1230590231#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "L", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162566097", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L10", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.2.2", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.3.3", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.5.5", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.7.7", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.8.8", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.9.9", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.11.11", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.13.13", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.15.15", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.16.16", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.17.17", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.20.20", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.21.21", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.22.22", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.25.25", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.26.26", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.27.27", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.28.28", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.29.29", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.30.30", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.110.110", "start_pos": 110, "end_pos": 110, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1557969717", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1557969717", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1557969717", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1557969717", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "WESEGLFQISQNKVAVLLLA", "down_seq": "GQGTRLGVAYPKGMYDVGLP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1557969717", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1557969717" }, { "id": "rs1557969717", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1557969717" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "G", "sequence_mut": "C", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162576824", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G110", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.90.90", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.95.95", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.96.96", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.97.97", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.98.98", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.99.99", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.100.100", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.102.102", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.103.103", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.105.105", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.106.106", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.107.107", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.112.112", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.114.114", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.115.122", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.117.117", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.118.118", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.119.119", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.121.121", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.124.124", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.125.125", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.126.126", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.127.127", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.128.128", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.130.130", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.112.112", "start_pos": 112, "end_pos": 112, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1343143626", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1343143626", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1343143626", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1343143626", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Q", "start_aa": "Q", "up_seq": "SEGLFQISQNKVAVLLLAGG", "down_seq": "GTRLGVAYPKGMYDVGLPSR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1343143626", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1343143626" }, { "id": "rs1343143626", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1343143626" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "H", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162576832", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Q112", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.95.95", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.96.96", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.97.97", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.98.98", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.99.99", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.100.100", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.102.102", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.103.103", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.105.105", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.106.106", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.107.107", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.110.110", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.114.114", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.115.122", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.117.117", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.118.118", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.119.119", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.121.121", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.124.124", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.125.125", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.126.126", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.127.127", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.128.128", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.130.130", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.131.131", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.132.132", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.114.114", "start_pos": 114, "end_pos": 114, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1331237816", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1331237816", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1331237816", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1331237816#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1331237816", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1331237816", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "GLFQISQNKVAVLLLAGGQG", "down_seq": "RLGVAYPKGMYDVGLPSRKT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1331237816", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1331237816" }, { "id": "rs1331237816", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1331237816#frequency_tab" }, { "id": "rs1331237816", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1331237816" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162576836", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T114", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.95.95", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.96.96", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.97.97", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.98.98", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.99.99", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.100.100", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.102.102", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.103.103", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.105.105", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.106.106", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.107.107", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.110.110", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.112.112", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.115.122", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.117.117", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.118.118", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.119.119", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.121.121", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.124.124", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.125.125", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.126.126", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.127.127", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.128.128", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.130.130", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.131.131", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.132.132", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.133.133", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.134.134", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.117.117", "start_pos": 117, "end_pos": 117, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs764270581", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs764270581", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs764270581", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs764270581", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs764270581", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs764270581#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs764270581", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs764270581", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "QISQNKVAVLLLAGGQGTRL", "down_seq": "VAYPKGMYDVGLPSRKTLFQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs764270581", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs764270581" }, { "id": "rs764270581", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs764270581" }, { "id": "rs764270581", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs764270581#frequency_tab" }, { "id": "rs764270581", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs764270581" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "G", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162576845", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G117", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.97.97", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.98.98", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.99.99", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.100.100", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.102.102", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.103.103", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.105.105", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.106.106", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.107.107", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.110.110", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.112.112", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.114.114", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.115.122", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.118.118", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.119.119", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.121.121", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.124.124", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.125.125", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.126.126", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.127.127", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.128.128", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.130.130", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.131.131", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.132.132", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.133.133", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.134.134", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.135.135", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.136.136", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.118.118", "start_pos": 118, "end_pos": 118, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs757280826", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs757280826", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs757280826", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs757280826", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs757280826", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs757280826", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1384163273", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1384163273", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1384163273", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1384163273#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1384163273", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1384163273", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1384163273", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1384163273", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "ISQNKVAVLLLAGGQGTRLG", "down_seq": "AYPKGMYDVGLPSRKTLFQI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs757280826", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs757280826" }, { "id": "rs757280826", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs757280826" }, { "id": "rs757280826", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs757280826" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "V", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162576849", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V118", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" }, { "id": "rs1384163273", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1384163273" }, { "id": "rs1384163273", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1384163273#frequency_tab" }, { "id": "rs1384163273", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1384163273" }, { "id": "rs1384163273", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1384163273" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "V", "sequence_mut": "I", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162576848", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V118", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.98.98", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.99.99", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.100.100", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.102.102", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.103.103", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.105.105", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.106.106", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.107.107", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.110.110", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.112.112", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.114.114", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.115.122", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.117.117", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.119.119", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.121.121", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.124.124", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.125.125", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.126.126", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.127.127", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.128.128", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.130.130", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.131.131", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.132.132", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.133.133", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.134.134", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.135.135", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.136.136", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.138.138", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.119.119", "start_pos": 119, "end_pos": 119, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs778554818", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs778554818", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs778554818", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs778554818", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs778554818", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs778554818#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs778554818", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs778554818", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1316602575", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1316602575", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1316602575", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1316602575#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1316602575", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1316602575", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "SQNKVAVLLLAGGQGTRLGV", "down_seq": "YPKGMYDVGLPSRKTLFQIQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs778554818", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs778554818" }, { "id": "rs778554818", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs778554818" }, { "id": "rs778554818", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs778554818#frequency_tab" }, { "id": "rs778554818", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs778554818" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162576851", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A119", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1316602575", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1316602575" }, { "id": "rs1316602575", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1316602575#frequency_tab" }, { "id": "rs1316602575", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1316602575" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162576852", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A119", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.99.99", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.100.100", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.102.102", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.103.103", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.105.105", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.106.106", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.107.107", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.110.110", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.112.112", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.114.114", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.115.122", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.117.117", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.118.118", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.121.121", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.124.124", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.125.125", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.126.126", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.127.127", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.128.128", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.130.130", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.131.131", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.132.132", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.133.133", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.134.134", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.135.135", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.136.136", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.138.138", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.139.139", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.11.11", "start_pos": 11, "end_pos": 11, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs144981978", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs144981978", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs144981978", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs144981978", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs144981978", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs144981978#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs144981978", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs144981978", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "MNINDLKLTL", "down_seq": "KAGQEHLLRFWNELEEAQQV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "F", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162566100", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S11", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs144981978", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs144981978" }, { "id": "rs144981978", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs144981978" }, { "id": "rs144981978", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs144981978#frequency_tab" }, { "id": "rs144981978", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs144981978" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "P", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162566099", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S11", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.2.2", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.3.3", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.5.5", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.7.7", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.8.8", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.9.9", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.10.10", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.13.13", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.15.15", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.16.16", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.17.17", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.20.20", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.21.21", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.22.22", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.25.25", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.26.26", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.27.27", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.28.28", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.29.29", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.30.30", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.31.31", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.121.121", "start_pos": 121, "end_pos": 121, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs901667479", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs901667479", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs901667479", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs901667479#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "NKVAVLLLAGGQGTRLGVAY", "down_seq": "KGMYDVGLPSRKTLFQIQAE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs901667479", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs901667479" }, { "id": "rs901667479", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs901667479#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162576857", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P121", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.102.102", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.103.103", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.105.105", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.106.106", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.107.107", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.110.110", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.112.112", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.114.114", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.115.122", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.117.117", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.118.118", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.119.119", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.124.124", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.125.125", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.126.126", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.127.127", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.128.128", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.130.130", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.131.131", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.132.132", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.133.133", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.134.134", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.135.135", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.136.136", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.138.138", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.139.139", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.140.140", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.124.124", "start_pos": 124, "end_pos": 124, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs147520714", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs147520714", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs147520714", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs147520714", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs147520714", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs147520714#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs147520714", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs147520714", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "M", "start_aa": "M", "up_seq": "AVLLLAGGQGTRLGVAYPKG", "down_seq": "YDVGLPSRKTLFQIQAERIL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs147520714", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs147520714" }, { "id": "rs147520714", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs147520714" }, { "id": "rs147520714", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs147520714#frequency_tab" }, { "id": "rs147520714", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs147520714" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "M", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162576866", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "M124", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs147520714", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs147520714" }, { "id": "rs147520714", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs147520714" }, { "id": "rs147520714", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs147520714#frequency_tab" }, { "id": "rs147520714", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs147520714" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "M", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162576866", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "M124", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.105.105", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.106.106", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.107.107", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.110.110", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.112.112", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.114.114", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.115.122", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.117.117", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.118.118", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.119.119", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.121.121", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.125.125", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.126.126", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.127.127", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.128.128", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.130.130", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.131.131", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.132.132", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.133.133", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.134.134", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.135.135", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.136.136", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.138.138", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.139.139", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.140.140", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.142.142", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.125.125", "start_pos": 125, "end_pos": 125, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1183001400", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1183001400", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1183001400", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1183001400#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1183001400", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1183001400", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1460040929", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1460040929", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1460040929", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1460040929", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1460040929", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1460040929", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "VLLLAGGQGTRLGVAYPKGM", "down_seq": "DVGLPSRKTLFQIQAERILK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1183001400", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1183001400" }, { "id": "rs1183001400", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1183001400#frequency_tab" }, { "id": "rs1183001400", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1183001400" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "C", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162576870", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y125", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1460040929", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1460040929" }, { "id": "rs1460040929", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1460040929" }, { "id": "rs1460040929", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1460040929" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "NC_000001.11", "chr_pos": "162576869", "ref_nt": "T", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y125", "keywords": [ "ebi", "somatic", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.105.105", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.106.106", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.107.107", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.110.110", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.112.112", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.114.114", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.115.122", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.117.117", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.118.118", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.119.119", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.121.121", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.124.124", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.126.126", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.127.127", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.128.128", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.130.130", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.131.131", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.132.132", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.133.133", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.134.134", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.135.135", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.136.136", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.138.138", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.139.139", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.140.140", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.142.142", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.145.145", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.126.126", "start_pos": 126, "end_pos": 126, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1259434680", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1259434680", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1259434680", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1259434680#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1259434680", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1259434680", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "LLLAGGQGTRLGVAYPKGMY", "down_seq": "VGLPSRKTLFQIQAERILKL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1259434680", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1259434680" }, { "id": "rs1259434680", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1259434680#frequency_tab" }, { "id": "rs1259434680", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1259434680" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "E", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162576874", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D126", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.106.106", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.107.107", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.110.110", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.112.112", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.114.114", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.115.122", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.117.117", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.118.118", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.119.119", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.121.121", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.124.124", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.125.125", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.127.127", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.128.128", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.130.130", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.131.131", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.132.132", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.133.133", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.134.134", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.135.135", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.136.136", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.138.138", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.139.139", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.140.140", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.142.142", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.145.145", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.146.146", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.127.127", "start_pos": 127, "end_pos": 127, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1654217937", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1654217937", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1654217937", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1654217937#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1654217937", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1654217937", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "LLAGGQGTRLGVAYPKGMYD", "down_seq": "GLPSRKTLFQIQAERILKLQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" }, { "id": "rs1654217937", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1654217937" }, { "id": "rs1654217937", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1654217937#frequency_tab" }, { "id": "rs1654217937", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1654217937" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "V", "sequence_mut": "A", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162576876", "ref_nt": "T", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V127", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.107.107", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.110.110", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.112.112", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.114.114", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.115.122", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.117.117", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.118.118", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.119.119", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.121.121", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.124.124", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.125.125", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.126.126", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.128.128", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.130.130", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.131.131", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.132.132", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.133.133", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.134.134", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.135.135", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.136.136", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.138.138", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.139.139", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.140.140", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.142.142", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.145.145", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.146.146", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.128.128", "start_pos": 128, "end_pos": 128, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1571067439", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1571067439", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1571067439", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1571067439", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "LAGGQGTRLGVAYPKGMYDV", "down_seq": "LPSRKTLFQIQAERILKLQQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1571067439", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1571067439" }, { "id": "rs1571067439", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1571067439" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "G", "sequence_mut": "C", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162576878", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G128", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.110.110", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.112.112", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.114.114", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.115.122", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.117.117", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.118.118", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.119.119", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.121.121", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.124.124", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.125.125", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.126.126", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.127.127", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.130.130", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.131.131", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.132.132", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.133.133", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.134.134", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.135.135", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.136.136", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.138.138", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.139.139", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.140.140", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.142.142", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.145.145", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.146.146", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.148.148", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.130.130", "start_pos": 130, "end_pos": 130, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1445166906", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1445166906", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1445166906", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1445166906", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1654218473", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1654218473", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1654218473", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1654218473#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "GGQGTRLGVAYPKGMYDVGL", "down_seq": "SRKTLFQIQAERILKLQQVA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" }, { "id": "rs1445166906", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1445166906" }, { "id": "rs1445166906", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1445166906" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162576885", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P130", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1654218473", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1654218473" }, { "id": "rs1654218473", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1654218473#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162576884", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P130", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.110.110", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.112.112", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.114.114", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.115.122", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.117.117", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.118.118", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.119.119", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.121.121", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.124.124", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.125.125", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.126.126", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.127.127", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.128.128", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.131.131", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.132.132", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.133.133", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.134.134", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.135.135", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.136.136", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.138.138", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.139.139", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.140.140", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.142.142", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.145.145", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.146.146", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.148.148", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.149.149", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.150.150", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.131.131", "start_pos": 131, "end_pos": 131, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "GQGTRLGVAYPKGMYDVGLP", "down_seq": "RKTLFQIQAERILKLQQVAE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.0", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "F", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162576888", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S131", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.112.112", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.114.114", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.115.122", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.117.117", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.118.118", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.119.119", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.121.121", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.124.124", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.125.125", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.126.126", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.127.127", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.128.128", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.130.130", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.132.132", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.133.133", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.134.134", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.135.135", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.136.136", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.138.138", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.139.139", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.140.140", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.142.142", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.145.145", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.146.146", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.148.148", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.149.149", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.150.150", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.132.132", "start_pos": 132, "end_pos": 132, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs746678581", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs746678581", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs746678581", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs746678581", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs746678581", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs746678581#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs746678581", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs746678581", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs746678581", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs746678581", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs768089603", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768089603", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs768089603", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768089603", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs768089603", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs768089603#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs768089603", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs768089603", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "QGTRLGVAYPKGMYDVGLPS", "down_seq": "KTLFQIQAERILKLQQVAEK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" }, { "id": "rs746678581", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs746678581" }, { "id": "rs746678581", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs746678581" }, { "id": "rs746678581", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs746678581#frequency_tab" }, { "id": "rs746678581", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs746678581" }, { "id": "rs746678581", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs746678581" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162576890", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R132", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" }, { "id": "rs768089603", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768089603" }, { "id": "rs768089603", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768089603" }, { "id": "rs768089603", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs768089603#frequency_tab" }, { "id": "rs768089603", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs768089603" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "589", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.2", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162576891", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R132", "disease": [ { "disease_id": "DOID:2394", "recommended_name": { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "ovarian cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the ovary." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "malignant Ovarian tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "malignant tumour of ovary", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "ovarian neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "ovary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "primary ovarian cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "tumor of the Ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the ovary. Most primary malignant ovarian neoplasms are either carcinomas (serous, mucinous, or endometrioid adenocarcinomas) or malignant germ cell tumors. Metastatic malignant neoplasms to the ovary include carcinomas, lymphomas, and melanomas." }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovary neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "tumor of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "tumour of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "cancer of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "cancer of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant neoplasm of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant neoplasm of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovarian neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovarian tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovarian tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovary neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumor of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumor of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumour of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumour of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovary cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "ovarian cancer, susceptibility to, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "OVCAS1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "ovarian cancer, susceptibility to", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "ovarian cancer, susceptibility to, 1", "description": "" }, { "id": "MIM:167000", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/167000", "name": "Ovarian cancer", "description": "Ovarian cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:2151" ], "evidence": [ { "id": "2394", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2394" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs768089603", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768089603" }, { "id": "rs768089603", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768089603" }, { "id": "rs768089603", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs768089603#frequency_tab" }, { "id": "rs768089603", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs768089603" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162576891", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R132", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs746678581", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs746678581" }, { "id": "rs746678581", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs746678581" }, { "id": "rs746678581", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs746678581#frequency_tab" }, { "id": "rs746678581", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs746678581" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162576890", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R132", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.112.112", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.114.114", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.115.122", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.117.117", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.118.118", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.119.119", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.121.121", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.124.124", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.125.125", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.126.126", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.127.127", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.128.128", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.130.130", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.131.131", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.133.133", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.134.134", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.135.135", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.136.136", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.138.138", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.139.139", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.140.140", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.142.142", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.145.145", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.146.146", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.148.148", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.149.149", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.150.150", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.133.133", "start_pos": 133, "end_pos": 133, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1418246034", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1418246034", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1418246034", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1418246034#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1418246034", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1418246034", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1557969856", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1557969856", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1557969856", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1557969856", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "GTRLGVAYPKGMYDVGLPSR", "down_seq": "TLFQIQAERILKLQQVAEKY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1418246034", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1418246034" }, { "id": "rs1418246034", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1418246034#frequency_tab" }, { "id": "rs1418246034", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1418246034" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "E", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162576893", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K133", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1557969856", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1557969856" }, { "id": "rs1557969856", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1557969856" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162576894", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K133", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.114.114", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.115.122", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.117.117", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.118.118", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.119.119", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.121.121", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.124.124", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.125.125", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.126.126", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.127.127", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.128.128", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.130.130", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.131.131", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.132.132", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.134.134", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.135.135", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.136.136", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.138.138", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.139.139", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.140.140", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.142.142", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.145.145", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.146.146", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.148.148", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.149.149", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.150.150", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.153.153", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.134.134", "start_pos": 134, "end_pos": 134, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1159382610", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1159382610", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1159382610", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1159382610#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1159382610", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1159382610", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1159382610", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1159382610", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1654219765", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1654219765", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1654219765", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1654219765", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "TRLGVAYPKGMYDVGLPSRK", "down_seq": "LFQIQAERILKLQQVAEKYY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" }, { "id": "rs1159382610", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1159382610" }, { "id": "rs1159382610", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1159382610#frequency_tab" }, { "id": "rs1159382610", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1159382610" }, { "id": "rs1159382610", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1159382610" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162576897", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T134", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1654219765", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1654219765" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "P", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162576896", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T134", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1159382610", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1159382610" }, { "id": "rs1159382610", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1159382610#frequency_tab" }, { "id": "rs1159382610", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1159382610" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162576897", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T134", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1654219765", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1654219765" }, { "id": "rs1654219765", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1654219765" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162576896", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T134", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.114.114", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.115.122", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.117.117", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.118.118", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.119.119", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.121.121", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.124.124", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.125.125", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.126.126", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.127.127", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.128.128", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.130.130", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.131.131", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.132.132", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.133.133", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.135.135", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.136.136", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.138.138", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.139.139", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.140.140", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.142.142", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.145.145", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.146.146", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.148.148", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.149.149", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.150.150", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.153.153", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.154.154", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.135.135", "start_pos": 135, "end_pos": 135, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1654220369", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1654220369", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1654220369", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1654220369", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "L", "start_aa": "L", "up_seq": "RLGVAYPKGMYDVGLPSRKT", "down_seq": "FQIQAERILKLQQVAEKYYG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1654220369", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1654220369" }, { "id": "rs1654220369", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1654220369" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "L", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162576899", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L135", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.115.122", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.117.117", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.118.118", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.119.119", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.121.121", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.124.124", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.125.125", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.126.126", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.127.127", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.128.128", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.130.130", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.131.131", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.132.132", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.133.133", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.134.134", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.136.136", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.138.138", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.139.139", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.140.140", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.142.142", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.145.145", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.146.146", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.148.148", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.149.149", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.150.150", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.153.153", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.154.154", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.155.155", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.136.136", "start_pos": 136, "end_pos": 136, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs951918766", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs951918766", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs951918766", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs951918766#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs951918766", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs951918766", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs749735825", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs749735825", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs749735825", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs749735825", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs749735825", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs749735825", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "F", "start_aa": "F", "up_seq": "LGVAYPKGMYDVGLPSRKTL", "down_seq": "QIQAERILKLQQVAEKYYGN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" }, { "id": "rs951918766", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs951918766" }, { "id": "rs951918766", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs951918766#frequency_tab" }, { "id": "rs951918766", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs951918766" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "719", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "F", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162576904", "ref_nt": "T", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "F136", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11934", "recommended_name": { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck cancer", "description": "An organ system cancer that arises in the head or neck region. This region includes the nasal cavity, sinuses, lips, mouth, salivary glands, throat, or larynx." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck tumours", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head/neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "tumor of head and neck", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1542" ], "evidence": [ { "id": "11934", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11934" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs749735825", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs749735825" }, { "id": "rs749735825", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs749735825" }, { "id": "rs749735825", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs749735825" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "F", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162576903", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "F136", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.115.122", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.117.117", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.118.118", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.119.119", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.121.121", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.124.124", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.125.125", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.126.126", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.127.127", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.128.128", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.130.130", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.131.131", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.132.132", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.133.133", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.134.134", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.135.135", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.138.138", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.139.139", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.140.140", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.142.142", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.145.145", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.146.146", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.148.148", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.149.149", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.150.150", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.153.153", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.154.154", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.155.155", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.138.138", "start_pos": 138, "end_pos": 138, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1407521968", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1407521968", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1407521968", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1407521968", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "VAYPKGMYDVGLPSRKTLFQ", "down_seq": "QAERILKLQQVAEKYYGNKC", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1407521968", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1407521968" }, { "id": "rs1407521968", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1407521968" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162576908", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I138", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.115.122", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.118.118", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.119.119", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.121.121", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.124.124", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.125.125", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.126.126", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.127.127", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.128.128", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.130.130", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.131.131", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.132.132", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.133.133", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.134.134", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.135.135", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.136.136", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.139.139", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.140.140", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.142.142", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.145.145", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.146.146", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.148.148", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.149.149", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.150.150", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.153.153", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.154.154", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.155.155", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.157.157", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.139.139", "start_pos": 139, "end_pos": 139, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1654221393", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1654221393", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1654221393", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1654221393", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Q", "start_aa": "Q", "up_seq": "AYPKGMYDVGLPSRKTLFQI", "down_seq": "AERILKLQQVAEKYYGNKCI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "320", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.3", "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162576911", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Q139", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4362", "recommended_name": { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the cervix." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix uteri cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "tumor of the Cervix Uteri", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the cervix." }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cancer of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervix cancer", "description": "" }, { "id": "MIM:603956", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/603956", "name": "Cervical cancer", "description": "Cervical cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "4362", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4362" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1654221393", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1654221393" }, { "id": "rs1654221393", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1654221393" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "E", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162576911", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Q139", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.115.122", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.119.119", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.121.121", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.124.124", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.125.125", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.126.126", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.127.127", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.128.128", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.130.130", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.131.131", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.132.132", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.133.133", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.134.134", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.135.135", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.136.136", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.138.138", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.140.140", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.142.142", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.145.145", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.146.146", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.148.148", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.149.149", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.150.150", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.153.153", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.154.154", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.155.155", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.157.157", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.159.159", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.13.13", "start_pos": 13, "end_pos": 13, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs372081618", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs372081618", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs372081618", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs372081618", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs372081618", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs372081618#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs372081618", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs372081618", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "MNINDLKLTLSK", "down_seq": "GQEHLLRFWNELEEAQQVEL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs372081618", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs372081618" }, { "id": "rs372081618", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs372081618" }, { "id": "rs372081618", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs372081618#frequency_tab" }, { "id": "rs372081618", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs372081618" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162566106", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A13", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.2.2", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.3.3", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.5.5", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.7.7", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.8.8", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.9.9", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.10.10", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.11.11", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.15.15", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.16.16", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.17.17", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.20.20", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.21.21", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.22.22", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.25.25", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.26.26", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.27.27", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.28.28", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.29.29", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.30.30", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.31.31", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.32.32", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.140.140", "start_pos": 140, "end_pos": 140, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1654221592", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1654221592", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1654221592", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1654221592#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "YPKGMYDVGLPSRKTLFQIQ", "down_seq": "ERILKLQQVAEKYYGNKCII", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1654221592", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1654221592" }, { "id": "rs1654221592", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1654221592#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162576915", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A140", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.115.122", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.121.121", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.124.124", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.125.125", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.126.126", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.127.127", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.128.128", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.130.130", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.131.131", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.132.132", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.133.133", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.134.134", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.135.135", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.136.136", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.138.138", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.139.139", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.142.142", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.145.145", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.146.146", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.148.148", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.149.149", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.150.150", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.153.153", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.154.154", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.155.155", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.157.157", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.159.159", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.160.160", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.142.142", "start_pos": 142, "end_pos": 142, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs771507542", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs771507542", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs771507542", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs771507542", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs771507542", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs771507542#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs771507542", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs771507542", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs114156873", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs114156873", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs114156873", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs114156873", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs114156873", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs114156873", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs114156873", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs114156873#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs114156873", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs114156873", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs114156873", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs114156873", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "KGMYDVGLPSRKTLFQIQAE", "down_seq": "ILKLQQVAEKYYGNKCIIPW", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs771507542", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs771507542" }, { "id": "rs771507542", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs771507542" }, { "id": "rs771507542", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs771507542#frequency_tab" }, { "id": "rs771507542", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs771507542" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162576920", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R142", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" }, { "id": "rs114156873", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs114156873" }, { "id": "rs114156873", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs114156873" }, { "id": "rs114156873", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs114156873" }, { "id": "rs114156873", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs114156873#frequency_tab" }, { "id": "rs114156873", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs114156873" }, { "id": "rs114156873", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs114156873" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162576921", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R142", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.115.122", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.124.124", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.125.125", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.126.126", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.127.127", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.128.128", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.130.130", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.131.131", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.132.132", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.133.133", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.134.134", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.135.135", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.136.136", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.138.138", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.139.139", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.140.140", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.145.145", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.146.146", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.148.148", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.149.149", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.150.150", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.153.153", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.154.154", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.155.155", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.157.157", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.159.159", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.160.160", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.161.161", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.162.162", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.145.145", "start_pos": 145, "end_pos": 145, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1309440447", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1309440447", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1309440447", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1309440447", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1224622180", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1224622180", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1224622180", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1224622180", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "YDVGLPSRKTLFQIQAERIL", "down_seq": "LQQVAEKYYGNKCIIPWYIM", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1309440447", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1309440447" }, { "id": "rs1309440447", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1309440447" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162576931", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K145", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1224622180", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1224622180" }, { "id": "rs1224622180", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1224622180" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "Q", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162576929", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K145", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.125.125", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.126.126", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.127.127", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.128.128", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.130.130", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.131.131", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.132.132", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.133.133", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.134.134", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.135.135", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.136.136", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.138.138", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.139.139", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.140.140", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.142.142", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.146.146", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.148.148", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.149.149", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.150.150", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.153.153", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.154.154", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.155.155", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.157.157", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.159.159", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.160.160", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.161.161", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.162.162", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.163.163", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.164.164", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.165.165", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.146.146", "start_pos": 146, "end_pos": 146, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs759893851", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs759893851", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs759893851", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs759893851", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs759893851", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs759893851", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "L", "start_aa": "L", "up_seq": "DVGLPSRKTLFQIQAERILK", "down_seq": "QQVAEKYYGNKCIIPWYIMT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs759893851", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs759893851" }, { "id": "rs759893851", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs759893851" }, { "id": "rs759893851", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs759893851" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "L", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162576932", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L146", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.126.126", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.127.127", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.128.128", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.130.130", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.131.131", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.132.132", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.133.133", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.134.134", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.135.135", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.136.136", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.138.138", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.139.139", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.140.140", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.142.142", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.145.145", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.148.148", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.149.149", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.150.150", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.153.153", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.154.154", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.155.155", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.157.157", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.159.159", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.160.160", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.161.161", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.162.162", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.163.163", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.164.164", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.165.165", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.166.166", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.148.148", "start_pos": 148, "end_pos": 148, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1276136552", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1276136552", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1276136552", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1276136552#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1276136552", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1276136552", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Q", "start_aa": "Q", "up_seq": "GLPSRKTLFQIQAERILKLQ", "down_seq": "VAEKYYGNKCIIPWYIMTSG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1276136552", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1276136552" }, { "id": "rs1276136552", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1276136552#frequency_tab" }, { "id": "rs1276136552", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1276136552" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162576939", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Q148", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.128.128", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.130.130", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.131.131", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.132.132", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.133.133", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.134.134", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.135.135", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.136.136", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.138.138", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.139.139", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.140.140", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.142.142", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.145.145", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.146.146", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.149.149", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.150.150", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.153.153", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.154.154", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.155.155", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.157.157", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.159.159", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.160.160", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.161.161", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.162.162", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.163.163", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.164.164", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.165.165", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.166.166", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.149.149", "start_pos": 149, "end_pos": 149, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1263801052", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1263801052", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1263801052", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1263801052", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "LPSRKTLFQIQAERILKLQQ", "down_seq": "AEKYYGNKCIIPWYIMTSGR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "V", "sequence_mut": "A", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162576942", "ref_nt": "T", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V149", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "V", "sequence_mut": "D", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162576942", "ref_nt": "T", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V149", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" }, { "id": "rs1263801052", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1263801052" }, { "id": "rs1263801052", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1263801052" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "V", "sequence_mut": "I", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162576941", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V149", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.130.130", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.131.131", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.132.132", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.133.133", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.134.134", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.135.135", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.136.136", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.138.138", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.139.139", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.140.140", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.142.142", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.145.145", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.146.146", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.148.148", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.150.150", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.153.153", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.154.154", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.155.155", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.157.157", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.159.159", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.160.160", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.161.161", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.162.162", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.163.163", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.164.164", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.165.165", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.166.166", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.169.169", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.150.150", "start_pos": 150, "end_pos": 150, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs772334558", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs772334558", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs772334558", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs772334558", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs772334558", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs772334558#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs772334558", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs772334558", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "PSRKTLFQIQAERILKLQQV", "down_seq": "EKYYGNKCIIPWYIMTSGRT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs772334558", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs772334558" }, { "id": "rs772334558", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs772334558" }, { "id": "rs772334558", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs772334558#frequency_tab" }, { "id": "rs772334558", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs772334558" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162576945", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A150", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.130.130", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.131.131", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.132.132", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.133.133", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.134.134", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.135.135", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.136.136", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.138.138", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.139.139", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.140.140", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.142.142", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.145.145", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.146.146", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.148.148", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.149.149", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.153.153", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.154.154", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.155.155", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.157.157", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.159.159", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.160.160", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.161.161", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.162.162", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.163.163", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.164.164", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.165.165", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.166.166", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.169.169", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.153.153", "start_pos": 153, "end_pos": 153, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs761640922", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761640922", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs761640922", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761640922", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs761640922", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs761640922", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "KTLFQIQAERILKLQQVAEK", "down_seq": "YGNKCIIPWYIMTSGRTMES", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs761640922", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761640922" }, { "id": "rs761640922", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761640922" }, { "id": "rs761640922", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs761640922" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "C", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162576954", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y153", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.133.133", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.134.134", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.135.135", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.136.136", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.138.138", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.139.139", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.140.140", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.142.142", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.145.145", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.146.146", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.148.148", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.149.149", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.150.150", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.154.154", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.155.155", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.157.157", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.159.159", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.160.160", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.161.161", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.162.162", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.163.163", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.164.164", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.165.165", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.166.166", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.169.169", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.171.171", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.172.172", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.173.173", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.154.154", "start_pos": 154, "end_pos": 154, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs764252034", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs764252034", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs764252034", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs764252034", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs764252034", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs764252034", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs764252034", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs764252034", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "TLFQIQAERILKLQQVAEKY", "down_seq": "GNKCIIPWYIMTSGRTMEST", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" }, { "id": "rs764252034", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs764252034" }, { "id": "rs764252034", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs764252034" }, { "id": "rs764252034", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs764252034" }, { "id": "rs764252034", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs764252034" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "589", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.2", "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162576957", "ref_nt": "A", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y154", "disease": [ { "disease_id": "DOID:2394", "recommended_name": { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "ovarian cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the ovary." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "malignant Ovarian tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "malignant tumour of ovary", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "ovarian neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "ovary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "primary ovarian cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "tumor of the Ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the ovary. Most primary malignant ovarian neoplasms are either carcinomas (serous, mucinous, or endometrioid adenocarcinomas) or malignant germ cell tumors. Metastatic malignant neoplasms to the ovary include carcinomas, lymphomas, and melanomas." }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovary neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "tumor of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "tumour of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "cancer of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "cancer of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant neoplasm of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant neoplasm of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovarian neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovarian tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovarian tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovary neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumor of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumor of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumour of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumour of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovary cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "ovarian cancer, susceptibility to, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "OVCAS1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "ovarian cancer, susceptibility to", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "ovarian cancer, susceptibility to, 1", "description": "" }, { "id": "MIM:167000", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/167000", "name": "Ovarian cancer", "description": "Ovarian cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:2151" ], "evidence": [ { "id": "2394", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2394" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs764252034", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs764252034" }, { "id": "rs764252034", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs764252034" }, { "id": "rs764252034", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs764252034" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "F", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162576957", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y154", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.134.134", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.135.135", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.136.136", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.138.138", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.139.139", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.140.140", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.142.142", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.145.145", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.146.146", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.148.148", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.149.149", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.150.150", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.153.153", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.155.155", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.157.157", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.159.159", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.160.160", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.161.161", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.162.162", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.163.163", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.164.164", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.165.165", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.166.166", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.169.169", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.171.171", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.172.172", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.173.173", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.174.174", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.155.155", "start_pos": 155, "end_pos": 155, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1409789415", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1409789415", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1409789415", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1409789415", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "LFQIQAERILKLQQVAEKYY", "down_seq": "NKCIIPWYIMTSGRTMESTK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1409789415", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1409789415" }, { "id": "rs1409789415", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1409789415" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "G", "sequence_mut": "D", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162576960", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G155", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1906", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "V", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162576960", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G155", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] }, { "disease_id": "DOID:3571", "recommended_name": { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "liver cancer", "description": "A hepatobiliary system cancer that is located_in the liver." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Ca liver - primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Resectable malignant neoplasm of Liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant hepato-biliary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant tumor of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "non-resectable primary hepatic malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary liver cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "resectable malignant neoplasm of the liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, not specified as primary or secondary", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "3571", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:3571" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.135.135", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.136.136", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.138.138", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.139.139", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.140.140", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.142.142", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.145.145", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.146.146", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.148.148", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.149.149", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.150.150", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.153.153", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.154.154", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.157.157", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.159.159", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.160.160", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.161.161", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.162.162", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.163.163", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.164.164", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.165.165", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.166.166", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.169.169", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.171.171", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.172.172", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.173.173", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.174.174", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.157.157", "start_pos": 157, "end_pos": 157, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1325496734", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1325496734", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1325496734", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1325496734#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1325496734", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1325496734", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1479233345", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1479233345", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1479233345", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1479233345#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1479233345", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1479233345", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "QIQAERILKLQQVAEKYYGN", "down_seq": "CIIPWYIMTSGRTMESTKEF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1325496734", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1325496734" }, { "id": "rs1325496734", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1325496734#frequency_tab" }, { "id": "rs1325496734", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1325496734" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162576967", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K157", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1479233345", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1479233345" }, { "id": "rs1479233345", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1479233345#frequency_tab" }, { "id": "rs1479233345", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1479233345" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162576966", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K157", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1479233345", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1479233345" }, { "id": "rs1479233345", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1479233345#frequency_tab" }, { "id": "rs1479233345", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1479233345" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162576966", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K157", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.138.138", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.139.139", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.140.140", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.142.142", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.145.145", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.146.146", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.148.148", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.149.149", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.150.150", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.153.153", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.154.154", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.155.155", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.159.159", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.160.160", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.161.161", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.162.162", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.163.163", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.164.164", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.165.165", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.166.166", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.169.169", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.171.171", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.172.172", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.173.173", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.174.174", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.176.176", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.177.177", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.159.159", "start_pos": 159, "end_pos": 159, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1175147515", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1175147515", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1175147515", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1175147515#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1175147515", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1175147515", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "QAERILKLQQVAEKYYGNKC", "down_seq": "IPWYIMTSGRTMESTKEFFT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1175147515", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1175147515" }, { "id": "rs1175147515", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1175147515#frequency_tab" }, { "id": "rs1175147515", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1175147515" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162576971", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I159", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.139.139", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.140.140", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.142.142", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.145.145", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.146.146", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.148.148", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.149.149", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.150.150", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.153.153", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.154.154", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.155.155", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.157.157", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.160.160", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.161.161", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.162.162", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.163.163", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.164.164", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.165.165", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.166.166", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.169.169", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.171.171", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.172.172", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.173.173", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.174.174", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.176.176", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.177.177", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.15.15", "start_pos": 15, "end_pos": 15, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "Q", "start_aa": "Q", "up_seq": "MNINDLKLTLSKAG", "down_seq": "EHLLRFWNELEEAQQVELYA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162566111", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Q15", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.2.2", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.3.3", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.5.5", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.7.7", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.8.8", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.9.9", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.10.10", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.11.11", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.13.13", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.16.16", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.17.17", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.20.20", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.21.21", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.22.22", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.25.25", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.26.26", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.27.27", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.28.28", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.29.29", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.30.30", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.31.31", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.32.32", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.34.34", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.160.160", "start_pos": 160, "end_pos": 160, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1429407785", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1429407785", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1429407785", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1429407785#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1429407785", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1429407785", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "AERILKLQQVAEKYYGNKCI", "down_seq": "PWYIMTSGRTMESTKEFFTK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1429407785", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1429407785" }, { "id": "rs1429407785", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1429407785#frequency_tab" }, { "id": "rs1429407785", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1429407785" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162576974", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I160", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.140.140", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.142.142", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.145.145", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.146.146", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.148.148", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.149.149", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.150.150", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.153.153", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.154.154", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.155.155", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.157.157", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.159.159", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.161.161", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.162.162", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.163.163", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.164.164", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.165.165", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.166.166", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.169.169", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.171.171", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.172.172", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.173.173", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.174.174", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.176.176", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.177.177", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.180.180", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.161.161", "start_pos": 161, "end_pos": 161, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs970190585", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs970190585", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs970190585", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs970190585", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "ERILKLQQVAEKYYGNKCII", "down_seq": "WYIMTSGRTMESTKEFFTKH", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs970190585", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs970190585" }, { "id": "rs970190585", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs970190585" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162576977", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P161", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4484", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162576977", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P161", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.142.142", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.145.145", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.146.146", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.148.148", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.149.149", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.150.150", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.153.153", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.154.154", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.155.155", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.157.157", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.159.159", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.160.160", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.162.162", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.163.163", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.164.164", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.165.165", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.166.166", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.169.169", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.171.171", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.172.172", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.173.173", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.174.174", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.176.176", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.177.177", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.180.180", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.181.181", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.162.162", "start_pos": 162, "end_pos": 162, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2101781121", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2101781121", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2101781121", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2101781121", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1557970017", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1557970017", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1557970017", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1557970017", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "W", "start_aa": "W", "up_seq": "RILKLQQVAEKYYGNKCIIP", "down_seq": "YIMTSGRTMESTKEFFTKHK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2101781121", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2101781121" }, { "id": "rs2101781121", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2101781121" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "W", "sequence_mut": "*", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162579428", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "W162", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "W", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162576981", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "W162", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1557970017", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1557970017" }, { "id": "rs1557970017", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1557970017" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "W", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162576980", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "W162", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.142.142", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.145.145", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.146.146", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.148.148", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.149.149", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.150.150", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.153.153", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.154.154", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.155.155", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.157.157", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.159.159", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.160.160", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.161.161", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.163.163", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.164.164", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.165.165", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.166.166", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.169.169", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.171.171", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.172.172", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.173.173", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.174.174", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.176.176", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.177.177", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.180.180", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.181.181", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.182.182", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.163.163", "start_pos": 163, "end_pos": 163, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1654443055", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1654443055", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1654443055", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1654443055", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "ILKLQQVAEKYYGNKCIIPW", "down_seq": "IMTSGRTMESTKEFFTKHKY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1654443055", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1654443055" }, { "id": "rs1654443055", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1654443055" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "C", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162579430", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y163", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.145.145", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.146.146", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.148.148", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.149.149", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.150.150", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.153.153", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.154.154", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.155.155", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.157.157", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.159.159", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.160.160", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.161.161", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.162.162", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.164.164", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.165.165", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.166.166", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.169.169", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.171.171", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.172.172", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.173.173", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.174.174", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.176.176", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.177.177", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.180.180", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.181.181", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.182.182", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.183.183", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.164.164", "start_pos": 164, "end_pos": 164, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1357015426", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1357015426", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1357015426", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1357015426", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1276640941", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1276640941", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1276640941", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1276640941#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1276640941", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1276640941", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "LKLQQVAEKYYGNKCIIPWY", "down_seq": "MTSGRTMESTKEFFTKHKYF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1357015426", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1357015426" }, { "id": "rs1357015426", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1357015426" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "M", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162579434", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I164", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1276640941", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1276640941" }, { "id": "rs1276640941", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1276640941#frequency_tab" }, { "id": "rs1276640941", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1276640941" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162579432", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I164", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.145.145", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.146.146", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.148.148", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.149.149", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.150.150", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.153.153", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.154.154", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.155.155", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.157.157", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.159.159", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.160.160", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.161.161", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.162.162", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.163.163", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.165.165", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.166.166", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.169.169", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.171.171", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.172.172", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.173.173", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.174.174", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.176.176", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.177.177", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.180.180", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.181.181", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.182.182", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.183.183", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.184.184", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.165.165", "start_pos": 165, "end_pos": 165, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1221387026", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1221387026", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1221387026", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1221387026#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1221387026", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1221387026", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs766148635", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs766148635", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs766148635", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs766148635", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs766148635", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs766148635", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "M", "start_aa": "M", "up_seq": "KLQQVAEKYYGNKCIIPWYI", "down_seq": "TSGRTMESTKEFFTKHKYFG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1221387026", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1221387026" }, { "id": "rs1221387026", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1221387026#frequency_tab" }, { "id": "rs1221387026", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1221387026" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "M", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162579435", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "M165", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs766148635", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs766148635" }, { "id": "rs766148635", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs766148635" }, { "id": "rs766148635", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs766148635" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "M", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162579436", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "M165", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.145.145", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.146.146", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.148.148", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.149.149", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.150.150", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.153.153", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.154.154", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.155.155", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.157.157", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.159.159", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.160.160", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.161.161", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.162.162", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.163.163", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.164.164", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.166.166", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.169.169", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.171.171", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.172.172", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.173.173", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.174.174", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.176.176", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.177.177", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.180.180", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.181.181", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.182.182", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.183.183", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.184.184", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.166.166", "start_pos": 166, "end_pos": 166, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs751395832", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs751395832", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs751395832", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs751395832", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs751395832", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs751395832", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "LQQVAEKYYGNKCIIPWYIM", "down_seq": "SGRTMESTKEFFTKHKYFGL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs751395832", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs751395832" }, { "id": "rs751395832", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs751395832" }, { "id": "rs751395832", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs751395832" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162579439", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T166", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.146.146", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.148.148", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.149.149", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.150.150", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.153.153", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.154.154", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.155.155", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.157.157", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.159.159", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.160.160", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.161.161", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.162.162", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.163.163", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.164.164", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.165.165", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.169.169", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.171.171", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.172.172", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.173.173", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.174.174", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.176.176", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.177.177", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.180.180", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.181.181", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.182.182", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.183.183", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.184.184", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.186.186", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.169.169", "start_pos": 169, "end_pos": 169, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1190451024", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1190451024", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1190451024", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1190451024", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "VAEKYYGNKCIIPWYIMTSG", "down_seq": "TMESTKEFFTKHKYFGLKKE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1190451024", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1190451024" }, { "id": "rs1190451024", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1190451024" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162579448", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R169", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.149.149", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.150.150", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.153.153", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.154.154", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.155.155", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.157.157", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.159.159", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.160.160", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.161.161", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.162.162", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.163.163", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.164.164", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.165.165", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.166.166", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.171.171", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.172.172", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.173.173", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.174.174", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.176.176", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.177.177", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.180.180", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.181.181", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.182.182", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.183.183", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.184.184", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.186.186", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.187.187", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.188.188", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.189.189", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.16.16", "start_pos": 16, "end_pos": 16, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs761216241", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761216241", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs761216241", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761216241", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs761216241", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs761216241", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1571050346", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1571050346", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1571050346", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1571050346#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "MNINDLKLTLSKAGQ", "down_seq": "HLLRFWNELEEAQQVELYAE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs761216241", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761216241" }, { "id": "rs761216241", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761216241" }, { "id": "rs761216241", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs761216241" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "E", "sequence_mut": "*", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162566114", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E16", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1571050346", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1571050346" }, { "id": "rs1571050346", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1571050346#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "E", "sequence_mut": "G", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162566115", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E16", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs761216241", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761216241" }, { "id": "rs761216241", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761216241" }, { "id": "rs761216241", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs761216241" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "E", "sequence_mut": "Q", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162566114", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E16", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.2.2", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.3.3", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.5.5", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.7.7", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.8.8", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.9.9", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.10.10", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.11.11", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.13.13", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.15.15", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.17.17", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.20.20", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.21.21", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.22.22", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.25.25", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.26.26", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.27.27", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.28.28", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.29.29", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.30.30", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.31.31", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.32.32", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.34.34", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.36.36", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.171.171", "start_pos": 171, "end_pos": 171, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1460964766", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1460964766", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1460964766", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1460964766#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs756426169", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs756426169", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs756426169", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs756426169", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs756426169", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs756426169#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs756426169", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs756426169", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "M", "start_aa": "M", "up_seq": "EKYYGNKCIIPWYIMTSGRT", "down_seq": "ESTKEFFTKHKYFGLKKENV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1460964766", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1460964766" }, { "id": "rs1460964766", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1460964766#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "M", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162579455", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "M171", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs756426169", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs756426169" }, { "id": "rs756426169", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs756426169" }, { "id": "rs756426169", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs756426169#frequency_tab" }, { "id": "rs756426169", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs756426169" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "M", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162579453", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "M171", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs756426169", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs756426169" }, { "id": "rs756426169", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs756426169" }, { "id": "rs756426169", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs756426169#frequency_tab" }, { "id": "rs756426169", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs756426169" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "M", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162579453", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "M171", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.153.153", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.154.154", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.155.155", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.157.157", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.159.159", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.160.160", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.161.161", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.162.162", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.163.163", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.164.164", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.165.165", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.166.166", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.169.169", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.172.172", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.173.173", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.174.174", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.176.176", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.177.177", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.180.180", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.181.181", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.182.182", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.183.183", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.184.184", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.186.186", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.187.187", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.188.188", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.189.189", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.190.190", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.172.172", "start_pos": 172, "end_pos": 172, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1654446971", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1654446971", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1654446971", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1654446971", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "KYYGNKCIIPWYIMTSGRTM", "down_seq": "STKEFFTKHKYFGLKKENVI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1654446971", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1654446971" }, { "id": "rs1654446971", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1654446971" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "E", "sequence_mut": "G", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162579457", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E172", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.153.153", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.154.154", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.155.155", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.157.157", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.159.159", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.160.160", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.161.161", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.162.162", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.163.163", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.164.164", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.165.165", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.166.166", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.169.169", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.171.171", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.173.173", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.174.174", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.176.176", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.177.177", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.180.180", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.181.181", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.182.182", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.183.183", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.184.184", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.186.186", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.187.187", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.188.188", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.189.189", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.190.190", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.192.192", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.173.173", "start_pos": 173, "end_pos": 173, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1475430489", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1475430489", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1475430489", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1475430489#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1475430489", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1475430489", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "YYGNKCIIPWYIMTSGRTME", "down_seq": "TKEFFTKHKYFGLKKENVIF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1475430489", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1475430489" }, { "id": "rs1475430489", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1475430489#frequency_tab" }, { "id": "rs1475430489", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1475430489" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "C", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162579460", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S173", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1475430489", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1475430489" }, { "id": "rs1475430489", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1475430489#frequency_tab" }, { "id": "rs1475430489", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1475430489" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "F", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162579460", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S173", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.153.153", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.154.154", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.155.155", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.157.157", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.159.159", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.160.160", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.161.161", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.162.162", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.163.163", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.164.164", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.165.165", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.166.166", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.169.169", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.171.171", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.172.172", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.174.174", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.176.176", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.177.177", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.180.180", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.181.181", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.182.182", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.183.183", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.184.184", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.186.186", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.187.187", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.188.188", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.189.189", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.190.190", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.192.192", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.174.174", "start_pos": 174, "end_pos": 174, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs780773262", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs780773262", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs780773262", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs780773262", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs780773262", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs780773262#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs780773262", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs780773262", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "YGNKCIIPWYIMTSGRTMES", "down_seq": "KEFFTKHKYFGLKKENVIFF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs780773262", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs780773262" }, { "id": "rs780773262", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs780773262" }, { "id": "rs780773262", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs780773262#frequency_tab" }, { "id": "rs780773262", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs780773262" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162579462", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T174", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.154.154", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.155.155", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.157.157", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.159.159", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.160.160", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.161.161", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.162.162", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.163.163", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.164.164", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.165.165", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.166.166", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.169.169", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.171.171", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.172.172", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.173.173", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.176.176", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.177.177", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.180.180", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.181.181", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.182.182", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.183.183", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.184.184", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.186.186", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.187.187", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.188.188", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.189.189", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.190.190", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.192.192", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.194.194", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.176.176", "start_pos": 176, "end_pos": 176, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1383863868", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1383863868", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1383863868", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1383863868", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "NKCIIPWYIMTSGRTMESTK", "down_seq": "FFTKHKYFGLKKENVIFFQQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1383863868", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1383863868" }, { "id": "rs1383863868", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1383863868" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "E", "sequence_mut": "Q", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162579468", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E176", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.157.157", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.159.159", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.160.160", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.161.161", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.162.162", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.163.163", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.164.164", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.165.165", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.166.166", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.169.169", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.171.171", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.172.172", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.173.173", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.174.174", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.177.177", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.180.180", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.181.181", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.182.182", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.183.183", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.184.184", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.186.186", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.187.187", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.188.188", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.189.189", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.190.190", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.192.192", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.194.194", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.195.195", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.196.196", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.177.177", "start_pos": 177, "end_pos": 177, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs910932315", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs910932315", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs910932315", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs910932315#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs910932315", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs910932315", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs910932315", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs910932315", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs752303565", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs752303565", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs752303565", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs752303565", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs752303565", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs752303565", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "F", "start_aa": "F", "up_seq": "KCIIPWYIMTSGRTMESTKE", "down_seq": "FTKHKYFGLKKENVIFFQQG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" }, { "id": "rs910932315", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs910932315" }, { "id": "rs910932315", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs910932315#frequency_tab" }, { "id": "rs910932315", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs910932315" }, { "id": "rs910932315", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs910932315" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "F", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162579471", "ref_nt": "T", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "F177", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs752303565", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs752303565" }, { "id": "rs752303565", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs752303565" }, { "id": "rs752303565", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs752303565" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "F", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162579472", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "F177", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.157.157", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.159.159", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.160.160", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.161.161", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.162.162", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.163.163", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.164.164", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.165.165", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.166.166", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.169.169", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.171.171", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.172.172", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.173.173", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.174.174", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.176.176", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.180.180", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.181.181", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.182.182", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.183.183", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.184.184", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.186.186", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.187.187", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.188.188", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.189.189", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.190.190", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.192.192", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.194.194", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.195.195", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.196.196", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.197.197", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.17.17", "start_pos": 17, "end_pos": 17, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs754395052", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs754395052", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs754395052", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs754395052", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs754395052", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs754395052", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "H", "start_aa": "H", "up_seq": "MNINDLKLTLSKAGQE", "down_seq": "LLRFWNELEEAQQVELYAEL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs754395052", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs754395052" }, { "id": "rs754395052", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs754395052" }, { "id": "rs754395052", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs754395052" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "H", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162566118", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "H17", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.2.2", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.3.3", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.5.5", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.7.7", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.8.8", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.9.9", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.10.10", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.11.11", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.13.13", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.15.15", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.16.16", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.20.20", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.21.21", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.22.22", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.25.25", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.26.26", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.27.27", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.28.28", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.29.29", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.30.30", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.31.31", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.32.32", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.34.34", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.36.36", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.37.37", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.180.180", "start_pos": 180, "end_pos": 180, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1025797658", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1025797658", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1025797658", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1025797658", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "IPWYIMTSGRTMESTKEFFT", "down_seq": "HKYFGLKKENVIFFQQGMLP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1025797658", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1025797658" }, { "id": "rs1025797658", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1025797658" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "E", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162579480", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K180", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.160.160", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.161.161", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.162.162", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.163.163", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.164.164", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.165.165", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.166.166", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.169.169", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.171.171", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.172.172", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.173.173", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.174.174", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.176.176", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.177.177", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.181.181", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.182.182", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.183.183", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.184.184", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.186.186", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.187.187", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.188.188", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.189.189", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.190.190", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.192.192", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.194.194", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.195.195", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.196.196", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.197.197", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.198.198", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.199.199", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.181.181", "start_pos": 181, "end_pos": 181, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs951087637", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs951087637", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs951087637", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs951087637#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs951087637", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs951087637", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "H", "start_aa": "H", "up_seq": "PWYIMTSGRTMESTKEFFTK", "down_seq": "KYFGLKKENVIFFQQGMLPA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs951087637", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs951087637" }, { "id": "rs951087637", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs951087637#frequency_tab" }, { "id": "rs951087637", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs951087637" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "H", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162579484", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "H181", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.161.161", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.162.162", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.163.163", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.164.164", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.165.165", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.166.166", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.169.169", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.171.171", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.172.172", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.173.173", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.174.174", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.176.176", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.177.177", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.180.180", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.182.182", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.183.183", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.184.184", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.186.186", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.187.187", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.188.188", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.189.189", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.190.190", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.192.192", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.194.194", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.195.195", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.196.196", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.197.197", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.198.198", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.199.199", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.201.201", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.182.182", "start_pos": 182, "end_pos": 182, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs777211813", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs777211813", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs777211813", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs777211813", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs777211813", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs777211813", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1654449546", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1654449546", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1654449546", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1654449546#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "WYIMTSGRTMESTKEFFTKH", "down_seq": "YFGLKKENVIFFQQGMLPAM", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs777211813", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs777211813" }, { "id": "rs777211813", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs777211813" }, { "id": "rs777211813", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs777211813" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "Q", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162579486", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K182", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1654449546", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1654449546" }, { "id": "rs1654449546", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1654449546#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162579487", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K182", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.162.162", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.163.163", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.164.164", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.165.165", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.166.166", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.169.169", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.171.171", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.172.172", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.173.173", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.174.174", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.176.176", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.177.177", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.180.180", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.181.181", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.183.183", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.184.184", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.186.186", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.187.187", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.188.188", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.189.189", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.190.190", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.192.192", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.194.194", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.195.195", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.196.196", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.197.197", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.198.198", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.199.199", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.201.201", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.202.202", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.183.183", "start_pos": 183, "end_pos": 183, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs777960082", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs777960082", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs777960082", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs777960082", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs777960082", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs777960082#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs777960082", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs777960082", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "YIMTSGRTMESTKEFFTKHK", "down_seq": "FGLKKENVIFFQQGMLPAMS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs777960082", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs777960082" }, { "id": "rs777960082", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs777960082" }, { "id": "rs777960082", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs777960082#frequency_tab" }, { "id": "rs777960082", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs777960082" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "*", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162579491", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y183", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.163.163", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.164.164", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.165.165", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.166.166", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.169.169", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.171.171", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.172.172", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.173.173", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.174.174", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.176.176", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.177.177", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.180.180", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.181.181", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.182.182", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.184.184", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.186.186", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.187.187", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.188.188", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.189.189", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.190.190", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.192.192", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.194.194", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.195.195", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.196.196", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.197.197", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.198.198", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.199.199", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.201.201", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.202.202", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.184.184", "start_pos": 184, "end_pos": 184, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1432896512", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1432896512", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1432896512", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1432896512", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "F", "start_aa": "F", "up_seq": "IMTSGRTMESTKEFFTKHKY", "down_seq": "GLKKENVIFFQQGMLPAMSF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1432896512", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1432896512" }, { "id": "rs1432896512", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1432896512" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "F", "sequence_mut": "C", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162579493", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "F184", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.164.164", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.165.165", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.166.166", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.169.169", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.171.171", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.172.172", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.173.173", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.174.174", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.176.176", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.177.177", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.180.180", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.181.181", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.182.182", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.183.183", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.186.186", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.187.187", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.188.188", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.189.189", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.190.190", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.192.192", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.194.194", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.195.195", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.196.196", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.197.197", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.198.198", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.199.199", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.201.201", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.202.202", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.186.186", "start_pos": 186, "end_pos": 186, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs759019789", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs759019789", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs759019789", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs759019789", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "L", "start_aa": "L", "up_seq": "TSGRTMESTKEFFTKHKYFG", "down_seq": "KKENVIFFQQGMLPAMSFDG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs759019789", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs759019789" }, { "id": "rs759019789", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs759019789" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "L", "sequence_mut": "F", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162579500", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L186", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.166.166", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.169.169", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.171.171", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.172.172", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.173.173", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.174.174", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.176.176", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.177.177", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.180.180", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.181.181", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.182.182", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.183.183", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.184.184", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.187.187", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.188.188", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.189.189", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.190.190", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.192.192", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.194.194", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.195.195", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.196.196", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.197.197", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.198.198", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.199.199", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.201.201", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.202.202", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.205.205", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.187.187", "start_pos": 187, "end_pos": 187, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1311281597", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1311281597", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1311281597", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1311281597#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "SGRTMESTKEFFTKHKYFGL", "down_seq": "KENVIFFQQGMLPAMSFDGK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1311281597", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1311281597" }, { "id": "rs1311281597", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1311281597#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "E", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162579501", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K187", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.169.169", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.171.171", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.172.172", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.173.173", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.174.174", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.176.176", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.177.177", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.180.180", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.181.181", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.182.182", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.183.183", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.184.184", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.186.186", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.188.188", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.189.189", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.190.190", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.192.192", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.194.194", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.195.195", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.196.196", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.197.197", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.198.198", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.199.199", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.201.201", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.202.202", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.205.205", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.207.207", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.188.188", "start_pos": 188, "end_pos": 188, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1654450750", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1654450750", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1654450750", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1654450750#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "GRTMESTKEFFTKHKYFGLK", "down_seq": "ENVIFFQQGMLPAMSFDGKI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1654450750", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1654450750" }, { "id": "rs1654450750", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1654450750#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162579505", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K188", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.169.169", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.171.171", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.172.172", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.173.173", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.174.174", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.176.176", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.177.177", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.180.180", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.181.181", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.182.182", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.183.183", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.184.184", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.186.186", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.187.187", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.189.189", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.190.190", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.192.192", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.194.194", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.195.195", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.196.196", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.197.197", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.198.198", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.199.199", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.201.201", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.202.202", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.205.205", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.207.207", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.189.189", "start_pos": 189, "end_pos": 189, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "RTMESTKEFFTKHKYFGLKK", "down_seq": "NVIFFQQGMLPAMSFDGKII", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "D", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162579509", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E189", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.169.169", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.171.171", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.172.172", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.173.173", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.174.174", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.176.176", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.177.177", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.180.180", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.181.181", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.182.182", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.183.183", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.184.184", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.186.186", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.187.187", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.188.188", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.190.190", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.192.192", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.194.194", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.195.195", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.196.196", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.197.197", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.198.198", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.199.199", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.201.201", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.202.202", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.205.205", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.207.207", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.190.190", "start_pos": 190, "end_pos": 190, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs983800480", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs983800480", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs983800480", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs983800480", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1299751566", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1299751566", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1299751566", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1299751566#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1299751566", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1299751566", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "TMESTKEFFTKHKYFGLKKE", "down_seq": "VIFFQQGMLPAMSFDGKIIL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs983800480", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs983800480" }, { "id": "rs983800480", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs983800480" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "H", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162579510", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N190", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1299751566", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1299751566" }, { "id": "rs1299751566", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1299751566#frequency_tab" }, { "id": "rs1299751566", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1299751566" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162579511", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N190", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.171.171", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.172.172", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.173.173", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.174.174", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.176.176", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.177.177", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.180.180", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.181.181", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.182.182", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.183.183", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.184.184", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.186.186", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.187.187", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.188.188", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.189.189", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.192.192", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.194.194", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.195.195", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.196.196", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.197.197", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.198.198", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.199.199", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.201.201", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.202.202", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.205.205", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.207.207", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.192.192", "start_pos": 192, "end_pos": 192, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs536971235", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs536971235", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs536971235", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs536971235", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs536971235", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs536971235", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs536971235", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs536971235#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs536971235", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs536971235", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "ESTKEFFTKHKYFGLKKENV", "down_seq": "FFQQGMLPAMSFDGKIILEE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs536971235", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs536971235" }, { "id": "rs536971235", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs536971235" }, { "id": "rs536971235", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs536971235" }, { "id": "rs536971235", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs536971235#frequency_tab" }, { "id": "rs536971235", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs536971235" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162579516", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.000196232", "site_lbl": "I192", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.172.172", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.173.173", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.174.174", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.176.176", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.177.177", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.180.180", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.181.181", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.182.182", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.183.183", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.184.184", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.186.186", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.187.187", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.188.188", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.189.189", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.190.190", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.194.194", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.195.195", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.196.196", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.197.197", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.198.198", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.199.199", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.201.201", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.202.202", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.205.205", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.207.207", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.212.212", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.194.194", "start_pos": 194, "end_pos": 194, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs899440040", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs899440040", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs899440040", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs899440040#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs899440040", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs899440040", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "F", "start_aa": "F", "up_seq": "TKEFFTKHKYFGLKKENVIF", "down_seq": "QQGMLPAMSFDGKIILEEKN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs899440040", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs899440040" }, { "id": "rs899440040", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs899440040#frequency_tab" }, { "id": "rs899440040", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs899440040" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "F", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162579523", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "F194", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.174.174", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.176.176", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.177.177", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.180.180", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.181.181", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.182.182", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.183.183", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.184.184", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.186.186", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.187.187", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.188.188", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.189.189", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.190.190", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.192.192", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.195.195", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.196.196", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.197.197", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.198.198", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.199.199", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.201.201", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.202.202", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.205.205", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.207.207", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.212.212", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.213.213", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.195.195", "start_pos": 195, "end_pos": 195, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1447087797", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1447087797", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1447087797", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1447087797", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1654452796", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1654452796", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1654452796", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1654452796#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Q", "start_aa": "Q", "up_seq": "KEFFTKHKYFGLKKENVIFF", "down_seq": "QGMLPAMSFDGKIILEEKNK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1906", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162579525", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Q195", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1447087797", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1447087797" }, { "id": "rs1447087797", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1447087797" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "H", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162579527", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Q195", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1654452796", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1654452796" }, { "id": "rs1654452796", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1654452796#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162579526", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Q195", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.176.176", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.177.177", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.180.180", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.181.181", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.182.182", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.183.183", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.184.184", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.186.186", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.187.187", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.188.188", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.189.189", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.190.190", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.192.192", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.194.194", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.196.196", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.197.197", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.198.198", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.199.199", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.201.201", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.202.202", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.205.205", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.207.207", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.212.212", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.213.213", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.196.196", "start_pos": 196, "end_pos": 196, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2101781639", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2101781639", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2101781639", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2101781639", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Q", "start_aa": "Q", "up_seq": "EFFTKHKYFGLKKENVIFFQ", "down_seq": "GMLPAMSFDGKIILEEKNKV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2101781639", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2101781639" }, { "id": "rs2101781639", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2101781639" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "K", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162579528", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Q196", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.176.176", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.177.177", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.180.180", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.181.181", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.182.182", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.183.183", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.184.184", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.186.186", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.187.187", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.188.188", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.189.189", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.190.190", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.192.192", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.194.194", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.195.195", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.197.197", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.198.198", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.199.199", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.201.201", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.202.202", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.205.205", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.207.207", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.212.212", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.213.213", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.216.216", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.197.197", "start_pos": 197, "end_pos": 197, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1654453446", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1654453446", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1654453446", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1654453446", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs748324535", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs748324535", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs748324535", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs748324535", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs748324535", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs748324535", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "FFTKHKYFGLKKENVIFFQQ", "down_seq": "MLPAMSFDGKIILEEKNKVS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1654453446", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1654453446" }, { "id": "rs1654453446", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1654453446" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "G", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162579532", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G197", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs748324535", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs748324535" }, { "id": "rs748324535", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs748324535" }, { "id": "rs748324535", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs748324535" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "G", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162579531", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G197", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.177.177", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.180.180", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.181.181", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.182.182", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.183.183", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.184.184", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.186.186", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.187.187", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.188.188", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.189.189", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.190.190", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.192.192", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.194.194", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.195.195", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.196.196", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.198.198", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.199.199", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.201.201", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.202.202", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.205.205", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.207.207", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.212.212", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.213.213", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.216.216", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.217.217", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.198.198", "start_pos": 198, "end_pos": 198, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs769914904", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs769914904", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs769914904", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs769914904", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs769914904", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs769914904", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "M", "start_aa": "M", "up_seq": "FTKHKYFGLKKENVIFFQQG", "down_seq": "LPAMSFDGKIILEEKNKVSM", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs769914904", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs769914904" }, { "id": "rs769914904", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs769914904" }, { "id": "rs769914904", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs769914904" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "M", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162579534", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "M198", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.180.180", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.181.181", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.182.182", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.183.183", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.184.184", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.186.186", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.187.187", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.188.188", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.189.189", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.190.190", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.192.192", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.194.194", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.195.195", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.196.196", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.197.197", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.199.199", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.201.201", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.202.202", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.205.205", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.207.207", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.212.212", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.213.213", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.216.216", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.217.217", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.218.218", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.199.199", "start_pos": 199, "end_pos": 199, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs973989023", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs973989023", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs973989023", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs973989023", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "L", "start_aa": "L", "up_seq": "TKHKYFGLKKENVIFFQQGM", "down_seq": "PAMSFDGKIILEEKNKVSMA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs973989023", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs973989023" }, { "id": "rs973989023", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs973989023" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "L", "sequence_mut": "P", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162579538", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L199", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.180.180", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.181.181", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.182.182", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.183.183", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.184.184", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.186.186", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.187.187", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.188.188", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.189.189", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.190.190", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.192.192", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.194.194", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.195.195", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.196.196", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.197.197", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.198.198", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.201.201", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.202.202", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.205.205", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.207.207", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.212.212", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.213.213", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.216.216", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.217.217", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.218.218", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.219.219", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.201.201", "start_pos": 201, "end_pos": 201, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs762856368", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs762856368", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs762856368", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs762856368", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs762856368", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs762856368#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs762856368", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs762856368", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "HKYFGLKKENVIFFQQGMLP", "down_seq": "MSFDGKIILEEKNKVSMAPD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" }, { "id": "rs762856368", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs762856368" }, { "id": "rs762856368", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs762856368" }, { "id": "rs762856368", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs762856368#frequency_tab" }, { "id": "rs762856368", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs762856368" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162579543", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A201", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.181.181", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.182.182", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.183.183", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.184.184", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.186.186", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.187.187", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.188.188", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.189.189", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.190.190", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.192.192", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.194.194", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.195.195", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.196.196", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.197.197", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.198.198", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.199.199", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.202.202", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.205.205", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.207.207", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.212.212", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.213.213", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.216.216", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.217.217", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.218.218", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.219.219", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.220.220", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.221.221", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.202.202", "start_pos": 202, "end_pos": 202, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1158216094", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1158216094", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1158216094", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1158216094#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1158216094", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1158216094", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1158216094", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1158216094", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs553723661", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs553723661", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs553723661", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs553723661", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs553723661", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs553723661", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs553723661", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs553723661#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs553723661", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs553723661", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "M", "start_aa": "M", "up_seq": "KYFGLKKENVIFFQQGMLPA", "down_seq": "SFDGKIILEEKNKVSMAPDG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1158216094", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1158216094" }, { "id": "rs1158216094", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1158216094#frequency_tab" }, { "id": "rs1158216094", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1158216094" }, { "id": "rs1158216094", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1158216094" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "M", "sequence_mut": "I", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162579548", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "M202", "keywords": [ "ebi", "somatic" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs553723661", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs553723661" }, { "id": "rs553723661", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs553723661" }, { "id": "rs553723661", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs553723661" }, { "id": "rs553723661", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs553723661#frequency_tab" }, { "id": "rs553723661", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs553723661" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "M", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162579546", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "M202", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.182.182", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.183.183", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.184.184", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.186.186", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.187.187", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.188.188", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.189.189", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.190.190", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.192.192", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.194.194", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.195.195", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.196.196", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.197.197", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.198.198", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.199.199", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.201.201", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.205.205", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.207.207", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.212.212", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.213.213", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.216.216", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.217.217", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.218.218", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.219.219", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.220.220", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.221.221", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.222.222", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.205.205", "start_pos": 205, "end_pos": 205, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2101781809", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2101781809", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2101781809", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2101781809", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1374699283", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1374699283", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1374699283", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1374699283#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "GLKKENVIFFQQGMLPAMSF", "down_seq": "GKIILEEKNKVSMAPDGNGG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2101781809", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2101781809" }, { "id": "rs2101781809", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2101781809" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "G", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162579556", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D205", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1374699283", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1374699283" }, { "id": "rs1374699283", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1374699283#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "H", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162579555", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D205", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.186.186", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.187.187", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.188.188", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.189.189", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.190.190", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.192.192", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.194.194", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.195.195", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.196.196", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.197.197", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.198.198", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.199.199", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.201.201", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.202.202", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.207.207", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.212.212", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.213.213", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.216.216", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.217.217", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.218.218", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.219.219", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.220.220", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.221.221", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.222.222", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.223.223", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.207.207", "start_pos": 207, "end_pos": 207, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1458938846", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1458938846", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1458938846", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1458938846", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "KKENVIFFQQGMLPAMSFDG", "down_seq": "IILEEKNKVSMAPDGNGGLY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1458938846", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1458938846" }, { "id": "rs1458938846", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1458938846" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "E", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162579561", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K207", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.187.187", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.188.188", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.189.189", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.190.190", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.192.192", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.194.194", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.195.195", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.196.196", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.197.197", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.198.198", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.199.199", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.201.201", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.202.202", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.205.205", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.212.212", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.213.213", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.216.216", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.217.217", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.218.218", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.219.219", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.220.220", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.221.221", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.222.222", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.223.223", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.226.226", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.20.20", "start_pos": 20, "end_pos": 20, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs779250018", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs779250018", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs779250018", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs779250018", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs779250018", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs779250018#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs779250018", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs779250018", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs750635643", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs750635643", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs750635643", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs750635643", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs750635643", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs750635643", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "", "down_seq": "FWNELEEAQQVELYAELQAM", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" }, { "id": "rs779250018", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs779250018" }, { "id": "rs779250018", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs779250018" }, { "id": "rs779250018", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs779250018#frequency_tab" }, { "id": "rs779250018", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs779250018" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162566126", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R20", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs750635643", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs750635643" }, { "id": "rs750635643", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs750635643" }, { "id": "rs750635643", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs750635643" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162566127", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R20", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.2.2", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.3.3", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.5.5", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.7.7", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.8.8", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.9.9", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.10.10", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.11.11", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.13.13", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.15.15", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.16.16", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.17.17", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.21.21", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.22.22", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.25.25", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.26.26", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.27.27", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.28.28", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.29.29", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.30.30", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.31.31", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.32.32", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.34.34", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.36.36", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.37.37", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.38.38", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.39.39", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.40.40", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.212.212", "start_pos": 212, "end_pos": 212, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1403870654", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1403870654", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1403870654", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1403870654", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "IFFQQGMLPAMSFDGKIILE", "down_seq": "KNKVSMAPDGNGGLYRALAA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1403870654", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1403870654" }, { "id": "rs1403870654", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1403870654" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "E", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162579577", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E212", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.192.192", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.194.194", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.195.195", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.196.196", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.197.197", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.198.198", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.199.199", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.201.201", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.202.202", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.205.205", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.207.207", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.213.213", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.216.216", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.217.217", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.218.218", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.219.219", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.220.220", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.221.221", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.222.222", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.223.223", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.226.226", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.228.228", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.229.229", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.231.231", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.232.232", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.213.213", "start_pos": 213, "end_pos": 213, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1654457620", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1654457620", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1654457620", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1654457620#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1654457620", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1654457620", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "FFQQGMLPAMSFDGKIILEE", "down_seq": "NKVSMAPDGNGGLYRALAAQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1654457620", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1654457620" }, { "id": "rs1654457620", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1654457620#frequency_tab" }, { "id": "rs1654457620", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1654457620" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162579581", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K213", "keywords": [ "ebi", "somatic" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.194.194", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.195.195", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.196.196", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.197.197", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.198.198", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.199.199", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.201.201", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.202.202", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.205.205", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.207.207", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.212.212", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.216.216", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.217.217", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.218.218", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.219.219", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.220.220", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.221.221", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.222.222", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.223.223", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.226.226", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.228.228", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.229.229", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.231.231", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.232.232", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.233.233", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.216.216", "start_pos": 216, "end_pos": 216, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs774294138", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs774294138", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs774294138", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs774294138", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "QGMLPAMSFDGKIILEEKNK", "down_seq": "SMAPDGNGGLYRALAAQNIV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs774294138", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs774294138" }, { "id": "rs774294138", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs774294138" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "V", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162579589", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V216", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.196.196", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.197.197", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.198.198", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.199.199", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.201.201", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.202.202", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.205.205", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.207.207", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.212.212", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.213.213", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.217.217", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.218.218", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.219.219", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.220.220", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.221.221", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.222.222", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.223.223", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.226.226", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.228.228", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.229.229", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.231.231", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.232.232", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.233.233", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.234.234", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.235.235", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.236.236", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.217.217", "start_pos": 217, "end_pos": 217, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1451801164", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1451801164", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1451801164", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1451801164", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "GMLPAMSFDGKIILEEKNKV", "down_seq": "MAPDGNGGLYRALAAQNIVE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1451801164", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1451801164" }, { "id": "rs1451801164", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1451801164" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "F", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162579592", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S217", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "719", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.3", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "Y", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162579592", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S217", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11934", "recommended_name": { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck cancer", "description": "An organ system cancer that arises in the head or neck region. This region includes the nasal cavity, sinuses, lips, mouth, salivary glands, throat, or larynx." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck tumours", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head/neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "tumor of head and neck", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1542" ], "evidence": [ { "id": "11934", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11934" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.197.197", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.198.198", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.199.199", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.201.201", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.202.202", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.205.205", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.207.207", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.212.212", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.213.213", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.216.216", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.218.218", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.219.219", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.220.220", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.221.221", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.222.222", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.223.223", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.226.226", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.228.228", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.229.229", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.231.231", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.232.232", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.233.233", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.234.234", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.235.235", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.236.236", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.237.237", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.218.218", "start_pos": 218, "end_pos": 218, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs759267610", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs759267610", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs759267610", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs759267610", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs759267610", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs759267610#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs759267610", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs759267610", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs113449851", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs113449851", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs113449851", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs113449851", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "M", "start_aa": "M", "up_seq": "MLPAMSFDGKIILEEKNKVS", "down_seq": "APDGNGGLYRALAAQNIVED", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs759267610", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs759267610" }, { "id": "rs759267610", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs759267610" }, { "id": "rs759267610", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs759267610#frequency_tab" }, { "id": "rs759267610", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs759267610" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "M", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162579594", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "M218", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs113449851", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs113449851" }, { "id": "rs113449851", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs113449851" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "M", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162579595", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "M218", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs759267610", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs759267610" }, { "id": "rs759267610", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs759267610" }, { "id": "rs759267610", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs759267610#frequency_tab" }, { "id": "rs759267610", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs759267610" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "M", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162579594", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "M218", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.198.198", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.199.199", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.201.201", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.202.202", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.205.205", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.207.207", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.212.212", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.213.213", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.216.216", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.217.217", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.219.219", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.220.220", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.221.221", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.222.222", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.223.223", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.226.226", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.228.228", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.229.229", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.231.231", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.232.232", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.233.233", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.234.234", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.235.235", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.236.236", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.237.237", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.219.219", "start_pos": 219, "end_pos": 219, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1342080084", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1342080084", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1342080084", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1342080084", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "LPAMSFDGKIILEEKNKVSM", "down_seq": "PDGNGGLYRALAAQNIVEDM", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1342080084", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1342080084" }, { "id": "rs1342080084", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1342080084" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162579597", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A219", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.199.199", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.201.201", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.202.202", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.205.205", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.207.207", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.212.212", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.213.213", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.216.216", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.217.217", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.218.218", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.220.220", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.221.221", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.222.222", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.223.223", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.226.226", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.228.228", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.229.229", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.231.231", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.232.232", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.233.233", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.234.234", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.235.235", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.236.236", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.237.237", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.239.239", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.21.21", "start_pos": 21, "end_pos": 21, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs376813147", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs376813147", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs376813147", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs376813147", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs376813147", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs376813147#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs376813147", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs376813147", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs376813147", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs376813147", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "F", "start_aa": "F", "up_seq": "MNINDLKLTLSKAGQEHLLR", "down_seq": "WNELEEAQQVELYAELQAMN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs376813147", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs376813147" }, { "id": "rs376813147", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs376813147" }, { "id": "rs376813147", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs376813147#frequency_tab" }, { "id": "rs376813147", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs376813147" }, { "id": "rs376813147", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs376813147" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "F", "sequence_mut": "V", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162566129", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "F21", "keywords": [ "ebi", "somatic" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.2.2", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.3.3", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.5.5", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.7.7", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.8.8", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.9.9", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.10.10", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.11.11", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.13.13", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.15.15", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.16.16", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.17.17", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.20.20", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.22.22", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.25.25", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.26.26", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.27.27", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.28.28", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.29.29", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.30.30", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.31.31", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.32.32", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.34.34", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.36.36", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.37.37", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.38.38", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.39.39", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.40.40", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.41.41", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.220.220", "start_pos": 220, "end_pos": 220, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1654459004", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1654459004", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1654459004", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1654459004#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "PAMSFDGKIILEEKNKVSMA", "down_seq": "DGNGGLYRALAAQNIVEDME", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1654459004", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1654459004" }, { "id": "rs1654459004", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1654459004#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162579601", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P220", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162579600", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P220", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.201.201", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.202.202", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.205.205", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.207.207", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.212.212", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.213.213", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.216.216", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.217.217", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.218.218", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.219.219", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.221.221", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.222.222", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.223.223", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.226.226", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.228.228", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.229.229", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.231.231", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.232.232", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.233.233", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.234.234", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.235.235", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.236.236", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.237.237", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.239.239", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.240.240", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.221.221", "start_pos": 221, "end_pos": 221, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1557972472", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1557972472", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1557972472", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1557972472", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1039918650", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1039918650", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1039918650", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1039918650#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1039918650", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1039918650", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "AMSFDGKIILEEKNKVSMAP", "down_seq": "GNGGLYRALAAQNIVEDMEQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1557972472", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1557972472" }, { "id": "rs1557972472", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1557972472" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "E", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162581288", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D221", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1039918650", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1039918650" }, { "id": "rs1039918650", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1039918650#frequency_tab" }, { "id": "rs1039918650", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1039918650" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162581287", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D221", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.201.201", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.202.202", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.205.205", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.207.207", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.212.212", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.213.213", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.216.216", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.217.217", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.218.218", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.219.219", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.220.220", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.222.222", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.223.223", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.226.226", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.228.228", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.229.229", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.231.231", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.232.232", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.233.233", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.234.234", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.235.235", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.236.236", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.237.237", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.239.239", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.240.240", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.241.241", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.222.222", "start_pos": 222, "end_pos": 222, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "MSFDGKIILEEKNKVSMAPD", "down_seq": "NGGLYRALAAQNIVEDMEQR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "V", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162581290", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G222", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.202.202", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.205.205", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.207.207", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.212.212", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.213.213", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.216.216", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.217.217", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.218.218", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.219.219", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.220.220", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.221.221", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.223.223", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.226.226", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.228.228", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.229.229", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.231.231", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.232.232", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.233.233", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.234.234", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.235.235", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.236.236", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.237.237", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.239.239", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.240.240", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.241.241", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.223.223", "start_pos": 223, "end_pos": 223, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1654570329", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1654570329", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1654570329", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1654570329#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "SFDGKIILEEKNKVSMAPDG", "down_seq": "GGLYRALAAQNIVEDMEQRG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1654570329", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1654570329" }, { "id": "rs1654570329", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1654570329#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162581293", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N223", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.205.205", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.207.207", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.212.212", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.213.213", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.216.216", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.217.217", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.218.218", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.219.219", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.220.220", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.221.221", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.222.222", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.226.226", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.228.228", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.229.229", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.231.231", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.232.232", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.233.233", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.234.234", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.235.235", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.236.236", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.237.237", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.239.239", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.240.240", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.241.241", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.243.243", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.226.226", "start_pos": 226, "end_pos": 226, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "L", "start_aa": "L", "up_seq": "GKIILEEKNKVSMAPDGNGG", "down_seq": "YRALAAQNIVEDMEQRGIWS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "320", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.3", "sequence_org": "L", "sequence_mut": "V", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162581301", "ref_nt": "C", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L226", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4362", "recommended_name": { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the cervix." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix uteri cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "tumor of the Cervix Uteri", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the cervix." }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cancer of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervix cancer", "description": "" }, { "id": "MIM:603956", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/603956", "name": "Cervical cancer", "description": "Cervical cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "4362", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4362" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.207.207", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.212.212", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.213.213", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.216.216", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.217.217", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.218.218", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.219.219", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.220.220", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.221.221", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.222.222", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.223.223", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.228.228", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.229.229", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.231.231", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.232.232", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.233.233", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.234.234", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.235.235", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.236.236", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.237.237", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.239.239", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.240.240", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.241.241", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.243.243", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.244.244", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.246.246", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.228.228", "start_pos": 228, "end_pos": 228, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs773513701", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs773513701", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs773513701", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs773513701", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs773513701", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs773513701#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs773513701", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs773513701", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs773513701", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs773513701", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs769959092", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs769959092", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs769959092", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs769959092", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs769959092", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs769959092#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs769959092", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs769959092", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs769959092", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs769959092", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "IILEEKNKVSMAPDGNGGLY", "down_seq": "ALAAQNIVEDMEQRGIWSIH", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs773513701", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs773513701" }, { "id": "rs773513701", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs773513701" }, { "id": "rs773513701", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs773513701#frequency_tab" }, { "id": "rs773513701", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs773513701" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "P", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162581308", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R228", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs773513701", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs773513701" }, { "id": "rs773513701", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs773513701" }, { "id": "rs773513701", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs773513701#frequency_tab" }, { "id": "rs773513701", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs773513701" }, { "id": "rs773513701", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs773513701" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162581308", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R228", "keywords": [ "ebi", "somatic" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs769959092", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs769959092" }, { "id": "rs769959092", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs769959092" }, { "id": "rs769959092", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs769959092#frequency_tab" }, { "id": "rs769959092", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs769959092" }, { "id": "rs769959092", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs769959092" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "W", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162581307", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R228", "keywords": [ "ebi", "somatic" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.212.212", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.213.213", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.216.216", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.217.217", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.218.218", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.219.219", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.220.220", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.221.221", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.222.222", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.223.223", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.226.226", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.229.229", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.231.231", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.232.232", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.233.233", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.234.234", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.235.235", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.236.236", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.237.237", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.239.239", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.240.240", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.241.241", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.243.243", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.244.244", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.246.246", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.229.229", "start_pos": 229, "end_pos": 229, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs749316250", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs749316250", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs749316250", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs749316250", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs749316250", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs749316250", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "ILEEKNKVSMAPDGNGGLYR", "down_seq": "LAAQNIVEDMEQRGIWSIHV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2003", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162581310", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A229", "disease": [ { "disease_id": "DOID:3571", "recommended_name": { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "liver cancer", "description": "A hepatobiliary system cancer that is located_in the liver." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Ca liver - primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Resectable malignant neoplasm of Liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant hepato-biliary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant tumor of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "non-resectable primary hepatic malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary liver cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "resectable malignant neoplasm of the liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, not specified as primary or secondary", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "3571", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:3571" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs749316250", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs749316250" }, { "id": "rs749316250", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs749316250" }, { "id": "rs749316250", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs749316250" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162581311", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A229", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.212.212", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.213.213", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.216.216", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.217.217", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.218.218", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.219.219", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.220.220", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.221.221", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.222.222", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.223.223", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.226.226", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.228.228", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.231.231", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.232.232", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.233.233", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.234.234", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.235.235", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.236.236", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.237.237", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.239.239", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.240.240", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.241.241", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.243.243", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.244.244", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.246.246", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.249.249", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.22.22", "start_pos": 22, "end_pos": 22, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1653479650", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1653479650", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1653479650", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1653479650#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "W", "start_aa": "W", "up_seq": "NINDLKLTLSKAGQEHLLRF", "down_seq": "NELEEAQQVELYAELQAMNF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1653479650", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1653479650" }, { "id": "rs1653479650", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1653479650#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "W", "sequence_mut": "C", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162566134", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "W22", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.2.2", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.3.3", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.5.5", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.7.7", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.8.8", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.9.9", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.10.10", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.11.11", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.13.13", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.15.15", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.16.16", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.17.17", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.20.20", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.21.21", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.25.25", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.26.26", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.27.27", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.28.28", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.29.29", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.30.30", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.31.31", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.32.32", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.34.34", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.36.36", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.37.37", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.38.38", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.39.39", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.40.40", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.41.41", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.42.42", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.231.231", "start_pos": 231, "end_pos": 231, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1411301087", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1411301087", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1411301087", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1411301087", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "EEKNKVSMAPDGNGGLYRAL", "down_seq": "AQNIVEDMEQRGIWSIHVYC", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1411301087", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1411301087" }, { "id": "rs1411301087", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1411301087" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162581316", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A231", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.212.212", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.213.213", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.216.216", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.217.217", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.218.218", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.219.219", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.220.220", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.221.221", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.222.222", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.223.223", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.226.226", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.228.228", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.229.229", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.232.232", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.233.233", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.234.234", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.235.235", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.236.236", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.237.237", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.239.239", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.240.240", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.241.241", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.243.243", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.244.244", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.246.246", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.249.249", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.250.250", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.251.251", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.232.232", "start_pos": 232, "end_pos": 232, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs771011438", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs771011438", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs771011438", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs771011438", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs771011438", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs771011438", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "EKNKVSMAPDGNGGLYRALA", "down_seq": "QNIVEDMEQRGIWSIHVYCV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs771011438", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs771011438" }, { "id": "rs771011438", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs771011438" }, { "id": "rs771011438", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs771011438" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162581320", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A232", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.212.212", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.213.213", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.216.216", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.217.217", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.218.218", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.219.219", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.220.220", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.221.221", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.222.222", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.223.223", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.226.226", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.228.228", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.229.229", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.231.231", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.233.233", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.234.234", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.235.235", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.236.236", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.237.237", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.239.239", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.240.240", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.241.241", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.243.243", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.244.244", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.246.246", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.249.249", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.250.250", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.251.251", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.233.233", "start_pos": 233, "end_pos": 233, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "Q", "start_aa": "Q", "up_seq": "KNKVSMAPDGNGGLYRALAA", "down_seq": "NIVEDMEQRGIWSIHVYCVD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162581324", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Q233", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1557", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "R", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162581323", "ref_nt": "A", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Q233", "disease": [ { "disease_id": "DOID:263", "recommended_name": { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "kidney cancer", "description": "A urinary system cancer that is located_in the kidney." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant neoplasm of kidney except pelvis", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant tumour of kidney", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "renal cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3675", "DOID:4455" ], "evidence": [ { "id": "263", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:263" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.213.213", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.216.216", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.217.217", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.218.218", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.219.219", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.220.220", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.221.221", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.222.222", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.223.223", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.226.226", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.228.228", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.229.229", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.231.231", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.232.232", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.234.234", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.235.235", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.236.236", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.237.237", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.239.239", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.240.240", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.241.241", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.243.243", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.244.244", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.246.246", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.249.249", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.250.250", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.251.251", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.253.253", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.234.234", "start_pos": 234, "end_pos": 234, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1322221859", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1322221859", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1322221859", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1322221859", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "NKVSMAPDGNGGLYRALAAQ", "down_seq": "IVEDMEQRGIWSIHVYCVDN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1322221859", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1322221859" }, { "id": "rs1322221859", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1322221859" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162581326", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N234", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.216.216", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.217.217", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.218.218", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.219.219", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.220.220", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.221.221", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.222.222", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.223.223", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.226.226", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.228.228", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.229.229", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.231.231", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.232.232", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.233.233", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.235.235", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.236.236", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.237.237", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.239.239", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.240.240", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.241.241", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.243.243", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.244.244", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.246.246", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.249.249", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.250.250", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.251.251", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.253.253", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.254.254", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.235.235", "start_pos": 235, "end_pos": 235, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1223531872", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1223531872", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1223531872", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1223531872", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "KVSMAPDGNGGLYRALAAQN", "down_seq": "VEDMEQRGIWSIHVYCVDNI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1223531872", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1223531872" }, { "id": "rs1223531872", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1223531872" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162581328", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I235", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.216.216", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.217.217", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.218.218", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.219.219", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.220.220", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.221.221", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.222.222", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.223.223", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.226.226", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.228.228", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.229.229", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.231.231", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.232.232", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.233.233", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.234.234", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.236.236", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.237.237", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.239.239", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.240.240", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.241.241", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.243.243", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.244.244", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.246.246", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.249.249", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.250.250", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.251.251", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.253.253", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.254.254", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.255.255", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.236.236", "start_pos": 236, "end_pos": 236, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1217449206", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1217449206", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1217449206", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1217449206", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "VSMAPDGNGGLYRALAAQNI", "down_seq": "EDMEQRGIWSIHVYCVDNIL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1217449206", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1217449206" }, { "id": "rs1217449206", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1217449206" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "V", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162581331", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V236", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.216.216", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.217.217", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.218.218", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.219.219", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.220.220", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.221.221", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.222.222", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.223.223", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.226.226", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.228.228", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.229.229", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.231.231", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.232.232", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.233.233", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.234.234", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.235.235", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.237.237", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.239.239", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.240.240", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.241.241", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.243.243", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.244.244", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.246.246", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.249.249", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.250.250", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.251.251", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.253.253", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.254.254", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.255.255", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.237.237", "start_pos": 237, "end_pos": 237, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2101789061", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2101789061", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2101789061", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2101789061", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1654572652", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1654572652", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1654572652", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1654572652", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "SMAPDGNGGLYRALAAQNIV", "down_seq": "DMEQRGIWSIHVYCVDNILV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2101789061", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2101789061" }, { "id": "rs2101789061", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2101789061" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "E", "sequence_mut": "D", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162581336", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E237", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1654572652", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1654572652" }, { "id": "rs1654572652", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1654572652" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "E", "sequence_mut": "G", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162581335", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E237", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.217.217", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.218.218", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.219.219", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.220.220", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.221.221", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.222.222", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.223.223", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.226.226", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.228.228", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.229.229", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.231.231", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.232.232", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.233.233", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.234.234", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.235.235", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.236.236", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.239.239", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.240.240", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.241.241", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.243.243", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.244.244", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.246.246", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.249.249", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.250.250", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.251.251", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.253.253", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.254.254", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.255.255", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.257.257", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.239.239", "start_pos": 239, "end_pos": 239, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs546146996", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs546146996", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs546146996", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs546146996", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs546146996", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs546146996", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "M", "start_aa": "M", "up_seq": "APDGNGGLYRALAAQNIVED", "down_seq": "EQRGIWSIHVYCVDNILVKV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs546146996", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs546146996" }, { "id": "rs546146996", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs546146996" }, { "id": "rs546146996", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs546146996" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "M", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162581342", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "M239", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.219.219", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.220.220", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.221.221", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.222.222", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.223.223", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.226.226", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.228.228", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.229.229", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.231.231", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.232.232", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.233.233", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.234.234", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.235.235", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.236.236", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.237.237", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.240.240", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.241.241", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.243.243", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.244.244", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.246.246", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.249.249", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.250.250", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.251.251", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.253.253", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.254.254", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.255.255", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.257.257", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.240.240", "start_pos": 240, "end_pos": 240, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1338013694", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1338013694", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1338013694", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1338013694", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "PDGNGGLYRALAAQNIVEDM", "down_seq": "QRGIWSIHVYCVDNILVKVA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" }, { "id": "rs1338013694", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1338013694" }, { "id": "rs1338013694", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1338013694" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162581343", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E240", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.220.220", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.221.221", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.222.222", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.223.223", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.226.226", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.228.228", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.229.229", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.231.231", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.232.232", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.233.233", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.234.234", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.235.235", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.236.236", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.237.237", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.239.239", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.241.241", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.243.243", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.244.244", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.246.246", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.249.249", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.250.250", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.251.251", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.253.253", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.254.254", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.255.255", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.257.257", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.260.260", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.241.241", "start_pos": 241, "end_pos": 241, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1195629196", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1195629196", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1195629196", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1195629196", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs76187620", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs76187620", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs76187620", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs76187620", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs76187620", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs76187620", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs76187620", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs76187620#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs76187620", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs76187620", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Q", "start_aa": "Q", "up_seq": "DGNGGLYRALAAQNIVEDME", "down_seq": "RGIWSIHVYCVDNILVKVAD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1195629196", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1195629196" }, { "id": "rs1195629196", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1195629196" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "E", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162581346", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Q241", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs76187620", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs76187620" }, { "id": "rs76187620", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs76187620" }, { "id": "rs76187620", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs76187620" }, { "id": "rs76187620", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs76187620#frequency_tab" }, { "id": "rs76187620", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs76187620" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162581347", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.00117739", "site_lbl": "Q241", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.221.221", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.222.222", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.223.223", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.226.226", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.228.228", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.229.229", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.231.231", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.232.232", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.233.233", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.234.234", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.235.235", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.236.236", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.237.237", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.239.239", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.240.240", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.243.243", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.244.244", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.246.246", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.249.249", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.250.250", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.251.251", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.253.253", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.254.254", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.255.255", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.257.257", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.260.260", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.243.243", "start_pos": 243, "end_pos": 243, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1358007332", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1358007332", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1358007332", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1358007332", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "NGGLYRALAAQNIVEDMEQR", "down_seq": "IWSIHVYCVDNILVKVADPR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "D", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162581353", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G243", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1358007332", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1358007332" }, { "id": "rs1358007332", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1358007332" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "G", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162581352", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G243", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.223.223", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.226.226", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.228.228", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.229.229", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.231.231", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.232.232", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.233.233", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.234.234", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.235.235", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.236.236", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.237.237", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.239.239", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.240.240", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.241.241", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.244.244", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.246.246", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.249.249", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.250.250", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.251.251", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.253.253", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.254.254", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.255.255", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.257.257", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.260.260", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.262.262", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.263.263", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.244.244", "start_pos": 244, "end_pos": 244, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs995814987", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs995814987", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs995814987", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs995814987#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1654574156", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1654574156", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1654574156", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1654574156", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "GGLYRALAAQNIVEDMEQRG", "down_seq": "WSIHVYCVDNILVKVADPRF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs995814987", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs995814987" }, { "id": "rs995814987", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs995814987#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162581356", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I244", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1654574156", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1654574156" }, { "id": "rs1654574156", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1654574156" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162581355", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I244", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.226.226", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.228.228", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.229.229", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.231.231", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.232.232", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.233.233", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.234.234", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.235.235", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.236.236", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.237.237", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.239.239", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.240.240", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.241.241", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.243.243", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.246.246", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.249.249", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.250.250", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.251.251", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.253.253", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.254.254", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.255.255", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.257.257", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.260.260", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.262.262", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.263.263", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.264.264", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.246.246", "start_pos": 246, "end_pos": 246, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "LYRALAAQNIVEDMEQRGIW", "down_seq": "IHVYCVDNILVKVADPRFIG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "I", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162581362", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S246", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.226.226", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.228.228", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.229.229", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.231.231", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.232.232", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.233.233", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.234.234", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.235.235", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.236.236", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.237.237", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.239.239", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.240.240", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.241.241", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.243.243", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.244.244", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.249.249", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.250.250", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.251.251", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.253.253", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.254.254", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.255.255", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.257.257", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.260.260", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.262.262", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.263.263", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.264.264", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.265.265", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.266.266", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.249.249", "start_pos": 249, "end_pos": 249, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs775194235", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs775194235", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs775194235", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs775194235", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs775194235", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs775194235", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "ALAAQNIVEDMEQRGIWSIH", "down_seq": "YCVDNILVKVADPRFIGFCI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs775194235", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs775194235" }, { "id": "rs775194235", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs775194235" }, { "id": "rs775194235", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs775194235" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "V", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162581370", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V249", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.229.229", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.231.231", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.232.232", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.233.233", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.234.234", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.235.235", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.236.236", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.237.237", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.239.239", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.240.240", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.241.241", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.243.243", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.244.244", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.246.246", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.250.250", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.251.251", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.253.253", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.254.254", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.255.255", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.257.257", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.260.260", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.262.262", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.263.263", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.264.264", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.265.265", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.266.266", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.267.267", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.250.250", "start_pos": 250, "end_pos": 250, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs763616714", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs763616714", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs763616714", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs763616714", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs763616714", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs763616714", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "LAAQNIVEDMEQRGIWSIHV", "down_seq": "CVDNILVKVADPRFIGFCIQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs763616714", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs763616714" }, { "id": "rs763616714", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs763616714" }, { "id": "rs763616714", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs763616714" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "C", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162581374", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y250", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.231.231", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.232.232", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.233.233", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.234.234", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.235.235", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.236.236", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.237.237", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.239.239", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.240.240", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.241.241", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.243.243", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.244.244", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.246.246", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.249.249", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.251.251", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.253.253", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.254.254", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.255.255", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.257.257", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.260.260", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.262.262", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.263.263", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.264.264", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.265.265", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.266.266", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.267.267", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.270.270", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.251.251", "start_pos": 251, "end_pos": 251, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1178316056", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1178316056", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1178316056", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1178316056", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "C", "start_aa": "C", "up_seq": "AAQNIVEDMEQRGIWSIHVY", "down_seq": "VDNILVKVADPRFIGFCIQK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1178316056", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1178316056" }, { "id": "rs1178316056", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1178316056" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "C", "sequence_mut": "Y", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162581377", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "C251", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.231.231", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.232.232", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.233.233", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.234.234", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.235.235", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.236.236", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.237.237", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.239.239", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.240.240", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.241.241", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.243.243", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.244.244", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.246.246", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.249.249", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.250.250", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.253.253", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.254.254", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.255.255", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.257.257", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.260.260", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.262.262", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.263.263", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.264.264", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.265.265", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.266.266", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.267.267", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.270.270", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.271.271", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.253.253", "start_pos": 253, "end_pos": 253, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "QNIVEDMEQRGIWSIHVYCV", "down_seq": "NILVKVADPRFIGFCIQKGA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162581382", "ref_nt": "G", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D253", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.233.233", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.234.234", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.235.235", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.236.236", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.237.237", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.239.239", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.240.240", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.241.241", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.243.243", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.244.244", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.246.246", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.249.249", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.250.250", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.251.251", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.254.254", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.255.255", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.257.257", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.260.260", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.262.262", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.263.263", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.264.264", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.265.265", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.266.266", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.267.267", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.270.270", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.271.271", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.272.272", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.273.273", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.254.254", "start_pos": 254, "end_pos": 254, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1654575855", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1654575855", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1654575855", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1654575855", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1654576195", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1654576195", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1654576195", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1654576195#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "NIVEDMEQRGIWSIHVYCVD", "down_seq": "ILVKVADPRFIGFCIQKGAD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1654575855", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1654575855" }, { "id": "rs1654575855", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1654575855" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "D", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162581385", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N254", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1654576195", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1654576195" }, { "id": "rs1654576195", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1654576195#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "K", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162581387", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N254", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "N", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162581386", "ref_nt": "A", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N254", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.234.234", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.235.235", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.236.236", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.237.237", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.239.239", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.240.240", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.241.241", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.243.243", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.244.244", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.246.246", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.249.249", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.250.250", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.251.251", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.253.253", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.255.255", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.257.257", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.260.260", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.262.262", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.263.263", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.264.264", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.265.265", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.266.266", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.267.267", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.270.270", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.271.271", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.272.272", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.273.273", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.274.274", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.255.255", "start_pos": 255, "end_pos": 255, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs753571677", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs753571677", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs753571677", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs753571677", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs753571677", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs753571677#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs753571677", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs753571677", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "IVEDMEQRGIWSIHVYCVDN", "down_seq": "LVKVADPRFIGFCIQKGADC", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs753571677", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs753571677" }, { "id": "rs753571677", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs753571677" }, { "id": "rs753571677", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs753571677#frequency_tab" }, { "id": "rs753571677", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs753571677" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162581388", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I255", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs753571677", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs753571677" }, { "id": "rs753571677", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs753571677" }, { "id": "rs753571677", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs753571677#frequency_tab" }, { "id": "rs753571677", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs753571677" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162581388", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I255", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.235.235", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.236.236", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.237.237", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.239.239", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.240.240", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.241.241", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.243.243", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.244.244", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.246.246", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.249.249", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.250.250", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.251.251", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.253.253", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.254.254", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.257.257", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.260.260", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.262.262", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.263.263", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.264.264", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.265.265", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.266.266", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.267.267", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.270.270", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.271.271", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.272.272", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.273.273", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.274.274", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.275.275", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.257.257", "start_pos": 257, "end_pos": 257, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1557972586", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1557972586", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1557972586", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1557972586", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "EDMEQRGIWSIHVYCVDNIL", "down_seq": "KVADPRFIGFCIQKGADCGA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1557972586", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1557972586" }, { "id": "rs1557972586", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1557972586" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "V", "sequence_mut": "G", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162581395", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V257", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.237.237", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.239.239", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.240.240", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.241.241", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.243.243", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.244.244", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.246.246", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.249.249", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.250.250", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.251.251", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.253.253", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.254.254", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.255.255", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.260.260", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.262.262", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.263.263", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.264.264", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.265.265", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.266.266", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.267.267", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.270.270", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.271.271", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.272.272", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.273.273", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.274.274", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.275.275", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.276.276", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.277.277", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.25.25", "start_pos": 25, "end_pos": 25, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1402637130", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1402637130", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1402637130", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1402637130", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "L", "start_aa": "L", "up_seq": "DLKLTLSKAGQEHLLRFWNE", "down_seq": "EEAQQVELYAELQAMNFEEL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1402637130", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1402637130" }, { "id": "rs1402637130", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1402637130" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "L", "sequence_mut": "P", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162566142", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L25", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.5.5", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.7.7", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.8.8", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.9.9", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.10.10", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.11.11", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.13.13", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.15.15", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.16.16", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.17.17", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.20.20", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.21.21", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.22.22", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.26.26", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.27.27", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.28.28", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.29.29", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.30.30", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.31.31", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.32.32", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.34.34", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.36.36", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.37.37", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.38.38", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.39.39", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.40.40", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.41.41", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.42.42", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.43.43", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.44.44", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.260.260", "start_pos": 260, "end_pos": 260, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs886770521", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs886770521", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs886770521", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs886770521#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "EQRGIWSIHVYCVDNILVKV", "down_seq": "DPRFIGFCIQKGADCGAKVV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162581403", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A260", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162581403", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A260", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs886770521", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs886770521" }, { "id": "rs886770521", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs886770521#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162581404", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A260", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.240.240", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.241.241", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.243.243", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.244.244", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.246.246", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.249.249", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.250.250", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.251.251", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.253.253", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.254.254", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.255.255", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.257.257", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.262.262", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.263.263", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.264.264", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.265.265", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.266.266", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.267.267", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.270.270", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.271.271", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.272.272", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.273.273", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.274.274", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.275.275", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.276.276", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.277.277", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.279.279", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.280.280", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.262.262", "start_pos": 262, "end_pos": 262, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1411358087", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1411358087", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1411358087", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1411358087", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs756771724", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs756771724", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs756771724", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs756771724", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs756771724", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs756771724#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs756771724", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs756771724", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "RGIWSIHVYCVDNILVKVAD", "down_seq": "RFIGFCIQKGADCGAKVVEK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1411358087", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1411358087" }, { "id": "rs1411358087", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1411358087" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162581410", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P262", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs756771724", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs756771724" }, { "id": "rs756771724", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs756771724" }, { "id": "rs756771724", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs756771724#frequency_tab" }, { "id": "rs756771724", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs756771724" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162581409", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P262", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.243.243", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.244.244", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.246.246", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.249.249", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.250.250", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.251.251", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.253.253", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.254.254", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.255.255", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.257.257", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.260.260", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.263.263", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.264.264", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.265.265", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.266.266", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.267.267", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.270.270", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.271.271", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.272.272", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.273.273", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.274.274", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.275.275", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.276.276", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.277.277", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.279.279", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.280.280", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.281.281", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.282.282", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.263.263", "start_pos": 263, "end_pos": 263, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs562662751", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs562662751", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs562662751", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs562662751", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs562662751", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs562662751", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs562662751", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs562662751", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs375416203", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs375416203", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs375416203", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs375416203", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs375416203", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs375416203#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs375416203", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs375416203", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "GIWSIHVYCVDNILVKVADP", "down_seq": "FIGFCIQKGADCGAKVVEKT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" }, { "id": "rs562662751", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs562662751" }, { "id": "rs562662751", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs562662751" }, { "id": "rs562662751", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs562662751" }, { "id": "rs562662751", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs562662751" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162581413", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R263", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs562662751", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs562662751" }, { "id": "rs562662751", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs562662751" }, { "id": "rs562662751", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs562662751" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "Q", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162581413", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R263", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs375416203", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs375416203" }, { "id": "rs375416203", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs375416203" }, { "id": "rs375416203", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs375416203#frequency_tab" }, { "id": "rs375416203", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs375416203" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "W", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162581412", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R263", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.243.243", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.244.244", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.246.246", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.249.249", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.250.250", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.251.251", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.253.253", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.254.254", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.255.255", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.257.257", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.260.260", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.262.262", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.264.264", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.265.265", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.266.266", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.267.267", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.270.270", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.271.271", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.272.272", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.273.273", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.274.274", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.275.275", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.276.276", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.277.277", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.279.279", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.280.280", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.281.281", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.282.282", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.283.283", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.264.264", "start_pos": 264, "end_pos": 264, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1386915684", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1386915684", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1386915684", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1386915684", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "F", "start_aa": "F", "up_seq": "IWSIHVYCVDNILVKVADPR", "down_seq": "IGFCIQKGADCGAKVVEKTN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1386915684", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1386915684" }, { "id": "rs1386915684", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1386915684" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "F", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162581415", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "F264", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.244.244", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.246.246", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.249.249", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.250.250", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.251.251", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.253.253", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.254.254", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.255.255", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.257.257", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.260.260", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.262.262", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.263.263", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.265.265", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.266.266", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.267.267", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.270.270", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.271.271", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.272.272", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.273.273", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.274.274", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.275.275", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.276.276", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.277.277", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.279.279", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.280.280", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.281.281", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.282.282", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.283.283", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.265.265", "start_pos": 265, "end_pos": 265, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs781598168", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs781598168", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs781598168", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs781598168", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs781598168", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs781598168", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs866405442", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs866405442", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs866405442", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs866405442", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "WSIHVYCVDNILVKVADPRF", "down_seq": "GFCIQKGADCGAKVVEKTNP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs781598168", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs781598168" }, { "id": "rs781598168", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs781598168" }, { "id": "rs781598168", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs781598168" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162581419", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I265", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs866405442", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs866405442" }, { "id": "rs866405442", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs866405442" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162581418", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I265", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.246.246", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.249.249", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.250.250", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.251.251", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.253.253", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.254.254", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.255.255", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.257.257", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.260.260", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.262.262", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.263.263", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.264.264", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.266.266", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.267.267", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.270.270", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.271.271", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.272.272", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.273.273", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.274.274", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.275.275", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.276.276", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.277.277", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.279.279", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.280.280", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.281.281", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.282.282", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.283.283", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.285.285", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.266.266", "start_pos": 266, "end_pos": 266, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2101789496", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2101789496", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2101789496", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2101789496", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "SIHVYCVDNILVKVADPRFI", "down_seq": "FCIQKGADCGAKVVEKTNPT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2101789496", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2101789496" }, { "id": "rs2101789496", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2101789496" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "G", "sequence_mut": "E", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162581422", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G266", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.246.246", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.249.249", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.250.250", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.251.251", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.253.253", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.254.254", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.255.255", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.257.257", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.260.260", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.262.262", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.263.263", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.264.264", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.265.265", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.267.267", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.270.270", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.271.271", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.272.272", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.273.273", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.274.274", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.275.275", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.276.276", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.277.277", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.279.279", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.280.280", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.281.281", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.282.282", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.283.283", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.285.285", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.267.267", "start_pos": 267, "end_pos": 267, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1325251607", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1325251607", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1325251607", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1325251607", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "F", "start_aa": "F", "up_seq": "IHVYCVDNILVKVADPRFIG", "down_seq": "CIQKGADCGAKVVEKTNPTE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1325251607", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1325251607" }, { "id": "rs1325251607", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1325251607" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "F", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162581424", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "F267", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.249.249", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.250.250", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.251.251", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.253.253", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.254.254", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.255.255", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.257.257", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.260.260", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.262.262", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.263.263", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.264.264", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.265.265", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.266.266", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.270.270", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.271.271", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.272.272", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.273.273", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.274.274", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.275.275", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.276.276", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.277.277", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.279.279", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.280.280", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.281.281", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.282.282", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.283.283", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.285.285", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.26.26", "start_pos": 26, "end_pos": 26, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1447916201", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1447916201", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1447916201", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1447916201", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "LKLTLSKAGQEHLLRFWNEL", "down_seq": "EAQQVELYAELQAMNFEELN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1447916201", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1447916201" }, { "id": "rs1447916201", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1447916201" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162566144", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E26", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.7.7", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.8.8", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.9.9", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.10.10", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.11.11", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.13.13", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.15.15", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.16.16", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.17.17", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.20.20", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.21.21", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.22.22", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.25.25", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.27.27", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.28.28", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.29.29", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.30.30", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.31.31", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.32.32", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.34.34", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.36.36", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.37.37", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.38.38", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.39.39", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.40.40", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.41.41", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.42.42", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.43.43", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.44.44", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.46.46", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.270.270", "start_pos": 270, "end_pos": 270, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1557972688", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1557972688", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1557972688", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1557972688", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1557972688", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1557972688", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "Q", "start_aa": "Q", "up_seq": "YCVDNILVKVADPRFIGFCI", "down_seq": "KGADCGAKVVEKTNPTEPVG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1557972688", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1557972688" }, { "id": "rs1557972688", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1557972688" }, { "id": "rs1557972688", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1557972688" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "E", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162581433", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Q270", "keywords": [ "ebi", "somatic" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162581435", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Q270", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.250.250", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.251.251", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.253.253", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.254.254", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.255.255", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.257.257", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.260.260", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.262.262", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.263.263", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.264.264", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.265.265", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.266.266", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.267.267", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.271.271", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.272.272", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.273.273", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.274.274", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.275.275", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.276.276", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.277.277", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.279.279", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.280.280", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.281.281", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.282.282", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.283.283", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.285.285", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.288.288", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.289.289", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.271.271", "start_pos": 271, "end_pos": 271, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1557972693", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1557972693", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1557972693", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1557972693", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "CVDNILVKVADPRFIGFCIQ", "down_seq": "GADCGAKVVEKTNPTEPVGV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1557972693", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1557972693" }, { "id": "rs1557972693", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1557972693" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162581437", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K271", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.251.251", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.253.253", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.254.254", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.255.255", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.257.257", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.260.260", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.262.262", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.263.263", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.264.264", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.265.265", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.266.266", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.267.267", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.270.270", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.272.272", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.273.273", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.274.274", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.275.275", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.276.276", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.277.277", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.279.279", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.280.280", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.281.281", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.282.282", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.283.283", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.285.285", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.288.288", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.289.289", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.272.272", "start_pos": 272, "end_pos": 272, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs572677350", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs572677350", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs572677350", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs572677350", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs572677350", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs572677350", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs572677350", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs572677350", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1227375694", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1227375694", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1227375694", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1227375694", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1227375694", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1227375694", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "VDNILVKVADPRFIGFCIQK", "down_seq": "ADCGAKVVEKTNPTEPVGVV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs572677350", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs572677350" }, { "id": "rs572677350", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs572677350" }, { "id": "rs572677350", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs572677350" }, { "id": "rs572677350", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs572677350" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "G", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162581440", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.000196232", "site_lbl": "G272", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs572677350", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs572677350" }, { "id": "rs572677350", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs572677350" }, { "id": "rs572677350", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs572677350" }, { "id": "rs572677350", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs572677350" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "G", "sequence_mut": "E", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162581440", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.000196232", "site_lbl": "G272", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" }, { "id": "rs1227375694", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1227375694" }, { "id": "rs1227375694", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1227375694" }, { "id": "rs1227375694", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1227375694" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "R", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162581439", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G272", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.253.253", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.254.254", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.255.255", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.257.257", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.260.260", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.262.262", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.263.263", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.264.264", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.265.265", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.266.266", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.267.267", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.270.270", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.271.271", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.273.273", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.274.274", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.275.275", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.276.276", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.277.277", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.279.279", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.280.280", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.281.281", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.282.282", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.283.283", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.285.285", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.288.288", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.289.289", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.292.292", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.273.273", "start_pos": 273, "end_pos": 273, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs756522769", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs756522769", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs756522769", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs756522769", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs756522769", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs756522769", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "DNILVKVADPRFIGFCIQKG", "down_seq": "DCGAKVVEKTNPTEPVGVVC", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs756522769", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs756522769" }, { "id": "rs756522769", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs756522769" }, { "id": "rs756522769", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs756522769" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162581442", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A273", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.253.253", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.254.254", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.255.255", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.257.257", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.260.260", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.262.262", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.263.263", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.264.264", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.265.265", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.266.266", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.267.267", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.270.270", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.271.271", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.272.272", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.274.274", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.275.275", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.276.276", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.277.277", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.279.279", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.280.280", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.281.281", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.282.282", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.283.283", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.285.285", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.288.288", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.289.289", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.292.292", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.274.274", "start_pos": 274, "end_pos": 274, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1035407632", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1035407632", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1035407632", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1035407632#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1035407632", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1035407632", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1035407632", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1035407632", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "NILVKVADPRFIGFCIQKGA", "down_seq": "CGAKVVEKTNPTEPVGVVCR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" }, { "id": "rs1035407632", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1035407632" }, { "id": "rs1035407632", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1035407632#frequency_tab" }, { "id": "rs1035407632", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1035407632" }, { "id": "rs1035407632", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1035407632" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1906", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162581445", "ref_nt": "G", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D274", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.254.254", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.255.255", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.257.257", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.260.260", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.262.262", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.263.263", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.264.264", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.265.265", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.266.266", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.267.267", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.270.270", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.271.271", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.272.272", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.273.273", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.275.275", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.276.276", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.277.277", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.279.279", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.280.280", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.281.281", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.282.282", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.283.283", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.285.285", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.288.288", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.289.289", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.292.292", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.294.294", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.275.275", "start_pos": 275, "end_pos": 275, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs777799761", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs777799761", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs777799761", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs777799761", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs777799761", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs777799761", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs545158367", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs545158367", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs545158367", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs545158367", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "C", "start_aa": "C", "up_seq": "ILVKVADPRFIGFCIQKGAD", "down_seq": "GAKVVEKTNPTEPVGVVCRV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs777799761", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs777799761" }, { "id": "rs777799761", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs777799761" }, { "id": "rs777799761", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs777799761" }, { "id": "rs545158367", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs545158367" }, { "id": "rs545158367", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs545158367" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "C", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162581449", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "C275", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs777799761", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs777799761" }, { "id": "rs777799761", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs777799761" }, { "id": "rs777799761", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs777799761" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "C", "sequence_mut": "Y", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162581449", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "C275", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.255.255", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.257.257", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.260.260", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.262.262", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.263.263", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.264.264", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.265.265", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.266.266", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.267.267", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.270.270", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.271.271", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.272.272", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.273.273", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.274.274", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.276.276", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.277.277", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.279.279", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.280.280", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.281.281", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.282.282", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.283.283", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.285.285", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.288.288", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.289.289", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.292.292", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.294.294", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.276.276", "start_pos": 276, "end_pos": 276, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1489863306", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1489863306", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1489863306", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1489863306#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1489863306", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1489863306", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "LVKVADPRFIGFCIQKGADC", "down_seq": "AKVVEKTNPTEPVGVVCRVD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1489863306", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1489863306" }, { "id": "rs1489863306", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1489863306#frequency_tab" }, { "id": "rs1489863306", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1489863306" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "G", "sequence_mut": "*", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162581451", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G276", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "R", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162581451", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G276", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "V", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162581452", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G276", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.257.257", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.260.260", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.262.262", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.263.263", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.264.264", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.265.265", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.266.266", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.267.267", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.270.270", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.271.271", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.272.272", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.273.273", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.274.274", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.275.275", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.277.277", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.279.279", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.280.280", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.281.281", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.282.282", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.283.283", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.285.285", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.288.288", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.289.289", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.292.292", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.294.294", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.296.296", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.277.277", "start_pos": 277, "end_pos": 277, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1490564787", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1490564787", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1490564787", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1490564787", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "VKVADPRFIGFCIQKGADCG", "down_seq": "KVVEKTNPTEPVGVVCRVDG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1490564787", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1490564787" }, { "id": "rs1490564787", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1490564787" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162581455", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A277", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.257.257", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.260.260", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.262.262", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.263.263", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.264.264", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.265.265", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.266.266", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.267.267", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.270.270", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.271.271", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.272.272", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.273.273", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.274.274", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.275.275", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.276.276", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.279.279", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.280.280", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.281.281", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.282.282", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.283.283", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.285.285", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.288.288", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.289.289", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.292.292", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.294.294", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.296.296", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.279.279", "start_pos": 279, "end_pos": 279, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "VADPRFIGFCIQKGADCGAK", "down_seq": "VEKTNPTEPVGVVCRVDGVY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "V", "sequence_mut": "A", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162587476", "ref_nt": "T", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V279", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.260.260", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.262.262", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.263.263", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.264.264", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.265.265", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.266.266", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.267.267", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.270.270", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.271.271", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.272.272", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.273.273", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.274.274", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.275.275", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.276.276", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.277.277", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.280.280", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.281.281", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.282.282", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.283.283", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.285.285", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.288.288", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.289.289", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.292.292", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.294.294", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.296.296", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.298.298", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.27.27", "start_pos": 27, "end_pos": 27, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1653481092", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1653481092", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1653481092", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1653481092#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1339968742", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1339968742", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1339968742", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1339968742#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1339968742", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1339968742", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "KLTLSKAGQEHLLRFWNELE", "down_seq": "AQQVELYAELQAMNFEELNF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1653481092", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1653481092" }, { "id": "rs1653481092", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1653481092#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "E", "sequence_mut": "D", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162566149", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E27", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1339968742", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1339968742" }, { "id": "rs1339968742", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1339968742#frequency_tab" }, { "id": "rs1339968742", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1339968742" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "E", "sequence_mut": "G", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162566148", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E27", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162566147", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E27", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.7.7", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.8.8", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.9.9", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.10.10", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.11.11", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.13.13", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.15.15", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.16.16", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.17.17", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.20.20", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.21.21", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.22.22", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.25.25", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.26.26", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.28.28", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.29.29", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.30.30", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.31.31", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.32.32", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.34.34", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.36.36", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.37.37", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.38.38", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.39.39", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.40.40", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.41.41", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.42.42", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.43.43", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.44.44", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.46.46", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.47.47", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.280.280", "start_pos": 280, "end_pos": 280, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs898234344", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs898234344", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs898234344", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs898234344#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs898234344", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs898234344", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs148406493", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs148406493", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs148406493", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs148406493#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs148406493", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs148406493", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "ADPRFIGFCIQKGADCGAKV", "down_seq": "EKTNPTEPVGVVCRVDGVYQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" }, { "id": "rs898234344", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs898234344" }, { "id": "rs898234344", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs898234344#frequency_tab" }, { "id": "rs898234344", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs898234344" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2003", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "V", "sequence_mut": "A", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162587479", "ref_nt": "T", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V280", "disease": [ { "disease_id": "DOID:3571", "recommended_name": { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "liver cancer", "description": "A hepatobiliary system cancer that is located_in the liver." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Ca liver - primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Resectable malignant neoplasm of Liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant hepato-biliary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant tumor of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "non-resectable primary hepatic malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary liver cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "resectable malignant neoplasm of the liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, not specified as primary or secondary", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "3571", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:3571" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1557", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "V", "sequence_mut": "G", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162587479", "ref_nt": "T", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V280", "disease": [ { "disease_id": "DOID:263", "recommended_name": { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "kidney cancer", "description": "A urinary system cancer that is located_in the kidney." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant neoplasm of kidney except pelvis", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant tumour of kidney", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "renal cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3675", "DOID:4455" ], "evidence": [ { "id": "263", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:263" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs148406493", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs148406493" }, { "id": "rs148406493", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs148406493#frequency_tab" }, { "id": "rs148406493", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs148406493" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "V", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162587478", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V280", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.260.260", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.262.262", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.263.263", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.264.264", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.265.265", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.266.266", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.267.267", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.270.270", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.271.271", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.272.272", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.273.273", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.274.274", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.275.275", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.276.276", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.277.277", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.279.279", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.281.281", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.282.282", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.283.283", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.285.285", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.288.288", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.289.289", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.292.292", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.294.294", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.296.296", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.298.298", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.281.281", "start_pos": 281, "end_pos": 281, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1654965993", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1654965993", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1654965993", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1654965993", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1181578766", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1181578766", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1181578766", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1181578766", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1181578766", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1181578766", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "DPRFIGFCIQKGADCGAKVV", "down_seq": "KTNPTEPVGVVCRVDGVYQV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162587481", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E281", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" }, { "id": "rs1654965993", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1654965993" }, { "id": "rs1654965993", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1654965993" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "D", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162587483", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E281", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1181578766", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1181578766" }, { "id": "rs1181578766", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1181578766" }, { "id": "rs1181578766", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1181578766" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162587481", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E281", "keywords": [ "ebi", "somatic" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.262.262", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.263.263", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.264.264", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.265.265", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.266.266", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.267.267", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.270.270", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.271.271", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.272.272", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.273.273", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.274.274", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.275.275", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.276.276", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.277.277", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.279.279", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.280.280", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.282.282", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.283.283", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.285.285", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.288.288", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.289.289", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.292.292", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.294.294", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.296.296", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.298.298", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.301.301", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.282.282", "start_pos": 282, "end_pos": 282, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1384403593", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1384403593", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1384403593", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1384403593", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "PRFIGFCIQKGADCGAKVVE", "down_seq": "TNPTEPVGVVCRVDGVYQVV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1384403593", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1384403593" }, { "id": "rs1384403593", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1384403593" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "Q", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162587484", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K282", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.262.262", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.263.263", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.264.264", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.265.265", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.266.266", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.267.267", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.270.270", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.271.271", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.272.272", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.273.273", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.274.274", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.275.275", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.276.276", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.277.277", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.279.279", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.280.280", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.281.281", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.283.283", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.285.285", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.288.288", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.289.289", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.292.292", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.294.294", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.296.296", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.298.298", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.301.301", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.302.302", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.283.283", "start_pos": 283, "end_pos": 283, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs767862322", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs767862322", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs767862322", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs767862322", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs767862322", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs767862322#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs767862322", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs767862322", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs767862322", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs767862322", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "RFIGFCIQKGADCGAKVVEK", "down_seq": "NPTEPVGVVCRVDGVYQVVE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" }, { "id": "rs767862322", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs767862322" }, { "id": "rs767862322", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs767862322" }, { "id": "rs767862322", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs767862322#frequency_tab" }, { "id": "rs767862322", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs767862322" }, { "id": "rs767862322", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs767862322" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162587488", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T283", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "R", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162587488", "ref_nt": "C", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T283", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.263.263", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.264.264", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.265.265", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.266.266", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.267.267", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.270.270", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.271.271", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.272.272", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.273.273", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.274.274", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.275.275", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.276.276", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.277.277", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.279.279", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.280.280", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.281.281", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.282.282", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.285.285", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.288.288", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.289.289", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.292.292", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.294.294", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.296.296", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.298.298", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.301.301", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.302.302", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.303.303", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.288.288", "start_pos": 288, "end_pos": 288, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2526283207", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2526283207", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "CIQKGADCGAKVVEKTNPTE", "down_seq": "VGVVCRVDGVYQVVEYSEIS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2526283207", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2526283207" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162587502", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P288", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162587503", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P288", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.270.270", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.271.271", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.272.272", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.273.273", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.274.274", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.275.275", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.276.276", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.277.277", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.279.279", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.280.280", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.281.281", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.282.282", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.283.283", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.285.285", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.289.289", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.292.292", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.294.294", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.296.296", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.298.298", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.301.301", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.302.302", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.303.303", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.305.305", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.307.307", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.308.308", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.289.289", "start_pos": 289, "end_pos": 289, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs994996888", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs994996888", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs994996888", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs994996888#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs994996888", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs994996888", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "IQKGADCGAKVVEKTNPTEP", "down_seq": "GVVCRVDGVYQVVEYSEISL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs994996888", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs994996888" }, { "id": "rs994996888", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs994996888#frequency_tab" }, { "id": "rs994996888", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs994996888" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "V", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162587506", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V289", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs994996888", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs994996888" }, { "id": "rs994996888", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs994996888#frequency_tab" }, { "id": "rs994996888", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs994996888" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "V", "sequence_mut": "D", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162587506", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V289", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.270.270", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.271.271", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.272.272", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.273.273", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.274.274", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.275.275", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.276.276", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.277.277", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.279.279", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.280.280", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.281.281", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.282.282", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.283.283", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.285.285", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.288.288", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.292.292", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.294.294", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.296.296", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.298.298", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.301.301", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.302.302", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.303.303", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.305.305", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.307.307", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.308.308", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.28.28", "start_pos": 28, "end_pos": 28, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs528269482", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs528269482", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs528269482", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs528269482", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs528269482", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs528269482", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs528269482", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs528269482", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "LTLSKAGQEHLLRFWNELEE", "down_seq": "QQVELYAELQAMNFEELNFF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs528269482", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs528269482" }, { "id": "rs528269482", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs528269482" }, { "id": "rs528269482", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs528269482" }, { "id": "rs528269482", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs528269482" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162566150", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.000196232", "site_lbl": "A28", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.8.8", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.9.9", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.10.10", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.11.11", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.13.13", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.15.15", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.16.16", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.17.17", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.20.20", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.21.21", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.22.22", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.25.25", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.26.26", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.27.27", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.29.29", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.30.30", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.31.31", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.32.32", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.34.34", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.36.36", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.37.37", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.38.38", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.39.39", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.40.40", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.41.41", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.42.42", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.43.43", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.44.44", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.46.46", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.47.47", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.48.48", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.292.292", "start_pos": 292, "end_pos": 292, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2526283461", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2526283461", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "GADCGAKVVEKTNPTEPVGV", "down_seq": "CRVDGVYQVVEYSEISLATA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2526283461", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2526283461" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "V", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162587514", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V292", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.272.272", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.273.273", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.274.274", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.275.275", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.276.276", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.277.277", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.279.279", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.280.280", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.281.281", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.282.282", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.283.283", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.285.285", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.288.288", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.289.289", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.294.294", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.296.296", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.298.298", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.301.301", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.302.302", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.303.303", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.305.305", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.307.307", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.308.308", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.310.310", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.312.312", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.294.294", "start_pos": 294, "end_pos": 294, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1654969937", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1654969937", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1654969937", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1654969937", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs766124704", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs766124704", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs766124704", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs766124704", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs766124704", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs766124704#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs766124704", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs766124704", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "DCGAKVVEKTNPTEPVGVVC", "down_seq": "VDGVYQVVEYSEISLATAQK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1654969937", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1654969937" }, { "id": "rs1654969937", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1654969937" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "*", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162587520", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R294", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4484", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "G", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162587520", "ref_nt": "C", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R294", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs766124704", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs766124704" }, { "id": "rs766124704", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs766124704" }, { "id": "rs766124704", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs766124704#frequency_tab" }, { "id": "rs766124704", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs766124704" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "P", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162587521", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R294", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs766124704", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs766124704" }, { "id": "rs766124704", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs766124704" }, { "id": "rs766124704", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs766124704#frequency_tab" }, { "id": "rs766124704", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs766124704" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "Q", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162587521", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R294", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.274.274", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.275.275", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.276.276", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.277.277", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.279.279", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.280.280", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.281.281", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.282.282", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.283.283", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.285.285", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.288.288", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.289.289", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.292.292", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.296.296", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.298.298", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.301.301", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.302.302", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.303.303", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.305.305", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.307.307", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.308.308", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.310.310", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.312.312", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.313.313", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.296.296", "start_pos": 296, "end_pos": 296, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1557976129", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1557976129", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1557976129", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1557976129", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "GAKVVEKTNPTEPVGVVCRV", "down_seq": "GVYQVVEYSEISLATAQKRS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2003", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "G", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162587527", "ref_nt": "A", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D296", "disease": [ { "disease_id": "DOID:3571", "recommended_name": { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "liver cancer", "description": "A hepatobiliary system cancer that is located_in the liver." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Ca liver - primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Resectable malignant neoplasm of Liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant hepato-biliary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant tumor of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "non-resectable primary hepatic malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary liver cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "resectable malignant neoplasm of the liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, not specified as primary or secondary", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "3571", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:3571" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "719", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162587526", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D296", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11934", "recommended_name": { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck cancer", "description": "An organ system cancer that arises in the head or neck region. This region includes the nasal cavity, sinuses, lips, mouth, salivary glands, throat, or larynx." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck tumours", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head/neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "tumor of head and neck", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1542" ], "evidence": [ { "id": "11934", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11934" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1557976129", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1557976129" }, { "id": "rs1557976129", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1557976129" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162587527", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D296", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.276.276", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.277.277", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.279.279", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.280.280", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.281.281", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.282.282", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.283.283", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.285.285", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.288.288", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.289.289", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.292.292", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.294.294", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.298.298", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.301.301", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.302.302", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.303.303", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.305.305", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.307.307", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.308.308", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.310.310", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.312.312", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.313.313", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.315.315", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.316.316", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.298.298", "start_pos": 298, "end_pos": 298, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1316551149", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1316551149", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1316551149", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1316551149", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs759587770", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs759587770", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs759587770", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs759587770", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "KVVEKTNPTEPVGVVCRVDG", "down_seq": "YQVVEYSEISLATAQKRSSD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1316551149", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1316551149" }, { "id": "rs1316551149", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1316551149" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "V", "sequence_mut": "G", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162587533", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V298", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs759587770", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs759587770" }, { "id": "rs759587770", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs759587770" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "V", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162587532", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V298", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.279.279", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.280.280", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.281.281", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.282.282", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.283.283", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.285.285", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.288.288", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.289.289", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.292.292", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.294.294", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.296.296", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.301.301", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.302.302", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.303.303", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.305.305", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.307.307", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.308.308", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.310.310", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.312.312", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.313.313", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.315.315", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.316.316", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.317.317", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.318.318", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.29.29", "start_pos": 29, "end_pos": 29, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1653481853", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1653481853", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1653481853", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1653481853", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs141021358", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs141021358", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs141021358", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs141021358", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs141021358", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs141021358#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs141021358", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs141021358", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Q", "start_aa": "Q", "up_seq": "TLSKAGQEHLLRFWNELEEA", "down_seq": "QVELYAELQAMNFEELNFFF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1653481853", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1653481853" }, { "id": "rs1653481853", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1653481853" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "*", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162566153", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Q29", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs141021358", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs141021358" }, { "id": "rs141021358", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs141021358" }, { "id": "rs141021358", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs141021358#frequency_tab" }, { "id": "rs141021358", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs141021358" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "H", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162566155", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Q29", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.9.9", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.10.10", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.11.11", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.13.13", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.15.15", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.16.16", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.17.17", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.20.20", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.21.21", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.22.22", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.25.25", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.26.26", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.27.27", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.28.28", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.30.30", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.31.31", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.32.32", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.34.34", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.36.36", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.37.37", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.38.38", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.39.39", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.40.40", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.41.41", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.42.42", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.43.43", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.44.44", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.46.46", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.47.47", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.48.48", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.49.49", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.2.2", "start_pos": 2, "end_pos": 2, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs765145555", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs765145555", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs765145555", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs765145555", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs765145555", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs765145555#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs765145555", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs765145555", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "M", "down_seq": "INDLKLTLSKAGQEHLLRFW", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs765145555", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs765145555" }, { "id": "rs765145555", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs765145555" }, { "id": "rs765145555", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs765145555#frequency_tab" }, { "id": "rs765145555", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs765145555" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162566073", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N2", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.3.3", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.5.5", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.7.7", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.8.8", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.9.9", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.10.10", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.11.11", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.13.13", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.15.15", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.16.16", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.17.17", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.20.20", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.21.21", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.22.22", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.301.301", "start_pos": 301, "end_pos": 301, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1229132364", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1229132364", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1229132364", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1229132364#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1229132364", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1229132364", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "EKTNPTEPVGVVCRVDGVYQ", "down_seq": "VEYSEISLATAQKRSSDGRL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1229132364", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1229132364" }, { "id": "rs1229132364", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1229132364#frequency_tab" }, { "id": "rs1229132364", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1229132364" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "V", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162587541", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V301", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.281.281", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.282.282", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.283.283", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.285.285", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.288.288", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.289.289", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.292.292", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.294.294", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.296.296", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.298.298", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.302.302", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.303.303", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.305.305", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.307.307", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.308.308", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.310.310", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.312.312", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.313.313", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.315.315", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.316.316", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.317.317", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.318.318", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.319.319", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.320.320", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.321.321", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.302.302", "start_pos": 302, "end_pos": 302, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1571082602", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1571082602", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1571082602", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1571082602", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1459998914", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1459998914", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1459998914", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1459998914", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "KTNPTEPVGVVCRVDGVYQV", "down_seq": "EYSEISLATAQKRSSDGRLL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1571082602", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1571082602" }, { "id": "rs1571082602", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1571082602" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "V", "sequence_mut": "G", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162587545", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V302", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1459998914", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1459998914" }, { "id": "rs1459998914", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1459998914" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "V", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162587544", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V302", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.282.282", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.283.283", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.285.285", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.288.288", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.289.289", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.292.292", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.294.294", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.296.296", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.298.298", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.301.301", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.303.303", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.305.305", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.307.307", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.308.308", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.310.310", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.312.312", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.313.313", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.315.315", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.316.316", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.317.317", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.318.318", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.319.319", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.320.320", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.321.321", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.303.303", "start_pos": 303, "end_pos": 303, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1027770634", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1027770634", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1027770634", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1027770634#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1027770634", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1027770634", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "TNPTEPVGVVCRVDGVYQVV", "down_seq": "YSEISLATAQKRSSDGRLLF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1027770634", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1027770634" }, { "id": "rs1027770634", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1027770634#frequency_tab" }, { "id": "rs1027770634", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1027770634" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "E", "sequence_mut": "D", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162587549", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E303", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.283.283", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.285.285", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.288.288", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.289.289", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.292.292", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.294.294", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.296.296", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.298.298", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.301.301", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.302.302", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.305.305", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.307.307", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.308.308", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.310.310", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.312.312", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.313.313", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.315.315", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.316.316", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.317.317", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.318.318", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.319.319", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.320.320", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.321.321", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.305.305", "start_pos": 305, "end_pos": 305, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1201729211", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1201729211", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1201729211", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1201729211", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs779801516", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs779801516", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs779801516", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs779801516", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs779801516", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs779801516", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs779801516", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs779801516", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "PTEPVGVVCRVDGVYQVVEY", "down_seq": "EISLATAQKRSSDGRLLFNA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1201729211", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1201729211" }, { "id": "rs1201729211", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1201729211" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "G", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162587553", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S305", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs779801516", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs779801516" }, { "id": "rs779801516", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs779801516" }, { "id": "rs779801516", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs779801516" }, { "id": "rs779801516", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs779801516" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "R", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162587555", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S305", "keywords": [ "ebi", "somatic" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.285.285", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.288.288", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.289.289", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.292.292", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.294.294", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.296.296", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.298.298", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.301.301", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.302.302", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.303.303", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.307.307", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.308.308", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.310.310", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.312.312", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.313.313", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.315.315", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.316.316", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.317.317", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.318.318", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.319.319", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.320.320", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.321.321", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.324.324", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.325.325", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.307.307", "start_pos": 307, "end_pos": 307, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1483464282", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1483464282", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1483464282", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1483464282#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1483464282", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1483464282", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "EPVGVVCRVDGVYQVVEYSE", "down_seq": "SLATAQKRSSDGRLLFNAGN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1483464282", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1483464282" }, { "id": "rs1483464282", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1483464282#frequency_tab" }, { "id": "rs1483464282", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1483464282" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162587559", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I307", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.288.288", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.289.289", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.292.292", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.294.294", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.296.296", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.298.298", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.301.301", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.302.302", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.303.303", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.305.305", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.308.308", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.310.310", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.312.312", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.313.313", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.315.315", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.316.316", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.317.317", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.318.318", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.319.319", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.320.320", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.321.321", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.324.324", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.325.325", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.326.326", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.327.327", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.308.308", "start_pos": 308, "end_pos": 308, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1009696314", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1009696314", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1009696314", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1009696314#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1009696314", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1009696314", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1009696314", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1009696314", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "PVGVVCRVDGVYQVVEYSEI", "down_seq": "LATAQKRSSDGRLLFNAGNI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1009696314", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1009696314" }, { "id": "rs1009696314", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1009696314#frequency_tab" }, { "id": "rs1009696314", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1009696314" }, { "id": "rs1009696314", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1009696314" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "F", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162587563", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S308", "keywords": [ "ebi", "somatic" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.288.288", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.289.289", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.292.292", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.294.294", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.296.296", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.298.298", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.301.301", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.302.302", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.303.303", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.305.305", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.307.307", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.310.310", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.312.312", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.313.313", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.315.315", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.316.316", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.317.317", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.318.318", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.319.319", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.320.320", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.321.321", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.324.324", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.325.325", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.326.326", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.327.327", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.328.328", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.30.30", "start_pos": 30, "end_pos": 30, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "Q", "start_aa": "Q", "up_seq": "LSKAGQEHLLRFWNELEEAQ", "down_seq": "VELYAELQAMNFEELNFFFQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "589", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.2", "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162566158", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Q30", "disease": [ { "disease_id": "DOID:2394", "recommended_name": { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "ovarian cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the ovary." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "malignant Ovarian tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "malignant tumour of ovary", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "ovarian neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "ovary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "primary ovarian cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "tumor of the Ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the ovary. Most primary malignant ovarian neoplasms are either carcinomas (serous, mucinous, or endometrioid adenocarcinomas) or malignant germ cell tumors. Metastatic malignant neoplasms to the ovary include carcinomas, lymphomas, and melanomas." }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovary neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "tumor of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "tumour of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "cancer of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "cancer of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant neoplasm of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant neoplasm of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovarian neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovarian tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovarian tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovary neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumor of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumor of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumour of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumour of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovary cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "ovarian cancer, susceptibility to, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "OVCAS1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "ovarian cancer, susceptibility to", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "ovarian cancer, susceptibility to, 1", "description": "" }, { "id": "MIM:167000", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/167000", "name": "Ovarian cancer", "description": "Ovarian cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:2151" ], "evidence": [ { "id": "2394", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2394" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.10.10", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.11.11", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.13.13", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.15.15", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.16.16", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.17.17", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.20.20", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.21.21", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.22.22", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.25.25", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.26.26", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.27.27", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.28.28", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.29.29", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.31.31", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.32.32", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.34.34", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.36.36", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.37.37", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.38.38", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.39.39", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.40.40", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.41.41", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.42.42", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.43.43", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.44.44", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.46.46", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.47.47", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.48.48", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.49.49", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.50.50", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.310.310", "start_pos": 310, "end_pos": 310, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs150590302", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs150590302", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs150590302", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs150590302", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs150590302", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs150590302", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs150590302", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs150590302#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs150590302", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs150590302", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "GVVCRVDGVYQVVEYSEISL", "down_seq": "TAQKRSSDGRLLFNAGNIAN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs150590302", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs150590302" }, { "id": "rs150590302", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs150590302" }, { "id": "rs150590302", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs150590302" }, { "id": "rs150590302", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs150590302#frequency_tab" }, { "id": "rs150590302", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs150590302" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "P", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162587568", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.000196232", "site_lbl": "A310", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.292.292", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.294.294", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.296.296", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.298.298", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.301.301", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.302.302", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.303.303", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.305.305", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.307.307", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.308.308", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.312.312", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.313.313", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.315.315", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.316.316", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.317.317", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.318.318", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.319.319", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.320.320", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.321.321", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.324.324", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.325.325", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.326.326", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.327.327", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.328.328", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.329.329", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.330.330", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.312.312", "start_pos": 312, "end_pos": 312, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1432686457", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1432686457", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1432686457", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1432686457#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "VCRVDGVYQVVEYSEISLAT", "down_seq": "QKRSSDGRLLFNAGNIANHF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1432686457", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1432686457" }, { "id": "rs1432686457", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1432686457#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "P", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162587574", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A312", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.292.292", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.294.294", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.296.296", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.298.298", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.301.301", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.302.302", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.303.303", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.305.305", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.307.307", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.308.308", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.310.310", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.313.313", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.315.315", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.316.316", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.317.317", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.318.318", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.319.319", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.320.320", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.321.321", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.324.324", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.325.325", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.326.326", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.327.327", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.328.328", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.329.329", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.330.330", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.332.332", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.313.313", "start_pos": 313, "end_pos": 313, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs761536403", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761536403", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs761536403", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761536403", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs761536403", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs761536403", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Q", "start_aa": "Q", "up_seq": "CRVDGVYQVVEYSEISLATA", "down_seq": "KRSSDGRLLFNAGNIANHFF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs761536403", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761536403" }, { "id": "rs761536403", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761536403" }, { "id": "rs761536403", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs761536403" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "E", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162587577", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Q313", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.294.294", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.296.296", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.298.298", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.301.301", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.302.302", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.303.303", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.305.305", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.307.307", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.308.308", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.310.310", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.312.312", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.315.315", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.316.316", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.317.317", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.318.318", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.319.319", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.320.320", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.321.321", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.324.324", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.325.325", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.326.326", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.327.327", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.328.328", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.329.329", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.330.330", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.332.332", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.333.333", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.315.315", "start_pos": 315, "end_pos": 315, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs773031494", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs773031494", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs773031494", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs773031494", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs773031494", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs773031494#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs773031494", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs773031494", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs191643639", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs191643639", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs191643639", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs191643639", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs191643639", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs191643639", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs191643639", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs191643639", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "VDGVYQVVEYSEISLATAQK", "down_seq": "SSDGRLLFNAGNIANHFFTV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs773031494", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs773031494" }, { "id": "rs773031494", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs773031494" }, { "id": "rs773031494", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs773031494#frequency_tab" }, { "id": "rs773031494", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs773031494" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "*", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162587583", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R315", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs191643639", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs191643639" }, { "id": "rs191643639", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs191643639" }, { "id": "rs191643639", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs191643639" }, { "id": "rs191643639", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs191643639" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "Q", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162587584", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R315", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.296.296", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.298.298", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.301.301", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.302.302", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.303.303", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.305.305", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.307.307", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.308.308", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.310.310", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.312.312", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.313.313", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.316.316", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.317.317", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.318.318", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.319.319", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.320.320", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.321.321", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.324.324", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.325.325", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.326.326", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.327.327", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.328.328", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.329.329", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.330.330", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.332.332", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.333.333", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.335.335", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.316.316", "start_pos": 316, "end_pos": 316, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs116382508", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs116382508", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs116382508", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs116382508", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs116382508", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs116382508", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs116382508", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs116382508#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs116382508", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs116382508", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "DGVYQVVEYSEISLATAQKR", "down_seq": "SDGRLLFNAGNIANHFFTVP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs116382508", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs116382508" }, { "id": "rs116382508", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs116382508" }, { "id": "rs116382508", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs116382508" }, { "id": "rs116382508", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs116382508#frequency_tab" }, { "id": "rs116382508", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs116382508" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162587587", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.000196232", "site_lbl": "S316", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "R", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162587588", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S316", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.296.296", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.298.298", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.301.301", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.302.302", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.303.303", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.305.305", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.307.307", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.308.308", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.310.310", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.312.312", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.313.313", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.315.315", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.317.317", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.318.318", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.319.319", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.320.320", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.321.321", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.324.324", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.325.325", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.326.326", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.327.327", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.328.328", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.329.329", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.330.330", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.332.332", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.333.333", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.335.335", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.336.336", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.317.317", "start_pos": 317, "end_pos": 317, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "GVYQVVEYSEISLATAQKRS", "down_seq": "DGRLLFNAGNIANHFFTVPF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "4177", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "A", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162587589", "ref_nt": "T", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S317", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.298.298", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.301.301", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.302.302", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.303.303", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.305.305", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.307.307", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.308.308", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.310.310", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.312.312", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.313.313", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.315.315", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.316.316", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.318.318", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.319.319", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.320.320", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.321.321", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.324.324", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.325.325", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.326.326", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.327.327", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.328.328", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.329.329", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.330.330", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.332.332", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.333.333", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.335.335", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.336.336", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.337.337", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.318.318", "start_pos": 318, "end_pos": 318, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs140592976", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs140592976", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs140592976", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs140592976", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs140592976", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs140592976#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs140592976", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs140592976", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs140592976", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs140592976", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1487096341", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1487096341", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1487096341", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1487096341#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1487096341", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1487096341", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs753137608", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs753137608", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs753137608", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs753137608", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs753137608", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs753137608#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs753137608", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs753137608", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "VYQVVEYSEISLATAQKRSS", "down_seq": "GRLLFNAGNIANHFFTVPFL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" }, { "id": "rs140592976", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs140592976" }, { "id": "rs140592976", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs140592976" }, { "id": "rs140592976", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs140592976#frequency_tab" }, { "id": "rs140592976", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs140592976" }, { "id": "rs140592976", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs140592976" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4484", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "E", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162587594", "ref_nt": "C", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D318", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1487096341", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1487096341" }, { "id": "rs1487096341", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1487096341#frequency_tab" }, { "id": "rs1487096341", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1487096341" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "G", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162587593", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D318", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs753137608", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs753137608" }, { "id": "rs753137608", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs753137608" }, { "id": "rs753137608", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs753137608#frequency_tab" }, { "id": "rs753137608", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs753137608" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "H", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162587592", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D318", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1487096341", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1487096341" }, { "id": "rs1487096341", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1487096341#frequency_tab" }, { "id": "rs1487096341", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1487096341" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162587593", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D318", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.298.298", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.301.301", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.302.302", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.303.303", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.305.305", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.307.307", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.308.308", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.310.310", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.312.312", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.313.313", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.315.315", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.316.316", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.317.317", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.319.319", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.320.320", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.321.321", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.324.324", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.325.325", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.326.326", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.327.327", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.328.328", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.329.329", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.330.330", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.332.332", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.333.333", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.335.335", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.336.336", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.337.337", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.319.319", "start_pos": 319, "end_pos": 319, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs754428047", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs754428047", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs754428047", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs754428047#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs754428047", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs754428047", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs754428047", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs754428047", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "YQVVEYSEISLATAQKRSSD", "down_seq": "RLLFNAGNIANHFFTVPFLR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs754428047", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs754428047" }, { "id": "rs754428047", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs754428047#frequency_tab" }, { "id": "rs754428047", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs754428047" }, { "id": "rs754428047", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs754428047" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "G", "sequence_mut": "R", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162587595", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G319", "keywords": [ "ebi", "somatic" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.301.301", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.302.302", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.303.303", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.305.305", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.307.307", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.308.308", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.310.310", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.312.312", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.313.313", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.315.315", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.316.316", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.317.317", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.318.318", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.320.320", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.321.321", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.324.324", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.325.325", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.326.326", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.327.327", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.328.328", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.329.329", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.330.330", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.332.332", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.333.333", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.335.335", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.336.336", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.337.337", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.339.339", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.31.31", "start_pos": 31, "end_pos": 31, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1457549546", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1457549546", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1457549546", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1457549546#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1457549546", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1457549546", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "SKAGQEHLLRFWNELEEAQQ", "down_seq": "ELYAELQAMNFEELNFFFQK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1457549546", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1457549546" }, { "id": "rs1457549546", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1457549546#frequency_tab" }, { "id": "rs1457549546", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1457549546" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "V", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162566159", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V31", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.11.11", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.13.13", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.15.15", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.16.16", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.17.17", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.20.20", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.21.21", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.22.22", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.25.25", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.26.26", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.27.27", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.28.28", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.29.29", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.30.30", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.32.32", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.34.34", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.36.36", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.37.37", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.38.38", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.39.39", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.40.40", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.41.41", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.42.42", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.43.43", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.44.44", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.46.46", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.47.47", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.48.48", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.49.49", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.50.50", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.320.320", "start_pos": 320, "end_pos": 320, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1321547062", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1321547062", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1321547062", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1321547062#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1321547062", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1321547062", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs757645665", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs757645665", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs757645665", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs757645665", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs757645665", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs757645665", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "QVVEYSEISLATAQKRSSDG", "down_seq": "LLFNAGNIANHFFTVPFLRD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1321547062", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1321547062" }, { "id": "rs1321547062", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1321547062#frequency_tab" }, { "id": "rs1321547062", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1321547062" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "*", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162587598", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R320", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1906", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "G", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162587598", "ref_nt": "C", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R320", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs757645665", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs757645665" }, { "id": "rs757645665", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs757645665" }, { "id": "rs757645665", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs757645665" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "Q", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162587599", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R320", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.301.301", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.302.302", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.303.303", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.305.305", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.307.307", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.308.308", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.310.310", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.312.312", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.313.313", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.315.315", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.316.316", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.317.317", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.318.318", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.319.319", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.321.321", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.324.324", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.325.325", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.326.326", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.327.327", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.328.328", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.329.329", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.330.330", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.332.332", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.333.333", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.335.335", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.336.336", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.337.337", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.339.339", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.340.340", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.321.321", "start_pos": 321, "end_pos": 321, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "L", "start_aa": "L", "up_seq": "VVEYSEISLATAQKRSSDGR", "down_seq": "LFNAGNIANHFFTVPFLRDV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "L", "sequence_mut": "R", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162587602", "ref_nt": "T", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L321", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.301.301", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.302.302", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.303.303", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.305.305", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.307.307", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.308.308", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.310.310", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.312.312", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.313.313", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.315.315", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.316.316", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.317.317", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.318.318", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.319.319", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.320.320", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.324.324", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.325.325", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.326.326", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.327.327", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.328.328", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.329.329", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.330.330", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.332.332", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.333.333", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.335.335", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.336.336", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.337.337", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.339.339", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.340.340", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.341.341", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.324.324", "start_pos": 324, "end_pos": 324, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs758345601", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs758345601", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs758345601", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs758345601", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs758345601", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs758345601#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs758345601", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs758345601", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs758345601", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs758345601", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "YSEISLATAQKRSSDGRLLF", "down_seq": "AGNIANHFFTVPFLRDVVNV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs758345601", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs758345601" }, { "id": "rs758345601", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs758345601" }, { "id": "rs758345601", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs758345601#frequency_tab" }, { "id": "rs758345601", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs758345601" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162587611", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N324", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" }, { "id": "rs758345601", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs758345601" }, { "id": "rs758345601", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs758345601" }, { "id": "rs758345601", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs758345601#frequency_tab" }, { "id": "rs758345601", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs758345601" }, { "id": "rs758345601", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs758345601" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162587611", "ref_nt": "A", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N324", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "N", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162587611", "ref_nt": "A", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N324", "disease": [ { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.305.305", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.307.307", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.308.308", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.310.310", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.312.312", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.313.313", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.315.315", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.316.316", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.317.317", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.318.318", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.319.319", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.320.320", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.321.321", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.325.325", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.326.326", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.327.327", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.328.328", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.329.329", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.330.330", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.332.332", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.333.333", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.335.335", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.336.336", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.337.337", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.339.339", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.340.340", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.341.341", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.342.342", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.343.343", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.344.344", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.325.325", "start_pos": 325, "end_pos": 325, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs916689662", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs916689662", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs916689662", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs916689662#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs916689662", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs916689662", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "SEISLATAQKRSSDGRLLFN", "down_seq": "GNIANHFFTVPFLRDVVNVY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs916689662", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs916689662" }, { "id": "rs916689662", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs916689662#frequency_tab" }, { "id": "rs916689662", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs916689662" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "E", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162587614", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A325", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162587613", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A325", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs916689662", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs916689662" }, { "id": "rs916689662", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs916689662#frequency_tab" }, { "id": "rs916689662", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs916689662" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162587614", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A325", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.305.305", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.307.307", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.308.308", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.310.310", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.312.312", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.313.313", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.315.315", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.316.316", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.317.317", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.318.318", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.319.319", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.320.320", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.321.321", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.324.324", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.326.326", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.327.327", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.328.328", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.329.329", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.330.330", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.332.332", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.333.333", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.335.335", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.336.336", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.337.337", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.339.339", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.340.340", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.341.341", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.342.342", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.343.343", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.344.344", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.345.345", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.326.326", "start_pos": 326, "end_pos": 326, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1654979701", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1654979701", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1654979701", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1654979701#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "EISLATAQKRSSDGRLLFNA", "down_seq": "NIANHFFTVPFLRDVVNVYE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1654979701", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1654979701" }, { "id": "rs1654979701", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1654979701#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "G", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162587616", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G326", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.307.307", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.308.308", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.310.310", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.312.312", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.313.313", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.315.315", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.316.316", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.317.317", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.318.318", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.319.319", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.320.320", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.321.321", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.324.324", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.325.325", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.327.327", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.328.328", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.329.329", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.330.330", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.332.332", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.333.333", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.335.335", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.336.336", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.337.337", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.339.339", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.340.340", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.341.341", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.342.342", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.343.343", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.344.344", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.345.345", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.327.327", "start_pos": 327, "end_pos": 327, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1654979902", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1654979902", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1654979902", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1654979902", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "ISLATAQKRSSDGRLLFNAG", "down_seq": "IANHFFTVPFLRDVVNVYEP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1654979902", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1654979902" }, { "id": "rs1654979902", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1654979902" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162587620", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N327", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.307.307", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.308.308", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.310.310", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.312.312", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.313.313", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.315.315", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.316.316", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.317.317", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.318.318", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.319.319", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.320.320", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.321.321", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.324.324", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.325.325", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.326.326", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.328.328", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.329.329", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.330.330", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.332.332", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.333.333", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.335.335", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.336.336", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.337.337", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.339.339", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.340.340", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.341.341", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.342.342", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.343.343", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.344.344", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.345.345", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.328.328", "start_pos": 328, "end_pos": 328, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1253468417", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1253468417", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1253468417", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1253468417", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "SLATAQKRSSDGRLLFNAGN", "down_seq": "ANHFFTVPFLRDVVNVYEPQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1253468417", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1253468417" }, { "id": "rs1253468417", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1253468417" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162587623", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I328", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.308.308", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.310.310", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.312.312", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.313.313", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.315.315", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.316.316", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.317.317", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.318.318", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.319.319", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.320.320", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.321.321", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.324.324", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.325.325", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.326.326", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.327.327", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.329.329", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.330.330", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.332.332", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.333.333", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.335.335", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.336.336", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.337.337", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.339.339", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.340.340", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.341.341", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.342.342", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.343.343", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.344.344", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.345.345", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.329.329", "start_pos": 329, "end_pos": 329, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1654980470", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1654980470", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1654980470", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1654980470", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "LATAQKRSSDGRLLFNAGNI", "down_seq": "NHFFTVPFLRDVVNVYEPQL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1654980470", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1654980470" }, { "id": "rs1654980470", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1654980470" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162587626", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A329", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.310.310", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.312.312", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.313.313", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.315.315", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.316.316", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.317.317", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.318.318", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.319.319", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.320.320", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.321.321", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.324.324", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.325.325", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.326.326", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.327.327", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.328.328", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.330.330", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.332.332", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.333.333", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.335.335", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.336.336", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.337.337", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.339.339", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.340.340", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.341.341", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.342.342", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.343.343", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.344.344", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.345.345", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.349.349", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.32.32", "start_pos": 32, "end_pos": 32, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1571050496", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1571050496", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1571050496", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1571050496#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "KAGQEHLLRFWNELEEAQQV", "down_seq": "LYAELQAMNFEELNFFFQKA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162566162", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E32", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1571050496", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1571050496" }, { "id": "rs1571050496", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1571050496#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162566162", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E32", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1571050496", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1571050496" }, { "id": "rs1571050496", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1571050496#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "E", "sequence_mut": "Q", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162566162", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E32", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.13.13", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.15.15", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.16.16", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.17.17", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.20.20", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.21.21", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.22.22", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.25.25", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.26.26", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.27.27", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.28.28", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.29.29", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.30.30", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.31.31", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.34.34", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.36.36", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.37.37", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.38.38", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.39.39", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.40.40", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.41.41", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.42.42", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.43.43", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.44.44", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.46.46", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.47.47", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.48.48", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.49.49", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.50.50", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.52.52", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.330.330", "start_pos": 330, "end_pos": 330, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs34942806", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs34942806", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs34942806", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs34942806", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs34942806", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs34942806", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs34942806", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs34942806#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs34942806", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs34942806", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "ATAQKRSSDGRLLFNAGNIA", "down_seq": "HFFTVPFLRDVVNVYEPQLQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs34942806", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs34942806" }, { "id": "rs34942806", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs34942806" }, { "id": "rs34942806", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs34942806" }, { "id": "rs34942806", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs34942806#frequency_tab" }, { "id": "rs34942806", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs34942806" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162587629", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.000588697", "site_lbl": "N330", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.310.310", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.312.312", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.313.313", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.315.315", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.316.316", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.317.317", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.318.318", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.319.319", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.320.320", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.321.321", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.324.324", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.325.325", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.326.326", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.327.327", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.328.328", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.329.329", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.332.332", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.333.333", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.335.335", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.336.336", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.337.337", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.339.339", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.340.340", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.341.341", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.342.342", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.343.343", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.344.344", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.345.345", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.349.349", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.350.350", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.332.332", "start_pos": 332, "end_pos": 332, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1654981328", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1654981328", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1654981328", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1654981328#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1654981328", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1654981328", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "F", "start_aa": "F", "up_seq": "AQKRSSDGRLLFNAGNIANH", "down_seq": "FTVPFLRDVVNVYEPQLQHH", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" }, { "id": "rs1654981328", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1654981328" }, { "id": "rs1654981328", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1654981328#frequency_tab" }, { "id": "rs1654981328", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1654981328" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4484", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "F", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162587636", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "F332", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.312.312", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.313.313", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.315.315", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.316.316", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.317.317", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.318.318", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.319.319", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.320.320", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.321.321", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.324.324", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.325.325", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.326.326", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.327.327", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.328.328", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.329.329", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.330.330", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.333.333", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.335.335", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.336.336", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.337.337", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.339.339", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.340.340", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.341.341", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.342.342", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.343.343", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.344.344", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.345.345", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.349.349", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.350.350", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.351.351", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.352.352", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.333.333", "start_pos": 333, "end_pos": 333, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2526286140", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2526286140", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "F", "start_aa": "F", "up_seq": "QKRSSDGRLLFNAGNIANHF", "down_seq": "TVPFLRDVVNVYEPQLQHHV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2526286140", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2526286140" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "F", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162587637", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "F333", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.313.313", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.315.315", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.316.316", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.317.317", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.318.318", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.319.319", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.320.320", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.321.321", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.324.324", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.325.325", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.326.326", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.327.327", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.328.328", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.329.329", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.330.330", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.332.332", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.335.335", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.336.336", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.337.337", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.339.339", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.340.340", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.341.341", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.342.342", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.343.343", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.344.344", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.345.345", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.349.349", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.350.350", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.351.351", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.352.352", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.335.335", "start_pos": 335, "end_pos": 335, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs781103040", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs781103040", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs781103040", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs781103040", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs781103040", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs781103040", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1654981693", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1654981693", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1654981693", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1654981693", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "RSSDGRLLFNAGNIANHFFT", "down_seq": "PFLRDVVNVYEPQLQHHVAQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs781103040", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs781103040" }, { "id": "rs781103040", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs781103040" }, { "id": "rs781103040", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs781103040" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "V", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162587644", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V335", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1654981693", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1654981693" }, { "id": "rs1654981693", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1654981693" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "V", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162587643", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V335", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.315.315", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.316.316", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.317.317", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.318.318", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.319.319", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.320.320", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.321.321", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.324.324", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.325.325", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.326.326", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.327.327", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.328.328", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.329.329", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.330.330", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.332.332", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.333.333", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.336.336", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.337.337", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.339.339", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.340.340", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.341.341", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.342.342", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.343.343", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.344.344", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.345.345", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.349.349", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.350.350", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.351.351", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.352.352", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.336.336", "start_pos": 336, "end_pos": 336, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "SSDGRLLFNAGNIANHFFTV", "down_seq": "FLRDVVNVYEPQLQHHVAQK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2003", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162587647", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P336", "disease": [ { "disease_id": "DOID:3571", "recommended_name": { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "liver cancer", "description": "A hepatobiliary system cancer that is located_in the liver." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Ca liver - primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Resectable malignant neoplasm of Liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant hepato-biliary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant tumor of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "non-resectable primary hepatic malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary liver cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "resectable malignant neoplasm of the liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, not specified as primary or secondary", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "3571", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:3571" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.316.316", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.317.317", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.318.318", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.319.319", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.320.320", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.321.321", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.324.324", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.325.325", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.326.326", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.327.327", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.328.328", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.329.329", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.330.330", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.332.332", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.333.333", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.335.335", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.337.337", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.339.339", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.340.340", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.341.341", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.342.342", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.343.343", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.344.344", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.345.345", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.349.349", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.350.350", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.351.351", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.352.352", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.356.356", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.337.337", "start_pos": 337, "end_pos": 337, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs747913288", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs747913288", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs747913288", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs747913288", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs747913288", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs747913288", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "F", "start_aa": "F", "up_seq": "SDGRLLFNAGNIANHFFTVP", "down_seq": "LRDVVNVYEPQLQHHVAQKK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs747913288", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs747913288" }, { "id": "rs747913288", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs747913288" }, { "id": "rs747913288", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs747913288" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "F", "sequence_mut": "Y", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162587650", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "F337", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.317.317", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.318.318", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.319.319", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.320.320", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.321.321", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.324.324", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.325.325", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.326.326", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.327.327", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.328.328", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.329.329", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.330.330", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.332.332", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.333.333", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.335.335", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.336.336", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.339.339", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.340.340", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.341.341", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.342.342", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.343.343", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.344.344", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.345.345", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.349.349", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.350.350", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.351.351", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.352.352", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.356.356", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.339.339", "start_pos": 339, "end_pos": 339, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1430755340", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1430755340", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1430755340", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1430755340#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1430755340", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1430755340", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs982642688", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs982642688", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs982642688", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs982642688#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "GRLLFNAGNIANHFFTVPFL", "down_seq": "DVVNVYEPQLQHHVAQKKIP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1430755340", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1430755340" }, { "id": "rs1430755340", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1430755340#frequency_tab" }, { "id": "rs1430755340", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1430755340" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "G", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162587655", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R339", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs982642688", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs982642688" }, { "id": "rs982642688", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs982642688#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162587656", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R339", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.319.319", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.320.320", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.321.321", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.324.324", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.325.325", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.326.326", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.327.327", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.328.328", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.329.329", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.330.330", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.332.332", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.333.333", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.335.335", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.336.336", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.337.337", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.340.340", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.341.341", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.342.342", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.343.343", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.344.344", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.345.345", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.349.349", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.350.350", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.351.351", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.352.352", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.356.356", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.358.358", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.340.340", "start_pos": 340, "end_pos": 340, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1464226303", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1464226303", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1464226303", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1464226303#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1464226303", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1464226303", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1310109997", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1310109997", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1310109997", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1310109997", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "RLLFNAGNIANHFFTVPFLR", "down_seq": "VVNVYEPQLQHHVAQKKIPY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1464226303", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1464226303" }, { "id": "rs1464226303", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1464226303#frequency_tab" }, { "id": "rs1464226303", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1464226303" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "E", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162587660", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D340", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1310109997", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1310109997" }, { "id": "rs1310109997", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1310109997" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "G", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162587659", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D340", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "589", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.2", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "V", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162587659", "ref_nt": "A", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D340", "disease": [ { "disease_id": "DOID:2394", "recommended_name": { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "ovarian cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the ovary." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "malignant Ovarian tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "malignant tumour of ovary", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "ovarian neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "ovary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "primary ovarian cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "tumor of the Ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the ovary. Most primary malignant ovarian neoplasms are either carcinomas (serous, mucinous, or endometrioid adenocarcinomas) or malignant germ cell tumors. Metastatic malignant neoplasms to the ovary include carcinomas, lymphomas, and melanomas." }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovary neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "tumor of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "tumour of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "cancer of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "cancer of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant neoplasm of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant neoplasm of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovarian neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovarian tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovarian tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovary neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumor of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumor of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumour of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumour of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovary cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "ovarian cancer, susceptibility to, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "OVCAS1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "ovarian cancer, susceptibility to", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "ovarian cancer, susceptibility to, 1", "description": "" }, { "id": "MIM:167000", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/167000", "name": "Ovarian cancer", "description": "Ovarian cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:2151" ], "evidence": [ { "id": "2394", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2394" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.320.320", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.321.321", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.324.324", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.325.325", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.326.326", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.327.327", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.328.328", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.329.329", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.330.330", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.332.332", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.333.333", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.335.335", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.336.336", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.337.337", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.339.339", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.341.341", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.342.342", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.343.343", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.344.344", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.345.345", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.349.349", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.350.350", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.351.351", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.352.352", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.356.356", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.358.358", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.360.360", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.341.341", "start_pos": 341, "end_pos": 341, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs769724345", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs769724345", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs769724345", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs769724345", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs769724345", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs769724345#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs769724345", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs769724345", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "LLFNAGNIANHFFTVPFLRD", "down_seq": "VNVYEPQLQHHVAQKKIPYV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs769724345", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs769724345" }, { "id": "rs769724345", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs769724345" }, { "id": "rs769724345", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs769724345#frequency_tab" }, { "id": "rs769724345", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs769724345" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "V", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162587662", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V341", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.321.321", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.324.324", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.325.325", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.326.326", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.327.327", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.328.328", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.329.329", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.330.330", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.332.332", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.333.333", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.335.335", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.336.336", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.337.337", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.339.339", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.340.340", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.342.342", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.343.343", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.344.344", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.345.345", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.349.349", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.350.350", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.351.351", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.352.352", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.356.356", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.358.358", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.360.360", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.361.361", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.342.342", "start_pos": 342, "end_pos": 342, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "LFNAGNIANHFFTVPFLRDV", "down_seq": "NVYEPQLQHHVAQKKIPYVD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "V", "sequence_mut": "D", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162587665", "ref_nt": "T", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V342", "disease": [ { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.324.324", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.325.325", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.326.326", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.327.327", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.328.328", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.329.329", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.330.330", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.332.332", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.333.333", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.335.335", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.336.336", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.337.337", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.339.339", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.340.340", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.341.341", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.343.343", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.344.344", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.345.345", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.349.349", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.350.350", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.351.351", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.352.352", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.356.356", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.358.358", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.360.360", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.361.361", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.362.362", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.343.343", "start_pos": 343, "end_pos": 343, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs147081846", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs147081846", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs147081846", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs147081846", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs147081846", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs147081846", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs147081846", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs147081846#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs147081846", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs147081846", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "FNAGNIANHFFTVPFLRDVV", "down_seq": "VYEPQLQHHVAQKKIPYVDT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs147081846", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs147081846" }, { "id": "rs147081846", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs147081846" }, { "id": "rs147081846", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs147081846" }, { "id": "rs147081846", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs147081846#frequency_tab" }, { "id": "rs147081846", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs147081846" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "D", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162587667", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.000981162", "site_lbl": "N343", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.324.324", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.325.325", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.326.326", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.327.327", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.328.328", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.329.329", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.330.330", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.332.332", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.333.333", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.335.335", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.336.336", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.337.337", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.339.339", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.340.340", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.341.341", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.342.342", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.344.344", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.345.345", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.349.349", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.350.350", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.351.351", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.352.352", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.356.356", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.358.358", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.360.360", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.361.361", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.362.362", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.363.363", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.344.344", "start_pos": 344, "end_pos": 344, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1268397439", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1268397439", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1268397439", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1268397439", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "NAGNIANHFFTVPFLRDVVN", "down_seq": "YEPQLQHHVAQKKIPYVDTQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1268397439", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1268397439" }, { "id": "rs1268397439", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1268397439" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "V", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162588694", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V344", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.324.324", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.325.325", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.326.326", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.327.327", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.328.328", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.329.329", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.330.330", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.332.332", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.333.333", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.335.335", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.336.336", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.337.337", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.339.339", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.340.340", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.341.341", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.342.342", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.343.343", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.345.345", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.349.349", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.350.350", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.351.351", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.352.352", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.356.356", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.358.358", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.360.360", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.361.361", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.362.362", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.363.363", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.349.349", "start_pos": 349, "end_pos": 349, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1419627783", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1419627783", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1419627783", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1419627783", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs150194195", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs150194195", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs150194195", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs150194195", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs150194195", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs150194195", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "L", "start_aa": "L", "up_seq": "ANHFFTVPFLRDVVNVYEPQ", "down_seq": "QHHVAQKKIPYVDTQGQLIK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1419627783", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1419627783" }, { "id": "rs1419627783", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1419627783" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "L", "sequence_mut": "F", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162588711", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L349", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs150194195", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs150194195" }, { "id": "rs150194195", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs150194195" }, { "id": "rs150194195", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs150194195" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "L", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162588709", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L349", "keywords": [ "ebi", "somatic" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.329.329", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.330.330", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.332.332", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.333.333", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.335.335", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.336.336", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.337.337", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.339.339", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.340.340", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.341.341", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.342.342", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.343.343", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.344.344", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.345.345", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.350.350", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.351.351", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.352.352", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.356.356", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.358.358", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.360.360", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.361.361", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.362.362", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.363.363", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.365.365", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.368.368", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.369.369", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.34.34", "start_pos": 34, "end_pos": 34, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1276014420", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1276014420", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1276014420", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1276014420", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs192493629", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs192493629", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs192493629", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs192493629", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs192493629", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs192493629", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs192493629", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs192493629", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs148094601", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs148094601", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs148094601", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs148094601", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs148094601", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs148094601", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs148094601", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs148094601#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs148094601", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs148094601", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs148094601", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs148094601", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "GQEHLLRFWNELEEAQQVEL", "down_seq": "AELQAMNFEELNFFFQKAIE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1276014420", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1276014420" }, { "id": "rs1276014420", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1276014420" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "*", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162566170", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y34", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs192493629", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs192493629" }, { "id": "rs192493629", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs192493629" }, { "id": "rs192493629", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs192493629" }, { "id": "rs192493629", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs192493629" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "F", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162566169", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.000196232", "site_lbl": "Y34", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" }, { "id": "rs148094601", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs148094601" }, { "id": "rs148094601", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs148094601" }, { "id": "rs148094601", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs148094601" }, { "id": "rs148094601", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs148094601#frequency_tab" }, { "id": "rs148094601", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs148094601" }, { "id": "rs148094601", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs148094601" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "1906", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162566168", "ref_nt": "T", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y34", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.15.15", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.16.16", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.17.17", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.20.20", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.21.21", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.22.22", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.25.25", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.26.26", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.27.27", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.28.28", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.29.29", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.30.30", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.31.31", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.32.32", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.36.36", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.37.37", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.38.38", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.39.39", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.40.40", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.41.41", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.42.42", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.43.43", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.44.44", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.46.46", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.47.47", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.48.48", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.49.49", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.50.50", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.52.52", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.53.53", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.54.54", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.350.350", "start_pos": 350, "end_pos": 350, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1299529506", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1299529506", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1299529506", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1299529506", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Q", "start_aa": "Q", "up_seq": "NHFFTVPFLRDVVNVYEPQL", "down_seq": "HHVAQKKIPYVDTQGQLIKP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1299529506", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1299529506" }, { "id": "rs1299529506", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1299529506" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "*", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162588712", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Q350", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.330.330", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.332.332", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.333.333", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.335.335", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.336.336", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.337.337", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.339.339", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.340.340", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.341.341", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.342.342", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.343.343", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.344.344", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.345.345", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.349.349", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.351.351", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.352.352", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.356.356", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.358.358", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.360.360", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.361.361", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.362.362", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.363.363", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.365.365", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.368.368", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.369.369", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.370.370", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.351.351", "start_pos": 351, "end_pos": 351, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "H", "start_aa": "H", "up_seq": "HFFTVPFLRDVVNVYEPQLQ", "down_seq": "HVAQKKIPYVDTQGQLIKPD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "719", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "H", "sequence_mut": "Y", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162588715", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "H351", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11934", "recommended_name": { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck cancer", "description": "An organ system cancer that arises in the head or neck region. This region includes the nasal cavity, sinuses, lips, mouth, salivary glands, throat, or larynx." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck tumours", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head/neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "tumor of head and neck", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1542" ], "evidence": [ { "id": "11934", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11934" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.332.332", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.333.333", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.335.335", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.336.336", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.337.337", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.339.339", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.340.340", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.341.341", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.342.342", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.343.343", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.344.344", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.345.345", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.349.349", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.350.350", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.352.352", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.356.356", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.358.358", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.360.360", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.361.361", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.362.362", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.363.363", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.365.365", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.368.368", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.369.369", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.370.370", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.371.371", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.352.352", "start_pos": 352, "end_pos": 352, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1485141774", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1485141774", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1485141774", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1485141774#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1485141774", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1485141774", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "H", "start_aa": "H", "up_seq": "FFTVPFLRDVVNVYEPQLQH", "down_seq": "VAQKKIPYVDTQGQLIKPDK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1485141774", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1485141774" }, { "id": "rs1485141774", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1485141774#frequency_tab" }, { "id": "rs1485141774", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1485141774" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "H", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162588719", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "H352", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "0", "subjects_positive": "0", "frequency": "0.0", "sequence_org": "H", "sequence_mut": "Y", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162588718", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "H352", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.332.332", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.333.333", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.335.335", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.336.336", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.337.337", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.339.339", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.340.340", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.341.341", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.342.342", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.343.343", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.344.344", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.345.345", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.349.349", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.350.350", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.351.351", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.356.356", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.358.358", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.360.360", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.361.361", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.362.362", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.363.363", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.365.365", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.368.368", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.369.369", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.370.370", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.371.371", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.356.356", "start_pos": 356, "end_pos": 356, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2101816127", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2101816127", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2101816127", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs2101816127", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "PFLRDVVNVYEPQLQHHVAQ", "down_seq": "KIPYVDTQGQLIKPDKPNGI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2101816127", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2101816127" }, { "id": "rs2101816127", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs2101816127" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162588732", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K356", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.336.336", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.337.337", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.339.339", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.340.340", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.341.341", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.342.342", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.343.343", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.344.344", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.345.345", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.349.349", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.350.350", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.351.351", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.352.352", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.358.358", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.360.360", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.361.361", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.362.362", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.363.363", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.365.365", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.368.368", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.369.369", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.370.370", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.371.371", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.373.373", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.374.374", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.376.376", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.358.358", "start_pos": 358, "end_pos": 358, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs768984509", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768984509", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs768984509", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768984509", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs768984509", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs768984509", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "LRDVVNVYEPQLQHHVAQKK", "down_seq": "PYVDTQGQLIKPDKPNGIKM", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs768984509", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768984509" }, { "id": "rs768984509", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768984509" }, { "id": "rs768984509", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs768984509" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "F", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162588736", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I358", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs768984509", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768984509" }, { "id": "rs768984509", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768984509" }, { "id": "rs768984509", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs768984509" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162588736", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I358", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.339.339", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.340.340", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.341.341", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.342.342", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.343.343", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.344.344", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.345.345", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.349.349", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.350.350", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.351.351", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.352.352", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.356.356", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.360.360", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.361.361", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.362.362", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.363.363", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.365.365", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.368.368", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.369.369", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.370.370", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.371.371", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.373.373", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.374.374", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.376.376", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.377.377", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.360.360", "start_pos": 360, "end_pos": 360, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1452855261", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1452855261", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1452855261", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1452855261", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "DVVNVYEPQLQHHVAQKKIP", "down_seq": "VDTQGQLIKPDKPNGIKMEK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1452855261", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1452855261" }, { "id": "rs1452855261", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1452855261" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "C", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162588743", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y360", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.340.340", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.341.341", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.342.342", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.343.343", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.344.344", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.345.345", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.349.349", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.350.350", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.351.351", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.352.352", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.356.356", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.358.358", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.361.361", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.362.362", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.363.363", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.365.365", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.368.368", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.369.369", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.370.370", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.371.371", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.373.373", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.374.374", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.376.376", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.377.377", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.379.379", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.380.380", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.361.361", "start_pos": 361, "end_pos": 361, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1655069466", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1655069466", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1655069466", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1655069466", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "VVNVYEPQLQHHVAQKKIPY", "down_seq": "DTQGQLIKPDKPNGIKMEKF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1655069466", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1655069466" }, { "id": "rs1655069466", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1655069466" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "V", "sequence_mut": "M", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162588745", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V361", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.341.341", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.342.342", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.343.343", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.344.344", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.345.345", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.349.349", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.350.350", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.351.351", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.352.352", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.356.356", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.358.358", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.360.360", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.362.362", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.363.363", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.365.365", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.368.368", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.369.369", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.370.370", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.371.371", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.373.373", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.374.374", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.376.376", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.377.377", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.379.379", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.380.380", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.381.381", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.362.362", "start_pos": 362, "end_pos": 362, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs958570479", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs958570479", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs958570479", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs958570479", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "VNVYEPQLQHHVAQKKIPYV", "down_seq": "TQGQLIKPDKPNGIKMEKFV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs958570479", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs958570479" }, { "id": "rs958570479", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs958570479" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "G", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162588749", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D362", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.342.342", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.343.343", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.344.344", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.345.345", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.349.349", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.350.350", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.351.351", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.352.352", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.356.356", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.358.358", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.360.360", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.361.361", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.363.363", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.365.365", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.368.368", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.369.369", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.370.370", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.371.371", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.373.373", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.374.374", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.376.376", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.377.377", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.379.379", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.380.380", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.381.381", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.363.363", "start_pos": 363, "end_pos": 363, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs770654822", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs770654822", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs770654822", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs770654822", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs770654822", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs770654822#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs770654822", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs770654822", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1316953506", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1316953506", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1316953506", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1316953506#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "NVYEPQLQHHVAQKKIPYVD", "down_seq": "QGQLIKPDKPNGIKMEKFVF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs770654822", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs770654822" }, { "id": "rs770654822", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs770654822" }, { "id": "rs770654822", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs770654822#frequency_tab" }, { "id": "rs770654822", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs770654822" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162588751", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T363", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1316953506", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1316953506" }, { "id": "rs1316953506", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1316953506#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162588752", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T363", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.343.343", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.344.344", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.345.345", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.349.349", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.350.350", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.351.351", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.352.352", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.356.356", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.358.358", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.360.360", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.361.361", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.362.362", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.365.365", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.368.368", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.369.369", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.370.370", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.371.371", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.373.373", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.374.374", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.376.376", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.377.377", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.379.379", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.380.380", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.381.381", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.365.365", "start_pos": 365, "end_pos": 365, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs745329572", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs745329572", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs745329572", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs745329572", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs745329572", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs745329572", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs745329572", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs745329572", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "YEPQLQHHVAQKKIPYVDTQ", "down_seq": "QLIKPDKPNGIKMEKFVFDI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs745329572", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs745329572" }, { "id": "rs745329572", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs745329572" }, { "id": "rs745329572", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs745329572" }, { "id": "rs745329572", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs745329572" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "G", "sequence_mut": "V", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162588758", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G365", "keywords": [ "ebi", "somatic" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.345.345", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.349.349", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.350.350", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.351.351", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.352.352", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.356.356", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.358.358", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.360.360", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.361.361", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.362.362", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.363.363", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.368.368", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.369.369", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.370.370", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.371.371", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.373.373", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.374.374", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.376.376", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.377.377", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.379.379", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.380.380", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.381.381", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.384.384", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.385.385", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.368.368", "start_pos": 368, "end_pos": 368, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1655071284", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1655071284", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1655071284", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1655071284", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs771587908", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs771587908", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs771587908", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs771587908", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs771587908", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs771587908", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "QLQHHVAQKKIPYVDTQGQL", "down_seq": "KPDKPNGIKMEKFVFDIFQF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1655071284", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1655071284" }, { "id": "rs1655071284", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1655071284" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162588766", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I368", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs771587908", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs771587908" }, { "id": "rs771587908", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs771587908" }, { "id": "rs771587908", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs771587908" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162588767", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I368", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.349.349", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.350.350", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.351.351", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.352.352", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.356.356", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.358.358", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.360.360", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.361.361", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.362.362", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.363.363", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.365.365", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.369.369", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.370.370", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.371.371", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.373.373", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.374.374", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.376.376", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.377.377", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.379.379", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.380.380", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.381.381", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.384.384", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.385.385", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.386.386", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.369.369", "start_pos": 369, "end_pos": 369, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs952617129", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs952617129", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs952617129", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs952617129#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs952617129", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs952617129", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "LQHHVAQKKIPYVDTQGQLI", "down_seq": "PDKPNGIKMEKFVFDIFQFA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs952617129", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs952617129" }, { "id": "rs952617129", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs952617129#frequency_tab" }, { "id": "rs952617129", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs952617129" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "*", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162588769", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K369", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.349.349", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.350.350", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.351.351", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.352.352", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.356.356", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.358.358", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.360.360", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.361.361", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.362.362", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.363.363", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.365.365", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.368.368", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.370.370", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.371.371", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.373.373", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.374.374", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.376.376", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.377.377", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.379.379", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.380.380", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.381.381", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.384.384", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.385.385", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.386.386", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.36.36", "start_pos": 36, "end_pos": 36, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs770749556", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs770749556", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs770749556", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs770749556", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs770749556", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs770749556", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "EHLLRFWNELEEAQQVELYA", "down_seq": "LQAMNFEELNFFFQKAIEGF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs770749556", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs770749556" }, { "id": "rs770749556", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs770749556" }, { "id": "rs770749556", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs770749556" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "E", "sequence_mut": "D", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162566176", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E36", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.16.16", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.17.17", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.20.20", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.21.21", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.22.22", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.25.25", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.26.26", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.27.27", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.28.28", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.29.29", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.30.30", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.31.31", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.32.32", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.34.34", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.37.37", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.38.38", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.39.39", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.40.40", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.41.41", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.42.42", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.43.43", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.44.44", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.46.46", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.47.47", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.48.48", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.49.49", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.50.50", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.52.52", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.53.53", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.54.54", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.55.55", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.56.56", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.370.370", "start_pos": 370, "end_pos": 370, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs991051529", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs991051529", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs991051529", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs991051529", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "QHHVAQKKIPYVDTQGQLIK", "down_seq": "DKPNGIKMEKFVFDIFQFAK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs991051529", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs991051529" }, { "id": "rs991051529", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs991051529" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162588773", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P370", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.350.350", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.351.351", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.352.352", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.356.356", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.358.358", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.360.360", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.361.361", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.362.362", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.363.363", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.365.365", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.368.368", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.369.369", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.371.371", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.373.373", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.374.374", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.376.376", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.377.377", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.379.379", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.380.380", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.381.381", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.384.384", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.385.385", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.386.386", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.390.390", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.371.371", "start_pos": 371, "end_pos": 371, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs765575715", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs765575715", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs765575715", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs765575715", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs765575715", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs765575715", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "HHVAQKKIPYVDTQGQLIKP", "down_seq": "KPNGIKMEKFVFDIFQFAKK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs765575715", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs765575715" }, { "id": "rs765575715", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs765575715" }, { "id": "rs765575715", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs765575715" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "E", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162588777", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D371", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.351.351", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.352.352", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.356.356", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.358.358", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.360.360", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.361.361", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.362.362", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.363.363", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.365.365", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.368.368", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.369.369", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.370.370", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.373.373", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.374.374", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.376.376", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.377.377", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.379.379", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.380.380", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.381.381", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.384.384", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.385.385", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.386.386", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.390.390", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.391.391", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.373.373", "start_pos": 373, "end_pos": 373, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs949543428", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs949543428", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs949543428", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs949543428", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "VAQKKIPYVDTQGQLIKPDK", "down_seq": "NGIKMEKFVFDIFQFAKKFV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs949543428", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs949543428" }, { "id": "rs949543428", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs949543428" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162588781", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P373", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.356.356", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.358.358", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.360.360", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.361.361", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.362.362", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.363.363", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.365.365", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.368.368", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.369.369", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.370.370", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.371.371", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.374.374", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.376.376", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.377.377", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.379.379", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.380.380", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.381.381", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.384.384", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.385.385", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.386.386", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.390.390", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.391.391", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.374.374", "start_pos": 374, "end_pos": 374, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs773676918", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs773676918", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs773676918", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs773676918", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs773676918", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs773676918", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs763056802", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs763056802", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs763056802", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs763056802", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs763056802", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs763056802#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs763056802", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs763056802", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "AQKKIPYVDTQGQLIKPDKP", "down_seq": "GIKMEKFVFDIFQFAKKFVV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" }, { "id": "rs773676918", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs773676918" }, { "id": "rs773676918", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs773676918" }, { "id": "rs773676918", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs773676918" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "N", "sequence_mut": "D", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162588784", "ref_nt": "A", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N374", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs763056802", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs763056802" }, { "id": "rs763056802", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs763056802" }, { "id": "rs763056802", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs763056802#frequency_tab" }, { "id": "rs763056802", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs763056802" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162588785", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N374", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.356.356", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.358.358", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.360.360", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.361.361", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.362.362", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.363.363", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.365.365", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.368.368", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.369.369", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.370.370", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.371.371", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.373.373", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.376.376", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.377.377", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.379.379", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.380.380", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.381.381", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.384.384", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.385.385", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.386.386", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.390.390", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.391.391", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.376.376", "start_pos": 376, "end_pos": 376, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1655073954", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1655073954", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1655073954", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1655073954", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "KKIPYVDTQGQLIKPDKPNG", "down_seq": "KMEKFVFDIFQFAKKFVVYE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "9251", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "I", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162588792", "ref_nt": "A", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I376", "disease": [ { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1655073954", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1655073954" }, { "id": "rs1655073954", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1655073954" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162588790", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I376", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.356.356", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.358.358", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.360.360", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.361.361", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.362.362", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.363.363", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.365.365", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.368.368", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.369.369", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.370.370", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.371.371", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.373.373", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.374.374", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.377.377", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.379.379", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.380.380", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.381.381", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.384.384", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.385.385", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.386.386", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.390.390", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.391.391", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.395.395", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.396.396", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.377.377", "start_pos": 377, "end_pos": 377, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "KIPYVDTQGQLIKPDKPNGI", "down_seq": "MEKFVFDIFQFAKKFVVYEV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162588795", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K377", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.358.358", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.360.360", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.361.361", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.362.362", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.363.363", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.365.365", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.368.368", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.369.369", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.370.370", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.371.371", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.373.373", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.374.374", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.376.376", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.379.379", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.380.380", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.381.381", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.384.384", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.385.385", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.386.386", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.390.390", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.391.391", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.395.395", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.396.396", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.379.379", "start_pos": 379, "end_pos": 379, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs766583887", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs766583887", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs766583887", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs766583887", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs766583887", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs766583887", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "PYVDTQGQLIKPDKPNGIKM", "down_seq": "KFVFDIFQFAKKFVVYEVLR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "D", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162588801", "ref_nt": "A", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E379", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs766583887", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs766583887" }, { "id": "rs766583887", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs766583887" }, { "id": "rs766583887", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs766583887" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "E", "sequence_mut": "G", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162588800", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E379", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.360.360", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.361.361", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.362.362", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.363.363", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.365.365", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.368.368", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.369.369", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.370.370", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.371.371", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.373.373", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.374.374", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.376.376", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.377.377", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.380.380", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.381.381", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.384.384", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.385.385", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.386.386", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.390.390", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.391.391", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.395.395", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.396.396", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.398.398", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.399.399", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.37.37", "start_pos": 37, "end_pos": 37, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "L", "start_aa": "L", "up_seq": "HLLRFWNELEEAQQVELYAE", "down_seq": "QAMNFEELNFFFQKAIEGFN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "L", "sequence_mut": "I", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162566177", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L37", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.17.17", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.20.20", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.21.21", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.22.22", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.25.25", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.26.26", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.27.27", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.28.28", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.29.29", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.30.30", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.31.31", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.32.32", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.34.34", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.36.36", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.38.38", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.39.39", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.40.40", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.41.41", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.42.42", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.43.43", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.44.44", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.46.46", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.47.47", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.48.48", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.49.49", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.50.50", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.52.52", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.53.53", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.54.54", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.55.55", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.56.56", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.380.380", "start_pos": 380, "end_pos": 380, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2101816393", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2101816393", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2101816393", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs2101816393", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "YVDTQGQLIKPDKPNGIKME", "down_seq": "FVFDIFQFAKKFVVYEVLRE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2101816393", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2101816393" }, { "id": "rs2101816393", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs2101816393" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "E", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162588802", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0", "site_lbl": "K380", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.360.360", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.361.361", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.362.362", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.363.363", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.365.365", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.368.368", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.369.369", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.370.370", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.371.371", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.373.373", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.374.374", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.376.376", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.377.377", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.379.379", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.381.381", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.384.384", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.385.385", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.386.386", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.390.390", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.391.391", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.395.395", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.396.396", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.398.398", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.399.399", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.381.381", "start_pos": 381, "end_pos": 381, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1435743251", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1435743251", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1435743251", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1435743251", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "F", "start_aa": "F", "up_seq": "VDTQGQLIKPDKPNGIKMEK", "down_seq": "VFDIFQFAKKFVVYEVLRED", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4177", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.0", "sequence_org": "F", "sequence_mut": "I", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162588805", "ref_nt": "T", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "F381", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1435743251", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1435743251" }, { "id": "rs1435743251", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1435743251" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "F", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162588807", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "F381", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.361.361", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.362.362", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.363.363", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.365.365", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.368.368", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.369.369", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.370.370", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.371.371", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.373.373", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.374.374", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.376.376", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.377.377", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.379.379", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.380.380", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.384.384", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.385.385", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.386.386", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.390.390", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.391.391", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.395.395", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.396.396", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.398.398", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.399.399", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.401.401", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.384.384", "start_pos": 384, "end_pos": 384, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1655074959", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1655074959", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1655074959", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1655074959#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1655074959", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1655074959", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "QGQLIKPDKPNGIKMEKFVF", "down_seq": "IFQFAKKFVVYEVLREDEFS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" }, { "id": "rs1655074959", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1655074959" }, { "id": "rs1655074959", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1655074959#frequency_tab" }, { "id": "rs1655074959", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1655074959" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "G", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162588815", "ref_nt": "A", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D384", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.365.365", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.368.368", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.369.369", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.370.370", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.371.371", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.373.373", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.374.374", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.376.376", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.377.377", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.379.379", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.380.380", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.381.381", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.385.385", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.386.386", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.390.390", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.391.391", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.395.395", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.396.396", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.398.398", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.399.399", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.401.401", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.402.402", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.404.404", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.385.385", "start_pos": 385, "end_pos": 385, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs751753070", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs751753070", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs751753070", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs751753070", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs751753070", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs751753070#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs751753070", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs751753070", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "GQLIKPDKPNGIKMEKFVFD", "down_seq": "FQFAKKFVVYEVLREDEFSP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "I", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162588818", "ref_nt": "T", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I385", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs751753070", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs751753070" }, { "id": "rs751753070", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs751753070" }, { "id": "rs751753070", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs751753070#frequency_tab" }, { "id": "rs751753070", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs751753070" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162588817", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I385", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.365.365", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.368.368", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.369.369", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.370.370", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.371.371", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.373.373", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.374.374", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.376.376", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.377.377", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.379.379", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.380.380", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.381.381", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.384.384", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.386.386", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.390.390", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.391.391", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.395.395", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.396.396", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.398.398", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.399.399", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.401.401", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.402.402", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.404.404", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.405.405", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.386.386", "start_pos": 386, "end_pos": 386, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1380346871", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1380346871", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1380346871", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1380346871#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1380346871", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1380346871", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "F", "start_aa": "F", "up_seq": "QLIKPDKPNGIKMEKFVFDI", "down_seq": "QFAKKFVVYEVLREDEFSPL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1380346871", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1380346871" }, { "id": "rs1380346871", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1380346871#frequency_tab" }, { "id": "rs1380346871", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1380346871" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "F", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162588822", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "F386", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.368.368", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.369.369", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.370.370", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.371.371", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.373.373", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.374.374", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.376.376", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.377.377", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.379.379", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.380.380", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.381.381", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.384.384", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.385.385", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.390.390", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.391.391", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.395.395", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.396.396", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.398.398", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.399.399", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.401.401", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.402.402", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.404.404", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.405.405", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.406.406", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.38.38", "start_pos": 38, "end_pos": 38, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs200386884", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs200386884", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs200386884", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs200386884", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Q", "start_aa": "Q", "up_seq": "LLRFWNELEEAQQVELYAEL", "down_seq": "AMNFEELNFFFQKAIEGFNQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs200386884", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs200386884" }, { "id": "rs200386884", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs200386884" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162566181", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Q38", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.20.20", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.21.21", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.22.22", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.25.25", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.26.26", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.27.27", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.28.28", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.29.29", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.30.30", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.31.31", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.32.32", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.34.34", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.36.36", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.37.37", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.39.39", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.40.40", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.41.41", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.42.42", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.43.43", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.44.44", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.46.46", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.47.47", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.48.48", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.49.49", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.50.50", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.52.52", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.53.53", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.54.54", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.55.55", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.56.56", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.390.390", "start_pos": 390, "end_pos": 390, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "PDKPNGIKMEKFVFDIFQFA", "down_seq": "KFVVYEVLREDEFSPLKNAD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "K", "sequence_mut": "E", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162588832", "ref_nt": "A", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K390", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.370.370", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.371.371", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.373.373", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.374.374", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.376.376", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.377.377", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.379.379", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.380.380", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.381.381", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.384.384", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.385.385", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.386.386", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.391.391", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.395.395", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.396.396", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.398.398", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.399.399", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.401.401", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.402.402", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.404.404", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.405.405", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.406.406", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.407.407", "categories": [ "mutagenesis_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.408.408", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.410.410", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.391.391", "start_pos": 391, "end_pos": 391, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1329268013", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1329268013", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1329268013", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1329268013#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1329268013", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1329268013", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs61743675", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs61743675", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs61743675", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs61743675", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs61743675", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs61743675", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs61743675", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs61743675#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs61743675", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs61743675", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs61743675", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs61743675", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1318613602", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1318613602", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1318613602", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1318613602#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "DKPNGIKMEKFVFDIFQFAK", "down_seq": "FVVYEVLREDEFSPLKNADS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1329268013", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1329268013" }, { "id": "rs1329268013", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1329268013#frequency_tab" }, { "id": "rs1329268013", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1329268013" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162590326", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K391", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs61743675", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs61743675" }, { "id": "rs61743675", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs61743675" }, { "id": "rs61743675", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs61743675" }, { "id": "rs61743675", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs61743675#frequency_tab" }, { "id": "rs61743675", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs61743675" }, { "id": "rs61743675", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs61743675" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162590324", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K391", "keywords": [ "ebi", "somatic" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1318613602", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1318613602" }, { "id": "rs1318613602", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1318613602#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162590325", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K391", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "K", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162590325", "ref_nt": "A", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K391", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.371.371", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.373.373", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.374.374", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.376.376", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.377.377", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.379.379", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.380.380", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.381.381", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.384.384", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.385.385", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.386.386", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.390.390", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.395.395", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.396.396", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.398.398", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.399.399", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.401.401", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.402.402", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.404.404", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.405.405", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.406.406", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.407.407", "categories": [ "mutagenesis_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.408.408", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.410.410", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.411.411", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.395.395", "start_pos": 395, "end_pos": 395, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1655222006", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1655222006", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1655222006", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1655222006", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1019004700", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1019004700", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1019004700", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1019004700", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "GIKMEKFVFDIFQFAKKFVV", "down_seq": "EVLREDEFSPLKNADSQNGK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1655222006", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1655222006" }, { "id": "rs1655222006", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1655222006" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "*", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162590338", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y395", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1019004700", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1019004700" }, { "id": "rs1019004700", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1019004700" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "H", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162590336", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y395", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.376.376", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.377.377", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.379.379", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.380.380", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.381.381", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.384.384", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.385.385", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.386.386", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.390.390", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.391.391", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.396.396", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.398.398", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.399.399", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.401.401", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.402.402", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.404.404", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.405.405", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.406.406", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.407.407", "categories": [ "mutagenesis_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.408.408", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.410.410", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.411.411", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.412.412", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.413.413", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.415.415", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.396.396", "start_pos": 396, "end_pos": 396, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1655222203", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1655222203", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1655222203", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1655222203#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "IKMEKFVFDIFQFAKKFVVY", "down_seq": "VLREDEFSPLKNADSQNGKD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1655222203", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1655222203" }, { "id": "rs1655222203", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1655222203#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "E", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162590340", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E396", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.376.376", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.377.377", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.379.379", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.380.380", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.381.381", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.384.384", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.385.385", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.386.386", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.390.390", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.391.391", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.395.395", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.398.398", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.399.399", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.401.401", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.402.402", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.404.404", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.405.405", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.406.406", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.407.407", "categories": [ "mutagenesis_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.408.408", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.410.410", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.411.411", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.412.412", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.413.413", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.415.415", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.416.416", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.398.398", "start_pos": 398, "end_pos": 398, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1344920438", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1344920438", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1344920438", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1344920438", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "L", "start_aa": "L", "up_seq": "MEKFVFDIFQFAKKFVVYEV", "down_seq": "REDEFSPLKNADSQNGKDNP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1344920438", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1344920438" }, { "id": "rs1344920438", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1344920438" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "L", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162590346", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L398", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.379.379", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.380.380", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.381.381", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.384.384", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.385.385", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.386.386", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.390.390", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.391.391", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.395.395", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.396.396", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.399.399", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.401.401", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.402.402", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.404.404", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.405.405", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.406.406", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.407.407", "categories": [ "mutagenesis_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.408.408", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.410.410", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.411.411", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.412.412", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.413.413", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.415.415", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.416.416", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.417.417", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.418.418", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.399.399", "start_pos": 399, "end_pos": 399, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs752863150", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs752863150", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs752863150", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs752863150", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs752863150", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs752863150", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs146235126", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs146235126", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs146235126", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs146235126", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs146235126", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs146235126#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs146235126", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs146235126", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs146235126", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs146235126", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "EKFVFDIFQFAKKFVVYEVL", "down_seq": "EDEFSPLKNADSQNGKDNPT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs752863150", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs752863150" }, { "id": "rs752863150", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs752863150" }, { "id": "rs752863150", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs752863150" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "*", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162590348", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R399", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs752863150", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs752863150" }, { "id": "rs752863150", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs752863150" }, { "id": "rs752863150", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs752863150" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "G", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162590348", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R399", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs146235126", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs146235126" }, { "id": "rs146235126", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs146235126" }, { "id": "rs146235126", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs146235126#frequency_tab" }, { "id": "rs146235126", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs146235126" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162590349", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R399", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" }, { "id": "rs146235126", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs146235126" }, { "id": "rs146235126", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs146235126" }, { "id": "rs146235126", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs146235126#frequency_tab" }, { "id": "rs146235126", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs146235126" }, { "id": "rs146235126", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs146235126" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4484", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162590349", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R399", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.379.379", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.380.380", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.381.381", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.384.384", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.385.385", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.386.386", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.390.390", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.391.391", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.395.395", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.396.396", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.398.398", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.401.401", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.402.402", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.404.404", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.405.405", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.406.406", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.407.407", "categories": [ "mutagenesis_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.408.408", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.410.410", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.411.411", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.412.412", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.413.413", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.415.415", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.416.416", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.417.417", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.418.418", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.419.419", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.39.39", "start_pos": 39, "end_pos": 39, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs11553690", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs11553690", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs11553690", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs11553690", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs11553690", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs11553690#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs11553690", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs11553690", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1653485404", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1653485404", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1653485404", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1653485404#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1653485404", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1653485404", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "LRFWNELEEAQQVELYAELQ", "down_seq": "MNFEELNFFFQKAIEGFNQS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs11553690", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs11553690" }, { "id": "rs11553690", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs11553690" }, { "id": "rs11553690", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs11553690#frequency_tab" }, { "id": "rs11553690", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs11553690" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "P", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162566183", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A39", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" }, { "id": "rs11553690", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs11553690" }, { "id": "rs11553690", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs11553690" }, { "id": "rs11553690", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs11553690#frequency_tab" }, { "id": "rs11553690", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs11553690" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162566183", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A39", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1653485404", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1653485404" }, { "id": "rs1653485404", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1653485404#frequency_tab" }, { "id": "rs1653485404", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1653485404" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162566184", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A39", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.20.20", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.21.21", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.22.22", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.25.25", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.26.26", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.27.27", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.28.28", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.29.29", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.30.30", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.31.31", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.32.32", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.34.34", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.36.36", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.37.37", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.38.38", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.40.40", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.41.41", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.42.42", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.43.43", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.44.44", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.46.46", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.47.47", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.48.48", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.49.49", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.50.50", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.52.52", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.53.53", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.54.54", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.55.55", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.56.56", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.59.59", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.3.3", "start_pos": 3, "end_pos": 3, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1282499360", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1282499360", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1282499360", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1282499360", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1282499360", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1282499360", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1571050244", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1571050244", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1571050244", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1571050244", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "MN", "down_seq": "NDLKLTLSKAGQEHLLRFWN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1282499360", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1282499360" }, { "id": "rs1282499360", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1282499360" }, { "id": "rs1282499360", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1282499360" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162566077", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I3", "keywords": [ "ebi", "somatic" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1571050244", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1571050244" }, { "id": "rs1571050244", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1571050244" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162566076", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I3", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.2.2", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.5.5", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.7.7", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.8.8", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.9.9", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.10.10", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.11.11", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.13.13", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.15.15", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.16.16", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.17.17", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.20.20", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.21.21", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.22.22", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.401.401", "start_pos": 401, "end_pos": 401, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1396926216", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1396926216", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1396926216", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1396926216#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "FVFDIFQFAKKFVVYEVLRE", "down_seq": "EFSPLKNADSQNGKDNPTTA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1396926216", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1396926216" }, { "id": "rs1396926216", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1396926216#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "G", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162590355", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D401", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.381.381", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.384.384", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.385.385", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.386.386", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.390.390", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.391.391", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.395.395", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.396.396", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.398.398", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.399.399", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.402.402", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.404.404", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.405.405", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.406.406", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.407.407", "categories": [ "mutagenesis_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.408.408", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.410.410", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.411.411", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.412.412", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.413.413", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.415.415", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.416.416", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.417.417", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.418.418", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.419.419", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.420.420", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.421.421", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.402.402", "start_pos": 402, "end_pos": 402, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "VFDIFQFAKKFVVYEVLRED", "down_seq": "FSPLKNADSQNGKDNPTTAR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2003", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "V", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162590358", "ref_nt": "A", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E402", "disease": [ { "disease_id": "DOID:3571", "recommended_name": { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "liver cancer", "description": "A hepatobiliary system cancer that is located_in the liver." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Ca liver - primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Resectable malignant neoplasm of Liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant hepato-biliary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant tumor of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "non-resectable primary hepatic malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary liver cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "resectable malignant neoplasm of the liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, not specified as primary or secondary", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "3571", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:3571" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.384.384", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.385.385", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.386.386", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.390.390", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.391.391", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.395.395", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.396.396", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.398.398", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.399.399", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.401.401", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.404.404", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.405.405", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.406.406", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.407.407", "categories": [ "mutagenesis_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.408.408", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.410.410", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.411.411", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.412.412", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.413.413", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.415.415", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.416.416", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.417.417", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.418.418", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.419.419", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.420.420", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.421.421", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.405.405", "start_pos": 405, "end_pos": 405, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1655224469", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1655224469", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1655224469", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1655224469#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "IFQFAKKFVVYEVLREDEFS", "down_seq": "LKNADSQNGKDNPTTARHAL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1655224469", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1655224469" }, { "id": "rs1655224469", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1655224469#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162590367", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P405", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162590367", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P405", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.385.385", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.386.386", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.390.390", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.391.391", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.395.395", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.396.396", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.398.398", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.399.399", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.401.401", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.402.402", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.404.404", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.406.406", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.407.407", "categories": [ "mutagenesis_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.408.408", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.410.410", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.411.411", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.412.412", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.413.413", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.415.415", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.416.416", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.417.417", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.418.418", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.419.419", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.420.420", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.421.421", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.423.423", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.425.425", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.406.406", "start_pos": 406, "end_pos": 406, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1557978444", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1557978444", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1557978444", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1557978444", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "L", "start_aa": "L", "up_seq": "FQFAKKFVVYEVLREDEFSP", "down_seq": "KNADSQNGKDNPTTARHALM", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1557978444", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1557978444" }, { "id": "rs1557978444", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1557978444" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "L", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162590369", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L406", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.386.386", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.390.390", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.391.391", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.395.395", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.396.396", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.398.398", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.399.399", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.401.401", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.402.402", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.404.404", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.405.405", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.407.407", "categories": [ "mutagenesis_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.408.408", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.410.410", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.411.411", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.412.412", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.413.413", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.415.415", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.416.416", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.417.417", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.418.418", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.419.419", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.420.420", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.421.421", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.423.423", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.425.425", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.408.408", "start_pos": 408, "end_pos": 408, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs750067725", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs750067725", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs750067725", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs750067725", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs750067725", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs750067725", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "FAKKFVVYEVLREDEFSPLK", "down_seq": "ADSQNGKDNPTTARHALMSL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs750067725", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs750067725" }, { "id": "rs750067725", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs750067725" }, { "id": "rs750067725", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs750067725" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162590376", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N408", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.390.390", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.391.391", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.395.395", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.396.396", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.398.398", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.399.399", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.401.401", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.402.402", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.404.404", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.405.405", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.406.406", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.407.407", "categories": [ "mutagenesis_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.410.410", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.411.411", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.412.412", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.413.413", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.415.415", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.416.416", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.417.417", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.418.418", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.419.419", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.420.420", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.421.421", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.423.423", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.425.425", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.428.428", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.40.40", "start_pos": 40, "end_pos": 40, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs937989824", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs937989824", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs937989824", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs937989824#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1438375647", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1438375647", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1438375647", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1438375647#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1438375647", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1438375647", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1438375647", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1438375647", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "M", "start_aa": "M", "up_seq": "RFWNELEEAQQVELYAELQA", "down_seq": "NFEELNFFFQKAIEGFNQSS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs937989824", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs937989824" }, { "id": "rs937989824", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs937989824#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "M", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162566188", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "M40", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1438375647", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1438375647" }, { "id": "rs1438375647", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1438375647#frequency_tab" }, { "id": "rs1438375647", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1438375647" }, { "id": "rs1438375647", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1438375647" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "M", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162566186", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "M40", "keywords": [ "ebi", "somatic" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1438375647", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1438375647" }, { "id": "rs1438375647", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1438375647#frequency_tab" }, { "id": "rs1438375647", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1438375647" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "M", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162566186", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "M40", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.20.20", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.21.21", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.22.22", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.25.25", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.26.26", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.27.27", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.28.28", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.29.29", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.30.30", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.31.31", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.32.32", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.34.34", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.36.36", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.37.37", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.38.38", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.39.39", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.41.41", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.42.42", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.43.43", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.44.44", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.46.46", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.47.47", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.48.48", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.49.49", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.50.50", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.52.52", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.53.53", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.54.54", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.55.55", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.56.56", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.59.59", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.60.60", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.410.410", "start_pos": 410, "end_pos": 410, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs758099305", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs758099305", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs758099305", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs758099305", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs758099305", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs758099305#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs758099305", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs758099305", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "KKFVVYEVLREDEFSPLKNA", "down_seq": "SQNGKDNPTTARHALMSLHH", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs758099305", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs758099305" }, { "id": "rs758099305", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs758099305" }, { "id": "rs758099305", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs758099305#frequency_tab" }, { "id": "rs758099305", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs758099305" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162590381", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D410", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.390.390", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.391.391", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.395.395", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.396.396", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.398.398", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.399.399", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.401.401", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.402.402", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.404.404", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.405.405", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.406.406", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.407.407", "categories": [ "mutagenesis_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.408.408", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.411.411", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.412.412", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.413.413", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.415.415", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.416.416", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.417.417", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.418.418", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.419.419", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.420.420", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.421.421", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.423.423", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.425.425", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.428.428", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.429.429", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.411.411", "start_pos": 411, "end_pos": 411, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1441033506", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1441033506", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1441033506", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1441033506#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1441033506", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1441033506", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "KFVVYEVLREDEFSPLKNAD", "down_seq": "QNGKDNPTTARHALMSLHHC", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1441033506", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1441033506" }, { "id": "rs1441033506", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1441033506#frequency_tab" }, { "id": "rs1441033506", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1441033506" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162590386", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S411", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.391.391", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.395.395", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.396.396", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.398.398", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.399.399", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.401.401", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.402.402", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.404.404", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.405.405", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.406.406", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.407.407", "categories": [ "mutagenesis_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.408.408", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.410.410", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.412.412", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.413.413", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.415.415", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.416.416", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.417.417", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.418.418", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.419.419", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.420.420", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.421.421", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.423.423", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.425.425", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.428.428", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.429.429", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.431.431", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.412.412", "start_pos": 412, "end_pos": 412, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1427532020", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1427532020", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1427532020", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1427532020", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Q", "start_aa": "Q", "up_seq": "FVVYEVLREDEFSPLKNADS", "down_seq": "NGKDNPTTARHALMSLHHCW", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "E", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162590387", "ref_nt": "C", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Q412", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1427532020", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1427532020" }, { "id": "rs1427532020", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1427532020" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "P", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162590388", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Q412", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.395.395", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.396.396", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.398.398", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.399.399", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.401.401", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.402.402", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.404.404", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.405.405", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.406.406", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.407.407", "categories": [ "mutagenesis_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.408.408", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.410.410", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.411.411", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.413.413", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.415.415", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.416.416", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.417.417", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.418.418", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.419.419", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.420.420", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.421.421", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.423.423", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.425.425", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.428.428", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.429.429", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.431.431", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.432.432", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.413.413", "start_pos": 413, "end_pos": 413, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1278374294", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1278374294", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1278374294", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1278374294#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "VVYEVLREDEFSPLKNADSQ", "down_seq": "GKDNPTTARHALMSLHHCWV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1278374294", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1278374294" }, { "id": "rs1278374294", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1278374294#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "Y", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162590390", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N413", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.395.395", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.396.396", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.398.398", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.399.399", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.401.401", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.402.402", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.404.404", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.405.405", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.406.406", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.407.407", "categories": [ "mutagenesis_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.408.408", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.410.410", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.411.411", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.412.412", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.415.415", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.416.416", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.417.417", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.418.418", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.419.419", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.420.420", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.421.421", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.423.423", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.425.425", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.428.428", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.429.429", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.431.431", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.432.432", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.433.433", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.415.415", "start_pos": 415, "end_pos": 415, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs200899072", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs200899072", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs200899072", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs200899072", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "YEVLREDEFSPLKNADSQNG", "down_seq": "DNPTTARHALMSLHHCWVLN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs200899072", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs200899072" }, { "id": "rs200899072", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs200899072" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "E", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162590396", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K415", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.395.395", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.396.396", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.398.398", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.399.399", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.401.401", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.402.402", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.404.404", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.405.405", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.406.406", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.407.407", "categories": [ "mutagenesis_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.408.408", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.410.410", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.411.411", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.412.412", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.413.413", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.416.416", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.417.417", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.418.418", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.419.419", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.420.420", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.421.421", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.423.423", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.425.425", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.428.428", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.429.429", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.431.431", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.432.432", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.433.433", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.434.434", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.435.435", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.416.416", "start_pos": 416, "end_pos": 416, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs779509127", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs779509127", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs779509127", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs779509127", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "EVLREDEFSPLKNADSQNGK", "down_seq": "NPTTARHALMSLHHCWVLNA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs779509127", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs779509127" }, { "id": "rs779509127", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs779509127" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "G", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162590400", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D416", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.396.396", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.398.398", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.399.399", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.401.401", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.402.402", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.404.404", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.405.405", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.406.406", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.407.407", "categories": [ "mutagenesis_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.408.408", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.410.410", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.411.411", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.412.412", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.413.413", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.415.415", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.417.417", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.418.418", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.419.419", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.420.420", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.421.421", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.423.423", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.425.425", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.428.428", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.429.429", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.431.431", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.432.432", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.433.433", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.434.434", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.435.435", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.436.436", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.417.417", "start_pos": 417, "end_pos": 417, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs748620976", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs748620976", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs748620976", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs748620976", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "VLREDEFSPLKNADSQNGKD", "down_seq": "PTTARHALMSLHHCWVLNAG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs748620976", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs748620976" }, { "id": "rs748620976", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs748620976" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162590403", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N417", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.398.398", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.399.399", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.401.401", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.402.402", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.404.404", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.405.405", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.406.406", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.407.407", "categories": [ "mutagenesis_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.408.408", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.410.410", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.411.411", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.412.412", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.413.413", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.415.415", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.416.416", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.418.418", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.419.419", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.420.420", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.421.421", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.423.423", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.425.425", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.428.428", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.429.429", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.431.431", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.432.432", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.433.433", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.434.434", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.435.435", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.436.436", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.437.437", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.419.419", "start_pos": 419, "end_pos": 419, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs746482353", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs746482353", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs746482353", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs746482353", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs746482353", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs746482353", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "REDEFSPLKNADSQNGKDNP", "down_seq": "TARHALMSLHHCWVLNAGGH", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs746482353", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs746482353" }, { "id": "rs746482353", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs746482353" }, { "id": "rs746482353", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs746482353" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162590408", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T419", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.399.399", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.401.401", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.402.402", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.404.404", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.405.405", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.406.406", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.407.407", "categories": [ "mutagenesis_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.408.408", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.410.410", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.411.411", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.412.412", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.413.413", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.415.415", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.416.416", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.417.417", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.418.418", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.420.420", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.421.421", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.423.423", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.425.425", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.428.428", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.429.429", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.431.431", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.432.432", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.433.433", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.434.434", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.435.435", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.436.436", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.437.437", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.438.438", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.439.439", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.41.41", "start_pos": 41, "end_pos": 41, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs758924956", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs758924956", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs758924956", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs758924956", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs758924956", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs758924956#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs758924956", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs758924956", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "FWNELEEAQQVELYAELQAM", "down_seq": "FEELNFFFQKAIEGFNQSSH", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs758924956", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs758924956" }, { "id": "rs758924956", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs758924956" }, { "id": "rs758924956", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs758924956#frequency_tab" }, { "id": "rs758924956", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs758924956" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "H", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162566189", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N41", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.21.21", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.22.22", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.25.25", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.26.26", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.27.27", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.28.28", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.29.29", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.30.30", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.31.31", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.32.32", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.34.34", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.36.36", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.37.37", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.38.38", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.39.39", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.40.40", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.42.42", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.43.43", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.44.44", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.46.46", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.47.47", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.48.48", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.49.49", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.50.50", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.52.52", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.53.53", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.54.54", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.55.55", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.56.56", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.59.59", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.60.60", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.61.61", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.420.420", "start_pos": 420, "end_pos": 420, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1557978491", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1557978491", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1557978491", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1557978491", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "EDEFSPLKNADSQNGKDNPT", "down_seq": "ARHALMSLHHCWVLNAGGHF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1557978491", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1557978491" }, { "id": "rs1557978491", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1557978491" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162590412", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T420", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.401.401", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.402.402", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.404.404", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.405.405", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.406.406", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.407.407", "categories": [ "mutagenesis_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.408.408", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.410.410", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.411.411", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.412.412", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.413.413", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.415.415", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.416.416", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.417.417", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.418.418", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.419.419", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.421.421", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.423.423", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.425.425", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.428.428", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.429.429", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.431.431", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.432.432", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.433.433", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.434.434", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.435.435", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.436.436", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.437.437", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.438.438", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.439.439", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.440.440", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.421.421", "start_pos": 421, "end_pos": 421, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs768075088", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768075088", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs768075088", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768075088", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs768075088", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs768075088#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs768075088", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs768075088", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "DEFSPLKNADSQNGKDNPTT", "down_seq": "RHALMSLHHCWVLNAGGHFI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs768075088", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768075088" }, { "id": "rs768075088", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768075088" }, { "id": "rs768075088", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs768075088#frequency_tab" }, { "id": "rs768075088", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs768075088" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162590414", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A421", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.401.401", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.402.402", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.404.404", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.405.405", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.406.406", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.407.407", "categories": [ "mutagenesis_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.408.408", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.410.410", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.411.411", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.412.412", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.413.413", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.415.415", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.416.416", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.417.417", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.418.418", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.419.419", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.420.420", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.423.423", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.425.425", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.428.428", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.429.429", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.431.431", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.432.432", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.433.433", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.434.434", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.435.435", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.436.436", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.437.437", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.438.438", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.439.439", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.440.440", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.441.441", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.423.423", "start_pos": 423, "end_pos": 423, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1298546135", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1298546135", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1298546135", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1298546135#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1298546135", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1298546135", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "H", "start_aa": "H", "up_seq": "FSPLKNADSQNGKDNPTTAR", "down_seq": "ALMSLHHCWVLNAGGHFIDE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1298546135", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1298546135" }, { "id": "rs1298546135", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1298546135#frequency_tab" }, { "id": "rs1298546135", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1298546135" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "H", "sequence_mut": "D", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162590420", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "H423", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1298546135", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1298546135" }, { "id": "rs1298546135", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1298546135#frequency_tab" }, { "id": "rs1298546135", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1298546135" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "H", "sequence_mut": "Y", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162590420", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "H423", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.404.404", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.405.405", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.406.406", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.407.407", "categories": [ "mutagenesis_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.408.408", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.410.410", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.411.411", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.412.412", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.413.413", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.415.415", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.416.416", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.417.417", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.418.418", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.419.419", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.420.420", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.421.421", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.425.425", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.428.428", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.429.429", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.431.431", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.432.432", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.433.433", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.434.434", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.435.435", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.436.436", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.437.437", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.438.438", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.439.439", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.440.440", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.441.441", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.425.425", "start_pos": 425, "end_pos": 425, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "L", "start_aa": "L", "up_seq": "PLKNADSQNGKDNPTTARHA", "down_seq": "MSLHHCWVLNAGGHFIDENG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "320", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.3", "sequence_org": "L", "sequence_mut": "F", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162590428", "ref_nt": "G", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L425", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4362", "recommended_name": { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the cervix." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix uteri cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "tumor of the Cervix Uteri", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the cervix." }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cancer of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervix cancer", "description": "" }, { "id": "MIM:603956", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/603956", "name": "Cervical cancer", "description": "Cervical cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "4362", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4362" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.405.405", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.406.406", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.407.407", "categories": [ "mutagenesis_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.408.408", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.410.410", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.411.411", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.412.412", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.413.413", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.415.415", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.416.416", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.417.417", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.418.418", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.419.419", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.420.420", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.421.421", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.423.423", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.428.428", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.429.429", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.431.431", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.432.432", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.433.433", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.434.434", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.435.435", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.436.436", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.437.437", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.438.438", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.439.439", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.440.440", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.441.441", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.445.445", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.428.428", "start_pos": 428, "end_pos": 428, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs749826575", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs749826575", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs749826575", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs749826575", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs749826575", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs749826575", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "L", "start_aa": "L", "up_seq": "NADSQNGKDNPTTARHALMS", "down_seq": "HHCWVLNAGGHFIDENGSRL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs749826575", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs749826575" }, { "id": "rs749826575", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs749826575" }, { "id": "rs749826575", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs749826575" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "L", "sequence_mut": "F", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162590435", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L428", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs749826575", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs749826575" }, { "id": "rs749826575", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs749826575" }, { "id": "rs749826575", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs749826575" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "L", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162590435", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L428", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.408.408", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.410.410", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.411.411", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.412.412", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.413.413", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.415.415", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.416.416", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.417.417", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.418.418", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.419.419", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.420.420", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.421.421", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.423.423", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.425.425", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.429.429", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.431.431", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.432.432", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.433.433", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.434.434", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.435.435", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.436.436", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.437.437", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.438.438", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.439.439", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.440.440", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.441.441", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.445.445", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.446.446", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.447.447", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.448.448", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.429.429", "start_pos": 429, "end_pos": 429, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs771311300", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs771311300", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs771311300", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs771311300", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs771311300", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs771311300#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs771311300", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs771311300", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "H", "start_aa": "H", "up_seq": "ADSQNGKDNPTTARHALMSL", "down_seq": "HCWVLNAGGHFIDENGSRLP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs771311300", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs771311300" }, { "id": "rs771311300", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs771311300" }, { "id": "rs771311300", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs771311300#frequency_tab" }, { "id": "rs771311300", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs771311300" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "H", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162590439", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "H429", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1906", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "H", "sequence_mut": "Y", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162590438", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "H429", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.410.410", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.411.411", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.412.412", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.413.413", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.415.415", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.416.416", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.417.417", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.418.418", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.419.419", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.420.420", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.421.421", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.423.423", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.425.425", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.428.428", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.431.431", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.432.432", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.433.433", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.434.434", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.435.435", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.436.436", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.437.437", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.438.438", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.439.439", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.440.440", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.441.441", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.445.445", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.446.446", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.447.447", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.448.448", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.449.449", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.42.42", "start_pos": 42, "end_pos": 42, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs767072156", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs767072156", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs767072156", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs767072156", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs767072156", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs767072156#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs767072156", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs767072156", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "F", "start_aa": "F", "up_seq": "WNELEEAQQVELYAELQAMN", "down_seq": "EELNFFFQKAIEGFNQSSHQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "0", "subjects_positive": "0", "frequency": "0.0", "sequence_org": "F", "sequence_mut": "I", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162566192", "ref_nt": "T", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "F42", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs767072156", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs767072156" }, { "id": "rs767072156", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs767072156" }, { "id": "rs767072156", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs767072156#frequency_tab" }, { "id": "rs767072156", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs767072156" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "F", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162566194", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "F42", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.22.22", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.25.25", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.26.26", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.27.27", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.28.28", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.29.29", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.30.30", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.31.31", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.32.32", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.34.34", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.36.36", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.37.37", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.38.38", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.39.39", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.40.40", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.41.41", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.43.43", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.44.44", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.46.46", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.47.47", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.48.48", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.49.49", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.50.50", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.52.52", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.53.53", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.54.54", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.55.55", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.56.56", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.59.59", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.60.60", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.61.61", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.431.431", "start_pos": 431, "end_pos": 431, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "C", "start_aa": "C", "up_seq": "SQNGKDNPTTARHALMSLHH", "down_seq": "WVLNAGGHFIDENGSRLPAI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "C", "sequence_mut": "Y", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162590445", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "C431", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.411.411", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.412.412", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.413.413", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.415.415", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.416.416", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.417.417", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.418.418", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.419.419", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.420.420", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.421.421", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.423.423", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.425.425", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.428.428", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.429.429", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.432.432", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.433.433", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.434.434", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.435.435", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.436.436", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.437.437", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.438.438", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.439.439", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.440.440", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.441.441", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.445.445", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.446.446", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.447.447", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.448.448", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.449.449", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.450.450", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.432.432", "start_pos": 432, "end_pos": 432, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "W", "start_aa": "W", "up_seq": "QNGKDNPTTARHALMSLHHC", "down_seq": "VLNAGGHFIDENGSRLPAIP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2003", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "W", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162590449", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "W432", "disease": [ { "disease_id": "DOID:3571", "recommended_name": { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "liver cancer", "description": "A hepatobiliary system cancer that is located_in the liver." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Ca liver - primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Resectable malignant neoplasm of Liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant hepato-biliary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant tumor of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "non-resectable primary hepatic malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary liver cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "resectable malignant neoplasm of the liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, not specified as primary or secondary", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "3571", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:3571" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "W", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162590448", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "W432", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:3571", "recommended_name": { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "liver cancer", "description": "A hepatobiliary system cancer that is located_in the liver." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Ca liver - primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Resectable malignant neoplasm of Liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant hepato-biliary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant tumor of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "non-resectable primary hepatic malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary liver cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "resectable malignant neoplasm of the liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, not specified as primary or secondary", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "3571", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:3571" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.412.412", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.413.413", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.415.415", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.416.416", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.417.417", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.418.418", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.419.419", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.420.420", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.421.421", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.423.423", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.425.425", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.428.428", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.429.429", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.431.431", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.433.433", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.434.434", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.435.435", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.436.436", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.437.437", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.438.438", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.439.439", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.440.440", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.441.441", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.445.445", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.446.446", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.447.447", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.448.448", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.449.449", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.450.450", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.452.452", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.433.433", "start_pos": 433, "end_pos": 433, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "NGKDNPTTARHALMSLHHCW", "down_seq": "LNAGGHFIDENGSRLPAIPR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "V", "sequence_mut": "A", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162590451", "ref_nt": "T", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V433", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.413.413", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.415.415", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.416.416", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.417.417", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.418.418", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.419.419", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.420.420", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.421.421", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.423.423", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.425.425", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.428.428", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.429.429", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.431.431", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.432.432", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.434.434", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.435.435", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.436.436", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.437.437", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.438.438", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.439.439", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.440.440", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.441.441", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.445.445", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.446.446", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.447.447", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.448.448", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.449.449", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.450.450", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.452.452", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.453.453", "categories": [ "mutagenesis_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.434.434", "start_pos": 434, "end_pos": 434, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1557978530", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1557978530", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1557978530", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1557978530#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "L", "start_aa": "L", "up_seq": "GKDNPTTARHALMSLHHCWV", "down_seq": "NAGGHFIDENGSRLPAIPRS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1557978530", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1557978530" }, { "id": "rs1557978530", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1557978530#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "L", "sequence_mut": "F", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162590453", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L434", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.415.415", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.416.416", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.417.417", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.418.418", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.419.419", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.420.420", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.421.421", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.423.423", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.425.425", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.428.428", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.429.429", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.431.431", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.432.432", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.433.433", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.435.435", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.436.436", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.437.437", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.438.438", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.439.439", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.440.440", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.441.441", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.445.445", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.446.446", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.447.447", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.448.448", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.449.449", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.450.450", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.452.452", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.453.453", "categories": [ "mutagenesis_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.435.435", "start_pos": 435, "end_pos": 435, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1655230405", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1655230405", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1655230405", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1655230405#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "KDNPTTARHALMSLHHCWVL", "down_seq": "AGGHFIDENGSRLPAIPRSA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1655230405", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1655230405" }, { "id": "rs1655230405", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1655230405#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162590457", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N435", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.415.415", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.416.416", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.417.417", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.418.418", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.419.419", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.420.420", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.421.421", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.423.423", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.425.425", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.428.428", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.429.429", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.431.431", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.432.432", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.433.433", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.434.434", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.436.436", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.437.437", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.438.438", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.439.439", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.440.440", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.441.441", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.445.445", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.446.446", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.447.447", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.448.448", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.449.449", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.450.450", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.452.452", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.453.453", "categories": [ "mutagenesis_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.455.455", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.436.436", "start_pos": 436, "end_pos": 436, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1655230641", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1655230641", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1655230641", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1655230641", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs200309830", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs200309830", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs200309830", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs200309830", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs200309830", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs200309830", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs200309830", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs200309830", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "DNPTTARHALMSLHHCWVLN", "down_seq": "GGHFIDENGSRLPAIPRSAT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1655230641", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1655230641" }, { "id": "rs1655230641", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1655230641" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162590459", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A436", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1655230641", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1655230641" }, { "id": "rs1655230641", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1655230641" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162590459", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A436", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs200309830", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs200309830" }, { "id": "rs200309830", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs200309830" }, { "id": "rs200309830", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs200309830" }, { "id": "rs200309830", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs200309830" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162590460", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.000196232", "site_lbl": "A436", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.416.416", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.417.417", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.418.418", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.419.419", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.420.420", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.421.421", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.423.423", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.425.425", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.428.428", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.429.429", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.431.431", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.432.432", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.433.433", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.434.434", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.435.435", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.437.437", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.438.438", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.439.439", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.440.440", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.441.441", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.445.445", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.446.446", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.447.447", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.448.448", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.449.449", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.450.450", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.452.452", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.453.453", "categories": [ "mutagenesis_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.455.455", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.456.456", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.437.437", "start_pos": 437, "end_pos": 437, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs772376114", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs772376114", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs772376114", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs772376114", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs772376114", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs772376114", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "NPTTARHALMSLHHCWVLNA", "down_seq": "GHFIDENGSRLPAIPRSATN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs772376114", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs772376114" }, { "id": "rs772376114", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs772376114" }, { "id": "rs772376114", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs772376114" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "G", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162590462", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G437", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.417.417", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.418.418", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.419.419", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.420.420", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.421.421", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.423.423", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.425.425", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.428.428", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.429.429", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.431.431", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.432.432", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.433.433", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.434.434", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.435.435", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.436.436", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.438.438", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.439.439", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.440.440", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.441.441", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.445.445", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.446.446", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.447.447", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.448.448", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.449.449", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.450.450", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.452.452", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.453.453", "categories": [ "mutagenesis_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.455.455", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.456.456", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.457.457", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.438.438", "start_pos": 438, "end_pos": 438, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1275669188", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1275669188", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1275669188", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1275669188", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1275669188", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1275669188", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "PTTARHALMSLHHCWVLNAG", "down_seq": "HFIDENGSRLPAIPRSATNG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" }, { "id": "rs1275669188", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1275669188" }, { "id": "rs1275669188", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1275669188" }, { "id": "rs1275669188", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1275669188" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4177", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "D", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162590466", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G438", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.418.418", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.419.419", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.420.420", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.421.421", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.423.423", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.425.425", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.428.428", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.429.429", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.431.431", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.432.432", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.433.433", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.434.434", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.435.435", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.436.436", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.437.437", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.439.439", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.440.440", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.441.441", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.445.445", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.446.446", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.447.447", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.448.448", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.449.449", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.450.450", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.452.452", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.453.453", "categories": [ "mutagenesis_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.455.455", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.456.456", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.457.457", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.439.439", "start_pos": 439, "end_pos": 439, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1484155960", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1484155960", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1484155960", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1484155960", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "H", "start_aa": "H", "up_seq": "TTARHALMSLHHCWVLNAGG", "down_seq": "FIDENGSRLPAIPRSATNGK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" }, { "id": "rs1484155960", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1484155960" }, { "id": "rs1484155960", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1484155960" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "H", "sequence_mut": "R", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162590469", "ref_nt": "A", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "H439", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.419.419", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.420.420", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.421.421", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.423.423", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.425.425", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.428.428", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.429.429", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.431.431", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.432.432", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.433.433", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.434.434", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.435.435", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.436.436", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.437.437", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.438.438", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.440.440", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.441.441", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.445.445", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.446.446", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.447.447", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.448.448", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.449.449", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.450.450", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.452.452", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.453.453", "categories": [ "mutagenesis_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.455.455", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.456.456", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.457.457", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.459.459", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.43.43", "start_pos": 43, "end_pos": 43, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs199835856", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs199835856", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs199835856", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs199835856", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs199835856", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs199835856", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "NELEEAQQVELYAELQAMNF", "down_seq": "ELNFFFQKAIEGFNQSSHQK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs199835856", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs199835856" }, { "id": "rs199835856", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs199835856" }, { "id": "rs199835856", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs199835856" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "E", "sequence_mut": "G", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162566196", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E43", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4484", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162566195", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E43", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.25.25", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.26.26", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.27.27", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.28.28", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.29.29", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.30.30", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.31.31", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.32.32", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.34.34", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.36.36", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.37.37", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.38.38", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.39.39", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.40.40", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.41.41", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.42.42", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.44.44", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.46.46", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.47.47", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.48.48", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.49.49", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.50.50", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.52.52", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.53.53", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.54.54", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.55.55", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.56.56", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.59.59", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.60.60", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.61.61", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.63.63", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.440.440", "start_pos": 440, "end_pos": 440, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "F", "start_aa": "F", "up_seq": "TARHALMSLHHCWVLNAGGH", "down_seq": "IDENGSRLPAIPRSATNGKS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "F", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162590472", "ref_nt": "T", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "F440", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2003", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "F", "sequence_mut": "V", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162590471", "ref_nt": "T", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "F440", "disease": [ { "disease_id": "DOID:3571", "recommended_name": { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "liver cancer", "description": "A hepatobiliary system cancer that is located_in the liver." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Ca liver - primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Resectable malignant neoplasm of Liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant hepato-biliary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant tumor of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "non-resectable primary hepatic malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary liver cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "resectable malignant neoplasm of the liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, not specified as primary or secondary", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "3571", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:3571" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.420.420", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.421.421", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.423.423", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.425.425", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.428.428", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.429.429", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.431.431", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.432.432", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.433.433", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.434.434", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.435.435", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.436.436", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.437.437", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.438.438", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.439.439", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.441.441", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.445.445", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.446.446", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.447.447", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.448.448", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.449.449", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.450.450", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.452.452", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.453.453", "categories": [ "mutagenesis_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.455.455", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.456.456", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.457.457", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.459.459", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.460.460", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.441.441", "start_pos": 441, "end_pos": 441, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1220424285", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1220424285", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1220424285", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1220424285", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "ARHALMSLHHCWVLNAGGHF", "down_seq": "DENGSRLPAIPRSATNGKSE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1220424285", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1220424285" }, { "id": "rs1220424285", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1220424285" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "M", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162590476", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I441", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.421.421", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.423.423", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.425.425", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.428.428", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.429.429", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.431.431", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.432.432", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.433.433", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.434.434", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.435.435", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.436.436", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.437.437", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.438.438", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.439.439", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.440.440", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.445.445", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.446.446", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.447.447", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.448.448", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.449.449", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.450.450", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.452.452", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.453.453", "categories": [ "mutagenesis_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.455.455", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.456.456", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.457.457", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.459.459", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.460.460", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.461.461", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.445.445", "start_pos": 445, "end_pos": 445, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1266774736", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1266774736", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1266774736", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1266774736", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "LMSLHHCWVLNAGGHFIDEN", "down_seq": "SRLPAIPRSATNGKSETITA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1266774736", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1266774736" }, { "id": "rs1266774736", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1266774736" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "G", "sequence_mut": "D", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162590487", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G445", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "V", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162590487", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G445", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.425.425", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.428.428", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.429.429", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.431.431", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.432.432", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.433.433", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.434.434", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.435.435", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.436.436", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.437.437", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.438.438", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.439.439", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.440.440", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.441.441", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.446.446", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.447.447", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.448.448", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.449.449", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.450.450", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.452.452", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.453.453", "categories": [ "mutagenesis_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.455.455", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.456.456", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.457.457", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.459.459", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.460.460", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.461.461", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.463.463", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.465.465", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.446.446", "start_pos": 446, "end_pos": 446, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs879017147", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs879017147", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs879017147", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs879017147", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1338417039", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1338417039", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1338417039", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1338417039#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1338417039", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1338417039", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "MSLHHCWVLNAGGHFIDENG", "down_seq": "RLPAIPRSATNGKSETITAD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs879017147", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs879017147" }, { "id": "rs879017147", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs879017147" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162590489", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S446", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1338417039", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1338417039" }, { "id": "rs1338417039", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1338417039#frequency_tab" }, { "id": "rs1338417039", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1338417039" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "F", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162590490", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S446", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.428.428", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.429.429", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.431.431", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.432.432", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.433.433", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.434.434", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.435.435", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.436.436", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.437.437", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.438.438", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.439.439", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.440.440", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.441.441", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.445.445", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.447.447", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.448.448", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.449.449", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.450.450", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.452.452", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.453.453", "categories": [ "mutagenesis_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.455.455", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.456.456", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.457.457", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.459.459", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.460.460", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.461.461", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.463.463", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.465.465", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.466.466", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.447.447", "start_pos": 447, "end_pos": 447, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs61747497", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs61747497", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs61747497", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs61747497", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs61747497", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs61747497", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs61747497", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs61747497#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs61747497", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs61747497", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs61747497", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs61747497", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs761717370", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761717370", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs761717370", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761717370", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs761717370", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs761717370#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs761717370", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs761717370", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs761717370", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs761717370", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "SLHHCWVLNAGGHFIDENGS", "down_seq": "LPAIPRSATNGKSETITADV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" }, { "id": "rs61747497", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs61747497" }, { "id": "rs61747497", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs61747497" }, { "id": "rs61747497", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs61747497" }, { "id": "rs61747497", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs61747497#frequency_tab" }, { "id": "rs61747497", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs61747497" }, { "id": "rs61747497", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs61747497" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162590492", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R447", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" }, { "id": "rs761717370", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761717370" }, { "id": "rs761717370", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761717370" }, { "id": "rs761717370", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs761717370#frequency_tab" }, { "id": "rs761717370", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs761717370" }, { "id": "rs761717370", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs761717370" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162590493", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R447", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs761717370", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761717370" }, { "id": "rs761717370", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761717370" }, { "id": "rs761717370", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs761717370#frequency_tab" }, { "id": "rs761717370", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs761717370" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162590493", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R447", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs761717370", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761717370" }, { "id": "rs761717370", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761717370" }, { "id": "rs761717370", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs761717370#frequency_tab" }, { "id": "rs761717370", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs761717370" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "P", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162590493", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R447", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.428.428", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.429.429", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.431.431", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.432.432", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.433.433", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.434.434", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.435.435", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.436.436", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.437.437", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.438.438", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.439.439", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.440.440", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.441.441", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.445.445", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.446.446", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.448.448", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.449.449", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.450.450", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.452.452", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.453.453", "categories": [ "mutagenesis_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.455.455", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.456.456", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.457.457", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.459.459", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.460.460", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.461.461", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.463.463", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.465.465", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.466.466", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.467.467", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.448.448", "start_pos": 448, "end_pos": 448, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1167726271", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1167726271", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1167726271", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1167726271", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "L", "start_aa": "L", "up_seq": "LHHCWVLNAGGHFIDENGSR", "down_seq": "PAIPRSATNGKSETITADVN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1167726271", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1167726271" }, { "id": "rs1167726271", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1167726271" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "L", "sequence_mut": "F", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162590495", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L448", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.428.428", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.429.429", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.431.431", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.432.432", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.433.433", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.434.434", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.435.435", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.436.436", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.437.437", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.438.438", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.439.439", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.440.440", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.441.441", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.445.445", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.446.446", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.447.447", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.449.449", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.450.450", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.452.452", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.453.453", "categories": [ "mutagenesis_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.455.455", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.456.456", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.457.457", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.459.459", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.460.460", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.461.461", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.463.463", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.465.465", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.466.466", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.467.467", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.468.468", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.449.449", "start_pos": 449, "end_pos": 449, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "HHCWVLNAGGHFIDENGSRL", "down_seq": "AIPRSATNGKSETITADVNH", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162590499", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P449", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.429.429", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.431.431", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.432.432", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.433.433", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.434.434", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.435.435", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.436.436", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.437.437", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.438.438", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.439.439", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.440.440", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.441.441", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.445.445", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.446.446", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.447.447", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.448.448", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.450.450", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.452.452", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.453.453", "categories": [ "mutagenesis_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.455.455", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.456.456", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.457.457", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.459.459", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.460.460", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.461.461", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.463.463", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.465.465", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.466.466", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.467.467", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.468.468", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.469.469", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.44.44", "start_pos": 44, "end_pos": 44, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs754236102", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs754236102", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs754236102", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs754236102", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs754236102", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs754236102#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs754236102", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs754236102", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "ELEEAQQVELYAELQAMNFE", "down_seq": "LNFFFQKAIEGFNQSSHQKN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs754236102", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs754236102" }, { "id": "rs754236102", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs754236102" }, { "id": "rs754236102", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs754236102#frequency_tab" }, { "id": "rs754236102", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs754236102" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "E", "sequence_mut": "D", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162566200", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E44", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.25.25", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.26.26", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.27.27", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.28.28", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.29.29", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.30.30", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.31.31", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.32.32", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.34.34", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.36.36", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.37.37", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.38.38", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.39.39", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.40.40", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.41.41", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.42.42", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.43.43", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.46.46", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.47.47", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.48.48", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.49.49", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.50.50", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.52.52", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.53.53", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.54.54", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.55.55", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.56.56", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.59.59", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.60.60", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.61.61", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.63.63", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.64.64", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.450.450", "start_pos": 450, "end_pos": 450, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs758221747", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs758221747", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs758221747", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs758221747", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs758221747", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs758221747", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "HCWVLNAGGHFIDENGSRLP", "down_seq": "IPRSATNGKSETITADVNHN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" }, { "id": "rs758221747", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs758221747" }, { "id": "rs758221747", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs758221747" }, { "id": "rs758221747", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs758221747" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162590501", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A450", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.431.431", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.432.432", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.433.433", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.434.434", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.435.435", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.436.436", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.437.437", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.438.438", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.439.439", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.440.440", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.441.441", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.445.445", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.446.446", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.447.447", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.448.448", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.449.449", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.452.452", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.453.453", "categories": [ "mutagenesis_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.455.455", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.456.456", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.457.457", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.459.459", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.460.460", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.461.461", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.463.463", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.465.465", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.466.466", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.467.467", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.468.468", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.469.469", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.470.470", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.452.452", "start_pos": 452, "end_pos": 452, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1431271456", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1431271456", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1431271456", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1431271456", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1431271456", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1431271456", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "WVLNAGGHFIDENGSRLPAI", "down_seq": "RSATNGKSETITADVNHNLK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" }, { "id": "rs1431271456", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1431271456" }, { "id": "rs1431271456", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1431271456" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1557", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "A", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162590507", "ref_nt": "C", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P452", "disease": [ { "disease_id": "DOID:263", "recommended_name": { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "kidney cancer", "description": "A urinary system cancer that is located_in the kidney." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant neoplasm of kidney except pelvis", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant tumour of kidney", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "renal cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3675", "DOID:4455" ], "evidence": [ { "id": "263", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:263" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "R", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162590508", "ref_nt": "C", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P452", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" }, { "id": "rs1431271456", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1431271456" }, { "id": "rs1431271456", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1431271456" }, { "id": "rs1431271456", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1431271456" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162590507", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P452", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.432.432", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.433.433", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.434.434", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.435.435", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.436.436", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.437.437", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.438.438", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.439.439", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.440.440", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.441.441", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.445.445", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.446.446", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.447.447", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.448.448", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.449.449", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.450.450", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.453.453", "categories": [ "mutagenesis_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.455.455", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.456.456", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.457.457", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.459.459", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.460.460", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.461.461", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.463.463", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.465.465", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.466.466", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.467.467", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.468.468", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.469.469", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.470.470", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.455.455", "start_pos": 455, "end_pos": 455, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs41271989", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs41271989", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs41271989", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs41271989", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs41271989", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs41271989", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs41271989", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs41271989#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs41271989", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs41271989", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "NAGGHFIDENGSRLPAIPRS", "down_seq": "TNGKSETITADVNHNLKDAN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs41271989", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs41271989" }, { "id": "rs41271989", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs41271989" }, { "id": "rs41271989", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs41271989" }, { "id": "rs41271989", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs41271989#frequency_tab" }, { "id": "rs41271989", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs41271989" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162592736", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.00353218", "site_lbl": "A455", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.435.435", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.436.436", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.437.437", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.438.438", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.439.439", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.440.440", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.441.441", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.445.445", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.446.446", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.447.447", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.448.448", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.449.449", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.450.450", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.452.452", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.453.453", "categories": [ "mutagenesis_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.456.456", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.457.457", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.459.459", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.460.460", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.461.461", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.463.463", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.465.465", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.466.466", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.467.467", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.468.468", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.469.469", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.470.470", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.474.474", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.475.475", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.456.456", "start_pos": 456, "end_pos": 456, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1655393615", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1655393615", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1655393615", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1655393615#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "AGGHFIDENGSRLPAIPRSA", "down_seq": "NGKSETITADVNHNLKDAND", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1655393615", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1655393615" }, { "id": "rs1655393615", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1655393615#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162592740", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T456", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.436.436", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.437.437", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.438.438", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.439.439", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.440.440", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.441.441", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.445.445", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.446.446", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.447.447", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.448.448", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.449.449", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.450.450", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.452.452", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.453.453", "categories": [ "mutagenesis_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.455.455", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.457.457", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.459.459", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.460.460", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.461.461", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.463.463", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.465.465", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.466.466", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.467.467", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.468.468", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.469.469", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.470.470", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.474.474", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.475.475", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.457.457", "start_pos": 457, "end_pos": 457, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1387166081", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1387166081", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1387166081", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1387166081", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "GGHFIDENGSRLPAIPRSAT", "down_seq": "GKSETITADVNHNLKDANDV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1387166081", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1387166081" }, { "id": "rs1387166081", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1387166081" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "D", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162592742", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N457", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.437.437", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.438.438", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.439.439", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.440.440", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.441.441", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.445.445", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.446.446", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.447.447", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.448.448", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.449.449", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.450.450", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.452.452", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.453.453", "categories": [ "mutagenesis_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.455.455", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.456.456", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.459.459", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.460.460", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.461.461", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.463.463", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.465.465", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.466.466", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.467.467", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.468.468", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.469.469", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.470.470", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.474.474", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.475.475", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.460.460", "start_pos": 460, "end_pos": 460, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2101833962", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2101833962", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2101833962", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs2101833962", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "FIDENGSRLPAIPRSATNGK", "down_seq": "ETITADVNHNLKDANDVPIQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2101833962", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2101833962" }, { "id": "rs2101833962", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs2101833962" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "*", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162592752", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S460", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.440.440", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.441.441", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.445.445", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.446.446", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.447.447", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.448.448", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.449.449", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.450.450", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.452.452", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.453.453", "categories": [ "mutagenesis_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.455.455", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.456.456", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.457.457", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.459.459", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.461.461", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.463.463", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.465.465", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.466.466", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.467.467", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.468.468", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.469.469", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.470.470", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.474.474", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.475.475", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.479.479", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.480.480", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.461.461", "start_pos": 461, "end_pos": 461, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1239511301", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1239511301", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1239511301", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1239511301#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1239511301", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1239511301", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "IDENGSRLPAIPRSATNGKS", "down_seq": "TITADVNHNLKDANDVPIQC", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1239511301", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1239511301" }, { "id": "rs1239511301", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1239511301#frequency_tab" }, { "id": "rs1239511301", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1239511301" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "E", "sequence_mut": "G", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162592755", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E461", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.441.441", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.445.445", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.446.446", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.447.447", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.448.448", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.449.449", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.450.450", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.452.452", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.453.453", "categories": [ "mutagenesis_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.455.455", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.456.456", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.457.457", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.459.459", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.460.460", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.463.463", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.465.465", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.466.466", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.467.467", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.468.468", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.469.469", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.470.470", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.474.474", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.475.475", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.479.479", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.480.480", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.481.481", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.463.463", "start_pos": 463, "end_pos": 463, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1655395379", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1655395379", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1655395379", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1655395379#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "ENGSRLPAIPRSATNGKSET", "down_seq": "TADVNHNLKDANDVPIQCEI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1655395379", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1655395379" }, { "id": "rs1655395379", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1655395379#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "M", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162592762", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I463", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.445.445", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.446.446", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.447.447", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.448.448", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.449.449", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.450.450", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.452.452", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.453.453", "categories": [ "mutagenesis_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.455.455", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.456.456", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.457.457", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.459.459", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.460.460", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.461.461", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.465.465", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.466.466", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.467.467", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.468.468", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.469.469", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.470.470", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.474.474", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.475.475", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.479.479", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.480.480", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.481.481", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.483.483", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.465.465", "start_pos": 465, "end_pos": 465, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1321729636", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1321729636", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1321729636", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1321729636", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "GSRLPAIPRSATNGKSETIT", "down_seq": "DVNHNLKDANDVPIQCEISP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1321729636", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1321729636" }, { "id": "rs1321729636", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1321729636" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162592767", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A465", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.445.445", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.446.446", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.447.447", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.448.448", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.449.449", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.450.450", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.452.452", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.453.453", "categories": [ "mutagenesis_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.455.455", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.456.456", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.457.457", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.459.459", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.460.460", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.461.461", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.463.463", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.466.466", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.467.467", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.468.468", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.469.469", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.470.470", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.474.474", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.475.475", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.479.479", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.480.480", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.481.481", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.483.483", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.484.484", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.485.485", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.466.466", "start_pos": 466, "end_pos": 466, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1655396131", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1655396131", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1655396131", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1655396131#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "SRLPAIPRSATNGKSETITA", "down_seq": "VNHNLKDANDVPIQCEISPL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1655396131", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1655396131" }, { "id": "rs1655396131", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1655396131#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "E", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162592771", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D466", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.446.446", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.447.447", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.448.448", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.449.449", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.450.450", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.452.452", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.453.453", "categories": [ "mutagenesis_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.455.455", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.456.456", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.457.457", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.459.459", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.460.460", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.461.461", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.463.463", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.465.465", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.467.467", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.468.468", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.469.469", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.470.470", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.474.474", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.475.475", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.479.479", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.480.480", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.481.481", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.483.483", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.484.484", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.485.485", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.486.486", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.467.467", "start_pos": 467, "end_pos": 467, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1655396299", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1655396299", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1655396299", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1655396299#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "RLPAIPRSATNGKSETITAD", "down_seq": "NHNLKDANDVPIQCEISPLI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1655396299", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1655396299" }, { "id": "rs1655396299", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1655396299#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "V", "sequence_mut": "F", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162592772", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V467", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.447.447", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.448.448", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.449.449", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.450.450", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.452.452", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.453.453", "categories": [ "mutagenesis_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.455.455", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.456.456", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.457.457", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.459.459", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.460.460", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.461.461", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.463.463", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.465.465", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.466.466", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.468.468", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.469.469", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.470.470", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.474.474", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.475.475", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.479.479", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.480.480", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.481.481", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.483.483", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.484.484", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.485.485", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.486.486", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.487.487", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.468.468", "start_pos": 468, "end_pos": 468, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs113556635", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs113556635", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs113556635", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs113556635", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs113556635", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs113556635", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs113556635", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs113556635#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs113556635", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs113556635", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "LPAIPRSATNGKSETITADV", "down_seq": "HNLKDANDVPIQCEISPLIS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs113556635", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs113556635" }, { "id": "rs113556635", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs113556635" }, { "id": "rs113556635", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs113556635" }, { "id": "rs113556635", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs113556635#frequency_tab" }, { "id": "rs113556635", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs113556635" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162592776", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.00824176", "site_lbl": "N468", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.448.448", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.449.449", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.450.450", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.452.452", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.453.453", "categories": [ "mutagenesis_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.455.455", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.456.456", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.457.457", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.459.459", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.460.460", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.461.461", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.463.463", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.465.465", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.466.466", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.467.467", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.469.469", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.470.470", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.474.474", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.475.475", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.479.479", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.480.480", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.481.481", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.483.483", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.484.484", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.485.485", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.486.486", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.487.487", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.469.469", "start_pos": 469, "end_pos": 469, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1370656271", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1370656271", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1370656271", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1370656271#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1370656271", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1370656271", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs964034219", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs964034219", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs964034219", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs964034219#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1232411357", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1232411357", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1232411357", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1232411357#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1232411357", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1232411357", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "H", "start_aa": "H", "up_seq": "PAIPRSATNGKSETITADVN", "down_seq": "NLKDANDVPIQCEISPLISY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1370656271", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1370656271" }, { "id": "rs1370656271", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1370656271#frequency_tab" }, { "id": "rs1370656271", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1370656271" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "H", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162592779", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "H469", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs964034219", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs964034219" }, { "id": "rs964034219", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs964034219#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "H", "sequence_mut": "Q", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162592780", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "H469", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1232411357", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1232411357" }, { "id": "rs1232411357", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1232411357#frequency_tab" }, { "id": "rs1232411357", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1232411357" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "H", "sequence_mut": "Y", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162592778", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "H469", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.449.449", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.450.450", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.452.452", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.453.453", "categories": [ "mutagenesis_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.455.455", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.456.456", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.457.457", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.459.459", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.460.460", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.461.461", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.463.463", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.465.465", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.466.466", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.467.467", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.468.468", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.470.470", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.474.474", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.475.475", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.479.479", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.480.480", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.481.481", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.483.483", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.484.484", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.485.485", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.486.486", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.487.487", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.489.489", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.46.46", "start_pos": 46, "end_pos": 46, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs114734687", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs114734687", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs114734687", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs114734687", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs114734687", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs114734687", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs114734687", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs114734687#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs114734687", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs114734687", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "EEAQQVELYAELQAMNFEEL", "down_seq": "FFFQKAIEGFNQSSHQKNVD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs114734687", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs114734687" }, { "id": "rs114734687", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs114734687" }, { "id": "rs114734687", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs114734687" }, { "id": "rs114734687", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs114734687#frequency_tab" }, { "id": "rs114734687", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs114734687" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "D", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162566204", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.000196232", "site_lbl": "N46", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.26.26", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.27.27", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.28.28", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.29.29", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.30.30", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.31.31", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.32.32", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.34.34", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.36.36", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.37.37", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.38.38", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.39.39", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.40.40", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.41.41", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.42.42", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.43.43", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.44.44", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.47.47", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.48.48", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.49.49", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.50.50", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.52.52", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.53.53", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.54.54", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.55.55", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.56.56", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.59.59", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.60.60", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.61.61", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.63.63", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.64.64", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.65.65", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.66.66", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.474.474", "start_pos": 474, "end_pos": 474, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs771484016", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs771484016", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs771484016", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs771484016", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "SATNGKSETITADVNHNLKD", "down_seq": "NDVPIQCEISPLISYAGEGL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs771484016", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs771484016" }, { "id": "rs771484016", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs771484016" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162597802", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A474", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.455.455", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.456.456", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.457.457", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.459.459", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.460.460", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.461.461", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.463.463", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.465.465", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.466.466", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.467.467", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.468.468", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.469.469", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.470.470", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.475.475", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.479.479", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.480.480", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.481.481", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.483.483", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.484.484", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.485.485", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.486.486", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.487.487", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.489.489", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.490.490", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.492.492", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.475.475", "start_pos": 475, "end_pos": 475, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs374610378", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs374610378", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs374610378", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs374610378", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "ATNGKSETITADVNHNLKDA", "down_seq": "DVPIQCEISPLISYAGEGLE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs374610378", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs374610378" }, { "id": "rs374610378", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs374610378" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162597806", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N475", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.455.455", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.456.456", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.457.457", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.459.459", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.460.460", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.461.461", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.463.463", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.465.465", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.466.466", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.467.467", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.468.468", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.469.469", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.470.470", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.474.474", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.479.479", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.480.480", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.481.481", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.483.483", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.484.484", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.485.485", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.486.486", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.487.487", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.489.489", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.490.490", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.492.492", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.495.495", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.479.479", "start_pos": 479, "end_pos": 479, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs558459395", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs558459395", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs558459395", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs558459395", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs558459395", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs558459395#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs558459395", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs558459395", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "KSETITADVNHNLKDANDVP", "down_seq": "QCEISPLISYAGEGLESYVA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs558459395", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs558459395" }, { "id": "rs558459395", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs558459395" }, { "id": "rs558459395", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs558459395#frequency_tab" }, { "id": "rs558459395", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs558459395" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162597817", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.000196232", "site_lbl": "I479", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.459.459", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.460.460", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.461.461", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.463.463", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.465.465", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.466.466", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.467.467", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.468.468", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.469.469", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.470.470", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.474.474", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.475.475", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.480.480", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.481.481", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.483.483", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.484.484", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.485.485", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.486.486", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.487.487", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.489.489", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.490.490", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.492.492", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.495.495", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.496.496", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.497.497", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.498.498", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.499.499", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.47.47", "start_pos": 47, "end_pos": 47, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1278277561", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1278277561", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1278277561", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1278277561#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1278277561", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1278277561", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "F", "start_aa": "F", "up_seq": "EAQQVELYAELQAMNFEELN", "down_seq": "FFQKAIEGFNQSSHQKNVDA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1278277561", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1278277561" }, { "id": "rs1278277561", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1278277561#frequency_tab" }, { "id": "rs1278277561", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1278277561" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "F", "sequence_mut": "Y", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162566208", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "F47", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.27.27", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.28.28", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.29.29", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.30.30", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.31.31", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.32.32", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.34.34", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.36.36", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.37.37", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.38.38", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.39.39", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.40.40", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.41.41", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.42.42", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.43.43", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.44.44", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.46.46", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.48.48", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.49.49", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.50.50", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.52.52", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.53.53", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.54.54", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.55.55", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.56.56", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.59.59", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.60.60", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.61.61", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.63.63", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.64.64", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.65.65", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.66.66", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.67.67", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.480.480", "start_pos": 480, "end_pos": 480, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1413283488", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1413283488", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1413283488", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1413283488", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Q", "start_aa": "Q", "up_seq": "SETITADVNHNLKDANDVPI", "down_seq": "CEISPLISYAGEGLESYVAD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162597820", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Q480", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1413283488", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1413283488" }, { "id": "rs1413283488", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1413283488" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "E", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162597820", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Q480", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.460.460", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.461.461", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.463.463", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.465.465", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.466.466", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.467.467", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.468.468", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.469.469", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.470.470", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.474.474", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.475.475", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.479.479", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.481.481", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.483.483", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.484.484", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.485.485", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.486.486", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.487.487", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.489.489", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.490.490", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.492.492", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.495.495", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.496.496", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.497.497", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.498.498", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.499.499", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.500.500", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.481.481", "start_pos": 481, "end_pos": 481, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1655698724", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1655698724", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1655698724", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1655698724", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "C", "start_aa": "C", "up_seq": "ETITADVNHNLKDANDVPIQ", "down_seq": "EISPLISYAGEGLESYVADK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1655698724", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1655698724" }, { "id": "rs1655698724", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1655698724" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "C", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162597823", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "C481", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.461.461", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.463.463", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.465.465", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.466.466", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.467.467", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.468.468", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.469.469", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.470.470", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.474.474", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.475.475", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.479.479", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.480.480", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.483.483", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.484.484", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.485.485", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.486.486", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.487.487", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.489.489", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.490.490", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.492.492", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.495.495", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.496.496", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.497.497", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.498.498", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.499.499", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.500.500", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.501.501", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.483.483", "start_pos": 483, "end_pos": 483, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs746378990", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs746378990", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs746378990", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs746378990", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs746378990", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs746378990", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "ITADVNHNLKDANDVPIQCE", "down_seq": "SPLISYAGEGLESYVADKEF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "320", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.3", "sequence_org": "I", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162597831", "ref_nt": "C", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I483", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4362", "recommended_name": { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the cervix." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix uteri cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "tumor of the Cervix Uteri", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the cervix." }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cancer of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervix cancer", "description": "" }, { "id": "MIM:603956", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/603956", "name": "Cervical cancer", "description": "Cervical cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "4362", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4362" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs746378990", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs746378990" }, { "id": "rs746378990", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs746378990" }, { "id": "rs746378990", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs746378990" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162597830", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I483", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "I", "sequence_mut": "V", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162597829", "ref_nt": "A", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I483", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.463.463", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.465.465", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.466.466", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.467.467", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.468.468", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.469.469", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.470.470", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.474.474", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.475.475", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.479.479", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.480.480", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.481.481", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.484.484", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.485.485", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.486.486", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.487.487", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.489.489", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.490.490", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.492.492", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.495.495", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.496.496", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.497.497", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.498.498", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.499.499", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.500.500", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.501.501", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.502.502", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.503.503", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.484.484", "start_pos": 484, "end_pos": 484, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "TADVNHNLKDANDVPIQCEI", "down_seq": "PLISYAGEGLESYVADKEFH", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "F", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162597833", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S484", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.465.465", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.466.466", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.467.467", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.468.468", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.469.469", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.470.470", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.474.474", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.475.475", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.479.479", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.480.480", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.481.481", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.483.483", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.485.485", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.486.486", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.487.487", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.489.489", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.490.490", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.492.492", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.495.495", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.496.496", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.497.497", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.498.498", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.499.499", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.500.500", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.501.501", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.502.502", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.503.503", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.485.485", "start_pos": 485, "end_pos": 485, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1360143547", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1360143547", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1360143547", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1360143547", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "ADVNHNLKDANDVPIQCEIS", "down_seq": "LISYAGEGLESYVADKEFHA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1360143547", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1360143547" }, { "id": "rs1360143547", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1360143547" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162597836", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P485", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162597835", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P485", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.465.465", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.466.466", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.467.467", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.468.468", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.469.469", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.470.470", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.474.474", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.475.475", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.479.479", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.480.480", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.481.481", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.483.483", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.484.484", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.486.486", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.487.487", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.489.489", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.490.490", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.492.492", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.495.495", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.496.496", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.497.497", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.498.498", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.499.499", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.500.500", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.501.501", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.502.502", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.503.503", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.505.505", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.486.486", "start_pos": 486, "end_pos": 486, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1467857062", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1467857062", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1467857062", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1467857062", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "L", "start_aa": "L", "up_seq": "DVNHNLKDANDVPIQCEISP", "down_seq": "ISYAGEGLESYVADKEFHAP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1467857062", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1467857062" }, { "id": "rs1467857062", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1467857062" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "L", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162597838", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L486", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.466.466", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.467.467", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.468.468", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.469.469", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.470.470", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.474.474", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.475.475", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.479.479", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.480.480", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.481.481", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.483.483", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.484.484", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.485.485", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.487.487", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.489.489", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.490.490", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.492.492", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.495.495", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.496.496", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.497.497", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.498.498", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.499.499", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.500.500", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.501.501", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.502.502", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.503.503", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.505.505", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.487.487", "start_pos": 487, "end_pos": 487, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2526078159", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2526078159", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs758828289", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs758828289", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs758828289", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs758828289", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs758828289", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs758828289#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs758828289", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs758828289", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "VNHNLKDANDVPIQCEISPL", "down_seq": "SYAGEGLESYVADKEFHAPL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2526078159", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2526078159" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "F", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162597841", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I487", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs758828289", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs758828289" }, { "id": "rs758828289", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs758828289" }, { "id": "rs758828289", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs758828289#frequency_tab" }, { "id": "rs758828289", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs758828289" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162597842", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I487", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.467.467", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.468.468", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.469.469", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.470.470", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.474.474", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.475.475", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.479.479", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.480.480", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.481.481", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.483.483", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.484.484", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.485.485", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.486.486", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.489.489", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.490.490", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.492.492", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.495.495", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.496.496", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.497.497", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.498.498", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.499.499", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.500.500", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.501.501", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.502.502", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.503.503", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.505.505", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.489.489", "start_pos": 489, "end_pos": 489, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs780626587", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs780626587", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs780626587", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs780626587", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs780626587", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs780626587#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs780626587", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs780626587", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "HNLKDANDVPIQCEISPLIS", "down_seq": "AGEGLESYVADKEFHAPLII", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs780626587", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs780626587" }, { "id": "rs780626587", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs780626587" }, { "id": "rs780626587", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs780626587#frequency_tab" }, { "id": "rs780626587", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs780626587" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "C", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162597848", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y489", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.469.469", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.470.470", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.474.474", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.475.475", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.479.479", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.480.480", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.481.481", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.483.483", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.484.484", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.485.485", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.486.486", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.487.487", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.490.490", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.492.492", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.495.495", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.496.496", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.497.497", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.498.498", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.499.499", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.500.500", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.501.501", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.502.502", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.503.503", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.505.505", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.508.508", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.509.509", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.48.48", "start_pos": 48, "end_pos": 48, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs765569441", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs765569441", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs765569441", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs765569441", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs765569441", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs765569441", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "F", "start_aa": "F", "up_seq": "AQQVELYAELQAMNFEELNF", "down_seq": "FQKAIEGFNQSSHQKNVDAR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" }, { "id": "rs765569441", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs765569441" }, { "id": "rs765569441", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs765569441" }, { "id": "rs765569441", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs765569441" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "F", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162566210", "ref_nt": "T", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "F48", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.28.28", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.29.29", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.30.30", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.31.31", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.32.32", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.34.34", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.36.36", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.37.37", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.38.38", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.39.39", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.40.40", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.41.41", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.42.42", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.43.43", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.44.44", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.46.46", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.47.47", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.49.49", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.50.50", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.52.52", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.53.53", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.54.54", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.55.55", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.56.56", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.59.59", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.60.60", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.61.61", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.63.63", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.64.64", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.65.65", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.66.66", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.67.67", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.68.68", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.490.490", "start_pos": 490, "end_pos": 490, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs993193885", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs993193885", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs993193885", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs993193885", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "NLKDANDVPIQCEISPLISY", "down_seq": "GEGLESYVADKEFHAPLIID", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs993193885", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs993193885" }, { "id": "rs993193885", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs993193885" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162597850", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A490", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.470.470", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.474.474", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.475.475", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.479.479", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.480.480", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.481.481", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.483.483", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.484.484", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.485.485", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.486.486", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.487.487", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.489.489", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.492.492", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.495.495", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.496.496", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.497.497", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.498.498", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.499.499", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.500.500", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.501.501", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.502.502", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.503.503", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.505.505", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.508.508", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.509.509", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.510.510", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.492.492", "start_pos": 492, "end_pos": 492, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1655700313", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1655700313", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1655700313", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1655700313#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "KDANDVPIQCEISPLISYAG", "down_seq": "GLESYVADKEFHAPLIIDEN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1655700313", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1655700313" }, { "id": "rs1655700313", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1655700313#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162597856", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E492", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.474.474", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.475.475", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.479.479", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.480.480", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.481.481", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.483.483", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.484.484", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.485.485", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.486.486", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.487.487", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.489.489", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.490.490", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.495.495", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.496.496", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.497.497", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.498.498", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.499.499", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.500.500", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.501.501", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.502.502", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.503.503", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.505.505", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.508.508", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.509.509", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.510.510", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.512.512", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.495.495", "start_pos": 495, "end_pos": 495, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1407791461", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1407791461", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1407791461", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1407791461#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1407791461", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1407791461", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "NDVPIQCEISPLISYAGEGL", "down_seq": "SYVADKEFHAPLIIDENGVH", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1407791461", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1407791461" }, { "id": "rs1407791461", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1407791461#frequency_tab" }, { "id": "rs1407791461", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1407791461" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "E", "sequence_mut": "Q", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162599277", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E495", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.475.475", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.479.479", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.480.480", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.481.481", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.483.483", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.484.484", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.485.485", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.486.486", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.487.487", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.489.489", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.490.490", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.492.492", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.496.496", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.497.497", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.498.498", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.499.499", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.500.500", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.501.501", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.502.502", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.503.503", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.505.505", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.508.508", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.509.509", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.510.510", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.512.512", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.513.513", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.514.514", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.515.515", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.496.496", "start_pos": 496, "end_pos": 496, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs12091021", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs12091021", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs12091021", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs12091021", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs12091021", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs12091021", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs12091021", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs12091021#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs12091021", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs12091021", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1655795918", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1655795918", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1655795918", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1655795918#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "DVPIQCEISPLISYAGEGLE", "down_seq": "YVADKEFHAPLIIDENGVHE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs12091021", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs12091021" }, { "id": "rs12091021", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs12091021" }, { "id": "rs12091021", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs12091021" }, { "id": "rs12091021", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs12091021#frequency_tab" }, { "id": "rs12091021", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs12091021" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "G", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162599280", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.0202119", "site_lbl": "S496", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1655795918", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1655795918" }, { "id": "rs1655795918", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1655795918#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162599281", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S496", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.479.479", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.480.480", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.481.481", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.483.483", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.484.484", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.485.485", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.486.486", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.487.487", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.489.489", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.490.490", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.492.492", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.495.495", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.497.497", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.498.498", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.499.499", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.500.500", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.501.501", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.502.502", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.503.503", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.505.505", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.508.508", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.509.509", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.510.510", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.512.512", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.513.513", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.514.514", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.515.515", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.516.516", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.497.497", "start_pos": 497, "end_pos": 497, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1655796107", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1655796107", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1655796107", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1655796107#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "VPIQCEISPLISYAGEGLES", "down_seq": "VADKEFHAPLIIDENGVHEL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1655796107", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1655796107" }, { "id": "rs1655796107", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1655796107#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "F", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162599284", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y497", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.479.479", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.480.480", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.481.481", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.483.483", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.484.484", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.485.485", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.486.486", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.487.487", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.489.489", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.490.490", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.492.492", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.495.495", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.496.496", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.498.498", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.499.499", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.500.500", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.501.501", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.502.502", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.503.503", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.505.505", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.508.508", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.509.509", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.510.510", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.512.512", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.513.513", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.514.514", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.515.515", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.516.516", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.498.498", "start_pos": 498, "end_pos": 498, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs141824358", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs141824358", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs141824358", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs141824358", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs141824358", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs141824358#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs141824358", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs141824358", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs201467700", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs201467700", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs201467700", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs201467700", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs201467700", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs201467700", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "PIQCEISPLISYAGEGLESY", "down_seq": "ADKEFHAPLIIDENGVHELV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" }, { "id": "rs141824358", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs141824358" }, { "id": "rs141824358", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs141824358" }, { "id": "rs141824358", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs141824358#frequency_tab" }, { "id": "rs141824358", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs141824358" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "V", "sequence_mut": "A", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162599287", "ref_nt": "T", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V498", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs201467700", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs201467700" }, { "id": "rs201467700", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs201467700" }, { "id": "rs201467700", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs201467700" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "V", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162599286", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.000196232", "site_lbl": "V498", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.479.479", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.480.480", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.481.481", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.483.483", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.484.484", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.485.485", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.486.486", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.487.487", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.489.489", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.490.490", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.492.492", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.495.495", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.496.496", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.497.497", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.499.499", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.500.500", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.501.501", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.502.502", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.503.503", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.505.505", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.508.508", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.509.509", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.510.510", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.512.512", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.513.513", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.514.514", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.515.515", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.516.516", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.518.518", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.499.499", "start_pos": 499, "end_pos": 499, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs751834614", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs751834614", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs751834614", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs751834614", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs751834614", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs751834614", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "IQCEISPLISYAGEGLESYV", "down_seq": "DKEFHAPLIIDENGVHELVK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs751834614", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs751834614" }, { "id": "rs751834614", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs751834614" }, { "id": "rs751834614", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs751834614" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162599289", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A499", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs751834614", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs751834614" }, { "id": "rs751834614", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs751834614" }, { "id": "rs751834614", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs751834614" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162599289", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A499", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.479.479", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.480.480", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.481.481", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.483.483", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.484.484", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.485.485", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.486.486", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.487.487", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.489.489", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.490.490", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.492.492", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.495.495", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.496.496", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.497.497", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.498.498", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.500.500", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.501.501", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.502.502", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.503.503", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.505.505", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.508.508", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.509.509", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.510.510", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.512.512", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.513.513", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.514.514", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.515.515", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.516.516", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.518.518", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.49.49", "start_pos": 49, "end_pos": 49, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1408297830", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1408297830", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1408297830", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1408297830", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1338769794", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1338769794", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1338769794", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1338769794#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1338769794", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1338769794", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "F", "start_aa": "F", "up_seq": "QQVELYAELQAMNFEELNFF", "down_seq": "QKAIEGFNQSSHQKNVDARM", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1408297830", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1408297830" }, { "id": "rs1408297830", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1408297830" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "F", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162566215", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "F49", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1338769794", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1338769794" }, { "id": "rs1338769794", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1338769794#frequency_tab" }, { "id": "rs1338769794", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1338769794" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "F", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162566214", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "F49", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.29.29", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.30.30", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.31.31", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.32.32", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.34.34", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.36.36", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.37.37", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.38.38", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.39.39", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.40.40", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.41.41", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.42.42", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.43.43", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.44.44", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.46.46", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.47.47", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.48.48", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.50.50", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.52.52", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.53.53", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.54.54", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.55.55", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.56.56", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.59.59", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.60.60", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.61.61", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.63.63", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.64.64", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.65.65", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.66.66", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.67.67", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.68.68", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.69.69", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.500.500", "start_pos": 500, "end_pos": 500, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1655797449", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1655797449", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1655797449", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1655797449", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1655797449", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1655797449", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "QCEISPLISYAGEGLESYVA", "down_seq": "KEFHAPLIIDENGVHELVKN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" }, { "id": "rs1655797449", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1655797449" }, { "id": "rs1655797449", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1655797449" }, { "id": "rs1655797449", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1655797449" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "589", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.2", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "G", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162599293", "ref_nt": "A", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D500", "disease": [ { "disease_id": "DOID:2394", "recommended_name": { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "ovarian cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the ovary." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "malignant Ovarian tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "malignant tumour of ovary", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "ovarian neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "ovary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "primary ovarian cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "tumor of the Ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the ovary. Most primary malignant ovarian neoplasms are either carcinomas (serous, mucinous, or endometrioid adenocarcinomas) or malignant germ cell tumors. Metastatic malignant neoplasms to the ovary include carcinomas, lymphomas, and melanomas." }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovary neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "tumor of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "tumour of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "cancer of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "cancer of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant neoplasm of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant neoplasm of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovarian neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovarian tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovarian tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovary neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumor of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumor of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumour of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumour of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovary cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "ovarian cancer, susceptibility to, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "OVCAS1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "ovarian cancer, susceptibility to", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "ovarian cancer, susceptibility to, 1", "description": "" }, { "id": "MIM:167000", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/167000", "name": "Ovarian cancer", "description": "Ovarian cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:2151" ], "evidence": [ { "id": "2394", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2394" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.480.480", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.481.481", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.483.483", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.484.484", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.485.485", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.486.486", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.487.487", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.489.489", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.490.490", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.492.492", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.495.495", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.496.496", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.497.497", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.498.498", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.499.499", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.501.501", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.502.502", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.503.503", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.505.505", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.508.508", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.509.509", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.510.510", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.512.512", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.513.513", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.514.514", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.515.515", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.516.516", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.518.518", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.520.520", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.501.501", "start_pos": 501, "end_pos": 501, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1002143882", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1002143882", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1002143882", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1002143882#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1002143882", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1002143882", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1002143882", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1002143882", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "CEISPLISYAGEGLESYVAD", "down_seq": "EFHAPLIIDENGVHELVKNG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" }, { "id": "rs1002143882", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1002143882" }, { "id": "rs1002143882", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1002143882#frequency_tab" }, { "id": "rs1002143882", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1002143882" }, { "id": "rs1002143882", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1002143882" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "320", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.3", "sequence_org": "K", "sequence_mut": "E", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162599295", "ref_nt": "A", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K501", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4362", "recommended_name": { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the cervix." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix uteri cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "tumor of the Cervix Uteri", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the cervix." }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cancer of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervix cancer", "description": "" }, { "id": "MIM:603956", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/603956", "name": "Cervical cancer", "description": "Cervical cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "4362", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4362" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.481.481", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.483.483", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.484.484", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.485.485", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.486.486", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.487.487", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.489.489", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.490.490", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.492.492", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.495.495", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.496.496", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.497.497", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.498.498", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.499.499", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.500.500", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.502.502", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.503.503", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.505.505", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.508.508", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.509.509", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.510.510", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.512.512", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.513.513", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.514.514", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.515.515", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.516.516", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.518.518", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.520.520", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.502.502", "start_pos": 502, "end_pos": 502, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "EISPLISYAGEGLESYVADK", "down_seq": "FHAPLIIDENGVHELVKNGI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162599298", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E502", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "320", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.3", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162599298", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E502", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4362", "recommended_name": { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the cervix." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix uteri cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "tumor of the Cervix Uteri", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the cervix." }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cancer of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervix cancer", "description": "" }, { "id": "MIM:603956", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/603956", "name": "Cervical cancer", "description": "Cervical cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "4362", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4362" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.483.483", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.484.484", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.485.485", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.486.486", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.487.487", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.489.489", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.490.490", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.492.492", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.495.495", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.496.496", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.497.497", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.498.498", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.499.499", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.500.500", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.501.501", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.503.503", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.505.505", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.508.508", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.509.509", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.510.510", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.512.512", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.513.513", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.514.514", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.515.515", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.516.516", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.518.518", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.520.520", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.503.503", "start_pos": 503, "end_pos": 503, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "F", "start_aa": "F", "up_seq": "ISPLISYAGEGLESYVADKE", "down_seq": "HAPLIIDENGVHELVKNGI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "F", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162599301", "ref_nt": "T", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "F503", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.483.483", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.484.484", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.485.485", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.486.486", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.487.487", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.489.489", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.490.490", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.492.492", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.495.495", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.496.496", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.497.497", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.498.498", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.499.499", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.500.500", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.501.501", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.502.502", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.505.505", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.508.508", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.509.509", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.510.510", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.512.512", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.513.513", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.514.514", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.515.515", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.516.516", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.518.518", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.520.520", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.505.505", "start_pos": 505, "end_pos": 505, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs751069256", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs751069256", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs751069256", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs751069256", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "PLISYAGEGLESYVADKEFH", "down_seq": "PLIIDENGVHELVKNGI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs751069256", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs751069256" }, { "id": "rs751069256", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs751069256" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162599308", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A505", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.485.485", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.486.486", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.487.487", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.489.489", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.490.490", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.492.492", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.495.495", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.496.496", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.497.497", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.498.498", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.499.499", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.500.500", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.501.501", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.502.502", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.503.503", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.508.508", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.509.509", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.510.510", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.512.512", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.513.513", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.514.514", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.515.515", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.516.516", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.518.518", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.520.520", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.508.508", "start_pos": 508, "end_pos": 508, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs190156359", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs190156359", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs190156359", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs190156359", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs190156359", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs190156359", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs190156359", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs190156359#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs190156359", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs190156359", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs190156359", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs190156359", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1389951661", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1389951661", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1389951661", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1389951661", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "SYAGEGLESYVADKEFHAPL", "down_seq": "IDENGVHELVKNGI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs190156359", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs190156359" }, { "id": "rs190156359", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs190156359" }, { "id": "rs190156359", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs190156359" }, { "id": "rs190156359", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs190156359#frequency_tab" }, { "id": "rs190156359", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs190156359" }, { "id": "rs190156359", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs190156359" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162599317", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I508", "keywords": [ "ebi", "somatic" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs190156359", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs190156359" }, { "id": "rs190156359", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs190156359" }, { "id": "rs190156359", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs190156359" }, { "id": "rs190156359", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs190156359#frequency_tab" }, { "id": "rs190156359", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs190156359" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162599317", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I508", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1389951661", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1389951661" }, { "id": "rs1389951661", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1389951661" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162599316", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I508", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.489.489", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.490.490", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.492.492", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.495.495", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.496.496", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.497.497", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.498.498", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.499.499", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.500.500", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.501.501", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.502.502", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.503.503", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.505.505", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.509.509", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.510.510", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.512.512", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.513.513", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.514.514", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.515.515", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.516.516", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.518.518", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.520.520", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.509.509", "start_pos": 509, "end_pos": 509, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1169888447", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1169888447", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1169888447", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1169888447#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1169888447", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1169888447", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "YAGEGLESYVADKEFHAPLI", "down_seq": "DENGVHELVKNGI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1169888447", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1169888447" }, { "id": "rs1169888447", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1169888447#frequency_tab" }, { "id": "rs1169888447", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1169888447" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162599319", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.000196232", "site_lbl": "I509", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.489.489", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.490.490", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.492.492", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.495.495", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.496.496", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.497.497", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.498.498", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.499.499", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.500.500", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.501.501", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.502.502", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.503.503", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.505.505", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.508.508", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.510.510", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.512.512", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.513.513", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.514.514", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.515.515", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.516.516", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.518.518", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.520.520", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.50.50", "start_pos": 50, "end_pos": 50, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs201253545", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs201253545", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs201253545", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs201253545", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Q", "start_aa": "Q", "up_seq": "QVELYAELQAMNFEELNFFF", "down_seq": "KAIEGFNQSSHQKNVDARME", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs201253545", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs201253545" }, { "id": "rs201253545", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs201253545" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162566217", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Q50", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.30.30", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.31.31", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.32.32", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.34.34", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.36.36", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.37.37", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.38.38", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.39.39", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.40.40", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.41.41", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.42.42", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.43.43", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.44.44", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.46.46", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.47.47", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.48.48", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.49.49", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.52.52", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.53.53", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.54.54", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.55.55", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.56.56", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.59.59", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.60.60", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.61.61", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.63.63", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.64.64", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.65.65", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.66.66", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.67.67", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.68.68", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.69.69", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.510.510", "start_pos": 510, "end_pos": 510, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs770815365", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs770815365", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs770815365", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs770815365", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs770815365", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs770815365#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs770815365", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs770815365", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "AGEGLESYVADKEFHAPLII", "down_seq": "ENGVHELVKNGI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" }, { "id": "rs770815365", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs770815365" }, { "id": "rs770815365", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs770815365" }, { "id": "rs770815365", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs770815365#frequency_tab" }, { "id": "rs770815365", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs770815365" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "3", "frequency": "0.2", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162599322", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D510", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.490.490", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.492.492", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.495.495", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.496.496", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.497.497", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.498.498", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.499.499", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.500.500", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.501.501", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.502.502", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.503.503", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.505.505", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.508.508", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.509.509", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.512.512", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.513.513", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.514.514", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.515.515", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.516.516", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.518.518", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.520.520", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.512.512", "start_pos": 512, "end_pos": 512, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1571102628", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1571102628", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1571102628", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1571102628", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1571102628", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1571102628", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "EGLESYVADKEFHAPLIIDE", "down_seq": "GVHELVKNGI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" }, { "id": "rs1571102628", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1571102628" }, { "id": "rs1571102628", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1571102628" }, { "id": "rs1571102628", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1571102628" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162599329", "ref_nt": "A", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N512", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.492.492", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.495.495", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.496.496", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.497.497", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.498.498", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.499.499", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.500.500", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.501.501", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.502.502", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.503.503", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.505.505", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.508.508", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.509.509", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.510.510", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.513.513", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.514.514", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.515.515", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.516.516", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.518.518", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.520.520", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.513.513", "start_pos": 513, "end_pos": 513, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs759191290", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs759191290", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs759191290", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs759191290", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs759191290", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs759191290", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "GLESYVADKEFHAPLIIDEN", "down_seq": "VHELVKNGI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs759191290", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs759191290" }, { "id": "rs759191290", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs759191290" }, { "id": "rs759191290", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs759191290" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "G", "sequence_mut": "E", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162599332", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G513", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.495.495", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.496.496", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.497.497", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.498.498", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.499.499", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.500.500", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.501.501", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.502.502", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.503.503", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.505.505", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.508.508", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.509.509", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.510.510", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.512.512", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.514.514", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.515.515", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.516.516", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.518.518", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.520.520", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.514.514", "start_pos": 514, "end_pos": 514, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1557983962", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1557983962", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1557983962", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1557983962", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "LESYVADKEFHAPLIIDENG", "down_seq": "HELVKNGI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1557983962", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1557983962" }, { "id": "rs1557983962", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1557983962" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "V", "sequence_mut": "D", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162599335", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V514", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.495.495", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.496.496", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.497.497", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.498.498", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.499.499", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.500.500", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.501.501", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.502.502", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.503.503", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.505.505", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.508.508", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.509.509", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.510.510", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.512.512", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.513.513", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.515.515", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.516.516", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.518.518", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.520.520", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.515.515", "start_pos": 515, "end_pos": 515, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1655801145", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1655801145", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1655801145", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1655801145", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "H", "start_aa": "H", "up_seq": "ESYVADKEFHAPLIIDENGV", "down_seq": "ELVKNGI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1655801145", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1655801145" }, { "id": "rs1655801145", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1655801145" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "H", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162599338", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "H515", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.495.495", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.496.496", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.497.497", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.498.498", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.499.499", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.500.500", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.501.501", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.502.502", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.503.503", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.505.505", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.508.508", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.509.509", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.510.510", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.512.512", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.513.513", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.514.514", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.516.516", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.518.518", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.520.520", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.516.516", "start_pos": 516, "end_pos": 516, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1198065907", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1198065907", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1198065907", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1198065907#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1198065907", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1198065907", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "SYVADKEFHAPLIIDENGVH", "down_seq": "LVKNGI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1198065907", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1198065907" }, { "id": "rs1198065907", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1198065907#frequency_tab" }, { "id": "rs1198065907", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1198065907" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "E", "sequence_mut": "G", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162599341", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E516", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.496.496", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.497.497", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.498.498", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.499.499", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.500.500", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.501.501", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.502.502", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.503.503", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.505.505", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.508.508", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.509.509", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.510.510", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.512.512", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.513.513", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.514.514", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.515.515", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.518.518", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.520.520", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.518.518", "start_pos": 518, "end_pos": 518, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1557983998", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1557983998", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1557983998", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1557983998", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "VADKEFHAPLIIDENGVHEL", "down_seq": "KNGI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "V", "sequence_mut": "G", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162599347", "ref_nt": "T", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V518", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" }, { "id": "rs1557983998", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1557983998" }, { "id": "rs1557983998", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1557983998" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "V", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162599346", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V518", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.498.498", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.499.499", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.500.500", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.501.501", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.502.502", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.503.503", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.505.505", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.508.508", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.509.509", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.510.510", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.512.512", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.513.513", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.514.514", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.515.515", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.516.516", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.520.520", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.520.520", "start_pos": 520, "end_pos": 520, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1435517426", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1435517426", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1435517426", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1435517426#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1435517426", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1435517426", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "DKEFHAPLIIDENGVHELVK", "down_seq": "GI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1435517426", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1435517426" }, { "id": "rs1435517426", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1435517426#frequency_tab" }, { "id": "rs1435517426", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1435517426" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162599353", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N520", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.500.500", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.501.501", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.502.502", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.503.503", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.505.505", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.508.508", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.509.509", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.510.510", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.512.512", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.513.513", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.514.514", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.515.515", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.516.516", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.518.518", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.52.52", "start_pos": 52, "end_pos": 52, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1011174505", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1011174505", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1011174505", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1011174505", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "ELYAELQAMNFEELNFFFQK", "down_seq": "IEGFNQSSHQKNVDARMEPV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1011174505", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1011174505" }, { "id": "rs1011174505", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1011174505" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "P", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162566222", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A52", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1011174505", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1011174505" }, { "id": "rs1011174505", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1011174505" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162566222", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A52", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.32.32", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.34.34", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.36.36", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.37.37", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.38.38", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.39.39", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.40.40", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.41.41", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.42.42", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.43.43", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.44.44", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.46.46", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.47.47", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.48.48", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.49.49", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.50.50", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.53.53", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.54.54", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.55.55", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.56.56", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.59.59", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.60.60", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.61.61", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.63.63", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.64.64", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.65.65", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.66.66", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.67.67", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.68.68", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.69.69", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.53.53", "start_pos": 53, "end_pos": 53, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs750833147", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs750833147", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs750833147", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs750833147", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1336157291", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1336157291", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1336157291", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1336157291", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs893889391", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs893889391", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs893889391", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs893889391#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs893889391", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs893889391", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "LYAELQAMNFEELNFFFQKA", "down_seq": "EGFNQSSHQKNVDARMEPVP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs750833147", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs750833147" }, { "id": "rs750833147", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs750833147" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162566225", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I53", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1336157291", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1336157291" }, { "id": "rs1336157291", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1336157291" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "M", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162566227", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I53", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs893889391", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs893889391" }, { "id": "rs893889391", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs893889391#frequency_tab" }, { "id": "rs893889391", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs893889391" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162566226", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I53", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs750833147", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs750833147" }, { "id": "rs750833147", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs750833147" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162566225", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I53", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.34.34", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.36.36", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.37.37", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.38.38", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.39.39", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.40.40", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.41.41", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.42.42", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.43.43", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.44.44", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.46.46", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.47.47", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.48.48", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.49.49", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.50.50", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.52.52", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.54.54", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.55.55", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.56.56", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.59.59", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.60.60", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.61.61", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.63.63", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.64.64", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.65.65", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.66.66", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.67.67", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.68.68", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.69.69", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.73.73", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.54.54", "start_pos": 54, "end_pos": 54, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1653490529", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1653490529", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1653490529", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1653490529", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "YAELQAMNFEELNFFFQKAI", "down_seq": "GFNQSSHQKNVDARMEPVPR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1653490529", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1653490529" }, { "id": "rs1653490529", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1653490529" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "E", "sequence_mut": "G", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162566229", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E54", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.34.34", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.36.36", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.37.37", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.38.38", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.39.39", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.40.40", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.41.41", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.42.42", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.43.43", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.44.44", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.46.46", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.47.47", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.48.48", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.49.49", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.50.50", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.52.52", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.53.53", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.55.55", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.56.56", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.59.59", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.60.60", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.61.61", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.63.63", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.64.64", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.65.65", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.66.66", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.67.67", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.68.68", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.69.69", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.73.73", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.74.74", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.55.55", "start_pos": 55, "end_pos": 55, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1309009989", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1309009989", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1309009989", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1309009989", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "AELQAMNFEELNFFFQKAIE", "down_seq": "FNQSSHQKNVDARMEPVPRE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1309009989", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1309009989" }, { "id": "rs1309009989", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1309009989" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "G", "sequence_mut": "D", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162566232", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G55", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.36.36", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.37.37", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.38.38", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.39.39", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.40.40", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.41.41", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.42.42", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.43.43", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.44.44", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.46.46", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.47.47", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.48.48", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.49.49", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.50.50", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.52.52", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.53.53", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.54.54", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.56.56", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.59.59", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.60.60", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.61.61", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.63.63", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.64.64", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.65.65", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.66.66", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.67.67", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.68.68", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.69.69", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.73.73", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.74.74", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.56.56", "start_pos": 56, "end_pos": 56, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs751828168", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs751828168", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs751828168", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs751828168", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs751828168", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs751828168", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "F", "start_aa": "F", "up_seq": "ELQAMNFEELNFFFQKAIEG", "down_seq": "NQSSHQKNVDARMEPVPREV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs751828168", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs751828168" }, { "id": "rs751828168", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs751828168" }, { "id": "rs751828168", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs751828168" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "F", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162566236", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "F56", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "F", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162566235", "ref_nt": "T", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "F56", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.36.36", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.37.37", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.38.38", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.39.39", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.40.40", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.41.41", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.42.42", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.43.43", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.44.44", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.46.46", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.47.47", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.48.48", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.49.49", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.50.50", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.52.52", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.53.53", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.54.54", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.55.55", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.59.59", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.60.60", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.61.61", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.63.63", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.64.64", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.65.65", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.66.66", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.67.67", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.68.68", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.69.69", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.73.73", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.74.74", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.76.76", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.59.59", "start_pos": 59, "end_pos": 59, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs368390031", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs368390031", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "AMNFEELNFFFQKAIEGFNQ", "down_seq": "SHQKNVDARMEPVPREVLGS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs368390031", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs368390031" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "F", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162566244", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S59", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.39.39", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.40.40", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.41.41", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.42.42", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.43.43", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.44.44", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.46.46", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.47.47", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.48.48", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.49.49", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.50.50", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.52.52", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.53.53", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.54.54", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.55.55", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.56.56", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.60.60", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.61.61", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.63.63", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.64.64", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.65.65", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.66.66", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.67.67", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.68.68", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.69.69", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.73.73", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.74.74", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.76.76", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.77.77", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.5.5", "start_pos": 5, "end_pos": 5, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1653473730", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1653473730", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1653473730", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1653473730#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1653473503", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1653473503", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1653473503", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1653473503", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "MNIN", "down_seq": "LKLTLSKAGQEHLLRFWNEL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1653473730", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1653473730" }, { "id": "rs1653473730", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1653473730#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "E", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162566083", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D5", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1653473503", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1653473503" }, { "id": "rs1653473503", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1653473503" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162566081", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D5", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "Y", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162566081", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D5", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.2.2", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.3.3", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.7.7", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.8.8", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.9.9", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.10.10", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.11.11", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.13.13", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.15.15", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.16.16", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.17.17", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.20.20", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.21.21", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.22.22", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.25.25", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.60.60", "start_pos": 60, "end_pos": 60, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs781399817", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs781399817", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs781399817", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs781399817", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs781399817", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs781399817", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "MNFEELNFFFQKAIEGFNQS", "down_seq": "HQKNVDARMEPVPREVLGSA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs781399817", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs781399817" }, { "id": "rs781399817", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs781399817" }, { "id": "rs781399817", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs781399817" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162566246", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S60", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.40.40", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.41.41", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.42.42", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.43.43", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.44.44", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.46.46", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.47.47", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.48.48", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.49.49", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.50.50", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.52.52", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.53.53", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.54.54", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.55.55", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.56.56", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.59.59", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.61.61", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.63.63", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.64.64", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.65.65", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.66.66", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.67.67", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.68.68", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.69.69", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.73.73", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.74.74", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.76.76", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.77.77", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.61.61", "start_pos": 61, "end_pos": 61, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs17850496", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs17850496", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs17850496", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs17850496#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs17850496", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs17850496", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "H", "start_aa": "H", "up_seq": "NFEELNFFFQKAIEGFNQSS", "down_seq": "QKNVDARMEPVPREVLGSAT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "H", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162566249", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "H61", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs17850496", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs17850496" }, { "id": "rs17850496", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs17850496#frequency_tab" }, { "id": "rs17850496", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs17850496" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "H", "sequence_mut": "Y", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162566249", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "H61", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.41.41", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.42.42", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.43.43", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.44.44", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.46.46", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.47.47", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.48.48", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.49.49", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.50.50", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.52.52", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.53.53", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.54.54", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.55.55", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.56.56", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.59.59", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.60.60", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.63.63", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.64.64", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.65.65", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.66.66", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.67.67", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.68.68", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.69.69", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.73.73", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.74.74", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.76.76", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.77.77", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.81.81", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.63.63", "start_pos": 63, "end_pos": 63, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "EELNFFFQKAIEGFNQSSHQ", "down_seq": "NVDARMEPVPREVLGSATRD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162566257", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K63", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.43.43", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.44.44", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.46.46", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.47.47", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.48.48", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.49.49", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.50.50", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.52.52", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.53.53", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.54.54", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.55.55", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.56.56", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.59.59", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.60.60", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.61.61", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.64.64", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.65.65", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.66.66", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.67.67", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.68.68", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.69.69", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.73.73", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.74.74", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.76.76", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.77.77", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.81.81", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.82.82", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.83.83", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.64.64", "start_pos": 64, "end_pos": 64, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1653493342", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1653493342", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1653493342", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1653493342#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "ELNFFFQKAIEGFNQSSHQK", "down_seq": "VDARMEPVPREVLGSATRDQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1653493342", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1653493342" }, { "id": "rs1653493342", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1653493342#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "Y", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162566258", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N64", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.44.44", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.46.46", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.47.47", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.48.48", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.49.49", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.50.50", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.52.52", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.53.53", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.54.54", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.55.55", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.56.56", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.59.59", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.60.60", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.61.61", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.63.63", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.65.65", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.66.66", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.67.67", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.68.68", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.69.69", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.73.73", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.74.74", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.76.76", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.77.77", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.81.81", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.82.82", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.83.83", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.84.84", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.65.65", "start_pos": 65, "end_pos": 65, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "LNFFFQKAIEGFNQSSHQKN", "down_seq": "DARMEPVPREVLGSATRDQD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.0", "sequence_org": "V", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162566261", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V65", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.46.46", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.47.47", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.48.48", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.49.49", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.50.50", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.52.52", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.53.53", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.54.54", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.55.55", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.56.56", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.59.59", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.60.60", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.61.61", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.63.63", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.64.64", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.66.66", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.67.67", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.68.68", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.69.69", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.73.73", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.74.74", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.76.76", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.77.77", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.81.81", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.82.82", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.83.83", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.84.84", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.85.85", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.66.66", "start_pos": 66, "end_pos": 66, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1435646092", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1435646092", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1435646092", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1435646092", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1435646092", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1435646092", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2101729316", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2101729316", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2101729316", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2101729316", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "NFFFQKAIEGFNQSSHQKNV", "down_seq": "ARMEPVPREVLGSATRDQDQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1435646092", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1435646092" }, { "id": "rs1435646092", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1435646092" }, { "id": "rs1435646092", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1435646092" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162566264", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D66", "keywords": [ "ebi", "somatic" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs2101729316", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2101729316" }, { "id": "rs2101729316", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2101729316" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162566265", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D66", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.46.46", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.47.47", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.48.48", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.49.49", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.50.50", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.52.52", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.53.53", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.54.54", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.55.55", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.56.56", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.59.59", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.60.60", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.61.61", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.63.63", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.64.64", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.65.65", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.67.67", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.68.68", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.69.69", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.73.73", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.74.74", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.76.76", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.77.77", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.81.81", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.82.82", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.83.83", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.84.84", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.85.85", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.86.86", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.67.67", "start_pos": 67, "end_pos": 67, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs372368788", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs372368788", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs372368788", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs372368788", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs372368788", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs372368788#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs372368788", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs372368788", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs777682165", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs777682165", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs777682165", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs777682165", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs777682165", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs777682165#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs777682165", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs777682165", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "FFFQKAIEGFNQSSHQKNVD", "down_seq": "RMEPVPREVLGSATRDQDQL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs372368788", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs372368788" }, { "id": "rs372368788", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs372368788" }, { "id": "rs372368788", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs372368788#frequency_tab" }, { "id": "rs372368788", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs372368788" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "P", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162566267", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A67", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs777682165", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs777682165" }, { "id": "rs777682165", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs777682165" }, { "id": "rs777682165", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs777682165#frequency_tab" }, { "id": "rs777682165", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs777682165" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162566268", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A67", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.47.47", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.48.48", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.49.49", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.50.50", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.52.52", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.53.53", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.54.54", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.55.55", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.56.56", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.59.59", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.60.60", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.61.61", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.63.63", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.64.64", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.65.65", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.66.66", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.68.68", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.69.69", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.73.73", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.74.74", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.76.76", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.77.77", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.81.81", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.82.82", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.83.83", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.84.84", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.85.85", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.86.86", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.87.87", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.68.68", "start_pos": 68, "end_pos": 68, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1002365165", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1002365165", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1002365165", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1002365165#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1002365165", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1002365165", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs953747610", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs953747610", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs953747610", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs953747610#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs953747610", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs953747610", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "FFQKAIEGFNQSSHQKNVDA", "down_seq": "MEPVPREVLGSATRDQDQLQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1002365165", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1002365165" }, { "id": "rs1002365165", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1002365165#frequency_tab" }, { "id": "rs1002365165", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1002365165" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "*", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162566270", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R68", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs953747610", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs953747610" }, { "id": "rs953747610", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs953747610#frequency_tab" }, { "id": "rs953747610", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs953747610" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162566271", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R68", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs953747610", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs953747610" }, { "id": "rs953747610", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs953747610#frequency_tab" }, { "id": "rs953747610", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs953747610" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "P", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162566271", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R68", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs953747610", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs953747610" }, { "id": "rs953747610", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs953747610#frequency_tab" }, { "id": "rs953747610", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs953747610" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "Q", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162566271", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R68", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.48.48", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.49.49", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.50.50", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.52.52", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.53.53", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.54.54", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.55.55", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.56.56", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.59.59", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.60.60", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.61.61", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.63.63", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.64.64", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.65.65", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.66.66", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.67.67", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.69.69", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.73.73", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.74.74", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.76.76", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.77.77", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.81.81", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.82.82", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.83.83", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.84.84", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.85.85", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.86.86", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.87.87", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.88.88", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.69.69", "start_pos": 69, "end_pos": 69, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1653496634", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1653496634", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1653496634", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1653496634", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "M", "start_aa": "M", "up_seq": "FQKAIEGFNQSSHQKNVDAR", "down_seq": "EPVPREVLGSATRDQDQLQA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1653496634", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1653496634" }, { "id": "rs1653496634", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1653496634" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "M", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162566273", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "M69", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.49.49", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.50.50", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.52.52", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.53.53", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.54.54", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.55.55", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.56.56", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.59.59", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.60.60", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.61.61", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.63.63", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.64.64", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.65.65", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.66.66", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.67.67", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.68.68", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.73.73", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.74.74", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.76.76", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.77.77", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.81.81", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.82.82", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.83.83", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.84.84", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.85.85", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.86.86", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.87.87", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.88.88", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.73.73", "start_pos": 73, "end_pos": 73, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1461506511", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1461506511", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1461506511", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1461506511", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "IEGFNQSSHQKNVDARMEPV", "down_seq": "REVLGSATRDQDQLQAWESE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1461506511", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1461506511" }, { "id": "rs1461506511", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1461506511" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162566286", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P73", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.53.53", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.54.54", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.55.55", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.56.56", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.59.59", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.60.60", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.61.61", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.63.63", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.64.64", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.65.65", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.66.66", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.67.67", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.68.68", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.69.69", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.74.74", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.76.76", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.77.77", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.81.81", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.82.82", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.83.83", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.84.84", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.85.85", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.86.86", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.87.87", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.88.88", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.90.90", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.74.74", "start_pos": 74, "end_pos": 74, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1447119579", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1447119579", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1447119579", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1447119579#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1447119579", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1447119579", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1447119579", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1447119579", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs770874357", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs770874357", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs770874357", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs770874357", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs770874357", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs770874357#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs770874357", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs770874357", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs770874357", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs770874357", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "EGFNQSSHQKNVDARMEPVP", "down_seq": "EVLGSATRDQDQLQAWESEG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" }, { "id": "rs1447119579", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1447119579" }, { "id": "rs1447119579", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1447119579#frequency_tab" }, { "id": "rs1447119579", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1447119579" }, { "id": "rs1447119579", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1447119579" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162566288", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R74", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1447119579", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1447119579" }, { "id": "rs1447119579", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1447119579#frequency_tab" }, { "id": "rs1447119579", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1447119579" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "G", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162566288", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R74", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs770874357", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs770874357" }, { "id": "rs770874357", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs770874357" }, { "id": "rs770874357", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs770874357#frequency_tab" }, { "id": "rs770874357", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs770874357" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162566289", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R74", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs770874357", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs770874357" }, { "id": "rs770874357", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs770874357" }, { "id": "rs770874357", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs770874357#frequency_tab" }, { "id": "rs770874357", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs770874357" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "P", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162566289", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R74", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" }, { "id": "rs770874357", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs770874357" }, { "id": "rs770874357", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs770874357" }, { "id": "rs770874357", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs770874357#frequency_tab" }, { "id": "rs770874357", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs770874357" }, { "id": "rs770874357", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs770874357" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162566289", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R74", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:3571", "recommended_name": { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "liver cancer", "description": "A hepatobiliary system cancer that is located_in the liver." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Ca liver - primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Resectable malignant neoplasm of Liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant hepato-biliary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant tumor of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "non-resectable primary hepatic malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary liver cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "resectable malignant neoplasm of the liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, not specified as primary or secondary", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "3571", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:3571" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.54.54", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.55.55", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.56.56", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.59.59", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.60.60", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.61.61", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.63.63", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.64.64", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.65.65", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.66.66", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.67.67", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.68.68", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.69.69", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.73.73", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.76.76", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.77.77", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.81.81", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.82.82", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.83.83", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.84.84", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.85.85", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.86.86", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.87.87", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.88.88", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.90.90", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 5 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.76.76", "start_pos": 76, "end_pos": 76, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs775120094", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs775120094", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs775120094", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs775120094", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs775120094", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs775120094", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "FNQSSHQKNVDARMEPVPRE", "down_seq": "LGSATRDQDQLQAWESEGLF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs775120094", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs775120094" }, { "id": "rs775120094", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs775120094" }, { "id": "rs775120094", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs775120094" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "V", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162566295", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V76", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.56.56", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.59.59", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.60.60", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.61.61", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.63.63", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.64.64", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.65.65", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.66.66", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.67.67", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.68.68", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.69.69", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.73.73", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.74.74", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.77.77", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.81.81", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.82.82", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.83.83", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.84.84", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.85.85", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.86.86", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.87.87", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.88.88", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.90.90", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.95.95", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.96.96", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.77.77", "start_pos": 77, "end_pos": 77, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1191060148", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1191060148", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1191060148", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1191060148#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "L", "start_aa": "L", "up_seq": "NQSSHQKNVDARMEPVPREV", "down_seq": "GSATRDQDQLQAWESEGLFQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1191060148", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1191060148" }, { "id": "rs1191060148", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1191060148#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "L", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162566298", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L77", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.59.59", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.60.60", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.61.61", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.63.63", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.64.64", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.65.65", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.66.66", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.67.67", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.68.68", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.69.69", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.73.73", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.74.74", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.76.76", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.81.81", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.82.82", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.83.83", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.84.84", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.85.85", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.86.86", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.87.87", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.88.88", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.90.90", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.95.95", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.96.96", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.97.97", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.7.7", "start_pos": 7, "end_pos": 7, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "MNINDL", "down_seq": "LTLSKAGQEHLLRFWNELEE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "K", "sequence_mut": "E", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162566087", "ref_nt": "A", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K7", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.2.2", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.3.3", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.5.5", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.8.8", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.9.9", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.10.10", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.11.11", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.13.13", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.15.15", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.16.16", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.17.17", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.20.20", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.21.21", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.22.22", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.25.25", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.26.26", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.27.27", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.81.81", "start_pos": 81, "end_pos": 81, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1315562893", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1315562893", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1315562893", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1315562893", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs375954138", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs375954138", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs375954138", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs375954138", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs375954138", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs375954138", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs375954138", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs375954138", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "HQKNVDARMEPVPREVLGSA", "down_seq": "RDQDQLQAWESEGLFQISQN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1315562893", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1315562893" }, { "id": "rs1315562893", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1315562893" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162566310", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T81", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" }, { "id": "rs375954138", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs375954138" }, { "id": "rs375954138", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs375954138" }, { "id": "rs375954138", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs375954138" }, { "id": "rs375954138", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs375954138" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162566309", "ref_nt": "A", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T81", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.61.61", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.63.63", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.64.64", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.65.65", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.66.66", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.67.67", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.68.68", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.69.69", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.73.73", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.74.74", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.76.76", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.77.77", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.82.82", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.83.83", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.84.84", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.85.85", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.86.86", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.87.87", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.88.88", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.90.90", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.95.95", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.96.96", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.97.97", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.98.98", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.99.99", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.100.100", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.82.82", "start_pos": 82, "end_pos": 82, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs751429760", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs751429760", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs751429760", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs751429760", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "QKNVDARMEPVPREVLGSAT", "down_seq": "DQDQLQAWESEGLFQISQNK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs751429760", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs751429760" }, { "id": "rs751429760", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs751429760" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162566314", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R82", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.63.63", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.64.64", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.65.65", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.66.66", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.67.67", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.68.68", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.69.69", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.73.73", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.74.74", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.76.76", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.77.77", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.81.81", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.83.83", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.84.84", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.85.85", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.86.86", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.87.87", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.88.88", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.90.90", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.95.95", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.96.96", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.97.97", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.98.98", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.99.99", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.100.100", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.102.102", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.83.83", "start_pos": 83, "end_pos": 83, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1225976572", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1225976572", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1225976572", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1225976572#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1225976572", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1225976572", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs558118998", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs558118998", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs558118998", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs558118998", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "KNVDARMEPVPREVLGSATR", "down_seq": "QDQLQAWESEGLFQISQNKV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1225976572", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1225976572" }, { "id": "rs1225976572", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1225976572#frequency_tab" }, { "id": "rs1225976572", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1225976572" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162566315", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D83", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs558118998", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs558118998" }, { "id": "rs558118998", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs558118998" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162566316", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D83", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.63.63", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.64.64", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.65.65", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.66.66", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.67.67", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.68.68", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.69.69", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.73.73", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.74.74", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.76.76", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.77.77", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.81.81", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.82.82", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.84.84", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.85.85", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.86.86", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.87.87", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.88.88", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.90.90", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.95.95", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.96.96", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.97.97", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.98.98", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.99.99", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.100.100", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.102.102", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.103.103", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.84.84", "start_pos": 84, "end_pos": 84, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "Q", "start_aa": "Q", "up_seq": "NVDARMEPVPREVLGSATRD", "down_seq": "DQLQAWESEGLFQISQNKVA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "R", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162566319", "ref_nt": "A", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Q84", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.64.64", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.65.65", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.66.66", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.67.67", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.68.68", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.69.69", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.73.73", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.74.74", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.76.76", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.77.77", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.81.81", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.82.82", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.83.83", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.85.85", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.86.86", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.87.87", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.88.88", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.90.90", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.95.95", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.96.96", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.97.97", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.98.98", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.99.99", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.100.100", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.102.102", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.103.103", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.85.85", "start_pos": 85, "end_pos": 85, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1481901354", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1481901354", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1481901354", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1481901354#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1481901354", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1481901354", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "VDARMEPVPREVLGSATRDQ", "down_seq": "QLQAWESEGLFQISQNKVAV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1481901354", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1481901354" }, { "id": "rs1481901354", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1481901354#frequency_tab" }, { "id": "rs1481901354", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1481901354" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "G", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162566322", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D85", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.65.65", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.66.66", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.67.67", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.68.68", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.69.69", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.73.73", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.74.74", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.76.76", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.77.77", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.81.81", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.82.82", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.83.83", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.84.84", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.86.86", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.87.87", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.88.88", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.90.90", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.95.95", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.96.96", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.97.97", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.98.98", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.99.99", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.100.100", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.102.102", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.103.103", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.105.105", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.86.86", "start_pos": 86, "end_pos": 86, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs754895492", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs754895492", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs754895492", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs754895492", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Q", "start_aa": "Q", "up_seq": "DARMEPVPREVLGSATRDQD", "down_seq": "LQAWESEGLFQISQNKVAVL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs754895492", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs754895492" }, { "id": "rs754895492", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs754895492" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "H", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162566326", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Q86", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.66.66", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.67.67", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.68.68", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.69.69", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.73.73", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.74.74", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.76.76", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.77.77", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.81.81", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.82.82", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.83.83", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.84.84", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.85.85", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.87.87", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.88.88", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.90.90", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.95.95", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.96.96", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.97.97", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.98.98", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.99.99", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.100.100", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.102.102", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.103.103", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.105.105", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.106.106", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.87.87", "start_pos": 87, "end_pos": 87, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs972152889", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs972152889", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs972152889", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs972152889", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "L", "start_aa": "L", "up_seq": "ARMEPVPREVLGSATRDQDQ", "down_seq": "QAWESEGLFQISQNKVAVLL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs972152889", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs972152889" }, { "id": "rs972152889", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs972152889" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "L", "sequence_mut": "F", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162566327", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L87", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.67.67", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.68.68", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.69.69", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.73.73", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.74.74", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.76.76", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.77.77", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.81.81", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.82.82", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.83.83", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.84.84", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.85.85", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.86.86", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.88.88", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.90.90", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.95.95", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.96.96", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.97.97", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.98.98", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.99.99", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.100.100", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.102.102", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.103.103", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.105.105", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.106.106", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.107.107", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.88.88", "start_pos": 88, "end_pos": 88, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1653503350", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1653503350", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1653503350", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1653503350", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Q", "start_aa": "Q", "up_seq": "RMEPVPREVLGSATRDQDQL", "down_seq": "AWESEGLFQISQNKVAVLLL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1653503350", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1653503350" }, { "id": "rs1653503350", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1653503350" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "P", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162566331", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Q88", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.68.68", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.69.69", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.73.73", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.74.74", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.76.76", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.77.77", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.81.81", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.82.82", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.83.83", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.84.84", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.85.85", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.86.86", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.87.87", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.90.90", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.95.95", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.96.96", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.97.97", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.98.98", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.99.99", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.100.100", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.102.102", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.103.103", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.105.105", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.106.106", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.107.107", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.8.8", "start_pos": 8, "end_pos": 8, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1653474272", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1653474272", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1653474272", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1653474272#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1653474272", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1653474272", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2101728281", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2101728281", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2101728281", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2101728281", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "L", "start_aa": "L", "up_seq": "MNINDLK", "down_seq": "TLSKAGQEHLLRFWNELEEA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1653474272", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1653474272" }, { "id": "rs1653474272", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1653474272#frequency_tab" }, { "id": "rs1653474272", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1653474272" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "L", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162566091", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L8", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs2101728281", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2101728281" }, { "id": "rs2101728281", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2101728281" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "L", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162566090", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L8", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.2.2", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.3.3", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.5.5", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.7.7", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.9.9", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.10.10", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.11.11", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.13.13", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.15.15", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.16.16", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.17.17", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.20.20", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.21.21", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.22.22", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.25.25", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.26.26", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.27.27", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.28.28", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.90.90", "start_pos": 90, "end_pos": 90, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1268590943", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1268590943", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1268590943", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1268590943", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "W", "start_aa": "W", "up_seq": "EPVPREVLGSATRDQDQLQA", "down_seq": "ESEGLFQISQNKVAVLLLAG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1268590943", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1268590943" }, { "id": "rs1268590943", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1268590943" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "W", "sequence_mut": "C", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162566338", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "W90", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.73.73", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.74.74", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.76.76", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.77.77", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.81.81", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.82.82", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.83.83", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.84.84", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.85.85", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.86.86", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.87.87", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.88.88", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.95.95", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.96.96", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.97.97", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.98.98", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.99.99", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.100.100", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.102.102", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.103.103", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.105.105", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.106.106", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.107.107", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.110.110", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.92.92", "start_pos": 92, "end_pos": 92, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1490600694", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1490600694", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1490600694", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1490600694", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "VPREVLGSATRDQDQLQAWE", "down_seq": "EGLFQISQNKVAVLLLAGGQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1490600694", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1490600694" }, { "id": "rs1490600694", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1490600694" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162566344", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S92", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.73.73", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.74.74", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.76.76", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.77.77", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.81.81", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.82.82", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.83.83", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.84.84", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.85.85", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.86.86", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.87.87", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.88.88", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.90.90", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.95.95", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.96.96", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.97.97", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.98.98", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.99.99", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.100.100", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.102.102", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.103.103", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.105.105", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.106.106", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.107.107", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.110.110", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.112.112", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.95.95", "start_pos": 95, "end_pos": 95, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1000157084", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1000157084", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1000157084", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1000157084#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1000157084", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1000157084", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1027497980", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1027497980", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1027497980", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1027497980#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "L", "start_aa": "L", "up_seq": "EVLGSATRDQDQLQAWESEG", "down_seq": "FQISQNKVAVLLLAGGQGTR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1000157084", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1000157084" }, { "id": "rs1000157084", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1000157084#frequency_tab" }, { "id": "rs1000157084", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1000157084" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "L", "sequence_mut": "F", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162576779", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L95", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1027497980", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1027497980" }, { "id": "rs1027497980", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1027497980#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "L", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162576780", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L95", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.76.76", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.77.77", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.81.81", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.82.82", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.83.83", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.84.84", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.85.85", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.86.86", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.87.87", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.88.88", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.90.90", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.96.96", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.97.97", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.98.98", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.99.99", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.100.100", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.102.102", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.103.103", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.105.105", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.106.106", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.107.107", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.110.110", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.112.112", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.114.114", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.115.122", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.96.96", "start_pos": 96, "end_pos": 96, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs768179496", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768179496", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs768179496", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768179496", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "F", "start_aa": "F", "up_seq": "VLGSATRDQDQLQAWESEGL", "down_seq": "QISQNKVAVLLLAGGQGTRL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs768179496", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768179496" }, { "id": "rs768179496", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768179496" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "F", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162576784", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "F96", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.76.76", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.77.77", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.81.81", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.82.82", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.83.83", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.84.84", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.85.85", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.86.86", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.87.87", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.88.88", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.90.90", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.95.95", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.97.97", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.98.98", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.99.99", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.100.100", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.102.102", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.103.103", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.105.105", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.106.106", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.107.107", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.110.110", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.112.112", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.114.114", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.115.122", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.97.97", "start_pos": 97, "end_pos": 97, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs773652930", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs773652930", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs773652930", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs773652930", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs773652930", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs773652930", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Q", "start_aa": "Q", "up_seq": "LGSATRDQDQLQAWESEGLF", "down_seq": "ISQNKVAVLLLAGGQGTRLG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs773652930", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs773652930" }, { "id": "rs773652930", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs773652930" }, { "id": "rs773652930", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs773652930" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "*", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162576785", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Q97", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.77.77", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.81.81", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.82.82", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.83.83", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.84.84", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.85.85", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.86.86", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.87.87", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.88.88", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.90.90", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.95.95", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.96.96", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.98.98", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.99.99", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.100.100", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.102.102", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.103.103", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.105.105", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.106.106", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.107.107", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.110.110", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.112.112", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.114.114", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.115.122", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.117.117", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.98.98", "start_pos": 98, "end_pos": 98, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1654209895", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1654209895", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1654209895", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1654209895#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "GSATRDQDQLQAWESEGLFQ", "down_seq": "SQNKVAVLLLAGGQGTRLGV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1654209895", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1654209895" }, { "id": "rs1654209895", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1654209895#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "F", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162576788", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I98", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.81.81", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.82.82", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.83.83", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.84.84", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.85.85", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.86.86", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.87.87", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.88.88", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.90.90", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.95.95", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.96.96", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.97.97", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.99.99", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.100.100", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.102.102", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.103.103", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.105.105", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.106.106", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.107.107", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.110.110", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.112.112", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.114.114", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.115.122", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.117.117", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.118.118", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.99.99", "start_pos": 99, "end_pos": 99, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1485662534", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1485662534", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1485662534", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1485662534", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "SATRDQDQLQAWESEGLFQI", "down_seq": "QNKVAVLLLAGGQGTRLGVA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1485662534", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1485662534" }, { "id": "rs1485662534", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1485662534" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "C", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162576792", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S99", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.81.81", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.82.82", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.83.83", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.84.84", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.85.85", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.86.86", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.87.87", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.88.88", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.90.90", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.95.95", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.96.96", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.97.97", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.98.98", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.100.100", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.102.102", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.103.103", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.105.105", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.106.106", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.107.107", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.110.110", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.112.112", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.114.114", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.115.122", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.117.117", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.118.118", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.119.119", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16222-1.9.9", "start_pos": 9, "end_pos": 9, "uniprot_canonical_ac": "Q16222-1", "length": 522, "uniprot_id": "UAP1_HUMAN", "protein_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase", "refseq_ac": "NP_001311042", "refseq_name": "UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase isoform a", "gene_name": "UAP1", "gene_names_uniprotkb": "UAP1; SPAG2", "gene_names_refseq": "AGX1; AGX2; AGX; SPAG2; UAP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16222", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16222" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16222", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1571050279", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1571050279", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1571050279", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1571050279#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1571050279", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1571050279", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "MNINDLKL", "down_seq": "LSKAGQEHLLRFWNELEEAQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16222", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16222" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "4484", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "1", "chr_pos": "162566094", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T9", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1571050279", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1571050279" }, { "id": "rs1571050279", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1571050279#frequency_tab" }, { "id": "rs1571050279", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1571050279" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "1", "chr_pos": "162566094", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T9", "keywords": [ "ebi", "somatic" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "404", "end_pos": "404" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.2.2", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.3.3", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.5.5", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.7.7", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16222-1.8.8", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.10.10", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.11.11", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.13.13", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.15.15", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.16.16", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.17.17", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.20.20", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.21.21", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.22.22", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.25.25", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.26.26", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.27.27", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.28.28", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16222-1.29.29", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16560-1.163.163", "start_pos": 163, "end_pos": 163, "uniprot_canonical_ac": "Q16560-1", "length": 246, "uniprot_id": "U1SBP_HUMAN", "protein_name": "U11/U12 small nuclear ribonucleoprotein 35 kDa protein", "refseq_ac": "NP_073208", "refseq_name": "U11/U12 small nuclear ribonucleoprotein 35 kDa protein isoform a", "gene_name": "SNRNP35", "gene_names_uniprotkb": "SNRNP35; HM1; U1SNRNPBP", "gene_names_refseq": "HM-1; HM1; SNRNP35; U1SNRNPBP", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16560", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16560" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16560", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16560", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "GLGGKKESGQLRFGGRDRPF", "down_seq": "KPINLPVVKNDLYREGKRER", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16560", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16560" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "92", "subjects_positive": "1", "frequency": "1.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "W", "comment": "Somatic mutation passed 2 filters: patient freq. (1.1%); num. of cancers (3).", "chr_id": "12", "chr_pos": "123466012", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R163", "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ], "disease": [ { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ] }, { "evidence": [ { "id": "Q16560", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16560" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "12", "chr_pos": "123466028", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R163", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16560-1.158.158", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16560-1.158.158", "start_pos": 158, "end_pos": 158, "uniprot_canonical_ac": "Q16560-1", "length": 246, "uniprot_id": "U1SBP_HUMAN", "protein_name": "U11/U12 small nuclear ribonucleoprotein 35 kDa protein", "refseq_ac": "NP_073208", "refseq_name": "U11/U12 small nuclear ribonucleoprotein 35 kDa protein isoform a", "gene_name": "SNRNP35", "gene_names_uniprotkb": "SNRNP35; HM1; U1SNRNPBP", "gene_names_refseq": "HM-1; HM1; SNRNP35; U1SNRNPBP", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16560", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16560" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16560", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16560", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "RRLGGGLGGKKESGQLRFGG", "down_seq": "DRPFRKPINLPVVKNDLYRE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16560", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16560" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "92", "subjects_positive": "1", "frequency": "1.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "W", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: patient freq. (1.1%).", "chr_id": "12", "chr_pos": "123466012", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R158", "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16560-1.163.163", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16560-1.186.186", "start_pos": 186, "end_pos": 186, "uniprot_canonical_ac": "Q16560-1", "length": 246, "uniprot_id": "U1SBP_HUMAN", "protein_name": "U11/U12 small nuclear ribonucleoprotein 35 kDa protein", "refseq_ac": "NP_073208", "refseq_name": "U11/U12 small nuclear ribonucleoprotein 35 kDa protein isoform a", "gene_name": "SNRNP35", "gene_names_uniprotkb": "SNRNP35; HM1; U1SNRNPBP", "gene_names_refseq": "HM-1; HM1; SNRNP35; U1SNRNPBP", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16560", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16560" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16560", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16560", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "INLPVVKNDLYREGKRERRE", "down_seq": "SRSRERHWDSRTRDRDHDRG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16560", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16560" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "606", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.2", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "12", "chr_pos": "123466097", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R186", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1781", "recommended_name": { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "thyroid cancer", "description": "An endocrine gland cancer located in the thyroid gland located in the neck below the thyroid cartilage." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "Thyroid gland neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "malignant neoplasm of thyroid gland", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "malignant tumour of thyroid gland", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "neoplasm of thyroid gland", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "thyroid neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "thyroid gland cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3973", "DOID:0080524", "DOID:0080525" ], "evidence": [ { "id": "1781", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1781" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16560-1.189.189", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16560-1.189.189", "start_pos": 189, "end_pos": 189, "uniprot_canonical_ac": "Q16560-1", "length": 246, "uniprot_id": "U1SBP_HUMAN", "protein_name": "U11/U12 small nuclear ribonucleoprotein 35 kDa protein", "refseq_ac": "NP_073208", "refseq_name": "U11/U12 small nuclear ribonucleoprotein 35 kDa protein isoform a", "gene_name": "SNRNP35", "gene_names_uniprotkb": "SNRNP35; HM1; U1SNRNPBP", "gene_names_refseq": "HM-1; HM1; SNRNP35; U1SNRNPBP", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16560", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16560" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Drug hypersensitivity caused by alteration of the MHC-presented self-peptide repertoire.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2012-06-19", "authors": "Ostrov David A, Grant Barry J, Pompeu Yuri A, Sidney John, Harndahl Mikkel, Southwood Scott, Oseroff Carla, Lu Shun, Jakoncic Jean, de Oliveira Cesar Augusto F, Yang Lun, Mei Hu, Shi Leming, Shabanowitz Jeffrey, English A Michelle, Wriston Amanda, Lucas Andrew, Phillips Elizabeth, Mallal Simon, Grey Howard M, Sette Alessandro, Hunt Donald F, Buus Soren, Peters Bjoern", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q16560", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16560" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "22645359", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22645359" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q16560", "url": "https://www.iedb.org/epitope/Q16560", "database": "IEDB", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q16560", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16560", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "22645359", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22645359", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "PVVKNDLYREGKRERRERSR", "down_seq": "RERHWDSRTRDRDHDRGREK", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "IEDB", "id": "Q16560", "url": "https://www.iedb.org/epitope/Q16560" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q16560", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16560" }, { "database": "PubMed", "id": "22645359", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22645359" } ], "site_lbl": "Ser189" } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16560-1.186.186", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q16560-1.88.88", "start_pos": 88, "end_pos": 88, "uniprot_canonical_ac": "Q16560-1", "length": 246, "uniprot_id": "U1SBP_HUMAN", "protein_name": "U11/U12 small nuclear ribonucleoprotein 35 kDa protein", "refseq_ac": "NP_073208", "refseq_name": "U11/U12 small nuclear ribonucleoprotein 35 kDa protein isoform a", "gene_name": "SNRNP35", "gene_names_uniprotkb": "SNRNP35; HM1; U1SNRNPBP", "gene_names_refseq": "HM-1; HM1; SNRNP35; U1SNRNPBP", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16560", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16560" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q16560-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16560-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q16560", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16560", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "KEVFSRYGDIRRLRLVRDLV", "down_seq": "GFSKGYAFIEYKEERAVIKA", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q16560", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16560" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Thr88" } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q2TAM9-1.150.150", "start_pos": 150, "end_pos": 150, "uniprot_canonical_ac": "Q2TAM9-1", "length": 209, "uniprot_id": "TUSC1_HUMAN", "protein_name": "Tumor suppressor candidate gene 1 protein", "refseq_ac": "NP_001004125", "refseq_name": "tumor suppressor candidate gene 1 protein", "gene_name": "TUSC1", "gene_names_uniprotkb": "TUSC1", "gene_names_refseq": "CCDC89B; TSG-9; TSG9; TUSC1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q2TAM9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q2TAM9" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks.", "journal": "Cell", "date": "2006", "authors": "Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q2TAM9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q2TAM9" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q2TAM9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q2TAM9" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q2TAM9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q2TAM9", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q2TAM9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q2TAM9", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "PEEASTNRRARDSGREDEPG", "down_seq": "PRALRARLEKLEAMYRRALL", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q2TAM9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q2TAM9" }, { "database": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q2TAM9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q2TAM9" } ], "site_lbl": "Ser150" } ], "all_sites": [ { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "150", "end_pos": "150" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q5EBN2-1.0.0", "start_pos": 0, "end_pos": 0, "uniprot_canonical_ac": "Q5EBN2-1", "length": 209, "uniprot_id": "TRI61_HUMAN", "protein_name": "Putative tripartite motif-containing protein 61", "refseq_ac": "NP_001012414", "refseq_name": "putative tripartite motif-containing protein 61 isoform 2", "gene_name": "TRIM61", "gene_names_uniprotkb": "TRIM61; RNF35", "gene_names_refseq": "RNF35; TRIM61", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5EBN2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5EBN2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "A triarylphosphine-trimethylpiperidine reagent for the one-step derivatization and enrichment of protein post-translational modifications and identification by mass spectrometry.", "journal": "Chemical communications (Cambridge, England)", "date": "2018", "authors": "Huo B, Zhang W, Zhao X, Dong H, Yu Y, Wang J, Qian X, Qin W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q5EBN2", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q5EBN2" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" } ] }, { "title": "FBXO31-mediated ubiquitination of OGT maintains O-GlcNAcylation homeostasis to restrain endometrial malignancy.", "journal": "Nature communications", "date": "2025-02-02", "authors": "Zhang Na, Meng Yang, Mao Song, Ni Huiling, Huang Canhua, Shen Licong, Fu Kun, Lv Lu, Yu Chunhong, Meekrathok Piyanat, Kuang Chunmei, Chen Fang, Zhang Yu, Yuan Kai", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q5EBN2", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q5EBN2" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39894887", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39894887" } ] } ], "crossref": [ { "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q5EBN2", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q5EBN2", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39894887", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39894887", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "evidence": [ { "id": "30379171", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" }, { "id": "Q5EBN2", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q5EBN2" }, { "id": "39894887", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39894887" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q5EBN2-1.5.5", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q5EBN2-1.55.55", "start_pos": 55, "end_pos": 55, "uniprot_canonical_ac": "Q5EBN2-1", "length": 209, "uniprot_id": "TRI61_HUMAN", "protein_name": "Putative tripartite motif-containing protein 61", "refseq_ac": "NP_001012414", "refseq_name": "putative tripartite motif-containing protein 61 isoform 2", "gene_name": "TRIM61", "gene_names_uniprotkb": "TRIM61; RNF35", "gene_names_refseq": "RNF35; TRIM61", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5EBN2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5EBN2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q5EBN2", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5EBN2", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "F", "start_aa": "F", "up_seq": "FCLSCIIMSWKDLHDSFPCP", "down_seq": "CHFCCPERKFISNPQLGSLT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q5EBN2", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5EBN2" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "F", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "4", "chr_pos": "164969840", "ref_nt": "A", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "F55", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5EBN2-1.5.5", "start_pos": 5, "end_pos": 5, "uniprot_canonical_ac": "Q5EBN2-1", "length": 209, "uniprot_id": "TRI61_HUMAN", "protein_name": "Putative tripartite motif-containing protein 61", "refseq_ac": "NP_001012414", "refseq_name": "putative tripartite motif-containing protein 61 isoform 2", "gene_name": "TRIM61", "gene_names_uniprotkb": "TRIM61; RNF35", "gene_names_refseq": "RNF35; TRIM61", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5EBN2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5EBN2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q5EBN2", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5EBN2", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "MEFV", "down_seq": "ALADLRAEASCPICLDYLKD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q5EBN2", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5EBN2" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "0", "subjects_positive": "0", "frequency": "0.0", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "4", "chr_pos": "164969989", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T5", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q5EBN2-1.0.0", "categories": [ "glycosylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9BTX7-1.144.144", "start_pos": 144, "end_pos": 144, "uniprot_canonical_ac": "Q9BTX7-1", "length": 342, "uniprot_id": "TTPAL_HUMAN", "protein_name": "Alpha-tocopherol transfer protein-like", "refseq_ac": "NP_001034288", "refseq_name": "alpha-tocopherol transfer protein-like isoform 1", "gene_name": "TTPAL", "gene_names_uniprotkb": "TTPAL; C20orf121", "gene_names_refseq": "C20orf121; TTPAL", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9BTX7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BTX7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9BTX7", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9BTX7", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "VLASGFLTVLPHTDPRGCHV", "down_seq": "CIRPDRWIPSNYPITENIRA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9BTX7", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9BTX7" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "V", "sequence_mut": "I", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "20", "chr_pos": "44480429", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V144", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:263", "recommended_name": { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "kidney cancer", "description": "A urinary system cancer that is located_in the kidney." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant neoplasm of kidney except pelvis", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant tumour of kidney", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "renal cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3675", "DOID:4455" ], "evidence": [ { "id": "263", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:263" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9BTX7-1.147.147", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9BTX7-1.147.147", "start_pos": 147, "end_pos": 147, "uniprot_canonical_ac": "Q9BTX7-1", "length": 342, "uniprot_id": "TTPAL_HUMAN", "protein_name": "Alpha-tocopherol transfer protein-like", "refseq_ac": "NP_001034288", "refseq_name": "alpha-tocopherol transfer protein-like isoform 1", "gene_name": "TTPAL", "gene_names_uniprotkb": "TTPAL; C20orf121", "gene_names_refseq": "C20orf121; TTPAL", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9BTX7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BTX7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9BTX7", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9BTX7", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "SGFLTVLPHTDPRGCHVVCI", "down_seq": "PDRWIPSNYPITENIRAIYL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9BTX7", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9BTX7" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "20", "chr_pos": "44480439", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R147", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9BTX7-1.144.144", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9BTX7-1.230.230", "start_pos": 230, "end_pos": 230, "uniprot_canonical_ac": "Q9BTX7-1", "length": 342, "uniprot_id": "TTPAL_HUMAN", "protein_name": "Alpha-tocopherol transfer protein-like", "refseq_ac": "NP_001034288", "refseq_name": "alpha-tocopherol transfer protein-like isoform 1", "gene_name": "TTPAL", "gene_names_uniprotkb": "TTPAL; C20orf121", "gene_names_refseq": "C20orf121; TTPAL", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9BTX7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BTX7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9BTX7", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9BTX7", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "GILQDGFPIRIKAVHVVNEP", "down_seq": "IFKGIFAIIKPFLKEKIANR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9BTX7", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9BTX7" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "20", "chr_pos": "44486644", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R230", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9BTX7-1.83.83", "start_pos": 83, "end_pos": 83, "uniprot_canonical_ac": "Q9BTX7-1", "length": 342, "uniprot_id": "TTPAL_HUMAN", "protein_name": "Alpha-tocopherol transfer protein-like", "refseq_ac": "NP_001034288", "refseq_name": "alpha-tocopherol transfer protein-like isoform 1", "gene_name": "TTPAL", "gene_names_uniprotkb": "TTPAL; C20orf121", "gene_names_refseq": "C20orf121; TTPAL", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9BTX7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BTX7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9BTX7", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9BTX7", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "DMVRKEYPNLSTSLDDAFLL", "down_seq": "FLRARKFDYDRALQLLVNYH", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9BTX7", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9BTX7" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "20", "chr_pos": "44480246", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R83", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5TCY1-1.1286.1286", "start_pos": 1286, "end_pos": 1286, "uniprot_canonical_ac": "Q5TCY1-1", "length": 1321, "uniprot_id": "TTBK1_HUMAN", "protein_name": "Tau-tubulin kinase 1", "refseq_ac": "NP_115927", "refseq_name": "tau-tubulin kinase 1", "gene_name": "TTBK1", "gene_names_uniprotkb": "TTBK1; BDTK; KIAA1855", "gene_names_refseq": "BDTK; TTBK1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5TCY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5TCY1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "GLY_001151", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151", "database": "GlyGen", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs912976623", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs912976623", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs912976623", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs912976623#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs912976623", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs912976623", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1463430668", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1463430668", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1463430668", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1463430668", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "ARPGVPPPRGVPPARAQPDG", "down_seq": "PSPGGSKKGPRGKLQAQRAT", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [ { "label": "isoglyp", "url": "https://github.com/jonmohl/ISOGlyP" } ], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr1286", "evidence": [ { "id": "GLY_001151", "database": "GlyGen", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs912976623", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs912976623" }, { "id": "rs912976623", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs912976623#frequency_tab" }, { "id": "rs912976623", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs912976623" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->I).", "chr_id": "6", "chr_pos": "43285267", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T1286", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs912976623", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs912976623" }, { "id": "rs912976623", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs912976623#frequency_tab" }, { "id": "rs912976623", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs912976623" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->N).", "chr_id": "6", "chr_pos": "43285267", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T1286", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1463430668", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1463430668" }, { "id": "rs1463430668", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1463430668" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "P", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->P).", "chr_id": "6", "chr_pos": "43285266", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T1286", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1284", "end_pos": "1284" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q5TCY1-1.1284.1284", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5TCY1-1.501.501", "start_pos": 501, "end_pos": 501, "uniprot_canonical_ac": "Q5TCY1-1", "length": 1321, "uniprot_id": "TTBK1_HUMAN", "protein_name": "Tau-tubulin kinase 1", "refseq_ac": "NP_115927", "refseq_name": "tau-tubulin kinase 1", "gene_name": "TTBK1", "gene_names_uniprotkb": "TTBK1; BDTK; KIAA1855", "gene_names_refseq": "BDTK; TTBK1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5TCY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5TCY1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Studying the O-GlcNAcome of human placentas using banked tissue samples.", "journal": "Glycobiology", "date": "2024-01-22", "authors": "Luna Sarai, Malard Florian, Pereckas Michaela, Aoki Mayumi, Aoki Kazahiro, Olivier-Van Stichelen Stephanie", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q5TCY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q5TCY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q5TCY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q5TCY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38253038", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38253038" } ] } ], "crossref": [ { "id": "38253038", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38253038", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q5TCY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q5TCY1", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q5TCY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q5TCY1", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "PGSPSRQACSSQPAQMLSVD", "down_seq": "GHADRQASGRMDVSASVEQE", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "T", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr501", "evidence": [ { "id": "38253038", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38253038" }, { "id": "Q5TCY1", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q5TCY1" }, { "id": "Q5TCY1", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q5TCY1" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1284", "end_pos": "1284" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q5TCY1-1.486.486", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q5TCY1-1.509.509", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q5TCY1-1.513.513", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q5TCY1-1.509.509", "start_pos": 509, "end_pos": 509, "uniprot_canonical_ac": "Q5TCY1-1", "length": 1321, "uniprot_id": "TTBK1_HUMAN", "protein_name": "Tau-tubulin kinase 1", "refseq_ac": "NP_115927", "refseq_name": "tau-tubulin kinase 1", "gene_name": "TTBK1", "gene_names_uniprotkb": "TTBK1; BDTK; KIAA1855", "gene_names_refseq": "BDTK; TTBK1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5TCY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5TCY1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Studying the O-GlcNAcome of human placentas using banked tissue samples.", "journal": "Glycobiology", "date": "2024-01-22", "authors": "Luna Sarai, Malard Florian, Pereckas Michaela, Aoki Mayumi, Aoki Kazahiro, Olivier-Van Stichelen Stephanie", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q5TCY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q5TCY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q5TCY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q5TCY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38253038", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38253038" } ] } ], "crossref": [ { "id": "38253038", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38253038", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q5TCY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q5TCY1", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q5TCY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q5TCY1", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] }, { "id": "rs1252005071", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1252005071", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1252005071", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1252005071", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1777579159", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1777579159", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1777579159", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1777579159#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "CSSQPAQMLSVDTGHADRQA", "down_seq": "GRMDVSASVEQEALSNAFRS", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser509", "evidence": [ { "id": "38253038", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38253038" }, { "id": "Q5TCY1", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q5TCY1" }, { "id": "Q5TCY1", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q5TCY1" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1252005071", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1252005071" }, { "id": "rs1252005071", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1252005071" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "G", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->G).", "chr_id": "6", "chr_pos": "43262889", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S509", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1777579159", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1777579159" }, { "id": "rs1777579159", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1777579159#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->N).", "chr_id": "6", "chr_pos": "43262890", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S509", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1284", "end_pos": "1284" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q5TCY1-1.501.501", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q5TCY1-1.513.513", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q5TCY1-1.522.522", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q5TCY1-1.527.527", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q5TCY1-1.634.634", "start_pos": 634, "end_pos": 634, "uniprot_canonical_ac": "Q5TCY1-1", "length": 1321, "uniprot_id": "TTBK1_HUMAN", "protein_name": "Tau-tubulin kinase 1", "refseq_ac": "NP_115927", "refseq_name": "tau-tubulin kinase 1", "gene_name": "TTBK1", "gene_names_uniprotkb": "TTBK1; BDTK; KIAA1855", "gene_names_refseq": "BDTK; TTBK1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5TCY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5TCY1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "GLY_001151", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151", "database": "GlyGen", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs528510058", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs528510058", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs528510058", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs528510058", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs528510058", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs528510058", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs528510058", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs528510058#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs528510058", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs528510058", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs528510058", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs528510058", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "QPLPPQLSQGDGRSETSQPP", "down_seq": "PGSPSHSPLHSGPRPRRRES", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [ { "label": "isoglyp", "url": "https://github.com/jonmohl/ISOGlyP" } ], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr634", "evidence": [ { "id": "GLY_001151", "database": "GlyGen", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs528510058", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs528510058" }, { "id": "rs528510058", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs528510058" }, { "id": "rs528510058", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs528510058" }, { "id": "rs528510058", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs528510058#frequency_tab" }, { "id": "rs528510058", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs528510058" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "K", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->K).", "chr_id": "6", "chr_pos": "43263265", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T634", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs528510058", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs528510058" }, { "id": "rs528510058", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs528510058" }, { "id": "rs528510058", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs528510058" }, { "id": "rs528510058", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs528510058#frequency_tab" }, { "id": "rs528510058", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs528510058" }, { "id": "rs528510058", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs528510058" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->M).", "chr_id": "6", "chr_pos": "43263265", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T634", "keywords": [ "ebi", "somatic" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1284", "end_pos": "1284" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5TCY1-1.1018.1018", "start_pos": 1018, "end_pos": 1018, "uniprot_canonical_ac": "Q5TCY1-1", "length": 1321, "uniprot_id": "TTBK1_HUMAN", "protein_name": "Tau-tubulin kinase 1", "refseq_ac": "NP_115927", "refseq_name": "tau-tubulin kinase 1", "gene_name": "TTBK1", "gene_names_uniprotkb": "TTBK1; BDTK; KIAA1855", "gene_names_refseq": "BDTK; TTBK1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5TCY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5TCY1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q5TCY1", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5TCY1", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "LSGAPRETPSEMATNSLPNG", "down_seq": "ALADGPAPVSPLEPSPEKVA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q5TCY1", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5TCY1" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NGP->NGS).", "chr_id": "6", "chr_pos": "43283792", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P1018", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1284", "end_pos": "1284" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5TCY1-1.101.101", "start_pos": 101, "end_pos": 101, "uniprot_canonical_ac": "Q5TCY1-1", "length": 1321, "uniprot_id": "TTBK1_HUMAN", "protein_name": "Tau-tubulin kinase 1", "refseq_ac": "NP_115927", "refseq_name": "tau-tubulin kinase 1", "gene_name": "TTBK1", "gene_names_uniprotkb": "TTBK1; BDTK; KIAA1855", "gene_names_refseq": "BDTK; TTBK1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5TCY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5TCY1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1333324479", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1333324479", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1333324479", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1333324479", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "LKKLQGKDHVCRFIGCGRNE", "down_seq": "FNYVVMQLQGRNLADLRRSQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1333324479", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1333324479" }, { "id": "rs1333324479", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1333324479" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NEK->NET).", "chr_id": "6", "chr_pos": "43253336", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K101", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1284", "end_pos": "1284" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5TCY1-1.10.10", "start_pos": 10, "end_pos": 10, "uniprot_canonical_ac": "Q5TCY1-1", "length": 1321, "uniprot_id": "TTBK1_HUMAN", "protein_name": "Tau-tubulin kinase 1", "refseq_ac": "NP_115927", "refseq_name": "tau-tubulin kinase 1", "gene_name": "TTBK1", "gene_names_uniprotkb": "TTBK1; BDTK; KIAA1855", "gene_names_refseq": "BDTK; TTBK1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5TCY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5TCY1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q5TCY1", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5TCY1", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs376243946", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs376243946", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs376243946", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs376243946", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs376243946", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs376243946", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "MQCLAAALK", "down_seq": "ETNMSGGGEQADILPANYVV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q5TCY1", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5TCY1" }, { "id": "rs376243946", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs376243946" }, { "id": "rs376243946", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs376243946" }, { "id": "rs376243946", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs376243946" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DET->NET).", "chr_id": "6", "chr_pos": "43246688", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D10", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1284", "end_pos": "1284" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q5TCY1-1.11.11", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5TCY1-1.1175.1175", "start_pos": 1175, "end_pos": 1175, "uniprot_canonical_ac": "Q5TCY1-1", "length": 1321, "uniprot_id": "TTBK1_HUMAN", "protein_name": "Tau-tubulin kinase 1", "refseq_ac": "NP_115927", "refseq_name": "tau-tubulin kinase 1", "gene_name": "TTBK1", "gene_names_uniprotkb": "TTBK1; BDTK; KIAA1855", "gene_names_refseq": "BDTK; TTBK1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5TCY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5TCY1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs968082935", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs968082935", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs968082935", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs968082935#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs968082935", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs968082935", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "RIPRPIGLRMPMPVAAQQPA", "down_seq": "RSHGAAPALDTAITSRLQLQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs968082935", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs968082935" }, { "id": "rs968082935", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs968082935#frequency_tab" }, { "id": "rs968082935", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs968082935" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SRS->NRS).", "chr_id": "6", "chr_pos": "43284264", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S1175", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1284", "end_pos": "1284" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q5TCY1-1.1184.1184", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5TCY1-1.1184.1184", "start_pos": 1184, "end_pos": 1184, "uniprot_canonical_ac": "Q5TCY1-1", "length": 1321, "uniprot_id": "TTBK1_HUMAN", "protein_name": "Tau-tubulin kinase 1", "refseq_ac": "NP_115927", "refseq_name": "tau-tubulin kinase 1", "gene_name": "TTBK1", "gene_names_uniprotkb": "TTBK1; BDTK; KIAA1855", "gene_names_refseq": "BDTK; TTBK1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5TCY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5TCY1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q5TCY1", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5TCY1", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "L", "start_aa": "L", "up_seq": "MPMPVAAQQPASRSHGAAPA", "down_seq": "DTAITSRLQLQTPPGSATAA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q5TCY1", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5TCY1" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4484", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "L", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "6", "chr_pos": "43284291", "ref_nt": "T", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L1184", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:263", "recommended_name": { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "kidney cancer", "description": "A urinary system cancer that is located_in the kidney." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant neoplasm of kidney except pelvis", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant tumour of kidney", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "renal cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3675", "DOID:4455" ], "evidence": [ { "id": "263", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:263" } ] }, { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] }, { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1284", "end_pos": "1284" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q5TCY1-1.1175.1175", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5TCY1-1.11.11", "start_pos": 11, "end_pos": 11, "uniprot_canonical_ac": "Q5TCY1-1", "length": 1321, "uniprot_id": "TTBK1_HUMAN", "protein_name": "Tau-tubulin kinase 1", "refseq_ac": "NP_115927", "refseq_name": "tau-tubulin kinase 1", "gene_name": "TTBK1", "gene_names_uniprotkb": "TTBK1; BDTK; KIAA1855", "gene_names_refseq": "BDTK; TTBK1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5TCY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5TCY1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q5TCY1", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5TCY1", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "MQCLAAALKD", "down_seq": "TNMSGGGEQADILPANYVVK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q5TCY1", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5TCY1" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (8).", "chr_id": "6", "chr_pos": "43246691", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E11", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:11934", "recommended_name": { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck cancer", "description": "An organ system cancer that arises in the head or neck region. This region includes the nasal cavity, sinuses, lips, mouth, salivary glands, throat, or larynx." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck tumours", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head/neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "tumor of head and neck", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1542" ], "evidence": [ { "id": "11934", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11934" } ] }, { "disease_id": "DOID:3571", "recommended_name": { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "liver cancer", "description": "A hepatobiliary system cancer that is located_in the liver." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Ca liver - primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Resectable malignant neoplasm of Liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant hepato-biliary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant tumor of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "non-resectable primary hepatic malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary liver cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "resectable malignant neoplasm of the liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, not specified as primary or secondary", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "3571", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:3571" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1284", "end_pos": "1284" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q5TCY1-1.10.10", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5TCY1-1.1284.1284", "start_pos": 1284, "end_pos": 1284, "uniprot_canonical_ac": "Q5TCY1-1", "length": 1321, "uniprot_id": "TTBK1_HUMAN", "protein_name": "Tau-tubulin kinase 1", "refseq_ac": "NP_115927", "refseq_name": "tau-tubulin kinase 1", "gene_name": "TTBK1", "gene_names_uniprotkb": "TTBK1; BDTK; KIAA1855", "gene_names_refseq": "BDTK; TTBK1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5TCY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5TCY1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1173766657", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1173766657", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1173766657", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1173766657#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1173766657", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1173766657", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "HQARPGVPPPRGVPPARAQP", "down_seq": "GTPSPGGSKKGPRGKLQAQR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1173766657", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1173766657" }, { "id": "rs1173766657", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1173766657#frequency_tab" }, { "id": "rs1173766657", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1173766657" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DGT->NGT).", "chr_id": "6", "chr_pos": "43285260", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D1284", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1284", "end_pos": "1284" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q5TCY1-1.1286.1286", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5TCY1-1.129.129", "start_pos": 129, "end_pos": 129, "uniprot_canonical_ac": "Q5TCY1-1", "length": 1321, "uniprot_id": "TTBK1_HUMAN", "protein_name": "Tau-tubulin kinase 1", "refseq_ac": "NP_115927", "refseq_name": "tau-tubulin kinase 1", "gene_name": "TTBK1", "gene_names_uniprotkb": "TTBK1; BDTK; KIAA1855", "gene_names_refseq": "BDTK; TTBK1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5TCY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5TCY1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1276006862", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1276006862", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1276006862", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1276006862", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "LQGRNLADLRRSQPRGTFTL", "down_seq": "TTLRLGKQILESIEAIHSVG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1276006862", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1276006862" }, { "id": "rs1276006862", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1276006862" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (STT->NTT).", "chr_id": "6", "chr_pos": "43253623", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S129", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1284", "end_pos": "1284" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5TCY1-1.161.161", "start_pos": 161, "end_pos": 161, "uniprot_canonical_ac": "Q5TCY1-1", "length": 1321, "uniprot_id": "TTBK1_HUMAN", "protein_name": "Tau-tubulin kinase 1", "refseq_ac": "NP_115927", "refseq_name": "tau-tubulin kinase 1", "gene_name": "TTBK1", "gene_names_uniprotkb": "TTBK1; BDTK; KIAA1855", "gene_names_refseq": "BDTK; TTBK1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5TCY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5TCY1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1464547233", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1464547233", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1464547233", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1464547233", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q5TCY1", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5TCY1", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "SIEAIHSVGFLHRDIKPSNF", "down_seq": "MGRLPSTYRKCYMLDFGLAR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1464547233", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1464547233" }, { "id": "rs1464547233", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1464547233" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NFA->NFS).", "chr_id": "6", "chr_pos": "43254556", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A161", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q5TCY1", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5TCY1" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "V", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "6", "chr_pos": "43254557", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A161", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1284", "end_pos": "1284" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5TCY1-1.197.197", "start_pos": 197, "end_pos": 197, "uniprot_canonical_ac": "Q5TCY1-1", "length": 1321, "uniprot_id": "TTBK1_HUMAN", "protein_name": "Tau-tubulin kinase 1", "refseq_ac": "NP_115927", "refseq_name": "tau-tubulin kinase 1", "gene_name": "TTBK1", "gene_names_uniprotkb": "TTBK1; BDTK; KIAA1855", "gene_names_refseq": "BDTK; TTBK1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5TCY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5TCY1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1777348291", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1777348291", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1777348291", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1777348291", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "FGLARQYTNTTGDVRPPRNV", "down_seq": "GFRGTVRYASVNAHKNREMG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1777348291", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1777348291" }, { "id": "rs1777348291", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1777348291" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NVA->NVT).", "chr_id": "6", "chr_pos": "43255061", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A197", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1284", "end_pos": "1284" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q5TCY1-1.200.200", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q5TCY1-1.202.202", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5TCY1-1.200.200", "start_pos": 200, "end_pos": 200, "uniprot_canonical_ac": "Q5TCY1-1", "length": 1321, "uniprot_id": "TTBK1_HUMAN", "protein_name": "Tau-tubulin kinase 1", "refseq_ac": "NP_115927", "refseq_name": "tau-tubulin kinase 1", "gene_name": "TTBK1", "gene_names_uniprotkb": "TTBK1; BDTK; KIAA1855", "gene_names_refseq": "BDTK; TTBK1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5TCY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5TCY1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q5TCY1", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5TCY1", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "ARQYTNTTGDVRPPRNVAGF", "down_seq": "GTVRYASVNAHKNREMGRHD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q5TCY1", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5TCY1" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2003", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (5).", "chr_id": "6", "chr_pos": "43255070", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R200", "disease": [ { "disease_id": "DOID:3571", "recommended_name": { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "liver cancer", "description": "A hepatobiliary system cancer that is located_in the liver." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Ca liver - primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Resectable malignant neoplasm of Liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant hepato-biliary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant tumor of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "non-resectable primary hepatic malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary liver cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "resectable malignant neoplasm of the liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, not specified as primary or secondary", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "3571", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:3571" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q5TCY1", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5TCY1" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "320", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.3", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "6", "chr_pos": "43255071", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R200", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4362", "recommended_name": { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the cervix." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix uteri cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "tumor of the Cervix Uteri", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the cervix." }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cancer of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervix cancer", "description": "" }, { "id": "MIM:603956", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/603956", "name": "Cervical cancer", "description": "Cervical cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "4362", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4362" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1284", "end_pos": "1284" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q5TCY1-1.197.197", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q5TCY1-1.202.202", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5TCY1-1.202.202", "start_pos": 202, "end_pos": 202, "uniprot_canonical_ac": "Q5TCY1-1", "length": 1321, "uniprot_id": "TTBK1_HUMAN", "protein_name": "Tau-tubulin kinase 1", "refseq_ac": "NP_115927", "refseq_name": "tau-tubulin kinase 1", "gene_name": "TTBK1", "gene_names_uniprotkb": "TTBK1; BDTK; KIAA1855", "gene_names_refseq": "BDTK; TTBK1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5TCY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5TCY1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q5TCY1", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5TCY1", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "QYTNTTGDVRPPRNVAGFRG", "down_seq": "VRYASVNAHKNREMGRHDDL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q5TCY1", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5TCY1" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "2617", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "6", "chr_pos": "43255077", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T202", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] }, { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1284", "end_pos": "1284" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q5TCY1-1.197.197", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q5TCY1-1.200.200", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5TCY1-1.322.322", "start_pos": 322, "end_pos": 322, "uniprot_canonical_ac": "Q5TCY1-1", "length": 1321, "uniprot_id": "TTBK1_HUMAN", "protein_name": "Tau-tubulin kinase 1", "refseq_ac": "NP_115927", "refseq_name": "tau-tubulin kinase 1", "gene_name": "TTBK1", "gene_names_uniprotkb": "TTBK1; BDTK; KIAA1855", "gene_names_refseq": "BDTK; TTBK1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5TCY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5TCY1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs780222324", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs780222324", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs780222324", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs780222324", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs780222324", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs780222324", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "IAENEAFDWEKAGTDALLST", "down_seq": "TSTPPQQNTRQTAAMFGVVN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs780222324", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs780222324" }, { "id": "rs780222324", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs780222324" }, { "id": "rs780222324", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs780222324" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (STS->NTS).", "chr_id": "6", "chr_pos": "43257915", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S322", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1284", "end_pos": "1284" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5TCY1-1.363.363", "start_pos": 363, "end_pos": 363, "uniprot_canonical_ac": "Q5TCY1-1", "length": 1321, "uniprot_id": "TTBK1_HUMAN", "protein_name": "Tau-tubulin kinase 1", "refseq_ac": "NP_115927", "refseq_name": "tau-tubulin kinase 1", "gene_name": "TTBK1", "gene_names_uniprotkb": "TTBK1; BDTK; KIAA1855", "gene_names_refseq": "BDTK; TTBK1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5TCY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5TCY1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs867826042", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs867826042", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs867826042", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs867826042", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "H", "start_aa": "H", "up_seq": "VTPVPGDLLRENTEDVLQGE", "down_seq": "LSDQENAPPILPGRPSEGLG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs867826042", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs867826042" }, { "id": "rs867826042", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs867826042" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "H", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (HLS->NLS).", "chr_id": "6", "chr_pos": "43259108", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "H363", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1284", "end_pos": "1284" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q5TCY1-1.371.371", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5TCY1-1.371.371", "start_pos": 371, "end_pos": 371, "uniprot_canonical_ac": "Q5TCY1-1", "length": 1321, "uniprot_id": "TTBK1_HUMAN", "protein_name": "Tau-tubulin kinase 1", "refseq_ac": "NP_115927", "refseq_name": "tau-tubulin kinase 1", "gene_name": "TTBK1", "gene_names_uniprotkb": "TTBK1; BDTK; KIAA1855", "gene_names_refseq": "BDTK; TTBK1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5TCY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5TCY1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q5TCY1", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5TCY1", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs754382076", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs754382076", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs754382076", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs754382076", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs754382076", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs754382076#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs754382076", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs754382076", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "LRENTEDVLQGEHLSDQENA", "down_seq": "PILPGRPSEGLGPSPHLVPH", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q5TCY1", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5TCY1" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "4177", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NAP->NAS).", "chr_id": "6", "chr_pos": "43259132", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P371", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs754382076", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs754382076" }, { "id": "rs754382076", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs754382076" }, { "id": "rs754382076", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs754382076#frequency_tab" }, { "id": "rs754382076", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs754382076" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NAP->NAT).", "chr_id": "6", "chr_pos": "43259132", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P371", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1284", "end_pos": "1284" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q5TCY1-1.363.363", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5TCY1-1.408.408", "start_pos": 408, "end_pos": 408, "uniprot_canonical_ac": "Q5TCY1-1", "length": 1321, "uniprot_id": "TTBK1_HUMAN", "protein_name": "Tau-tubulin kinase 1", "refseq_ac": "NP_115927", "refseq_name": "tau-tubulin kinase 1", "gene_name": "TTBK1", "gene_names_uniprotkb": "TTBK1; BDTK; KIAA1855", "gene_names_refseq": "BDTK; TTBK1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5TCY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5TCY1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs757274725", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs757274725", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs757274725", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs757274725", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs757274725", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs757274725", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "LVPHPGGPEAEVWEETDVNR", "down_seq": "KLRINIGKSPCVEEEQSRGM", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs757274725", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs757274725" }, { "id": "rs757274725", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs757274725" }, { "id": "rs757274725", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs757274725" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NRN->NRS).", "chr_id": "6", "chr_pos": "43259244", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N408", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1284", "end_pos": "1284" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q5TCY1-1.415.415", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5TCY1-1.415.415", "start_pos": 415, "end_pos": 415, "uniprot_canonical_ac": "Q5TCY1-1", "length": 1321, "uniprot_id": "TTBK1_HUMAN", "protein_name": "Tau-tubulin kinase 1", "refseq_ac": "NP_115927", "refseq_name": "tau-tubulin kinase 1", "gene_name": "TTBK1", "gene_names_uniprotkb": "TTBK1; BDTK; KIAA1855", "gene_names_refseq": "BDTK; TTBK1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5TCY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5TCY1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q5TCY1", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5TCY1", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs769810343", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs769810343", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs769810343", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs769810343", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs769810343", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs769810343#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs769810343", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs769810343", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "PEAEVWEETDVNRNKLRINI", "down_seq": "KSPCVEEEQSRGMGVPSSPV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q5TCY1", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5TCY1" }, { "id": "rs769810343", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs769810343" }, { "id": "rs769810343", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs769810343" }, { "id": "rs769810343", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs769810343#frequency_tab" }, { "id": "rs769810343", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs769810343" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "4177", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NIG->NIS).", "chr_id": "6", "chr_pos": "43259264", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G415", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1284", "end_pos": "1284" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q5TCY1-1.408.408", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5TCY1-1.43.43", "start_pos": 43, "end_pos": 43, "uniprot_canonical_ac": "Q5TCY1-1", "length": 1321, "uniprot_id": "TTBK1_HUMAN", "protein_name": "Tau-tubulin kinase 1", "refseq_ac": "NP_115927", "refseq_name": "tau-tubulin kinase 1", "gene_name": "TTBK1", "gene_names_uniprotkb": "TTBK1; BDTK; KIAA1855", "gene_names_refseq": "BDTK; TTBK1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5TCY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5TCY1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q5TCY1", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5TCY1", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "ILPANYVVKDRWKVLKKIGG", "down_seq": "GFGEIYEAMDLLTRENVALK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q5TCY1", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5TCY1" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "719", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "R", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "6", "chr_pos": "43252757", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G43", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11934", "recommended_name": { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck cancer", "description": "An organ system cancer that arises in the head or neck region. This region includes the nasal cavity, sinuses, lips, mouth, salivary glands, throat, or larynx." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck tumours", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head/neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "tumor of head and neck", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1542" ], "evidence": [ { "id": "11934", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11934" } ] }, { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1284", "end_pos": "1284" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5TCY1-1.477.477", "start_pos": 477, "end_pos": 477, "uniprot_canonical_ac": "Q5TCY1-1", "length": 1321, "uniprot_id": "TTBK1_HUMAN", "protein_name": "Tau-tubulin kinase 1", "refseq_ac": "NP_115927", "refseq_name": "tau-tubulin kinase 1", "gene_name": "TTBK1", "gene_names_uniprotkb": "TTBK1; BDTK; KIAA1855", "gene_names_refseq": "BDTK; TTBK1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5TCY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5TCY1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q5TCY1", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5TCY1", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "PESERLSTADGRVELPERRS", "down_seq": "MDLPGSPSRQACSSQPAQML", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q5TCY1", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5TCY1" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "W", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "6", "chr_pos": "43262793", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R477", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1284", "end_pos": "1284" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q5TCY1-1.486.486", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5TCY1-1.486.486", "start_pos": 486, "end_pos": 486, "uniprot_canonical_ac": "Q5TCY1-1", "length": 1321, "uniprot_id": "TTBK1_HUMAN", "protein_name": "Tau-tubulin kinase 1", "refseq_ac": "NP_115927", "refseq_name": "tau-tubulin kinase 1", "gene_name": "TTBK1", "gene_names_uniprotkb": "TTBK1; BDTK; KIAA1855", "gene_names_refseq": "BDTK; TTBK1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5TCY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5TCY1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q5TCY1", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5TCY1", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "DGRVELPERRSRMDLPGSPS", "down_seq": "QACSSQPAQMLSVDTGHADR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q5TCY1", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5TCY1" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "92", "subjects_positive": "1", "frequency": "1.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: patient freq. (1.1%).", "chr_id": "6", "chr_pos": "43262821", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R486", "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1284", "end_pos": "1284" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q5TCY1-1.477.477", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q5TCY1-1.501.501", "categories": [ "glycosylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5TCY1-1.513.513", "start_pos": 513, "end_pos": 513, "uniprot_canonical_ac": "Q5TCY1-1", "length": 1321, "uniprot_id": "TTBK1_HUMAN", "protein_name": "Tau-tubulin kinase 1", "refseq_ac": "NP_115927", "refseq_name": "tau-tubulin kinase 1", "gene_name": "TTBK1", "gene_names_uniprotkb": "TTBK1; BDTK; KIAA1855", "gene_names_refseq": "BDTK; TTBK1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5TCY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5TCY1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q5TCY1", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5TCY1", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "PAQMLSVDTGHADRQASGRM", "down_seq": "VSASVEQEALSNAFRSVPLA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q5TCY1", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5TCY1" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DVS->NVS).", "chr_id": "6", "chr_pos": "43262901", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D513", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1284", "end_pos": "1284" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q5TCY1-1.501.501", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q5TCY1-1.509.509", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q5TCY1-1.522.522", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q5TCY1-1.527.527", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5TCY1-1.522.522", "start_pos": 522, "end_pos": 522, "uniprot_canonical_ac": "Q5TCY1-1", "length": 1321, "uniprot_id": "TTBK1_HUMAN", "protein_name": "Tau-tubulin kinase 1", "refseq_ac": "NP_115927", "refseq_name": "tau-tubulin kinase 1", "gene_name": "TTBK1", "gene_names_uniprotkb": "TTBK1; BDTK; KIAA1855", "gene_names_refseq": "BDTK; TTBK1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5TCY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5TCY1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q5TCY1", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5TCY1", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "GHADRQASGRMDVSASVEQE", "down_seq": "LSNAFRSVPLAEEEDFDSKE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q5TCY1", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5TCY1" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "92", "subjects_positive": "1", "frequency": "1.1", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "V", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: patient freq. (1.1%).", "chr_id": "6", "chr_pos": "43262929", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A522", "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1284", "end_pos": "1284" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q5TCY1-1.509.509", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q5TCY1-1.513.513", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q5TCY1-1.527.527", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q5TCY1-1.540.540", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5TCY1-1.527.527", "start_pos": 527, "end_pos": 527, "uniprot_canonical_ac": "Q5TCY1-1", "length": 1321, "uniprot_id": "TTBK1_HUMAN", "protein_name": "Tau-tubulin kinase 1", "refseq_ac": "NP_115927", "refseq_name": "tau-tubulin kinase 1", "gene_name": "TTBK1", "gene_names_uniprotkb": "TTBK1; BDTK; KIAA1855", "gene_names_refseq": "BDTK; TTBK1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5TCY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5TCY1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs778419198", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs778419198", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs778419198", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs778419198", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs778419198", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs778419198", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "F", "start_aa": "F", "up_seq": "QASGRMDVSASVEQEALSNA", "down_seq": "RSVPLAEEEDFDSKEWVIID", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs778419198", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs778419198" }, { "id": "rs778419198", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs778419198" }, { "id": "rs778419198", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs778419198" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "F", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NAF->NAS).", "chr_id": "6", "chr_pos": "43262944", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "F527", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1284", "end_pos": "1284" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q5TCY1-1.509.509", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q5TCY1-1.513.513", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q5TCY1-1.522.522", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q5TCY1-1.540.540", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q5TCY1-1.544.544", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5TCY1-1.544.544", "start_pos": 544, "end_pos": 544, "uniprot_canonical_ac": "Q5TCY1-1", "length": 1321, "uniprot_id": "TTBK1_HUMAN", "protein_name": "Tau-tubulin kinase 1", "refseq_ac": "NP_115927", "refseq_name": "tau-tubulin kinase 1", "gene_name": "TTBK1", "gene_names_uniprotkb": "TTBK1; BDTK; KIAA1855", "gene_names_refseq": "BDTK; TTBK1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5TCY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5TCY1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q5TCY1", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5TCY1", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "SNAFRSVPLAEEEDFDSKEW", "down_seq": "IIDKETELKDFPPGAEPSTS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q5TCY1", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5TCY1" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "V", "sequence_mut": "A", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "6", "chr_pos": "43262995", "ref_nt": "T", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V544", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1284", "end_pos": "1284" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q5TCY1-1.527.527", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q5TCY1-1.540.540", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q5TCY1-1.562.562", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5TCY1-1.562.562", "start_pos": 562, "end_pos": 562, "uniprot_canonical_ac": "Q5TCY1-1", "length": 1321, "uniprot_id": "TTBK1_HUMAN", "protein_name": "Tau-tubulin kinase 1", "refseq_ac": "NP_115927", "refseq_name": "tau-tubulin kinase 1", "gene_name": "TTBK1", "gene_names_uniprotkb": "TTBK1; BDTK; KIAA1855", "gene_names_refseq": "BDTK; TTBK1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5TCY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5TCY1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1335993827", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1335993827", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1335993827", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1335993827", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "EWVIIDKETELKDFPPGAEP", "down_seq": "TSGTTDEEPEELRPLPEEGE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1335993827", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1335993827" }, { "id": "rs1335993827", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1335993827" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (STS->NTS).", "chr_id": "6", "chr_pos": "43263049", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S562", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1284", "end_pos": "1284" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q5TCY1-1.544.544", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5TCY1-1.786.786", "start_pos": 786, "end_pos": 786, "uniprot_canonical_ac": "Q5TCY1-1", "length": 1321, "uniprot_id": "TTBK1_HUMAN", "protein_name": "Tau-tubulin kinase 1", "refseq_ac": "NP_115927", "refseq_name": "tau-tubulin kinase 1", "gene_name": "TTBK1", "gene_names_uniprotkb": "TTBK1; BDTK; KIAA1855", "gene_names_refseq": "BDTK; TTBK1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5TCY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5TCY1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs989070515", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs989070515", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs989070515", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs989070515", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "EEEEEEAAAAVALGEVLGPR", "down_seq": "GSSSEGSERSTDRSQEGAPS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs989070515", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs989070515" }, { "id": "rs989070515", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs989070515" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SGS->NGS).", "chr_id": "6", "chr_pos": "43283097", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S786", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1284", "end_pos": "1284" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5TCY1-1.880.880", "start_pos": 880, "end_pos": 880, "uniprot_canonical_ac": "Q5TCY1-1", "length": 1321, "uniprot_id": "TTBK1_HUMAN", "protein_name": "Tau-tubulin kinase 1", "refseq_ac": "NP_115927", "refseq_name": "tau-tubulin kinase 1", "gene_name": "TTBK1", "gene_names_uniprotkb": "TTBK1; BDTK; KIAA1855", "gene_names_refseq": "BDTK; TTBK1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5TCY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5TCY1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q5TCY1", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5TCY1", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "GTLAALTPQHERPQPTGSQL", "down_seq": "VSEPGTLSSVLKSEPKPPGP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q5TCY1", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5TCY1" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DVS->NVS).", "chr_id": "6", "chr_pos": "43283378", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D880", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1284", "end_pos": "1284" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5TCY1-1.441.441", "start_pos": 441, "end_pos": 441, "uniprot_canonical_ac": "Q5TCY1-1", "length": 1321, "uniprot_id": "TTBK1_HUMAN", "protein_name": "Tau-tubulin kinase 1", "refseq_ac": "NP_115927", "refseq_name": "tau-tubulin kinase 1", "gene_name": "TTBK1", "gene_names_uniprotkb": "TTBK1; BDTK; KIAA1855", "gene_names_refseq": "BDTK; TTBK1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5TCY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5TCY1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q5TCY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5TCY1", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "EEEQSRGMGVPSSPVRAPPD", "down_seq": "PTTPVRSLRYRRVNSPESER", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5TCY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5TCY1" } ], "site_lbl": "Ser441" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1284", "end_pos": "1284" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5TCY1-1.540.540", "start_pos": 540, "end_pos": 540, "uniprot_canonical_ac": "Q5TCY1-1", "length": 1321, "uniprot_id": "TTBK1_HUMAN", "protein_name": "Tau-tubulin kinase 1", "refseq_ac": "NP_115927", "refseq_name": "tau-tubulin kinase 1", "gene_name": "TTBK1", "gene_names_uniprotkb": "TTBK1; BDTK; KIAA1855", "gene_names_refseq": "BDTK; TTBK1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5TCY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5TCY1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q5TCY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5TCY1", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "QEALSNAFRSVPLAEEEDFD", "down_seq": "KEWVIIDKETELKDFPPGAE", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5TCY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5TCY1" } ], "site_lbl": "Ser540" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1184", "end_pos": "1184" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "1284", "end_pos": "1284" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q5TCY1-1.522.522", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q5TCY1-1.527.527", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q5TCY1-1.544.544", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86UF1-1.172.172", "start_pos": 172, "end_pos": 172, "uniprot_canonical_ac": "Q86UF1-1", "length": 283, "uniprot_id": "TSN33_HUMAN", "protein_name": "Tetraspanin-33", "refseq_ac": "NP_848657", "refseq_name": "tetraspanin-33", "gene_name": "TSPAN33", "gene_names_uniprotkb": "TSPAN33; PEN", "gene_names_refseq": "PEN.; PEN; TSPAN-33; TSPAN33", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86UF1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86UF1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Deep quantitative glycoproteomics reveals gut microbiome induced remodeling of the brain glycoproteome", "journal": "bioRxiv", "date": "2023", "authors": "Potel C.M., Burtscher M.L., Garrido-Rodriguez M., Brauer-Nikonow A., Becher I., Typas A., Zimmermann M., Savitski M.", "evidence": [ { "database": "Data Submission", "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ], "reference": [ { "type": "DOI", "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" } ] }, { "title": "N-linked glycosylation enrichment for in-depth cell surface proteomics of diffuse large B-cell lymphoma subtypes.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2014", "authors": "Deeb SJ, Cox J, Schmidt-Supprian M, Mann M", "evidence": [ { "database": "GlyGen", "id": "GLY_000143", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "24190977", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24190977" } ] } ], "crossref": [ { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888", "database": "Data Submission", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q86UF1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86UF1", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "24190977", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24190977", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000143", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143", "database": "GlyGen", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs534272947", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs534272947", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs534272947", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs534272947", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs534272947", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs534272947#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs534272947", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs534272947", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "KKFSCCGGISYKDWSQNMYF", "down_seq": "CSEDNPSRERCSVPYSCCLP", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G91445YQ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "KFSCCGGISYKDWSQNMYFNCSEDNPSR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn172", "evidence": [ { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" }, { "id": "GLY_000888", "database": "Data Submission", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ] }, { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported", "site_category_dict": { "reported": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn172", "evidence": [ { "id": "Q86UF1", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86UF1#ptm_processing" }, { "id": "24190977", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24190977" }, { "id": "GLY_000143", "database": "GlyGen", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs534272947", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs534272947" }, { "id": "rs534272947", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs534272947" }, { "id": "rs534272947", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs534272947#frequency_tab" }, { "id": "rs534272947", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs534272947" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NCS->SCS).", "chr_id": "7", "chr_pos": "129166833", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N172", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "172", "end_pos": "172" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86UF1-1.164.164", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86UF1-1.178.178", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q86UF1-1.134.134", "start_pos": 134, "end_pos": 134, "uniprot_canonical_ac": "Q86UF1-1", "length": 283, "uniprot_id": "TSN33_HUMAN", "protein_name": "Tetraspanin-33", "refseq_ac": "NP_848657", "refseq_name": "tetraspanin-33", "gene_name": "TSPAN33", "gene_names_uniprotkb": "TSPAN33; PEN", "gene_names_refseq": "PEN.; PEN; TSPAN-33; TSPAN33", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86UF1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86UF1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1309060861", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1309060861", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1309060861", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1309060861#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1309060861", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1309060861", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "LGFVFSDKARGKVSEIINNA", "down_seq": "VHYRDDLDLQNLIDFGQKKF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1309060861", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1309060861" }, { "id": "rs1309060861", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1309060861#frequency_tab" }, { "id": "rs1309060861", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1309060861" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NAI->NAT).", "chr_id": "7", "chr_pos": "129164511", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I134", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "172", "end_pos": "172" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86UF1-1.147.147", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86UF1-1.147.147", "start_pos": 147, "end_pos": 147, "uniprot_canonical_ac": "Q86UF1-1", "length": 283, "uniprot_id": "TSN33_HUMAN", "protein_name": "Tetraspanin-33", "refseq_ac": "NP_848657", "refseq_name": "tetraspanin-33", "gene_name": "TSPAN33", "gene_names_uniprotkb": "TSPAN33; PEN", "gene_names_refseq": "PEN.; PEN; TSPAN-33; TSPAN33", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86UF1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86UF1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1385770880", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1385770880", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1385770880", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1385770880", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "SEIINNAIVHYRDDLDLQNL", "down_seq": "DFGQKKFSCCGGISYKDWSQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1385770880", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1385770880" }, { "id": "rs1385770880", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1385770880" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NLI->NLT).", "chr_id": "7", "chr_pos": "129164550", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I147", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "172", "end_pos": "172" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86UF1-1.134.134", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86UF1-1.164.164", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86UF1-1.164.164", "start_pos": 164, "end_pos": 164, "uniprot_canonical_ac": "Q86UF1-1", "length": 283, "uniprot_id": "TSN33_HUMAN", "protein_name": "Tetraspanin-33", "refseq_ac": "NP_848657", "refseq_name": "tetraspanin-33", "gene_name": "TSPAN33", "gene_names_uniprotkb": "TSPAN33; PEN", "gene_names_refseq": "PEN.; PEN; TSPAN-33; TSPAN33", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86UF1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86UF1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1793147833", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1793147833", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1793147833", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1793147833", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "QNLIDFGQKKFSCCGGISYK", "down_seq": "WSQNMYFNCSEDNPSRERCS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1793147833", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1793147833" }, { "id": "rs1793147833", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1793147833" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DWS->NWS).", "chr_id": "7", "chr_pos": "129166808", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D164", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "172", "end_pos": "172" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86UF1-1.147.147", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86UF1-1.172.172", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86UF1-1.178.178", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86UF1-1.178.178", "start_pos": 178, "end_pos": 178, "uniprot_canonical_ac": "Q86UF1-1", "length": 283, "uniprot_id": "TSN33_HUMAN", "protein_name": "Tetraspanin-33", "refseq_ac": "NP_848657", "refseq_name": "tetraspanin-33", "gene_name": "TSPAN33", "gene_names_uniprotkb": "TSPAN33; PEN", "gene_names_refseq": "PEN.; PEN; TSPAN-33; TSPAN33", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86UF1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86UF1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1188643322", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1188643322", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1188643322", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1188643322", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "GGISYKDWSQNMYFNCSEDN", "down_seq": "SRERCSVPYSCCLPTPDQAV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1188643322", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1188643322" }, { "id": "rs1188643322", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1188643322" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NPS->NAS).", "chr_id": "7", "chr_pos": "129166850", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P178", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "172", "end_pos": "172" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86UF1-1.164.164", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86UF1-1.172.172", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86UF1-1.219.219", "start_pos": 219, "end_pos": 219, "uniprot_canonical_ac": "Q86UF1-1", "length": 283, "uniprot_id": "TSN33_HUMAN", "protein_name": "Tetraspanin-33", "refseq_ac": "NP_848657", "refseq_name": "tetraspanin-33", "gene_name": "TSPAN33", "gene_names_uniprotkb": "TSPAN33; PEN", "gene_names_refseq": "PEN.; PEN; TSPAN-33; TSPAN33", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86UF1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86UF1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1385720617", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1385720617", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1385720617", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1385720617#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1385720617", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1385720617", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "INTMCGQGMQAFDYLEASKV", "down_seq": "YTNGCIDKLVNWIHSNLFLL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1385720617", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1385720617" }, { "id": "rs1385720617", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1385720617#frequency_tab" }, { "id": "rs1385720617", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1385720617" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (IYT->NYT).", "chr_id": "7", "chr_pos": "129167466", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I219", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "172", "end_pos": "172" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86UF1-1.237.237", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86UF1-1.237.237", "start_pos": 237, "end_pos": 237, "uniprot_canonical_ac": "Q86UF1-1", "length": 283, "uniprot_id": "TSN33_HUMAN", "protein_name": "Tetraspanin-33", "refseq_ac": "NP_848657", "refseq_name": "tetraspanin-33", "gene_name": "TSPAN33", "gene_names_uniprotkb": "TSPAN33; PEN", "gene_names_refseq": "PEN.; PEN; TSPAN-33; TSPAN33", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86UF1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86UF1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs775070097", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs775070097", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs775070097", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs775070097", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "F", "start_aa": "F", "up_seq": "KVIYTNGCIDKLVNWIHSNL", "down_seq": "LLGGVALGLAIPQLVGILLS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs775070097", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs775070097" }, { "id": "rs775070097", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs775070097" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "F", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NLF->NLS).", "chr_id": "7", "chr_pos": "129167520", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "F237", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "172", "end_pos": "172" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86UF1-1.219.219", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86UF1-1.264.264", "start_pos": 264, "end_pos": 264, "uniprot_canonical_ac": "Q86UF1-1", "length": 283, "uniprot_id": "TSN33_HUMAN", "protein_name": "Tetraspanin-33", "refseq_ac": "NP_848657", "refseq_name": "tetraspanin-33", "gene_name": "TSPAN33", "gene_names_uniprotkb": "TSPAN33; PEN", "gene_names_refseq": "PEN.; PEN; TSPAN-33; TSPAN33", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86UF1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86UF1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2546694120", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2546694120", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "LGLAIPQLVGILLSQILVNQ", "down_seq": "KDQIKLQLYNQQHRADPWY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2546694120", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2546694120" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NQI->NQS).", "chr_id": "7", "chr_pos": "129167813", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I264", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "172", "end_pos": "172" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86UF1-1.96.96", "start_pos": 96, "end_pos": 96, "uniprot_canonical_ac": "Q86UF1-1", "length": 283, "uniprot_id": "TSN33_HUMAN", "protein_name": "Tetraspanin-33", "refseq_ac": "NP_848657", "refseq_name": "tetraspanin-33", "gene_name": "TSPAN33", "gene_names_uniprotkb": "TSPAN33; PEN", "gene_names_refseq": "PEN.; PEN; TSPAN-33; TSPAN33", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86UF1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86UF1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q86UF1", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86UF1", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "FLLTFCGCIGSLRENICLLQ", "down_seq": "FSLCLTAVFLLQLAAGILGF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q86UF1", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86UF1" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "7", "chr_pos": "129162520", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T96", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] }, { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "172", "end_pos": "172" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86VY4-1.409.409", "start_pos": 409, "end_pos": 409, "uniprot_canonical_ac": "Q86VY4-1", "length": 417, "uniprot_id": "TSYL5_HUMAN", "protein_name": "Testis-specific Y-encoded-like protein 5", "refseq_ac": "NP_277047", "refseq_name": "testis-specific Y-encoded-like protein 5", "gene_name": "TSPYL5", "gene_names_uniprotkb": "TSPYL5; KIAA1750", "gene_names_refseq": "TSPYL5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86VY4", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86VY4" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "O-GlcNAc modification regulates MTA1 transcriptional activity during breast cancer cell genotoxic adaptation.", "journal": "Biochimica et biophysica acta. General subjects", "date": "2021", "authors": "Xie X, Wu Q, Zhang K, Liu Y, Zhang N, Chen Q, Wang L, Li W, Zhang J, Liu Y", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q86VY4", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q86VY4" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" } ] }, { "title": "Ultradeep O-GlcNAc proteomics reveals widespread O-GlcNAcylation on tyrosine residues of proteins.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2024-11-19", "authors": "Hou Chunyan, Deng Jingtao, Wu Ci, Zhang Jing, Byers Stephen, Moremen Kelley W, Pei Huadong, Ma Junfeng", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q86VY4", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q86VY4" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q86VY4", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q86VY4" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" } ] }, { "title": "O-GlcNAc transferase regulates collagen deposition and fibrosis resolution in idiopathic pulmonary fibrosis.", "journal": "Frontiers in immunology", "date": "2024", "authors": "Vang Shia, Helton Eric Scott, Guo Yiming, Burpee Bailey, Rose Elex, Easter Molly, Bollenbecker Seth, Hirsch Meghan June, Matthews Emma Lea, Jones Luke Isaac, Howze Patrick Henry, Rajasekaran Vasanthi, Denson Rebecca, Cochran Phillip, Attah Isaac Kwame, Olson Heather, Clair Geremy, Melkani Girish, Krick Stefanie, Barnes Jarrod Wesley", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q86VY4", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q86VY4" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" } ] }, { "title": "Simultaneously Identifying and Distinguishing Glycoproteins with O-GlcNAc and O-GalNAc (the Tn Antigen) in Human Cancer Cells.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2022", "authors": "Xu S, Zheng J, Xiao H, Wu R", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q86VY4", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q86VY4" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q86VY4", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q86VY4" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35132862", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35132862" } ] }, { "title": "A triarylphosphine-trimethylpiperidine reagent for the one-step derivatization and enrichment of protein post-translational modifications and identification by mass spectrometry.", "journal": "Chemical communications (Cambridge, England)", "date": "2018", "authors": "Huo B, Zhang W, Zhao X, Dong H, Yu Y, Wang J, Qian X, Qin W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q86VY4", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q86VY4" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" } ] }, { "title": "O-GlcNAcylation reduces proteome solubility and regulates the formation of biomolecular condensates in human cells.", "journal": "Nature communications", "date": "2025-04-30", "authors": "Xu Senhan, Yin Kejun, Xu Xing, Fu Longping, Wu Ronghu", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q86VY4", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q86VY4" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40307207", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40307207" } ] }, { "title": "Truncation of the TPR domain of OGT alters substrate and glycosite selection.", "journal": "Analytical and bioanalytical chemistry", "date": "2021", "authors": "Ramirez DH, Yang B, D'Souza AK, Shen D, Woo CM", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q86VY4", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q86VY4" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34725712", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712" } ] } ], "crossref": [ { "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q86VY4", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q86VY4", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35132862", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35132862", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40307207", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40307207", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34725712", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q86VY4", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q86VY4", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] }, { "id": "rs1253459113", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1253459113", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1253459113", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1253459113#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1253459113", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1253459113", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1300789283", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1300789283", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1300789283", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1300789283#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1300789283", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1300789283", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "VEKGKEKEGRQGPGKQPMET", "down_seq": "QPGVSQSN", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "T", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr409", "evidence": [ { "id": "34019948", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" }, { "id": "Q86VY4", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q86VY4" }, { "id": "39531497", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" }, { "id": "38665916", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" }, { "id": "35132862", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35132862" }, { "id": "30379171", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" }, { "id": "40307207", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40307207" }, { "id": "34725712", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712" }, { "id": "Q86VY4", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q86VY4" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1253459113", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1253459113" }, { "id": "rs1253459113", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1253459113#frequency_tab" }, { "id": "rs1253459113", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1253459113" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->A).", "chr_id": "8", "chr_pos": "97276620", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T409", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1300789283", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1300789283" }, { "id": "rs1300789283", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1300789283#frequency_tab" }, { "id": "rs1300789283", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1300789283" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->I).", "chr_id": "8", "chr_pos": "97276619", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T409", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86VY4-1.414.414", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86VY4-1.416.416", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 7 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q86VY4-1.414.414", "start_pos": 414, "end_pos": 414, "uniprot_canonical_ac": "Q86VY4-1", "length": 417, "uniprot_id": "TSYL5_HUMAN", "protein_name": "Testis-specific Y-encoded-like protein 5", "refseq_ac": "NP_277047", "refseq_name": "testis-specific Y-encoded-like protein 5", "gene_name": "TSPYL5", "gene_names_uniprotkb": "TSPYL5; KIAA1750", "gene_names_refseq": "TSPYL5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86VY4", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86VY4" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "O-GlcNAc modification regulates MTA1 transcriptional activity during breast cancer cell genotoxic adaptation.", "journal": "Biochimica et biophysica acta. General subjects", "date": "2021", "authors": "Xie X, Wu Q, Zhang K, Liu Y, Zhang N, Chen Q, Wang L, Li W, Zhang J, Liu Y", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q86VY4", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q86VY4" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" } ] }, { "title": "Ultradeep O-GlcNAc proteomics reveals widespread O-GlcNAcylation on tyrosine residues of proteins.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2024-11-19", "authors": "Hou Chunyan, Deng Jingtao, Wu Ci, Zhang Jing, Byers Stephen, Moremen Kelley W, Pei Huadong, Ma Junfeng", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q86VY4", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q86VY4" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q86VY4", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q86VY4" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" } ] }, { "title": "O-GlcNAc transferase regulates collagen deposition and fibrosis resolution in idiopathic pulmonary fibrosis.", "journal": "Frontiers in immunology", "date": "2024", "authors": "Vang Shia, Helton Eric Scott, Guo Yiming, Burpee Bailey, Rose Elex, Easter Molly, Bollenbecker Seth, Hirsch Meghan June, Matthews Emma Lea, Jones Luke Isaac, Howze Patrick Henry, Rajasekaran Vasanthi, Denson Rebecca, Cochran Phillip, Attah Isaac Kwame, Olson Heather, Clair Geremy, Melkani Girish, Krick Stefanie, Barnes Jarrod Wesley", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q86VY4", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q86VY4" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" } ] }, { "title": "Simultaneously Identifying and Distinguishing Glycoproteins with O-GlcNAc and O-GalNAc (the Tn Antigen) in Human Cancer Cells.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2022", "authors": "Xu S, Zheng J, Xiao H, Wu R", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q86VY4", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q86VY4" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q86VY4", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q86VY4" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35132862", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35132862" } ] }, { "title": "A triarylphosphine-trimethylpiperidine reagent for the one-step derivatization and enrichment of protein post-translational modifications and identification by mass spectrometry.", "journal": "Chemical communications (Cambridge, England)", "date": "2018", "authors": "Huo B, Zhang W, Zhao X, Dong H, Yu Y, Wang J, Qian X, Qin W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q86VY4", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q86VY4" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" } ] }, { "title": "O-GlcNAcylation reduces proteome solubility and regulates the formation of biomolecular condensates in human cells.", "journal": "Nature communications", "date": "2025-04-30", "authors": "Xu Senhan, Yin Kejun, Xu Xing, Fu Longping, Wu Ronghu", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q86VY4", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q86VY4" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40307207", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40307207" } ] }, { "title": "Truncation of the TPR domain of OGT alters substrate and glycosite selection.", "journal": "Analytical and bioanalytical chemistry", "date": "2021", "authors": "Ramirez DH, Yang B, D'Souza AK, Shen D, Woo CM", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q86VY4", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q86VY4" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34725712", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712" } ] } ], "crossref": [ { "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q86VY4", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q86VY4", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35132862", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35132862", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40307207", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40307207", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34725712", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q86VY4", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q86VY4", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] }, { "id": "Q86VY4", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86VY4", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1311926590", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1311926590", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1311926590", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1311926590", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "EKEGRQGPGKQPMETTQPGV", "down_seq": "QSN", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser414", "evidence": [ { "id": "34019948", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" }, { "id": "Q86VY4", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q86VY4" }, { "id": "39531497", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" }, { "id": "38665916", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" }, { "id": "35132862", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35132862" }, { "id": "30379171", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" }, { "id": "40307207", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40307207" }, { "id": "34725712", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712" }, { "id": "Q86VY4", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q86VY4" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q86VY4", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86VY4" }, { "id": "rs1311926590", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1311926590" }, { "id": "rs1311926590", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1311926590" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SQS->NQS); o-glyco-site-loss (S->N).", "chr_id": "8", "chr_pos": "97276604", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S414", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q86VY4", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86VY4" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "I", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->I).", "chr_id": "8", "chr_pos": "97276604", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S414", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86VY4-1.409.409", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86VY4-1.416.416", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 7 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q86VY4-1.416.416", "start_pos": 416, "end_pos": 416, "uniprot_canonical_ac": "Q86VY4-1", "length": 417, "uniprot_id": "TSYL5_HUMAN", "protein_name": "Testis-specific Y-encoded-like protein 5", "refseq_ac": "NP_277047", "refseq_name": "testis-specific Y-encoded-like protein 5", "gene_name": "TSPYL5", "gene_names_uniprotkb": "TSPYL5; KIAA1750", "gene_names_refseq": "TSPYL5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86VY4", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86VY4" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Spatial and temporal proteomics reveals the distinct distributions and dynamics of O-GlcNAcylated proteins.", "journal": "Cell reports", "date": "2022-06-14", "authors": "Xu Senhan, Tong Ming, Suttapitugsakul Suttipong, Wu Ronghu", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q86VY4", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q86VY4" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35705054", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35705054" } ] } ], "crossref": [ { "id": "35705054", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35705054", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q86VY4", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q86VY4", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] }, { "id": "rs753549619", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs753549619", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs753549619", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs753549619", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs753549619", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs753549619#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs753549619", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs753549619", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "EGRQGPGKQPMETTQPGVSQ", "down_seq": "", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser416", "evidence": [ { "id": "35705054", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35705054" }, { "id": "Q86VY4", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q86VY4" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs753549619", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs753549619" }, { "id": "rs753549619", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs753549619" }, { "id": "rs753549619", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs753549619#frequency_tab" }, { "id": "rs753549619", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs753549619" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "C", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->C).", "chr_id": "8", "chr_pos": "97276598", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S416", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs753549619", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs753549619" }, { "id": "rs753549619", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs753549619" }, { "id": "rs753549619", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs753549619#frequency_tab" }, { "id": "rs753549619", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs753549619" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "Y", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->Y).", "chr_id": "8", "chr_pos": "97276598", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S416", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86VY4-1.409.409", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86VY4-1.414.414", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q86VY4-1.136.136", "start_pos": 136, "end_pos": 136, "uniprot_canonical_ac": "Q86VY4-1", "length": 417, "uniprot_id": "TSYL5_HUMAN", "protein_name": "Testis-specific Y-encoded-like protein 5", "refseq_ac": "NP_277047", "refseq_name": "testis-specific Y-encoded-like protein 5", "gene_name": "TSPYL5", "gene_names_uniprotkb": "TSPYL5; KIAA1750", "gene_names_refseq": "TSPYL5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86VY4", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86VY4" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1218259355", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1218259355", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1218259355", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1218259355#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1218259355", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1218259355", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q86VY4", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86VY4", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "LAADTVFVGTAGTVGRPKNA", "down_seq": "RVGNRRGPAGKKAPETCSTA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1218259355", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1218259355" }, { "id": "rs1218259355", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1218259355#frequency_tab" }, { "id": "rs1218259355", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1218259355" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NAP->NAS).", "chr_id": "8", "chr_pos": "97277439", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P136", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q86VY4", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86VY4" }, { "id": "rs1218259355", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1218259355" }, { "id": "rs1218259355", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1218259355#frequency_tab" }, { "id": "rs1218259355", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1218259355" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NAP->NAT).", "chr_id": "8", "chr_pos": "97277439", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P136", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86VY4-1.120.120", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86VY4-1.142.142", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86VY4-1.142.142", "start_pos": 142, "end_pos": 142, "uniprot_canonical_ac": "Q86VY4-1", "length": 417, "uniprot_id": "TSYL5_HUMAN", "protein_name": "Testis-specific Y-encoded-like protein 5", "refseq_ac": "NP_277047", "refseq_name": "testis-specific Y-encoded-like protein 5", "gene_name": "TSPYL5", "gene_names_uniprotkb": "TSPYL5; KIAA1750", "gene_names_refseq": "TSPYL5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86VY4", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86VY4" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q86VY4", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86VY4", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "FVGTAGTVGRPKNAPRVGNR", "down_seq": "GPAGKKAPETCSTAGRGPQV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q86VY4", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86VY4" }, { "id": "", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NRR->NRC).", "chr_id": "8", "chr_pos": "97277421", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R142", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86VY4-1.136.136", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86VY4-1.172.172", "start_pos": 172, "end_pos": 172, "uniprot_canonical_ac": "Q86VY4-1", "length": 417, "uniprot_id": "TSYL5_HUMAN", "protein_name": "Testis-specific Y-encoded-like protein 5", "refseq_ac": "NP_277047", "refseq_name": "testis-specific Y-encoded-like protein 5", "gene_name": "TSPYL5", "gene_names_uniprotkb": "TSPYL5; KIAA1750", "gene_names_refseq": "TSPYL5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86VY4", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86VY4" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q86VY4", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86VY4", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "TCSTAGRGPQVIAGGRQKKG", "down_seq": "AGENTSVSAGEEKKEERDAG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q86VY4", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86VY4" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "719", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "V", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "8", "chr_pos": "97277330", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A172", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11934", "recommended_name": { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck cancer", "description": "An organ system cancer that arises in the head or neck region. This region includes the nasal cavity, sinuses, lips, mouth, salivary glands, throat, or larynx." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck tumours", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head/neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "tumor of head and neck", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1542" ], "evidence": [ { "id": "11934", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11934" } ] }, { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86VY4-1.219.219", "start_pos": 219, "end_pos": 219, "uniprot_canonical_ac": "Q86VY4-1", "length": 417, "uniprot_id": "TSYL5_HUMAN", "protein_name": "Testis-specific Y-encoded-like protein 5", "refseq_ac": "NP_277047", "refseq_name": "testis-specific Y-encoded-like protein 5", "gene_name": "TSPYL5", "gene_names_uniprotkb": "TSPYL5; KIAA1750", "gene_names_refseq": "TSPYL5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86VY4", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86VY4" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q86VY4", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86VY4", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "EGSMDTLENVQLKLENMNAQ", "down_seq": "DRAYLRLSRKFGQLRLQHLE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q86VY4", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86VY4" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "V", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "8", "chr_pos": "97277189", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A219", "disease": [ { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86VY4-1.234.234", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86VY4-1.234.234", "start_pos": 234, "end_pos": 234, "uniprot_canonical_ac": "Q86VY4-1", "length": 417, "uniprot_id": "TSYL5_HUMAN", "protein_name": "Testis-specific Y-encoded-like protein 5", "refseq_ac": "NP_277047", "refseq_name": "testis-specific Y-encoded-like protein 5", "gene_name": "TSPYL5", "gene_names_uniprotkb": "TSPYL5; KIAA1750", "gene_names_refseq": "TSPYL5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86VY4", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86VY4" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q86VY4", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86VY4", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "NMNAQADRAYLRLSRKFGQL", "down_seq": "LQHLERRNHLIQNIPGFWGQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q86VY4", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86VY4" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "8", "chr_pos": "97277145", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R234", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86VY4-1.219.219", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86VY4-1.249.249", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86VY4-1.249.249", "start_pos": 249, "end_pos": 249, "uniprot_canonical_ac": "Q86VY4-1", "length": 417, "uniprot_id": "TSYL5_HUMAN", "protein_name": "Testis-specific Y-encoded-like protein 5", "refseq_ac": "NP_277047", "refseq_name": "testis-specific Y-encoded-like protein 5", "gene_name": "TSPYL5", "gene_names_uniprotkb": "TSPYL5; KIAA1750", "gene_names_refseq": "TSPYL5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86VY4", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86VY4" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs745523497", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs745523497", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs745523497", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs745523497", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs745523497", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs745523497#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs745523497", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs745523497", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "KFGQLRLQHLERRNHLIQNI", "down_seq": "GFWGQAFQNHPQLASFLNSQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs745523497", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs745523497" }, { "id": "rs745523497", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs745523497" }, { "id": "rs745523497", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs745523497#frequency_tab" }, { "id": "rs745523497", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs745523497" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NIP->NIS).", "chr_id": "8", "chr_pos": "97277100", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P249", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs745523497", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs745523497" }, { "id": "rs745523497", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs745523497" }, { "id": "rs745523497", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs745523497#frequency_tab" }, { "id": "rs745523497", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs745523497" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NIP->NIT).", "chr_id": "8", "chr_pos": "97277100", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P249", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86VY4-1.234.234", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86VY4-1.260.260", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86VY4-1.260.260", "start_pos": 260, "end_pos": 260, "uniprot_canonical_ac": "Q86VY4-1", "length": 417, "uniprot_id": "TSYL5_HUMAN", "protein_name": "Testis-specific Y-encoded-like protein 5", "refseq_ac": "NP_277047", "refseq_name": "testis-specific Y-encoded-like protein 5", "gene_name": "TSPYL5", "gene_names_uniprotkb": "TSPYL5; KIAA1750", "gene_names_refseq": "TSPYL5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86VY4", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86VY4" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q86VY4", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86VY4", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "RRNHLIQNIPGFWGQAFQNH", "down_seq": "QLASFLNSQEKEVLSYLNSL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q86VY4", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86VY4" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NHP->NHS).", "chr_id": "8", "chr_pos": "97277067", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P260", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86VY4-1.249.249", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86VY4-1.280.280", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86VY4-1.280.280", "start_pos": 280, "end_pos": 280, "uniprot_canonical_ac": "Q86VY4-1", "length": 417, "uniprot_id": "TSYL5_HUMAN", "protein_name": "Testis-specific Y-encoded-like protein 5", "refseq_ac": "NP_277047", "refseq_name": "testis-specific Y-encoded-like protein 5", "gene_name": "TSPYL5", "gene_names_uniprotkb": "TSPYL5; KIAA1750", "gene_names_refseq": "TSPYL5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86VY4", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86VY4" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q86VY4", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86VY4", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "L", "start_aa": "L", "up_seq": "PQLASFLNSQEKEVLSYLNS", "down_seq": "EVEELGLARLGYKIKFYFDR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q86VY4", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86VY4" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "L", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NSL->NSS).", "chr_id": "8", "chr_pos": "97277006", "ref_nt": "A", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L280", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86VY4-1.260.260", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86VY4-1.348.348", "start_pos": 348, "end_pos": 348, "uniprot_canonical_ac": "Q86VY4-1", "length": 417, "uniprot_id": "TSYL5_HUMAN", "protein_name": "Testis-specific Y-encoded-like protein 5", "refseq_ac": "NP_277047", "refseq_name": "testis-specific Y-encoded-like protein 5", "gene_name": "TSPYL5", "gene_names_uniprotkb": "TSPYL5; KIAA1750", "gene_names_refseq": "TSPYL5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86VY4", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86VY4" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q86VY4", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86VY4", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs144247525", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs144247525", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs144247525", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs144247525", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs144247525", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs144247525#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs144247525", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs144247525", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "IQWLPGHDLQSLSQGNPENN", "down_seq": "SFFGWFSNHSSIESDKIVEI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q86VY4", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86VY4" }, { "id": "rs144247525", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs144247525" }, { "id": "rs144247525", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs144247525" }, { "id": "rs144247525", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs144247525#frequency_tab" }, { "id": "rs144247525", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs144247525" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "320", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.3", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NNR->NNC).", "chr_id": "8", "chr_pos": "97276803", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R348", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4362", "recommended_name": { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the cervix." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix uteri cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "tumor of the Cervix Uteri", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the cervix." }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cancer of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervix cancer", "description": "" }, { "id": "MIM:603956", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/603956", "name": "Cervical cancer", "description": "Cervical cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "4362", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4362" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q86VY4", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86VY4" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4177", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "8", "chr_pos": "97276802", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R348", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86VY4-1.352.352", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86VY4-1.352.352", "start_pos": 352, "end_pos": 352, "uniprot_canonical_ac": "Q86VY4-1", "length": 417, "uniprot_id": "TSYL5_HUMAN", "protein_name": "Testis-specific Y-encoded-like protein 5", "refseq_ac": "NP_277047", "refseq_name": "testis-specific Y-encoded-like protein 5", "gene_name": "TSPYL5", "gene_names_uniprotkb": "TSPYL5; KIAA1750", "gene_names_refseq": "TSPYL5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86VY4", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86VY4" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q86VY4", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86VY4", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "PGHDLQSLSQGNPENNRSFF", "down_seq": "WFSNHSSIESDKIVEIINEE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q86VY4", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86VY4" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "W", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "8", "chr_pos": "97276791", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G352", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86VY4-1.348.348", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86VY4-1.9.9", "start_pos": 9, "end_pos": 9, "uniprot_canonical_ac": "Q86VY4-1", "length": 417, "uniprot_id": "TSYL5_HUMAN", "protein_name": "Testis-specific Y-encoded-like protein 5", "refseq_ac": "NP_277047", "refseq_name": "testis-specific Y-encoded-like protein 5", "gene_name": "TSPYL5", "gene_names_uniprotkb": "TSPYL5; KIAA1750", "gene_names_refseq": "TSPYL5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86VY4", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86VY4" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs985086635", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs985086635", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs985086635", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs985086635", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "MSGRSRGR", "down_seq": "SSRAKNRGKGRAKARVRPAP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs985086635", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs985086635" }, { "id": "rs985086635", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs985086635" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KSS->NSS).", "chr_id": "8", "chr_pos": "97277818", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K9", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86VY4-1.120.120", "start_pos": 120, "end_pos": 120, "uniprot_canonical_ac": "Q86VY4-1", "length": 417, "uniprot_id": "TSYL5_HUMAN", "protein_name": "Testis-specific Y-encoded-like protein 5", "refseq_ac": "NP_277047", "refseq_name": "testis-specific Y-encoded-like protein 5", "gene_name": "TSPYL5", "gene_names_uniprotkb": "TSPYL5; KIAA1750", "gene_names_refseq": "TSPYL5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86VY4", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86VY4" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q86VY4", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q86VY4" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q86VY4", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q86VY4", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "AAARPGPGKAASLSERLAAD", "down_seq": "VFVGTAGTVGRPKNAPRVGN", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q86VY4", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q86VY4" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ], "site_lbl": "Thr120" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86VY4-1.136.136", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8N6N2-1.114.114", "start_pos": 114, "end_pos": 114, "uniprot_canonical_ac": "Q8N6N2-1", "length": 239, "uniprot_id": "TTC9B_HUMAN", "protein_name": "Tetratricopeptide repeat protein 9B", "refseq_ac": "NP_689692", "refseq_name": "tetratricopeptide repeat protein 9B", "gene_name": "TTC9B", "gene_names_uniprotkb": "TTC9B", "gene_names_refseq": "TTC9B", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N6N2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N6N2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "GLY_001151", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151", "database": "GlyGen", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1469177831", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1469177831", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1469177831", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1469177831#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1469177831", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1469177831", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "QLKAAQGARPSGLPAPAPGP", "down_seq": "SSPGPARLSEEQRRLVESTE", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [ { "label": "isoglyp", "url": "https://github.com/jonmohl/ISOGlyP" } ], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr114", "evidence": [ { "id": "GLY_001151", "database": "GlyGen", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1469177831", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1469177831" }, { "id": "rs1469177831", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1469177831#frequency_tab" }, { "id": "rs1469177831", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1469177831" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->A).", "chr_id": "19", "chr_pos": "40218042", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T114", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N6N2-1.47.47", "start_pos": 47, "end_pos": 47, "uniprot_canonical_ac": "Q8N6N2-1", "length": 239, "uniprot_id": "TTC9B_HUMAN", "protein_name": "Tetratricopeptide repeat protein 9B", "refseq_ac": "NP_689692", "refseq_name": "tetratricopeptide repeat protein 9B", "gene_name": "TTC9B", "gene_names_uniprotkb": "TTC9B", "gene_names_refseq": "TTC9B", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N6N2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N6N2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "GLY_001151", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151", "database": "GlyGen", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1973399513", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1973399513", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1973399513", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1973399513", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1029593585", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1029593585", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1029593585", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1029593585#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1029593585", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1029593585", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "SPPGSGPGSGSRHGSARPGP", "down_seq": "PEPSGSLGAALDSSLRAAVA", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [ { "label": "isoglyp", "url": "https://github.com/jonmohl/ISOGlyP" } ], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr47", "evidence": [ { "id": "GLY_001151", "database": "GlyGen", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1973399513", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1973399513" }, { "id": "rs1973399513", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1973399513" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->A).", "chr_id": "19", "chr_pos": "40218243", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T47", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1029593585", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1029593585" }, { "id": "rs1029593585", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1029593585#frequency_tab" }, { "id": "rs1029593585", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1029593585" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->I).", "chr_id": "19", "chr_pos": "40218242", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T47", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q8N6N2-1.27.27", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N6N2-1.27.27", "start_pos": 27, "end_pos": 27, "uniprot_canonical_ac": "Q8N6N2-1", "length": 239, "uniprot_id": "TTC9B_HUMAN", "protein_name": "Tetratricopeptide repeat protein 9B", "refseq_ac": "NP_689692", "refseq_name": "tetratricopeptide repeat protein 9B", "gene_name": "TTC9B", "gene_names_uniprotkb": "TTC9B", "gene_names_refseq": "TTC9B", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N6N2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N6N2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8N6N2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N6N2", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "SPVLMLSAAPEPPPRPPPAL", "down_seq": "PPGSGPGSGSRHGSARPGPT", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N6N2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N6N2" } ], "site_lbl": "Ser27" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q8N6N2-1.7.7", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q8N6N2-1.47.47", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N6N2-1.7.7", "start_pos": 7, "end_pos": 7, "uniprot_canonical_ac": "Q8N6N2-1", "length": 239, "uniprot_id": "TTC9B_HUMAN", "protein_name": "Tetratricopeptide repeat protein 9B", "refseq_ac": "NP_689692", "refseq_name": "tetratricopeptide repeat protein 9B", "gene_name": "TTC9B", "gene_names_uniprotkb": "TTC9B", "gene_names_refseq": "TTC9B", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N6N2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N6N2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8N6N2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N6N2", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "MQRGAL", "down_seq": "PVLMLSAAPEPPPRPPPALS", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N6N2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N6N2" } ], "site_lbl": "Ser7" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q8N6N2-1.27.27", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8NEE8-1.0.0", "start_pos": 0, "end_pos": 0, "uniprot_canonical_ac": "Q8NEE8-1", "length": 873, "uniprot_id": "TTC16_HUMAN", "protein_name": "Tetratricopeptide repeat protein 16", "refseq_ac": "NP_001303966", "refseq_name": "tetratricopeptide repeat protein 16 isoform 2", "gene_name": "TTC16", "gene_names_uniprotkb": "TTC16", "gene_names_refseq": "TTC16", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8NEE8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8NEE8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "FBXO31-mediated ubiquitination of OGT maintains O-GlcNAcylation homeostasis to restrain endometrial malignancy.", "journal": "Nature communications", "date": "2025-02-02", "authors": "Zhang Na, Meng Yang, Mao Song, Ni Huiling, Huang Canhua, Shen Licong, Fu Kun, Lv Lu, Yu Chunhong, Meekrathok Piyanat, Kuang Chunmei, Chen Fang, Zhang Yu, Yuan Kai", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q8NEE8", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q8NEE8" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39894887", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39894887" } ] } ], "crossref": [ { "id": "39894887", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39894887", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q8NEE8", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q8NEE8", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] } ], "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "evidence": [ { "id": "39894887", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39894887" }, { "id": "Q8NEE8", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q8NEE8" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8NEE8-1.113.113", "start_pos": 113, "end_pos": 113, "uniprot_canonical_ac": "Q8NEE8-1", "length": 873, "uniprot_id": "TTC16_HUMAN", "protein_name": "Tetratricopeptide repeat protein 16", "refseq_ac": "NP_001303966", "refseq_name": "tetratricopeptide repeat protein 16 isoform 2", "gene_name": "TTC16", "gene_names_uniprotkb": "TTC16", "gene_names_refseq": "TTC16", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8NEE8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8NEE8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8NEE8", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8NEE8", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "QLVDFYALRAEAYLQLCDFS", "down_seq": "AAQNLRRAYSLQQDNCKHLE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8NEE8", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8NEE8" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "9", "chr_pos": "127717684", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S113", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8NEE8-1.258.258", "start_pos": 258, "end_pos": 258, "uniprot_canonical_ac": "Q8NEE8-1", "length": 873, "uniprot_id": "TTC16_HUMAN", "protein_name": "Tetratricopeptide repeat protein 16", "refseq_ac": "NP_001303966", "refseq_name": "tetratricopeptide repeat protein 16 isoform 2", "gene_name": "TTC16", "gene_names_uniprotkb": "TTC16", "gene_names_refseq": "TTC16", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8NEE8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8NEE8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8NEE8", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8NEE8", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "PQARMLLQKMVAQAQQARQD", "down_seq": "GILAVQGKLQHALQRINRAI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8NEE8", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8NEE8" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2617", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "V", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "9", "chr_pos": "127723234", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A258", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] }, { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8NEE8-1.553.553", "start_pos": 553, "end_pos": 553, "uniprot_canonical_ac": "Q8NEE8-1", "length": 873, "uniprot_id": "TTC16_HUMAN", "protein_name": "Tetratricopeptide repeat protein 16", "refseq_ac": "NP_001303966", "refseq_name": "tetratricopeptide repeat protein 16 isoform 2", "gene_name": "TTC16", "gene_names_uniprotkb": "TTC16", "gene_names_refseq": "TTC16", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8NEE8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8NEE8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8NEE8", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8NEE8", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "QKALALQHSWKQGEPLIATS", "down_seq": "ELKATPEIPQVKPGSSEGEA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8NEE8", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8NEE8" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "9", "chr_pos": "127727358", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E553", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8NEE8-1.620.620", "start_pos": 620, "end_pos": 620, "uniprot_canonical_ac": "Q8NEE8-1", "length": 873, "uniprot_id": "TTC16_HUMAN", "protein_name": "Tetratricopeptide repeat protein 16", "refseq_ac": "NP_001303966", "refseq_name": "tetratricopeptide repeat protein 16 isoform 2", "gene_name": "TTC16", "gene_names_uniprotkb": "TTC16", "gene_names_refseq": "TTC16", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8NEE8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8NEE8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8NEE8", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8NEE8", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "ASLSDSYLDQTSSASSMSFR", "down_seq": "TGTSETEMSAICQEYRSTSA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8NEE8", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8NEE8" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "92", "subjects_positive": "1", "frequency": "1.1", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "A", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: patient freq. (1.1%).", "chr_id": "9", "chr_pos": "127730641", "ref_nt": "A", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T620", "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8NEE8-1.853.853", "start_pos": 853, "end_pos": 853, "uniprot_canonical_ac": "Q8NEE8-1", "length": 873, "uniprot_id": "TTC16_HUMAN", "protein_name": "Tetratricopeptide repeat protein 16", "refseq_ac": "NP_001303966", "refseq_name": "tetratricopeptide repeat protein 16 isoform 2", "gene_name": "TTC16", "gene_names_uniprotkb": "TTC16", "gene_names_refseq": "TTC16", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8NEE8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8NEE8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8NEE8", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8NEE8", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "GAQGKSQGMSSTSSKAESTW", "down_seq": "PSPSLSKTEVDQDLTYYEAV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8NEE8", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8NEE8" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "92", "subjects_positive": "1", "frequency": "1.1", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "R", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: patient freq. (1.1%).", "chr_id": "9", "chr_pos": "127731340", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G853", "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8TE23-1.248.248", "start_pos": 248, "end_pos": 248, "uniprot_canonical_ac": "Q8TE23-1", "length": 839, "uniprot_id": "TS1R2_HUMAN", "protein_name": "Taste receptor type 1 member 2", "refseq_ac": "NP_689418", "refseq_name": "taste receptor type 1 member 2 precursor", "gene_name": "TAS1R2", "gene_names_uniprotkb": "TAS1R2; GPR71; T1R2; TR2", "gene_names_refseq": "GPR71; T1R2; TAS1R2; TR2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TE23", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TE23" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8TE23", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TE23", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "9NOR", "url": "https://www.rcsb.org/structure/9NOR", "database": "PDB", "categories": [ "3D Structure" ] }, { "id": "9NOS", "url": "https://www.rcsb.org/structure/9NOS", "database": "PDB", "categories": [ "3D Structure" ] }, { "id": "9NOT", "url": "https://www.rcsb.org/structure/9NOT", "database": "PDB", "categories": [ "3D Structure" ] }, { "id": "9NOU", "url": "https://www.rcsb.org/structure/9NOU", "database": "PDB", "categories": [ "3D Structure" ] }, { "id": "9NOV", "url": "https://www.rcsb.org/structure/9NOV", "database": "PDB", "categories": [ "3D Structure" ] }, { "id": "9NOW", "url": "https://www.rcsb.org/structure/9NOW", "database": "PDB", "categories": [ "3D Structure" ] }, { "id": "9NOR|A|248", "url": "", "database": "", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "9NOS|A|248", "url": "", "database": "", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "9NOT|A|248", "url": "", "database": "", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "9NOU|A|248", "url": "", "database": "", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "9NOV|A|248", "url": "", "database": "", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "9NOW|A|248", "url": "", "database": "", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1934103844", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1934103844", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1934103844", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1934103844", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q8TE23", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8TE23", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1934103762", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1934103762", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1934103762", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1934103762#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "ARRDICIAFQETLPTLQPNQ", "down_seq": "MTSEERQRLVTIVDKLQQST", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported", "site_category_dict": { "reported": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": { "label": "iCn3D", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/Structure/icn3d/?bcifid=9NOR&bu=0&command=select+.A:248;+center+selection;+zoom+selection" }, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn248", "evidence": [ { "id": "Q8TE23", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TE23#ptm_processing" }, { "id": "9NOR", "database": "PDB", "url": "https://www.rcsb.org/structure/9NOR" }, { "id": "9NOS", "database": "PDB", "url": "https://www.rcsb.org/structure/9NOS" }, { "id": "9NOT", "database": "PDB", "url": "https://www.rcsb.org/structure/9NOT" }, { "id": "9NOU", "database": "PDB", "url": "https://www.rcsb.org/structure/9NOU" }, { "id": "9NOV", "database": "PDB", "url": "https://www.rcsb.org/structure/9NOV" }, { "id": "9NOW", "database": "PDB", "url": "https://www.rcsb.org/structure/9NOW" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1934103844", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1934103844" }, { "id": "rs1934103844", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1934103844" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 2 filters: n-glyco-sequon-loss (NMT->TMT); n-glyco-sequon-gain (NQN->NQT).", "chr_id": "1", "chr_pos": "18854727", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N248", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q8TE23", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8TE23" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "N", "sequence_mut": "I", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NMT->IMT).", "chr_id": "1", "chr_pos": "18854727", "ref_nt": "T", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N248", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1934103762", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1934103762" }, { "id": "rs1934103762", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1934103762#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "K", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NMT->KMT).", "chr_id": "1", "chr_pos": "18854726", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N248", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "646", "end_pos": "646" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q8TE23-1.230.230", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q8TE23-1.231.231", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q8TE23-1.235.235", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q8TE23-1.250.250", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q8TE23-1.256.256", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "icn3d_view.label", "icn3d_view.url", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "icn3d_view.label", "icn3d_view.url", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8TE23-1.292.292", "start_pos": 292, "end_pos": 292, "uniprot_canonical_ac": "Q8TE23-1", "length": 839, "uniprot_id": "TS1R2_HUMAN", "protein_name": "Taste receptor type 1 member 2", "refseq_ac": "NP_689418", "refseq_name": "taste receptor type 1 member 2 precursor", "gene_name": "TAS1R2", "gene_names_uniprotkb": "TAS1R2; GPR71; T1R2; TR2", "gene_names_refseq": "GPR71; T1R2; TAS1R2; TR2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TE23", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TE23" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8TE23", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TE23", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "9NOR", "url": "https://www.rcsb.org/structure/9NOR", "database": "PDB", "categories": [ "3D Structure" ] }, { "id": "9NOS", "url": "https://www.rcsb.org/structure/9NOS", "database": "PDB", "categories": [ "3D Structure" ] }, { "id": "9NOT", "url": "https://www.rcsb.org/structure/9NOT", "database": "PDB", "categories": [ "3D Structure" ] }, { "id": "9NOU", "url": "https://www.rcsb.org/structure/9NOU", "database": "PDB", "categories": [ "3D Structure" ] }, { "id": "9NOV", "url": "https://www.rcsb.org/structure/9NOV", "database": "PDB", "categories": [ "3D Structure" ] }, { "id": "9NOW", "url": "https://www.rcsb.org/structure/9NOW", "database": "PDB", "categories": [ "3D Structure" ] }, { "id": "9NOR|A|292", "url": "", "database": "", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "9NOS|A|292", "url": "", "database": "", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "9NOT|A|292", "url": "", "database": "", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "9NOU|A|292", "url": "", "database": "", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "9NOV|A|292", "url": "", "database": "", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "9NOW|A|292", "url": "", "database": "", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "VVVFSPDLTLYHFFNEVLRQ", "down_seq": "FTGAVWIASESWAIDPVLHN", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported", "site_category_dict": { "reported": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": { "label": "iCn3D", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/Structure/icn3d/?bcifid=9NOR&bu=0&command=select+.A:292;+center+selection;+zoom+selection" }, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn292", "evidence": [ { "id": "Q8TE23", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TE23#ptm_processing" }, { "id": "9NOR", "database": "PDB", "url": "https://www.rcsb.org/structure/9NOR" }, { "id": "9NOS", "database": "PDB", "url": "https://www.rcsb.org/structure/9NOS" }, { "id": "9NOT", "database": "PDB", "url": "https://www.rcsb.org/structure/9NOT" }, { "id": "9NOU", "database": "PDB", "url": "https://www.rcsb.org/structure/9NOU" }, { "id": "9NOV", "database": "PDB", "url": "https://www.rcsb.org/structure/9NOV" }, { "id": "9NOW", "database": "PDB", "url": "https://www.rcsb.org/structure/9NOW" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "646", "end_pos": "646" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q8TE23-1.274.274", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q8TE23-1.278.278", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q8TE23-1.290.290", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q8TE23-1.294.294", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q8TE23-1.297.297", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q8TE23-1.300.300", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q8TE23-1.312.312", "categories": [ "glycosylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "icn3d_view.label", "icn3d_view.url", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "icn3d_view.label", "icn3d_view.url", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8TE23-1.312.312", "start_pos": 312, "end_pos": 312, "uniprot_canonical_ac": "Q8TE23-1", "length": 839, "uniprot_id": "TS1R2_HUMAN", "protein_name": "Taste receptor type 1 member 2", "refseq_ac": "NP_689418", "refseq_name": "taste receptor type 1 member 2 precursor", "gene_name": "TAS1R2", "gene_names_uniprotkb": "TAS1R2; GPR71; T1R2; TR2", "gene_names_refseq": "GPR71; T1R2; TAS1R2; TR2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TE23", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TE23" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8TE23", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TE23", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "9NOR", "url": "https://www.rcsb.org/structure/9NOR", "database": "PDB", "categories": [ "3D Structure" ] }, { "id": "9NOS", "url": "https://www.rcsb.org/structure/9NOS", "database": "PDB", "categories": [ "3D Structure" ] }, { "id": "9NOT", "url": "https://www.rcsb.org/structure/9NOT", "database": "PDB", "categories": [ "3D Structure" ] }, { "id": "9NOU", "url": "https://www.rcsb.org/structure/9NOU", "database": "PDB", "categories": [ "3D Structure" ] }, { "id": "9NOV", "url": "https://www.rcsb.org/structure/9NOV", "database": "PDB", "categories": [ "3D Structure" ] }, { "id": "9NOW", "url": "https://www.rcsb.org/structure/9NOW", "database": "PDB", "categories": [ "3D Structure" ] }, { "id": "9NOR|A|312", "url": "", "database": "", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "9NOS|A|312", "url": "", "database": "", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "9NOT|A|312", "url": "", "database": "", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "9NOU|A|312", "url": "", "database": "", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "9NOV|A|312", "url": "", "database": "", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "9NOW|A|312", "url": "", "database": "", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "NFTGAVWIASESWAIDPVLH", "down_seq": "LTELRHLGTFLGITIQSVPI", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported", "site_category_dict": { "reported": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": { "label": "iCn3D", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/Structure/icn3d/?bcifid=9NOR&bu=0&command=select+.A:312;+center+selection;+zoom+selection" }, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn312", "evidence": [ { "id": "Q8TE23", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TE23#ptm_processing" }, { "id": "9NOR", "database": "PDB", "url": "https://www.rcsb.org/structure/9NOR" }, { "id": "9NOS", "database": "PDB", "url": "https://www.rcsb.org/structure/9NOS" }, { "id": "9NOT", "database": "PDB", "url": "https://www.rcsb.org/structure/9NOT" }, { "id": "9NOU", "database": "PDB", "url": "https://www.rcsb.org/structure/9NOU" }, { "id": "9NOV", "database": "PDB", "url": "https://www.rcsb.org/structure/9NOV" }, { "id": "9NOW", "database": "PDB", "url": "https://www.rcsb.org/structure/9NOW" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "646", "end_pos": "646" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q8TE23-1.292.292", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q8TE23-1.294.294", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q8TE23-1.297.297", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q8TE23-1.300.300", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q8TE23-1.314.314", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q8TE23-1.317.317", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "icn3d_view.label", "icn3d_view.url", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "icn3d_view.label", "icn3d_view.url", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8TE23-1.368.368", "start_pos": 368, "end_pos": 368, "uniprot_canonical_ac": "Q8TE23-1", "length": 839, "uniprot_id": "TS1R2_HUMAN", "protein_name": "Taste receptor type 1 member 2", "refseq_ac": "NP_689418", "refseq_name": "taste receptor type 1 member 2 precursor", "gene_name": "TAS1R2", "gene_names_uniprotkb": "TAS1R2; GPR71; T1R2; TR2", "gene_names_refseq": "GPR71; T1R2; TAS1R2; TR2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TE23", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TE23" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8TE23", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TE23", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "9NOR", "url": "https://www.rcsb.org/structure/9NOR", "database": "PDB", "categories": [ "3D Structure" ] }, { "id": "9NOS", "url": "https://www.rcsb.org/structure/9NOS", "database": "PDB", "categories": [ "3D Structure" ] }, { "id": "9NOT", "url": "https://www.rcsb.org/structure/9NOT", "database": "PDB", "categories": [ "3D Structure" ] }, { "id": "9NOU", "url": "https://www.rcsb.org/structure/9NOU", "database": "PDB", "categories": [ "3D Structure" ] }, { "id": "9NOV", "url": "https://www.rcsb.org/structure/9NOV", "database": "PDB", "categories": [ "3D Structure" ] }, { "id": "9NOW", "url": "https://www.rcsb.org/structure/9NOW", "database": "PDB", "categories": [ "3D Structure" ] }, { "id": "9NOR|A|368", "url": "", "database": "", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "9NOS|A|368", "url": "", "database": "", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "9NOT|A|368", "url": "", "database": "", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "9NOU|A|368", "url": "", "database": "", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "9NOV|A|368", "url": "", "database": "", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "9NOW|A|368", "url": "", "database": "", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q8TE23", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8TE23", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "PPLSRTSQSYTCNQECDNCL", "down_seq": "ATLSFNTILRLSGERVVYSV", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported", "site_category_dict": { "reported": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": { "label": "iCn3D", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/Structure/icn3d/?bcifid=9NOR&bu=0&command=select+.A:368;+center+selection;+zoom+selection" }, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn368", "evidence": [ { "id": "Q8TE23", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TE23#ptm_processing" }, { "id": "9NOR", "database": "PDB", "url": "https://www.rcsb.org/structure/9NOR" }, { "id": "9NOS", "database": "PDB", "url": "https://www.rcsb.org/structure/9NOS" }, { "id": "9NOT", "database": "PDB", "url": "https://www.rcsb.org/structure/9NOT" }, { "id": "9NOU", "database": "PDB", "url": "https://www.rcsb.org/structure/9NOU" }, { "id": "9NOV", "database": "PDB", "url": "https://www.rcsb.org/structure/9NOV" }, { "id": "9NOW", "database": "PDB", "url": "https://www.rcsb.org/structure/9NOW" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8TE23", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8TE23" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "subjects_tested": "2617", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "N", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NAT->KAT).", "chr_id": "1", "chr_pos": "18854366", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N368", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "646", "end_pos": "646" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q8TE23-1.351.351", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q8TE23-1.356.356", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q8TE23-1.364.364", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q8TE23-1.369.369", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q8TE23-1.370.370", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q8TE23-1.376.376", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "icn3d_view.label", "icn3d_view.url", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "icn3d_view.label", "icn3d_view.url", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8TE23-1.428.428", "start_pos": 428, "end_pos": 428, "uniprot_canonical_ac": "Q8TE23-1", "length": 839, "uniprot_id": "TS1R2_HUMAN", "protein_name": "Taste receptor type 1 member 2", "refseq_ac": "NP_689418", "refseq_name": "taste receptor type 1 member 2 precursor", "gene_name": "TAS1R2", "gene_names_uniprotkb": "TAS1R2; GPR71; T1R2; TR2", "gene_names_refseq": "GPR71; T1R2; TAS1R2; TR2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TE23", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TE23" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8TE23", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TE23", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "9NOR", "url": "https://www.rcsb.org/structure/9NOR", "database": "PDB", "categories": [ "3D Structure" ] }, { "id": "9NOS", "url": "https://www.rcsb.org/structure/9NOS", "database": "PDB", "categories": [ "3D Structure" ] }, { "id": "9NOT", "url": "https://www.rcsb.org/structure/9NOT", "database": "PDB", "categories": [ "3D Structure" ] }, { "id": "9NOU", "url": "https://www.rcsb.org/structure/9NOU", "database": "PDB", "categories": [ "3D Structure" ] }, { "id": "9NOV", "url": "https://www.rcsb.org/structure/9NOV", "database": "PDB", "categories": [ "3D Structure" ] }, { "id": "9NOW", "url": "https://www.rcsb.org/structure/9NOW", "database": "PDB", "categories": [ "3D Structure" ] }, { "id": "9NOR|A|428", "url": "", "database": "", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "9NOS|A|428", "url": "", "database": "", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "9NOT|A|428", "url": "", "database": "", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "9NOU|A|428", "url": "", "database": "", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "9NOV|A|428", "url": "", "database": "", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "9NOW|A|428", "url": "", "database": "", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q8TE23", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8TE23", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1419935659", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1419935659", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1419935659", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1419935659", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs143516189", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs143516189", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs143516189", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs143516189", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs143516189", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs143516189", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs143516189", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs143516189#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs143516189", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs143516189", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "STCTKRVVYPWQLLEEIWKV", "down_seq": "FTLLDHQIFFDPQGDVALHL", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported", "site_category_dict": { "reported": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": { "label": "iCn3D", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/Structure/icn3d/?bcifid=9NOR&bu=0&command=select+.A:428;+center+selection;+zoom+selection" }, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn428", "evidence": [ { "id": "Q8TE23", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TE23#ptm_processing" }, { "id": "9NOR", "database": "PDB", "url": "https://www.rcsb.org/structure/9NOR" }, { "id": "9NOS", "database": "PDB", "url": "https://www.rcsb.org/structure/9NOS" }, { "id": "9NOT", "database": "PDB", "url": "https://www.rcsb.org/structure/9NOT" }, { "id": "9NOU", "database": "PDB", "url": "https://www.rcsb.org/structure/9NOU" }, { "id": "9NOV", "database": "PDB", "url": "https://www.rcsb.org/structure/9NOV" }, { "id": "9NOW", "database": "PDB", "url": "https://www.rcsb.org/structure/9NOW" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8TE23", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8TE23" }, { "id": "rs1419935659", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1419935659" }, { "id": "rs1419935659", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1419935659" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "subjects_tested": "1557", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "N", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NFT->KFT).", "chr_id": "1", "chr_pos": "18849524", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N428", "disease": [ { "disease_id": "DOID:263", "recommended_name": { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "kidney cancer", "description": "A urinary system cancer that is located_in the kidney." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant neoplasm of kidney except pelvis", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant tumour of kidney", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "renal cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3675", "DOID:4455" ], "evidence": [ { "id": "263", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:263" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q8TE23", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8TE23" }, { "id": "rs143516189", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs143516189" }, { "id": "rs143516189", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs143516189" }, { "id": "rs143516189", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs143516189" }, { "id": "rs143516189", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs143516189#frequency_tab" }, { "id": "rs143516189", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs143516189" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NFT->SFT).", "chr_id": "1", "chr_pos": "18849525", "ref_nt": "T", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N428", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs143516189", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs143516189" }, { "id": "rs143516189", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs143516189" }, { "id": "rs143516189", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs143516189" }, { "id": "rs143516189", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs143516189#frequency_tab" }, { "id": "rs143516189", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs143516189" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NFT->TFT).", "chr_id": "1", "chr_pos": "18849525", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.000784929", "site_lbl": "N428", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "646", "end_pos": "646" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q8TE23-1.408.408", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q8TE23-1.409.409", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q8TE23-1.430.430", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "icn3d_view.label", "icn3d_view.url", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "icn3d_view.label", "icn3d_view.url", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8TE23-1.487.487", "start_pos": 487, "end_pos": 487, "uniprot_canonical_ac": "Q8TE23-1", "length": 839, "uniprot_id": "TS1R2_HUMAN", "protein_name": "Taste receptor type 1 member 2", "refseq_ac": "NP_689418", "refseq_name": "taste receptor type 1 member 2 precursor", "gene_name": "TAS1R2", "gene_names_uniprotkb": "TAS1R2; GPR71; T1R2; TR2", "gene_names_refseq": "GPR71; T1R2; TAS1R2; TR2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TE23", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TE23" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8TE23", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TE23", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "9NOR", "url": "https://www.rcsb.org/structure/9NOR", "database": "PDB", "categories": [ "3D Structure" ] }, { "id": "9NOS", "url": "https://www.rcsb.org/structure/9NOS", "database": "PDB", "categories": [ "3D Structure" ] }, { "id": "9NOT", "url": "https://www.rcsb.org/structure/9NOT", "database": "PDB", "categories": [ "3D Structure" ] }, { "id": "9NOU", "url": "https://www.rcsb.org/structure/9NOU", "database": "PDB", "categories": [ "3D Structure" ] }, { "id": "9NOV", "url": "https://www.rcsb.org/structure/9NOV", "database": "PDB", "categories": [ "3D Structure" ] }, { "id": "9NOW", "url": "https://www.rcsb.org/structure/9NOW", "database": "PDB", "categories": [ "3D Structure" ] }, { "id": "9NOR|A|487", "url": "", "database": "", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "9NOS|A|487", "url": "", "database": "", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "9NOT|A|487", "url": "", "database": "", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "9NOU|A|487", "url": "", "database": "", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "9NOV|A|487", "url": "", "database": "", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "9NOW|A|487", "url": "", "database": "", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs749904370", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs749904370", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs749904370", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs749904370", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs749904370", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs749904370", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1391412687", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1391412687", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1391412687", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1391412687", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "SYYPLQRQLKNIQDISWHTI", "down_seq": "NTIPMSMCSKRCQSGQKKKP", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported", "site_category_dict": { "reported": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": { "label": "iCn3D", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/Structure/icn3d/?bcifid=9NOR&bu=0&command=select+.A:487;+center+selection;+zoom+selection" }, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn487", "evidence": [ { "id": "Q8TE23", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TE23#ptm_processing" }, { "id": "9NOR", "database": "PDB", "url": "https://www.rcsb.org/structure/9NOR" }, { "id": "9NOS", "database": "PDB", "url": "https://www.rcsb.org/structure/9NOS" }, { "id": "9NOT", "database": "PDB", "url": "https://www.rcsb.org/structure/9NOT" }, { "id": "9NOU", "database": "PDB", "url": "https://www.rcsb.org/structure/9NOU" }, { "id": "9NOV", "database": "PDB", "url": "https://www.rcsb.org/structure/9NOV" }, { "id": "9NOW", "database": "PDB", "url": "https://www.rcsb.org/structure/9NOW" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs749904370", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs749904370" }, { "id": "rs749904370", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs749904370" }, { "id": "rs749904370", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs749904370" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "H", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NNT->HNT).", "chr_id": "1", "chr_pos": "18849349", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N487", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1391412687", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1391412687" }, { "id": "rs1391412687", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1391412687" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NNT->SNT).", "chr_id": "1", "chr_pos": "18849348", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N487", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "646", "end_pos": "646" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q8TE23-1.489.489", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q8TE23-1.497.497", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "icn3d_view.label", "icn3d_view.url", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "icn3d_view.label", "icn3d_view.url", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8TE23-1.527.527", "start_pos": 527, "end_pos": 527, "uniprot_canonical_ac": "Q8TE23-1", "length": 839, "uniprot_id": "TS1R2_HUMAN", "protein_name": "Taste receptor type 1 member 2", "refseq_ac": "NP_689418", "refseq_name": "taste receptor type 1 member 2 precursor", "gene_name": "TAS1R2", "gene_names_uniprotkb": "TAS1R2; GPR71; T1R2; TR2", "gene_names_refseq": "GPR71; T1R2; TAS1R2; TR2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TE23", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TE23" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8TE23", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TE23", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "9NOR", "url": "https://www.rcsb.org/structure/9NOR", "database": "PDB", "categories": [ "3D Structure" ] }, { "id": "9NOS", "url": "https://www.rcsb.org/structure/9NOS", "database": "PDB", "categories": [ "3D Structure" ] }, { "id": "9NOT", "url": "https://www.rcsb.org/structure/9NOT", "database": "PDB", "categories": [ "3D Structure" ] }, { "id": "9NOR|A|527", "url": "", "database": "", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "9NOS|A|527", "url": "", "database": "", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "9NOT|A|527", "url": "", "database": "", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1933829089", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1933829089", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1933829089", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1933829089", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1384913319", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1384913319", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1384913319", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1384913319", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "PVGIHVCCFECIDCLPGTFL", "down_seq": "HTEDEYECQACPNNEWSYQS", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported", "site_category_dict": { "reported": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": { "label": "iCn3D", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/Structure/icn3d/?bcifid=9NOR&bu=0&command=select+.A:527;+center+selection;+zoom+selection" }, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn527", "evidence": [ { "id": "Q8TE23", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TE23#ptm_processing" }, { "id": "9NOR", "database": "PDB", "url": "https://www.rcsb.org/structure/9NOR" }, { "id": "9NOS", "database": "PDB", "url": "https://www.rcsb.org/structure/9NOS" }, { "id": "9NOT", "database": "PDB", "url": "https://www.rcsb.org/structure/9NOT" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1933829089", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1933829089" }, { "id": "rs1933829089", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1933829089" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "H", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NHT->HHT).", "chr_id": "1", "chr_pos": "18841741", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N527", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1384913319", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1384913319" }, { "id": "rs1384913319", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1384913319" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "K", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NHT->KHT).", "chr_id": "1", "chr_pos": "18841739", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N527", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "646", "end_pos": "646" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q8TE23-1.511.511", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q8TE23-1.529.529", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q8TE23-1.533.533", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q8TE23-1.543.543", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "icn3d_view.label", "icn3d_view.url", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "icn3d_view.label", "icn3d_view.url", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8TE23-1.84.84", "start_pos": 84, "end_pos": 84, "uniprot_canonical_ac": "Q8TE23-1", "length": 839, "uniprot_id": "TS1R2_HUMAN", "protein_name": "Taste receptor type 1 member 2", "refseq_ac": "NP_689418", "refseq_name": "taste receptor type 1 member 2 precursor", "gene_name": "TAS1R2", "gene_names_uniprotkb": "TAS1R2; GPR71; T1R2; TR2", "gene_names_refseq": "GPR71; T1R2; TAS1R2; TR2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TE23", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TE23" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8TE23", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TE23", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "9NOR", "url": "https://www.rcsb.org/structure/9NOR", "database": "PDB", "categories": [ "3D Structure" ] }, { "id": "9NOS", "url": "https://www.rcsb.org/structure/9NOS", "database": "PDB", "categories": [ "3D Structure" ] }, { "id": "9NOT", "url": "https://www.rcsb.org/structure/9NOT", "database": "PDB", "categories": [ "3D Structure" ] }, { "id": "9NOU", "url": "https://www.rcsb.org/structure/9NOU", "database": "PDB", "categories": [ "3D Structure" ] }, { "id": "9NOV", "url": "https://www.rcsb.org/structure/9NOV", "database": "PDB", "categories": [ "3D Structure" ] }, { "id": "9NOW", "url": "https://www.rcsb.org/structure/9NOW", "database": "PDB", "categories": [ "3D Structure" ] }, { "id": "9NOR|A|84", "url": "", "database": "", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "9NOS|A|84", "url": "", "database": "", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "9NOT|A|84", "url": "", "database": "", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "9NOU|A|84", "url": "", "database": "", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "9NOV|A|84", "url": "", "database": "", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "9NOW|A|84", "url": "", "database": "", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q8TE23", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8TE23", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "VKVIGYNLMQAMRFAVEEIN", "down_seq": "DSSLLPGVLLGYEIVDVCYI", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported", "site_category_dict": { "reported": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": { "label": "iCn3D", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/Structure/icn3d/?bcifid=9NOR&bu=0&command=select+.A:84;+center+selection;+zoom+selection" }, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn84", "evidence": [ { "id": "Q8TE23", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TE23#ptm_processing" }, { "id": "9NOR", "database": "PDB", "url": "https://www.rcsb.org/structure/9NOR" }, { "id": "9NOS", "database": "PDB", "url": "https://www.rcsb.org/structure/9NOS" }, { "id": "9NOT", "database": "PDB", "url": "https://www.rcsb.org/structure/9NOT" }, { "id": "9NOU", "database": "PDB", "url": "https://www.rcsb.org/structure/9NOU" }, { "id": "9NOV", "database": "PDB", "url": "https://www.rcsb.org/structure/9NOV" }, { "id": "9NOW", "database": "PDB", "url": "https://www.rcsb.org/structure/9NOW" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8TE23", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8TE23" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NDS->SDS).", "chr_id": "1", "chr_pos": "18857563", "ref_nt": "T", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N84", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "646", "end_pos": "646" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q8TE23-1.85.85", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q8TE23-1.86.86", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "icn3d_view.label", "icn3d_view.url", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "icn3d_view.label", "icn3d_view.url", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8TE23-1.714.714", "start_pos": 714, "end_pos": 714, "uniprot_canonical_ac": "Q8TE23-1", "length": 839, "uniprot_id": "TS1R2_HUMAN", "protein_name": "Taste receptor type 1 member 2", "refseq_ac": "NP_689418", "refseq_name": "taste receptor type 1 member 2 precursor", "gene_name": "TAS1R2", "gene_names_uniprotkb": "TAS1R2; GPR71; T1R2; TR2", "gene_names_refseq": "GPR71; T1R2; TAS1R2; TR2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TE23", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TE23" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8TE23", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8TE23", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "VIGMLATGLSPTTRTDPDDP", "down_seq": "ITIVSCNPNYRNSLLFNTSL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8TE23", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8TE23" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 2 filters: num. of cancers (3); n-glyco-sequon-gain (KIT->NIT).", "chr_id": "1", "chr_pos": "18839977", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K714", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "646", "end_pos": "646" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q8TE23-1.707.707", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q8TE23-1.725.725", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8TE23-1.142.142", "start_pos": 142, "end_pos": 142, "uniprot_canonical_ac": "Q8TE23-1", "length": 839, "uniprot_id": "TS1R2_HUMAN", "protein_name": "Taste receptor type 1 member 2", "refseq_ac": "NP_689418", "refseq_name": "taste receptor type 1 member 2 precursor", "gene_name": "TAS1R2", "gene_names_uniprotkb": "TAS1R2; GPR71; T1R2; TR2", "gene_names_refseq": "GPR71; T1R2; TAS1R2; TR2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TE23", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TE23" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8TE23", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8TE23", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "LPIQEDYSNYISRVVAVIGP", "down_seq": "NSESVMTVANFLSLFLLPQI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8TE23", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8TE23" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "1906", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DNS->NNS).", "chr_id": "1", "chr_pos": "18857390", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D142", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "646", "end_pos": "646" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8TE23-1.163.163", "start_pos": 163, "end_pos": 163, "uniprot_canonical_ac": "Q8TE23-1", "length": 839, "uniprot_id": "TS1R2_HUMAN", "protein_name": "Taste receptor type 1 member 2", "refseq_ac": "NP_689418", "refseq_name": "taste receptor type 1 member 2 precursor", "gene_name": "TAS1R2", "gene_names_uniprotkb": "TAS1R2; GPR71; T1R2; TR2", "gene_names_refseq": "GPR71; T1R2; TAS1R2; TR2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TE23", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TE23" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs762811246", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs762811246", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs762811246", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs762811246", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs762811246", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs762811246", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "NSESVMTVANFLSLFLLPQI", "down_seq": "YSAISDELRDKVRFPALLRT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs762811246", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs762811246" }, { "id": "rs762811246", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs762811246" }, { "id": "rs762811246", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs762811246" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (TYS->NYS).", "chr_id": "1", "chr_pos": "18854982", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T163", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "646", "end_pos": "646" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8TE23-1.192.192", "start_pos": 192, "end_pos": 192, "uniprot_canonical_ac": "Q8TE23-1", "length": 839, "uniprot_id": "TS1R2_HUMAN", "protein_name": "Taste receptor type 1 member 2", "refseq_ac": "NP_689418", "refseq_name": "taste receptor type 1 member 2 precursor", "gene_name": "TAS1R2", "gene_names_uniprotkb": "TAS1R2; GPR71; T1R2; TR2", "gene_names_refseq": "GPR71; T1R2; TAS1R2; TR2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TE23", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TE23" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8TE23", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8TE23", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "RDKVRFPALLRTTPSADHHI", "down_seq": "AMVQLMLHFRWNWIIVLVSS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8TE23", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8TE23" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "1", "chr_pos": "18854896", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E192", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "646", "end_pos": "646" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q8TE23-1.193.193", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q8TE23-1.206.206", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8TE23-1.193.193", "start_pos": 193, "end_pos": 193, "uniprot_canonical_ac": "Q8TE23-1", "length": 839, "uniprot_id": "TS1R2_HUMAN", "protein_name": "Taste receptor type 1 member 2", "refseq_ac": "NP_689418", "refseq_name": "taste receptor type 1 member 2 precursor", "gene_name": "TAS1R2", "gene_names_uniprotkb": "TAS1R2; GPR71; T1R2; TR2", "gene_names_refseq": "GPR71; T1R2; TAS1R2; TR2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TE23", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TE23" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8TE23", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8TE23", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "DKVRFPALLRTTPSADHHIE", "down_seq": "MVQLMLHFRWNWIIVLVSSD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8TE23", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8TE23" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "92", "subjects_positive": "1", "frequency": "1.1", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: patient freq. (1.1%).", "chr_id": "1", "chr_pos": "18854893", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A193", "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "646", "end_pos": "646" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q8TE23-1.192.192", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q8TE23-1.206.206", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8TE23-1.206.206", "start_pos": 206, "end_pos": 206, "uniprot_canonical_ac": "Q8TE23-1", "length": 839, "uniprot_id": "TS1R2_HUMAN", "protein_name": "Taste receptor type 1 member 2", "refseq_ac": "NP_689418", "refseq_name": "taste receptor type 1 member 2 precursor", "gene_name": "TAS1R2", "gene_names_uniprotkb": "TAS1R2; GPR71; T1R2; TR2", "gene_names_refseq": "GPR71; T1R2; TAS1R2; TR2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TE23", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TE23" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1031468864", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1031468864", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1031468864", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1031468864#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1031468864", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1031468864", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "SADHHIEAMVQLMLHFRWNW", "down_seq": "IVLVSSDTYGRDNGQLLGER", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1031468864", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1031468864" }, { "id": "rs1031468864", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1031468864#frequency_tab" }, { "id": "rs1031468864", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1031468864" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NWI->NWS).", "chr_id": "1", "chr_pos": "18854853", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I206", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1031468864", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1031468864" }, { "id": "rs1031468864", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1031468864#frequency_tab" }, { "id": "rs1031468864", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1031468864" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NWI->NWT).", "chr_id": "1", "chr_pos": "18854853", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I206", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "646", "end_pos": "646" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q8TE23-1.192.192", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q8TE23-1.193.193", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q8TE23-1.226.226", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8TE23-1.226.226", "start_pos": 226, "end_pos": 226, "uniprot_canonical_ac": "Q8TE23-1", "length": 839, "uniprot_id": "TS1R2_HUMAN", "protein_name": "Taste receptor type 1 member 2", "refseq_ac": "NP_689418", "refseq_name": "taste receptor type 1 member 2 precursor", "gene_name": "TAS1R2", "gene_names_uniprotkb": "TAS1R2; GPR71; T1R2; TR2", "gene_names_refseq": "GPR71; T1R2; TAS1R2; TR2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TE23", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TE23" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8TE23", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8TE23", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "IIVLVSSDTYGRDNGQLLGE", "down_seq": "VARRDICIAFQETLPTLQPN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8TE23", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8TE23" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4177", "subjects_positive": "4", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "1", "chr_pos": "18854793", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R226", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "646", "end_pos": "646" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q8TE23-1.206.206", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q8TE23-1.230.230", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q8TE23-1.231.231", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q8TE23-1.235.235", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8TE23-1.230.230", "start_pos": 230, "end_pos": 230, "uniprot_canonical_ac": "Q8TE23-1", "length": 839, "uniprot_id": "TS1R2_HUMAN", "protein_name": "Taste receptor type 1 member 2", "refseq_ac": "NP_689418", "refseq_name": "taste receptor type 1 member 2 precursor", "gene_name": "TAS1R2", "gene_names_uniprotkb": "TAS1R2; GPR71; T1R2; TR2", "gene_names_refseq": "GPR71; T1R2; TAS1R2; TR2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TE23", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TE23" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8TE23", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8TE23", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "VSSDTYGRDNGQLLGERVAR", "down_seq": "DICIAFQETLPTLQPNQNMT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8TE23", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8TE23" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4177", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "1", "chr_pos": "18854782", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R230", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "646", "end_pos": "646" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q8TE23-1.226.226", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q8TE23-1.231.231", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q8TE23-1.235.235", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q8TE23-1.248.248", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q8TE23-1.250.250", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8TE23-1.231.231", "start_pos": 231, "end_pos": 231, "uniprot_canonical_ac": "Q8TE23-1", "length": 839, "uniprot_id": "TS1R2_HUMAN", "protein_name": "Taste receptor type 1 member 2", "refseq_ac": "NP_689418", "refseq_name": "taste receptor type 1 member 2 precursor", "gene_name": "TAS1R2", "gene_names_uniprotkb": "TAS1R2; GPR71; T1R2; TR2", "gene_names_refseq": "GPR71; T1R2; TAS1R2; TR2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TE23", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TE23" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8TE23", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8TE23", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs777634400", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs777634400", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs777634400", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs777634400", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs777634400", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs777634400", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "SSDTYGRDNGQLLGERVARR", "down_seq": "ICIAFQETLPTLQPNQNMTS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8TE23", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8TE23" }, { "id": "rs777634400", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs777634400" }, { "id": "rs777634400", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs777634400" }, { "id": "rs777634400", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs777634400" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DIC->NIC).", "chr_id": "1", "chr_pos": "18854779", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D231", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "646", "end_pos": "646" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q8TE23-1.226.226", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q8TE23-1.230.230", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q8TE23-1.235.235", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q8TE23-1.248.248", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q8TE23-1.250.250", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8TE23-1.235.235", "start_pos": 235, "end_pos": 235, "uniprot_canonical_ac": "Q8TE23-1", "length": 839, "uniprot_id": "TS1R2_HUMAN", "protein_name": "Taste receptor type 1 member 2", "refseq_ac": "NP_689418", "refseq_name": "taste receptor type 1 member 2 precursor", "gene_name": "TAS1R2", "gene_names_uniprotkb": "TAS1R2; GPR71; T1R2; TR2", "gene_names_refseq": "GPR71; T1R2; TAS1R2; TR2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TE23", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TE23" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8TE23", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8TE23", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "YGRDNGQLLGERVARRDICI", "down_seq": "FQETLPTLQPNQNMTSEERQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8TE23", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8TE23" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "1", "chr_pos": "18854767", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A235", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "646", "end_pos": "646" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q8TE23-1.226.226", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q8TE23-1.230.230", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q8TE23-1.231.231", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q8TE23-1.248.248", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q8TE23-1.250.250", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8TE23-1.250.250", "start_pos": 250, "end_pos": 250, "uniprot_canonical_ac": "Q8TE23-1", "length": 839, "uniprot_id": "TS1R2_HUMAN", "protein_name": "Taste receptor type 1 member 2", "refseq_ac": "NP_689418", "refseq_name": "taste receptor type 1 member 2 precursor", "gene_name": "TAS1R2", "gene_names_uniprotkb": "TAS1R2; GPR71; T1R2; TR2", "gene_names_refseq": "GPR71; T1R2; TAS1R2; TR2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TE23", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TE23" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1225240004", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1225240004", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1225240004", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1225240004", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs79635934", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs79635934", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs79635934", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs79635934", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs79635934", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs79635934", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs79635934", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs79635934#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs79635934", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs79635934", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q8TE23", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8TE23", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "RDICIAFQETLPTLQPNQNM", "down_seq": "SEERQRLVTIVDKLQQSTAR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1225240004", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1225240004" }, { "id": "rs1225240004", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1225240004" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NMT->NMA).", "chr_id": "1", "chr_pos": "18854722", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T250", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs79635934", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs79635934" }, { "id": "rs79635934", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs79635934" }, { "id": "rs79635934", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs79635934" }, { "id": "rs79635934", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs79635934#frequency_tab" }, { "id": "rs79635934", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs79635934" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "K", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NMT->NMK).", "chr_id": "1", "chr_pos": "18854721", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T250", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q8TE23", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8TE23" }, { "id": "rs79635934", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs79635934" }, { "id": "rs79635934", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs79635934" }, { "id": "rs79635934", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs79635934" }, { "id": "rs79635934", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs79635934#frequency_tab" }, { "id": "rs79635934", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs79635934" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NMT->NMM).", "chr_id": "1", "chr_pos": "18854721", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T250", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:263", "recommended_name": { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "kidney cancer", "description": "A urinary system cancer that is located_in the kidney." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant neoplasm of kidney except pelvis", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant tumour of kidney", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "renal cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3675", "DOID:4455" ], "evidence": [ { "id": "263", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:263" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "646", "end_pos": "646" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q8TE23-1.230.230", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q8TE23-1.231.231", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q8TE23-1.235.235", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q8TE23-1.248.248", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q8TE23-1.256.256", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q8TE23-1.270.270", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8TE23-1.256.256", "start_pos": 256, "end_pos": 256, "uniprot_canonical_ac": "Q8TE23-1", "length": 839, "uniprot_id": "TS1R2_HUMAN", "protein_name": "Taste receptor type 1 member 2", "refseq_ac": "NP_689418", "refseq_name": "taste receptor type 1 member 2 precursor", "gene_name": "TAS1R2", "gene_names_uniprotkb": "TAS1R2; GPR71; T1R2; TR2", "gene_names_refseq": "GPR71; T1R2; TAS1R2; TR2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TE23", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TE23" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8TE23", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8TE23", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "FQETLPTLQPNQNMTSEERQ", "down_seq": "LVTIVDKLQQSTARVVVVFS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8TE23", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8TE23" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "1", "chr_pos": "18854704", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R256", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "646", "end_pos": "646" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q8TE23-1.248.248", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q8TE23-1.250.250", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q8TE23-1.270.270", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q8TE23-1.274.274", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8TE23-1.270.270", "start_pos": 270, "end_pos": 270, "uniprot_canonical_ac": "Q8TE23-1", "length": 839, "uniprot_id": "TS1R2_HUMAN", "protein_name": "Taste receptor type 1 member 2", "refseq_ac": "NP_689418", "refseq_name": "taste receptor type 1 member 2 precursor", "gene_name": "TAS1R2", "gene_names_uniprotkb": "TAS1R2; GPR71; T1R2; TR2", "gene_names_refseq": "GPR71; T1R2; TAS1R2; TR2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TE23", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TE23" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8TE23", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8TE23", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "TSEERQRLVTIVDKLQQSTA", "down_seq": "VVVVFSPDLTLYHFFNEVLR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8TE23", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8TE23" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "1", "chr_pos": "18854662", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R270", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:1781", "recommended_name": { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "thyroid cancer", "description": "An endocrine gland cancer located in the thyroid gland located in the neck below the thyroid cartilage." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "Thyroid gland neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "malignant neoplasm of thyroid gland", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "malignant tumour of thyroid gland", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "neoplasm of thyroid gland", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "thyroid neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "thyroid gland cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3973", "DOID:0080524", "DOID:0080525" ], "evidence": [ { "id": "1781", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1781" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "646", "end_pos": "646" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q8TE23-1.250.250", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q8TE23-1.256.256", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q8TE23-1.274.274", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q8TE23-1.278.278", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q8TE23-1.290.290", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8TE23-1.274.274", "start_pos": 274, "end_pos": 274, "uniprot_canonical_ac": "Q8TE23-1", "length": 839, "uniprot_id": "TS1R2_HUMAN", "protein_name": "Taste receptor type 1 member 2", "refseq_ac": "NP_689418", "refseq_name": "taste receptor type 1 member 2 precursor", "gene_name": "TAS1R2", "gene_names_uniprotkb": "TAS1R2; GPR71; T1R2; TR2", "gene_names_refseq": "GPR71; T1R2; TAS1R2; TR2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TE23", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TE23" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8TE23", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8TE23", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "RQRLVTIVDKLQQSTARVVV", "down_seq": "FSPDLTLYHFFNEVLRQNFT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8TE23", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8TE23" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "V", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (5).", "chr_id": "1", "chr_pos": "18854650", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V274", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:4362", "recommended_name": { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the cervix." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix uteri cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "tumor of the Cervix Uteri", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the cervix." }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cancer of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervix cancer", "description": "" }, { "id": "MIM:603956", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/603956", "name": "Cervical cancer", "description": "Cervical cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "4362", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4362" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "646", "end_pos": "646" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q8TE23-1.256.256", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q8TE23-1.270.270", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q8TE23-1.278.278", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q8TE23-1.290.290", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q8TE23-1.292.292", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q8TE23-1.294.294", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8TE23-1.278.278", "start_pos": 278, "end_pos": 278, "uniprot_canonical_ac": "Q8TE23-1", "length": 839, "uniprot_id": "TS1R2_HUMAN", "protein_name": "Taste receptor type 1 member 2", "refseq_ac": "NP_689418", "refseq_name": "taste receptor type 1 member 2 precursor", "gene_name": "TAS1R2", "gene_names_uniprotkb": "TAS1R2; GPR71; T1R2; TR2", "gene_names_refseq": "GPR71; T1R2; TAS1R2; TR2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TE23", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TE23" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8TE23", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8TE23", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1309872341", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1309872341", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1309872341", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1309872341#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1309872341", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1309872341", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "VTIVDKLQQSTARVVVVFSP", "down_seq": "LTLYHFFNEVLRQNFTGAVW", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8TE23", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8TE23" }, { "id": "rs1309872341", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1309872341" }, { "id": "rs1309872341", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1309872341#frequency_tab" }, { "id": "rs1309872341", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1309872341" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2617", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DLT->NLT).", "chr_id": "1", "chr_pos": "18854638", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D278", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "646", "end_pos": "646" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q8TE23-1.270.270", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q8TE23-1.274.274", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q8TE23-1.290.290", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q8TE23-1.292.292", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q8TE23-1.294.294", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q8TE23-1.297.297", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8TE23-1.290.290", "start_pos": 290, "end_pos": 290, "uniprot_canonical_ac": "Q8TE23-1", "length": 839, "uniprot_id": "TS1R2_HUMAN", "protein_name": "Taste receptor type 1 member 2", "refseq_ac": "NP_689418", "refseq_name": "taste receptor type 1 member 2 precursor", "gene_name": "TAS1R2", "gene_names_uniprotkb": "TAS1R2; GPR71; T1R2; TR2", "gene_names_refseq": "GPR71; T1R2; TAS1R2; TR2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TE23", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TE23" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8TE23", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8TE23", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "RVVVVFSPDLTLYHFFNEVL", "down_seq": "QNFTGAVWIASESWAIDPVL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8TE23", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8TE23" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "1", "chr_pos": "18854602", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R290", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q8TE23", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8TE23" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "1", "chr_pos": "18854601", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R290", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "646", "end_pos": "646" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q8TE23-1.270.270", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q8TE23-1.274.274", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q8TE23-1.278.278", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q8TE23-1.292.292", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q8TE23-1.294.294", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q8TE23-1.297.297", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q8TE23-1.300.300", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8TE23-1.294.294", "start_pos": 294, "end_pos": 294, "uniprot_canonical_ac": "Q8TE23-1", "length": 839, "uniprot_id": "TS1R2_HUMAN", "protein_name": "Taste receptor type 1 member 2", "refseq_ac": "NP_689418", "refseq_name": "taste receptor type 1 member 2 precursor", "gene_name": "TAS1R2", "gene_names_uniprotkb": "TAS1R2; GPR71; T1R2; TR2", "gene_names_refseq": "GPR71; T1R2; TAS1R2; TR2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TE23", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TE23" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1253905988", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1253905988", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1253905988", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1253905988#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1253905988", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1253905988", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "VFSPDLTLYHFFNEVLRQNF", "down_seq": "GAVWIASESWAIDPVLHNLT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1253905988", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1253905988" }, { "id": "rs1253905988", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1253905988#frequency_tab" }, { "id": "rs1253905988", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1253905988" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NFT->NFI).", "chr_id": "1", "chr_pos": "18854589", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T294", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "646", "end_pos": "646" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q8TE23-1.274.274", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q8TE23-1.278.278", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q8TE23-1.290.290", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q8TE23-1.292.292", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q8TE23-1.297.297", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q8TE23-1.300.300", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q8TE23-1.312.312", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q8TE23-1.314.314", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8TE23-1.297.297", "start_pos": 297, "end_pos": 297, "uniprot_canonical_ac": "Q8TE23-1", "length": 839, "uniprot_id": "TS1R2_HUMAN", "protein_name": "Taste receptor type 1 member 2", "refseq_ac": "NP_689418", "refseq_name": "taste receptor type 1 member 2 precursor", "gene_name": "TAS1R2", "gene_names_uniprotkb": "TAS1R2; GPR71; T1R2; TR2", "gene_names_refseq": "GPR71; T1R2; TAS1R2; TR2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TE23", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TE23" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8TE23", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8TE23", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "PDLTLYHFFNEVLRQNFTGA", "down_seq": "WIASESWAIDPVLHNLTELR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8TE23", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8TE23" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "V", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "1", "chr_pos": "18854581", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V297", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "646", "end_pos": "646" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q8TE23-1.278.278", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q8TE23-1.290.290", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q8TE23-1.292.292", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q8TE23-1.294.294", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q8TE23-1.300.300", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q8TE23-1.312.312", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q8TE23-1.314.314", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q8TE23-1.317.317", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8TE23-1.300.300", "start_pos": 300, "end_pos": 300, "uniprot_canonical_ac": "Q8TE23-1", "length": 839, "uniprot_id": "TS1R2_HUMAN", "protein_name": "Taste receptor type 1 member 2", "refseq_ac": "NP_689418", "refseq_name": "taste receptor type 1 member 2 precursor", "gene_name": "TAS1R2", "gene_names_uniprotkb": "TAS1R2; GPR71; T1R2; TR2", "gene_names_refseq": "GPR71; T1R2; TAS1R2; TR2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TE23", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TE23" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8TE23", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8TE23", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "TLYHFFNEVLRQNFTGAVWI", "down_seq": "SESWAIDPVLHNLTELRHLG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8TE23", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8TE23" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (5).", "chr_id": "1", "chr_pos": "18854572", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A300", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:263", "recommended_name": { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "kidney cancer", "description": "A urinary system cancer that is located_in the kidney." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant neoplasm of kidney except pelvis", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant tumour of kidney", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "renal cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3675", "DOID:4455" ], "evidence": [ { "id": "263", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:263" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "646", "end_pos": "646" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q8TE23-1.290.290", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q8TE23-1.292.292", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q8TE23-1.294.294", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q8TE23-1.297.297", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q8TE23-1.312.312", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q8TE23-1.314.314", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q8TE23-1.317.317", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8TE23-1.314.314", "start_pos": 314, "end_pos": 314, "uniprot_canonical_ac": "Q8TE23-1", "length": 839, "uniprot_id": "TS1R2_HUMAN", "protein_name": "Taste receptor type 1 member 2", "refseq_ac": "NP_689418", "refseq_name": "taste receptor type 1 member 2 precursor", "gene_name": "TAS1R2", "gene_names_uniprotkb": "TAS1R2; GPR71; T1R2; TR2", "gene_names_refseq": "GPR71; T1R2; TAS1R2; TR2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TE23", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TE23" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8TE23", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8TE23", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs148292629", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs148292629", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs148292629", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs148292629", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs148292629", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs148292629", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs148292629", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs148292629#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs148292629", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs148292629", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "TGAVWIASESWAIDPVLHNL", "down_seq": "ELRHLGTFLGITIQSVPIPG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8TE23", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8TE23" }, { "id": "rs148292629", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs148292629" }, { "id": "rs148292629", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs148292629" }, { "id": "rs148292629", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs148292629" }, { "id": "rs148292629", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs148292629#frequency_tab" }, { "id": "rs148292629", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs148292629" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "9251", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NLT->NLK).", "chr_id": "1", "chr_pos": "18854529", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T314", "disease": [ { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs148292629", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs148292629" }, { "id": "rs148292629", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs148292629" }, { "id": "rs148292629", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs148292629" }, { "id": "rs148292629", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs148292629#frequency_tab" }, { "id": "rs148292629", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs148292629" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "M", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NLT->NLM).", "chr_id": "1", "chr_pos": "18854529", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.000981162", "site_lbl": "T314", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "646", "end_pos": "646" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q8TE23-1.294.294", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q8TE23-1.297.297", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q8TE23-1.300.300", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q8TE23-1.312.312", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q8TE23-1.317.317", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8TE23-1.317.317", "start_pos": 317, "end_pos": 317, "uniprot_canonical_ac": "Q8TE23-1", "length": 839, "uniprot_id": "TS1R2_HUMAN", "protein_name": "Taste receptor type 1 member 2", "refseq_ac": "NP_689418", "refseq_name": "taste receptor type 1 member 2 precursor", "gene_name": "TAS1R2", "gene_names_uniprotkb": "TAS1R2; GPR71; T1R2; TR2", "gene_names_refseq": "GPR71; T1R2; TAS1R2; TR2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TE23", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TE23" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8TE23", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8TE23", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "VWIASESWAIDPVLHNLTEL", "down_seq": "HLGTFLGITIQSVPIPGFSE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8TE23", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8TE23" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "G", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "1", "chr_pos": "18854521", "ref_nt": "G", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R317", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "646", "end_pos": "646" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q8TE23-1.297.297", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q8TE23-1.300.300", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q8TE23-1.312.312", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q8TE23-1.314.314", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8TE23-1.339.339", "start_pos": 339, "end_pos": 339, "uniprot_canonical_ac": "Q8TE23-1", "length": 839, "uniprot_id": "TS1R2_HUMAN", "protein_name": "Taste receptor type 1 member 2", "refseq_ac": "NP_689418", "refseq_name": "taste receptor type 1 member 2 precursor", "gene_name": "TAS1R2", "gene_names_uniprotkb": "TAS1R2; GPR71; T1R2; TR2", "gene_names_refseq": "GPR71; T1R2; TAS1R2; TR2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TE23", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TE23" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8TE23", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8TE23", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "LGTFLGITIQSVPIPGFSEF", "down_seq": "EWGPQAGPPPLSRTSQSYTC", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8TE23", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8TE23" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "1", "chr_pos": "18854454", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R339", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "646", "end_pos": "646" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q8TE23-1.351.351", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q8TE23-1.356.356", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8TE23-1.351.351", "start_pos": 351, "end_pos": 351, "uniprot_canonical_ac": "Q8TE23-1", "length": 839, "uniprot_id": "TS1R2_HUMAN", "protein_name": "Taste receptor type 1 member 2", "refseq_ac": "NP_689418", "refseq_name": "taste receptor type 1 member 2 precursor", "gene_name": "TAS1R2", "gene_names_uniprotkb": "TAS1R2; GPR71; T1R2; TR2", "gene_names_refseq": "GPR71; T1R2; TAS1R2; TR2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TE23", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TE23" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8TE23", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8TE23", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "PIPGFSEFREWGPQAGPPPL", "down_seq": "RTSQSYTCNQECDNCLNATL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8TE23", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8TE23" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SRT->NRT).", "chr_id": "1", "chr_pos": "18854418", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S351", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "646", "end_pos": "646" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q8TE23-1.339.339", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q8TE23-1.356.356", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q8TE23-1.364.364", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q8TE23-1.368.368", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q8TE23-1.369.369", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q8TE23-1.370.370", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8TE23-1.356.356", "start_pos": 356, "end_pos": 356, "uniprot_canonical_ac": "Q8TE23-1", "length": 839, "uniprot_id": "TS1R2_HUMAN", "protein_name": "Taste receptor type 1 member 2", "refseq_ac": "NP_689418", "refseq_name": "taste receptor type 1 member 2 precursor", "gene_name": "TAS1R2", "gene_names_uniprotkb": "TAS1R2; GPR71; T1R2; TR2", "gene_names_refseq": "GPR71; T1R2; TAS1R2; TR2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TE23", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TE23" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8TE23", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8TE23", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "SEFREWGPQAGPPPLSRTSQ", "down_seq": "YTCNQECDNCLNATLSFNTI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8TE23", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8TE23" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SYT->NYT).", "chr_id": "1", "chr_pos": "18854403", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S356", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "646", "end_pos": "646" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q8TE23-1.339.339", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q8TE23-1.351.351", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q8TE23-1.364.364", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q8TE23-1.368.368", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q8TE23-1.369.369", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q8TE23-1.370.370", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q8TE23-1.376.376", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8TE23-1.364.364", "start_pos": 364, "end_pos": 364, "uniprot_canonical_ac": "Q8TE23-1", "length": 839, "uniprot_id": "TS1R2_HUMAN", "protein_name": "Taste receptor type 1 member 2", "refseq_ac": "NP_689418", "refseq_name": "taste receptor type 1 member 2 precursor", "gene_name": "TAS1R2", "gene_names_uniprotkb": "TAS1R2; GPR71; T1R2; TR2", "gene_names_refseq": "GPR71; T1R2; TAS1R2; TR2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TE23", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TE23" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8TE23", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8TE23", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs762905857", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs762905857", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs762905857", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs762905857", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs762905857", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs762905857#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs762905857", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs762905857", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "QAGPPPLSRTSQSYTCNQEC", "down_seq": "NCLNATLSFNTILRLSGERV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8TE23", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8TE23" }, { "id": "rs762905857", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs762905857" }, { "id": "rs762905857", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs762905857" }, { "id": "rs762905857", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs762905857#frequency_tab" }, { "id": "rs762905857", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs762905857" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DNC->NNC).", "chr_id": "1", "chr_pos": "18854380", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D364", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "646", "end_pos": "646" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q8TE23-1.351.351", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q8TE23-1.356.356", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q8TE23-1.368.368", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q8TE23-1.369.369", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q8TE23-1.370.370", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q8TE23-1.376.376", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8TE23-1.369.369", "start_pos": 369, "end_pos": 369, "uniprot_canonical_ac": "Q8TE23-1", "length": 839, "uniprot_id": "TS1R2_HUMAN", "protein_name": "Taste receptor type 1 member 2", "refseq_ac": "NP_689418", "refseq_name": "taste receptor type 1 member 2 precursor", "gene_name": "TAS1R2", "gene_names_uniprotkb": "TAS1R2; GPR71; T1R2; TR2", "gene_names_refseq": "GPR71; T1R2; TAS1R2; TR2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TE23", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TE23" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8TE23", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8TE23", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "PLSRTSQSYTCNQECDNCLN", "down_seq": "TLSFNTILRLSGERVVYSVY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8TE23", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8TE23" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "1", "chr_pos": "18854365", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A369", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:263", "recommended_name": { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "kidney cancer", "description": "A urinary system cancer that is located_in the kidney." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant neoplasm of kidney except pelvis", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant tumour of kidney", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "renal cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3675", "DOID:4455" ], "evidence": [ { "id": "263", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:263" } ] }, { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "646", "end_pos": "646" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q8TE23-1.351.351", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q8TE23-1.356.356", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q8TE23-1.364.364", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q8TE23-1.368.368", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q8TE23-1.370.370", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q8TE23-1.376.376", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8TE23-1.370.370", "start_pos": 370, "end_pos": 370, "uniprot_canonical_ac": "Q8TE23-1", "length": 839, "uniprot_id": "TS1R2_HUMAN", "protein_name": "Taste receptor type 1 member 2", "refseq_ac": "NP_689418", "refseq_name": "taste receptor type 1 member 2 precursor", "gene_name": "TAS1R2", "gene_names_uniprotkb": "TAS1R2; GPR71; T1R2; TR2", "gene_names_refseq": "GPR71; T1R2; TAS1R2; TR2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TE23", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TE23" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs747788105", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs747788105", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs747788105", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs747788105", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs747788105", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs747788105", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "LSRTSQSYTCNQECDNCLNA", "down_seq": "LSFNTILRLSGERVVYSVYS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs747788105", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs747788105" }, { "id": "rs747788105", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs747788105" }, { "id": "rs747788105", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs747788105" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NAT->NAI).", "chr_id": "1", "chr_pos": "18854361", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T370", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "646", "end_pos": "646" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q8TE23-1.351.351", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q8TE23-1.356.356", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q8TE23-1.364.364", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q8TE23-1.368.368", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q8TE23-1.369.369", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q8TE23-1.376.376", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8TE23-1.376.376", "start_pos": 376, "end_pos": 376, "uniprot_canonical_ac": "Q8TE23-1", "length": 839, "uniprot_id": "TS1R2_HUMAN", "protein_name": "Taste receptor type 1 member 2", "refseq_ac": "NP_689418", "refseq_name": "taste receptor type 1 member 2 precursor", "gene_name": "TAS1R2", "gene_names_uniprotkb": "TAS1R2; GPR71; T1R2; TR2", "gene_names_refseq": "GPR71; T1R2; TAS1R2; TR2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TE23", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TE23" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8TE23", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8TE23", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "SYTCNQECDNCLNATLSFNT", "down_seq": "LRLSGERVVYSVYSAVYAVA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8TE23", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8TE23" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "I", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NTI->NTT).", "chr_id": "1", "chr_pos": "18854343", "ref_nt": "A", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I376", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "646", "end_pos": "646" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q8TE23-1.356.356", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q8TE23-1.364.364", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q8TE23-1.368.368", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q8TE23-1.369.369", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q8TE23-1.370.370", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8TE23-1.397.397", "start_pos": 397, "end_pos": 397, "uniprot_canonical_ac": "Q8TE23-1", "length": 839, "uniprot_id": "TS1R2_HUMAN", "protein_name": "Taste receptor type 1 member 2", "refseq_ac": "NP_689418", "refseq_name": "taste receptor type 1 member 2 precursor", "gene_name": "TAS1R2", "gene_names_uniprotkb": "TAS1R2; GPR71; T1R2; TR2", "gene_names_refseq": "GPR71; T1R2; TAS1R2; TR2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TE23", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TE23" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8TE23", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8TE23", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "H", "start_aa": "H", "up_seq": "LRLSGERVVYSVYSAVYAVA", "down_seq": "ALHSLLGCDKSTCTKRVVYP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8TE23", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8TE23" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "H", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "1", "chr_pos": "18854281", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "H397", "disease": [ { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "646", "end_pos": "646" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q8TE23-1.407.407", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q8TE23-1.408.408", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q8TE23-1.409.409", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8TE23-1.407.407", "start_pos": 407, "end_pos": 407, "uniprot_canonical_ac": "Q8TE23-1", "length": 839, "uniprot_id": "TS1R2_HUMAN", "protein_name": "Taste receptor type 1 member 2", "refseq_ac": "NP_689418", "refseq_name": "taste receptor type 1 member 2 precursor", "gene_name": "TAS1R2", "gene_names_uniprotkb": "TAS1R2; GPR71; T1R2; TR2", "gene_names_refseq": "GPR71; T1R2; TAS1R2; TR2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TE23", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TE23" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2100520823", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2100520823", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2100520823", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2100520823", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "SVYSAVYAVAHALHSLLGCD", "down_seq": "STCTKRVVYPWQLLEEIWKV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2100520823", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2100520823" }, { "id": "rs2100520823", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2100520823" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KST->NST).", "chr_id": "1", "chr_pos": "18854249", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K407", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "646", "end_pos": "646" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q8TE23-1.397.397", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q8TE23-1.408.408", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q8TE23-1.409.409", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8TE23-1.408.408", "start_pos": 408, "end_pos": 408, "uniprot_canonical_ac": "Q8TE23-1", "length": 839, "uniprot_id": "TS1R2_HUMAN", "protein_name": "Taste receptor type 1 member 2", "refseq_ac": "NP_689418", "refseq_name": "taste receptor type 1 member 2 precursor", "gene_name": "TAS1R2", "gene_names_uniprotkb": "TAS1R2; GPR71; T1R2; TR2", "gene_names_refseq": "GPR71; T1R2; TAS1R2; TR2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TE23", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TE23" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1413556726", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1413556726", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1413556726", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1413556726#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1413556726", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1413556726", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "VYSAVYAVAHALHSLLGCDK", "down_seq": "TCTKRVVYPWQLLEEIWKVN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1413556726", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1413556726" }, { "id": "rs1413556726", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1413556726#frequency_tab" }, { "id": "rs1413556726", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1413556726" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (STC->NTC).", "chr_id": "1", "chr_pos": "18854247", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S408", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "646", "end_pos": "646" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q8TE23-1.397.397", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q8TE23-1.407.407", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q8TE23-1.409.409", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q8TE23-1.428.428", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8TE23-1.409.409", "start_pos": 409, "end_pos": 409, "uniprot_canonical_ac": "Q8TE23-1", "length": 839, "uniprot_id": "TS1R2_HUMAN", "protein_name": "Taste receptor type 1 member 2", "refseq_ac": "NP_689418", "refseq_name": "taste receptor type 1 member 2 precursor", "gene_name": "TAS1R2", "gene_names_uniprotkb": "TAS1R2; GPR71; T1R2; TR2", "gene_names_refseq": "GPR71; T1R2; TAS1R2; TR2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TE23", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TE23" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1013018087", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1013018087", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1013018087", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1013018087#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1013018087", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1013018087", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "YSAVYAVAHALHSLLGCDKS", "down_seq": "CTKRVVYPWQLLEEIWKVNF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1013018087", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1013018087" }, { "id": "rs1013018087", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1013018087#frequency_tab" }, { "id": "rs1013018087", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1013018087" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (TCT->NCT).", "chr_id": "1", "chr_pos": "18854244", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T409", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "646", "end_pos": "646" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q8TE23-1.397.397", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q8TE23-1.407.407", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q8TE23-1.408.408", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q8TE23-1.428.428", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8TE23-1.430.430", "start_pos": 430, "end_pos": 430, "uniprot_canonical_ac": "Q8TE23-1", "length": 839, "uniprot_id": "TS1R2_HUMAN", "protein_name": "Taste receptor type 1 member 2", "refseq_ac": "NP_689418", "refseq_name": "taste receptor type 1 member 2 precursor", "gene_name": "TAS1R2", "gene_names_uniprotkb": "TAS1R2; GPR71; T1R2; TR2", "gene_names_refseq": "GPR71; T1R2; TAS1R2; TR2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TE23", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TE23" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs759116535", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs759116535", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs759116535", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs759116535", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs759116535", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs759116535#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs759116535", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs759116535", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "CTKRVVYPWQLLEEIWKVNF", "down_seq": "LLDHQIFFDPQGDVALHLEI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs759116535", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs759116535" }, { "id": "rs759116535", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs759116535" }, { "id": "rs759116535", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs759116535#frequency_tab" }, { "id": "rs759116535", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs759116535" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NFT->NFI).", "chr_id": "1", "chr_pos": "18849519", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T430", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "646", "end_pos": "646" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q8TE23-1.428.428", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8TE23-1.456.456", "start_pos": 456, "end_pos": 456, "uniprot_canonical_ac": "Q8TE23-1", "length": 839, "uniprot_id": "TS1R2_HUMAN", "protein_name": "Taste receptor type 1 member 2", "refseq_ac": "NP_689418", "refseq_name": "taste receptor type 1 member 2 precursor", "gene_name": "TAS1R2", "gene_names_uniprotkb": "TAS1R2; GPR71; T1R2; TR2", "gene_names_refseq": "GPR71; T1R2; TAS1R2; TR2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TE23", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TE23" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs767092035", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs767092035", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs767092035", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs767092035", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs767092035", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs767092035", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "IFFDPQGDVALHLEIVQWQW", "down_seq": "RSQNPFQSVASYYPLQRQLK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs767092035", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs767092035" }, { "id": "rs767092035", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs767092035" }, { "id": "rs767092035", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs767092035" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DRS->NRS).", "chr_id": "1", "chr_pos": "18849442", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D456", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "626", "end_pos": "626" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "646", "end_pos": "646" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] } ]